Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
GECZ JOZEF
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
Marie
Shaw
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Magdalena
Badura-Stronka
, Sunita
Koirala
, Alison
Gardner
, Łukasz
Kuszel
, Piotr
Kowal
, Barbara
Steinborn
, Monika
Starczewska
, Sarah
Garry
, Ingrid E.
Scheffer
, Samuel F.
Berkovic
, Jozef
Gecz
.
Tytuł:
EXOME REPORT: Novel mutation in
ATP6V1B2
segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities.
Czasopismo:
Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły:
2020 : Vol. 63, nr 4, art. 103799 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 0.828. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN:
1769-7212
e-ISSN:
1878-0849
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.708
Punktacja Min. Nauki:
70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
ATPazy translokujące protony - genetyka
Mutacja zmiany sensu
Padaczka - genetyka
Dziąsło - wady rozwojowe
Zniekształcenia paznokci - genetyka
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Medical Subject Headings:
Proton-translocating ATPases - genetics
Mutation, missense
Epilepsy - genetics
Gingiva - abnormalities
Nails, malformed - genetics
Intellectual disability - genetics
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1016/j.ejmg.2019.103799
2/3
Autorzy:
Marie
Shaw
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Magdalena
Badura-Stronka
, Sunita
Koirala
, Alison
Gardner
, Łukasz
Kuszel
, Piotr
Kowal
, Barbara
Steinborn
, Monika
Starczewska
, Sarah
Garry
, Ingrid
Scheffer
, Sam
Berkovic
, Jozef
Gecz
.
Tytuł:
ATP6V1B2 segregating with epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities in a large Polish family- new gene for autosomal dominant syndromic epilepsy.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 3.11.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka
Niepełnosprawność intelektualna
ATPazy translokujące protony - genetyka
Medical Subject Headings:
Epilepsy
Intellectual disability
Proton-translocating ATPases - genetics
3/3
Autorzy:
Raman
Kumar
, Mark A.
Corbett
, Bregje W.M.
Van Bon
, Alison
Gardner
, Joshua A.
Woenig
, Lachlan A.
Jolly
, Evelyn
Douglas
, Kathryn
Friend
, Chuan
Tan
, Hilde
Van Esch
, Maureen
Holvoet
, Martine
Raynaud
, Michael
Field
, Melanie
Leffler
, Bartłomiej
Budny
, Marzena
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jacqueline
Batanian
, Jill A.
Rosenfeld
, Lina
Basel-Vanagaite
, Corinna
Jensen
, Melanie
Bieniek
, Guy
Froyen
, Reinhard
Ullmann
, Hao
Hu
, Michael I.
Love
, Stefan A.
Haas
, Paweł
Stankiewicz
, Sau Wai
Cheung
, Anne
Baxendale
, Jillian
Nicholl
, Elizabeth M.
Thrompson
, Eric
Haan
, Vera M.
Kalscheuer
, Jozef
Gecz
.
Tytuł:
Increased
STAG2
dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Czasopismo:
Hum. Mol. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 24, nr 25, s. 7171-7181, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0964-6906
e-ISSN:
1460-2083
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
5.985
Punktacja Min. Nauki:
40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Zmienność liczby kopii fragmentów DNA
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
DNA copy number variations
DOI:
10.1093/hmg/ddv414
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu