2/12
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Etyczno-moralne problemy badań prenatalnych z perspektywy lekarza genetyka. Tytuł całości: W: Początek ludzkiego życia - bioetyczne wyzwania i zagrożenia. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Władysława Sinkiewicza i Rafała Grabowskiego. Adres wydawniczy: Bydgoszcz : Dom Wydaw. Margrafsen, 2016 Strony: s. 99-122 [ark. wyd. 1,0], il. tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-65533-15-9 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 4.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/12
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M. Kolanczyk, S[igmar] Stricker, J. Hecht, P[eter] Krawitz, S[andra] C. Doelken, R[enata] Glazar, M[agdalena] Socha, S[tefan] Mundlos. Tytuł: Sekwencjonowanie eksomu identyfikuje mutacje typu nonsense w genie FGF16 jako przyczynę X-recesywnego izolowanego zrostu 4/5 kości śródręcza. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 57. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
4/12
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Tomasz Żemojtel, Mateusz Kolańczyk, Sigmar Stricker, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Sandra C. Doelken, Renata Glazar, Magdalena Socha, Stefan Mundlos. Tytuł: Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacrpal 4/5 fusion. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 9, s. 579-584, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0022-2593 e-ISSN: 1468-6244 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/12
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Wybrane zagadnienia genetyki w położnictwie i ginekologii. Tytuł całości: W: Położnictwo. T. 4. Diagnostyka biofizyczna i biochemiczna w medycynie perinatalnej. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Grzegorz H. Bręborowicz, Mirosław Wielgoś. Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2012 Strony: s. 1-33, il. tab. bibliogr. Typ publikacji: PFP Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
8/12
Autorzy: Alina Liczbańska, Anna Woźniak, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Techniki wykorzystywane w diagnostce molekularnej chorób jednogenowych. Tytuł angielski: Techniques in molecular diagnostics of monogenic disorders. Czasopismo: Now. Lek. Szczegóły: 2006 : R. 75, nr 5, s. 486-490, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 3.000 Polskie hasła przedmiotowe:
9/12
Autorzy: Magdalena Kaczmarkiewicz-Fass, Aleksandra Rajewska-Rager, Anna Leszczyńska-Rodziewicz, Magdalena Kosmowska, Joanna Hauser. Tytuł: Opinion on psychiatric genetics. Czasopismo: World J. Biol. Psychiatry Szczegóły: 2005 : Vol. 6 suppl. 1, s. 378, bibliogr. Uwagi: World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 8th World Congress of Biological Psychiatry. June 28th - July 3rd, 2005, Vienna, Austria. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
10/12
Autorzy: E[milia] Połczyńska-Kaniak, P[iotr] Puacz, A. Kałuba-Skotarczak, K[rzysztof] Drews. Tytuł: The current role of prenatal ultrasonography in detection of chromosomal abnormalities. Czasopismo: Arch. Perinat. Med. Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 59. Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
11/12
Autorzy: B[arbara] Rabska-Pietrzak, M[onika] Obara-Moszyńska, A[ndrzej] Kędzia, M[arek] Niedziela. Tytuł: Zespół dysplazji ektodermalnej z upośledzonym wydzielaniem potu u 13-letniego chłopca - opis przypadku. Tytuł angielski: Ectodermal dysplasia and hypohidrosis in 13-year-old boy - a case report. Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005. Adres wydawniczy: [B.m., 2005] Strony: s. 63. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
12/12
Autorzy: Przemysław Kądziołka, Promotor: Tadeusz Pisarski. Tytuł: Ocena zastosowania amniopunkcji wczesnej do badań kariotypu płodów. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Evaluation of early amniopuncture using to examination of fetal karyotypes. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: [Poznań, 1998] Strony: 61 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. Uwagi: Klinika Rozrodczości Instytutu Ginekologii i Położnictwa AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe: