Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
ANTCZAK-MARACH DOROTA
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
Mateusz
Dawidziuk
, Tomasz
Gambin
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Dorota
Antczak-Marach
, Magdalena
Badura-Stronka
, Piotr
Buda
, Edyta
Budzyńska
, Jennifer
Castaneda
, Tatiana
Chilarska
, Elżbieta
Czyżyk
, Anna
Eckersdorf-Mastalerz
, Jolanta
Fijak-Moskal
, Dorota
Gieruszczak-Bialek
, Ewelina
Głodek-Brzozowska
, Alicja
Goszczańska-Ciuchta
, Małgorzata
Grzeszykowska-Podymniak
, Barbara
Gurda
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Ewa
Jamroz
, Magdalena
Janeczko
, Dominika
Jedlińska-Pijanowska
, Marta
Jurek
, Dagmara
Karolewska
, Adela
Kaźmierczak
, Teresa
Kleist
, Iwona
Kochanowska
, Małgorzata
Krajewska-Walasek
, Katarzyna
Kufel
, Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Agata
Lipiec
, Dorota
Maksym-Gąsiorek
, Anna
Materna-Kiryluk
, Hanna
Mazurkiewicz
, Michał
Milewski
, Tatsiana
Pavina-Guglas
, Aleksandra
Pietrzyk
, Renata
Posmyk
, Antoni
Pyrkosz
, Mariola
Rudzka-Dybała
, Ryszard
Ślęzak
, Marzena
Wiśniewska
, Zofia
Zalewska-Miszkurka
, Elżbieta
Szczepanik
, Ewa
Obersztyn
, Monika
Bekiesińska-Figatowska
, Paweł
Gawliński
, Wojciech
Wiszniewski
.
Tytuł:
Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo:
Genes (Basel)
Szczegóły:
2021 : Vol. 12, nr 12, art. 2014 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
e-ISSN:
2073-4425
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
4.141
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Małogłowie - przypadki wrodzone
Małogłowie - genetyka
Mutacja - genetyka
Sekwencjonowanie nukleotydów wysokowydajne
Egzom - genetyka
Medical Subject Headings:
Microcephaly - congenital
Microcephaly - genetics
Mutation - genetics
High-throughput nucleotide sequencing
Exome - genetics
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.3390/genes12122014
2/3
Autorzy:
Wojciech
Wiszniewski
, Pawel
Gawlinski
, Tomasz
Gambin
, Monika
Bekiesinska-Figatowska
, Ewa
Obersztyn
, Dorota
Antczak-Marach
, Zeynep
Hande Coban Akdemir
, Tamar
Harel
, Ender
Karaca
, Marta
Jurek
, Katarzyna
Sobecka
, Beata
Nowakowska
, Malgorzata
Kruk
, Iwona
Terczynska
, Alicja
Goszczanska-Ciuchta
, Mariola
Rudzka-Dybala
, Ewa
Jamroz
, Antoni
Pyrkosz
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Piotr (CZD)
Iwanowski
, Dorota
Gieruszczak-Bialek
, Malgorzata
Piotrowicz
, Maria
Sasiadek
, Iwona
Kochanowska
, Barbara
Gurda
, Barbara
Steinborn
, Mateusz
Dawidziuk
, Jennifer
Castaneda
, Pawel
Wlasienko
, Natalia
Bezniakow
, Shalini N.
Jhangiani
, Dorota
Hoffman-Zacharska
, Jerzy
Bal
, Elzbieta
Szczepanik
, Eric
Boerwinkle
, Richard A.
Gibbs
, James R.
Lupski
.
Tytuł:
Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2018 : Vol. 26, nr 8, s. 1121-1131, il. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 1.415.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
3.650
Punktacja Min. Nauki:
35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Kora mózgowa - wady rozwojowe
Fenotyp
Genotyp
Genomika
Predyspozycja genetyczna do choroby
Medical Subject Headings:
Cerebral cortex - abnormalities
Phenotype
Genotype
Genomics
Genetic predisposition to disease
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1038/s41431-018-0137-z
3/3
Autorzy:
Dorota
Hoffman-Zacharska
, Elżbieta
Szczepanik
, Marta
Jurek
, Krzysztof
Sadowski
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Małgorzata
Kruk
, Dorota
Antczak-Marach
, Barbara
Steinborn
, Dariusz
Koziorowski
.
Tytuł:
Mutacje genu SLC2A1 - szerokie spektrum kliniczne niedoboru transportera glukozy GLUT1.
Tytuł całości:
W:
II Konferencja Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i innych Zaburzeń Ruchowych oraz VI Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Warszawa, 8-10 października 2015 r.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2015]
Strony:
s. 27.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Glukotransporter typu 1 - niedobór
Mutacja
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Glucose transporter type 1 - deficiency
Mutation
Phenotype
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu