2/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Katarzyna Wołyńska, Anna Winczewska-Wiktor, Justyna Marcinkowska, Dagmara Korolewska, Danuta Tomkowiak-Kędzia, Michał Piechota, Marta Przyborska, Natalia Kochalska, Barbara Steinborn. Tytuł: Validation of targeted next-generation sequencing panels in a cohort of Polish patients with epilepsy: assessing variable performance across clinical endophenotypes and uncovering novel genetic variants. Czasopismo: Front. Neurol. Szczegóły: 2024 : Vol. 14, art. 1316933 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.096. e-ISSN: 1664-2295 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.400 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/144
Autorzy: Sławomir Michalak, Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda, Mikołaj Pawlak, Jan P. Mejnartowicz, Magda Badura-Stronka. Tytuł: Badania laboratoryjne w chorobach układu nerwowego. Tytuł całości: W: Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. T. 1. Wyd. 3. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Wojciech Kozubski. Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2023 Strony: s. 145-200, il. tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-01-23203-0 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/144
Autorzy: Magda Badura-Stronka, Łukasz Kuszel, Agnieszka Wencel-Warot, Kamila Cudnoch, Katarzyna Wołyńska, Karolina Rutkowska, Barbara Steinborn, Rafał Płoski. Tytuł: Broadening the phenotypic spectrum of the presumably epilepsy-related SV2A gene variants. Czasopismo: Epilepsy Res. Szczegóły: 2023 : Vol. 190, 107101 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. summ. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.709. p-ISSN: 0920-1211 e-ISSN: 1872-6844 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.200 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/144
Autorzy: Sunwoo Lee, Eguzkine Ochoa, Magdalena Badura-Stronka, Deirdre Donnelly, Damien Lederer, Sally A. Lynch, Alice Gardham, Jenny Morton, Helen Stewart, France Docquier, Fay Rodger, Ezequiel Martin, Ana Toribio, Eamonn R. Maher, Meena Balasubramanian. Tytuł: Germline pathogenic variants in HNRNPU are associated with alterations in blood methylome. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 31, nr 9, s. 1040-1047, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/144
Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Natalia Popłonyk, Magda Badura-Stronka, Jerome Juengling, Kerstin Huhn, Saskia Biskup, Bartłomiej Bancerz, Jarosław Walkowiak. Tytuł: The clinical phenotype with gastrostomy and abdominal wall infection in a pediatric patient with Takenouchi-Kosaki syndrome due to a heterozygous c.191A > G (p.Tyr64Cys) variant in CDC42: a case report. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1108852 [s. 1-11], 1108852, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/144
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Adam Sebastian Hirschfeld, Magdalena Badura-Stronka, Paulina Komasińska-Piotrowska, Barbara Steinborn. Tytuł: Analysis of factors that may affect the effectiveness of ketogenic diet treatment in pediatric and adolescent patients. Czasopismo: J. Clin. Med. Szczegóły: 2022 : Vol. 11, nr 3, art. 606 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.444. e-ISSN: 2077-0383 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.900 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/144
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Adam Sebastian Hirschfeld, Magdalena Badura-Stronka, Irena Wojsyk-Banaszak, Paulina Sobkowiak, Alicja Bartkowska-Śniatkowska, Valeriia Babak, Barbara Steinborn. Tytuł: Central apneas due to the CLIFAHDD syndrome successfully treated with pyridostigmine. Czasopismo: Int. J. Environ. Res. Public Health Szczegóły: 2022 : Vol. 19, nr 2, art. 775 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1660-4601 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Karolina Rutkowska, Krystyna Szymańska, Adam Sebastian Hirschfeld, Michał Monkiewicz, Joanna Kosińska, Ewelina Wolańska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Latos-Bieleńska, Rafał Płoski. Tytuł: FINCA syndrome - defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood. Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med. Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 4, art. e1899.[s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. e-ISSN: 2324-9269 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Adam Sebastian Hirschfeld, Anna Winczewska-Wiktor, Edyta Budzyńska, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Anita Piontek, Barbara Steinborn, Wojciech Kozubski. Tytuł: First case series of Polish patients with cerebrotendinous xanthomatosis and systematic review of cases from the 21st century. Czasopismo: Clin. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 101, nr 2, s. 190-207, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129. p-ISSN: 0009-9163 e-ISSN: 1399-0004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/144
Autorzy: Adam Niezgoda, Magdalena Badura-Stronka, Katarzyna Wołyńska, Wojciech Kozubski. Tytuł: Nowa mutacja punktowa genu PMP22 powodująca wydłużenie białka u pacjentów z neuropatią z nadwrażliwości na ucisk. Czasopismo: Pol. Prz. Neurol. Szczegóły: 2022 : T. 19, supl. A, s. A50. Uwagi: VII Konferencja naukowo-szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Lublin, 14-17 września 2022 roku. Streszczenia. p-ISSN: 1734-5251 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/144
Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel. Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
17/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Anna Pietrzak, Adam Sebastian Hirschfeld, Tomasz Zemojtel, Katarzyna Wołyńska, Katarzyna Bednarek-Rajewska, Monika Seget-Dubaniewicz, Agnieszka Matheisel, Anna Latos-Bieleńska, Barbara Steinborn. Tytuł: CLN8 mutations presenting with a phenotypic continuum of neuronal ceroid lipofuscinosis - literature review and case report. Czasopismo: Genes (Basel) Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 7, art. 956 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. e-ISSN: 2073-4425 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
18/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor. Tytuł: Encefalopatie padaczkowe. Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021 Strony: s. 321-330, tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-6404-9 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/144
Autorzy: Adam Ustaszewski, Joanna Janowska-Głowacka, Katarzyna Wołyńska, Anna Pietrzak, Magdalena Badura-Stronka. Tytuł: Genetic syndromes with vascular malformations - update on molecular background and diagnostics. Czasopismo: Arch. Med. Sci. Szczegóły: 2021 : Vol. 17, nr 4, s. 965-991, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.244. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 1734-1922 e-ISSN: 1896-9151 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.707 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
21/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor. Tytuł: Genetycznie uwarunkowane ataksje u dzieci. Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021 Strony: s. 215-224, il. tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-6404-9 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
22/144
Autorzy: Dominika Kaps-Kopiec, Andrzej Pławski, Magdalena Badura-Stronka, Mikołaj Teisseyre, Maciej Dądalski, Joanna Cielecka-Kuszyk, Joanna Pawłowska. Tytuł: Juvenile polyposis syndrome and hereditary haemorrhagic telangiectasia caused by the SMAD4 gene mutation in a paediatric patient - a case report and a review of the literature. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 2021 : T. 96, nr 1, s. 71-76, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15. p-ISSN: 0031-3939 e-ISSN: 2300-8660 Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
23/144
Autorzy: Marie Shaw, Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Sunita Koirala, Alison Gardner, Łukasz Kuszel, Piotr Kowal, Barbara Steinborn, Monika Starczewska, Sarah Garry, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Jozef Gecz. Tytuł: EXOME REPORT: Novel mutation in ATP6V1B2 segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities. Czasopismo: Eur. J. Med. Genet. Szczegóły: 2020 : Vol. 63, nr 4, art. 103799 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.828. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1769-7212 e-ISSN: 1878-0849 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.708 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
26/144
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Materna-Kiryluk, Joanna Walczak-Sztulpa, Delfina Popiel, Magdalena Badura-Stronka, Grzegorz Koczyk, Adam Dawidziuk, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 580477 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
27/144
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Dorota Hoffman-Zacharska, Monika Starczewska, Izabela Kaczmarek, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn. Tytuł: Variety of symptoms of GLUT1 deficiency syndrome in three-generation family. Czasopismo: Epilepsy Behav. Szczegóły: 2020 : Vol. 106, art. 107036 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.007. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. p-ISSN: 1525-5050 e-ISSN: 1525-5069 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.937 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
28/144
Autorzy: Anna Pietrzak, Magdalena Badura-Stronka, Tiia Kangas-Kontio, Paulina Felczak, Wojciech Kozubski, Anna Latos-Bieleńska, Teresa Wierzba-Bobrowicz, Jolanta Florczak-Wyspiańska. Tytuł: Clinical and ultrastructural findings in an ataxic variant of Kufor-Rakeb syndrome. Czasopismo: Folia Neuropathol. Szczegóły: 2019 : Vol. 57, nr 3, s. 285-294, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.613. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1641-4640 e-ISSN: 1509-572x Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.278 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
29/144
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn. Tytuł: Stereotypie ruchowe. Tytuł angielski: Motor stereotypes. Czasopismo: Neurol. Dziec. Szczegóły: 2019 : Vol. 28, nr 56, s. 45-49, bibliogr. abstr. streszcz. Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 11. p-ISSN: 1230-3690 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
34/144
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Dariusz Mróz, Katarzyna Wicher, Barbara Steinborn. Tytuł: Pacjentka z odruchowymi, lekoopornymi upadkami. Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018 Strony: s. 267-272, il. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5595-5 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
35/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Pietrzak, Piotr Kowal. Tytuł: Padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami - późno rozpoznana postać rodzinna choroby. Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018 Strony: s. 209-215 [ark. wyd. 0,5], tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5595-5 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
36/144
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn. Tytuł: Padaczka uwarunkowana genetycznie. Tytuł całości: W: Padaczka. Etiologia. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Joanna Jędrzejczak, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018 Strony: s. 5-24 [ ark. wyd. 1,1], tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5550-4 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
38/144
Autorzy: Karolina E. Matuszewska, Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Magdalena Cabała, Anna Biernacka, Joanna Kosińska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Winczewska-Wiktor, Maria Sąsiadek, Anna Latos-Bieleńska, Tomasz Żemojtel, Rafał Płoski. Tytuł: Phenotype of two Polish patients with Schaaf-Yang syndrome confirmed by identifying mutation in MAGEL2 gene. Czasopismo: Clin. Dysmorphol. Szczegóły: 2018 : Vol. 27, nr 2, s. 49-52, il. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.295. p-ISSN: 0962-8827 e-ISSN: 1473-5717 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.760 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
39/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Tomasz Żemojtel. Tytuł: Skąd te mleczany? Deficyt biotynidazy u chłopca z gwałtownie postępującym regresem rozwoju psychomotorycznego. Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018 Strony: s. 203-208, tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5595-5 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
40/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Renata Glazar, Maciej R. Krawczyński, Barbara Steinborn. Tytuł: Ślepe uliczki i zgrzytanie zębami, czym właściwie jest zespół Retta. Tytuł całości: W: Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018 Strony: s. 216-220, bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5595-5 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
42/144
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magda Badura-Stronka, Monika Starczewska, Barbara Steinborn. Tytuł: Charakterystyka elektrokliniczna MECP2patii. Tytuł angielski: The clinical and EEG characteristic of MECP2pathy. Czasopismo: J. Epileptol. Szczegóły: 2017 : vol. 25, suppl. 1, s. 38. Uwagi: 28th Conference of the Polish Society of Epileptology. Warsaw, May 18-20, 2017. Tekst w j. ang. na s. 78. p-ISSN: 2299-9728 e-ISSN: 2300-0147 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
43/144
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Badura-Stronka, Michał Owecki, Przemysław Kopczyński, Ewa Mrukwa-Kominek, Anna Skorczyk-Werner, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 8, s. 2280-2283, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
44/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Michał Piechota. Tytuł: Kiedy autyzm jest objawem - zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Tytuł całości: W: Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Bożeny Galas-Zgorzalewicz, Ewy Mojs. Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2017 Strony: s. 15-32 [ark. wyd. 1,1], il. tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-7597-321-1 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
45/144
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Badura-Stronka, Michał Piechota. Tytuł: Metody badań genetycznych i poradnictwo genetyczne w neurologii. Tytuł całości: W: Neurologia wieku rozwojowego. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn. Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017 Strony: s. 272-291 [ark. wyd. 1,5], il. tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5378-4 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
46/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Barbara Steinborn, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Rozpoznawalne klinicznie zespoły genetyczne z niepełnosprawnością intelektualną. Tytuł całości: W: Neurologia wieku rozwojowego. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn. Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017 Strony: s. 291-310 [ark. wyd. 1,4], il. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5378-4 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
48/144
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Anna Monies-Nowicka, Michał Maciej Nowicki, Barbara Steinborn, Anna Latos-Bieleńska, Dorota Monies. Tytuł: A de novo CTNNB1 nonsense mutation associated with syndromic atypical hyperekplexia, microcephaly and intellectual disability: a case report Czasopismo: BMC Neurol. Szczegóły: 2016 : Vol. 16, nr 1, art. 35 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1471-2377 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.006 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
57/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Dariusz Mróz, Peter Beighton, Sebastian Łukawiecki, Katarzyna Wicher, Anna Latos-Bieleńska, Kazimierz Kozłowski. Tytuł: Novel mutation in the BMPR1B gene (R486L) in a Polish family and further delineation of the phenotypic features of BMPR1B-related brachydactyly. Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol. Szczegóły: 2015 : Vol. 103, nr 6, s. 567-572, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1542-0752 e-ISSN: 1542-0760 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.954 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
58/144
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku. Tytuł angielski: Ophthalmogenetics in Poland - molecular analysis of Polish patients with genetically determined eye disorders. Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz. Adres wydawniczy: [B.m., 2015] Strony: poz. 83. Uwagi: wersja na CD-ROM. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
60/144
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, D. Mróz, K[azimierz] Kozłowski, K[atarzyna] Wicher, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: A novel mutation in BMPR1B gene(R486L)in a Polish family with brachydactyly A2/C with symphalangism. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 97-98. Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
61/144
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Michał Stronka, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Heterozygous DLX5 nonsense mutation associated with isolated split-hand/foot malformation with reduced penetrance and variable expressivity in two unrelated families. Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol. Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 10, s. 764-771, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1542-0752 e-ISSN: 1542-0760 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
67/144
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, S[zymon] Dębicki, M. Grząbka-Mazurek, J[olanta] Kołowska, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 16 w regionie rozległych wariantów euchromatycznych. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 56-57. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
70/144
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, K[atarzyna] Wicher, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 32. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
71/144
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, E.N. Hilton, B[artłomiej] Budny, A[nna] Skorczyk, G.C.M. Black, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 104. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
72/144
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artosz] Brodecki, J[acek] Richter, R[obert] Śmigiel, J. Brzeziński, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Platforma Dysmorfologiczna - elektroniczna metoda konsultacji dysmorfologicznych w Polsce, 5 lat doświadczeń. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 81. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
74/144
Autorzy: A[nna] Jamry-Dziurla, A[nna] Materna-Kiryluk, Z[ofia] Kierznowska, A[artur] Roger, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: PROTECT - innowacyjny sposób uzyskiwania informacji od kobiet w ciąży, dotyczących przyjmowanych leków i ekspozycji na ew. szkodliwe czynniki środowiskowe. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 95. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
75/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Wawrocka, Krzysztof Zawieja, Sylwia Silska, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Severe manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy due to 11778G > A mtDNA mutation in a female with hypoestrogenism due to Perrault syndrome. Czasopismo: Mitochondrion Szczegóły: 2013 : Vol. 13, nr 6, s. 831-834, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1567-7249 e-ISSN: 1872-8278 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.524 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
78/144
Autorzy: A. Alexandrou, J.A. Hettinger, C. Sismani, M[agdalena] Badura-Stronka, J. Kasnauskiene, V. Kucinskas, C. Graziano, G. Romeo, A. Kurg, T. Sarkisian, Z. Sedlacek, L.A. Livshits, P.C. Patsalis. Tytuł: Screening of a European cohort of 150 male XLID patients using a custom-designed chromosome X exon-specific microarray. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 288-289. Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012 Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
82/144
Autorzy: K. Czerska, A[gnieszka] Sobczyńska-Tomaszewska, A. Szpecht-Potocka, M[agdalena] Badura-Stronka, W[iktoria] Popowicz-Mieloch, T. Michalska. Tytuł: Identyfikacja podłoża molekularnego choroby Krabbego u polskiej pacjentki. Czasopismo: Prz. Pediat. Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 84. Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
84/144
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, W[aldemar] Grotowski, B[łażej] Męczekalski, A[nna] Wawrocka, K. Zawieja, M[aciej] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Perrault syndrome in a female manifesting carrier of mtDNA 11778G>A mutation. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 435. Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
87/144
Autorzy: S. Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Mannik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: SNP-array analysis in 64 Polish patients with intellectual disability - first results of the CHERISH project. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 134. Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
89/144
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Sowińska, S. Dębicki, K. Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: A severe progressive oculodentodigital dysplasia due to compound heterozygous GJA1 mutation. Czasopismo: Clin. Genet. Szczegóły: 2010 : Vol. 78, nr 1, s. 94-97, il. tab. bibliogr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942 Punktacja Min. Nauki: 27.000 Polskie hasła przedmiotowe:
94/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka. Tytuł: Historia badań nad przyczynami niepełnosprawności intelektualnej. Tytuł angielski: History of research into causes of intellectual disability. Czasopismo: Arch. Hist. Filoz. Med. Szczegóły: 2010 : T. 73, s. 74-78, bibliogr. w przypisach, streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
98/144
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2003-2004. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects. 2nd ed. Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, A. Jankowski, M. Krawczyński, A. Krzyżaniak, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, W. Cichy, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska-Seniuk, J. Wysocki. Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2010 Strony: 92 , [7] s. il. tab. 30 cm, bibliogr. p-ISBN: 978-83-7712-008-8 Typ publikacji: PM Punktacja Min. Nauki: 12.000 Polskie hasła przedmiotowe:
99/144
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005-2006. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2005-2006. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects. Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, M. Krawczyński, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, J. Wysocki, W. Cichy, R. Glazar, A. Jankowski, M. Grzegorowski, A. Krzyżaniak, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, A. Siwińska, M. Szymankiewicz, J. Wachowiak, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, K. Wróblewska-Seniuk. Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2010 Strony: 85 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. p-ISBN: 978-83-7597-105-7 Typ publikacji: PM Punktacja Min. Nauki: 12.000 Polskie hasła przedmiotowe:
102/144
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Badura-Stronka. Tytuł: Dziecko z niepełnosprawnością intelektualną w praktyce lekarza rodzinnego. Tytuł angielski: Child with intellectual disability in a family doctor's practice. Czasopismo: Fam. Med. Szczegóły: 2009 : Vol. 11, nr 3, s. 685-690, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 6.000 Polskie hasła przedmiotowe:
116/144
Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Tytuł angielski: Congenital birth defects in Poland in 2003-2004. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects. Odpowiedzialni: redakcja, tłum.: Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, A. Jankowski, M. Krawczyński, A. Krzyżaniak, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, W. Cichy, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska-Seniuk, J. Wysocki. Adres wydawniczy: Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2008 Strony: 92 , [7] s. il. tab. 30 cm, bibliogr. p-ISBN: 978-83-7314-069-1 Typ publikacji: PM Punktacja Min. Nauki: 12.000 Polskie hasła przedmiotowe:
117/144
Autorzy: Karolina Sikorska, Magdalena Waszyk, Magdalena Badura-Stronka. Tytuł: Zapotrzebowanie na wielospecjalistyczną pomoc medyczną i pozamedyczne formy wsparcia niepełnosprawnych intelektualnie uczniów poznańskich szkół specjalnych i ich rodziców. Tytuł angielski: Demand for multi-specialist medical assistance and nonmedical support services among students with intellectual disabilities from Poznań special schools and their parents. Czasopismo: Szk. Spec. Szczegóły: 2008 : nr 5 (247), s. 323-332, bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 2.000 Polskie hasła przedmiotowe:
123/144
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Promotor: Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Identyfikacja przyczyn niepełnosprawności intelektualnej u uczniów poznańskich szkół specjalnych. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Identification causes of mental retardation in pupils of special schools in Poznań. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2007 Strony: 153 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
124/144
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, K[azimierz] Kozłowski, A. Połońska-Kirzewska, J. Korach, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Perinatalna postać hipofosfatazji - prezentacja przypadku. Czasopismo: Standardy Med. Szczegóły: 2007 : T. 9, nr 31, s. 136 Uwagi: V Sympozjum Chirurgiczno-Neonatologiczne "Optymalizacja diagnostyki i leczenia chirurgicznego wad wrodzonych u noworodków". Warszawa, 17-17 XI 2007. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
128/144
Autorzy: Bartłomiej Budny, Wei Chen, Heymut Omran, Manfred Fliegauf, Andreas Tzschach, Marzena Wiśniewska, Lars R. Jensen, Martine Raynaud, Sarah A. Shoichet, Magda Badura, Steffen Lenzner, Anna Latos-Bieleńska, Hans-Hilger Ropers. Tytuł: A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome. Czasopismo: Hum. Genet. Szczegóły: 2006 : Vol. 120, nr 2, s. 171-178, il. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.662 Punktacja Min. Nauki: 24.000 Polskie hasła przedmiotowe:
132/144
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, H. Omran, M. Fliegauf, M[agdalena] Badura, L.R. Jensen, M. Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, S. Lenzner, H.H. Ropers. Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66. Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
133/144
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, M. Hoeltzenbein, M[agdalena] Badura, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner. Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42. Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
134/144
Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, W. Chen, H. Omran, M. Fliegauf, A[ndreas] Tzschach, L.R. Jensen, M[agdalena] Badura, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: A novel X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly links cilia dysfunction to neurodevelopmental disorders. Czasopismo: Arch. Perinat. Med. Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 73 (toż na s. 75). Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
136/144
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[agdalena] Badura, M. Hoeltzenbein, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner. Tytuł: Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99. Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
137/144
Autorzy: M[agdalena] Badura, M. Mayer, Anna Materna-Kiryluk, H. Konefał, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Zespół atelencefalii u pacjenta z małogłowiem, zgłoszonego do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Tytuł angielski: Atelencephaly syndrome in patienmts with microcephaly proposed to Polish Registry of Congenital Malformations. Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005. Adres wydawniczy: [B.m., 2005] Strony: s. 170. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
138/144
Autorzy: Renata Glazar, Magdalena Badura, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Zespół Coffin-Lowry oraz zespół BBB/G jako przykład genetycznie uwarunkowanych zespołów z upośledzeniem umysłowym, dziedziczonych w sprzężeniu z chromosomem X (XLMR-S). Tytuł angielski: Coffin-Lowry syndrome and BBB/G syndrome as an example of genetically conditioned syndromes with X-linked mental retardation (XLMR-S). Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005. Adres wydawniczy: [B.m., 2005] Strony: s. 169. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
143/144
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, Magdalena Badura. Tytuł: Wrodzone wady rozwojowe u zmarłych niemowląt zgłoszonych do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998-2000. Tytuł angielski: Congenital birth defects among deceased newborns registered in the Polish Registry of Congenital Birth Defects. Czasopismo: Ginek. Pol. Szczegóły: 2003 : T. 74 supl. 2, s. 131. Uwagi: XXVIII Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Bydgoszcz, 17-20 IX 2003. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
144/144
Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Magdalena Badura, Grażyna Lasko. Tytuł: Zespół Proteus - opis przypadku. Tytuł angielski: Proteus syndrome - a case report. Czasopismo: Post. Derm. Alerg. Szczegóły: 2003 : T. 20, z. 6, s. 371-373, il. bibliogr. abstr. streszcz. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 2.000 Polskie hasła przedmiotowe: