Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
BRAUN-WALICKA NATALIA
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Maria
Boczar
, Ewa
Kalka
, Maja
Krefft
, Jennifer
Castaneda
, Jakub
Klapecki
, Aleksandra
Pietrzyk
, Artur
Barczyk
, Natalia
Braun-Walicka
, Magdalena
Badura-Stronka
, Olga
Malinowska
, Aleksandra
Landowska
, Tomasz
Gambin
, Mateusz
Dawidziuk
, Katarzyna
Niepokój
, Katarzyna
Kowalczyk
, Barbara
Wiśniowiecka-Kowalnik
, Marta
Smyk
, Izabela
Plaskota
, Artur
Dobosz
, Katarzyna
Wojciechowska
, Paweł
Szyld
, Beata
Lipska-Ziętkiewicz
, Ewa
Kostyk
, Hanna
Moczulska
, Agata
Runge
, Krzysztof
Szczałuba
, Elżbieta
Czyżyk
, Magdalena
Kacprzak
, Karolina
Kowalczyk
, Patrycja
Szymańska
, Borys
Styka
, Karolina
Rutkowska
, Rafał
Płoski
, Beata
Nowakowska
, Jerzy
Bal
, Ewa
Obersztyn
, Monika
Gos
.
Tytuł:
Zespół KBG - analiza fenotypowo-genotypowa 35 pacjentów z wariantami patogennymi genu ANKRD11 lub rearanżacją regionu 16q24.3
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
abstr. 2.01.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Białka represorowe - genetyka
Mutacja - genetyka
Genotyp
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Repressor proteins - genetics
Mutation - genetics
Genotype
Phenotype
2/2
Autorzy:
Aleksandra
Jakubiak
, Krzysztof
Szczaluba
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Tatiana
Chilarska
, Jacek
Pilch
, Natalia
Braun-Walicka
, Jennifer
Castaneda
, Katarzyna
Wołyńska
, Marzena
Wiśniewska
, Monika
Kugaudo
, Monika
Bielecka
, Karolina
Pesz
, Jolanta
Wierzba
, Anna
Latos-Bieleńska
, Ewa
Obersztyn
, Małgorzata
Krajewska-Walasek
, Robert
Śmigiel
.
Tytuł:
Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.653
Punktacja Min. Nauki:
140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Choroba Hirschsprunga
Niepełnosprawność intelektualna
Małogłowie
Wady wrodzone twarzoczaszki
Zespół
Fenotyp
Czynnik transkrypcji Zeb2 - genetyka
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Hirschsprung disease
Intellectual disability
Microcephaly
Maxillofacial abnormalities
Syndrome
Phenotype
Zinc finger e-box binding homeobox 2 - genetics
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1007/s13353-021-00636-1
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu