Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
CHRZANOWSKA K H
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, A[leksandra]
Jezela-Stanek
, E[lżbieta]
Ciara
, E[wa]
Malunowicz
, M[aria]
Gajdulewicz
, K[rystyna]
Spodar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A.
Pyrkosz
, E.
Obersztyn
, J[olanta]
Wierzba
, R.
Śmigiel
, M[arzena]
Kostuch
, M.
Pasińska
, P[iotr]
Socha
, A.
Dobrzańska
, T.
Michalska
, A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, M.
Orczyk
, R[enata]
Glazar
, L.
Komiszewski
, J.
Zaremba
, M.
Wielgoś
, L[eszek]
Bablok
, K. H.
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 91.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2009. Vienna, Austria, May 23-26, 2009.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - diagnostyka
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - epidemiologia
Badania przesiewowe noworodków
Błędy diagnostyczne
Medical Subject Headings:
Smith-Lemli-Opitz syndrome - diagnosis
Smith-Lemli-Opitz syndrome - epidemiology
Neonatal screening
Diagnostic errors
2/4
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, L.
Komiszewski
, E[lżbieta]
Ciara
, E[wa]
Malunowicz
, A[leksandra]
Jezela-Stanek
, M[aria]
Gajdulewicz
, K[rystyna]
Spodar
, E[wa]
Popowska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, K. H.
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 89-90.
Uwagi:
European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - diagnostyka
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - genetyka
Mutacja
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Smith-Lemli-Opitz syndrome - diagnosis
Smith-Lemli-Opitz syndrome - genetics
Mutation
Phenotype
3/4
Autorzy:
K. H.
Chrzanowska
, D.
Piekutowska-Abramczuk
, J[anina]
Bogusławska-Jaworska
, A[nna]
Balcerska
, W[alentyna]
Balwierz
, J[erzy]
Bodalski
, H[alina]
Bubała
, A[licja]
Chybicka
, A[rtur]
Gadomski
, M.
Gajdulewicz
, A.
Gaworczyk
, M.
Gładkowska-Dura
, B.
Kazanowska
, P[aweł]
Kołecki
, M[aria]
Korzon
, J[erzy]
Kowalczyk
, M[aryna]
Krawczuk-Rybak
, M[arta]
Kuźmicz
, L[ucyna]
Maciejka-Kapuścińska
, J[adwiga]
Małdyk
, M[ichał]
Matysiak
, D[anuta]
Perek
, R[oma]
Rokicka-Milewska
, D[anuta]
Sońta-Jakimczyk
, E[lżbieta]
Stańczak
, M.
Stolarska
, K[atarzyna]
Stefańska
, M[arta]
Syczewska
, T[omasz]
Szczepański
, K[atarzyna]
Sznurkowska
, J[acek]
Wachowiak
, A.
Wakulińska
, E[lżbieta]
Wyrobek
, M.
Wysocki
, B.
Zapolska
, E.
Popowska
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
.
Tytuł:
Częstość nosicielstwa dziedzicznej mutacji 657DEL5 genu NBS1 w populacji dzieci i młodzieży z nieziarniczymi chłoniakami złośliwymi w Polsce.
Tytuł angielski:
Incidence of carrier state inherited mutation of 657DEL5 gene NBS1 in children and adolescents with non-Hodgkin's lymphomas.
Czasopismo:
Prz. Lek.
Szczegóły:
2003 : T. 60 supl. 5, s. 77.
Uwagi:
II Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. 29-30 Maj, 2003, Kraków.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Chłoniak złośliwy nieziarniczy - genetyka
Mutacja - genetyka
Analiza mutacyjna DNA
Zespół
Medical Subject Headings:
Lymphoma, non-Hodgkin - genetics
Mutation - genetics
DNA mutational analysis
Syndrome
4/4
Autorzy:
K. H.
Chrzanowska
, D.
Piekutowska-Abramczuk
, M.
Gładkowska-Dura
, H[alina]
Bubała
, A[rtur]
Gadomski
, A.
Gaworczyk
, B.
Kazanowska
, L[ucyna]
Maciejka-Kapuścińska
, E[lżbieta]
Stańczak
, K[atarzyna]
Stefańska
, K[atarzyna]
Sznurkowska
, A.
Wakulińska
, E[lżbieta]
Wyrobek
, B.
Zapolska
, E.
Popowska
.
Tytuł:
Frequency of the heterozygous germline mutation 657del5 within the NBS1 gene in Polish pediatric patients with lymphoid malignancies.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 85-86.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Chłoniak - genetyka
Mutacja zarodkowa
Genetyka populacji
Medical Subject Headings:
Lymphoma - genetic
Germ-line mutation
Genetics, population
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu