Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
(
HILDEBRANDT FRIEDHELM
)
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy:
Caroline M.
Kolvenbach
, Gabriel C.
Dworschak
, Sandra
Frese
, Anna S.
Japp
, Peggy
Schuster
, Nina
Wenzlitschke
, Öznur
Ylimaz
, Filipa M.
Lopes
, Alexy
Pryalukhin
, Luca
Schierbaum
, Loes F.M.
van der Zanden
, Franziska
Kause
, Ronen
Schneider
, Katarzyna
Taranta-Janusz
, Maria
Szczepańska
, Krzysztof
Pawlaczyk
, William G.
Newman
, Glenda M.
Beaman
, Helen M.
Stuart
, Raimondo M.
Cervellione
, Wouter F.J.
Feitz
, Iris A.L.M.
van Rooij
, Michiel F.
Schreuder
, Martijn
Steffens
, Stefanie
Weber
, Waltraut M.
Merz
, Markus
Feldkötter
, Bernd
Hoppe
, Holger
Thiele
, Janine
Altmüller
, Christoph
Berg
, Glen
Kristiansen
, Michael
Ludwig
, Heiko
Reutter
, Adrian S.
Woolf
, Friedhelm
Hildebrandt
, Phillipe
Grote
, Marcin
Zaniew
, Banjamin
Odermatt
, Alina C.
Hilger
.
Tytuł:
Rare variants in
BNC2
are implicated in autosomal-dominant congenital lower urinary-tract obstruction.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 104, nr 5, s. 994-1006, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 3.739. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN:
0002-9297
e-ISSN:
1537-6605
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
10.502
Punktacja Min. Nauki:
200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Niedrożność szyi pęcherza moczowego - przypadki wrodzone
Niedrożność szyi pęcherza moczowego - genetyka
Białka wiążące DNA - genetyka
Aberracje chromosomowe
Mutacja
Choroby płodu - genetyka
Medical Subject Headings:
Urinary bladder neck obstruction - congenital
Urinary bladder neck obstruction - genetics
DNA-binding proteins - genetics
Chromosome aberrations
Mutation
Fetal diseases - genetics
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1016/j.ajhg.2019.03.023
2/4
Autorzy:
Miguel
Verbitsky
, Rik
Westland
, Alejandra
Perez
, Krzysztof
Kiryluk
, Qingxue
Liu
, Priya
Krithivasan
, Adele
Mitrotti
, David A.
Fasel
, Ekaterina
Batourina
, Matthew G.
Sampson
, Monica
Bodria
, Max
Werth
, Charlly
Kao
, Jeremiah
Martino
, Valentina P.
Capone
, Asaf
Vivante
, Shirlee
Shril
, Byum Hee
Kil
, Maddalena
Marasa
, Jun Y.
Zhang
, Young-Ji
Na
, Tze Y.
Lim
, Dina
Ahram
, Patricia L.
Weng
, Erin L.
Heinzen
, Alba
Carrea
, Giorgio
Piaggio
, Loreto
Gesualdo
, Valeria
Manca
, Giuseppe
Masnata
, Maddalena
Gigante
, Daniele
Cusi
, Claudia
Izzi
, Francesco
Scolari
, Joanna A.E.
van Wijk
, Marijan
Saraga
, Domenico
Santoro
, Giovanni
Conti
, Pasquale
Zamboli
, Hope
White
, Dorota
Drozdz
, Katarzyna
Zachwieja
, Monika
Miklaszewska
, Marcin
Tkaczyk
, Daria
Tomczyk
, Anna
Krakowska
, Przemyslaw
Sikora
, Tomasz
Jarmoliński
, Maria K.
Borszewska-Kornacka
, Robert
Pawluch
, Maria
Szczepanska
, Piotr
Adamczyk
, Malgorzata
Mizerska-Wasiak
, Grazyna
Krzemien
, Agnieszka
Szmigielska
, Marcin
Zaniew
, Mark G.
Dobson
, John M.
Darlow
, Prem
Puri
, David E.
Barton
, Susan L.
Furth
, Bradley A.
Warady
, Zoran
Gucev
, Vladimir J.
Lozanovski
, Velibor
Tasic
, Isabella
Pisani
, Landino
Allegri
, Lida M.
Rodas
, Josep M.
Campistol
, Cecile
Jeanpierre
, Shumyle
Alam
, Pasquale
Casale
, Craig S.
Wong
, Fangming
Lin
, Debora M.
Miranda
, Eduardo A.
Oliveira
, Ana Cristina
Simoes-e-Silva
, Jonathan M.
Barasch
, Brynn
Levy
, Nan
Wu
, Friedhelm
Hildebrandt
, Gian Marco
Ghiggeri
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Feng
Zhang
, Hakon
Hakonarson
, Virginia E.
Papaioannou
, Cathy L.
Mendelsohn
, Ali G.
Gharavi
, Simone
Sanna-Cherchi
.
Tytuł:
The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo:
Nat. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 51, nr 1, s. 117-127, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 9.870. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN:
1061-4036
e-ISSN:
1546-1718
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
27.603
Punktacja Min. Nauki:
200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Nerka - wady rozwojowe
Drogi moczowe - wady rozwojowe
Wady wrodzone - genetyka
Zmienność liczby kopii fragmentów DNA
Medical Subject Headings:
Kidney - abnormalities
Urinary tract - abnormalities
Congenital abnormalities - genetics
DNA copy number variations
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1038/s41588-018-0281-y
3/4
Autorzy:
Rik
Westland
, Alejandra
Perez
, Priya
Krithivasan
, David
Fasel
, Matt G.
Sampson
, Friedhelm
Hildebrandt
, Velibor
Tasic
, Francesco
Scolari
, Joanna
Van Wijk
, Loreto
Gesualdo
, Cecile
Jeanpierre
, Marijan
Saraga
, Ana Cristina
Simoes e Silva
, Susan L.
Furth
, Craig S.
Wong
, Anna
Materna-Kiryluk
, Krzysztof
Kiryluk
, Hakon
Hakonarson
, Gian Marco
Ghiggeri
, Feng
Zhang
, Virginia
Papaioannou
, Cathy
Mendelsohn
, Ali G.
Gharavi
, Simone
Sanna-Cherchi
.
Tytuł:
Large-scale CNV analysis provides insight into the genomic architecture of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo:
J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły:
2017 : Vol. 28, Abstract Suppl., s. 85 (SA-OR048).
Uwagi:
ASN Kidney Week 2017. New Orleans, LA, October 31-November 5, 2017.
p-ISSN:
1046-6673
e-ISSN:
1533-3450
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Nerka - wady wrodzone
Drogi moczowe - wady rozwojowe
Zmienność liczby kopii fragmentów DNA
Medical Subject Headings:
Kidney - abnormalities
Urinary tract - abnormalities
DNA copy number variations
4/4
Autorzy:
Simone
Sanna-Cherchi
, Kamal
Khan
, Rik
Westland
, Priya
Krithivasan
, Hila Milo
Rasouly
, Iuliana
Ionita-Laza
, David
Fasel
, Krzysztof
Kiryluk
, Monica
Bodria
, Egdar A.
Otto
, Matt G.
Sampson
, C.
Gillies
, Adele
Mitrotti
, Loreto
Gesualdo
, Friedhelm
Hildebrandt
, Joanna
Van Wijk
, Marijan
Saraga
, Francesco
Scolari
, Velibor
Tasic
, Gian Marco
Ghiggeri
, Anna
Materna-Kiryluk
, David B.
Goldstein
, Nicholas
Katsanis
, Erica
Davis
, Ali G.
Gharavi
.
Tytuł:
Rare GREB1L mutations contribute to the genetic heterogeneity of congenital kidney malformations.
Czasopismo:
J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły:
2017 : Vol. 28, Abstract Suppl., s. 830 (SA-PO584).
Uwagi:
ASN Kidney Week 2017. New Orleans, LA, October 31-November 5, 2017.
p-ISSN:
1046-6673
e-ISSN:
1533-3450
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Nerka - wady wrodzone
Wady wrodzone - genetyka
Badanie GWAS
Heterogenność genetyczna
Białka nowotworowe - genetyka
Mutacja
Medical Subject Headings:
Kidney - abnormalities
Congenital abnormalities - genetics
Genome-wide association study
Genetic heterogeneity
Neoplasm proteins - genetics
Mutation
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu