Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/8
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Tońska, Aleksandra Maciejczuk, Katarzyna Nowomiejska, Magdalena Korwin, Monika Ołdak, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: DNAJC30 gene variants are a frequent cause of a rare disease: Leber hereditary optic neuropathy in Polish patients.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2024 : Vol. 24, nr 24, art. 17496 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/ijms242417496

2/8
Autorzy: Patrick Yu-Wai-Man, Valerio Carelli, Nancy J. Newman, Magda Joana Silva, Aki Linden, Gregory Van Stavern, Jacek P. Szaflik, Rudrani Banik, Wojciech Lubiński, Berthold Pemp, Yaping Joyce Liao, Prem S. Subramanian, Marta Misiuk-Hojło, Steven Newman, Lorena Castillo, Jarosław Kocięcki, Marc H. Levin, Francisco Jose Munoz-Negrete, Ali Yagan, Sylvia Cherninkova, David Katz, Audrey Meunier, Marcela Votruba, Magdalena Korwin, Jacek Dziedziak, Neringa Jurkute, Joshua P. Harvey, Chiara La Morgia, Claudia Priglinger, Xavier Lloria, Livia Tomasso, Thomas Klopstock.
Tytuł: Therapeutic benefit of idebenone in patients with Leber hereditary optic neuropathy: the LEROS nonrandomized controlled trial.
Czasopismo: Cell Rep. Med.
Szczegóły: 2024 : Vol. 5, nr 3, art. 101437 [s. 1-18], il. tab. bibliogr. abstr. summ.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.575.
e-ISSN: 2666-3791
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 14.300
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.xcrm.2024.101437

3/8
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Tońska, Aleksandra Maciejczuk, Katarzyna Nowomiejska, Magdalena Korwin, Monika Ołdak, Anna Wawrocka, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Nowo poznana autosomalna recesywna forma LHON jest częstsza niż postać mitochondrialna u polskich pacjentów.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: abstr. 4.05.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/8
Autorzy: Agnieszka Piotrowska-Nowak, Maciej R. Krawczyński, Ewa Kosior-Jarecka, Anna M. Ambroziak, Magdalena Korwin, Monika Ołdak, Katarzyna Tońska, Ewa Bartnik.
Tytuł: Mitochondrial genome variation in male LHON patients with the m.11778G > A mutation.
Czasopismo: Metab. Brain Dis.
Szczegóły: 2020 : Vol. 35, nr 8, s. 1317-1327, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.988.
p-ISSN: 0885-7490
e-ISSN: 1573-7365
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.584
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s11011-020-00605-3

5/8
Autorzy: Aneta Ścieżyńska, Dominika Oziębło, Anna M. Ambroziak, Magdalena Korwin, Kamil Szulborski, Maciej Krawczyński, Piotr Stawiński, Jerzy Szaflik, Jacek P. Szaflik, Rafał Płoski, Monika Ołdak.
Tytuł: Next-generation sequencing of ABCA4: High frequency of complex alleles and novel mutations in patients with retinal dystrophies from Central Europe.
Czasopismo: Exp. Eye Res.
Szczegóły: 2016 : Vol. 145, s. 93-99, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0014-4835
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.332
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.exer.2015.11.011

6/8
Autorzy: A[neta] Ścieżyńska, D[ominika] Oziębło, M[agdalena] Korwin, K[amil] Szulborski, M[aciej] Krawczyński, P[iotr] Stawiński, J[acek] P. Szaflik, R[afał] Płoski, M[onika] Ołdak.
Tytuł: Next-generation sequencing of the ABCA4 gene reveals a high frequency of complex alleles and novel mutations in Polish patients with retinal dystrophies.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 80.
Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/8
Autorzy: Agata Kodroń, Agata Kulicka, Klaudia Karwowska, Diana Senator, Maciej Krawczyński, Magdalena Korwin, Biruta Kierdaszuk, Anna Kamińska, Katarzyna Tońska, Ewa Bartnik.
Tytuł: Live or let die - autophagy analysis in Leber's hereditary optic neuropathy.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 61, suppl. 1, s. 257.
Uwagi: Abstracts of the BIO 2014 Congress. Warsaw, Poland, September 9th-12th, 2014
p-ISSN: 0001-527X
e-ISSN: 1734-154X
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/8
Autorzy: Agata Kodroń, Agata Kulicka, Klaudia Karwowska, Maciej Krawczyński, Magdalena Korwin, Biruta Kierdaszuk, Anna Kamińska, Ewa Bartnik, Katarzyna Tońska.
Tytuł: To die or not to die, that is the question - analysis of cell death pathways in Leber's hereditary optic neuropathy.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 2013 : Vol. 60, suppl. 1, s. 20.
Uwagi: 48th Congress of the Polish Biochemical Society. Toruń, Poland, September 2-5, 2013.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu