Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
KUSS A W
Liczba odnalezionych rekordów:
5
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/5
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, J[onathan]
Eggenschwiler
, D[aniel]
Osborn
, D[esmond] A.
Brown
, F[rancesco]
Emma
, C[laus]
Klingenberg
, R.C.
Hennekam
, G[iuliano]
Torre
, M[asoud]
Garshasbi
, A[ndreas]
Tzschach
, M[ałgorzata]
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, P[hilip]
Beales
, H[ans]
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A.W.
Kuss
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by defects in the IFT122 gene.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 26.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Medical Subject Headings:
Ectodermal dysplasia - genetics
2/5
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, M.
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, A.W.
Kuss
, H.-H.
Ropers
, D.
Zwolińska
, A[ndreas]
Tzschach
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) : Report of two siblings.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2007 : Jg. 19, nr 1, s. 77.
Uwagi:
18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Dysplazja ektodermalna
Wady wrodzone mnogie
Medical Subject Headings:
Craniofacial abnormalities
Ectodermal dysplasia
Abnormalities, multiple
3/5
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, M.
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, A.W.
Kuss
, H.H.
Ropers
, D.
Zwolińska
, A.
Tzschach
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome). Report of two siblings.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 52.
Uwagi:
European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Dysplazja ektodermalna
Rodzeństwo
Medical Subject Headings:
Craniofacial abnormalities
Ectodermal dysplasia
Siblings
4/5
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, C.
Menzel
, V.M.
Kalscheuer
, A.W.
Kuss
, H.-H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, R[einhard]
Ullmann
.
Tytuł:
Detection of a 4.7 Mb deletion in 13q33.3-q34 in a family with translocation t(12;13) and mental retardation by array-CGH.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2007 : Jg. 19, nr 1, s. 82.
Uwagi:
18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Translokacja genetyczna
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
Translocation, genetic
5/5
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, W[ei]
Chen
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, A[nna]
Łabędzka
, A[ndreas]
Tzschach
, B[arbara]
Steinborn
, E.
Fikret
, A.W.
Kuss
, H[ans]-H[ilger]
Ropers
, [Anna]
Latos-Bieleńska
, R.
Ullmann
.
Tytuł:
Zespół nieruchomych rzęsek u pacjenta z delecją interstycjalną krótkiego ramienia chromosomu 8.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 187-188.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zaburzenia ruchomości rzęsek - genetyka
Chromosomy człowieka para 8
Medical Subject Headings:
Ciliary motility disorders - genetics
Chromosomes, human, pair 8
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu