Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
ROPERS H H
Liczba odnalezionych rekordów:
10
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/10
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Sowińska
, M[artine]
Raynaud
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Udział mutacji w genach związanych z ubikwitynacją (UBE2A i CUL4B) w etiologii niepelnosprawności intelektualnej.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 81.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Osoby niepełnosprawne umysłowo
Ubichinon - genetyka
Mutacja - genetyka
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Mentally disabled persons
Ubiquinone - genetics
Mutation - genetics
Phenotype
2/10
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, M.
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, A.W.
Kuss
, H.H.
Ropers
, D.
Zwolińska
, A.
Tzschach
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome). Report of two siblings.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 52.
Uwagi:
European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Dysplazja ektodermalna
Rodzeństwo
Medical Subject Headings:
Craniofacial abnormalities
Ectodermal dysplasia
Siblings
3/10
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, H.
Omran
, M.
Fliegauf
, M[agdalena]
Badura
, L.R.
Jensen
, M.
Raynaud
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
.
Tytuł:
A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół Kartagenera
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Mental retardation, X-linked
Kartagener syndrome
Craniofacial abnormalities
4/10
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[arzena]
Wiśniewska
, M.
Hoeltzenbein
, M[agdalena]
Badura
, A[ndreas]
Tzschach
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
, S.
Lenzner
.
Tytuł:
A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42.
Uwagi:
16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Zespół Kartagenera
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Kartagener syndrome
Mental retardation, X-linked
Craniofacial abnormalities
5/10
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, M[arzena]
Wiśniewska
, W.
Chen
, H.
Omran
, M.
Fliegauf
, A[ndreas]
Tzschach
, L.R.
Jensen
, M[agdalena]
Badura
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly links cilia dysfunction to neurodevelopmental disorders.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 73 (toż na s. 75).
Uwagi:
The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół Kartagenera
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Mental retardation, X-linked
Kartagener syndrome
Craniofacial abnormalities
6/10
Autorzy:
M.
Mayer
, M[ałgorzata]
Mazurek-Grząbka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, V.
Kalscheuer
, M.
Hoeltzenbein
, H.
Scherthan
, H.H.
Ropers
.
Tytuł:
Complex translocation T(8,11,16)
de novo
in a patient with ectrodactyly and mental retardation.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 75.
Uwagi:
The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna
Zniekształcenia ręki wrodzone
Translokacja genetyczna
Medical Subject Headings:
Intellectual disability
Hand deformities, congenital
Translocation, genetic
7/10
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[agdalena]
Badura
, M.
Hoeltzenbein
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
, S.
Lenzner
.
Tytuł:
Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99.
Uwagi:
16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X
Zespół łamliwego chromosomu X
Choroby genetyczne wrodzone
Medical Subject Headings:
Mental retardation, X-linked
Fragile X syndrome
Genetic diseases, inborn
8/10
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, M[agdalena]
Badura
, W.
Chen
, A[ndreas]
Tzschach
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, R[enata]
Glazar
, M[aciej]
Krawczyński
, M.
Hoeltzenbein
, V. M.
Kalscheuer
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Poszukiwanie nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną (NI) w rodzinach z X - recesywnym sposobem dziedziczenia. Analiza sprzężeń z zastosowaniem pojedynczo-nukleotydowych polimorfizmów (SNP).
Tytuł angielski:
Searching for new genes responsible for mental retardation in families with X-recessive kind of inheritance. Linkage analysis with use of single-nucleotide polymorphisms (SNP).
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 25.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Chromosom X
Mapowanie chromosomu
Sprzężenie (genetyka)
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
X chromosome
Chromosome mapping
Genetic linkage
9/10
Autorzy:
Magdalena
Mayer
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[olanta]
Kołowska
, M.
Hoeltzenbein
, V. M.
Kalscheuer
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Uszkodzenie genu SLC1A2 u chłopca z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i translokacją t(1;11)(p33;p13).
Tytuł angielski:
Damage of SLC1A2 gene in a boy with with mental retardation, epilepsy and t(1;11)(p33;p13) translocation.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 16.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka - genetyka
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Złamanie chromosomu
Chromosomy człowieka para 1
Medical Subject Headings:
Epilepsy - genetics
Intellectual disability - genetics
Chromosome breakage
Chromosomes, human, pair 1
10/10
Autorzy:
M.
Mayer
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[olanta]
Kołowska
, V.
Kalscheuer
, M.
Hoeltzenbein
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
.
Tytuł:
Identyfikacja genu SLC1A2 w miejscu pęknięcia chromosomu 11 u pacjenta z padaczką i upośledzeniem umysłowym o kariotypie 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
Tytuł angielski:
Identification of SLC1A2 gene in place of chromosome 11 breakage in patient with epilepsy and mental handicap and karyotype 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
Tytuł całości:
W:
X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Poznań, 5-6 VI 2003. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2003
Strony:
s. 60.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka - genetyka
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Analiza cytogenetyczna
Chromosomy człowieka para 11
Złamanie chromosomu
Medical Subject Headings:
Epilepsy - genetics
Intellectual disability - genetics
Cytogenetic analysis
Chromosomes, human, pair 11
Chromosome breakage
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu