2/39
Autorzy: Anna Braszak-Cymerman, Marta K. Walczak, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński, Wiesław Bryl. Tytuł: From Cushing's syndrome to lipodystrophy: an ultra-rare case of MFN2 associated lipomatosis. Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew. Szczegóły: 2023 : Vol. 133, nr 6, art. 16495 [s. 1-3], il. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.777. p-ISSN: 0032-3772 e-ISSN: 1897-9483 Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.800 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/39
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Molecular background of Leber congenital amaurosis in a Polish cohort of patients - novel variants discovered by NGS. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 89-104, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/39
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa. Czasopismo: Diagnostics (Basel) Szczegóły: 2023 : Vol. 13, nr 4, art. 730 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333. e-ISSN: 2075-4418 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/39
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Zuzanna Niedziela-Schwartz, Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka. Tytuł: Oftalmogenetyka. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., Wydaw. Nauk. PWN SA, 2023 Strony: XIII, [3], 519 s. , il. tab. , 24 cm , bibliogr. przy rozdz. p-ISBN: 978-83-01-23042-5 Typ publikacji: PM Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 80.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/39
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Dorota Raczyńska, Anna Wawrocka, Dinara Zholdybayeva, Nurgul Yakhiyayeva, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: The coincidence of two ultra-rare hereditary eye diseases: gyrate atrophy and Kjer optic atrophy - a surprising diagnosis based on next-generation sequencing. Czasopismo: Intractable Rare Dis. Res. Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 3, s. 202-206, il. bibliogr. summ. Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. p-ISSN: 2186-3644 e-ISSN: 2186-361X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/39
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Zuzanna Niedziela, Marcin Stopa, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Novel gene variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA). Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2020 : Vol. 15, nr 1, art. 345 [s. 1-19], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. e-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/39
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Cheng Xu, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Andreas Massouras, Maciej R. Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela. Tytuł: Integrating clinical and genetic approaches in the diagnosis of 46,XY disorders of sex development. Czasopismo: Endocr. Connect. Szczegóły: 2018 : Vol. 7, nr 12, s. 1480-1490, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.799. p-ISSN: 2049-3614 e-ISSN: 2049-3614 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.474 Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/39
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Skorczyk-Werner, Łukasz Kuszel, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome. Czasopismo: Klin. Oczna Szczegóły: 2018 : R. 120, nr 4, s. 189-194, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0023-2157 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 10.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/39
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka, Natalia Kochalska, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia - an orphan disease with close perspective of treatment. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2018 : Vol. 13, art. ID 221 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.430. p-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.687 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/39
Autorzy: Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Maciej Sykulski, Jarosław Kocięcki, Nicole Weisschuh, Susanne Kohl, Saskia Biskup, Bernd Wissinger, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Novel variants identified with next-generation sequencing in Polish patients with cone-rod dystrophy. Czasopismo: Mol. Vis. Szczegóły: 2018 : Vol. 24, s. 326-339, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.151. e-ISSN: 1090-0535 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.174 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/39
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela. Tytuł: Towards an integrated approach to diagnosis of 46,XY disorder of sex development. Czasopismo: Horm. Res. Paediatr. Szczegóły: 2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 569-570. Uwagi: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Athens, Greece, 27-29 September 2018. p-ISSN: 1663-2818 e-ISSN: 1663-2826 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
18/39
Autorzy: Wei-Dchieh Chang, Priscilla Chan, Berndt Wissinger, Ajoy Vincent, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński, Randal J. Kaufman, Stephen H. Tsang, Elise Héon, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin. Tytuł: Achromatopsia mutations target sequential steps of ATF6 activation. Czasopismo: Proc. Natl. Acad. Sci. USA Szczegóły: 2017 : Vol. 114, nr 2, s. 400-405, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 8.272. p-ISSN: 0027-8424 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 9.504 Punktacja Min. Nauki: 45.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
19/39
Autorzy: Katarzyna Wicher, Tomasz Bajon, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Marek Niedziela, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Alström syndrome: A case report of the Polish family and a brief review of the differential diagnosis. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 2017 : T. 92, nr 6, s. 781-785, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0031-3939 Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/39
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Wei Chieh Chiang, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Magdalena Kostrzewa-Poczekaj, Aleksander Jamsheer, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Dorota Pojda-Wilczek, Nicole Weisschuh, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
21/39
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Badura-Stronka, Michał Owecki, Przemysław Kopczyński, Ewa Mrukwa-Kominek, Anna Skorczyk-Werner, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 8, s. 2280-2283, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
22/39
Autorzy: Dorota Pojda-Wilczek, Anna Skorczyk-Werner, Patrycja Wycisło-Gawron, Maciej Krawczyński. Tytuł: Dystrofia czopkowo-pręcikowa u rodzeństwa z powodu mutacji w genie ATF6. Tytuł angielski: Cone-rod dystrophy in brother and sister caused by mutations in the ATF6 gene. Tytuł całości: W: XLVIII Zjazd Okulistów Polskich. Kraków, 8-10 VI 2017. Adres wydawniczy: [B.m., 2017] Strony: s. 332-333. Uwagi: Wersja na CD-ROM. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL, EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
23/39
Autorzy: Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Differential diagnosis of Norrie disease and X-linked familial exudative vitreoretinopathy (XL-FEVR) based on clinical and molecular evaluation. Czasopismo: Klin. Oczna Szczegóły: 2016 : R. 118, nr 3, s. 231-234, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 0023-2157 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 10.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
26/39
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Przemysław Pawłowski, Marta Michalczuk, Alicja Warowicka, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Alina Bakunowicz-Łazarczyk, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe). Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 3, s. 317-327, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
27/39
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Anna Wawrocka, Anna Skorczyk-Werner, Katarzyna Wicher, Zuzanna Niedziela, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku. Tytuł angielski: Ophthalmogenetics in Poland - molecular analysis of Polish patients with genetically determined eye disorders. Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz. Adres wydawniczy: [B.m., 2015] Strony: poz. 83. Uwagi: wersja na CD-ROM. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
28/39
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Jarosław Kocięcki, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: The first case of Oguchi disease, type 2 in a Polish patient with confirmed GRK1 gene mutation. Czasopismo: Klin. Oczna Szczegóły: 2015 : R. 117, nr 1, s. 27-30, il. bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 0023-2157 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 10.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
31/39
Autorzy: Anna Wawrocka, Susanne Kohl, Britta Baumann, Joanna Walczak-Sztulpa, Katarzyna Wicher, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Five novel CNGB3 gene mutations in Polish patients with achromatopsia. Czasopismo: Mol. Vis. Szczegóły: 2014 : Vol. 20, s. 1732-1739, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1090-0535 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.986 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
32/39
Autorzy: K[atarzyna] Wicher, P[aweł] Zwoliński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, M[aciej] R. Krawczyński. Tytuł: Badania molekularne genu ABCA4 u polskich pacjentów z chorobą Stargardta. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 116. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
34/39
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk, K[atarzyna] Wicher, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 32. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
35/39
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, E.N. Hilton, B[artłomiej] Budny, A[nna] Skorczyk, G.C.M. Black, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 104. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
36/39
Autorzy: Anna Skorczyk, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Four novel RSI gene maturations in Polish patients with X-linked juvenile retinoschisis. Czasopismo: Mol. Vis. Szczegóły: 2012 : Vol. 18, s. 3004-3012, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.987 Punktacja Min. Nauki: 30.000 Polskie hasła przedmiotowe:
37/39
Autorzy: Jakub Cieślak, Anna Skorczyk, Monika Stachowiak, Maciej Szydłowski, Maria Grześ, Paulina Paczyńska, Bogda Skowrońska, Katarzyna Majewska, Witold Stankiewicz, Piotr Fichna, Marek Świtoński. Tytuł: Polymorphisms in 5'-flanking regions of genes encoding adiponection, leptin, and resistin are not associated with obesity of Polish children and adolescents. Czasopismo: Mol. Biol. Rep. Szczegóły: 2011 : Vol. 38, nr 3, s. 1793-1798, tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.929 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Polskie hasła przedmiotowe:
38/39
Autorzy: J. Cieślak, A. Skorczyk, M. Dragan, M. Grześ, P. Paczyńska, I. Kuna, B[ogda] Skowrońska, K[atarzyna] Majewska, W[itold] Stankiewicz, P[iotr] Fichna, M. Świtoński. Tytuł: 5'-flanking regions of genes encoding selected adipokines (ADIPOQ, LEP, RETN) investigated in obese children. Czasopismo: Pediatr. Diabetes Szczegóły: 2009 : Vol. 11 suppl. 11, s. 49. Uwagi: Abstracts for the 35th Annual Meeting of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD). Ljubljana, Slovenia, 2-5 September 2009. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
39/39
Autorzy: J. Cieślak, A. Skorczyk, M. Dragan, M. Grześ, P. Paczyńska, I. Kuna, B[ogda] Skowrońska, K[atarzyna] Majewska, P[iotr] Fichna, M. Świtoński. Tytuł: Polimorfizm regionów 5'-flankujących wybranych genów kodujących adipokiny (ADIPOQ, LEP i RETN) u otyłych dzieci. Czasopismo: Prz. Pediat. Szczegóły: 2009 : Vol. 39 supl. 1, s. 135-136. Uwagi: XXX Jubileuszowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Poznań, 25-27 VI 2009 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe: