2/53
Autorzy: Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Dorota Simon, Aleksander Jamsheer. Tytuł: A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism - a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 125-134, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/53
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa. Czasopismo: Diagnostics (Basel) Szczegóły: 2023 : Vol. 13, nr 4, art. 730 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333. e-ISSN: 2075-4418 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/53
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/53
Autorzy: Agnieszka Gach, Iwona Pinkier, Urszula Wysocka, Kinga Sałacińska, Dominik Salachna, Maria Szarras-Czapnik, Aleksandra Pietrzyk, Agata Sakowicz, Anna Nykiel, Lena Rutkowska, Magda Rybak-Krzyszkowska, Magda Socha, Aleksander Jamsheer, Lucjusz Jakubowski. Tytuł: New findings in oligogenic inheritance of congenital hypogonadotropic hypogonadism. Czasopismo: Arch. Med. Sci. Szczegóły: 2022 : Vol. 18, nr 2, s. 354-364, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.407. p-ISSN: 1734-1922 e-ISSN: 1896-9151 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.800 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/53
Autorzy: Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Uira Souto Melo, Bjort K. Kragsteen, Martin Franke, Verena Heinrich, Robert Schopflin, Inga Nagel, Nicolas Gruchy, Stefan Mundlos, Varun K.A. Sreenivasan, Cristina Lopez, Martin Vingron, Ewelina Bukowska-Olech, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 108, nr 9, s. 1725-1734, il. tab. bibliogr. summ. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.253. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45. p-ISSN: 0002-9297 e-ISSN: 1537-6605 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.043 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/53
Tytuł: Superpublikacje. Recepta na sukces. [Rozmowa z dr n. med. Elżbietą Niechciał, Magdaleną Sochą, Barbarą Wicher i Janem Nowakiem]. Czasopismo: Fakty UMP Szczegóły: 2021, nr 4, s. 25-32, il. p-ISSN: 1899-2978 Typ publikacji: PW Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/53
Autorzy: Dawid Szczepankiewicz, Piotr Celichowski, Paweł A. Kołodziejski, Ewa Pruszyńska-Oszmałek, Maciej Sassek, Przemysław Zakowicz, Ewa Banach, Wojciech Langwiński, Kosma Sakrajda, Joanna Nowakowska, Magdalena Socha, Ewelina Bukowska-Olech, Joanna Pawlak, Joanna Twarowska-Hauser, Leszek Nogowski, Janusz K. Rybakowski, Aleksandra Szczepankiewicz. Tytuł: Transcriptome changes in three brain regions during chronic lithium administration in the rat models of mania and depression. Czasopismo: Int. J. Mol. Sci. Szczegóły: 2021 : Vol. 23, nr 1, art. 1148 [s. 1-26],, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.847. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. e-ISSN: 1422-0067 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.208 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/53
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Bartosz Wojciechowicz, Adam Dawidziuk, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Adapting SureSelect enrichment protocol to the Ion Torrent S5 platform in molecular diagnostics of craniosynostosis. Czasopismo: Sci. Rep. Szczegóły: 2020 : Vol. 10, art. 4159 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. e-ISSN: 2045-2322 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.379 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/53
Autorzy: Aleksandra Szczepankiewicz, Dawid Szczepankiewicz, Piotr Celichowski, Ewa Banach, Przemysław Zakowicz, Paweł Kołodziejski, Ewa Pruszyńska-Oszmałek, Maciej Sassek, Magdalena Socha, Piotr Czerski, Joanna Twarowska-Hauser, Leszek Nogowski, Janusz Rybakowski, Joanna Pawlak. Tytuł: Brain transcriptome changes during lithium administration in rat model of depression. Czasopismo: Biol. Psychiatry Szczegóły: 2020 : Vol. 87, suppl., s. S147-S148. Uwagi: 75th Annual Meeting of Society of Biological Psychiatry. Virtual, May 02-06, 2020. p-ISSN: 0006-3223 e-ISSN: 1873-2402 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
17/53
Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Renata Glazar, Anna Kruczek, Anna Latos-Bieleńska, Przemko Tylżanowski, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia. Czasopismo: Clin. Genet. Szczegóły: 2019 : Vol. 96, nr 5, s. 429-438, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 0009-9163 e-ISSN: 1399-0004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
19/53
Autorzy: D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, B[artosz] Wojciechowicz, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer. Tytuł: Adopting hybridisation-based enrichment in molecular diagnostics of complex disorders via next-generation ion semiconductor sequencing. Źródło: European Human Genetics Conference in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Milan, Italy, June 16-19, 2018. Data dostępu: 3 VII 2018 r. Lokalizacja w obrębie dokumentu głównego: https://2018.eshg.org/ Strony: abstr. P14.061A/A. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/53
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Anna Swiader-Leśniak, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Dorota Drożdż, Anna Latos-Bieleńska, Katarzyna Zachwieja. Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations. Czasopismo: Birth Defects Res. Szczegóły: 2018 : Vol. 110, nr 4, s. 376-381, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.777. e-ISSN: 2472-1727 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.690 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
22/53
Autorzy: Magdalena Socha, Promotor: Aleksander Jamsheer. Tytuł: Molekularne mechanizmy patogenezy w wybranych wrodzonych wadach kończyn u człowieka. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Molecular mechanism of pathogenesis in selected congenital limb malformations in human. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2018 Strony: 172 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
23/53
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Skorczyk-Werner, Łukasz Kuszel, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome. Czasopismo: Klin. Oczna Szczegóły: 2018 : R. 120, nr 4, s. 189-194, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0023-2157 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 10.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
25/53
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Novel 1q22-q23.1 duplication in a patient with lambdoid and metopic craniosynostosis, muscular hypotonia, and psychomotor retardation. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 3, s. 281-289, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
32/53
Autorzy: Jakub Kornacki, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Mariola Ropacka, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Prenatal diagnosis of Fraser syndrome using routine ultrasound examination, confirmed by exome sequencing: Report of a novel homozygous missense FRAS1 mutation. Czasopismo: Congenit. Anom. (Kyoto) Szczegóły: 2017 : Vol. 57, nr 1, s. 37-38, il. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.678. p-ISSN: 0914-3505 e-ISSN: 1741-4520 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.149 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
36/53
Autorzy: Zofia Walencka, Aleksander Jamsheer, Piotr Surmiak, Małgorzata Baumert, Aleksandra Jezela-Stanek, Andrzej Witek, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler. Tytuł: Clinical expression of Holt-Oram syndrome on the basis of own clinical experience considering prenatal diagnosis. Czasopismo: Ginek. Pol. Szczegóły: 2016 : T. 87, nr 10, s. 706-710, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0017-0011 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.576 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
37/53
Autorzy: M[alte] Spielmann, R[icarda] Flöttmann, B. Kragsteen, M[agdalena] Socha, S[inje] Geuer, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, L[eopold] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hülsemann, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos. Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 19-20. Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
40/53
Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Magdalena Socha, Maria Jędrzejowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Life-threatening cardiac episode in a Polish patient carrying contiguous gene microdeletion of the TBX5 and the TBX3 genes. Czasopismo: Springerplus Szczegóły: 2016 : Vol. 5, nr 1, art. 1638 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 2193-1801 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.130 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
41/53
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene. Czasopismo: J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461. p-ISSN: 1434-5161 e-ISSN: 1435-232X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
42/53
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Monika Piwecka, Ewelina Olech, Magdalena Socha, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patients with an X-linked partial microduplication and overexpression of the KAL1 gene. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 2, s. 177-184, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
43/53
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, J[olanta] Kurosz, E[welina] Olech, M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Czy u pacjentów z jednostronnym izolowanym zniekształceniem zmniejszającym kończyn stwierdza się wyższą częstość występowania czynników ryzyka zakrzepicy? (Badanie pilotażowe hipotezy prenatalnej zakrzepicy u płodu jako przyczyny występowania ubytkowych wad kończyn). Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń. Adres wydawniczy: [B.m., 2014] Strony: abstr. 35. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
45/53
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Robert Śmigiel, Aleksandra Jakubiak, Tomasz Zemojtel, Magdalena Socha, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos. Tytuł: Further evidence for FGF16 truncating mutations as the cause of X-linked recessive fusion of metacarpals 4 / 5. Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol. Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 4, s. 314-318, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1542-0752 e-ISSN: 1542-0760 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
46/53
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Increased frequency of F5 and F2 thrombophilia predisposing variants in families with unilateral limb reduction defects - a pilot study. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 103. Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
47/53
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Kinga Telega, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 55, nr 2, s. 183-188, tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
48/53
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Split-hand/foot malformation - molecular cause and implications in genetic counseling. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 55, nr 1, s. 105-115, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
49/53
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Agnieszka Stembalska, Cathy Kiraly-Borri, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Three novel GJA1 missense substitutions resulting in oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) - Further extension of the mutational spectrum. Czasopismo: Gene Szczegóły: 2014 : Vol. 539, nr 1, s. 157-161, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0378-1119 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.138 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
50/53
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Copy number changes underlying syndromic and isolated bilateral radial ray aplasia: screening of a cohort of 20 probands. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2, s. 65-65. Uwagi: European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-13, 2013. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
51/53
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, K. Telega, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z mnogimi wyroślami kostnymi. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 105. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
52/53
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M. Kolanczyk, S[igmar] Stricker, J. Hecht, P[eter] Krawitz, S[andra] C. Doelken, R[enata] Glazar, M[agdalena] Socha, S[tefan] Mundlos. Tytuł: Sekwencjonowanie eksomu identyfikuje mutacje typu nonsense w genie FGF16 jako przyczynę X-recesywnego izolowanego zrostu 4/5 kości śródręcza. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 57. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
53/53
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Tomasz Żemojtel, Mateusz Kolańczyk, Sigmar Stricker, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Sandra C. Doelken, Renata Glazar, Magdalena Socha, Stefan Mundlos. Tytuł: Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacrpal 4/5 fusion. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 9, s. 579-584, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0022-2593 e-ISSN: 1468-6244 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: