Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
ESHG 2017 - EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2017 COPENHAGEN DENMARK MAY 27
Liczba odnalezionych rekordów:
7
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy:
M[agdalena]
Socha
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, S[tefan]
Mundlos
, M[alte]
Spielmann
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
A 10q24.32 duplication causes bilateral femoral hypoplasia through formation of a novel sub-TAD.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. C05.4.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Kość udowa - patomorfologia
Wady kończyn dolnych wrodzone - genetyka
Duplikacja genu
Czynnik wzrostu fibroblastów 8 - genetyka
Medical Subject Headings:
Femur - abnormalities
Lower extremity deformities, congenital - genetics
Gene duplication
Fibroblast growth factor 8 - genetics
2/7
Autorzy:
A[nna]
Sowińska-Seidler
, E[welina]
Olech
, M[agdalena]
Socha
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
A de novo duplication on chromosome 1q22 in a patient presenting with craniosynostosis and psychomotor retardation.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P04.18B.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Zaburzenia psychomotoryczne - genetyka
Duplikacja chromosomu
Chromosomy człowieka para 1 - genetyka
Lamina typ A - genetyka
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Psychomotor disorders - genetics
Chromosome duplication
Chromosomes, human, pair 1 - genetics
Lamin type A - genetics
3/7
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, K[arolina]
Pesz
, N.
Wieczorek-Cichecka
, H.
Arts
, A[nna]
Wawrocka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, K.
Chrzanowska
.
Tytuł:
Clinical variability of Sensenbrenner syndrome in Polish patients with WDR35 mutations.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P04.72D.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Dysplazja ektodermalna
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe
Mutacja
Medical Subject Headings:
Ectodermal dysplasia
Craniofacial abnormalities
Mutation
4/7
Autorzy:
K[atarzyna]
Tomela
, B[arbara]
Ginter-Matuszewska
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[ichał]
Kabza
, Dorota M.
Nowak-Malczewska
, P[iotr]
Polakowski
, J[acek] P.
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Further assessment of genes with altered expression level in keratoconus corneal tissues.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. E-P02.13.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stożek rogówki - genetyka
Ekspresja genu - analiza
RNA
Medical Subject Headings:
Keratoconus - genetics
Gene expression - analysis
RNA
5/7
Autorzy:
A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, M.
Boczar
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, M.
Gos
, P.
Własienko
, N.
Bezniakow
, B.
Wiśniowiecka-Kowalnik
, K.
Czerska
, B.
Nowakowska
, E.
Obersztyn
.
Tytuł:
Phenotypic heterogeneity of craniostenosis syndromes associated with coronal suture - 14 cases from 9 families.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P04.17A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Fenotyp
Heterogenność genetyczna
Szwy czaszki
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Phenotype
Genetic heterogeneity
Cranial sutures
6/7
Autorzy:
K[atarzyna]
Łacna
, M[ichał]
Piechota
, N[atalia]
Kochalska
, K[atarzyna]
Milanowska
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[leksander]
Jamsheer
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, G[rzegorz]
Koczyk
, D[elfina]
Popiel
, A[dam]
Dawidziuk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorders.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P09.021A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zaburzenia ze spektrum autyzmu - genetyka
Delecja chromosomu
Duplikacja chromosomu
Hybrydyzacja genomowa porównawcza - metody
Medical Subject Headings:
Autism spectrum disorder - genetics
Chromosome deletion
Chromosome duplication
Comparative genomic hybridization - methods
7/7
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, T[omasz]
Gambin
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, P[iotr]
Stawinski
, P[iotr]
Polakowski
, R[afał]
Płoski
, J[acek] P.
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Whole exome sequencing profiling indicates inter-tissue genetic variation in keratoconus patients.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P02.26B.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stożek rogówki - genetyka
Sekwencjonowanie całego eksomu
Medical Subject Headings:
Keratoconus - genetics
Whole exome sequencing
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu