Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
EUROPEAN CONFERENCE HEALTH AND EDUCATION OUTCOMES OF CHILDREN ACROSS EUROPE WI
Liczba odnalezionych rekordów:
14
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/14
Autorzy:
Z[uzanna]
Adamek
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[leksander]
Jamsheer
, E[welina]
Bukowska-Olech
.
Tytuł:
Clinical aspects of facial dysostoses.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 51 (abstr. STUD 8).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa
Zniekształcenia kończyn wrodzone
Wady wrodzone mnogie
Medical Subject Headings:
Mandibulofacial dysostosis
Limb deformities, congenital
Abnormalities, multiple
2/14
Autorzy:
A[nna]
Repczyńska
, E[welina]
Łazarczyk
, K[atarzyna]
Jułga
, A.
Sowińska
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, O[lga]
Haus
.
Tytuł:
Coexistence of de novo complex chromosomal rearrangement between chromosomes 3, 5 and 9 and interstitial deletion of chromosome 4 in a patient with congenital anomalies - case report.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 41-42 (abstr. PROF 21).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - genetyka
Zaburzenia chromosomalne
Delecja chromosomu
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - genetics
Chromosome disorders
Chromosome deletion
3/14
Autorzy:
Z[uzanna]
Adamek
, D[awid]
Larysz
, A[leksander]
Jamsheer
, E[welina]
Bukowska-Olech
.
Tytuł:
Craniosynostosis as an additional feature of chromationopathies.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 48-49 (abstr. STUD 4).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Chromatyna - patomorfologia
Sekwencjonowanie całego eksomu
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Chromatin - pathology
Whole exome sequencing
4/14
Autorzy:
A[nna]
Sowińska-Seidler
, M[agdalena]
Socha
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Different types of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation - genotype-phenotype correlation.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 36-37 (abstr. PROF 13).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zniekształcenia kończyn wrodzone
Aberracje chromosomowe
Genotyp
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Limb deformities, congenital
Chromosome aberrations
Genotype
Phenotype
5/14
Autorzy:
M.
Smuszkiewicz
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Identification of the molecular background of hypophosphatemic rickets in Polish patients.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 55 (abstr. STUD 15).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Krzywice hipofosfatemiczne - genetyka
Mutacja - genetyka
Sekwencjonowanie całego genomu
Analiza sekwencji - metody
Medical Subject Headings:
Rickets, hypophosphatemic - genetics
Mutation - genetics
Whole genome sequencing
Sequence analysis - methods
6/14
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Multidisciplinary medical care in patients with cranioectodermal dysplasia.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 36 (abstr. PROF 12).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Dysplazja ektodermalna
Opieka nad pacjentem zespołowa
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Ectodermal dysplasia
Patient care team
7/14
Autorzy:
F[ilip]
Glista
, A[licja]
Szymczak
, A[leksander]
Jamsheer
, E[welina]
Bukowska-Olech
.
Tytuł:
Novel pathogenic variants and clinical features of syndromes associated with the GLI3 gene.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 51-52 (abstr. STUD 9).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Akrocefalosyndaktylia - genetyka
Zespół Pallistera-Hall - genetyka
Białko palca cynkowego Gli3 - genetyka
Medical Subject Headings:
Acrocephalosyndactylia - genetics
Pallister-Hall syndrome - genetics
Zinc finger protein Gli3 - genetics
8/14
Autorzy:
A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Polish Registry of Congenital Malformations - support for children with congenital anomalies and their families.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 60-61 (abstr. G4).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone
Rejestry
Opieka nad pacjentem
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities
Registries
Patient care
9/14
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, A[leksander]
Jamsheer
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, R[enata]
Glazar
, K[arolina]
Matuszewska
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, R[obert]
Śmigiel
, J[olanta]
Wierzba
, O[lga]
Haus
, K[rystyna]
Chrzanowska
, E[wa]
Obersztyn
, R[yszard]
Ślęzak
, R[enata]
Posmyk
, K[atarzyna]
Wojciechowska
, I[lona]
Jaszczuk
, M[aciej]
Krawczyński
.
Tytuł:
Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 40-41 (abstr. PROF 19).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone
Choroby rzadkie
Rejestry
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities
Rare diseases
Registries
10/14
Autorzy:
B.
Skulimowski
, M.
Janiszewska
, [Anna]
Winczewska-Wiktor
, B[arbara]
Steinborn
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, D[orota]
Monies
.
Tytuł:
Porencephaly type I in children presenting pathogenic mutations in the COL4A1 gene.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 50-51 (abstr. STUD 7).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Porencefalia - genetyka
Kolagen typu IV - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Porencephaly - genetics
Collagen type IV - genetics
Mutation - genetics
11/14
Autorzy:
B[eata]
Jaroszewska-Świątek
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, B[arbara]
Więckowska
, M[ałgorzata]
Pawłowicz
, A[nna]
Materna-Kiryluk
.
Tytuł:
Risk factors for microcephaly with congenital CNS malformations based on Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) data.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 42-43 (abstr. PROF 22).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Małogłowie - przypadki wrodzone
Układ nerwowy ośrodkowy - wady rozwojowe
Czynniki ryzyka
Rejestry
Medical Subject Headings:
Microcephaly - congenital
Central nervous system - abnormalities
Risk factors
Registries
12/14
Autorzy:
E[welina]
Bukowska-Olech
, Z[uzanna]
Adamek
, P[aweł]
Dominiak
, F[ilip]
Glista
, D[awid]
Larysz
, G[rzegorz]
Koczyk
, D[elfina]
Popiel
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of craniosynostoses.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 37-38 (abstr. PROF 14).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - diagnostyka
Techniki diagnostyczne molekularne
Analiza sekwencji DNA
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - diagnosis
Molecular diagnostic techniques
Sequence analysis, DNA
13/14
Autorzy:
A.
Andrzejewska
, B.
Nowak
, J.
Czarny
, J.
Dzierla
, M.
Zawileński
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[neta]
Walkowiak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
The current state of genetic care for children with congenital anomalies in Wielkopolska province - data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 53-54 (abstr. STUD 12).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone
Poradnictwo genetyczne
Wielkopolska
Rejestry
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities
Genetic counseling
Wielkopolska
Registries
14/14
Autorzy:
A.
Szymczak
, E[welina]
Bukowska-Olech
, M[ichał]
Piechota
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
The results of multiple hereditary exostoses' molecular screening.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 38-39 (abstr, PROF 16).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wyrośla kostne mnogie wrodzone
Techniki diagnostyczne molekularne
Mutacja - genetyka
Analiza sekwencji DNA
Medical Subject Headings:
Exostoses, multiple hereditary
Molecular diagnostic techniques
Mutation - genetics
Sequence analysis, DNA
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu