2/363
Autorzy: Karolina Gruca-Stryjak, Emilia Doda-Nowak, Julia Dzierla, Karolina Wróbel, Marta Szymankiewicz-Bręborowicz, Jan Mazela. Tytuł: Advancing the clinical and molecular understanding of Cornelia de Lange syndrome: a multidisciplinary pediatric case series and review of the literature. Czasopismo: J. Clin. Med. Szczegóły: 2024 : Vol. 13, nr 8, art. 2423 [s. 1-22], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.444. e-ISSN: 2077-0383 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.000 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/363
Autorzy: Aneta Elżbieta Olejnik, Barbara Kuźnar-Kamińska. Tytuł: Association of obesity and severe asthma in adults. Czasopismo: J. Clin. Med. Szczegóły: 2024 : Vol. 13, nr 12, art. 3474 [s. 1-27], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.444. e-ISSN: 2077-0383 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.000 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/363
[Aut.] Chrysanthi Kouri, Grit Sommer, Idoia Martinez de Lapiscina et al.; SF1next study group [ i.a. Zofia Kolesińska, Marek Niedziela]. Tytuł: Clinical and genetic characteristics of a large international cohort of individuals with rare NR5A1/SF-1 variants of sex development. Czasopismo: EBioMedicine Szczegóły: 2024 : Vol. 99, art. 104941 [s. 1-16], il. tab. summ. p-ISSN: 2352-3964 e-ISSN: 2352-3964 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/363
Autorzy: Anna Repczyńska, Katarzyna Jułga, Andżelika Lorenc, Jolanta Skalska-Sadowska, Mariusz Wysocki, Agnieszka Zaucha-Prażmo, Katarzyna Drabko, Artur Bossowski, Bożena Dembowska-Bagińska, Jacek Wachowiak, Adam Buciński, Olga Haus. Tytuł: Cytogenetic findings in Polish patients with suspected Fanconi anemia. Czasopismo: Adv. Clin. Exp. Med. Szczegóły: 2024 : vol. 33, nr 4, s. 361-368, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.525. p-ISSN: 1899-5276 e-ISSN: 2451-2680 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.100 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/363
Autorzy: Katalin Lugosi, Marie A. Engh, Zsolt Huszar, Peter Hegyi, Peter Matrai, Gabor Csukly, Zsolt Molnar, Klaudia Horvath, Dora Matis, Zsolt Mezei. Tytuł: Domain-specific cognitive impairment in multiple sclerosis: a systematic review and meta-analysis. Czasopismo: Ann. Clin. Transl. Neurol. Szczegóły: 2024 : Vol. 11, nr 3, s. 564-576, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.710. e-ISSN: 2328-9503 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/363
Autorzy: Justyna Paprocka, Barbara Steinborn, Magdalena Krygier, Anna Winczewska-Wiktor, Łukasz Przysło, Michał Hutny, Dorota Hoffman-Zacharska, Hanna Mazurkiewicz, Iwona Kochanowska, Joanna Zebrowska, Marta Zawadzka, Leszek Piasecki, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. Tytuł: Genotype-phenotype correlations in Polish patients with SCN8A-related epilepsy. A multicentre observational study. Czasopismo: Seizure Szczegóły: 2024 : Vol. 116, s. 201-209, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. p-ISSN: 1059-1311 e-ISSN: 1532-2688 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.700 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/363
Autorzy: Katie Scott, Claire O'Donovan, Giulio Emilio Brancati, Pablo Cervantes, Raffaella Ardau, Mirko Manchia, Giovanni Severino, Janusz Rybakowski, Leonardo Tondo, Paul Grof, Martin Alda, Abraham Nunes. Tytuł: Phenotypic clustering of bipolar disorder supports stratification by lithium responsiveness over diagnostic subtypes. Czasopismo: Acta Psychiatr. Scand. Szczegóły: 2024 : Vol. 150, nr 2, s. 91-104, tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.112. p-ISSN: 0001-690X e-ISSN: 1600-0447 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.300 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/363
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Katarzyna Wołyńska, Anna Winczewska-Wiktor, Justyna Marcinkowska, Dagmara Korolewska, Danuta Tomkowiak-Kędzia, Michał Piechota, Marta Przyborska, Natalia Kochalska, Barbara Steinborn. Tytuł: Validation of targeted next-generation sequencing panels in a cohort of Polish patients with epilepsy: assessing variable performance across clinical endophenotypes and uncovering novel genetic variants. Czasopismo: Front. Neurol. Szczegóły: 2024 : Vol. 14, art. 1316933 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.096. e-ISSN: 1664-2295 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.700 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/363
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer. Tytuł: A genotype-phenotype correlation in split-hand/foot malformation type 1: further refinement of the phenotypic subregions within the 7q21.3 locus. Czasopismo: Front. Mol. Biosci. Szczegóły: 2023 : Vol.10, art. 1250714 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351. e-ISSN: 2296-889X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.900 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/363
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Łukasz Kuszel, Paulina Pietras, Marta Leśniczak-Staszak, Mirosław Andrusiewicz, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marta Pawlak, Ryszard Grenda, Anna Materna-Kiryluk, Machteld M. Oud, Witold Szaflarski. Tytuł: Ciliary phenotyping in renal epithelial cells in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants. Czasopismo: Front. Mol. Biosci. Szczegóły: 2023 : Vol. 10, art. 1285790 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351. e-ISSN: 2296-889X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.900 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/363
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Aleksandra Podwysocka, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Ewelina Bukowska-Olech, Agnieszka Magdalena Rygiel, Dorothy Lys Guilbride, Wojciech Wiszniewski, Paweł Gawliński. Tytuł: Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 3, s. 507-514, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/363
Autorzy: Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek, Robert Śmigiel, Anna Walczak, Hanna Mierzewska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Rafał Płoski, Ewa Emich-Widera, Barbara Steinborn. Tytuł: Expanding the knowledge of KIF1A-dependent disorders to a group of Polish patients. Czasopismo: Genes (Basel) Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 5, art. 972 [s. 1-16], tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129. e-ISSN: 2073-4425 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.800 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/363
Autorzy: Annika Gottschalk, Henrike L. Sczakiel, Wiebke Hulsemann, Sarina Schwartzmann, Angela T. Abad-Perez, Johannes Grunhagen, Claus-Eric Ott, Malte Spielmann, Denise Horn, Stefan Mundlos, Aleksander Jamsheer, Martin A. Mensah. Tytuł: HOXD13-associated synpolydactyly. Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families. Czasopismo: Genet. Med. Szczegóły: 2023 : Vol. 25, nr 11, art. 100928 [s. 1-18], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.839. p-ISSN: 1098-3600 e-ISSN: 1530-0366 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.600 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/363
Autorzy: Barbara Biedziak, Justyna Dąbrowska, Anna Szponar-Żurowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Ewa Mojs, Jennifer Mulle, Rafał Płoski, Adrianna Mostowska. Tytuł: Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2023 : Vol. 191, nr 1, s. 205-219, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.700 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
17/363
Autorzy: Justyna A. Karolak, Carrie L. Welch, Christian Mosimann, Katarzyna Bzdęga, James D. West, David Montani, Melanie Eyries, Mary P. Mullen, Steven H. Abman, Matina Prapa, Stefan Graf, Nicholas W. Morrell, Anna R. Hemnes, Frederic Perros, Rizwan Hamid, Malcolm P. O. Logan, Jeffrey Whitsett, Csaba Galambos, Paweł Stankiewicz, Wendy K . Chung, Eric D. Austin. Tytuł: Molecular function and contribution of TBX4 in development and disease. Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med. Szczegóły: 2023 : Vol. 207, nr 7, s. 855-864, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 7.485. p-ISSN: 1073-449X e-ISSN: 1535-4970 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 19.300 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
18/363
Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Natalia Popłonyk, Magda Badura-Stronka, Jerome Juengling, Kerstin Huhn, Saskia Biskup, Bartłomiej Bancerz, Jarosław Walkowiak. Tytuł: The clinical phenotype with gastrostomy and abdominal wall infection in a pediatric patient with Takenouchi-Kosaki syndrome due to a heterozygous c.191A > G (p.Tyr64Cys) variant in CDC42: a case report. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1108852 [s. 1-11], 1108852, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.800 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
19/363
Tytuł: The COVID-19 Host Genetics Initiative. A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19. Czasopismo: Nature Szczegóły: 2023 : Vol. 621, nr 7977, s. E7-E26, il. bibliogr. p-ISSN: 0028-0836 e-ISSN: 1476-4687 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/363
Autorzy: Marta Pelczyńska, Ewa Miller-Kasprzak, Marcin Piątkowski, Roksana Mazurek, Mateusz Klause, Anna Suchecka, Magdalena Bucoń, Paweł Bogdański. Tytuł: The role of adipokines and myokines in the pathogenesis of different obesity phenotypes - new perspectives. Czasopismo: Antioxidants (Basel) Szczegóły: 2023 : Vol. 12, nr 12, art. 2046 [s. 1-22], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.380. e-ISSN: 2076-3921 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.000 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
22/363
Autorzy: Zofia Kolesińska, Cheng Xu, Andrea Messina, James Acierno, Nicolas Niederlander, Federico Santoni, Georgios Papadakis, Duarte Pignatelli, Magdalena Avbelj Stefanija, Keefe Smith Kimberly, Ravikumar Balasubramanian, William Crowley, Nelly Pitteloud. Tytuł: Congenital hypogonadotropic hypogonadism and Cornelia de Lange Syndrome share clinical phenotype and genetic background. Czasopismo: Horm. Res. Paediatr. Szczegóły: 2022 : Vol. 95, suppl. 2, s. 352. Uwagi: 60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Rome, Italy, 15-17 September 2022. p-ISSN: 1663-2818 e-ISSN: 1663-2826 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
23/363
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Ewelina Bukowska-Olech, Marta Jurek, Ewa Kalka, Dorothy Lys Guilbride, Mariusz Ireneusz Furmanek, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Paweł Gawliński. Tytuł: De novo ACTG1 variant expands the phenotype and genotype of partial deafness and Baraitser-Winter syndrome. Czasopismo: Int. J. Mol. Sci. Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 2, art. 692 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750. e-ISSN: 1422-0067 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
25/363
Autorzy: Tomasz Kotwicki, Marek Tomaszewski, Mirosław Andrusiewicz, Aleksandra Śliwa, Błażej Rusin, Małgorzata Kotwicka. Tytuł: Estrogen receptor type 1 and type 2 presence in paravertebral skeletal muscles: expression level and relation to phenotype in children with idiopathic scoliosis. Czasopismo: Genes (Basel) Szczegóły: 2022 : Vol. 13, nr 5, art. 739 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129. e-ISSN: 2073-4425 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
26/363
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Karolina Rutkowska, Krystyna Szymańska, Adam Sebastian Hirschfeld, Michał Monkiewicz, Joanna Kosińska, Ewelina Wolańska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Latos-Bieleńska, Rafał Płoski. Tytuł: FINCA syndrome - defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood. Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med. Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 4, art. e1899.[s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. e-ISSN: 2324-9269 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
27/363
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Adam Sebastian Hirschfeld, Anna Winczewska-Wiktor, Edyta Budzyńska, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Anita Piontek, Barbara Steinborn, Wojciech Kozubski. Tytuł: First case series of Polish patients with cerebrotendinous xanthomatosis and systematic review of cases from the 21st century. Czasopismo: Clin. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 101, nr 2, s. 190-207, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129. p-ISSN: 0009-9163 e-ISSN: 1399-0004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
28/363
Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Karol Nowosad, Aleksander Jamsheer, Przemko Tylżanowski. Tytuł: Genotype-phenotype correlation in clubfoot (talipes equinovarus). Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 59, nr 3, s. 209-219, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.290. p-ISSN: 0022-2593 e-ISSN: 1468-6244 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.000 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
29/363
Autorzy: Paulina Anikiej-Wiczenbach, Arkadiusz Mański, Katarzyna Milska-Musa, Monika Limanówka, Jolanta Wierzba, Aleksander Jamsheer, Zuzanna Cyske, Lidia Gaffke, Karolina Pierzynowska, Grzegorz Węgrzyn. Tytuł: Highly diverse phenotypes of mucopolysaccharidosis type IIIB sibling patients: effects of an additional mutation in the AUTS2 gene. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 63, nr 3, s. 535-542, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
30/363
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Cenna Doornbos, Ronald van Beek, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Grenda, Ernie M. H. F. Bongers, Miriam Schmidts, Ewa Obersztyn, Maciej R. Krawczyński, Machteld M. Oud. Tytuł: Identical IFT140 variants cause variable skeletal ciliopathy phenotypes - challenges for the accurate diagnosis. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 13, art. 931822 [ s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
31/363
Autorzy: Ewa Rzeszotarska, Anna Sowińska, Barbara Stypińska, Anna Lutkowska, Anna Felis-Giemza, Marzena Olesińska, Mariusz Puszczewicz, Dominik Majewski, Paweł Piotr Jagodziński, Ewa Haładyj, Agnieszka Paradowska-Gorycka. Tytuł: IL-1β, IL-10 and TNF-α polymorphisms may affect systemic lupus erythematosus risk and phenotype Czasopismo: Clin. Exp. Rheumatol. Szczegóły: 2022 : Vol. 40, nr 9, s. 1708-1717, tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.948. p-ISSN: 0392-856X e-ISSN: 1593-098X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
32/363
Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Katarzyna Tąpolska-Jóźwiak, Eyal Schwartzmann, Barbara Pietrucha. Tytuł: Infections and immune dysregulation in ataxia-telangiectasia children with hyper-IgM and non-hyper-IgM phenotypes: a single-center experience. Czasopismo: Front. Pediatr. Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. 972952 [s. 1-9], tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.181. p-ISSN: 2296-2360 e-ISSN: 2296-2360 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
35/363
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Justyna A. Karolak. Tytuł: Phenotypic spectrum of FGF10-related disorders: a systematic review. Czasopismo: PeerJ Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. e14003 [s. 1-25], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.000. e-ISSN: 2167-8359 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.700 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
36/363
Autorzy: Dorota Pojda-Wilczek, Justyna Wójcik, Bożena Kmak, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Phenotypic variation of autosomal recessive Leber hereditary optic neuropathy (arLHON) in one family. Czasopismo: Diagnostics (Basel) Szczegóły: 2022 : Vol. 12, nr 11, art. 2701 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333. e-ISSN: 2075-4418 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
37/363
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer. Tytuł: SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/duplication encompassing Fingerin (BHLHA9). Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2022 : Vol. 17, art. 325 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193. e-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
39/363
Autorzy: T. Connor, M. McPhilips, M. Hipwell, A. Ziolkowski, C. Oldmeadow, M. Clapham, P. G. Pockney, E[milia] Lis, T[omasz] Banasiewicz, A[ndrzej] Pławski, R. J. Scott. Tytuł: CD36 polymorphisms and the age of disease onset in patients with pathogenic variants within the mutation cluster region of APC. Czasopismo: Heredit. Cancer Clin. Pract. Szczegóły: 2021 : Vol. 19, art. 25 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.508. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1731-2302 e-ISSN: 1897-4287 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.164 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
40/363
[Aut.] Janos L. Kalman, Loes M. Olde Loohuis, Annabel Vreeker et. al. [173 aut., i.a. Piotr M. Czerski, Joanna Pawlak, Joanna Twarowska-Hauser). Tytuł: Characterisation of age and polarity at onset in bipolar disorder. Czasopismo: Br. J. Psychiatry Szczegóły: 2021 : Vol. 219, nr 6, s. 659-669, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.089. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45. p-ISSN: 0007-1250 e-ISSN: 1472-1465 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.671 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
41/363
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Gawliński, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 286 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.269. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. e-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.307 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
42/363
Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel. Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
43/363
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Anna Pietrzak, Adam Sebastian Hirschfeld, Tomasz Zemojtel, Katarzyna Wołyńska, Katarzyna Bednarek-Rajewska, Monika Seget-Dubaniewicz, Agnieszka Matheisel, Anna Latos-Bieleńska, Barbara Steinborn. Tytuł: CLN8 mutations presenting with a phenotypic continuum of neuronal ceroid lipofuscinosis - literature review and case report. Czasopismo: Genes (Basel) Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 7, art. 956 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. e-ISSN: 2073-4425 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
44/363
Autorzy: Eliane Beauregard-Lacroix, Guillermo Pacheco-Cuellar, Norbert F. Ajeawung, Jessica Tardif, Klaus Dieterich, Tabib Dabir, Dina Vind-Kezunovic, Susan M. White, Denes Zadori, Claudia Castiglioni, Lisbeth Tranebjerg, Pernille Mathiesen Torring, Ed Blair, Marzena Wiśniewska, Maria Vittoria Camurri Camurri, Yolande van Bever, Sirinart Molidperee, Juliet Taylor, Alexandre Dionne-Laporte, Sanjay M. Sisodiya, Raoul C. M. Hennekam, Philippe M. Campeau. Tytuł: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant. Czasopismo: Genet. Med. Szczegóły: 2021 : Vol. 21, nr 1, s. 149-154, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.611. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1098-3600 e-ISSN: 1530-0366 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.864 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
47/363
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Filip Łojek, Delfina Popiel, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Further phenotypic delineation of the auriculocondylar syndrome type 2 with literature review. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 1, s. 107-113, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. Erratum in: J. Appl. Genet. 2021 Vol. 62 nr 1 s.183 DOI: 10.1007/s13353-020-00596-y p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
49/363
Autorzy: Agnieszka Bogdanowicz, Promotor: Barbara Biedziak, Promotor: Adrianna Mostowska. Tytuł: Identyfikacja czynników genetycznych w nieprawidłowościach zębowych. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2021 Strony: 218 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Kolegium Nauk Medycznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
50/363
Autorzy: J. Immanuel, D. Simmons, J. Harreiter, G. Desoye, R. Corcoy, J. M. Adelantado, R. Devlieger, A. Lapolla, M. G. Dalfra, A. Bertolotto, E[wa] Wender-Ożegowska, A[gnieszka] Zawiejska, F. P. Dunne, P. Damm, E. Mathiesen, D.M. Jensen, L. L. T. Andersen, D. J. Hill, J. G. M. Jelsma, A. Kautzky-Willer, S. Galjaard, F. J. Snoek, M. N. M. van Poppel. Tytuł: Metabolic phenotypes of early gestational diabetes mellitus and their association with adverse pregnancy outcomes. Czasopismo: Diabet. Med. Szczegóły: 2021 : Vol. 38, nr 2, e14413 [s. 1-11], tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.035. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 0742-3071 e-ISSN: 1464-5491 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.213 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
51/363
Autorzy: Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Ilona Jaszczuk, Lucjusz Jakubowski, Agnieszka Gach. Tytuł: Novel mutations within collagen alpha1(I) and alpha2(I) ligand-binding sites, broadening the spectrum of osteogenesis imperfecta - current insights into collagen type I lethal regions. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 692978 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.772 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
52/363
Autorzy: Ewa Straburzyńska-Migaj. Tytuł: W leczeniu niewydolności serca należy brać pod uwagę fenotyp pacjenta. Czasopismo: Świat Lek. Szczegóły: 2021, nr 5, s. 63., il. Uwagi: Wytyczne ESC dotyczące diagnostyki i leczenia ostrej i przewlekłej niewydolności serca. p-ISSN: 1899-9069 Typ publikacji: PB Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
53/363
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Katarzyna Pachota, Marlena Młynek, Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska, Dorota Wicher, Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski. Tytuł: Breakpoint mapping of symptomatic balanced translocations links the EPHA6, KLF13 and UBR3 genes to novel disease phenotype. Czasopismo: J. Clin. Med. Szczegóły: 2020 : Vol. 9, nr 5, art. 1245 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 2077-0383 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.241 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
54/363
Autorzy: Marta Kowalska, Tomasz Grzegorski, Dorota Dziewulska, Katarzyna Karmelita-Katulska, Anna-Maria Barciszewska, Michał Prendecki, Wojciech Gorczyński, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska. Tytuł: Clinical features of CADASIL in family with the Y189C NOTCH3 mutation. Czasopismo: Cephalalgia Szczegóły: 2016 : Vol. 40, suppl. 1, s. 37 (abstr. MTV20-DP-023). Uwagi: Migraine Trust Virtual Symposium 2020. 3-9 October 2020. p-ISSN: 0333-1024 e-ISSN: 1468-2982 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
55/363
Autorzy: Jolanta Dorszewska, Marta Kowalska, Tomasz Grzegorski, Dorota Dziewulska, Katarzyna Karmelita-Katulska, Anna-Maria Barciszewska, Michał Prendecki, Wojciech Gorczyński, Wojciech Kozubski. Tytuł: Clinical presentation of Y189C mutation of the NOTCH3 gene in the Polish family with CADASIL. Czasopismo: Folia Neuropathol. Szczegóły: 2020 : Vol. 58, nr 1, s. 83-92, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.738. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1641-4640 e-ISSN: 1509-572x Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.038 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
56/363
Autorzy: Elżbieta Senkus-Konefka, Michał Kunc, Rafał Pęksa, Aleksandra Łacko, Barbara Radecka, Marcin Braun, Joanna Pikiel, Maria Litwiniuk, Katarzyna Pogoda, Gabor Cserni, Ewa Iżycka-Świeszewska, Anna Szwajkosz, Wojciech Biernat. Tytuł: ER-/PgR+ breast cancer is a separate entity characterized by distinct phenotype: comprehensive reevaluation of cases from Polish and Hungarian centers. Czasopismo: J. Clin. Oncol. Szczegóły: 2020 : Vol. 38, nr 15 suppl., abstr. e12554. Uwagi: 2020 ASCO Annual Meeting I. p-ISSN: 0732-183X e-ISSN: 1527-7755 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
57/363
Autorzy: Magdalena Bosak, Anna Sułek, Maria Łukasik, Amadeusz Żak, Agnieszka Słowik, Anetta Lasek-Bal. Tytuł: Genetic testing and the phenotype of Polish patients with Unverricht-Lundborg disease (EPM1) - a cohort study. Czasopismo: Epilepsy Behav. Szczegóły: 2020 : Vol. 112, art. 107439 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.007. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. p-ISSN: 1525-5050 e-ISSN: 1525-5069 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.937 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
58/363
Autorzy: Zuzanna Kozłowska, Zuzanna Owsiańska, Joanna P. Wróblewska, Apolonia Kałużna, Andrzej Marszałek, Yogen Singh, Bartłomiej Mroziński, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Paweł Stankiewicz, Gail Deutsch, Marta Szymankiewicz-Bręborowicz, Tomasz Szczapa. Tytuł: Genotype-phenotype correlation in two Polish neonates with alveolar capillary dysplasia. Czasopismo: BMC Pediatr. Szczegóły: 2020 : Vol. 20, nr 1, art. 320 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. e-ISSN: 1471-2431 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
59/363
Autorzy: Marika Murawiak, Roma Krzymińska-Siemaszko. Tytuł: Proces starzenia się a zmiany w składzie ciała - niekorzystne fenotypy składu ciała. Tytuł angielski: Age related changes in body composition - pathological phenotypes of body composition. Czasopismo: Geriatria Szczegóły: 2020 : Vol. 14, nr 4, s. 228-236, bibliogr. abstr. streszcz. Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 6. p-ISSN: 1898-7486 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
60/363
$[Aut.] Michael A. Gillette, Shankha Satpathy, Song Cao et. al. [68 aut., i.a. Maciej Wiznerowicz]. Tytuł: Proteogenomic characterization reveals therapeutic vulnerabilities in lung adenocarcinoma. Czasopismo: Cell Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 1, s. 200-225, e1-e35, il. tab. bibliogr. summ. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 10.775. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50. p-ISSN: 0092-8674 e-ISSN: 1097-4172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 41.582 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
61/363
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Dorota Hoffman-Zacharska, Monika Starczewska, Izabela Kaczmarek, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn. Tytuł: Variety of symptoms of GLUT1 deficiency syndrome in three-generation family. Czasopismo: Epilepsy Behav. Szczegóły: 2020 : Vol. 106, art. 107036 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.007. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. p-ISSN: 1525-5050 e-ISSN: 1525-5069 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.937 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
62/363
Autorzy: Krzysztof Klimas, Promotor: Andrzej Wykrętowicz, Promotor pomoc.: Agata Schneider. Tytuł: Aortalne ciśnienie nadmiarowe (excess pressure) oraz jego determinanty w populacji osób zdrowych. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2019 Strony: 58 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Klinika Intensywnej Terapii Kardiologicznej i Chorób Wewnętrznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Wydział Lekarski I. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL, EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
63/363
Autorzy: Anna Pietrzak, Magdalena Badura-Stronka, Tiia Kangas-Kontio, Paulina Felczak, Wojciech Kozubski, Anna Latos-Bieleńska, Teresa Wierzba-Bobrowicz, Jolanta Florczak-Wyspiańska. Tytuł: Clinical and ultrastructural findings in an ataxic variant of Kufor-Rakeb syndrome. Czasopismo: Folia Neuropathol. Szczegóły: 2019 : Vol. 57, nr 3, s. 285-294, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.613. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1641-4640 e-ISSN: 1509-572x Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.278 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
65/363
Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Renata Glazar, Anna Kruczek, Anna Latos-Bieleńska, Przemko Tylżanowski, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia. Czasopismo: Clin. Genet. Szczegóły: 2019 : Vol. 96, nr 5, s. 429-438, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 0009-9163 e-ISSN: 1399-0004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
66/363
Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela. Tytuł: Obraz kliniczny krzywicy hipofosfatemicznej u dwójki rodzeństwa z nową mutacją w genie PHEX. Tytuł angielski: Clinical picture of hypophosphatemic rickets in two siblings with a new mutation in the PHEX gene. Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab. Szczegóły: 2019 : Vol. 25, suppl. 1, s. 97. Uwagi: VIII Zjazd - XXIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej "Granice Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej". Lublin, 3-5 października 2019. p-ISSN: 2081-237X e-ISSN: 2083-8441 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
67/363
[Aut.] Tzung-Chien Hsieh, Martin A. Mensah, Jean T. Pantel et. al. [95 aut., i.a. Marzena Wiśniewska]. Tytuł: PEDIA: prioritization of exome data by image analysis. Czasopismo: Genet. Med. Szczegóły: 2019 : Vol. 12, nr 12, s. 2807-2814, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.146. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1098-3600 e-ISSN: 1530-0366 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.904 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
68/363
Autorzy: Ewelina M. Olech, Karolina Matuszewska, Michał Piechota, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Phenotypic description of two adult brothers presenting with mild form of Smith-Lemli-Opitz syndrome. Czasopismo: Clin. Dysmorphol. Szczegóły: 2019 : Vol. 28, nr 3, s. 152-154, il. tab. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.185. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15. p-ISSN: 0962-8827 e-ISSN: 1473-5717 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.521 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
69/363
Autorzy: Katarzyna Zaorska, Piotr Zawierucha, Michał Nowicki. Tytuł: Prediction of skin color, tanning and freckling from DNA in Polish population: linear regression, random forest and neural network approaches. Czasopismo: Hum. Genet. Szczegóły: 2019 : Vol. 138, nr 6, s. 635-647, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.019. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. p-ISSN: 0340-6717 e-ISSN: 1432-1203 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.743 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
70/363
Autorzy: Przemysław Guzik, Agata Schneider, Jarosław Piskorski, Krzysztof Klimas, Tomasz Krauze, Ryszard Marciniak, Andrzej Minczykowski, Anastasia S. Mihailidou, Andrzej Wykrętowicz. Tytuł: Sex differences in excess and reservoir arterial blood pressures as markers of phenotype. Czasopismo: J. Hypertens. Szczegóły: 2019 : Vol. 37, nr 11, s. 2159-2167, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.630. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 0263-6352 e-ISSN: 1473-5598 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.171 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
72/363
Autorzy: Michał Prendecki, Marta Kowalska, Olaf Szyszka, Joanna [A.] Nowakowska, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Jan Ilkowski, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska. Tytuł: Analysis of genotype-phenotype risk factors in families with history of Alzheimer's disease. Czasopismo: J. Med. Sci. Szczegóły: 2018 : Vol. 87, nr 1, s. 54-55. Uwagi: 27th Bilateral Symposium Poznan-Halle "Rare diseases in clinical practice". [Poznań], 15-17 December 2017. p-ISSN: 2353-9798 e-ISSN: 2353-9801 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
74/363
Autorzy: Aleksander Kania, Rafał Krenke, Krzysztof Kuziemski, Małgorzata Czajkowska-Malinowska, Natalia Celejewska-Wójcik, Barbara Kuźnar-Kamińska, Małgorzata Farnik, Juliusz Bokiej, Marta Miszczuk, Iwona Damps-Konstańska, Marcin Grabicki, Marzena Trzaska-Sobczak, Krzysztof Sładek, Halina Batura-Gabryel, Adam Barczyk. Tytuł: Distribution and characteristics of COPD phenotypes - results from the Polish sub-cohort of the POPE study. Czasopismo: Int. J. Chron. Obstruct. Pulmon. Dis. Szczegóły: 2018 : Vol. 13, s. 1613-1621, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.227. p-ISSN: 1176-9106 e-ISSN: 1178-2005 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.274 Punktacja Min. Nauki: 30.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
75/363
Autorzy: Katarzyna Wize, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska. Tytuł: Dopamine and early onset Parkinson's disease. Tytuł całości: W: Dopamine. Health and disease. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Ed. by: Sarat Chandra Yenisetti. Adres wydawniczy: London : IntechOpen, 2018 Strony: s. 11-30 [ark. wyd. 2,0], il. tab. bibliogr. abstr. p-ISBN: 978-1-78984-269-2 e-ISBN: 978-1-78984-270-8 Typ publikacji: ZFP Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
77/363
Autorzy: Justyna Gornowicz-Porowska, Michał J. Kowalczyk, Paweł Bartkiewicz, Monika Bowszyc-Dmochowska, Ryszard Żaba, Marian Dmochowski, Zygmunt Adamski. Tytuł: Identification of single nucleotide polymorphisms, rs396991 of the CD16A gene and rs1801274 of the CD32A gene, as possible factors influencing bullous pemphigoid and pemphigus phenotypes. Czasopismo: J. Med. Sci. Szczegóły: 2018 : Vol. 87, nr 1, s. 52. Uwagi: 27th Bilateral Symposium Poznan-Halle "Rare diseases in clinical practice". [Poznań], 15-17 December 2017. p-ISSN: 2353-9798 e-ISSN: 2353-9801 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
78/363
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Cheng Xu, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Andreas Massouras, Maciej R. Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela. Tytuł: Integrating clinical and genetic approaches in the diagnosis of 46,XY disorders of sex development. Czasopismo: Endocr. Connect. Szczegóły: 2018 : Vol. 7, nr 12, s. 1480-1490, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.799. p-ISSN: 2049-3614 e-ISSN: 2049-3614 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.474 Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
79/363
Autorzy: Magdalena Sowa-Kućma, Krzysztof Styczeń, Marcin Siwek, Paulina Misztak, Rafał J. Nowak, Dominika Dudek, Janusz K. Rybakowski, Gabriel Nowak, Michael Maes. Tytuł: Lipid peroxidation and immune biomarkers are associated with major depression and its phenotypes, including treatment-resistant depression and melancholia. Czasopismo: Neurotox. Res. Szczegóły: 2018 : Vol. 33, nr 2, s. 448-460, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.141. p-ISSN: 1029-8428 e-ISSN: 1476-3524 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.311 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
81/363
Autorzy: Małgorzata Kałużna, Promotor: Katarzyna Ziemnicka. Tytuł: Poszukiwanie nowych czynników genetycznych biorących udział w etiopatogenezie izolowanego hipogonadyzmu hipogonadotropowego przy użyciu zaawansowanych metod analizy genomu. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2018 Strony: [3], VI, 145 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
83/363
Autorzy: Andrzej Milewicz, Marek Kudła, Robert Z. Spaczyński, Romuald Dębski, Błażej Męczekalski, Mirosław Wielgoś, Marek Ruchała, Ewa Małecka-Tendera, Beata Kos-Kudła, Diana Jędrzejuk, Agnieszka Zachurzok. Tytuł: The polycystic ovary syndrome: a position statement from the Polish Society of Endocrinology, the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians, and the Polish Society of Gynaecological Endocrinology. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 2018 : T. 69, nr 4, s. 328-336, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.491. p-ISSN: 0423-104X e-ISSN: 2299-8306 Typ publikacji: PA Typ publikacji: WZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.521 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
84/363
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela. Tytuł: Towards an integrated approach to diagnosis of 46,XY disorder of sex development. Czasopismo: Horm. Res. Paediatr. Szczegóły: 2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 569-570. Uwagi: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Athens, Greece, 27-29 September 2018. p-ISSN: 1663-2818 e-ISSN: 1663-2826 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
85/363
Autorzy: B[ogna] Grygiel-Górniak, M[aria] Mosor, J[ustyna] Marcinkowska, J[uliusz] Przysławski, J[erzy] Nowak. Tytuł: Uric acid and obesity-related phenotypes in postmenopausal women. Czasopismo: Mol. Cell. Biochem. Szczegóły: 2018 : Vol. 443, nr 1-2, s. 111-119, tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.828. p-ISSN: 0300-8177 e-ISSN: 1573-4919 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.884 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
86/363
Autorzy: Agnieszka A. Koppolu, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Piotr Gasperowicz, Jolanta Dorszewska, Wojciech Kozubski, Barbara Steinborn, Andrzej M. Kochański, Rafał Płoski. Tytuł: A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy - a case report and review of the genotype-phenotype correlation. Czasopismo: Folia Neuropathol. Szczegóły: 2017 : Vol. 55, nr 3, s. 214-220 + 2 suppl. materials, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.667. p-ISSN: 1641-4640 e-ISSN: 1509-572x Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.345 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
87/363
Autorzy: Łukasz Zadka, Paweł Kram, Jeremi Kościński, Roman Jankowski, Mariusz Kaczmarek, Katarzyna Piątek, Michał Kulus, Agnieszka Gomułkiewicz, Aleksandra Piotrowska, Piotr Dzięgiel. Tytuł: Association between interleukin-10 receptors and the CD45-immunophenotype of central nervous system tumors: a preliminary study. Czasopismo: Anticancer Res. Szczegóły: 2017 : Vol. 37, nr 10, s. 5777-5783, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.585. p-ISSN: 0250-7005 e-ISSN: 1791-7530 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.865 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
88/363
Autorzy: Zuzanna Ślebioda, Ewa Krawiecka, Marta Rozmiarek, Elżbieta Szponar, Anna Kowalska, Barbara Dorocka-Bobkowska. Tytuł: Clinical phenotype of recurrent aphthous stomatitis and interleukin-1β genotype in a Polish cohort of patients. Czasopismo: J. Oral Pathol. Med. Szczegóły: 2017 : Vol. 46, nr 8, s. 657-662, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.405. p-ISSN: 0904-2512 e-ISSN: 1600-0714 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.237 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
89/363
Autorzy: Zofia Kolesińska, Promotor: Marek Niedziela. Tytuł: Identification of the genetic background in 46,XY disorders of sex development. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2017 Strony: 78 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii i Reumatologii Dziecięcej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: EN Polskie hasła przedmiotowe:
90/363
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Agata Sobierajewicz, Łukasz Kuszel, Jan Zawadzki, Ryszard Grenda, Anna Swiader-Leśniak, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Anna Wnuk, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna H. Chrzanowska. Tytuł: Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
91/363
Autorzy: Błażej Rozpłochowski, Promotor: Iwona Mozer-Lisewska. Tytuł: Ocena fenotypu komórek NK u chorych z przewlekłym zapaleniem wątroby typu C po terapii lekami o bezpośrednim działaniu przeciwwirusowym. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2017 Strony: 97 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Klinika Chorób Zakaźnych, Hepatologii i Nabytych Niedoborów Odporności UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
92/363
Autorzy: Henry O. Meissner, Alina Mścisz, Marek Baraniak, Ewa Piątkowska, Paweł Pisulewski, Mieczysław Mrozikiewicz, Teresa Bobkiewicz-Kozłowska. Tytuł: Peruvian Maca (Lepidium peruvianum) - III: The effects of cultivation altitude on phytochemical and genetic differences in the four prime Maca phenotypes. Czasopismo: Int. J. Biomed. Sci. Szczegóły: 2017 : Vol. 13, nr 2, s. 58-73, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1550-9702 e-ISSN: 1555-2810 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
94/363
Autorzy: Karolina Kuls, Promotor: Magdalena Figlerowicz. Tytuł: Poszukiwanie nowych genetycznych uwarunkowań wpływających na przebieg przewlekłego zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C u dzieci. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2017 Strony: 120 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Klinika Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
95/363
[Aut.] Laramie Duncan, Zeynep Yilmaz, Helena Gaspar, Raymond Walters, Jackie Goldstein, Verneri Anttila, Brendan Bulik-Sullivan, Stephan Ripke, Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Laura Thornton, Anke Hinney, Mark Daly, Patrick Sullivan, Eleftheria Zeggini, Gerome Breen, Cynthia Bulik, [220 collaborators, i.a. Monika Dmitrzak-Weglarz, Joanna Hauser, Filip Rybakowski]. Tytuł: Significant locus and metabolic genetic correlations revealed in genome-wide association study of anorexia nervosa. Czasopismo: Am. J. Psychiatry Szczegóły: 2017 : Vol. 174, nr 9, s. 850-858, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0002-953X e-ISSN: 1535-7228 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Polskie hasła przedmiotowe:
97/363
Autorzy: Magdalena Czarnecka-Operacz, Dorota Jenerowicz. Tytuł: Atopowe zapalenie skóry (cz. 2). Dylematy kliniczne. Czasopismo: Derm. Dypl. Szczegóły: 2016 : T. 7, nr 5, s. 14-24, il. bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 2081-0105 e-ISSN: 2449-9625 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 2.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
99/363
Autorzy: Aleksandra Szczepankiewicz. Tytuł: Czynniki genetyczne w astmie dziecięcej. Tytuł całości: W: Astma u dzieci. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pr. zbior. pod red.: Anny Bręborowicz. Adres wydawniczy: Łódź : MEDITON Oficyna Wydaw., 2016 Strony: s. 11-17 [ark. wyd. 0,9], tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-923866-6-7 Seria: Alergologia w praktyce. Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 4.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
100/363
Autorzy: Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela. Tytuł: Diversity in phenotype of two siblings and their with X-linked hypophosphatemic rickets due to PHEX mutation. Czasopismo: Horm. Res. Paediatr. Szczegóły: 2016 : Vol. 86, suppl. 1, s. 189. Uwagi: 55th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Paris, France, September 10-12, 2016. p-ISSN: 1663-2818 e-ISSN: 1663-2826 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
101/363
Autorzy: Małgorzata Waszak, Krystyna Cieślik, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Marlena Szalata, Karolina Wielgus, Joanna Kempiak, Grzegorz Bręborowicz, Ryszard Słomski. Tytuł: Ecosensitivity and genetic polymorphism of somatic traits in the perinatal development of twins. Czasopismo: Homo Szczegóły: 2016 : Vol. 67, nr 2, s. 138-149, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0018-442X e-ISSN: 1618-1301 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.655 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
102/363
Autorzy: Błażej Misiak, Dorota Frydecka, Janusz K. Rybakowski. Tytuł: Editorial: Endophenotypes for schizophrenia and mood disorders: implications from genetic, biochemical, cognitive, behavioral, and neuroimaging studies. Czasopismo: Front. Psychiatry Szczegóły: 2016 : Vol. 7, art. 83, [s. 1-2], bibliogr. e-ISSN: 1664-0640 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.532 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
104/363
Autorzy: K[arina] Kapczuk. Tytuł: Heterogenous phenotype and genotype of patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe. Adres wydawniczy: [Łódź, 2016] Strony: s. 107. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
105/363
Autorzy: K[atarzyna] Popko, J. Jasińska, E. Górska, U. Demkow, W[alentyna] Balwierz, L[ucyna] Maciejka-Kembłowska, W[anda] Badowska, J[acek] Wachowiak, K[atarzyna] Drabko, J. Malinowska. Tytuł: Impairment of immune function in children with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Czasopismo: Adv. Exp. Med. Biol. Szczegóły: 2016 : Vol. 912, s. 21-31. p-ISSN: 0065-2598 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.937 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
106/363
Autorzy: Marta Kowalska, Michał Prendecki, Wojciech Kozubski, Margarita Lianeri, Jolanta Dorszewska. Tytuł: Molecular factors in migraine. Czasopismo: Oncotarget Szczegóły: 2016 : Vol. 7, nr 31, s. 50708-50718, il. tab. bibliogr. abstr. e-ISSN: 1949-2553 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.168 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
107/363
Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, B[artłomiej] Budny, K[atarzyna] Drobnik, D[aria] Baszko-Błaszyk, M[arek] Stajgis, K[atarzyna] Katulska, R[yszard] Waśko, E[lżbieta] Wrotkowska, R[yszard] Słomski, M[arek] Ruchała. Tytuł: Two coexisting heterozygous frameshift mutations in PROP1 are responsible for a different phenotype of combined pituitary hormone deficiency. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 57, nr 3, s. 373-381, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.655 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
108/363
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene. Czasopismo: J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461. p-ISSN: 1434-5161 e-ISSN: 1435-232X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
110/363
Autorzy: Katarzyna Wicher, Promotor: Maciej Krawczyński. Tytuł: Analiza podłoża molekularnego i korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z autosomalnymi recesywnymi dystrofiami siatkówki. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2015 Strony: 166 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
113/363
Autorzy: Yanjie Li, Urszula Polak, Angela D. Bhalla, Natalia Rozwadowska, Jill Sergesketter Butler, David R. Lynch, Sharon Y. R. Dent, Marek Napierała. Tytuł: Excision of expanded GAA repeats alleviates the molecular phenotype of Friedreich's ataxia. Czasopismo: Mol. Ther. Szczegóły: 2015 : Vol. 23, nr 6, s. 1055-1065, il. bibliogr. p-ISSN: 1525-0016 e-ISSN: 1525-0024 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.938 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
114/363
Autorzy: Andrzej Pławski, Paweł Boruń, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Piotr Krokowicz, Michał Drews, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Tomasz Banasiewicz. Tytuł: Familial adenomatous polyposis of the colon. Czasopismo: Post. Nauk Med. Szczegóły: 2015 : T. 28, nr 1, s. 25-33, il. bibliogr. streszcz. summ. p-ISSN: 0860-6196 e-ISSN: 1731-2469 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 8.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
115/363
Autorzy: Małgorzata Waszak, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Marlena Szalata, Karolina Wielgus, Joanna Kempiak, Grzegorz Bręborowicz, Ryszard Słomski. Tytuł: Heritability estimates for somatic traits determined perinatally with the twin method. Czasopismo: Homo Szczegóły: 2015 : Vol. 66, nr 4, s. 332-342, tab. bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 0018-442X e-ISSN: 1618-1301 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.579 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
116/363
Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela. Tytuł: Korelacja genotyp-fenotyp u pacjentów z krzywicą hipofosfatemiczną. Tytuł angielski: Genotype-phenotype relationship in patients with hypophosphatemic rickets. Czasopismo: Endokr. Pediat. Szczegóły: 2015 : T. 14, supl. 1, s. 36. Uwagi: VI Zjazd, XXII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Zawiercie, 7-9 maja 2015. Tekst w jęz. pol. i ang. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
119/363
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, D. Mróz, K[azimierz] Kozłowski, K[atarzyna] Wicher, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: A novel mutation in BMPR1B gene(R486L)in a Polish family with brachydactyly A2/C with symphalangism. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 97-98. Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
121/363
Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela. Tytuł: Clinical phenotype and molecular studies in patients with hypophosphatemic rickets. Czasopismo: Horm. Res. Paediatr. Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 349. Uwagi: 53rd Annual Meeting of the ESPE, 18-20 September 2014, Dublin. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
122/363
Autorzy: Anna Pauli, Promotor: Iwona Mozer-Lisewska. Tytuł: Korelacje pomiędzy fenotypem i funkcją komórek NK a stanem klinicznym u chorych z przewlekłym zapaleniem wątroby typu C. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: The correlations between the phenotype and function of NK cells and the clinical status of patients with chronic hepatitis C. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2014 Strony: 100 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ.+ dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Klinika Chorób Zakaźnych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
123/363
Autorzy: Magdalena Barlik, Promotor: Krzysztof Drews. Tytuł: Ocena związku polimorfizmów genu czynnika VII krzepnięcia oraz genu tkankowego inhibitora aktywatora plazminogenu z poronieniami nawracającymi. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Assessment the relationship between gene polymorphisms of coagulation factor VII and tissue plasminogen activator inhibitor with recurrent miscarriages. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2014 Strony: 170 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
124/363
Autorzy: Antoni Pruszewicz, Bożena Wiskirska-Woźnica, Waldemar Wojnowski, Hanna Czerniejewska, Joanna Jackowska, Małgorzata Jarmuż, Krzysztof Szyfter, Małgorzata Leszczyńska. Tytuł: Phenotype-genotype discordance in congenital malformations with communication disorders resembling trisomy 18 (Edwards syndrome). Czasopismo: Am. J. Case Rep. Szczegóły: 2014 : Vol. 15, s. 41-44, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1941-5923 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 6.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
126/363
Autorzy: Magdalena P. Kasprzak, Maria Iskra, Wacław Majewski, Magdalena Budzyń-Napierała, Bogna Gryszczyńska, Krzysztof [W.] Strzyżewski, Jakub Kasprzak. Tytuł: PON1 status evaluation in patients with chronic arterial occlusion of lower limbs due to atherosclerosis obliterans. Czasopismo: Arch. Med. Sci. Szczegóły: 2014 : Vol. 10, nr 6, s. 1101-1108, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1734-1922 e-ISSN: 1896-9151 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.030 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
128/363
Autorzy: D. Hoffman-Zacharska, I. Terczyńska, P. Górka, A[nna] Winczewska-Wiktor, B[arbara] Steinborn, T. Mazurczak, J. Góral, A. Charzewska, R. Tataj, E. Szczepanik. Tytuł: T1174S SCN1A mutation is associated with seizure and migraine - may it also change the epileptic encephalopathies' course? Czasopismo: Epilepsia Szczegóły: 2014 : Vol. 55, suppl. 2, s. 80 abstr. p237. Uwagi: 11th European Congress on Epileptology. Stockholm, Sweden, 29th June - 3rd July, 2014. Typ publikacji: ZSZ Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
129/363
Autorzy: Justyna Anna Karolak, Promotor: Marzena Gajęcka. Tytuł: Złożoność aspektów genetycznych w wieloczynnikowych chorobach narządu wzroku - stożku rogówki oraz wysokiej krótkowzroczności. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Complexity of the genetics in multifactorial diseases of human eye - keratoconus and high-grade myopia. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2014 Strony: [3], III, [1], 16 s. + [kopie 7 publikacji] , il. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Zakład Mutagenezy Środowiskowej Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu oraz Katedra i Zakład Genetyki i Mikrobiologii Farmaceutycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
130/363
Autorzy: Katarzyna Kosicka, Maciej Cymerys, Aleksandra Majchrzak-Celińska, Marek Chuchracki, Franciszek Główka. Tytuł: 11β-Hydroxysteroid dehydrogenase type 2 in hypertension: comparison of phenotype and genotype analysis. Czasopismo: J. Hum. Hypertens. Szczegóły: 2013 : Vol. 27, nr 8, s. 510-515. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.692 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
131/363
Autorzy: Anna Mania, Mariusz Kaczmarek, Paweł Kemnitz, Iwona Mozer-Lisewska, Jan Sikora, Magdalena Figlerowicz, Aldona Woźniak, Katarzyna Mazur-Melewska, Wojciech Służewski, Jan Żeromski. Tytuł: Alterations in NK cell phenotype in relation to liver steatosis in children with chronic hepatitis C. Czasopismo: Inflammation Szczegóły: 2013 : Vol. 36, nr 5, s. 1004-1012, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0360-3997 e-ISSN: 1573-2576 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.921 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
135/363
Autorzy: Janusz K. Rybakowski. Tytuł: Genetic influences on response to mood stabilizers in bipolar disorder : Current status of knowledge. Czasopismo: CNS Drugs Szczegóły: 2013 : Vol. 27, nr 3, s. 165-173, bibliogr. abstr. p-ISSN: 1172-7047 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.376 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
136/363
Autorzy: M[onika] Dmitrzak-Węglarz. Tytuł: Geny związane z neurorozwojową hipotezą jadłowstrętu psychicznego w kontekście wybranych cech endofenotypowych. Czasopismo: Curr. Probl. Psychiatry Szczegóły: 2013 : Vol. 14, nr 2 suppl., s. [68]. Uwagi: XLIV Zjazd Psychiatrów Polskich. "Między neurobiologią a środowiskiem". Lublin, 27-29 VI 2013. Wersja na CD-ROM. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
137/363
Autorzy: Beata Narożna, Aleksandra Szczepankiewicz, Aleksandra Hoffmann, Paulina Sobkowiak, Natalia Schoneich, Anna Bręborowicz. Tytuł: Impact of polymorphisms in the interleukin 4, interleukin 4 receptor and interleukin 13 genes on allergic phenotypes. Czasopismo: Acta Bioch. Pol. Szczegóły: 2013 : Vol. 60, suppl. 1, s. 8. Uwagi: 48th Congress of the Polish Biochemical Society. Toruń, Poland, September 2-5, 2013. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
138/363
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, E.N. Hilton, B[artłomiej] Budny, A[nna] Skorczyk, G.C.M. Black, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 104. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
139/363
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, P. Polakowski, J[acek] P. Szaflik. Tytuł: Pilot study in Polish keratoconus patients using next generation sequencing. Czasopismo: Acta Ophthalmol. Szczegóły: 2013 : Vol. 91, suppl. S252, abstr. 2763. Uwagi: Abstracts from the 2013 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France, September 18-21, 2013. Typ publikacji: ZSZ Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
140/363
Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Joanna Kubiak, Marta Gut, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajęcka. Tytuł: Substitution at IL1RN and deletion at SLC4A11 segregating with phenotype in familial keratoconus. Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. Szczegóły: 2013 : Vol. 53, nr 3, s. 2207-2215, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0146-0404 e-ISSN: 1552-5783 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.661 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
141/363
Autorzy: Małgorzata Rzymkowska. Tytuł: Sytuacje szczególne i fenotypy astmy. Tytuł całości: W: Kompendium pulmonologiczne. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Haliny Batury-Gabryel. Adres wydawniczy: Poznań : Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 162-167, tab. bibliogr. Typ publikacji: PF Polskie hasła przedmiotowe:
142/363
Autorzy: Daniel Zielonka, Johan Marinus, Raymund A.C. Ross, Giuseppe De Michele, Stefano Di Donato, Hein Putter, Jerzy Marcinkowski, Ferdinando Squitieri, Anna Rita Bentivoglio, G. Bernhard Landwehrmeyer. Tytuł: The influence of gender on phenotype and disease progression in patients with Huntington's disease. Czasopismo: Parkinsonism Relat. Disord. Szczegóły: 2013 : Vol. 19, nr 2, s. 192-197, tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1353-8020 e-ISSN: 1873-5126 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.126 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
143/363
Autorzy: Agata Kodroń, Agata Kulicka, Klaudia Karwowska, Maciej Krawczyński, Magdalena Korwin, Biruta Kierdaszuk, Anna Kamińska, Ewa Bartnik, Katarzyna Tońska. Tytuł: To die or not to die, that is the question - analysis of cell death pathways in Leber's hereditary optic neuropathy. Czasopismo: Acta Bioch. Pol. Szczegóły: 2013 : Vol. 60, suppl. 1, s. 20. Uwagi: 48th Congress of the Polish Biochemical Society. Toruń, Poland, September 2-5, 2013. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: EN Polskie hasła przedmiotowe:
145/363
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, A[ndrea] Molinari, J[ose] A. Pitarque, B[assem] A. Bejjani, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Analysis of lincRNA at 13q32 keratoconus locus. Czasopismo: Acta Ophthalmol. Szczegóły: 2012 : Vol. 90, suppl. S249, 1 s. nlb. Uwagi: Abstracts from the 2012 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France. October 10-13, 2012. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
146/363
Autorzy: Wojciech Ł. Dragan, Włodzimierz Oniszczenko, Piotr M. Czerski, Monika Dmitrzak-Węglarz. Tytuł: Dopamine genes and sensory sensitivity as a temperamental trait. : A family-based association study. Czasopismo: J. Individ. Differ. Szczegóły: 2012 : Vol. 33, nr 4, s. 205-211, tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.208 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Polskie hasła przedmiotowe:
147/363
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna [B.] Sowińska, Tomasz Trzeciak, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Anita Geppert, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype-phenotype correlations. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 4, s. 415-422, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
148/363
Autorzy: Antoni Pruszewicz, Bożena Wiskirska-Woźnica, Waldemar Wojnowski, Hanna Czerniejewska, Krzysztof Szyfter. Tytuł: Fenotypowo-genotypowy dysonans w zespołach wad wrodzonych u osób z zaburzeniami komunikacji. Tytuł angielski: Phenotype-genotype discordance in congenital malformations with communication disorders. Czasopismo: Nowa Audiofonologia Szczegóły: 2012 : T. 1, nr 2, s. 20. Uwagi: VII Konferencja Sekcji Audiologicznej i Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów, Chirurgów Głowy i Szyi. Wrocław, 1-2 VI 2012 r. p-ISSN: 2084-946X Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
152/363
Autorzy: Szymon Dębicki, Promotor: Maciej Krawczyński. Tytuł: Submikroskopowe rearanżacje chromosomowe, jako przyczyna niepełnosprawności intelektualnej. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Submicroscopic chromosomal rearrangements as the cause of intellectual disability. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań,, 2012 Strony: 126 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
153/363
Autorzy: Magdalena [P.] Kasprzak, M[aria] Iskra, B[ogna] Gryszczyńska, W[acław] Majewski. Tytuł: The relationship of PON1 phenotype distribution with the intensity of chronic arterial occlusion of lower limbs due to atherosclerosis obliterans. Tytuł całości: W: 80th EAS Congress. Milan, Italy, May 25-28, 2012. Adres wydawniczy: [B.m., 2012] Strony: abstr. 30408. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
154/363
Autorzy: Maria Chrzanowska, Marta Kuehn, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Mateusz Kurzawski, Marek Droździk. Tytuł: Thiopurine S-methyltransferase phenotype-genotype correlation in children with acute lymphoblastic leukemia. Czasopismo: Acta Pol. Pharm. Szczegóły: 2012 : Vol. 69, nr 3, s. 405-410, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.665 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Polskie hasła przedmiotowe:
155/363
Autorzy: J[oanna] Janowska, M[agdalena] Mayer, K. Matuszewska, A[nna] Sowińska, R[enata] Glazar, M. Piątek, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Chromosom pierścieniowy pary 18 - charakterystyka molekularna z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych i opis fenotypu. Czasopismo: Prz. Pediat. Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 85. Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
156/363
Autorzy: Mariusz Kaczmarek, Agata Nowicka, Magdalena Kozłowska, Jakub Żurawski, Halina Batura-Gabryel, Jan Sikora. Tytuł: Evaluation of the phenotype pattern of macrophages isolated from malignant and non-malignant pleural effusions. Czasopismo: Tumor Biol. Szczegóły: 2011 : Vol. 32, nr 6, s. 1123-1132, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.143 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
157/363
Autorzy: A. Biaduń-Popławska, M[aria] Giżewska, A[leksander] Jamsheer, M. Walczak, S[tanisław] Zajączek. Tytuł: Fenotyp zespołu Downa u dziecka z częściową trisomią chromosomu 21 i translokacją T(20P21Q) pochodzenia ojcowskiego. Czasopismo: Prz. Pediat. Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 84. Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
159/363
Autorzy: Adam Czyżyk, Katarzyna Łącka, Maciej R. Krawczyński, Jolanta Andrzejewska, Alina Wojda, Joanna Skołożdrzy, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Analysis of phenotype and karyotype of children born from mothers with 45,X/46,XX mosaicism. Czasopismo: Endocrinologist Szczegóły: 2010 : Vol. 20, nr 6, s. 283-285. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.124 Punktacja Min. Nauki: 13.000 Polskie hasła przedmiotowe:
162/363
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Tadeusz Biegański, Piotr Rogala, Maciej Głowacki, Tomasz Trzeciak, Kazimierz Kozłowski. Tytuł: New intermediate phenotype between MED and DD caused by compound heterozygous mutations in the DTDST gene. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2010 : Vol. 152A, nr 12, s. 3036-3042, il. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.505 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
165/363
Autorzy: Andrzej Pławski, Marta Podralska, Piotr Krokowicz, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Ryszard Słomski. Tytuł: Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego. Tytuł angielski: Familial adenomatous polyposis of colon. Tytuł całości: W: Genetyka kliniczna nowotworów 2010. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Monografia pod red.: Jana Lubińskiego. Adres wydawniczy: Szczecin : Print Group, [2010] Strony: s. 105-123, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PFP Punktacja Min. Nauki: 3.000 Polskie hasła przedmiotowe:
167/363
Autorzy: Wiktoria Suchorska, Piotr J. Wysocki. Tytuł: Wpływ siRNA BRCA1 na fenotyp i radiowrażliwośc linii komórkowej raka piersi - współdziałanie metforminy i wyciszenia. Tytuł angielski: The influence of siRNA BRCA1 on breast cancer cell line phenotype and radiosensitivity - synergic effect of BRCA1 knockdown and metformin. Czasopismo: Współcz. Onkol. Szczegóły: 2010 : Vol. 14, nr 2, s. 155-156. Uwagi: II Kongres Współczesnej Onkologii - Nowotwory wyzwaniem XXI wieku. Onkologia spersonalizowana. Poznań, 22-24 IV 2010 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
168/363
Autorzy: Aldona Kasprzak, Agata Małkowska, Anna Surdacka, Miłosz Hausmann, Wiesława Przybyszewska. Tytuł: Analiza fenotypu komórek nacieków zapalnych w dziąsłach pacjentów z przewlekłym zapaleniem przyzębia. Tytuł angielski: Analysis of the cell phenotype in the inflammed gingivae of chronic periodontitis patients. Czasopismo: Dent. Forum Szczegóły: 2009 : Vol. 37, nr 1, s. 15-26, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 6.000 Polskie hasła przedmiotowe:
169/363
Autorzy: M[aria] Chrzanowska, C. Żytkiewicz, J[acek] Wachowiak, S. Kołtan, M. Wysocki, J[oanna] Sobiak. Tytuł: Analiza genotypu i fenotypu metylotransferazy tiopurynowej u dzieci chorych na ostrą białaczkę szpikową. Czasopismo: Acta Haemat. Pol. Szczegóły: 2009 : T. 40, nr 2 supl., s. 110-111. Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Wrocław, 18-20 VI 2009 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
170/363
Autorzy: Janusz Witowski, Justyna Mikula-Pietrasik, Achim Jörres. Tytuł: Induction of senescence response in human peritoneal mesothelial cells treated with dialyis solutions. Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol. Szczegóły: 2009 : Vol. 20 Abstract Issue, s. 784A, tab. Uwagi: ASN Renal Week. San Diego, CA, USA, October 27-November 1, 2009. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
171/363
Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Marta Barańska, Michał Gniot, Lidia Gil, Anna Czyż, Małgorzata Iwoła, Mieczysław Komarnicki. Tytuł: Molecular and phenotypic variability in consecutive blast crises in CML patient. Czasopismo: Am. J. Case Rep. Szczegóły: 2009 : Vol. 10, s. 39-43, il. tab. bibliogr. summ. Typ publikacji: ZA Punktacja Min. Nauki: 2.000 Polskie hasła przedmiotowe:
172/363
Autorzy: Kamila Kusz, Lidia Tomczyk, Anna Spik, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: NANOS3 gene mutations in men with isolated sterility phenotype. Czasopismo: Mol. Reprod. Dev. Szczegóły: 2009 : Vol. 64, nr 9, s. 804, il. bibliogr. Typ publikacji: ZL Polskie hasła przedmiotowe:
173/363
Autorzy: Marta Ciszewicz, Promotor: Andrzej Bręborowicz. Tytuł: Ocena właściwości czynnościowych otrzewnowych komórek mezotelialnych w warunkach przewlekłej ekspozycji na glukozę lub N-acetylglukozminę. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Evaluation of the mesothelial phenotype in vitro during chronic exposure to glucose or N-acetylglucosamine. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2009 Strony: [1] , 82 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Zakład Patofizjologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
174/363
Autorzy: Thomas G. Schulze, Roy Perlis, Jordan Smoller, Martin Aida, Janusz Rybakowski, Tadafumi Kato, Gonzalo Laje, Johannes Schumacher, Mirko Manchia, Maria Del Zompo, Andreas Reif, Susan Leckband, John R. Kelsoe, Michael Bauer, Francis J. McMahon. Tytuł: The International Consortium on Lithium Genetics (ConLiGen) : A resource for genome-wide association studies of lithium response. Czasopismo: Biol. Psychiatry Szczegóły: 2009 : Vol. 64, nr 8 suppl., s. 167S. Uwagi: 64nd Annual Scientific Convention and Meeting of the Society of Biological Psychiatry, Vancouver, Canada, May 14-16, 2009. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
175/363
Autorzy: Congor Nadj, Ilinka Nadj, Eva Havrdová, Eva Krasulová, Krzysztof Selmaj, Jacek Losy, Ernst-Wilhelm Radue, Jill Gianettoni, Nanette Solvason, Karen Tersini, Frank Valone, Paul J. Utz, William H. Robinson, Lawrence Steinman, Hideki Garren. Tytuł: Cerebrospinal fluid cell phenotypic analysis from a phase 2 trial on the BHT-3009 DNA vaccine for multiple sclerosis. Czasopismo: Mult. Scler. Szczegóły: 2008 : Vol. 14 suppl. 1, s. S54. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
176/363
Autorzy: M. Welzel, H.P. Schwarz, N. Krone, H.G. Dörr, G. Binder, J[ürgen] H. Brämswig, H. Krude, A. Richter-Unruh, M[arek] Niedziela, F.G. Riepe, P.M. Holterhus. Tytuł: Diversity of genital phenotypes in 220 females with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. A multicenter investigation based on large centres for pediatric endocrinology. Czasopismo: Horm. Res. Szczegóły: 2008 : Vol. 70 suppl. 1, s. 141-142. Uwagi: 47th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Istanbul, Turkey, September 20-23, 2008 Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
178/363
Autorzy: Mariusz Kaczmarek, Agata Nowicka, Magdalena Kozłowska, Jakub Żurawski, Halina Batura-Gabryel, Jan Sikora, Jan Żeromski. Tytuł: Evaluation of phenotype pattern of the macrophages isolated from malignant and non-malignant pleural effusions. Czasopismo: Centr. Eur. J. Immunol. Szczegóły: 2008 : Vol. 33 suppl. 1, s. 17-18. Uwagi: XIII Congress of Polish Society of Experimental and Clinical Immunology. Kraków, 14-17 May 2008. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
179/363
Autorzy: Marta Szajnik, Małgorzata Czystowska, Magis Mandapathil, Mirosław J. Szczepański, Theresa L. Whiteside. Tytuł: Expansion of functional CD4(+)CD25(High)FoxP3(+) treg is mediated by tumor-derived microvesicles. Czasopismo: J. Immunother. Szczegóły: 2008 : Vol. 31, nr 9, s. 960-961. Uwagi: Abstracts for the 23rd Annual Scientific Meeting of the International Society for Biological Therapy of Cancer. San Diego, USA, October 30-November 2, 2008. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
180/363
Autorzy: Dariusz Kmieciak, Szymon Dębicki, Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Occurrence rate and genotype distribution of the JC virus (JCV) in a sample from the Polish population. Czasopismo: J. Med. Virol. Szczegóły: 2008 : Vol. 80, nr 6, s. 1079-1083. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.576 Punktacja Min. Nauki: 27.000 Polskie hasła przedmiotowe:
181/363
Autorzy: Małgorzata Czystowska, William Gooding, Mirosław Szczepański, Jonas T. Johnson, Theresa L. Whiteside. Tytuł: Sensitivity to apoptosis of the CD8+CD45RA+CCR7 - T-cell subset in the blood discriminates cancer patients from healthy controls. Czasopismo: J. Immunother. Szczegóły: 2008 : Vol. 31, nr 9, s. 957-958. Uwagi: Abstracts for the 23rd Annual Scientific Meeting of the International Society for Biological Therapy of Cancer. San Diego, USA, October 30-November 2, 2008. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
182/363
Autorzy: Joanna Hauser. Tytuł: Cechy kliniczne choroby afektywnej dwubiegunowej występujące rodzinnie - przesłanka do badań genetyczno-molekularnych. Tytuł angielski: Familiality of clinical features in bipolar affective disorder : implications for molecular genetic studies. Czasopismo: Neuropsychiat. Neuropsychol. Szczegóły: 2007 : Vol. 2, nr 1, s. 37-45, bibliogr. abstr. streszcz. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 6.000 Polskie hasła przedmiotowe:
183/363
Autorzy: Maria [Marta] Ciszewicz, George Wu, Paul Tam, Alicja Połubińska, Andrzej Bręborowicz. Tytuł: Changes in peritoneal mesothelial cells phenotype after chronic exposure to glucose or N-acetylglucosamine. Czasopismo: Transl. Res. Szczegóły: 2007 : Vol. 150, nr 6, s. 337-342, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.325 Punktacja Min. Nauki: 27.000 Polskie hasła przedmiotowe:
185/363
Autorzy: Filip Rybakowski. Tytuł: Czynniki genetyczne i cechy osobowości w jadłowstręcie psychicznym. Tytuł angielski: Genetic factors and personally traits in anorexia nervosa. Adres wydawniczy: Poznań : Wydawnictwo Uniwersytetu Medyczny im. Karola Marcinkowskiego, 2007 Strony: 135 s. , il. tab. 24 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] p-ISBN: 978-83-60187-58-6 Typ publikacji: PH Punktacja Min. Nauki: 12.000 Polskie hasła przedmiotowe:
186/363
Autorzy: Maria Litwiniuk. Tytuł: Ekspresja receptorów estrogenowych α i β oraz receptorów progesteronowych w rakach piersi wykazujących nadekspresję receptora HER-2. Tytuł angielski: Expression of hormone receptors ERα, ERβ and PgR in HER-2 positive breast cancer. Czasopismo: Współcz. Onkol. Szczegóły: 2007 : Vol. 11, nr 5, s. 235-239, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 9.000 Polskie hasła przedmiotowe:
187/363
Autorzy: K[rystyna] Jagoda, A[gnieszka] Balana-Nowak, M. Król, J. Woźniak, B[eata] Hołowiecka, K. Sędek, A[nna] Czyż, K. Lewandowski, M. Prokowska, J[erzy] Hołowiecki. Tytuł: Fenotypy aberrantne w ostrej białaczce limfoblastycznej prepreB/preB-OBL u dorosłych. Czasopismo: Acta Haemat. Pol. Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 176-177. Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Warszawa, 6-8 IX 2007. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
188/363
Autorzy: K[rystyna] Jagoda, A[gnieszka] Balana-Nowak, B[eata] Hołowiecka, M. Król, J. Woźniak, A[nna] Czyż, J[erzy] Hołowiecki. Tytuł: Fenotypy aberrantne w ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej u dorosłych. Czasopismo: Acta Haemat. Pol. Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 318. Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Warszawa, 6-8 IX 2007. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
190/363
Autorzy: M[aria] Chrzanowska, M[arta] Kuehn, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, M. Kurzawski, J[acek] Wachowiak, M[arek] Droździk. Tytuł: Genetic polymorphism of thiopurine methyltransferase and its clinical relevance for childhood acute lymphoblastic leukemia. Czasopismo: Onkol. Pol. Szczegóły: 2007 : T. 10 suppl. 1, s. 13. Uwagi: Konferencja Naukowa "45 lat Onkologii Dziecięcej w Polsce". Warszawa, 21-22 XI 2007 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
193/363
Autorzy: R[enata] Posmyk, B[arbara] Panasiuk, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[ałgorzata] Piotrowicz, V. Kucinskas, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, A[nna] Latos-Bieleńska, L[ucjusz] Jakubowski, A[lina] T. Midro. Tytuł: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych. Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits. Czasopismo: Neurol. Dziec. Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy, s. 93-94. Uwagi: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Białystok, 21-23 VI 2007. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
194/363
Autorzy: Zygmunt Muszyński, Ilona Mirska, Katarzyna Matuska. Tytuł: Pałeczki z rodzaju Lactobacillus - czynnik zakażeń oportunistycznych u dzieci. Tytuł angielski: Lactobacillus species - as opportunistic pathogens in children. Czasopismo: Prz. Epid. Szczegóły: 2007 : T. 61, nr 1, s. 79-84, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 9.000 Polskie hasła przedmiotowe:
195/363
Autorzy: Filip Rybakowski. Tytuł: Psychobiologiczne cechy osobowości jako endofenotyp jadłowstrętu psychicznego. Tytuł angielski: Psychobiological personality traits as endophenotype of anorexia nervosa. Czasopismo: Neuropsychiat. Neuropsychol. Szczegóły: 2007 : Vol. 2, nr 1, s. 31-36, bibliogr. abstr. streszcz. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 6.000 Polskie hasła przedmiotowe:
198/363
Autorzy: Mariusz Szczepanik, Maciej R. Krawczyński, Wojciech Cichy, Monika Raniszewska, Marian Krawczyński. Tytuł: Genetyczne aspekty choroby Leśniowskiego-Crohna. Tytuł angielski: Genetic aspects of Crohn's disease. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 3, s. 201-210, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
199/363
Autorzy: M[arcin] Skowroński, D[orota] Zozulińska, J[acek] Juszczyk, B[ogna] Wierusz-Wysocka. Tytuł: Intermediate clinical phenotype of diabetes in HCV patients. Czasopismo: Diabetologia Szczegóły: 2006 : Vol. 49 suppl. 13 [suppl. 1], s. 501, tab. Uwagi: 42nd EASD Annual Meeting of the European Association for the Study of Diabetes. Copenhagen, Denmark, 14-17 September 2006. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
201/363
Autorzy: Z[ygmunt] Muszyński, I[lona] Mirska, K[atarzyna] Matuska. Tytuł: Pałeczki z rodzaju Lactobacillus - czynnik zakażeń oportunistycznych. Tytuł angielski: Lactobacillus species - as opportunistic pathogens. Czasopismo: Prz. Epid. Szczegóły: 2006 : T. 60 supl. 2, s. 60. Uwagi: XVII Ogólnopolski Zjazd Polskiego Towarzystwa Epidemiologów i Lekarzy Chorób Zakaźnych. Warszawa, 14-16 IX 2006. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
203/363
Autorzy: Janusz Witowski, Krzysztof Książek, Achim Jörres. Tytuł: TGF-β1 as a mediator of accelerated senescence of human peritoneal mesothelial cells exposed to elevated glucose. Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol. Szczegóły: 2006 : Vol. 17 Abstract Issue, s. 759A. Uwagi: ASN Renal Week. San Diego, CA, USA, November 14-19, 2006. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
204/363
Autorzy: Maria Chrzanowska, Mateusz Kurzawski, Marek Droździk, Marta Mazik, Andrzej Oko, Stanisław Czekalski. Tytuł: Thiopurine S-methyltransferase phenotype-genotype correlation in hemodialyzed patients. Czasopismo: Pharmacol. Rep. Szczegóły: 2006 : Vol. 58, nr 6, s. 973-978, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.222 Punktacja Min. Nauki: 10.000 Polskie hasła przedmiotowe:
205/363
Autorzy: Cezary Żekanowski, Maciej P. Golan, Krystiana A. Krzyśko, Wanda Lipczyńska-Łojkowska, Sławomir Filipek, Anna Kowalska, Grzegorz Rossa, Beata Pepłońska, Maria Styczyńska, Aleksandra Maruszak, Dorota Religa, Mieczysław Wender, Jerzy Kulczycki, Maria Barcikowska, Jacek Kuźnicki. Tytuł: Two novel presenilin 1 gene mutations connected with frontotemporal dementia-like clinical phenotype : genetic and bioinformatic assessment. Czasopismo: Exp. Neurol. Szczegóły: 2006 : Vol. 200, nr 1, s. 82-88, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.156 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
206/363
Autorzy: Agnieszka Słopień, Monika Dmitrzak-Węglarz, Filip Rybakowski, Andrzej Rajewski, Joanna Hauser. Tytuł: Udział czynników genetycznych w etiologii ADHD. Geny układu serotoninergicznego, pozostałe geny kandydujące, endofenotyp. Tytuł angielski: Genetic background of ADHD : genes of the serotonergic system, other candidate genes, endophenotype. Czasopismo: Psychiat. Pol. Szczegóły: 2006 : T. 40, nr 1, s. 33-42, bibliogr. rés. soderzh. summ. Zsfassung. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
209/363
Autorzy: Monika Dmitrzak-Węglarz, Agnieszka Słopień, Filip Rybakowski, Piotr Czerski, Andrzej Rajewski, Joanna Hauser. Tytuł: Badania genów kandydujących w układzie serotonergicznym jadłowstrętu psychicznego. Tytuł angielski: Study on candidate genes of serotoninergic system in anorexia nervosa. Czasopismo: Alkoh. i Narkom. Szczegóły: 2005 : T. 18, nr 1-2, s. 109. Uwagi: Streszcz. referatów Międzynarodowej Konferencji Naukowo-Szkoleniowej: Genetyka psychiatryczna uzależnienia: podwójna diagnoza, psychofarmakoterapia. Zachodniopomorskie Dni Psychiatryczne, 10-11 VI 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
210/363
Autorzy: Janusz K. Rybakowski, Alina Borkowska, Maria Skibińska, Monika Dmitrzak-Węglarz, Piotr Czerski, Joanna Hauser. Tytuł: Cognitive endophenotype in schizophrenia and bipolar illness. Czasopismo: World J. Biol. Psychiatry Szczegóły: 2005 : Vol. 6 suppl. 1, s. 55, bibliogr. Uwagi: World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 8th World Congress of Biological Psychiatry. June 28th - July 3rd, 2005, Vienna, Austria. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
211/363
Autorzy: M[aria] Litwiniuk, V[ioletta] Filas, A[nna] Łojko, J[an] Bręborowicz. Tytuł: Ekspresja receptorów estrogenowych alfa i beta i receptorów progesteronowych w rakach piersi wykazujących nadekspresję receptora HER-2. Tytuł angielski: Expression of hormone receptors ER alpha, ER beta and PgR in HER-2 positive breast cancer. Czasopismo: Nowotwory Szczegóły: 2005 : Vol. 55 supl. 2, s. 42. Uwagi: IV Ogólnopolska Konferencja "Diagnostyka i leczenie raka piersi". Warszawa-Falenty, 14-16 IV 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
212/363
Autorzy: Alina Borkowska, Janusz K. Rybakowski, Monika Dmitrzak-Węglarz, Piotr Czerski, Anna Leszczyńska-Rodziewicz, Joanna Hauser. Tytuł: Eye tracking dysfunctions as an endophenotype for bipolar disorder. Czasopismo: World J. Biol. Psychiatry Szczegóły: 2005 : Vol. 6 suppl. 1, s. 56, bibliogr. Uwagi: World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 8th World Congress of Biological Psychiatry. June 28th - July 3rd, 2005, Vienna, Austria. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
213/363
Autorzy: Thomas G. Schulze, Stephanie Ohlraun, Piotr M. Czerski, Johannes Schumacher, Layla Kassem, Monika Dreschner, Magdalena Gross, Monja Tullius, Vivien Heidmann, Svetlana Kovalenko, Rami Abou Jamra, Tim Becker, Anna Leszczyńska-Rodziewicz, Joanna Hauser, Thomas Illig, Norman Klopp, Stefan Wellek, Sven Cichon, Fritz A. Henn, Francis J. McMahon, Wolfgang Maier, Peter Propping, Markus M. Nothen, Marcella Rietschel. Tytuł: Genotype-phenotype studies in bipolar disorder showing association between the DAOA/G30 locus and persecutory delusions : a first step toward a molecular genetic classification of psychiatric phenotypes. Czasopismo: Am. J. Psychiatry Szczegóły: 2005 : Vol. 162, nr 11, s. 2101-2108, il. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.286 Punktacja Min. Nauki: 24.000 Polskie hasła przedmiotowe:
214/363
Autorzy: K[rzysztof] Drews, A[gnieszka] Seremak-Mrozikiewicz, G[rażyna] Kurzawińska, G[rzegorz] Nowocień. Tytuł: Increase body mass in pregnant women in connection with Trp64Arg polymorphism. Czasopismo: Basic Clin. Pharmacol. Toxicol. Szczegóły: 2005 : Vol. 97 suppl. 1, s. 75. Uwagi: Proceedings of the 7th Congress of the European Association for Clinical Pharmacology and Therapeutics. June 25-29, 2005, Poznan, Poland. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
215/363
Autorzy: Bartłomiej Budny, Promotor: Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Molekularne podłoże niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X u osób dorosłych. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Molecular base of X-linked mental retardation in adults. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2005 Strony: [11] , 144 s. [1], il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
216/363
Autorzy: Kamila Kusz, Lidia Tomczyk, Joanna Bierła, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: Mutations of the NANOS3 gene are associated with testis atrophy and a pure sterility phenotype in men. Czasopismo: Acta Bioch. Pol. Szczegóły: 2005 : Vol. 52 suppl. 1, s. 9. Uwagi: 40th Meeting of the Polish Biochemical Society. Lublin, 19-23 September 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
217/363
Autorzy: Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja. Tytuł: Ocena przydatności diagnostycznej, prognostycznej i terapeutycznej oznaczeń wybranych mutacji i polimorfizmów genu NOD2/CARD15 u pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna. Tytuł angielski: The estimation of diagnostic, prognostic and therapeutic value of analyse of gene NOD2/CARD15 mutations and polymorphisms in patients with Crohn's disease. Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. AM im. K. Marcinkowskiego, 2005 Strony: 163 s. , il. tab. 24 cm, bibliogr. streszcz. summ. p-ISBN: 83-88732-79-X Typ publikacji: PH Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
218/363
Autorzy: A[leksandra] Szczepankiewicz, A[nna] Bręborowicz, M[ałgorzata] Kulesza-Kazecka. Tytuł: Polimorfizmy w genie receptora β2-adrenergicznego są związane z kilkoma fenotypami atopowymi u dzieci z astmą. Tytuł angielski: Polymorphisms in the β2-adrenoreceptor gene are associated with several atopic phenotypes in asthmatic children. Czasopismo: Alergia Astma Immun. Szczegóły: 2005 : T. 10 supl. 1, s. 131. Uwagi: "Alergia Astma Immunologia Kliniczna" VII Konferencja Środkowo-Europejska. Łódź, 8-11 VI 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
219/363
Autorzy: Maria Chrzanowska, Marta Kuehn, Marek Droździk, Mateusz Kurzawski, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Andrzej Oko. Tytuł: Wykorzystanie fenotypu i genotypu metylotransferazy tiopurynowej (TPMT) w leczeniu białaczek u dzieci oraz u pacjentów po transplantacji nerki - badania własne. Tytuł angielski: Using of phenotype and genotype of thiopurine methyltransferase (TMT) in treatment of leukemias in children and in patients after kidney transplantation - own studies. Czasopismo: Probl. Ter. Monit. Szczegóły: 2005 : T. 16, nr 4, s. 34. Uwagi: IX Ogólnopolski Zjazd Towarzystwa Terapii Monitorowanej. Postępy farmakoterapii w chorobach wewnętrznych. Łodź, Arturówek 1-3 XII 2005. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
220/363
Autorzy: Katarzyna Łącka. Tytuł: Zespół Turnera - korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem. Tytuł angielski: Turner's Syndrome - correlation between karyotype and fenotype. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 6, s. 986-993, bibliogr. abstr. streszcz. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 3.000 Polskie hasła przedmiotowe:
222/363
Autorzy: Outie Mäkitie, Geert R. Mortier, Malwina Czarny-Ratajczak, Michael J. Wright, Mohnish Suri, Piotr Rogala, Margarida Freund, Gail C. Jackson, Eveliina Jakkula, Leena Ala-Kokko, Michael D. Briggs, William G. Cole. Tytuł: Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations : Description of 12 patients. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2004 : Vol. 125A, nr 3, s. 278-284, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.815 Punktacja Min. Nauki: 8.000 Polskie hasła przedmiotowe:
224/363
Autorzy: Maciej Owecki, Wanda Horst-Sikorska, Jerzy Sowiński. Tytuł: Mechanizmy dziedziczenia cukrzycy. Tytuł angielski: The mechanisms of inheritance of diabetes mellitus. Czasopismo: Wiad. Lek. Szczegóły: 2004 : T. 57, nr 11-12, s. 682-685, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
225/363
Autorzy: Anna Woźniak, Aldona Siwińska, Mirosława Godynicka, Danuta Wolnik-Brzozowska, Joanna Skołożdży, Anna Materna-Kiryluk, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Latos-Bieleńska, Michał Wojtalik. Tytuł: Mikrodelecja 22q11.2 jako przyczyna wrodzonych wad serca u dzieci. Tytuł angielski: Microdeletion 22q11.2 as a genetic background of congenital heart defects in children. Czasopismo: Post. Neonat. Szczegóły: 2004 : supl. 2, s. 237-240, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 2.000 Polskie hasła przedmiotowe:
226/363
Autorzy: K[rystyna] H. Chrzanowska. Tytuł: Pleiotropic phentype of the Nijmegen breakage syndrome - consequences of the deficiency in DNA double-strand break repair. Tytuł całości: W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology". Warsaw, 22-24 April 2004. Odpowiedzialni za całość: redakcja: The Polish Paediatric Leukaemia/Lymphoma Study Group: [m. in. ] J[acek] Wachowiak. Adres wydawniczy: [B.m., 2004] Strony: s. 62-63. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
227/363
Autorzy: Adrianna Mostowska, Promotor: Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Podłoże molekularne najczęstszych wad rozwojowych twarzoczaszki. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Molecular basis if the most often maxillofacial abnormalities. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2004 Strony: VI , 131 s. il. tab. bibliogr. 30 cm, bibliogr. Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
230/363
Autorzy: Małgorzata Waszak, Krystyna Cieślik, Joanna Kempiak. Tytuł: The attempt to determine the relative impact of genetic and environmental factors on foetal development in multiple pregnancies. Czasopismo: Gemellol. Rev. Szczegóły: 2004 : Vol. 5, nr 1, s. 163-171, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 0.500 Polskie hasła przedmiotowe:
231/363
Autorzy: Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Marta Kaczmarek, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Ryszard Słomski. Tytuł: The sequence variant of NOD2/CARD 15 in a Polish family on the background of Polish patients with Crohn's disease. Czasopismo: Gastroent. Pol. Szczegóły: 2004 : T. 11, nr 4, s. 325-331, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
234/363
Autorzy: Katarzyna Łącka, Ilona Gradecka-Kubik, Alina Wojda, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Analiza fenotypowa i cytogenetyczna dzieci urodzonych przez kobiety z zespołem Turnera. Tytuł angielski: Phenotypic and cytogenetic analysis of children born by women with Turner syndrome. Czasopismo: Endokr. Pediat. Szczegóły: 2003 : T. 2 supl. 1, s. 124. Uwagi: Materiały naukowe XIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Poznań, 9-11 X 2003. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
235/363
Autorzy: P[aweł] Olejniczak, A[rtur] Nowak, Z[ofia] I. Niemir. Tytuł: Analiza fenotypowa komórek nacieków okołokłębuszkowych w nerkach chorych na kłębuszkowe zapalenia nerek (KZN). Tytuł angielski: Phenotypic cell analysis of periglomerular infiltration in kidneys of patients with glomerulonephritis. Tytuł całości: W: XIV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego. Opole, 19-20 IX 2003. Streszcz. Adres wydawniczy: [B.m., 2003] Strony: s. [5]. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
236/363
Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Promotor: Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Badanie ekspresji genów uczestniczących w różnicowaniu przydatków skóry. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Study on gene expression in skin appendage differentation. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2003 Strony: 71 s. , il. tab. 30 cm. bibliogr. streszcz. Uwagi: Katedra i Klinika Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
237/363
Autorzy: P[iotr] J. Wysocki, P[iotr] Grabarczyk, M[ałgorzata] Mackiewicz-Wysocka, A[ndrzej] Mackiewicz. Tytuł: Changes in the phenotype of DCs induced by irradiation. Czasopismo: Immunobiology Szczegóły: 2003 : Vol. 208, nr 1-3, s. 23. Uwagi: 34th Annual Meeting of the German Society of Immunology, September 24-27, 2003, Berlin and 3rd Meeting of the European Mucosal Immunology Group (EMIG), September 27-28, 2003, Berlin. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
239/363
Autorzy: A[ldona] Kaczmarek, T[atsuya] Osawa, K[atarzyna] Gryska, R[enata] Łukjanow, E[wa] Leporowska, A[ndrzej] Mackiewicz, E[wa] Jedlikowska, B[eata] Konieczna, M[aciej] Kaźmierczak, B[ogumiła] Wiatrowska-Żmuda, J[olanta] Graboś-Michalak. Tytuł: CLL-B w badaniach własnych w WCO. Tytuł angielski: CLL-B in own studies in the Great Poland Cancer Centre. Czasopismo: Rep. Pract. Oncol. Radiother. Szczegóły: 2003 : Vol. 8 suppl. 2, s. S291-S292. Uwagi: Abstracts submitted for the Conference "Current Achievements in Oncology". November 6th-8th, 2003, Poznań, Poland. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
240/363
Autorzy: K[rzysztof] Szyfter, M[arzena] Gajacka [Gajęcka], M[ałgorzata] Rydzanicz, M[ałgorzata] Wierzbicka. Tytuł: Impaired DNA repair in laryngeal cancer subjects. Results of phenotypic and genotypic studies. Czasopismo: J. Cancer Res. Clin. Oncol. Szczegóły: 2003 : Vol. 129 suppl. 2, s. S32. Uwagi: VII. Symposion on Research in Head and Neck Cancer. Düsseldorf, Germany, 4-6 September 2003. Scientific Proceedings (Abstracts). Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
241/363
Autorzy: P[iotr] J. Wysocki, P[iotr] Grabarczyk, D[ariusz] W. Kowalczyk, M[ałgorzata] Mackiewicz-Wysocka, A[ndrzej] Mackiewicz. Tytuł: Irradiation-induced changes in the phenotype of dendritic cells. Czasopismo: Immunol. Lett. Szczegóły: 2003 : Vol. 87, nr 1-3, s. 74. Uwagi: 15th European Immunology Congress (EFIS 2003). June 8-12, 2003, Rhodes island- Greece. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
244/363
Autorzy: P[iotr] J. Wysocki, A[ldona] Karczewska-Dzionk, M[ałgorzata] Mackiewicz-Wysocka, A[ndrzej] Mackiewicz. Tytuł: Wpływ napromieniania na fenotyp komórek dendrytycznych. Czasopismo: Rep. Pract. Oncol. Radiother. Szczegóły: 2003 : Vol. 8 suppl. 2, s. S304-S305. Uwagi: Abstracts submitted for the Conference "Current Achievements in Oncology". November 6th-8th, 2003, Poznań, Poland. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
246/363
Autorzy: Anna Bręborowicz. Tytuł: Alergizacja w życiu płodowym. Tytuł angielski: Allergic sensitization in fetal life. Czasopismo: Alergia Astma Immun. Szczegóły: 2002 : T. 7 supl. 2, s. 73-77, bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Alergia-Astma-Immunologia Kliniczna. IV Konferencja Środkowo-Europejska. Łódź, 12-15 VI 2002. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
247/363
Autorzy: Michał Nowicki, Bogdan Miśkowiak. Tytuł: Comparison of the cell immunophenotype of metastatic and primary foci in stage IV-S neuroblastoma. Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol. Szczegóły: 2002 : Vol. 40, nr 3, s. 297-303, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.526 Punktacja Min. Nauki: 8.000 Polskie hasła przedmiotowe:
250/363
Autorzy: Janusz Rybakowski, Piotr Czerski, Alina Borkowska, Paweł Kapelski, Joanna Hauser. Tytuł: Genetyka molekularna schizofrenii - wyniki badań własnych genów układu dopaminergicznego. Tytuł angielski: Molecular genetics of schizophrenia - the results of own studies of dopaminergic system genes. Tytuł całości: W: Genetyka molekularna zaburzeń psychicznych. Pod red.: Janusza Rybakowskiego i Joanny Hauser. Adres wydawniczy: Kraków, 2002 Strony: s. 15-28 tab. bibliogr. Typ publikacji: PF Punktacja Min. Nauki: 3.000 Polskie hasła przedmiotowe:
255/363
Autorzy: Jacek Karczewski, Marek Karczewski. Tytuł: Mukowiscydoza : genotyp vs. fenotyp. Tytuł angielski: Cystic fibrosis : genotype vs. phenotype. Czasopismo: Now. Lek. Szczegóły: 2002 : R. 71, nr 1, s. 61-67, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 1.000 Polskie hasła przedmiotowe:
256/363
Autorzy: Iwona Mozer-Lisewska, Wojciech Służewski, Marlena [Magdalena] Filipowicz, Arleta Kowala-Piaskowska, Magdalena Figlerowicz, Magdalena Trybus, Jan Żeromski. Tytuł: Ocena immunofenotypu limfocytów krwi obwodowej u dzieci z przewlekłym wirusowym zapaleniem wątroby typu B leczonych interferonem alfa. Tytuł angielski: Immunophenotype of peripheral blood lymphocytes in children with chronic hepatitis B treated with interferon alpha. Czasopismo: Alergia Astma Immun. Szczegóły: 2002 : T. 7, nr 1, s. 44-48, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
259/363
Autorzy: Jarosław Walkowiak. Tytuł: Postępy w zakresie mukowiscydozy. Tytuł angielski: Exocrine pancreatic insufficiency in cystic fibrosis. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 2002 : T. 77, nr 12, s. 1061-1066, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
262/363
Autorzy: Aldona Kaczmarek, Tatsuya Osawa, Ewa Leporowska, Andrzej Mackiewicz. Tytuł: Rola i miejsca cytometrii przepływowej w diagnostyce klinicznej. Tytuł angielski: The role of flow cytometry in clinical diagnosis. Czasopismo: Współcz. Onkol. Szczegóły: 2002 : Vol. 6, nr 6, s. 366-373, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 2.000 Polskie hasła przedmiotowe:
263/363
Autorzy: Monika Ignacak, Marek Niedziela, Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Transition C2718T in the AR gene, resulting in generation of a termination codon and truncated form of the androgen receptor, causes complete androgen insensitivity syndrome. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 1, s. 109-114, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
264/363
Autorzy: K[atarzyna] Stefańska, R[afał] Spachacz, L[idia] Lewandowska. Tytuł: Zastosowanie diagnostyki cytogenetycznej w ustalaniu korelacji genotypowo-fenotypowych u pacjentów z chorobami rozrostowymi układu krwiotwórczego. Tytuł angielski: Using of cytogenetic diagnosis in identifying of genotype-phenotype correlation in patients with proliferative diseases of hematopoietic system. Czasopismo: Nowotwory Szczegóły: 2002 : Vol. 52 suppl. 4, s. 124. Uwagi: I Kongres Onkologii Polskiej. Katowice, 11-14 IX 2002. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
265/363
Autorzy: Stanisław Czekalski. Tytuł: Znaczenie badania fenotypów pośrednich w ocenie predyspozycji genetycznej do rozwoju pierwotnego nadciśnienia tętniczego. Tytuł angielski: Importance of the investigation of intermediary phenotypes in the evaluation of genetic predisposition to primary arterial hypertension. Czasopismo: Nadciś. Tęt. Szczegóły: 2002 : T. 6 supl. A, s. A99-A104, bibliogr. abstr. streszcz. Uwagi: Sympozjum Naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego." Warszawa, 23 XI 2001 r. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
266/363
Autorzy: Kamila Kusz, Alina Wojda, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: A familial X/Y translocation : cytogenetic and molecular study. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 42, nr 2, s. 237-240, il. [1] k. tabl. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
267/363
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Jaana Lohiniva, Piotr Rogala, Kazimierz Kozłowski, Merja Perälä, Liisa Carter, Tim D. Spector, Łukasz Kołodziej, Ulpu Seppänen, Renata Glazar, Jan Królewski, Anna Latos-Bieleńska, Leena Ala-Kokko. Tytuł: A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542 Punktacja Min. Nauki: 24.000 Polskie hasła przedmiotowe:
268/363
Autorzy: J[arosław] Walkowiak, K[arl]-H[einz] Herzig, M[ichał] Witt, A[ndrzej] Pogorzelski, R[obert] Piotrowski, E. Barra, A. Sobczyńska-Tomaszewska, M. Trawińska-Bartnicka, K[rystyna] Strzykała, W[ojciech] Cichy, D[orota] Sands, E[wa] Rutkiewicz, M[arian] Krawczyński. Tytuł: Analysis of exocrine pancreatic function in cystic fibrosis : one mild CFTR mutation does not exclude pancreatic insufficiency. Czasopismo: Eur. J. Clin. Invest. Szczegóły: 2001 : Vol. 31, nr 9, s. 796-801, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.255 Punktacja Min. Nauki: 11.000 Polskie hasła przedmiotowe:
270/363
Autorzy: Piotr Socha, Jacek Michałkiewicz, Józef Stachowski, Joanna Pawłowska, Irena Jankowska, Claudia Barth, Jerzy Socha, Kazimierz Madaliński. Tytuł: Deficiency of the expression of CD45RA isoform of CD45 common leukocyte antigen in CD4+ T lymphocytes in children with infantile cholestasis. Czasopismo: Immunol. Lett. Szczegóły: 2001 : Vol. 75, nr 3, s. 179-184, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.009 Punktacja Min. Nauki: 11.000 Polskie hasła przedmiotowe:
271/363
Autorzy: M[onika] Ignacak, M[arek] Niedziela, S[tanisław] Zajączek, W[iesław] H. Trzeciak. Tytuł: Different localisation of point mutations in the ligand-binding domain of androgen receptor allows differentiation between Complete and Partial Androgen Insensitivity Syndrome. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 9 suppl. 1, s. 201. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
272/363
Autorzy: Z[ofia] Dróżdż, A. Niedźwiedzka, B[ogusław] Pawlaczyk. Tytuł: Fenotyp i genotyp u dzieci z cukrzycą typu 1. Tytuł angielski: Phenotype and genotype in patients with type 1 diabetes mellitus. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 2001 : T. 52, nr 4 supl. 1, s. 196-197. Uwagi: Materiały naukowe II Zjazdu - XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Łódź, 11-13 X 2001. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
276/363
Autorzy: M[ichał] Nowicki, B[ogdan] Miśkowiak, M[ałgorzata] Kaczmarek-Kanold. Tytuł: Immunocytochemical pattern of neuroblastoma metastatic cells in the bone marrow. Czasopismo: Med. Pediatr. Oncol. Szczegóły: 2001 : Vol. 37, nr 3, s. 303. Uwagi: International Society of Paediatric Oncology. SIOP XXXIII Meeting. International Society of Paediatric Surgical Oncology. IPSO XXXIII Meeting. Brisbane, Australia, October 10-13, 2001. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
277/363
Autorzy: S[ławomir] A. Wiśniewski, B[ożena] Marszałek, A[drianna] Mostowska, K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak. Tytuł: Mutacje czterech różnych genów ujawniają nową ścieżkę sygnałową uczestniczącą w różnicowaniu przydatków skóry. Tytuł angielski: Mutations of four different genes disclose new signal way participating in differentation of skin appendages. Tytuł całości: W: XXXVII Zjazd PolskiegoTowarzystwa Biochemicznego. Toruń, 10-14 IX 2001. Streszczenia. Adres wydawniczy: Toruń, 2001 Strony: s. 235. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
278/363
Autorzy: P. Niewiński, P[rzemysław] Mrozikiewicz, K. Orzechowska-Juzwenko, Z. Rzemisławska, Z[dzisław] Łowicki, I[var] Roots. Tytuł: Ocena aktywności metabolicznej procesów oksydacji u osób z odmiennymi genotypami CYP2D6. Tytuł angielski: Evaluation of metabolic activity of oxidative processes in patients with different genotypes CYP2D6. Czasopismo: Probl. Ter. Monit. Szczegóły: 2001 : T. 12 supl. 1, s. 16. Uwagi: VII Ogólnopolski Zjazd Towarzystwa Terapii Monitorowanej "Farmakoterapia skuteczna i bezpieczna". Spała, 13-15 IX 2001. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
279/363
Autorzy: D[ariusz] Stencel, P[aweł] Kołecki, K[atarzyna] Derwich. Tytuł: Ocena fenotypu immunologicznego limfocytów krwi obwodowej u dzieci po zakończeniu leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej. Tytuł angielski: Evaluation of immunologic phenotype of peripheral blood lymphocytes in children after the end of acute lymphoblastic leukemia treatment. Czasopismo: Acta Haemat. Pol. Szczegóły: 2001 : T. 32 supl. 2, s. 493-494. Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Białystok, 12-15 IX 2001 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
280/363
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Piotr Rogala, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Osteochondrodysplazje uwarunkowane mutacjami w genie kolagenu typu II. Tytuł angielski: Genetically determined chondrodysplasias by a collagen type II gene mutation. Czasopismo: Chir. Narz. Ruchu Szczegóły: 2001 : T. 66, nr 1, s. 79-86, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
282/363
Autorzy: K[rzysztof] Sawiński, M[aria] Kozłowska, J[olanta] Goździk, J[olanta] Parulska, M[ałgorzata] Iwoła, J[anusz] Hansz. Tytuł: Skuteczność podwójnego oczyszczania techniką immunoselekcji materiału do transplantacji u chorych na szpiczaka mnogiego - badania wstępne. Tytuł angielski: Effectiveness of double purging of material to transplantation by immunoselection technique in patients with multiple myeloma - preliminary investigation. Czasopismo: Diag. Lab. Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 2, s. 100. Uwagi: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej. Poznań, 4-7 IX 2001. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
283/363
Autorzy: K[rzysztof] Sawiński, M[aria] Kozłowska, J[olanta] Goździk, J[olanta] Parulska, M[ałgorzata] Iwoła, J[anusz] Hansz. Tytuł: Skuteczność podwójnego oczyszczania techniką immunoselekcji pozytywnej i negatywnej materiału do transplantacji autologicznych komórek hematopoetycznych u chorych na szpiczaka mnogiego na podstawie oznaczeń immunofenotypu oraz badań molekularnych - wyniki badań wstępnych. Tytuł angielski: Effectiveness of double purging of material to autologous hematopoietic cell transplantation by positive and negative immunoselection technique in patients with multiple myeloma - results of preliminary investigation. Czasopismo: Acta Haemat. Pol. Szczegóły: 2001 : T. 32 supl. 2, s. 478-479. Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Białystok, 12-15 IX 2001 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
285/363
Autorzy: Andrzej Kochański, Promotor: Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Badanie mutacji w chorobach kręgu Charcot-Marie-Tooth. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2000 Strony: 94 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
286/363
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Promotor: Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Badanie mutacji w genach kodujących białka strukturalne tkanki chrzęstnej, manifestujących się jako osteochondrodysplazje. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2000 Strony: [5] , 103 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
288/363
Autorzy: W[iesław] Bryl, A[licja] Krzyżaniak, M[aria] D. Kaliszewska-Drozdowska. Tytuł: Fenotypowe podobieństwo między dziećmi z nadciśnieniem tętniczym samoistnym a ich rodzicami. Tytuł angielski: Phenotypic similarity among children with primary hypertension and their parents. Czasopismo: Nadciś. Tęt. Szczegóły: 2000 : T. 4, nr 4, s. 333-334. Uwagi: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego. Katowice, 19-21 X 2000 r. Abstrakty. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
289/363
Autorzy: Andrzej Pławski, Jacek Paszkowski, Ryszard Słomski. Tytuł: Gen APC. Tytuł angielski: APC gene. Czasopismo: Post. Biol. Komórki Szczegóły: 2000 : Vol. 27 supl. 14, s. 21- 37, il. bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Problemy Biologii Molekularnej 2. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
290/363
Autorzy: Andrzej Ciechanowicz, Stanisław Czekalski. Tytuł: Molekularne podłoże sodowrażliwości ciśnienia tętniczego z uwzględnieniem jednogenowych postaci nadciśnienia. Tytuł angielski: Molecular base of sodium sensitivity of arterial hypertension with regard to monogenic form of hypertension. Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego. Katowice, 19-21 X 2000. Książka streszczeń. Adres wydawniczy: [B.m., 2000] Strony: s. 9. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
291/363
Autorzy: A[ndrzej] Ciechanowicz, S[tanisław] Czekalski. Tytuł: Molekularne podłoże sodowrażliwości ciśnienia tętniczego z uwzględnieniem jednogenowych postaci nadciśnienia. Tytuł angielski: Molecular base of sodium sensitivity of arterial hypertension with regard to monogenic form of hypertension. Czasopismo: Nadciś. Tęt. Szczegóły: 2000 : T. 4, nr 4, s. 288-289. Uwagi: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego. Katowice, 19-21 X 2000 r. Abstrakty. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
293/363
Autorzy: Monika Żeromska-Cancellaro, Promotor: Andrzej Klejewski. Tytuł: Ocena immunofenotypu komórek w mikrośrodowisku popłodu. Adres wydawniczy: Poznań, 2000 Strony: 76 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
295/363
Autorzy: Elżbieta Skorupska, Zbigniew Friebe, Katarzyna Korzeniowska. Tytuł: Porównanie fenotypu acetylacji z genotypem u 50 chorych na raka jajnika. Tytuł angielski: Correlation between phenotype and genotype of acetylation in 50 women with ovarian carcinoma. Czasopismo: Ginek. Pol. [ Szczegóły: 2000 : ] supl., s. 206. Uwagi: XXVII Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Szczecin, 13-16 IX 2000. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
296/363
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak. Tytuł: Rola aktywacji ścieżki sygnałowa [właśc. sygnałowej] wnt i czynnika LEF-1 i beta kateniny w różnicowaniu się przydatków skóry. Tytuł angielski: The role of activation of signal path wnt and LEF-1 factor and beta catenin in differentiation of skin appendages. Tytuł całości: W: XXXV Sympozjum "Postępy technik biologii komórkowej i molekularnej". Poznań, 26-27 IX 2000. Adres wydawniczy: Poznań, 2000 Strony: s. 88. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
297/363
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Wiesław Trzeciak. Tytuł: Rola czynnika transkrypcji LEF-1 i β kateniny w różnicowaniu się przydatków skóry. Udział ścieżki sygnałowej wnt. Tytuł angielski: The role of factor of LEF-1 transcription and b catenin in differentiation of skin appendages. Participation of signal path wnt. Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań, 2000 Strony: s. 85. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
298/363
Autorzy: S[ebastian] Kuczyński, M[arzena] Dworacka, H[anna] Winiarska, M. Szymańska, K[rystyna] Szczawińska, B[ogna] Wierusz-Wysocka, K[rzysztof] Wiktorowicz, A[rtur] Kostrzewa. Tytuł: Rozkład fenotypowy limfocytów u chorych na cukrzycę typu 1 i 2. Tytuł angielski: The distribution of phenotype lymphocyte subsets in type 1 and type 2 diabetics. Czasopismo: Diabet. Pol. Szczegóły: 2000 : Vol. 7, nr 1, s. 81. Uwagi: VII Ogólnopolska Konferencja "Cukrzyca typu 1". Ustroń, 6-8 IV 2000. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
299/363
Autorzy: D[ariusz] Stencel, P[aweł] Kołecki, L. Lewandowska, K[atarzyna] Derwich, A[leksandra] Rybczyńska. Tytuł: The influence of hepatitis B and C virus carrier states on the immunophenotype of peripheral blood lymphocytes (PBL) in children after cessation of treatment of acute lymphoblastic leukemia (ALL). Czasopismo: Med. Pediatr. Oncol. Szczegóły: 2000 : Vol. 35, nr 3, s. 226. Uwagi: International Society of Paediatric Oncology. SIOP XXXII Meeting. International Society of Paediatric Surgical Oncology. IPSO XXXII Meeting. Amsterdam, The Netherlands, October 4-7, 2000. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
300/363
Autorzy: M[aria] Szarras-Czapnik, J[adwiga] Jaruzelska, K[amila] Kusz, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, T[omasz] E. Romer. Tytuł: Translokacja fragmentu chromosomu Yp na nieaktywny chromosom X przyczyną obojnactwa u pacjentów 46,XX posiadających gen SRY. Tytuł angielski: Translocation of the Yp fragment on an inactive X chromosome causes sexual ambiguity in 46,XX patients carrying the SRY gene. Czasopismo: Endokr. Diabet. Szczegóły: 2000 : T. 6 supl. 1, s. 154. Uwagi: X Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Zakopane-Kościelisko, 1-3 VI 2000. Materiały zjazdowe. Tekst w jęz. pol. i ang. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
301/363
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Piotr Rogala, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Wpływ mutacji na strukturę i funkcję białka COMP, kolagenu typu IX i kolagenu typu II u chorych z osteochondrodysplazjami. Tytuł angielski: The effect of mutation on structure and function of COMP protein, collagen type IX and type II in patients with osteochondrodysplasias. Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań, 2000 Strony: s. 193. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
303/363
Autorzy: I[ngolf] Cascorbi, J. Brockmoller, P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, A. Muller, I[var] Roots. Tytuł: Arylamine N-acetyltransferase activity in man. Czasopismo: Drug Metab. Rev. Szczegóły: 1999 : Vol. 31, nr 2, s. 489-502. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.583 Polskie hasła przedmiotowe:
304/363
Autorzy: D[anuta] Kiełczewska-Mrozikiewicz, Z[dzisław] Łowicki, M[ałgorzata] Słomko-Jóźwiak, B[eata] Rakowska, E[ugeniusz] Korman, M[ieczysław] Walczak. Tytuł: Fenotyp acetylacji i utleniania w cukrzycy insulinozależnej. Tytuł angielski: Acetylation phenotype and oxidation phenotype in patients with diabetes type 1. Czasopismo: Post. Farmakoter. Szczegóły: 1999 : Vol. 1, nr 1, s. 28. Uwagi: I Zjazd Polskiego Towarzystwa Farmakologii Klinicznej i Terapii. Poznań, 13-14 V 1999. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
305/363
Autorzy: A[leksander] Mrozikiewicz, Z[dzisław] Łowicki, E[wa] Chmara, Z[ofia] Oko-Sarnowska, P[rzemysław] M. Mrozikiewicz. Tytuł: Fenotyp acetylacji i utleniania w populacji wielkopolskiej. Tytuł angielski: Acetylation phenotype and oxidation phenotype in Wielkopolska region population. Czasopismo: Post. Farmakoter. Szczegóły: 1999 : Vol. 1, nr 1, s. 40. Uwagi: I Zjazd Polskiego Towarzystwa Farmakologii Klinicznej i Terapii. Poznań, 13-14 V 1999. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
306/363
Autorzy: H. Jędrzejowska, B. Ryniewicz, A[ndrzej] Kochański. Tytuł: Fenotypowa różnorodność mutacji genu PMP 22 (chromosom 17 p. 11.2-12). Tytuł angielski: Phenotype variability of PMP 22 gene mutation (chromosome 17 p. 11,2-12). Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol. Szczegóły: 1999 : T. 33 supl. 3, s. 230-231. Uwagi: Streszcz. wykładów, referatów i doniesień XVII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Lublin, 1-4 IX 1999. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
307/363
Autorzy: Kamila Kusz, Maciej Kotecki, Alina Wojda, Maria Szarras-Czapnik, Anna Latos-Bieleńska, Alina Warenik-Szymankiewicz, Anna Ruszczyńska-Wolska, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: Incomplete masculinisation of XX subjects carrying the SRY gene on an inactive X chromosome. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 1999 : Vol. 36, nr 6, s. 452-456, tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.986 Polskie hasła przedmiotowe:
308/363
Autorzy: Aleksandra Korcz, R[enata] Matuszak, A[lina] Wojda, P[iotr] Jędrzejczak, M[aciej] Kotecki, D. Page, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: Molekularna analiza regionu AZF chromosomu Y u pacjentów z zaburzeniami spermatogenezy. Tytuł angielski: Molecular analysis of region AZF of chromosome Y in patients with disturbances in spermatogenesis. Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999. Adres wydawniczy: [B.m., 1999] Strony: s. 189-190. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
309/363
Autorzy: Przemysław M. Mrozikiewicz. Tytuł: Ocena częstości występowania genetycznie uwarunkowanych polimorfizmów enzymów metabolizujących ksenobiotyki w wybranych grupach populacji wielkopolskiej. Tytuł angielski: Evaluation of occurrence frequency of genetically dependent polymorphisms of enzymes metabolising xenobiotics in selected groups of population in Wielkopolska. Adres wydawniczy: Poznań : [b.w.], 1999 Strony: 137 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. Uwagi: Rozpr. habilit. Typ publikacji: PH Polskie hasła przedmiotowe:
311/363
Autorzy: A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Mazurek, M[arzena] Wiśniewska. Tytuł: Rodzinne występowanie translokacji Xp22;Yq11. Tytuł angielski: Familiar occurrence of Xp22;Yq11 translocation. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 1999 : T. 50, nr 4 supl. 1, s. 154. Uwagi: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 8-9 X 1998. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
312/363
Autorzy: Grzegorz Dworacki, Renata Maryniak, Jan Żeromski. Tytuł: Rola immunocytochemii w diagnostyce i histogenezie chłoniaków. Tytuł angielski: The role of immunocytochemistry in diagnostics and histogenesis of lymphomas. Tytuł całości: W: Immunocytochemia. Red. nauk.: Maciej Zabel. Wyd. nowe (2 zm.). Adres wydawniczy: Warszawa, 1999 Strony: s. 315-332 il. tab. bibliogr. Typ publikacji: PF Polskie hasła przedmiotowe:
314/363
Autorzy: S[ebastian] Kuczyński, M[arzena] Dworacka, H[anna] Winiarska, K[rystyna] Szczawińska, B[ogna] Wierusz-Wysocka, K[rzysztof] Wiktorowicz. Tytuł: The changes in lymphocytes populations in type 1 diabetes mellitus. Czasopismo: J. Physiol. Pharmacol. Szczegóły: 1999 : Vol. 50 suppl. 1, s. 12. Uwagi: XXI Congress of the Polish Physiological Society. Poznań, Poland, September 7-10th, 1999. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
316/363
Autorzy: Elżbieta Skorupska, Promotor: Eugeniusz Grys. Tytuł: Związek fenotypu acetylacji z genotypem u kobiet chorych na raka jajnika. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Connection of acetylation phenotype with genotype in women with ovarian cancer. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 1999 Strony: 73 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. Uwagi: Klinika Ginekologii Katedry Perinatologii i Ginekologii AM im. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
317/363
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Choroby genetycznie uwarunkowane - obiegowe poglądy a rzeczywistość. Tytuł angielski: Genetic diseases - opinions and the facts. Czasopismo: Pediat. Prakt. Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 5-9, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
318/363
Autorzy: Marian Krawczyński, Marek Niedziela, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Andrzej Kochański, Beata Klincewicz. Tytuł: Czy kariotyp 48,XXXY rozstrzyga o rozpoznaniu zespołu Klinefeltera? Opis przypadku. Tytuł angielski: Is 48,XXXY karyotype decides about diagnosis of Klinefelter's syndrome? Case report. Czasopismo: Pediat. Prakt. Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 2, s. 45-53, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
320/363
Autorzy: Anna Ignyś, Maciej Głowacki, Robert Juszkat. Tytuł: Fenotyp MASS - zespołem Marfana o niepełnej ekspresji? Tytuł angielski: MASS phenotype - Marfan's syndrome with incomplete expression? Czasopismo: Kwart. Ortop. Szczegóły: 1998 : nr 2, s. 162-165, bibliogr. streszcz. rez. summ. Zsfassung. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
321/363
Autorzy: Andrzej Maciej Kochański. Tytuł: Patologia molekularna choroby Charcot-Marie-Tooth. Tytuł angielski: The molecular pathology of Charcot-Marie-Tooth disease. Czasopismo: Post. Biol. Komórki Szczegóły: 1998 : T. 25, nr 3, s. 469-476, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
322/363
Autorzy: Maciej Głowacki, Anna Ignyś, Andrzej Szulc, Iwona Kraśny, Marian Krawczyński. Tytuł: Przydatność wybranych parametrów antropometrycznych w ocenie stanu chorych z zespołem Marfana i fenotypem marfanoidalnym. Tytuł angielski: Anthropometric parameters in assessment of patients with Marfan syndrome or with Marfan phenotype. Czasopismo: Chir. Narz. Ruchu Szczegóły: 1998 : T. 63, nr 4, s. 373-378, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
323/363
Autorzy: S[ebastian] Kuczyński, M[arzena] Dworacka, H[anna] Winiarska, K[rystyna] Szczawińska, B[ogna] Wierusz-Wysocka, K[rzysztof] Wiktorowicz. Tytuł: Rozkład fenotypowy limfocytów u chorych na cukrzycę typu 1 leczonych metodą intensywnej insulinoterapii. Tytuł angielski: The distribution of the phenotype lymphocyte subsets among diabetics type 1 treated with intensive insulin therapy. Czasopismo: Diabet. Pol. Szczegóły: 1998 : Vol. 5 supl. 1, s. 132. Uwagi: Konferencja "Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza i leczenie". Łódź, 18-20 VI 1998. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
325/363
Autorzy: Monika Żeromska-Cancellaro, Andrzej Klejewski, Jan Żeromski. Tytuł: The source and nature of mononuclear cell infiltrates in fetal tissues. Czasopismo: Eur. J. Infect. Immunol. Dis. Obstet. Gynaecol. Szczegóły: 1998 : Vol. 2, nr 1-2, s. 50. Uwagi: 3rd European Congress for Infectious Diseases in Obstetrics and Gynaecology (ESIDOG). Lugano, Switzerland, September 12th-15th, 1998. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
326/363
Autorzy: Marian Krawczyński. Tytuł: Zespół Klinefeltera u chłopców w wieku szkolnym. Tytuł angielski: Klinefelter syndrome in school age boys. Czasopismo: Pediat. Prakt. Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 131-137, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
327/363
Autorzy: Anna Ignyś, Maciej Głowacki. Tytuł: Zespół Marfana i inne zespoły o fenotypie marfanoidalnym. Tytuł angielski: Marfan syndrome and other syndromes of marfanoid habitus. Czasopismo: Pediat. Prakt. Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 125-130, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
328/363
Autorzy: Jacek Michałkiewicz, Hanna Skopczyńska, Małgorzata Syczewska, Hanna Gregorek, Józef Stachowski, Kazimierz Madaliński, Alicja Kaliszan, Ewa Bernatowska. Tytuł: Changes in the distribution of lymphocyte surface markers in children with chronic granulomatous disease. Czasopismo: Centr. Eur. J. Immunol. Szczegóły: 1997 : Vol. 22, nr 1, s. 38-43, il. tab. bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
329/363
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, M[ariola] Zawada, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński. Tytuł: Comparison of phenotypes of duplication or deletion of the same fragment of chromosome 13 : 13(q31.2q33.1). Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 70. Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
330/363
Autorzy: M[aria] Szarras-Czapnik, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, J[adwiga] Jaruzelska, K[amila] Kusz, K[arolina] Michalczak-Janitz, A[nna] Latos-Bieleńska, T[omasz] E. Romer. Tytuł: Detection of Y chromosomal material in 46,XX true hermaphrodites with different phenotypes. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 1997 : T. 48, nr 2 supl. 3, s. 119. Uwagi: Hormonal Control of Spermatogenesis: Basic and Clinical Aspects. Proceedings of the Satellite Symposium for VIth International Congress of Andrology. Cracow, Poland, May 21-22, 1997. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
332/363
Autorzy: Kamila Kusz, R[enata] Matuszak, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, M[aciej] Kotecki, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: Genotype-phenotype correlation in (Y+) XX males and (Y+) XX true hermaphrodites. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 158. Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
334/363
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Jungerman, J[olanta] Kołowska, M[arzena] Wiśniewska, M[ariola] Zawada. Tytuł: UPD14 or hidden mosaicism 14 - an important problem for genotype-phenotype correlation. Czasopismo: Cytogenet. Cell Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 113. Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
336/363
Autorzy: M[aria] Śniatała-Kamasa, M[arlena] Wójcicka, E[lżbieta] Tokarz, H[alina] Wyglądalska-Jernas, M[ieczysław] Wender. Tytuł: Badania odpowiedzi komórkowej w czasie leczenia Cladribiną (2-CDA) stwardnienia rozsianego. Tytuł angielski: Assessment of cell response to cladribine (2-CDA) treatment in multiple sclerosis. Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol. Szczegóły: 1996 : supl. 3, s. 303. Uwagi: XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Katowice, 26-29 IX 1996. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
338/363
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Marian Krawczyński. Tytuł: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia determinacji płci. Cz. 2. Obojnactwo rzekome męskie i żeńskie. Tytuł angielski: Genetically determined disorders of sex determination. Pt. 2. Female and male pseudohermaphroditism. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 1996 : T. 47, nr 2, s. 221-227, bibliogr. streszcz. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
340/363
Autorzy: W[łodzimierz] Samborski, J[an] K. Łącki, K[rzysztof] E. Wiktorowicz. Tytuł: The lymphocyte phenotype in patients with primary fibromyalgia. Czasopismo: Ups. J. Med. Sci. Szczegóły: 1996 : Vol. 101, nr 3, s. 251-256, tab. bibliogr. Typ publikacji: ZA Polskie hasła przedmiotowe:
342/363
Autorzy: Szczepan Cofta, Zdzisław Łowicki, Witold Młynarczyk. Tytuł: Fenotyp acetylacji u chorych na raka płuca. Tytuł angielski: Acetylation phenotype in lung cancer patients. Czasopismo: Pneum. Alerg. Pol. Szczegóły: 1995 : T. 63, nr 7-8, s. 407-409, tab. bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
343/363
Autorzy: Szczepan Cofta, Tomasz Piorunek, Zdzisław Łowicki, Witold Młynarczyk. Tytuł: Fenotyp acetylacji u chorych na raka płuca. Tytuł angielski: Acetylation phenotype in lung cancer patients. Czasopismo: Pneum. Alerg. Pol. Szczegóły: 1995 : T. 63 supl. 1, s. 207. Uwagi: Streszcz. prac wygłaszanych na XXV Jubileuszowym Zjeździe Polskiego Towarzystwa Ftyzjopneumonologicznego. Zakopane, 5-8 XI 1995. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
344/363
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, D[anuta] Brzozowska, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Skowrońska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński. Tytuł: Fenotyp dzieci z duplikacją lub delecją 13(q31.2q33.1). Tytuł angielski: Phenotype of children with duplication or deletion 13(q31.2q33.1). Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 118. Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
345/363
Autorzy: P[aweł] Kołecki, M[ałgorzata] Bartkowiak. Tytuł: Komórki NK w atopowej astmie oskrzelowej u dzieci : korelacja ze stopniem ciężkości choroby. Tytuł angielski: NK cells in atopic asthma in children, correlation with the asthma severity. Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia. Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995 Strony: s. 58. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
347/363
Autorzy: P[aweł] Kołecki, M[ałgorzata] Bartkowiak, J[erzy] Alkiewicz. Tytuł: NK cells in atopic asthma in children : correlation to asthma severity. Czasopismo: Eur. Respir. J. Szczegóły: 1995 : Vol. 8 suppl. 19, s. 281s. Uwagi: ERS Annual Congress. Barcelona, Spain, September 16-20th, 1995. Abstracts. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
349/363
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Karolina Michalczak-Janitz, Renata Matuszak, Krzysztof Borski, Marian Krawczyński, Jolanta Filipowicz, Anna Ulbrych-Jabłońska, Witold Lukas, Czesława Helińska, Irena Polkowska. Tytuł: Wykorzystanie molekularnych technik wykrywania częstych mutacji genu do analizy korelacji genotypu z fenotypem oraz wykrywania nosicielstwa w fenyloketonurii. Tytuł angielski: Application of the molecular technics for detection of frequency gene mutations in analysis of genotype-phenotype correlation and carrier testing in phenylketonuria. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 1995 : T. 70, nr 9 supl., s. 153-156, tab. streszcz. summ. Uwagi: Materiały naukowe XXIV Zjazdu Naukowego Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
351/363
Moder.: Krystyna Orzechowska-Juzwenko, Aleksander Mrozikiewicz. Uczestn.: [m. in.] Przemysław Mrozikiewicz. Tytuł: Farmakogenetyczne aspekty leczenia. Materiały Konferencji Okrągłego Stołu. Tytuł angielski: Pharmacogenetic aspects of treatment. Materials from Round Table Conference. Czasopismo: Probl. Ter. Monit. Szczegóły: 1994 : T. 5, nr 1, s. 36-41. Uwagi: III Zjazd Towarzystwa Terapii Monitorowanej, Łódź, 13-14 XI 1993. Typ publikacji: PG Polskie hasła przedmiotowe:
352/363
Autorzy: Mieczysław Wender, Jacek Losy, Grażyna Michałowska-Wender, Maria Śniatała-Kamasa, Marlena Wójcicka. Tytuł: Humoralne i komórkowe reakcje immunologiczne w czasie leczenia azatiopryną stwardnienia rozsianego. Tytuł angielski: Humoral and cellular immunological reactions in course of azathioprine treatment of multiple sclerosis. Czasopismo: Now. Lek. Szczegóły: 1994 : R. 63, nr 1, s. 9-14, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
353/363
Autorzy: Krzysztof Słowiński. Tytuł: Morfologiczne oraz inne uwarunkowania i skutki schorzeń - głos w dyskusji "okrągłego stołu". Tytuł angielski: The morphological and other causes and effects of the disease - the voice in the "round table" discussion. Tytuł całości: W: Morfologiczne uwarunkowania i skutki schorzeń. (Poznań, 20 V 1993). Poznań, 1993 [wyd. 1994] Strony: s. 15-17. Typ publikacji: PG Polskie hasła przedmiotowe:
354/363
Autorzy: Przemysław M. Mrozikiewicz, Promotor: Jerzy Głuszek. Tytuł: Ocena częstości występowania alleli polimorficznej aryloamino-N-acetylotransferazy w cukrzycy insulinozależnej. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Estimation of frequency of occurrence of allels of polymorphic aryloamino-N-acetyltransferase in insulin-dependent diabetes mellitus. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 1994 Strony: 72 k. , il. tab. bibliogr. streszcz. Uwagi: Klinika Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
355/363
Autorzy: Danuta Kiełczewska-Mrozikiewicz, Zdzisław Łowicki, Przemysław M. Mrozikiewicz, Ewa Chmara. Tytuł: Fenotyp acetylacji u chorych z cukrzycą insulinozależną powikłaną retinopatią. Tytuł angielski: Acetylation phenotype in patients with IDDM with retinopathy. Czasopismo: Probl. Ter. Monit. Szczegóły: 1993 : T. 4, nr 4, s. 225-226, tab. bibliogr. Uwagi: III Zjazd Towarzystwa Terapii Monitorowanej, Łódź 13-14 XI 1993. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
357/363
Autorzy: Danuta Kiełczewska-Mrozikiewicz, Zdzisław Łowicki, Przemysław M. Mrozikiewicz, Ewa Chmara. Tytuł: Fenotyp acetylacji u dzieci z cukrzycą insulinozależną. Tytuł angielski: Acetylation phenotype among children with insulin dependent diabetes mellitus. Czasopismo: Now. Lek. Szczegóły: 1992 : nr 2 (8), s. 68-70, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
358/363
Autorzy: Danuta Kiełczewska-Mrozikiewicz, Ewa Chmara, Przemysław M. Mrozikiewicz, Zdzisław Łowicki. Tytuł: Fenotyp utleniania u dzieci chorych na cukrzycę insulinozależną. Tytuł angielski: Oxidation phenotype in children with insulin-dependent diabetes. Czasopismo: Pediat. Pol. Szczegóły: 1992 : T. 67, nr 1-2, s. 7-9, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
359/363
Autorzy: Aleksander Mrozikiewicz, Ewa Chmara, Przemysław M. Mrozikiewicz, Zdzisław Łowicki. Tytuł: Fenotyp utleniania w populacji wielkopolskiej. Tytuł angielski: Oxidation phenotype among population of Wielkopolska. Czasopismo: Now. Lek. Szczegóły: 1992 : nr 2 (8), s. 56-58, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
360/363
Autorzy: Mieczysław Wender, Maria Śniatała-Kamasa, Marlena Wójcicka. Tytuł: Fenotypy powierzchniowe komórek jednojądrzastych płynu mózgowo-rdzeniowego i krwi w stwardnieniu rozsianym. Tytuł angielski: Phenotypic characterisation of mononuclears in peripheral blood and CSF in multiple sclerosis. Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol. Szczegóły: 1992 : T. 26 (42), nr 5, s. 613-619, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
361/363
Autorzy: Przemysław M. Mrozikiewicz. Tytuł: Polimorfizm fenotypu acetylacji i utleniania a ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej - farmakogenetyczny przyczynek do epidemiologii nowotworów. Tytuł angielski: Polymorphism of the acetylation and oxidation phenotypes and the risk of appearance of neoplastic diseases - pharmacogenetic approach to the epidemiology of neoplasms. Czasopismo: Post. Hig. Szczegóły: 1992 : T. 46, nr 5, s. 531-536, bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
363/363
Autorzy: Danuta Januszkiewicz, Jerzy S. Nowak. Tytuł: Modulation of surface phenotype of acute lymphoblastic leukaemia cells induced by non-specific mitogens. Czasopismo: Bull. Pol. Acad. Sc. Biol. Sc. Szczegóły: 1991 : Vol. 39, nr 4, s. 363-371, il. tab. bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe: