Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
PRADER-WILLI SYNDROME - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów:
4
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy:
Magdalena
Cabała
, K[arolina] E.
Matuszewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A.
Biernacka
, E.
Szmida
, G.
Kołodziej
, P.
Gasperowicz
, J.
Kosińska
, G.
Kostrzewa
, A.
Walczak
, M.
Rydzanicz
, M.
Sąsiadek
, R.
Płoski
, R[obert]
Śmigiel
.
Tytuł:
Zespół Schaafa i Yang potwierdzony mutacją genu MAGEL2 - opis czterech pacjentów.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 5.3.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zaburzenia rozwoju dziecka - genetyka
Zaburzenia ze spektrum autyzmu - genetyka
Zespół Pradera-Williego - genetyka
Artrogrypoza - genetyka
Białka - genetyka
Mutacja - genetyka
Analiza sekwencji DNA
Medical Subject Headings:
Developmental disabilities - genetics
Autism spectrum disorder - genetics
Prader-Willi syndrome - genetics
Arthrogryposis - genetics
Proteins - genetics
Mutation - genetics
Sequence analysis, DNA
2/4
Autorzy:
E.
Obersztyn
, A.
Szpecht-Potocka
, T[adeusz]
Mazurczak
, P.
Stankiewicz
, E.
Bocian
, E[wa]
Kostyk
, A.
Kruczek
, M[aria]
Lassota
, A[lina]
Midro
, B.
Dawydzik
, I.
Jałowiec
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
10 lat doświadczeń w diagnostyce klinicznej i molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski:
Ten years of clinical and molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
2005 : T. 56, nr 3, s. 397-398.
Uwagi:
IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 2-3 X 2004.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Pradera-Williego - diagnostyka
Zespół Pradera-Williego - genetyka
Medical Subject Headings:
Prader-Willi syndrome - diagnosis
Prader-Willi syndrome - genetics
3/4
Autorzy:
E.
Obersztyn
, A.
Szpecht-Potocka
, T[adeusz]
Mazurczak
, P.
Stankiewicz
, E[wa]
Bocian-Kostyk
, A.
Kruczek
, M[aria]
Lassota
, A[lina]
Midro
, B.
Dawydzik
, I.
Jałowiec
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
10 lat doświadczeń w diagnostyce klinicznej i molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski:
Ten years of clinical and molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Tytuł całości:
W:
IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 2-3 X 2004. Program i streszcz.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2004]
Strony:
s. 88.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Pradera-Williego - diagnostyka
Zespół Pradera-Williego - genetyka
Medical Subject Headings:
Prader-Willi syndrome - diagnosis
Prader-Willi syndrome - genetics
4/4
Autorzy:
A.
Szpecht-Potocka
, E.
Obersztyn
, J[erzy]
Bal
, E.
Bocian
, E[wa]
Kostyk
, A.
Kruczek
, M[aria]
Lassota
, A[lina]
Midro
, B.
Dawydzik
, I.
Jałowiec
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[acek]
Pilch
, R[enata]
Glazar
, C[ezary]
Cybulski
, T[adeusz]
Mazurczak
.
Tytuł:
10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski:
Ten years of molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 32-33.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Pradera-Williego - diagnostyka
Zespół Pradera-Williego - genetyka
Medical Subject Headings:
Prader-Willi syndrome - diagnosis
Prader-Willi syndrome - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu