Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
AKROCEFALOSYNDAKTYLIA - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów:
5
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/5
Autorzy:
Filip
Glista
, Ewa
Hordyjewska-Kowalczyk
, Aleksander
Jamsheer
, Przemko
Tylżanowski
, Ewelina
Bukowska-Olech
.
Tytuł:
Functional studies of selected GLI3 pathogenic variants harboured by patients affected with Greig cephalopolysyndactyly or Pallister-Hall syndrome.
Tytuł całości:
W:
1st Student Conference "Zebrafish as an animal model", 12th April 2022. Abstract book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
[s. 6].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Akrocefalosyndaktylia - genetyka
Zespół Pallistera-Hall - genetyka
Białko palca cynkowego Gli3 - genetyka
Medical Subject Headings:
Acrocephalosyndactylia - genetics
Pallister-Hall syndrome - genetics
Zinc finger protein Gli3 - genetics
2/5
Autorzy:
F[ilip]
Glista
, A[licja]
Szymczak
, A[leksander]
Jamsheer
, E[welina]
Bukowska-Olech
.
Tytuł:
Novel pathogenic variants and clinical features of syndromes associated with the GLI3 gene.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 51-52 (abstr. STUD 9).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Akrocefalosyndaktylia - genetyka
Zespół Pallistera-Hall - genetyka
Białko palca cynkowego Gli3 - genetyka
Medical Subject Headings:
Acrocephalosyndactylia - genetics
Pallister-Hall syndrome - genetics
Zinc finger protein Gli3 - genetics
3/5
Autorzy:
Filip
Glista
, Ewa
Hordyjewska-Kowalczyk
, Przemko
Tylżanowski
, Aleksander
Jamsheer
, Ewelina
Bukowska-Olech
.
Tytuł:
Novel pathogenic variants and clinical features of syndromes associated with the GLI3 gene.
Tytuł całości:
W:
22nd International Congress of Young Medical Scientists. Poznań, Poland, 2-4.06.2022. Abstract book.
Adres wydawniczy:
Poznań : PUMS Students' Scientific Association, 2022
Strony:
s. 13.
e-ISBN:
978-83-965593-0-2
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Akrocefalosyndaktylia - genetyka
Zespół Pallistera-Hall - genetyka
Białko palca cynkowego Gli3 - genetyka
Medical Subject Headings:
Acrocephalosyndactylia - genetics
Pallister-Hall syndrome - genetics
Zinc finger protein Gli3 - genetics
4/5
Autorzy:
Diana
Massalska
, Julia
Bijok
, Anna
Kucińska-Chahwan
, Aleksander
Jamsheer
, Joanna
Bogdanowicz
, Grzegorz
Jakiel
, Tomasz
Roszkowski
.
Tytuł:
Prenatal diagnosis of craniosynostosis (compound Saethre-Chotzen syndrome phenotype) caused by a de novo complex chromosomal rearrangement (1; 4; 7) with a microdeletion of 7p21.3-7p15.3, including
TWIST1
gene - a case report.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
2014 : T. 85, nr 7, s. 541-544, il. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN:
0017-0011
Typ publikacji:
PA
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
0.601
Punktacja Min. Nauki:
15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Akrocefalosyndaktylia - diagnostyka
Akrocefalosyndaktylia - genetyka
Translokacja genetyczna
Diagnostyka prenatalna
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Acrocephalosyndactylia - diagnosis
Acrocephalosyndactylia - genetics
Translocation, genetic
Prenatal diagnosis
5/5
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska
, A[nita]
Geppert
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Deletions of the GLI3 gene can be the frequent cause of Greig cephalopolysyndactyly and preaxial polydactyly type IV.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 94.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Palce nadliczbowe - genetyka
Akrocefalosyndaktylia - genetyka
Delecja chromosomu
Medical Subject Headings:
Polydactyly - genetics
Acrocephalosyndactylia - genetics
Chromosome deletion
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu