2/84
Autorzy: Natasha M. van Poppelen, Nathalie Cassoux, Joni A. Turunen, Nicole C. Naus, Robert M. Verdijk, Jolanda Vaarwater, Victoria Cohen, Vasilios P. Papastefanou, Hayyam Kiratli, Svetlana V. Saakyan, Alexander Y. Tsygankov, Iwona Rospond-Kubiak, Hardeep S. Mudhar, Sachin M. Salvi, Jens F. Kiilgaard, Steffen Heegaard, Alexandre P. Moulin, Maria A. Saornil, Ciro Garcia-Alvarez, Maria Fili, Nils A. Eide, Peter Meyer, Tero T. Kivela, Annelies de Klein, Emine Kilic, Rana'a T. Al-Jamal. Tytuł: The pediatric and young adult choroidal and ciliary body melanoma genetic study, a survey by the European Ophthalmic Oncology Group. Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. Szczegóły: 2024 : Vol. 65, nr 4, art. 12 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.913. p-ISSN: 0146-0404 e-ISSN: 1552-5783 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/84
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer. Tytuł: A genotype-phenotype correlation in split-hand/foot malformation type 1: further refinement of the phenotypic subregions within the 7q21.3 locus. Czasopismo: Front. Mol. Biosci. Szczegóły: 2023 : Vol.10, art. 1250714 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351. e-ISSN: 2296-889X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/84
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Paulina Komasińska-Piotrowska, Ewa Gajewska, Barbara Steinborn. Tytuł: Phelan-McDermid syndrome and seizures provoked by fever - clinical and electroencephalographic comparisons of two patients. Czasopismo: Neurol. Dziec. Szczegóły: 2023 : Vol. 33, nr 61, s. 8-13, il. bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 1230-3690 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/84
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/84
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Maternally inherited hemizygous 8.5 Mb Xq21.1 deletion in a male patients with choroideremia, deafness and intellectual disability found using NGS based CNV-calling approach. Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021. Adres wydawniczy: [B.m., 2021] Strony: [1 s. nlb.]. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/84
Autorzy: Jarosław Czyż, Artur Jurczyszyn, Aneta Szudy-Szczyrek, Anna Koclęga, Anna Jachalska, Monika Dzierżak-Mietła, Bartosz Puła, Krzysztof Jamroziak, Lidia Usnarska-Zubkiewicz, Lidia Gil, Joanna Romejko-Jarosińska, Anna Waszczuk-Gajda. Tytuł: Autologous stem cell transplantation in the treatment of multiple myeloma with 17p deletion. Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew. Szczegóły: 2020 : Vol. 130, nr 2, s. 106-111, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.380. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 0032-3772 e-ISSN: 1897-9483 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.277 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/84
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Monika Dmitrzak-Węglarz, Dawid Larysz, Bartosz Wojciechowicz, Dorota Simon, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Compound craniosynostosis, intellectual disability, and Noonan-like facial dysmorphism associated with 7q32.3-q35 deletion. Czasopismo: Birth Defects Res. Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 10, s. 740-748, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.938. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 2472-1727 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/84
Autorzy: J[acek] Pilch, K[arolina] Matuszewska, P[iotr] Skibicki, J[ustyna] Gil, E[wa] Gutmajster, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Deletion 2q31: clinical and molecular analysis based on a four new cases. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 216. Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
17/84
Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Krzysztof Kiryluk, Katelyn E. Burgess, Arkadiusz Bieleninik, Simone Sanna-Cherchi, Ali G. Gharavi, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: The emerging role of genomics in the diagnosis and workup of congenital urinary tract defects: a novel deletion syndrome on chromosome 3q13.31-22.1. Czasopismo: Pediatr. Nephrol. Szczegóły: 2014 : Vol. 29, nr 2, s. 257-267, il. tab. bibliogr abstr. p-ISSN: 0931-041X e-ISSN: 1432-198X Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.856 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
18/84
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, K. Wakui, L.G. Shaffer, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Charakterystyka równocześnie występujących duplikacji i delecji w zespole monosomii 1p36. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 55. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
19/84
Autorzy: M. Sawińska, M. Zając-Przyczynek, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Kariotyp 46,XX,del(10)(q26.2) u 8-letniej pacjentki - opis przypadku i przegląd piśmiennictwa. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 98. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
22/84
Autorzy: A[nna] Wawrocka, A[gata] [A.] Sikora, Ł[ukasz] Kuszel, M[aciej] R. Krawczyński. Tytuł: Od mikrodelecji do mutacji punktowych - szerokie spektrum mutacji u polskich pacjentów z aniridią. Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013 Strony: s. 115. p-ISBN: 978-83-935317-1-4 Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
23/84
Autorzy: Marek Pietryga, Aleksandra Persona-Śliwińska, Jacek Brązert. Tytuł: Delecje 21. pary chromosomów. Tytuł całości: W: Praktyczna ultrasonografia w położnictwie i ginekologii. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Marek Pietryga, Jacek Brązert. Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Exemplum, 2012 Strony: s. 977-978, il. Typ publikacji: PF Polskie hasła przedmiotowe:
24/84
Autorzy: Elżbieta Petriczko, Agnieszka Biczysko-Mokosa, Joanna Bogdanowicz, Maria Constantinou, Elżbieta Zdzienicka, Anita Horodnicka-Józwa, Ewa Barg, Sylwia Gawlik-Zawiślak, Anna Sulek-Piątkowska, Grażyna Dawid, Mieczysław Walczak, Karolina Pesz, Andrzej Kędzia, Stanisław Zajączek. Tytuł: Familial distal monosomy 3p26.3-pter with trisomy 4q32.2-qter, presenting with progressive ataxia, intellectual disability, and dysmorphic features. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, nr 6, s. 1442-1446, il. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Polskie hasła przedmiotowe:
25/84
Autorzy: A[nna] Materna-Kiryluk, S[imone] Sanna-Cherchi, K. Burgess, K[rzysztof] Kiryluk, A. G. Gharavi. Tytuł: A novel deletion at 3q13.31-22.1 causes dysmorphia and multiple congenital malformations. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 109. Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
27/84
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nita] Geppert, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Deletions of the GLI3 gene can be the frequent cause of Greig cephalopolysyndactyly and preaxial polydactyly type IV. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 94. Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
30/84
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Maja Linne, Christina Kelbova, Britta Belitz, Lutz Pfeiffer, Vera Kalscheuer, Fikret Erdogan, Andreas W. Kuss, Hans-Hilger Ropers, Reinhard Ullmann, Andreas Tzschach. Tytuł: Chromosome deletions in 13q33-34 : Report of four patients and review of the literature. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2008 : Vol. 146A, nr 3, s. 337-342, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Polskie hasła przedmiotowe:
33/84
Autorzy: M[ariusz] Szczepanik, K[inga] Ilnicka-Borowczyk, Ł[ukasz] Kałużny, W[ojciech] Cichy. Tytuł: Mutacja pod postacią 46,XX,del (6) (q21q22,2) - jako przyczyna zespołu wad mnogich u dziecka - opis przypadku. Czasopismo: Pediat. Współcz. Szczegóły: 2008 : T. 10 supl. 1, s. 74. Uwagi: V Ogólnopolskie Sympozjum Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci. Poznań, 16-18 V 2008. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
34/84
Autorzy: A[ldona] Siwińska, A. Woźniak, A[nna] Latos-Bieleńska, W[aldemar] Bobkowski, M[ichał] Wojtalik. Tytuł: Diagnostyka genetyczna zespołu mikrodelecji 22q11.2 - doświadczenia ośrodka poznańskiego. Tytuł angielski: Genetic diagnostics of 22q11.2 microdeletion syndrome - results of Poznań Centre experience. Tytuł całości: W: VI Światowy Kongres Polonii Medycznej. Częstochowa, 21-24 VI 2006. Streszczenia. Adres wydawniczy: [B.m., 2006] Strony: s. [1]. Uwagi: Wersja na CD-ROM. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
36/84
Autorzy: Katarzyna Łącka, Agnieszka Ogrodowicz, Teresa Niżankowska, Izabela Korczowska. Tytuł: Delecja pojedynczego nukleotydu (del1711G) w eksonie 2 genu TBG przyczyną rodzinnie występującego defektu TBG. Tytuł angielski: Deletion of single nucleotide (del1711G) in exon 2 of TBG gene as a cause of familial total TBG deficiency. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 3, s. 376-377. Uwagi: IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 2-3 X 2004. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
39/84
Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, M[irosław] Bogusz. Tytuł: Choroba von Willebranda : od struktury genu do zaburzeń funkcji cząsteczki białkowej. Tytuł angielski: Von Willebrand disease : the relationship between the gene structure and the functional disorder of von Willebrand factor protein. Czasopismo: Diag. Lab. Szczegóły: 2004 : T. 40, nr 3, s. 505. Uwagi: XV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej. Mikołajki, 8-10 IX 2004. Zbiór streszczeń. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
41/84
Autorzy: Anna Woźniak, Aldona Siwińska, Mirosława Godynicka, Danuta Wolnik-Brzozowska, Joanna Skołożdży, Anna Materna-Kiryluk, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Latos-Bieleńska, Michał Wojtalik. Tytuł: Mikrodelecja 22q11.2 jako przyczyna wrodzonych wad serca u dzieci. Tytuł angielski: Microdeletion 22q11.2 as a genetic background of congenital heart defects in children. Czasopismo: Post. Neonat. Szczegóły: 2004 : supl. 2, s. 237-240, bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 2.000 Polskie hasła przedmiotowe:
45/84
Autorzy: Małgorzata Jarmuż, Promotor: Wojciech Golusiński. Tytuł: Zastosowanie linii komórkowych do analizy dynamiki uszkodzeń chromosomów w przebiegu płaskonabłonkowego raka krtani. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2002 Strony: 94 s. , il. tab. 20 cm, bibliogr. streszcz. Uwagi: Zakład Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
49/84
Autorzy: J[erzy] B. Warchoł, A[nna] Jankowska, S[ylwia] Augustyniak, D[orota] Stecewicz. Tytuł: Localization of DAZ mRNA in human testis using reverse transcription in situ PCR technique (RT-ISPCR). Czasopismo: J. Androl. Szczegóły: 2001 : suppl., s. 129. Uwagi: VIIth International Congress of Andrology. June 15-19, 2001, Montreal, Canada. Program and Abstracts. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
50/84
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Aleksandra Korcz, Alina Wojda, Piotr Jędrzejczak, Joanna Bierła, Tatiana Surmacz, Leszek Pawelczyk, Dawid C. Page, Maciej Kotecki. Tytuł: Mosaicism for 45,X cell line may accentuate the severity of spermatogenic defects in men with AZFc deletion. Czasopismo: J. Med. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 38, nr 11, s. 798-802, tab. bibliogr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.098 Punktacja Min. Nauki: 17.000 Polskie hasła przedmiotowe:
51/84
Autorzy: Jerzy B. Warchoł, Anna Jankowska, Dorota Stecewicz, Marek Ciesielski, Ryszard Waśko. Tytuł: Analysis of the seminiferous tubules of patients with deletion of DAZ gene. Czasopismo: Acta Biol. Cracov. Ser. Bot. Szczegóły: 2000 : Vol. 42 suppl. 1, s. 31. Uwagi: XXIV Conference on Embryology. Plants. Animals. Humans. May 24-26, 2000. Podlesice, Poland. Abstracts Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
53/84
Autorzy: Andrzej Pławski, Jacek Paszkowski, Ryszard Słomski. Tytuł: Gen APC. Tytuł angielski: APC gene. Czasopismo: Post. Biol. Komórki Szczegóły: 2000 : Vol. 27 supl. 14, s. 21- 37, il. bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Problemy Biologii Molekularnej 2. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
54/84
Autorzy: Andrzej Kochański, Hanna Jędrzejowska, Barbara Ryniewicz, Bartłomiej Budny. Tytuł: Miejsce genetyki molekularnej w diagnostyce dziedzicznych neuropatii ruchowo-czuciowych. Tytuł angielski: Molecular genetic diagnosis in hereditary motor-sensory neuropathy-HMSN. Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol. Szczegóły: 2000 : T. 34, nr 5, s. 947-958, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
56/84
Autorzy: Aleksandra Korcz, Alina Wojda, Piotr Jędrzejczak, Maciej Kotecki, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: Ocena ryzyka przeniesienia defektu genetycznego na potomstwo drogą ICSI u mężczyzn z niepłodnością idiopatyczną. Tytuł angielski: Evaluation of risk of transmition of genetical defects by ICSI way on descendants in men with idiopatic infertility. Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia. Adres wydawniczy: Poznań, 2000 Strony: s. 195. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
57/84
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jadwiga Roszkiewicz, Janusz Limon, Wiesław Henryk Trzeciak. Tytuł: Recurrent deletion of the region encoding two (Gly-X-Y) repeats in patients with anhidrotic ectodermal dysplasia indicates important role for collagen-like domain of the EDA gene product-ectodysplasin-A. Czasopismo: Pediatr. Pathol. Mol. Med. Szczegóły: 2000 : Vol. 19, nr 6, s. 425-432, il. bibliogr. summ. Typ publikacji: ZA Punktacja Min. Nauki: 6.000 Polskie hasła przedmiotowe:
59/84
Autorzy: Wanda Butowska, Krystyna Filipiak, Anna Jankowska, Dorota Stecewicz, Jerzy B. Warchoł. Tytuł: Ultrastructural study of human seminiferous epithelium in cases of patients with DAZ gen deletion. Czasopismo: Acta Biol. Cracov. Ser. Bot. Szczegóły: 2000 : Vol. 42 suppl. 1, s. 39. Uwagi: XXIV Conference on Embryology. Plants. Animals. Humans. May 24-26, 2000. Podlesice, Poland. Abstracts Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
61/84
Autorzy: Dorota Stecewicz, Promotor: Jerzy B. Warchoł. Tytuł: Badania nad zmianami w DNA mężczyzn leczonych z powodu niepłodności. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Study on changes in DNA of men treated for infertility. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 1999 Strony: [3] , 45 s. [5] k. tabl. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. Uwagi: Zakład Radiobiologii i Biologii Komórki AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
63/84
Autorzy: Aleksandra Korcz, R[enata] Matuszak, A[lina] Wojda, P[iotr] Jędrzejczak, M[aciej] Kotecki, D. Page, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: Molekularna analiza regionu AZF chromosomu Y u pacjentów z zaburzeniami spermatogenezy. Tytuł angielski: Molecular analysis of region AZF of chromosome Y in patients with disturbances in spermatogenesis. Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999. Adres wydawniczy: [B.m., 1999] Strony: s. 189-190. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
66/84
Autorzy: Hanna Jędrzejowska, Anna Fidzińska, Andrzej Kochański. Tytuł: Uncompacted myelin in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies with 17 p11.2 deletion. Czasopismo: Folia Neuropathol. Szczegóły: 1999 : Vol. 37, nr 4, s. 220-226, il. bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.338 Polskie hasła przedmiotowe:
67/84
Autorzy: Dariusz Kmieciak, Promotor: Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Wpływ delecji pętli V5 glikoproteiny płaszcza (gp120) wirusa HIV-1, na indukcję odpowiedzi komórkowej oraz apoptozę limfocytów T w układzie in vitro. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 1999 Strony: 79 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. Uwagi: Katedra i Zakład Chemii Fizjologicznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
68/84
Autorzy: Anna Jankowska, Dorota Skonieczna, Małgorzata Kotwicka, Jerzy B. Warchoł. Tytuł: Badania nad występowaniem delecji w genie DAZ u mężczyzn z azoospermią i ciężką oligozoospermią. Tytuł angielski: Investigation on occurrence of deletions of the DAZ gene among men with azoospermia and severe oligozoospermia. Czasopismo: Ginek. Pol. Szczegóły: 1998 : T. 69, nr 6, s. 420-424, il. bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: VI Konferencja Naukowa Sekcji Andrologii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego "Problemy andrologii wieku dojrzałego. Nowe trendy w diagnostyce andrologicznej". Kazimierz Dolny, 11-13 VI 1998. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
69/84
Autorzy: Anna Jankowska, D[orota] Skonieczna, J[erzy] B. Warchoł. Tytuł: Investigation on occurrence of deletions of the DAZ gene among men with azoospermia and severe oligozoospermia. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 92. Uwagi: 30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Lisbon, Portugal, 10-13 May 1998. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
70/84
Autorzy: Anna Jankowska, Dorota Skonieczna, Jerzy B. Warchoł. Tytuł: Molecular aspects of spermatogenic disorders. Czasopismo: Folia Morph. Szczegóły: 1998 : Vol. 57, nr 1, s. 29, bibliogr. Uwagi: Papers presented during the 23rd Embryological Conference (Plants. Animals. Humans). Kiekrz-Poznań, Poland, 13-16 May, 1998. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
71/84
Autorzy: Tatiana Surmacz, R[enata] Matuszak, P[iotr] Jędrzejczak, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: Analysis of the DAZ gene in patients with azoospermia. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 132. Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
72/84
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, M[ariola] Zawada, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński. Tytuł: Comparison of phenotypes of duplication or deletion of the same fragment of chromosome 13 : 13(q31.2q33.1). Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 70. Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
74/84
Autorzy: Tatiana Surmacz, Piotr Jędrzejczak, Aleksandra Korcz, Helena Kędzia, Jadwiga Jaruzelska. Tytuł: Zaburzenia struktury chromosomu Y w niepłodności męskiej. Tytuł angielski: Disturbances of Y chromosome structure in male infertility. Czasopismo: Ginek. Prakt. Szczegóły: 1997 : R. 5, nr 6, s. 51-53, tab. bibliogr. streszcz. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
75/84
Autorzy: Wanda Horst-Sikorska, Julita Narożna, Barbara Imiołczyk, Maciej Gembicki. Tytuł: Human growth hormone gene examination in families with short stature, using a PCR technique. Preliminary results. Czasopismo: Endokr. Pol. Szczegóły: 1996 : T. 47, nr 4, s. 419-426, il. tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
76/84
Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A. Rybińska, J[erzy] Łakomski, W[iesław] H. Trzeciak. Tytuł: Badania molekularne w zespole Christ-Siemens-Touraine. Tytuł angielski: Molecular investigations in Christ-Siemens-Touraine syndrome. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 139. Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
77/84
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, D[anuta] Brzozowska, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Skowrońska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński. Tytuł: Fenotyp dzieci z duplikacją lub delecją 13(q31.2q33.1). Tytuł angielski: Phenotype of children with duplication or deletion 13(q31.2q33.1). Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 118. Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
81/84
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Walter Just, Anna Latos-Bieleńska, Walther Vogel. Tytuł: Zespół Nance-Horan. Tytuł angielski: Nance-Horan syndrome. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 129. Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
82/84
Autorzy: Danuta Januszkiewicz. Tytuł: A case of congenital form of retinoblastoma with D-deletion syndrome. Czasopismo: Mater. Med. Pol. Szczegóły: 1991 : Vol. 23, nr 4 (80), s. 306-307, bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
83/84
Autorzy: Maciej Kotecki, Jadwiga Jaruzelska, Małgorzata Skowrońska, Piotr Fichna. Tytuł: Deletion mapping of interval 6 of the human Y chromosome. Czasopismo: Hum. Genet. Szczegóły: 1991 : Vol. 87, nr 2, s. 234-236, tab. bibliogr. summ. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.656 Polskie hasła przedmiotowe:
84/84
Autorzy: Herman-Joseph Lüdecke, Carey Johnson, Michael J. Wagner, Dan E. Wells, Catherine Turelau, Niels Tommerup, Anna Latos-Bieleńska, Klaus-Rainer Sandig, Peter Meinecke, Bernhard Zabel, Berhard Horsthemke. Tytuł: Molecular definition of the shortest region of deletion overlap in the Langer-Giedon syndrome. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 1991 : Vol. 49, nr 6, s. 1197-1206, il. bibliogr. summ. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.642 Polskie hasła przedmiotowe: