Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
KOLAGEN TYPU VI - GENETYKA
Liczba odnalezionych rekordów:
1
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/1
Autorzy:
Agnieszka A.
Koppolu
, Agnieszka
Madej-Pilarczyk
, Małgorzata
Rydzanicz
, Joanna
Kosińska
, Piotr
Gasperowicz
, Jolanta
Dorszewska
, Wojciech
Kozubski
, Barbara
Steinborn
, Andrzej M.
Kochański
, Rafał
Płoski
.
Tytuł:
A novel
de novo COL6A1
mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy - a case report and review of the genotype-phenotype correlation.
Czasopismo:
Folia Neuropathol.
Szczegóły:
2017 : Vol. 55, nr 3, s. 214-220 + 2 suppl. materials, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 0.667.
p-ISSN:
1641-4640
e-ISSN:
1509-572x
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
1.345
Punktacja Min. Nauki:
20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Kolagen typu VI - genetyka
Kolagenozy - genetyka
Choroby układu nerwowo-mięśniowego - genetyka
Składanie RNA
Genotyp
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Collagen type VI - genetics
Collagen diseases - genetics
Neuromuscular diseases - genetics
RNA splicing
Genotype
Phenotype
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.5114/fn.2017.70486
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu