Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
STWARDNIENIE GUZOWATE - DIAGNOSTYKA
Liczba odnalezionych rekordów:
6
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy:
Marta
Kaczmarek
, Jolanta
Kwiatkowska
, Dobrawa
Napierała
, Jadwiga
Wigowska-Sowińska
, Robert
Kalak
, Jarosław
Wronka
, Bożena
Galas-Zgorzalewicz
, Ryszard
Słomski
.
Tytuł:
Diagnostyka molekularna chorób neurogenetycznych. Przykłady z dystrofii mięśniowej Duchenne'a/Beckera i stwardnienia guzowatego.
Tytuł angielski:
Molecular diagnostics of neurogenetic diseases. Experience from studies of Duchenne muscular dystrophy and tuberous sclerosis.
Czasopismo:
Neurol. Dziec.
Szczegóły:
2001 : Vol. 10, nr 20, s. 47-66, il. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
0.500
Polskie hasła przedmiotowe:
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - diagnostyka
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - genetyka
Stwardnienie guzowate - diagnostyka
Stwardnienie guzowate - genetyka
DNA - analiza
Mutacja
Ekspresja genu
Egzony
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Muscular dystrophy, Duchenne - genetics
Muscular dystrophy, Duchenne - diagnosis
Tuberous sclerosis - diagnosis
Tuberous sclerosis - genetics
DNA - analysis
Mutation
Gene expression
Exons
Genetic techniques
2/6
Autorzy:
Małgorzata
Zgorzalewicz
.
Tytuł:
Korelacje kliniczno-neurofizjologiczne w stwardnieniu guzowatym u dzieci i młodzieży.
Tytuł angielski:
Clinical and neurophysiological correlations in tuberous sclerosis in children and adolescents.
Tytuł całości:
W:
V Ogólnopolskie Dni Neurologii Dziecięcej "Problemy genetyczne w neuropediatrii". Olsztyn, 21-23 IX 2000. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2000]
Strony:
s. 52-53.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Stwardnienie guzowate - diagnostyka
Neurofizjologia
Potencjały wywołane słuchowe
Potencjały wywołane wzrokowe
Medical Subject Headings:
Tuberous sclerosis - diagnosis
Neurophysiology
Evoked potentials, auditory, brain stem
Evoked potentials, visual
3/6
Autorzy:
Małgorzata
Zgorzalewicz
.
Tytuł:
Korelacje kliniczno-neurofizjologiczne w stwardnieniu guzowatym u dzieci i młodzieży.
Tytuł angielski:
Clinical and neurophysiological correlations in tuberous sclerosis in children and adolescents.
Czasopismo:
Neurol. Dziec.
Szczegóły:
2000 : Vol. 9, nr 18, s. 79-84, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
1.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Stwardnienie guzowate - diagnostyka
Neurofizjologia
Potencjały wywołane słuchowe
Potencjały wywołane wzrokowe
Medical Subject Headings:
Tuberous sclerosis - diagnosis
Neurophysiology
Evoked potentials, auditory, brain stem
Evoked potentials, visual
4/6
Autorzy:
J.
Kwiatkowska
, S.
Jóźwiak
, F.
Hall
, E.P.
Henske
, J.L.
Haines
, P.
McNamara
, J.
Braiser
, J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, J.
Kasprzyk-Obara
, M.P.
Short
, D.J.
Kwiatkowski
.
Tytuł:
Comprehensive mutational analysis of the TSC1 gene : observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance.
Czasopismo:
Ann. Hum. Genet.
Szczegóły:
1998 : Vol. 62, nr 4, s. 277-285, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
1.979
Polskie hasła przedmiotowe:
Stwardnienie guzowate - genetyka
Stwardnienie guzowate - diagnostyka
Geny
Mutacja
Southern blotting
Hybrydyzacja kwasów nukleinowych
Elektroforeza
Techniki sond molekularnych
Polimorfizm genetyczny
Kwasy nukleinowe
Medical Subject Headings:
Tuberous sclerosis - genetics
Tuberous sclerosis - diagnosis
Genes
Mutation
Blotting, Southern
Nucleic acid hybridization
Electrophoresis
Molecular probe techniques
Polymorphism, genetic
Nucleic acid heteroduplexes
5/6
Autorzy:
B[ożena]
Galas-Zgorzalewicz
, M[ałgorzata]
Zgorzalewicz
.
Tytuł:
Bimodal evoked potentials : findings in children with tuberous sclerosis.
Czasopismo:
Eur. J. Paediatr. Neurol.
Szczegóły:
1997 : Vol. 1, nr 2-3, s. A112-A113.
Uwagi:
Abstracts for the 2nd Congress of the European Paediatric Neurology Society. Maastricht, The Netherlands, 8-11 October, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Stwardnienie guzowate - diagnostyka
Potencjały wywołane słuchowe
Potencjały wywołane wzrokowe
Medical Subject Headings:
Tuberous sclerosis - diagnosis
Evoked potentials, auditory, brain stem
Evoked potentials, visual
6/6
Autorzy:
M[ałgorzata]
Węglarz-Pietrzak
, J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, M[ałgorzata]
Zgorzalewicz
, B[arbara]
Gurda
, B[ożena]
Galas-Zgorzalewicz
.
Tytuł:
Obraz kliniczny i badania parakliniczne w stwardnieniu guzowatym.
Tytuł angielski:
Clinical studies and paraclinical parameters in tuberous sclerosis.
Tytuł całości:
W:
Międzynarodowa Konferencja nt. Chorób Skórno-Nerwowych (Fakomatoz). Warszawa, 12-13 V 1995. Streszcz. prac. Abstracts.
Adres wydawniczy:
Warszawa, 1995
Strony:
s. 58, 151.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Stwardnienie guzowate - diagnostyka
Medical Subject Headings:
Tuberous sclerosis - diagnosis
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu