Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
BADURA-STRONKA MAGDA
Liczba odnalezionych rekordów:
144
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/144
Autorzy:
Anna
Winczewska-Wiktor
, Małgorzata
Braszka
, Mia
Harada-Laszlo
, Magdalena
Badura-Stronka
, Izabela
Kaczmarek
, Monika
Starczewska
, Agnieszka
Wencel-Warot
, Barbara
Steinborn
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Evaluating the efficacy of a ketogenic diet in managing drug resistant paediatric DEDPC5-related epilepsy.
Czasopismo:
Epilepsy Behav.
Szczegóły:
2024 : Vol. 150, art. 109535 [s. 1-5], tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1525-5050
e-ISSN:
1525-5069
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
2/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Katarzyna
Wołyńska
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Justyna
Marcinkowska
, Dagmara
Korolewska
, Danuta
Tomkowiak-Kędzia
, Michał
Piechota
, Marta
Przyborska
, Natalia
Kochalska
, Barbara
Steinborn
.
Tytuł:
Validation of targeted next-generation sequencing panels in a cohort of Polish patients with epilepsy: assessing variable performance across clinical endophenotypes and uncovering novel genetic variants.
Czasopismo:
Front. Neurol.
Szczegóły:
2024 : Vol. 14, art. 1316933 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1664-2295
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
3/144
Autorzy:
Sławomir
Michalak
, Radosław
Kaźmierski
, Adam
Niezgoda
, Mikołaj
Pawlak
, Jan P.
Mejnartowicz
, Magda
Badura-Stronka
.
Tytuł:
Badania laboratoryjne w chorobach układu nerwowego.
Tytuł całości:
W:
Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. T. 1. Wyd. 3.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Wojciech Kozubski.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2023
Strony:
s. 145-200, il. tab. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-01-23203-0
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
4/144
Autorzy:
Magda
Badura-Stronka
, Łukasz
Kuszel
, Agnieszka
Wencel-Warot
, Kamila
Cudnoch
, Katarzyna
Wołyńska
, Karolina
Rutkowska
, Barbara
Steinborn
, Rafał
Płoski
.
Tytuł:
Broadening the phenotypic spectrum of the presumably epilepsy-related SV2A gene variants.
Czasopismo:
Epilepsy Res.
Szczegóły:
2023 : Vol. 190, 107101 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. summ.
p-ISSN:
0920-1211
e-ISSN:
1872-6844
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
5/144
Autorzy:
Sunwoo
Lee
, Eguzkine
Ochoa
, Magdalena
Badura-Stronka
, Deirdre
Donnelly
, Damien
Lederer
, Sally A.
Lynch
, Alice
Gardham
, Jenny
Morton
, Helen
Stewart
, France
Docquier
, Fay
Rodger
, Ezequiel
Martin
, Ana
Toribio
, Eamonn R.
Maher
, Meena
Balasubramanian
.
Tytuł:
Germline pathogenic variants in
HNRNPU
are associated with alterations in blood methylome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, nr 9, s. 1040-1047, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
6/144
Autorzy:
Aleksandra
Szczawińska-Popłonyk
, Natalia
Popłonyk
, Magda
Badura-Stronka
, Jerome
Juengling
, Kerstin
Huhn
, Saskia
Biskup
, Bartłomiej
Bancerz
, Jarosław
Walkowiak
.
Tytuł:
The clinical phenotype with gastrostomy and abdominal wall infection in a pediatric patient with Takenouchi-Kosaki syndrome due to a heterozygous c.191A > G (p.Tyr64Cys) variant in CDC42: a case report.
Czasopismo:
Front. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 14, art. 1108852 [s. 1-11], 1108852, il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1664-8021
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
7/144
Autorzy:
Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Maria
Boczar
, Ewa
Kalka
, Maja
Krefft
, Jennifer
Castaneda
, Jakub
Klapecki
, Aleksandra
Pietrzyk
, Artur
Barczyk
, Natalia
Braun-Walicka
, Magdalena
Badura-Stronka
, Olga
Malinowska
, Aleksandra
Landowska
, Tomasz
Gambin
, Mateusz
Dawidziuk
, Katarzyna
Niepokój
, Katarzyna
Kowalczyk
, Barbara
Wiśniowiecka-Kowalnik
, Marta
Smyk
, Izabela
Plaskota
, Artur
Dobosz
, Katarzyna
Wojciechowska
, Paweł
Szyld
, Beata
Lipska-Ziętkiewicz
, Ewa
Kostyk
, Hanna
Moczulska
, Agata
Runge
, Krzysztof
Szczałuba
, Elżbieta
Czyżyk
, Magdalena
Kacprzak
, Karolina
Kowalczyk
, Patrycja
Szymańska
, Borys
Styka
, Karolina
Rutkowska
, Rafał
Płoski
, Beata
Nowakowska
, Jerzy
Bal
, Ewa
Obersztyn
, Monika
Gos
.
Tytuł:
Zespół KBG - analiza fenotypowo-genotypowa 35 pacjentów z wariantami patogennymi genu ANKRD11 lub rearanżacją regionu 16q24.3
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
abstr. 2.01.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
8/144
Autorzy:
Anna
Winczewska-Wiktor
, Adam Sebastian
Hirschfeld
, Magdalena
Badura-Stronka
, Paulina
Komasińska-Piotrowska
, Barbara
Steinborn
.
Tytuł:
Analysis of factors that may affect the effectiveness of ketogenic diet treatment in pediatric and adolescent patients.
Czasopismo:
J. Clin. Med.
Szczegóły:
2022 : Vol. 11, nr 3, art. 606 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2077-0383
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
9/144
Autorzy:
Anna
Winczewska-Wiktor
, Adam Sebastian
Hirschfeld
, Magdalena
Badura-Stronka
, Irena
Wojsyk-Banaszak
, Paulina
Sobkowiak
, Alicja
Bartkowska-Śniatkowska
, Valeriia
Babak
, Barbara
Steinborn
.
Tytuł:
Central apneas due to the CLIFAHDD syndrome successfully treated with pyridostigmine.
Czasopismo:
Int. J. Environ. Res. Public Health
Szczegóły:
2022 : Vol. 19, nr 2, art. 775 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1660-4601
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
10/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Robert
Śmigiel
, Karolina
Rutkowska
, Krystyna
Szymańska
, Adam Sebastian
Hirschfeld
, Michał
Monkiewicz
, Joanna
Kosińska
, Ewelina
Wolańska
, Małgorzata
Rydzanicz
, Anna
Latos-Bieleńska
, Rafał
Płoski
.
Tytuł:
FINCA syndrome - defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood.
Czasopismo:
Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły:
2022 : Vol. 10, nr 4, art. e1899.[s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2324-9269
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
11/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Adam Sebastian
Hirschfeld
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Edyta
Budzyńska
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Anita
Piontek
, Barbara
Steinborn
, Wojciech
Kozubski
.
Tytuł:
First case series of Polish patients with cerebrotendinous xanthomatosis and systematic review of cases from the 21st century.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2022 : Vol. 101, nr 2, s. 190-207, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
12/144
Autorzy:
Adam
Niezgoda
, Magdalena
Badura-Stronka
, Katarzyna
Wołyńska
, Wojciech
Kozubski
.
Tytuł:
Nowa mutacja punktowa genu
PMP22
powodująca wydłużenie białka u pacjentów z neuropatią z nadwrażliwości na ucisk.
Czasopismo:
Pol. Prz. Neurol.
Szczegóły:
2022 : T. 19, supl. A, s. A50.
p-ISSN:
1734-5251
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
13/144
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, A[leksander]
Jamsheer
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, R[enata]
Glazar
, K[arolina]
Matuszewska
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, R[obert]
Śmigiel
, J[olanta]
Wierzba
, O[lga]
Haus
, K[rystyna]
Chrzanowska
, E[wa]
Obersztyn
, R[yszard]
Ślęzak
, R[enata]
Posmyk
, K[atarzyna]
Wojciechowska
, I[lona]
Jaszczuk
, M[aciej]
Krawczyński
.
Tytuł:
Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 40-41 (abstr. PROF 19).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
14/144
Autorzy:
B.
Skulimowski
, M.
Janiszewska
, [Anna]
Winczewska-Wiktor
, B[arbara]
Steinborn
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, D[orota]
Monies
.
Tytuł:
Porencephaly type I in children presenting pathogenic mutations in the COL4A1 gene.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 50-51 (abstr. STUD 7).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
15/144
Autorzy:
K.
Łacna
, M.
Koska
, J.
Muszyński
, J.
Budzik
, R.
Glazar
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
The range of mutations in the BRCA1/BRCA2 genes in patients with diagnosed HBC-ss, HBOC and HOC syndromes.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-2.15 (s. 82), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
16/144
Autorzy:
Aleksandra
Jakubiak
, Krzysztof
Szczaluba
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Tatiana
Chilarska
, Jacek
Pilch
, Natalia
Braun-Walicka
, Jennifer
Castaneda
, Katarzyna
Wołyńska
, Marzena
Wiśniewska
, Monika
Kugaudo
, Monika
Bielecka
, Karolina
Pesz
, Jolanta
Wierzba
, Anna
Latos-Bieleńska
, Ewa
Obersztyn
, Małgorzata
Krajewska-Walasek
, Robert
Śmigiel
.
Tytuł:
Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
17/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Anna
Pietrzak
, Adam Sebastian
Hirschfeld
, Tomasz
Zemojtel
, Katarzyna
Wołyńska
, Katarzyna
Bednarek-Rajewska
, Monika
Seget-Dubaniewicz
, Agnieszka
Matheisel
, Anna
Latos-Bieleńska
, Barbara
Steinborn
.
Tytuł:
CLN8 mutations presenting with a phenotypic continuum of neuronal ceroid lipofuscinosis - literature review and case report.
Czasopismo:
Genes (Basel)
Szczegóły:
2021 : Vol. 12, nr 7, art. 956 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2073-4425
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
18/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Winczewska-Wiktor
.
Tytuł:
Encefalopatie padaczkowe.
Tytuł całości:
W:
Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy:
Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
Strony:
s. 321-330, tab. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-200-6404-9
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
19/144
Autorzy:
Mateusz
Dawidziuk
, Tomasz
Gambin
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Dorota
Antczak-Marach
, Magdalena
Badura-Stronka
, Piotr
Buda
, Edyta
Budzyńska
, Jennifer
Castaneda
, Tatiana
Chilarska
, Elżbieta
Czyżyk
, Anna
Eckersdorf-Mastalerz
, Jolanta
Fijak-Moskal
, Dorota
Gieruszczak-Bialek
, Ewelina
Głodek-Brzozowska
, Alicja
Goszczańska-Ciuchta
, Małgorzata
Grzeszykowska-Podymniak
, Barbara
Gurda
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Ewa
Jamroz
, Magdalena
Janeczko
, Dominika
Jedlińska-Pijanowska
, Marta
Jurek
, Dagmara
Karolewska
, Adela
Kaźmierczak
, Teresa
Kleist
, Iwona
Kochanowska
, Małgorzata
Krajewska-Walasek
, Katarzyna
Kufel
, Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Agata
Lipiec
, Dorota
Maksym-Gąsiorek
, Anna
Materna-Kiryluk
, Hanna
Mazurkiewicz
, Michał
Milewski
, Tatsiana
Pavina-Guglas
, Aleksandra
Pietrzyk
, Renata
Posmyk
, Antoni
Pyrkosz
, Mariola
Rudzka-Dybała
, Ryszard
Ślęzak
, Marzena
Wiśniewska
, Zofia
Zalewska-Miszkurka
, Elżbieta
Szczepanik
, Ewa
Obersztyn
, Monika
Bekiesińska-Figatowska
, Paweł
Gawliński
, Wojciech
Wiszniewski
.
Tytuł:
Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo:
Genes (Basel)
Szczegóły:
2021 : Vol. 12, nr 12, art. 2014 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2073-4425
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
20/144
Autorzy:
Adam
Ustaszewski
, Joanna
Janowska-Głowacka
, Katarzyna
Wołyńska
, Anna
Pietrzak
, Magdalena
Badura-Stronka
.
Tytuł:
Genetic syndromes with vascular malformations - update on molecular background and diagnostics.
Czasopismo:
Arch. Med. Sci.
Szczegóły:
2021 : Vol. 17, nr 4, s. 965-991, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1734-1922
e-ISSN:
1896-9151
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
APR
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
21/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Winczewska-Wiktor
.
Tytuł:
Genetycznie uwarunkowane ataksje u dzieci.
Tytuł całości:
W:
Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy:
Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
Strony:
s. 215-224, il. tab. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-200-6404-9
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
22/144
Autorzy:
Dominika
Kaps-Kopiec
, Andrzej
Pławski
, Magdalena
Badura-Stronka
, Mikołaj
Teisseyre
, Maciej
Dądalski
, Joanna
Cielecka-Kuszyk
, Joanna
Pawłowska
.
Tytuł:
Juvenile polyposis syndrome and hereditary haemorrhagic telangiectasia caused by the
SMAD4
gene mutation in a paediatric patient - a case report and a review of the literature.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
2021 : T. 96, nr 1, s. 71-76, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0031-3939
e-ISSN:
2300-8660
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
23/144
Autorzy:
Marie
Shaw
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Magdalena
Badura-Stronka
, Sunita
Koirala
, Alison
Gardner
, Łukasz
Kuszel
, Piotr
Kowal
, Barbara
Steinborn
, Monika
Starczewska
, Sarah
Garry
, Ingrid E.
Scheffer
, Samuel F.
Berkovic
, Jozef
Gecz
.
Tytuł:
EXOME REPORT: Novel mutation in
ATP6V1B2
segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities.
Czasopismo:
Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły:
2020 : Vol. 63, nr 4, art. 103799 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1769-7212
e-ISSN:
1878-0849
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
24/144
Autorzy:
Ivan
Ivanovski
, Olivera
Djuric
, Serena
Broccoli
, Stefano Giuseppe
Caraffi
, Patrizia
Accorsi
, Margaret P.
Adam
, Kristina
Avela
, Magdalena
Badura-Stronka
, Allan
Bayat
, Jill
Clayton-Smith
, Isabella
Cocco
, Duccio Maria
Cordelli
, Goran
Cuturilo
, Veronica
Di Pisa
, Juliette
Dupont Garcia
, Roberto
Gastaldi
, Lucio
Giordano
, Andrea
Guala
, Christina
Hoei-Hansen
, Mie
Inaba
, Alessandro
Iodice
, Jens Erik Klint
Nielsen
, Vladimir
Kuburovic
, Brissia
Lazalde-Medina
, Baris
Malbora
, Seiji
Mizuno
, Oana
Moldovan
, Rikke S.
Moller
, Petra
Muschke
, Valeria
Otelli
, Chiara
Pantaleoni
, Carmelo
Piscopo
, Maria Luisa
Poch-Olive
, Igor
Prpic
, Purificacion
Marin Reina
, Federico
Raviglione
, Emilia
Ricci
, Emanuela
Scarano
, Graziella
Simonte
, Robert
Śmigiel
, George
Tanteles
, Luigi
Tarani
, Aurelien
Trimouille
, Elvis
Terci Valera
, Samantha
Schrier Vergano
, Karin
Writzl
, Bert
Callewaert
, Salvatore
Savasta
, Maria Elisabeth
Street
, Lorenzo
Iughetti
, Sergio
Bernasconi
, Paolo Giorgi
Rossi
, Livia
Garavelli
.
Tytuł:
Mowat-Wilson syndrome: growth charts.
Czasopismo:
Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły:
2020 : Vol. 15, art. 151 [s. 1-12], il. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1750-1172
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
25/144
Autorzy:
I.
Ivanovski
, O.
Djuric
, S.
Broccoli
, S.
Caraffi
, P.
Accorsi
, M. P.
Adam
, K.
Avela
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A.
Bayat
, J.
Clayton-Smith
, D.
Cordelli
, G.
Cuturilo
, V.
Di Pisa
, J.
Dupont Garcia
, R.
Gastaldi
, L.
Giordano
, A.
Guala
, C.
Hoei-Hansen
, M.
Inaba
, A.
Iodice
, J.
Nielsen
, V.
Kuburovic
, B.
Lazalde-Medina
, B.
Malbora
, S.
Mizuno
, O.
Moldovan
, R.
Møller
, P.
Muschke
, C.
Pantaleoni
, C.
Piscopo
, M.
Poch-Olive
, I.
Prpic
, M.
Purificacìon
, F.
Raviglione
, E.
Ricci
, E.
Scarano
, R[obert]
Śmigiel
, G.
Tanteles
, L.
Tarani
, A.
Trimouille
, E.
Valera
, S.
Vergano
, K.
Writzl
, B.
Callewaert
, S.
Savasta
, M.
Street
, L.
Iughetti
, S.
Bernasconi
, P.
Giorgi Rossi
, L.
Garavelli
.
Tytuł:
Mowat-Wilson syndrome: growth.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2020]
Strony:
abstr. P11.61.A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
26/144
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Anna
Materna-Kiryluk
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Delfina
Popiel
, Magdalena
Badura-Stronka
, Grzegorz
Koczyk
, Adam
Dawidziuk
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
Czasopismo:
Front. Genet.
Szczegóły:
2020 : Vol. 11, art. 580477 [s. 1-12], il. tab. bibliogr.
e-ISSN:
1664-8021
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
27/144
Autorzy:
Anna
Winczewska-Wiktor
, Dorota
Hoffman-Zacharska
, Monika
Starczewska
, Izabela
Kaczmarek
, Magdalena
Badura-Stronka
, Barbara
Steinborn
.
Tytuł:
Variety of symptoms of GLUT1 deficiency syndrome in three-generation family.
Czasopismo:
Epilepsy Behav.
Szczegóły:
2020 : Vol. 106, art. 107036 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1525-5050
e-ISSN:
1525-5069
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
28/144
Autorzy:
Anna
Pietrzak
, Magdalena
Badura-Stronka
, Tiia
Kangas-Kontio
, Paulina
Felczak
, Wojciech
Kozubski
, Anna
Latos-Bieleńska
, Teresa
Wierzba-Bobrowicz
, Jolanta
Florczak-Wyspiańska
.
Tytuł:
Clinical and ultrastructural findings in an ataxic variant of Kufor-Rakeb syndrome.
Czasopismo:
Folia Neuropathol.
Szczegóły:
2019 : Vol. 57, nr 3, s. 285-294, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1641-4640
e-ISSN:
1509-572x
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
29/144
Autorzy:
Anna
Winczewska-Wiktor
, Magdalena
Badura-Stronka
, Barbara
Steinborn
.
Tytuł:
Stereotypie ruchowe.
Tytuł angielski:
Motor stereotypes.
Czasopismo:
Neurol. Dziec.
Szczegóły:
2019 : Vol. 28, nr 56, s. 45-49, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN:
1230-3690
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
APR
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
30/144
Autorzy:
E[welina] M.
Olech
, D.
Popiel
, G.
Koczyk
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2019]
Strony:
abstr. P04.27C.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
31/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Justyna
Rosińska
, Krzysztof
Gonsior
, Agata
Zarembska
, Tomasz
Żemojtel
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jolanta
Florczak-Wyspiańska
.
Tytuł:
(Naprawdę) złożone dziedziczne paraparezy spastyczne.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
[1 s. nlb.].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
32/144
Autorzy:
Marie
Shaw
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Magdalena
Badura-Stronka
, Sunita
Koirala
, Alison
Gardner
, Łukasz
Kuszel
, Piotr
Kowal
, Barbara
Steinborn
, Monika
Starczewska
, Sarah
Garry
, Ingrid
Scheffer
, Sam
Berkovic
, Jozef
Gecz
.
Tytuł:
ATP6V1B2 segregating with epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities in a large Polish family- new gene for autosomal dominant syndromic epilepsy.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 3.11.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
33/144
Autorzy:
Katarzyna
Wicher
, Łukasz
Działach
, Karolina
Pesz
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Magda
Badura-Stronka
.
Tytuł:
Novel
RPS6KA3
gene mutations in Polish patients with Coffin-Lowry syndrome.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 5.12.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
34/144
Autorzy:
Anna
Winczewska-Wiktor
, Magdalena
Badura-Stronka
, Dariusz
Mróz
, Katarzyna
Wicher
, Barbara
Steinborn
.
Tytuł:
Pacjentka z odruchowymi, lekoopornymi upadkami.
Tytuł całości:
W:
Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Barbara Steinborn.
Adres wydawniczy:
Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018
Strony:
s. 267-272, il. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-200-5595-5
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
35/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Pietrzak
, Piotr
Kowal
.
Tytuł:
Padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami - późno rozpoznana postać rodzinna choroby.
Tytuł całości:
W:
Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Barbara Steinborn.
Adres wydawniczy:
Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018
Strony:
s. 209-215 [ark. wyd. 0,5], tab. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-200-5595-5
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
36/144
Autorzy:
Anna
Winczewska-Wiktor
, Magdalena
Badura-Stronka
, Barbara
Steinborn
.
Tytuł:
Padaczka uwarunkowana genetycznie.
Tytuł całości:
W:
Padaczka. Etiologia.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Joanna Jędrzejczak, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Adres wydawniczy:
Warszawa : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018
Strony:
s. 5-24 [ ark. wyd. 1,1], tab. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-200-5550-4
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
37/144
Autorzy:
Ivan
Ivanovski
, Olivera
Djuric
, Stefano Giuseppe
Caraffi
, Daniela
Santodirocco
, Marzia
Pollazzon
, Simonetta
Rosato
, Duccio Maria
Cordelli
, Ebtesam
Abdalla
, Patrizia
Accorsi
, Margaret P.
Adam
, Paola Francesca
Ajmone
, Magdalena
Badura-Stronka
, Chiara
Baldo
, Maddalena
Baldi
, Allan
Bayat
, Stefania
Bigoni
, Federico
Bonvicini
, Jeroen
Breckpot
, Bert
Callewaert
, Guido
Cocchi
, Goran
Cuturilo
, Daniele
De Brasi
, Koenraad
Devriendt
, Mary Beth
Dinulos
, Tina
Duelund Hjortshoj
, Roberta
Epifanio
, Francesca
Faravelli
, Agata
Fiumara
, Debora
Formisano
, Lucio
Giordano
, Marina
Grasso
, Sabine
Gronborg
, Alessandro
Iodice
, Lorenzo
Iughetti
, Vladimir
Kuburovic
, Anna
Kutkowska-Kazmierczak,
, Didier
Lacombe
, Caterina
Lo Rizzo
, Anna
Luchetti
, Baris
Malbora
, Isabella
Mammi
, Francesca
Mari
, Giulia
Montorsi
, Sebastien
Moutton
, Rikke S.
Moller
, Petra
Muschke
, Jens Erik Klint
Nielsen
, Ewa
Obersztyn
, Chiara
Pantaleoni
, Alessandro
Pellicciari
, Maria Antonietta
Pisanti
, Igor
Prpic
, Maria Luisa
Poch-Olive
, Federico
Raviglione
, Alessandra
Renieri
, Emilia
Ricci
, Francesca
Rivieri
, Gijs W.
Santen
, Salvatore
Savasta
, Gioacchino
Scarano
, Ina
Schanze
, Angelo
Selicorni
, Margherita
Silengo
, Robert
Śmigiel
, Luigina
Spaccini
, Giovanni
Sorge
, Krzysztof
Szczaluba
, Luigi
Tarani
, Luis Gonzaga
Tone
, Annick
Toutain
, Aurelien
Trimouille
, Elvis
Terci Valera
, Samantha
Schrier Vergano
, Nicoletta
Zanotta
, Martin
Zenker
, Andrea
Conidi
, Marcella
Zollino
, Anita
Rauch
, Christiane
Zweier
, Livia
Garavelli
.
Tytuł:
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Czasopismo:
Genet. Med.
Szczegóły:
2018 : Vol. 20, nr 9, s. 965-975, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1098-3600
e-ISSN:
1530-0366
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
38/144
Autorzy:
Karolina E.
Matuszewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Robert
Śmigiel
, Magdalena
Cabała
, Anna
Biernacka
, Joanna
Kosińska
, Małgorzata
Rydzanicz
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Maria
Sąsiadek
, Anna
Latos-Bieleńska
, Tomasz
Żemojtel
, Rafał
Płoski
.
Tytuł:
Phenotype of two Polish patients with Schaaf-Yang syndrome confirmed by identifying mutation in MAGEL2 gene.
Czasopismo:
Clin. Dysmorphol.
Szczegóły:
2018 : Vol. 27, nr 2, s. 49-52, il. bibliogr.
p-ISSN:
0962-8827
e-ISSN:
1473-5717
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
39/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Tomasz
Żemojtel
.
Tytuł:
Skąd te mleczany? Deficyt biotynidazy u chłopca z gwałtownie postępującym regresem rozwoju psychomotorycznego.
Tytuł całości:
W:
Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Barbara Steinborn.
Adres wydawniczy:
Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018
Strony:
s. 203-208, tab. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-200-5595-5
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
40/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Renata
Glazar
, Maciej R.
Krawczyński
, Barbara
Steinborn
.
Tytuł:
Ślepe uliczki i zgrzytanie zębami, czym właściwie jest zespół Retta.
Tytuł całości:
W:
Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Barbara Steinborn.
Adres wydawniczy:
Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2018
Strony:
s. 216-220, bibliogr.
p-ISBN:
978-83-200-5595-5
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
41/144
Autorzy:
Magdalena
Cabała
, K[arolina] E.
Matuszewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A.
Biernacka
, E.
Szmida
, G.
Kołodziej
, P.
Gasperowicz
, J.
Kosińska
, G.
Kostrzewa
, A.
Walczak
, M.
Rydzanicz
, M.
Sąsiadek
, R.
Płoski
, R[obert]
Śmigiel
.
Tytuł:
Zespół Schaafa i Yang potwierdzony mutacją genu MAGEL2 - opis czterech pacjentów.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 5.3.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
42/144
Autorzy:
Anna
Winczewska-Wiktor
, Magda
Badura-Stronka
, Monika
Starczewska
, Barbara
Steinborn
.
Tytuł:
Charakterystyka elektrokliniczna MECP2patii.
Tytuł angielski:
The clinical and EEG characteristic of MECP2pathy.
Czasopismo:
J. Epileptol.
Szczegóły:
2017 : vol. 25, suppl. 1, s. 38.
p-ISSN:
2299-9728
e-ISSN:
2300-0147
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
43/144
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Magdalena
Badura-Stronka
, Michał
Owecki
, Przemysław
Kopczyński
, Ewa
Mrukwa-Kominek
, Anna
Skorczyk-Werner
, Piotr
Gasperowicz
, Rafał
Płoski
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2017 : Vol. 173, nr 8, s. 2280-2283, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
44/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Michał
Piechota
.
Tytuł:
Kiedy autyzm jest objawem - zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Tytuł całości:
W:
Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Pod red.: Bożeny Galas-Zgorzalewicz, Ewy Mojs.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2017
Strony:
s. 15-32 [ark. wyd. 1,1], il. tab. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-7597-321-1
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
45/144
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Michał
Piechota
.
Tytuł:
Metody badań genetycznych i poradnictwo genetyczne w neurologii.
Tytuł całości:
W:
Neurologia wieku rozwojowego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Barbara Steinborn.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017
Strony:
s. 272-291 [ark. wyd. 1,5], il. tab. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-200-5378-4
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
46/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Barbara
Steinborn
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Rozpoznawalne klinicznie zespoły genetyczne z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości:
W:
Neurologia wieku rozwojowego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Barbara Steinborn.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017
Strony:
s. 291-310 [ark. wyd. 1,4], il. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-200-5378-4
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
47/144
Autorzy:
K[atarzyna]
Łacna
, M[ichał]
Piechota
, N[atalia]
Kochalska
, K[atarzyna]
Milanowska
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[leksander]
Jamsheer
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, G[rzegorz]
Koczyk
, D[elfina]
Popiel
, A[dam]
Dawidziuk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorders.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P09.021A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
48/144
Autorzy:
Anna
Winczewska-Wiktor
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Monies-Nowicka
, Michał Maciej
Nowicki
, Barbara
Steinborn
, Anna
Latos-Bieleńska
, Dorota
Monies
.
Tytuł:
A
de novo CTNNB1
nonsense mutation associated with syndromic atypical hyperekplexia, microcephaly and intellectual disability: a case report
Czasopismo:
BMC Neurol.
Szczegóły:
2016 : Vol. 16, nr 1, art. 35 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1471-2377
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
49/144
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Winczewska-Wiktor
, A[nna]
Monies-Nowicka
, M[ichał] M[aciej]
Nowicki
, D[ariusz]
Mróz
, D.
Wicher
, B[arbara]
Steinborn
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, D[orota]
Monies
.
Tytuł:
Can you be scared too much? Hyperekplexia due to mutations in CTNNB1 and GLRA1 genes.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 76.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
50/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
.
Tytuł:
Genom osoby z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości:
W:
45. Zjazd Psychiatrów Polskich "Człowiek i rodzina a zdrowie psychiczne". Katowice, 16-18 czerwca 2016.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2016]
Strony:
s. 15.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
51/144
Autorzy:
P.J.
Willems
, H.
Dierickx
, N.
Segers
, C.
Castenmiller
, S.
Verschueren
, K.
DeBoulle
, E.S.
Vandenakker
, D.
Bekedam
, W.
Van Wijngaarden
, P.
Engelen
, M.
Militaru
, H.
De Puydt
, P.
Poeschmann
, L.E.
van Rheenen-Flach
, E.
Benusiene
, P.M.
Janssens
, H.
Wildschut
, B.
Weber
, H.
Landman
, S.
Stoica
, A.
Momirovska
, B.
Klaassen
, I.
Malniece
, I.
Grinfelde
, A.
Brezigar
, L.
Kornejeva
, D.
Topalov
, L.
Boekweit
, F.
Mestdach
, G.
Bouwens
, M.H.
Valkenburg
, M.
Dewulf
, T.
Spiritus
, W.
Top
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, R.
Rijnders
, I.
Gaugler Senden
, D.G.
Que
, E.
Vercammen
, E.
Kuyken
, H.
Coppens
, J.
Schotten
, S.
De Spiegeleer
, P.
Vanparijs
, K.
Witters
, M.
Coenen
, W.
Nuradi
, S.
Martens
, G.
Van den Bosch
, G.G.D.
De Baets
, K.M.
Wuyts
, P.
Janssens
, V.
Culic
, R.
Vulic
, G.
Vlaemynck
, L.
Jochems
, K.
Muyldermans
, P.
Albertyn
, T.
Bovyn
, Z.
Crnogorac Ilic
, M.
Ilic
, M.
Ldrissi
, L.
Machtelinckx
, T..
Zamani
, D.
Smet
, V.
Catry
, S.
Deweert
, A.K.
Anttonen
, A.
Vereecken
.
Tytuł:
High positive predictive value (PPV) of cell-free DNA (cfDNA) testing in a clinical study of 10,000 consecutive pregnancies.
Czasopismo:
J. Mol. Biomark. Diagn.
Szczegóły:
2016 : Vol. 7, nr 3, art. 1000285 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2155-9929
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
52/144
Autorzy:
R[obert]
Śmigiel
, A[leksandra]
Jakubiak
, K.
Szczałuba
, E[wa]
Obersztyn
, A.
Kaźmierczak-Kutkowska
, J[acek]
Pilch
, M[ałgorzata]
Kugaudo
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, M[ałgorzata] M.
Sąsiadek
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
.
Tytuł:
Mowat-Wilson syndrome in Polish patients.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 51.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
53/144
Autorzy:
A.
Ustaszewski
, J[oanna]
Janowska
, K[atarzyna]
Wicher
, M[agdalena]
Badura-Stronka
.
Tytuł:
The RASA1 gene molecular testing, a new tool of vascular malformation syndromes diagnosis. The standardization of the method.
Tytuł całości:
W:
16
th
International Congress of Young Medical Scientists. Poznań, Poland, May 19
th
-21
st
2016. Abstract Book.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2016
Strony:
s. 20.
p-ISBN:
978-83-7597-278-8
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
54/144
Autorzy:
H.
Hu
, S.A.
Haas
, J.
Chelly
, H.
Van Esch
, M.
Raynaud
, A.P.M.
de Brouwer
, S.
Weinert
, G.
Froyen
, S.G.M.
Frints
, F.
Laumonnier
, T.
Zemojtel
, M.I.
Love
, H.
Richard
, A.-K.
Emde
, M.
Bienek
, C.
Jensen
, M.
Hambrock
, U.
Fischer
, C.
Langnick
, M.
Feldkamp
, W.
Wissink-Lindhout
, N.
Lebrun
, L.
Castelnau
, J.
Rucci
, R.
Montjean
, O.
Dorseuil
, P.
Billuart
, T.
Stuhlmann
, M.
Shaw
, M.A.
Corbett
, QA.
Gardner
, S.
Willis-Owen
, C.
Tan
, K.L.
Friend
, S.
Belet
, K.E.P.
van Roozendaal
, M.
Jimenez-Pocquet
, M.-P.
Moizard
, N.
Ronce
, R.
Sun
, S.
O'Keeffe
, R.
Chenna
, A.
van Bömmel
, J.
Göke
, A.
Hackett
, M.
Field
, L.
Christie
, J.
Boyle
, E.
Haan
, J.
Nelson
, G.
Turner
, G.
Baynam
, G.
Gillessen-Kaesbach
, U.
Müller
, D.
Steinberger
, B[artłomiej]
Budny
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, L.B.
Ousager
, P.
Wieacker
, G.
Rodríguez Criado
, M.-L.
Bondeson
, G.
Anneren
, A.
Dufke
, M.
Cohen
, L.
Van Maldergem
, C.
Vincent-Delorme
, B.
Echenne
, B.
Simon-Bouy
, T.
Kleefstra
, M.
Willemsen
, J.-P.
Fryns
, K.
Devriendt
, R.
Ullmann
, M.
Vingron
, K.
Wrogemann
, T.F.
Wienker
, A.
Tzschach
, H.
van Bokhoven
, J.
Gecz
, T.J.
Jentsch
, W.
Chen
, H.-H.
Ropers
, V.M.
Kalscheuer
.
Tytuł:
X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes.
Czasopismo:
Mol. Psychiatry
Szczegóły:
2016 : Vol. 21, nr 1, s. 133-148, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1359-4184
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
55/144
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[leksander]
Jamsheer
, M[ichał]
Piechota
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, K[arolina]
Matuszewska
, J[olanta]
Kołowska
, N[atalia]
Wujak
, M[arcin]
Straburzyński
, K[atarzyna]
Milanowska
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Genetyczna niepełnosprawność intelektualna - studium przypadków klinicznych.
Tytuł całości:
W:
XXVIII Konferencja Sekcji Psychiatrii Dzieci i Młodzieży "Zdrowie psychiczne a etapy rozwoju". Poznań, 28-30 września 2015.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2015]
Strony:
s. 9.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
56/144
Autorzy:
Raman
Kumar
, Mark A.
Corbett
, Bregje W.M.
Van Bon
, Alison
Gardner
, Joshua A.
Woenig
, Lachlan A.
Jolly
, Evelyn
Douglas
, Kathryn
Friend
, Chuan
Tan
, Hilde
Van Esch
, Maureen
Holvoet
, Martine
Raynaud
, Michael
Field
, Melanie
Leffler
, Bartłomiej
Budny
, Marzena
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jacqueline
Batanian
, Jill A.
Rosenfeld
, Lina
Basel-Vanagaite
, Corinna
Jensen
, Melanie
Bieniek
, Guy
Froyen
, Reinhard
Ullmann
, Hao
Hu
, Michael I.
Love
, Stefan A.
Haas
, Paweł
Stankiewicz
, Sau Wai
Cheung
, Anne
Baxendale
, Jillian
Nicholl
, Elizabeth M.
Thrompson
, Eric
Haan
, Vera M.
Kalscheuer
, Jozef
Gecz
.
Tytuł:
Increased
STAG2
dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Czasopismo:
Hum. Mol. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 24, nr 25, s. 7171-7181, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0964-6906
e-ISSN:
1460-2083
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
57/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Dariusz
Mróz
, Peter
Beighton
, Sebastian
Łukawiecki
, Katarzyna
Wicher
, Anna
Latos-Bieleńska
, Kazimierz
Kozłowski
.
Tytuł:
Novel mutation in the
BMPR1B
gene (R486L) in a Polish family and further delineation of the phenotypic features of
BMPR1B
-related brachydactyly.
Czasopismo:
Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły:
2015 : Vol. 103, nr 6, s. 567-572, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1542-0752
e-ISSN:
1542-0760
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
58/144
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Wawrocka
, Anna
Skorczyk-Werner
, Katarzyna
Wicher
, Zuzanna
Niedziela
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
Tytuł angielski:
Ophthalmogenetics in Poland - molecular analysis of Polish patients with genetically determined eye disorders.
Tytuł całości:
W:
XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2015]
Strony:
poz. 83.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
59/144
Autorzy:
Saskia M.
Maas
, Adam C.
Shaw
, Hennie
Bikker
, Herman-Joseph
Lüdecke
, Karin
van der Tuin
, Magdalena
Badura-Stronka
, Elga
Belligni
, Elisa
Biamino
, Maria Teresa
Bonati
, Daniel R.
Carvalho
, Jan Maarten
Cobben
, Stella A.
de Man
, Nicolette S.
Den Hollander
, Nataliya
Di Donato
, Livia
Garavelli
, Sabine
Gronborg
, Johanna C.
Herkert
, A. Jeannette M.
Hoogeboom
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anneke
Maat-Kievit
, Cinzia
Magnani
, Carlo
Marcelis
, Inge B.
Mathijssen
, Maartje
Nielsen
, Ellen
Otten
, Lilian B.
Ousager
, Jacek
Pilch
, Astrid
Plomp
, Gemma
Poke
, Anna
Poluha
, Renata
Posmyk
, Claudine
Rieubland
, Margharita
Silengo
, Marleen
Simon
, Elisabeth
Steichen
, Connie
Stumpel
, Katalin
Szakszon
, Edit
Polonkai
, Jenneke
van den Ende
, Antony
van der Steen
, Ton
van Essen
, Arie
van Haeringen
, Johanna M.
van Hagen
, Joke B.G.M.
Verheij
, Marcel M.
Mannens
, Raoul C.
Hennekam
.
Tytuł:
Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 58, nr 5, s. 279-292, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1769-7212
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
60/144
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, D.
Mróz
, K[azimierz]
Kozłowski
, K[atarzyna]
Wicher
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel mutation in BMPR1B gene(R486L)in a Polish family with brachydactyly A2/C with symphalangism.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 97-98.
Typ publikacji:
ZSZ
61/144
Autorzy:
Anna
Sowińska-Seidler
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Latos-Bieleńska
, Michał
Stronka
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Heterozygous
DLX5
nonsense mutation associated with isolated split-hand/foot malformation with reduced penetrance and variable expressivity in two unrelated families.
Czasopismo:
Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły:
2014 : Vol. 100, nr 10, s. 764-771, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1542-0752
e-ISSN:
1542-0760
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
62/144
Autorzy:
R[obert]
Śmigiel
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, S.
Dębicki
, M.
Błoch
, R.
Ślęzak
, M.
Sąsiadek
, A.
Kurg
, K.
Männik
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym, brak rozwoju mowy i zaburzenia zachowania u pacjenta z mikrodelecją 15q11.2 proksymalną do regionu krytycznego dla zespołu Angelmana i obejmującą geny NDN, NIPA1, NIPA2 i CYFIP1.
Tytuł całości:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
abstr. 23.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
63/144
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[arbara]
Więckowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, K[arolina]
Matuszewska
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, M[ałgorzata]
Baumert
, B.
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, M[ałgorzata]
Czyżewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, J.
Kocki
, A[nna]
Kondała-Chojnacka
, P[iotr]
Korbal
, A[nna]
Kossakowska-Krajewska
, M[aciej]
Krawczyński
, R[yszard]
Lauterbach
, J[anusz]
Limon
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J[acek]
Pietrzyk
, A.
Pyrkosz
, W[ojciech]
Rokita
, H.
Romanowska
, J.
Rusin
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, R[obert]
Śmigiel
, M.
Szczepański
, M.
Walczak
, Z[ofia]
Walencka
, J[olanta]
Wierzba
, S[tanisław]
Zajączek
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - jako przykład rejestru wad spełniającego liczne funkcje praktyczne.
Tytuł całości:
W:
II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Medycyna personalizowana, Genom - Architektura - Szkoła - Design". Lublin, 11-13 XII 2014 r. Program i streszczenia.
Adres wydawniczy:
Lublin, 2014
Strony:
s. 73-74.
p-ISBN:
978-83-7847-220-9
Typ publikacji:
PSZ
64/144
Autorzy:
B.
Nowakowska
, A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, A.
Poluha
, R[enata]
Posmyk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, J.
Van Houdt
, J.
Vermeesch
.
Tytuł:
Poszukiwanie nowych genów, odpowiedzialnych za cechy kliniczne u pacjentów z zespołem DiGeorge'a, u których nie stwierdzono delecji w regionie 22q11.
Tytuł całości:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
abstr. 32.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
65/144
Autorzy:
A.
Jakubiak
, M.
Kugaudo
, E.
Obersztyn
, K.
Szczałuba
, A.
Kaźmierczak-Kutkowska
, J[akub]
Klapecki
, J.
Pilch
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, M[ałgorzata] M.
Sąsiadek
, A.
Rauch
, R[obert]
Śmigiel
.
Tytuł:
Analiza fenotypowa i genotypowa polskich pacjentów z zespołem Mowata i Wilsona.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 100.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
66/144
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, A.V.M.
Kalscheuer
, H.
Hu
, S.A.
Haas
, T[omasz]
Żemojtel
, M[artine]
Raynaud
, R[enata]
Glazar
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, H[ans]-H[ilger]
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Defekty procesu ubikwitynacji u polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 15.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
67/144
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, S[zymon]
Dębicki
, M.
Grząbka-Mazurek
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 16 w regionie rozległych wariantów euchromatycznych.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 56-57.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
68/144
Autorzy:
M[arzena]
Wiśniewska
, S[zymon]
Dębicki
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, R[obert]
Śmigiel
, E[lena]
Bonora
, P.
Magini
, K.
Männik
, C.
Graziano
, A.
Kurg
, A[nna]
Skorczyk
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Duplikacje chromosomowe zidentyfikowane metodami arrayCGH i SNP-array w ramach projektu CHERISH u trzech pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 53-54.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
69/144
Autorzy:
A[nna]
Materna-Kiryluk
, E[wa]
Wender-Ożegowska
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, Z[ofia]
Kierznowska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
EUROmediCAT: bezpieczeństwo stosowania leków w ciąży w odniesieniu do ryzyka wystąpienia wad wrodzonych.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 95-96.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
70/144
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Wawrocka
, A[nna]
Skorczyk
, K[atarzyna]
Wicher
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 32.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
71/144
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, E.N.
Hilton
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Skorczyk
, G.C.M.
Black
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 104.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
72/144
Autorzy:
M[arzena]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artosz]
Brodecki
, J[acek]
Richter
, R[obert]
Śmigiel
, J.
Brzeziński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Platforma Dysmorfologiczna - elektroniczna metoda konsultacji dysmorfologicznych w Polsce, 5 lat doświadczeń.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 81.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
73/144
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[arbara]
Więckowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, K[atarzyna]
Matuszewska
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, Z[ofia]
Kierznowska
, B.
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, M.
Czyżewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[aciej]
Krawczyński
, R[yszard]
Lauterbach
, J[anusz]
Limon
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J.
Pietrzyk
, J.
Rusin
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, M.
Szczepański
, M.
Walczak
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - nowoczesny model rejestru wielofunkcyjnego.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 27.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
74/144
Autorzy:
A[nna]
Jamry-Dziurla
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, Z[ofia]
Kierznowska
, A[artur]
Roger
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
PROTECT - innowacyjny sposób uzyskiwania informacji od kobiet w ciąży, dotyczących przyjmowanych leków i ekspozycji na ew. szkodliwe czynniki środowiskowe.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 95.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
75/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Wawrocka
, Krzysztof
Zawieja
, Sylwia
Silska
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
Severe manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy due to 11778G > A mtDNA mutation in a female with hypoestrogenism due to Perrault syndrome.
Czasopismo:
Mitochondrion
Szczegóły:
2013 : Vol. 13, nr 6, s. 831-834, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1567-7249
e-ISSN:
1872-8278
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
76/144
Autorzy:
C.
Graziano
, E[lena]
Bonora
, J.A.
Hettinger
, K.
Männik
, P.
Magini
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, E.
Öiglane-Silk
, J.
Kasnauskiene
, I.
Lebedev
, M.
Havlovicova
, D.
Babikyan
, L.A.
Livshits
, T.
Sarkisian
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, V.
Kucinskas
, Z.
Sedlacek
, P.C.
Patsalis
, A.
Kurg
, G.
Romeo
.
Tytuł:
CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics - a GENOMIC PROJECT.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 272-273.
Typ publikacji:
ZSZ
77/144
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, Z[ofia]
Kierznowska
, E[wa]
Wender-Ożegowska
.
Tytuł:
EUROmediCAT: bezpieczeństwo stosowania leków w ciąży w odniesieniu do ryzyka wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych.
Tytuł całości:
W:
Geny i leki. I Polski Kongres Farmakogenetyki. VI Kongres PTFKIT. Poznań, 27-28 XI 2012 r.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2012]
Strony:
s. 25-26.
Typ publikacji:
PSZ
78/144
Autorzy:
A.
Alexandrou
, J.A.
Hettinger
, C.
Sismani
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, J.
Kasnauskiene
, V.
Kucinskas
, C.
Graziano
, G.
Romeo
, A.
Kurg
, T.
Sarkisian
, Z.
Sedlacek
, L.A.
Livshits
, P.C.
Patsalis
.
Tytuł:
Screening of a European cohort of 150 male XLID patients using a custom-designed chromosome X exon-specific microarray.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 288-289.
Typ publikacji:
ZSZ
79/144
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, Ewa
Wender-Ożegowska
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Jan
Mejnartowicz
, Anna
Jamry-Dziurla
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
EUROmediCAT : bezpieczeństwo stosowania leków w ciąży w odniesieniu do ryzyka wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych.
Tytuł całości:
W:
II Międzynarodowa Konferencja "Promocja zdrowia reprodukcyjnego". Poznań, 4-5 XI 2011. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2011
Strony:
s. 39-40.
Typ publikacji:
PSZ
80/144
Autorzy:
A[nna]
Woźniak
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, T[omasz]
Moszura
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, J[oanna]
Skołożdrzy
, M[aciej] R.
Krawczyński
, J.
Zeyland
, W[aldemar]
Bobkowski
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M.
Szalata
, R[yszard]
Słomski
, A[ldona]
Siwińska
.
Tytuł:
Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 84-85.
Typ publikacji:
ZSZ
81/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
.
Tytuł:
Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne w rzadkich chorobach wieku dziecięcego.
Tytuł całości:
W:
Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi. Pod. red.: Marzeny Buchnat i Katarzyny Pawelczak.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. im. Adama Mickiewicza, 2011
Strony:
s. 9-18 bibliogr.
Typ publikacji:
PFP
82/144
Autorzy:
K.
Czerska
, A[gnieszka]
Sobczyńska-Tomaszewska
, A.
Szpecht-Potocka
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, W[iktoria]
Popowicz-Mieloch
, T.
Michalska
.
Tytuł:
Identyfikacja podłoża molekularnego choroby Krabbego u polskiej pacjentki.
Czasopismo:
Prz. Pediat.
Szczegóły:
2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 84.
Typ publikacji:
PSZ
83/144
Autorzy:
V.M.
Kalscheuer
, H.
Hu
, S.
Haas
, J.
Chelly
, H.
Van Esch
, M.
Raynaud
, S.G.M.
Frints
, A.
de Brouwer
, J.
Gecz
, S.
Weinert
, T.
Zemojtel
, M.
Love
, G.
Froyen
, F.
Laumonnier
, H.
Richard
, A.
Emde
, M.
Bienek
, C.
Jensen
, M.
Hambrock
, N.
Lebrun
, M.
Corbett
, C.
Tan
, C.E.P.
van Rozendaal
, M.
Pocquet
, N.
Ronce
, R.
Sun
, A.
Hackett
, M.
Field
, E.
Haan
, J.
Nelson
, G.
Turner
, G.
Baynam
, G.
Gillessen-Kaesbach
, U.
Mueller
, B[artłomiej]
Budny
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M.
Cohen
, T.
Kleefstra
, R.
Ullmann
, P.
Wieacker
, A.
Dufke
, G. R.
Criado
, M.
Bondeson
, H.
van Bokhoven
, A.
Tzschach
, K.
Wrogemann
, T.
Jentsch
, W.
Chen
, H.
Ropers
.
Tytuł:
Next-generation sequencing in >240 families with X-linked intellectual disability.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 6.
Typ publikacji:
ZSZ
84/144
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, W[aldemar]
Grotowski
, B[łażej]
Męczekalski
, A[nna]
Wawrocka
, K.
Zawieja
, M[aciej]
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Perrault syndrome in a female manifesting carrier of mtDNA 11778G>A mutation.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 435.
Typ publikacji:
ZSZ
85/144
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[an]
Mejnartowicz
, A[leksander]
Jamsheer
, K[rystyna]
Chrzanowska
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych i EUROCAT w identyfikacji rzadkich chorób.
Czasopismo:
Zesz. Nauk. Państ. Wyż. Szk. Zawodowej w Kaliszu
Szczegóły:
2011 : nr 22, s. 9-10.
Typ publikacji:
PA
86/144
Autorzy:
Anna
Jamry-Dziurla
, Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
PROTECT - próba znalezienia nowych metod komunikowania się z ciężarną w celu monitorowania przebiegu ciąży.
Tytuł całości:
W:
II Międzynarodowa Konferencja "Promocja zdrowia reprodukcyjnego". Poznań, 4-5 XI 2011. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2011
Strony:
s. 38.
Typ publikacji:
PSZ
87/144
Autorzy:
S.
Dębicki
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[leksander]
Jamsheer
, E[lena]
Bonora
, P.
Magini
, K.
Mannik
, C.
Graziano
, A.
Kurg
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
SNP-array analysis in 64 Polish patients with intellectual disability - first results of the CHERISH project.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 134.
Typ publikacji:
ZSZ
88/144
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Sowińska
, K.
Kiryluk
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel nonsense mutation in
CUL4B
gene in three brothers with X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 77, nr 2, s. 141-144, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
89/144
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Sowińska
, S.
Dębicki
, K.
Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A severe progressive oculodentodigital dysplasia due to compound heterozygous GJA1 mutation.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 78, nr 1, s. 94-97, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji:
ZA
90/144
Autorzy:
C.
Graziano
, Elena
Bonora
, P.
Magini
, J.
Baptista
, G.
Tortora
, S.
Miccoli
, P.C.
Patsalis
, J.A.
Hettinger
, V.
Anastasiadou
, L.
Kousoulidou
, A.
Kurg
, K.
Männik
, S.
Parkel
, O.
Zilina
, M.
Nøukas
, E.
Öiglane-Silk
, V.
Kucinskas
, J.
Kasnauskiene
, I.
Lebedev
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, Z.
Sedlacek
, M.
Havlovicova
, M.
Vickova
, M.
Hancarova
, T.
Sarkisian
, D.
Babikyan
, S.
Midyan
, L.A.
Livshits
, A.
Cuppoletti
, G.
Romeo
.
Tytuł:
CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 86.
Typ publikacji:
ZSZ
91/144
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Sowińska
, Szymon
Dębicki
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Ciężki, postępujący fenotyp dysplazji oczno-zębowo-kostnej spowodowany złożoną heterozygotyczną mutacją typu utraty funkcji genu
GJA1
.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 42.
Typ publikacji:
PSZ
92/144
Autorzy:
Szymon
Dębicki
, Bartłomiej
Budny
, Magdalena
Badura-Stronka
, Renata
Glazar
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Materna-Kiryluk
, Marcin
Straburzyński
, Marzena
Wiśniewska
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Diagnostyka genetyczna pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną - analiza kluczowych regionów chromosomowych oraz genów MR jako rutynowy schemat postępowania.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 25.
Typ publikacji:
PSZ
93/144
Autorzy:
Anna
Woźniak
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Anna
Materna-Kiryluk
, Tomasz
Moszura
, Magdalena
Badura-Stronka
, Joanna
Skołożdrzy
, Maciej R.
Krawczyński
, Joanna
Zeyland
, Waldemar
Bobkowski
, Ryszard
Słomski
, Anna
Latos-Bieleńska
, Aldona
Siwińska
.
Tytuł:
Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
Czasopismo:
BMC Pediatr.
Szczegóły:
2010 : Vol. 10: 88, s. [1-18], tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
94/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
.
Tytuł:
Historia badań nad przyczynami niepełnosprawności intelektualnej.
Tytuł angielski:
History of research into causes of intellectual disability.
Czasopismo:
Arch. Hist. Filoz. Med.
Szczegóły:
2010 : T. 73, s. 74-78, bibliogr. w przypisach, streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
95/144
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[ndreas]
Tzschach
, M[artine]
Raynaud
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H[ans]-H[ilger]
Ropers
.
Tytuł:
Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene
UBE2A
cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 77, nr 6, s. 541-551, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
96/144
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Sowińska
, M[artine]
Raynaud
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Udział mutacji w genach związanych z ubikwitynacją (UBE2A i CUL4B) w etiologii niepelnosprawności intelektualnej.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 81.
Typ publikacji:
PSZ
97/144
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[leksander]
Jamsheer
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M.
Sawińska
, M.
Nowak
, Sz.
Dębicki
, E.
Konarczak
, A[neta]
Walkowiak
, M[agdalena]
Mayer
, A[nna]
Łabędzka
, A.
Lebiedzińska
, R.
Śmigiel
, K.
Pesz
, A[gnieszka]
Stembalska
, G.
Romeo
, P.C.
Patsalis
, C.
Graziano
, J.A.
Hettinger
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Udział w Projekcie CHERISH szansą dla polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną na polepszenie dostępu do diagnostyki genetycznej opartej na nowoczesnych testach molekularnych.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 80.
Typ publikacji:
PSZ
98/144
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Congenital birth defects in Poland in 2003-2004. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects. 2nd ed.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.:
Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, A. Jankowski, M. Krawczyński, A. Krzyżaniak, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, W. Cichy, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska-Seniuk, J. Wysocki.
Adres wydawniczy:
Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2010
Strony:
92 , [7] s. il. tab. 30 cm, bibliogr.
p-ISBN:
978-83-7712-008-8
Typ publikacji:
PM
99/144
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005-2006. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Congenital birth defects in Poland in 2005-2006. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.:
Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, M. Krawczyński, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, J. Wysocki, W. Cichy, R. Glazar, A. Jankowski, M. Grzegorowski, A. Krzyżaniak, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, A. Siwińska, M. Szymankiewicz, J. Wachowiak, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, K. Wróblewska-Seniuk.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2010
Strony:
85 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr.
p-ISBN:
978-83-7597-105-7
Typ publikacji:
PM
100/144
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, B[arbara]
Więckowska
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E[lżbieta]
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, J[ózef]
Rusin
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, Mieczysław
Walczak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Comparative study of clinical characteristics of amniotic rupture sequence with and without body wall defect : further evidence for separation.
Czasopismo:
Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły:
2009 : Vol. 85, nr 3, s. 211-215.
Typ publikacji:
ZA
101/144
Autorzy:
M[arzena]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artosz]
Brodecki
, J[acek]
Richter
.
Tytuł:
Dysmorphology Platform - a web-based electronic system of dysmorphology consultation in Poland.
Tytuł całości:
W:
Prevention of Congenital Anomalies. 10th EUROCAT European Symposium. Bilbao, 10 June, 2009. Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2009]
Strony:
s. 79.
Typ publikacji:
ZSZ
102/144
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Magdalena
Badura-Stronka
.
Tytuł:
Dziecko z niepełnosprawnością intelektualną w praktyce lekarza rodzinnego.
Tytuł angielski:
Child with intellectual disability in a family doctor's practice.
Czasopismo:
Fam. Med.
Szczegóły:
2009 : Vol. 11, nr 3, s. 685-690, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
103/144
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, A[leksander]
Jamsheer
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, J[an]
Mejnartowicz
, B[arbara]
Więckowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Epidemiology of isolated, non-familial preaxial polydactyly type I : data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Tytuł całości:
W:
Prevention of Congenital Anomalies. 10th EUROCAT European Symposium. Bilbao, 10 June, 2009. Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2009]
Strony:
s. 76.
Typ publikacji:
ZSZ
104/144
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Jan
Mejnartowicz
, Barbara
Więckowska
, Anna
Balcar-Boroń
, Mieczysława
Czerwionka-Szaflarska
, Elżbieta
Gajewska
, Urszula
Godula-Stuglik
, Marian
Krawczyński
, Janusz
Limon
, Józef
Rusin
, Henryka
Sawulicka-Oleszczuk
, Ewa
Szwałkiewicz-Warowicka
, Mieczysław
Walczak
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population.
Czasopismo:
Paediatr. Perinat. Epidemiol.
Szczegóły:
2009 : Vol. 23, nr 1, s. 29-40, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
105/144
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[an]
Mejnartowicz
, A[leksander]
Jamsheer
, K[rystyna]
Chrzanowska
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych i EUROCAT w identyfikacji rzadkich chorób.
Czasopismo:
Ginek. Prakt.
Szczegóły:
2009 : T. 17, nr 3, s. 49.
Typ publikacji:
PA
106/144
Autorzy:
[Anna]
Latos-Bieleńska
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
.
Tytuł:
The Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) as a robust tool for studying the molecular background of congenital malformations.
Tytuł całości:
W:
Prevention of Congenital Anomalies. 10th EUROCAT European Symposium. Bilbao, 10 June, 2009. Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2009]
Strony:
s. 82.
Typ publikacji:
ZSZ
107/144
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, J[an]
Mejnartowicz
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E[wa]
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, J[ózef]
Rusin
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, M.
Walczak
.
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe - Polska na tle Europy.
Tytuł całości:
W:
VIII Konferencja Naukowa "Postępy w ocenie zaburzeń rozwoju fizycznego". Warszawa, 23 V 2009 r. Streszcz. referatów i doniesień.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2009]
Strony:
s. 12.
Typ publikacji:
PSZ
108/144
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Barbara
Więckowska
, Jan
Mejnartowicz
, Anna
Balcar-Boroń
, Maria
Borszewska-Kornacka
, Mieczysława
Czerwionka-Szaflarska
, Elżbieta
Gajewska
, Urszula
Godula-Stuglik
, Marian
Krawczyński
, Janusz
Limon
, Józef
Rusin
, Henryka
Sawulicka-Oleszczuk
, Ewa
Szwałkiewicz-Warowicka
, Janusz
Świetliński
, Mieczysław
Walczak
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Amniotic band sequence with and without body wall complex : clinical characteristics suggest two distinct disease entities.
Tytuł całości:
W:
1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2008]
Strony:
s. 140.
Typ publikacji:
ZSZ
109/144
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, J[an] P.
Mejnartowicz
, Magdalena
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, B[arbara]
Więckowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[onika]
Zakrzewska
, R[enata]
Glazar
.
Tytuł:
Congenital malformations in children live born during 1998-2002 in Poland - data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Tytuł całości:
W:
1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2008]
Strony:
s. 97.
Typ publikacji:
ZSZ
110/144
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, G[rzegorz] H.
Bręborowicz
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, A.
Dobrzańska
, J[anusz]
Gadzinowski
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, J[an] P.
Mejnartowicz
, J.
Oleszczuk
, J[ózef]
Rusin
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J[erzy]
Stańczyk
, J[erzy]
Szczapa
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, M.
Walczak
, J[acek]
Wysocki
.
Other members of the PRCM Working Group: [m.in. ] R. Glazar, T. Opala, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, K. Wróblewska-Seniuk.
Tytuł:
Congenital malformations in Poland in the years 2003-2004 - the date from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2008 : Vol. 14, nr 3, s. 7-56, il. tab.
Typ publikacji:
PA
111/144
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Bartosz
Brodecki
, Jacek
Richter
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jerzy
Brzeziński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Dysmorphology platform - a web-based electronic system of dysmorphology consultation in Poland.
Tytuł całości:
W:
1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2008]
Strony:
s. 159.
Typ publikacji:
ZSZ
112/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Barbara
Więckowska
, Krzysztof
Kiryluk
, Jan
Mejnartowicz
, Anna
Balcar-Boroń
, Maria
Borszewska-Kornacka
, Mieczysława
Czerwionka-Szaflarska
, Elżbieta
Gajewska
, Urszula
Godula-Stuglik
, Marian
Krawczyński
, Janusz
Limon
, Józef
Rusin
, Henryka
Sawulicka-Oleszczuk
, Ewa
Szwałkiewicz-Warowicka
, Janusz
Świetliński
, Mieczysław
Walczak
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Epidemiologic characteristics of amniotic band sequence with limb malformations without body wall defect : data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2008 : Vol. 14, nr 1, s. 23-28, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
113/144
Autorzy:
Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, J[an]
Mejnartowicz
, B[arbara]
Więckowska
, J[acek]
Wysocki
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Folic acid supplementation and risk of isolated congenital malformations (data from the Polish Registry of Congenital Malformations - PRCM).
Tytuł całości:
W:
1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2008]
Strony:
s. 160.
Typ publikacji:
ZSZ
114/144
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[leksander]
Jamsheer
, M.
Krajewska-Limon
, J.
Walasek
, T[adeusz]
Mazurczak
.
Tytuł:
Polish Registry of Congenital Malformations - benefit for medical genetics.
Tytuł całości:
W:
1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2008]
Strony:
s. 99.
Typ publikacji:
ZSZ
115/144
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jan
Mejnartowicz
, Magdalena
Badura-Stronka
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) w EUROCAT.
Tytuł angielski:
Polish Registry of Congenital Malformations in EUROCAT.
Tytuł całości:
W:
Biuletyn Informacyjny Komisji Wad Rozwojowych i Poradnictwa Genetycznego [Komitetu Rozwoju Człowieka PAN] Nr 1.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2008
Strony:
s. 12-16.
Typ publikacji:
PF
116/144
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Congenital birth defects in Poland in 2003-2004. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.:
Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, A. Jankowski, M. Krawczyński, A. Krzyżaniak, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, W. Cichy, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska-Seniuk, J. Wysocki.
Adres wydawniczy:
Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2008
Strony:
92 , [7] s. il. tab. 30 cm, bibliogr.
p-ISBN:
978-83-7314-069-1
Typ publikacji:
PM
117/144
Autorzy:
Karolina
Sikorska
, Magdalena
Waszyk
, Magdalena
Badura-Stronka
.
Tytuł:
Zapotrzebowanie na wielospecjalistyczną pomoc medyczną i pozamedyczne formy wsparcia niepełnosprawnych intelektualnie uczniów poznańskich szkół specjalnych i ich rodziców.
Tytuł angielski:
Demand for multi-specialist medical assistance and nonmedical support services among students with intellectual disabilities from Poznań special schools and their parents.
Czasopismo:
Szk. Spec.
Szczegóły:
2008 : nr 5 (247), s. 323-332, bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
118/144
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, Heymut
Omran
, Manfred
Fliegauf
, Wei
Chen
, Marzena
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Lars
Jensen
, Steffen
Lenzner
, Hans-Hilger
Ropers
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A new X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly - molecular background and study of ciliary dysfunction.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 60.
Typ publikacji:
PSZ
119/144
Autorzy:
Dorota
Bednarek
, Bartłomiej
Budny
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Materna-Kiryluk
, Marzena
Wiśniewska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Badanie regionów subtelomerowych metodą MLPA w grupie osób z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 189-190.
Typ publikacji:
PSZ
120/144
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Materna-Kiryluk
, Wei
Chen
, Martine
Raynaud
, Steffen
Lenzner
, Hans-Hilger
Ropers
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Druga rodzina z nowym zespołem XLMR spowodowanym mutacją w genie
UBE2A
.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 63-64.
Typ publikacji:
PSZ
121/144
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura
, J[an]
Mejnartowicz
, M[aria]
Kornacka
, G[rzegorz]
Bręborowicz
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, J[anusz]
Gadzinowski
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, E[wa]
Helwich
, A[nna]
Kondała-Chojnacka
, M[aciej]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J.
Oleszczuk
, M[aciej]
Piróg
, J[ózef]
Rusin
, J.
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, M[ieczysław]
Walczak
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
.
Tytuł:
Epidemiologia wad "letalnych" u noworodków w populacji polskiej na tle Europy.
Czasopismo:
Standardy Med.
Szczegóły:
2007 : T. 9, nr 31, s. 44.
Typ publikacji:
PSZ
122/144
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura
, A[nna]
Balcar-Boroń
, B. [Maria]
Borszewska-Kornacka
, G[rzegorz]
Bręborowicz
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, A.
Dobrzańska
, J[anusz]
Gadzinowski
, E[lżbieta]
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, E[wa]
Helwich
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J.
Oleszczuk
, M[aciej]
Piróg
, J[ózef]
Rusin
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[erzy]
Szczapa
, J[anusz]
Świetliński
, M[ieczysław]
Walczak
.
Tytuł:
Evaluation of prenatal diagnosis of congenital malformations in Poland (2000-2004).
Tytuł całości:
W:
Prevention of Congenital Anomalies. 9th EUROCAT European Symposium. Naples, May 7-9, 2007. Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 10.
Typ publikacji:
ZSZ
123/144
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja przyczyn niepełnosprawności intelektualnej u uczniów poznańskich szkół specjalnych. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
Identification causes of mental retardation in pupils of special schools in Poznań. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2007
Strony:
153 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Typ publikacji:
PD
124/144
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[azimierz]
Kozłowski
, A.
Połońska-Kirzewska
, J.
Korach
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Perinatalna postać hipofosfatazji - prezentacja przypadku.
Czasopismo:
Standardy Med.
Szczegóły:
2007 : T. 9, nr 31, s. 136
Typ publikacji:
PSZ
125/144
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, E.
Bocian
, K[rystyna]
Chrzanowska
, O[lga]
Haus
, L[ucjusz]
Jakubowski
, A.
Juraszek
, B[ogdan]
Kałużewski
, D.
Koczkodaj
, J[erzy] R.
Kowalczyk
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, I.
Krupa
, M[aria]
Lassota
, J[anusz]
Limon
, T[adeusz]
Mazurczak
, T.
Michalska-Sikorska
, E.
Obersztyn
, J.
Pilch
, M[ałgorzata]
Piotrowicz
, M[aria]
Sąsiadek
, G.
Sorbaj-Sucharska
, A.
Stembalska-Kozłowska
, J[olanta]
Wierzba
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, J.
Wojcierowski
, S[tanisław]
Zajączek
, J.
Zaremba
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[arian]
Krawczyński
, J[an]
Mejnartowicz
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J.
Oleszczuk
, J[ózef]
Rusin
, J[erzy]
Stańczyk
, J.
Suzin
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, M.
Walczak
.
Tytuł:
Stan opieki genetycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 61-62.
Typ publikacji:
PSZ
126/144
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, B[arbara]
Więckowska
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[aciej]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, J[ózef]
Rusin
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, M[ieczysław]
Walczak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe u noworodków z rozpoznaniem ssekwencji pasm owodniowych, urodzonych na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998-2006.
Czasopismo:
Standardy Med.
Szczegóły:
2007 : T. 9, nr 31, s. 135.
Typ publikacji:
PSZ
127/144
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, W[ei]
Chen
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, A[nna]
Łabędzka
, A[ndreas]
Tzschach
, B[arbara]
Steinborn
, E.
Fikret
, A.W.
Kuss
, H[ans]-H[ilger]
Ropers
, [Anna]
Latos-Bieleńska
, R.
Ullmann
.
Tytuł:
Zespół nieruchomych rzęsek u pacjenta z delecją interstycjalną krótkiego ramienia chromosomu 8.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 187-188.
Typ publikacji:
PSZ
128/144
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, Wei
Chen
, Heymut
Omran
, Manfred
Fliegauf
, Andreas
Tzschach
, Marzena
Wiśniewska
, Lars R.
Jensen
, Martine
Raynaud
, Sarah A.
Shoichet
, Magda
Badura
, Steffen
Lenzner
, Anna
Latos-Bieleńska
, Hans-Hilger
Ropers
.
Tytuł:
A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome.
Czasopismo:
Hum. Genet.
Szczegóły:
2006 : Vol. 120, nr 2, s. 171-178, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
129/144
Autorzy:
Magdalena
Badura
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Łabędzka
, Małgorzata
Zając
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii niepełnosprawności intelektualnej u uczniów poznańskich szkół specjalnych.
Tytuł całości:
W:
Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2006]
Strony:
s. 52-53.
Typ publikacji:
PSZ
130/144
Autorzy:
Honorata
Szymańska
, Magdalena
Badura
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Ocena jakości życia matek dzieci z niepełnosprawnością intelektualną w wieku szkolnym na podstawie Kwestionariusza Ogólnego Stanu Zdrowia Goldberga (GHQ-12).
Tytuł całości:
W:
Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2006]
Strony:
s. 211-212.
Typ publikacji:
PSZ
131/144
Autorzy:
Magdalena
Badura
, Karolina
Sikorska
, Magdalena
Waszyk
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zapotrzebowanie na wielospecjalistyczną pomoc medyczną i pozamedyczne formy wsparcia uczniów wielkopolskich szkół specjalnych i ich rodzin.
Tytuł całości:
W:
Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2006]
Strony:
s. 53-54.
Typ publikacji:
PSZ
132/144
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, H.
Omran
, M.
Fliegauf
, M[agdalena]
Badura
, L.R.
Jensen
, M.
Raynaud
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
.
Tytuł:
A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66.
Typ publikacji:
ZSZ
133/144
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[arzena]
Wiśniewska
, M.
Hoeltzenbein
, M[agdalena]
Badura
, A[ndreas]
Tzschach
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
, S.
Lenzner
.
Tytuł:
A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42.
Typ publikacji:
ZSZ
134/144
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, M[arzena]
Wiśniewska
, W.
Chen
, H.
Omran
, M.
Fliegauf
, A[ndreas]
Tzschach
, L.R.
Jensen
, M[agdalena]
Badura
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly links cilia dysfunction to neurodevelopmental disorders.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 73 (toż na s. 75).
Typ publikacji:
PSZ
135/144
Autorzy:
M[agdalena]
Badura
, S.
Ksionski
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Balcar-Boroń
, K[rystyna]
Chrzanowska
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, O[lga]
Haus
, L[ucjusz]
Jakubowski
, B.
Kałużewski
, J[erzy] R.
Kowalczyk
, M[aciej]
Krawczyński
, M[aria]
Lassota
, J.
Limon
, J[an]
Lubiński
, J[ózef]
Rusin
, J.
Pilch
, A.
Pyrkosz
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, M[aria]
Sąsiadek
, J.
Stańczyk
, G.
Sucharska
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, M.
Walczak
, J[olanta]
Wierzba
, J.
Wojcierowski
, S[tanisław]
Zajączek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Małogłowie jako wada izolowana lub część zespołu mnogich wad rozwojowych u dzieci żywo urodzonych w latach 1998-2003 na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Microcephaly as an isolated defect or a part of multiple abnormalities in newborns born alive in the years 1998-2003 in the site of Polish Registry of Congenital Malformations.
Tytuł całości:
W:
XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2005]
Strony:
s. 59.
Typ publikacji:
PSZ
136/144
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[agdalena]
Badura
, M.
Hoeltzenbein
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
, S.
Lenzner
.
Tytuł:
Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99.
Typ publikacji:
ZSZ
137/144
Autorzy:
M[agdalena]
Badura
, M.
Mayer
, Anna
Materna-Kiryluk
, H.
Konefał
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół atelencefalii u pacjenta z małogłowiem, zgłoszonego do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Atelencephaly syndrome in patienmts with microcephaly proposed to Polish Registry of Congenital Malformations.
Tytuł całości:
W:
XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2005]
Strony:
s. 170.
Typ publikacji:
PSZ
138/144
Autorzy:
Renata
Glazar
, Magdalena
Badura
, Marzena
Wiśniewska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Coffin-Lowry oraz zespół BBB/G jako przykład genetycznie uwarunkowanych zespołów z upośledzeniem umysłowym, dziedziczonych w sprzężeniu z chromosomem X (XLMR-S).
Tytuł angielski:
Coffin-Lowry syndrome and BBB/G syndrome as an example of genetically conditioned syndromes with X-linked mental retardation (XLMR-S).
Tytuł całości:
W:
XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2005]
Strony:
s. 169.
Typ publikacji:
PSZ
139/144
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, M[agdalena]
Badura
, W.
Chen
, A[ndreas]
Tzschach
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, R[enata]
Glazar
, M[aciej]
Krawczyński
, M.
Hoeltzenbein
, V. M.
Kalscheuer
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Poszukiwanie nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną (NI) w rodzinach z X - recesywnym sposobem dziedziczenia. Analiza sprzężeń z zastosowaniem pojedynczo-nukleotydowych polimorfizmów (SNP).
Tytuł angielski:
Searching for new genes responsible for mental retardation in families with X-recessive kind of inheritance. Linkage analysis with use of single-nucleotide polymorphisms (SNP).
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 25.
Typ publikacji:
PSZ
140/144
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura
, J[an] P.
Mejnartowicz
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E.
Gajewska
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, M.
Walczak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wady wrodzone przedniej ściany brzucha i wybrane czynniki ryzyka ich występowania - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWW).
Tytuł angielski:
Congenital abnormalities of abdominal anterior wall and selected risk factors - data from the Polish Register of Congenital Abnormalities.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 41-42.
Typ publikacji:
PSZ
141/144
Autorzy:
Magdalena
Badura
, Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna
Tońska
, Ewa
Bartnik
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół MERF u trzech sióstr z mnogą symetryczną tłuszczakowatością.
Tytuł angielski:
MERF syndrom in three sisters with multiple symmetrical lipomatosis.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 60-61.
Typ publikacji:
PSZ
142/144
Autorzy:
Magdalena
Badura
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetyczne podłoże ciąż bliźniaczych.
Tytuł angielski:
Genetic basis of twin pregnancy.
Tytuł całości:
W:
Ciąża wielopłodowa. Red.: Grzegorz H. Bręborowicz, Witold Malinowski, Elżbieta Ronin-Walknowska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2003
Strony:
s. 43-48 bibliogr.
Typ publikacji:
PF
143/144
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Magdalena
Badura
.
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe u zmarłych niemowląt zgłoszonych do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998-2000.
Tytuł angielski:
Congenital birth defects among deceased newborns registered in the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
2003 : T. 74 supl. 2, s. 131.
Typ publikacji:
PSZ
144/144
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, Magdalena
Badura
, Grażyna
Lasko
.
Tytuł:
Zespół Proteus - opis przypadku.
Tytuł angielski:
Proteus syndrome - a case report.
Czasopismo:
Post. Derm. Alerg.
Szczegóły:
2003 : T. 20, z. 6, s. 371-373, il. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji:
PA
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu