Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
BUKOWSKA-OLECH EWELINA
Liczba odnalezionych rekordów:
78
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Aleksandra
Majchrzak-Celińska
, Marta
Przyborska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Chromatinopathies: insight in clinical aspects and underlying epigenetic changes.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2024 : Vol. 65, nr 2, s. 287-301, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
APR
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
2/78
Autorzy:
Marcin
Kołbuc
, Mateusz F.
Kołek
, Rafał
Motyka
, Beata
Bieniaś
, Sandra
Habbig
, Kathrin
Burgmaier
, Larisa
Prikhodina
, Svetlana
Papizh
, Velibor
Tasic
, Christine
Okorn
, Maria
Szczepańska
, Katarzyna
Kiliś-Pstrusińska
, Anna
Wasilewska
, Piotr
Adamczyk
, Marcin
Tkaczyk
, Małgorzata
Pańczyk-Tomaszewska
, Monika
Miklaszewska
, Krzysztof
Pawlaczyk
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Aleksander
Jamsheer
, Augustina
Jankauskiene
, Jens
König
, Hae Il
Cheong
, Yo
Han Ahn
, Sophie
Kaspar
, Przemysław
Sikora
, Bodo B.
Beck
, Marcin
Zaniew
.
Tytuł:
Development of a tool for predicting
HNF1B
mutations in children and young adults with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Czasopismo:
Pediatr. Nephrol.
Szczegóły:
2024 : Vol. 39, nr 6, s. 1847-1858, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0931-041X
e-ISSN:
1432-198X
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
3/78
Autorzy:
Anna
Szoszkiewicz
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Molecular landscape of congenital vertebral malformations: recent discoveries and future directions.
Czasopismo:
Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły:
2024 : Vol. 19, art. 32 [s. 1-21], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1750-1172
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
APR
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
4/78
Autorzy:
Mateusz
Dawidziuk
, Aleksandra
Podwysocka
, Marta
Jurek
, Ewa
Obersztyn
, Monika
Bekiesińska-Figatowska
, Alicja
Goszczańska-Ciuchta
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Agnieszka Magdalena
Rygiel
, Dorothy Lys
Guilbride
, Wojciech
Wiszniewski
, Paweł
Gawliński
.
Tytuł:
Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 64, nr 3, s. 507-514, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
5/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Dawid
Larysz
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Craniosynostosis as an additional feature of rare genetic syndromes.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 135, bibliogr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
6/78
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Weronika
Sikora
, Marta
Pawlak
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Bartłomiej
Kopaczewski
, Heleen
Arts
, Agnieszka
Urzykowska
, Anna
Gotz-Więckowska
, Ryszard
Grenda
, Anna
Latos-Bieleńska
, Renata
Glazar
.
Tytuł:
Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 129, bibliogr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
7/78
Autorzy:
Barbara
Biedziak
, Justyna
Dąbrowska
, Anna
Szponar-Żurowska
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Aleksander
Jamsheer
, Ewa
Mojs
, Jennifer
Mulle
, Rafał
Płoski
, Adrianna
Mostowska
.
Tytuł:
Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2023 : Vol. 191, nr 1, s. 205-219, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
8/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Alicja
Szymczak
, Paweł
Gawliński
, Grzegorz
Koczyk
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z klinicznym rozpoznaniem mnogich wyrośli kostnych.
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m.,, 2023]
Strony:
abstr. 2.14.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
9/78
Autorzy:
Karolina
Matuszewska
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Grzegorz
Koczyk
, Delfina
Popiel
, Adam
Dawidziuk
, Barbara
Więckowska
, Michał
Piechota
, Marzena
Wiśniewska
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Oczekiwania kontra rzeczywistość w diagnostyce genetycznej par z niepowodzeniami rozrodu. Czy jesteśmy gotowi na wprowadzenie paneli NGS do badania par z poronieniami nawracającymi?
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m.,, 2023]
Strony:
abstr. 2.05.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
10/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Filip
Glista
, April
Dinwiddie
, Alexander
Pepler
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Rare multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 1 (MCAHS1) - the clinical and molecular summary.
Czasopismo:
Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 66, nr 1, art. 104668 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1769-7212
e-ISSN:
1878-0849
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
11/78
Autorzy:
Joanna M.
Budzik
, Katarzyna M.
Łacna
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Renata
Glazar
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
A severe case of osteogenesis imperfecta caused by a novel pathogenic variant located outside the lethal regions of the COL1A1 gene.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-1.6 (s. 54-55), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
12/78
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Weronika
Sikora
, Marta
Pawlak
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Bartłomiej
Kopaczewski
, Agnieszka
Urzykowska
, Heleen H.
Arts
, Anna
Gotz-Więckowska
, Ryszard
Grenda
, Anna
Latos-Bieleńska
, Renata
Glazar
.
Tytuł:
Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with cranioectodermal dysplasia and biallelic WDR35 variants.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-4.22 (s. 126-127), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
13/78
Autorzy:
Z[uzanna]
Adamek
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[leksander]
Jamsheer
, E[welina]
Bukowska-Olech
.
Tytuł:
Clinical aspects of facial dysostoses.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 51 (abstr. STUD 8).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
14/78
Autorzy:
Z[uzanna]
Adamek
, D[awid]
Larysz
, A[leksander]
Jamsheer
, E[welina]
Bukowska-Olech
.
Tytuł:
Craniosynostosis as an additional feature of chromationopathies.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 48-49 (abstr. STUD 4).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
15/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Dawid
Larysz
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Craniosynostosis as an additional feature of rare genetic syndromes.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2022 - European Human Genetics Conference. Hybrid Conference, Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. EP05.048, bibliogr.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
16/78
Autorzy:
Mateusz
Dawidziuk
, Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Marta
Jurek
, Ewa
Kalka
, Dorothy
Lys Guilbride
, Mariusz Ireneusz
Furmanek
, Monika
Bekiesińska-Figatowska
, Jerzy
Bal
, Paweł
Gawliński
.
Tytuł:
De novo
ACTG1
variant expands the phenotype and genotype of partial deafness and Baraitser-Winter syndrome.
Czasopismo:
Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły:
2022 : Vol. 23, nr 2, art. 692 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1422-0067
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
17/78
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Weronika
Sikora
, Marta
Pawlak
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Bartłomiej
Kopaczewski
, Heelen
Arts
, Agnieszka
Urzykowska
, Anna
Gotz-Więckowska
, Ryszard
Grenda
, Anna
Latos-Bieleńska
, Renata
Glazar
.
Tytuł:
Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2022 - European Human Genetics Conference. Hybrid Conference, Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. EP05.025, bibliogr.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
18/78
Autorzy:
Filip
Glista
, Ewa
Hordyjewska-Kowalczyk
, Aleksander
Jamsheer
, Przemko
Tylżanowski
, Ewelina
Bukowska-Olech
.
Tytuł:
Functional studies of selected GLI3 pathogenic variants harboured by patients affected with Greig cephalopolysyndactyly or Pallister-Hall syndrome.
Tytuł całości:
W:
1st Student Conference "Zebrafish as an animal model", 12th April 2022. Abstract book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
[s. 6].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
19/78
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Magdalena
Socha
, Łukasz
Kuszel
, Anna
Sowińska-Seidler
, Bartłomiej
Budny
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Magdalena
Pilas-Pomykalska
, Aleksander
Jamsheer
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
20/78
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Cenna
Doornbos
, Ronald
van Beek
, Anna
Sowińska-Seidler
, Aleksander
Jamsheer
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Anna
Latos-Bieleńska
, Ryszard
Grenda
, Ernie M. H. F.
Bongers
, Miriam
Schmidts
, Ewa
Obersztyn
, Maciej R.
Krawczyński
, Machteld M.
Oud
.
Tytuł:
Identical IFT140 variants cause variable skeletal ciliopathy phenotypes - challenges for the accurate diagnosis.
Czasopismo:
Front. Genet.
Szczegóły:
2022 : Vol. 13, art. 931822 [ s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1664-8021
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
21/78
Autorzy:
F[ilip]
Glista
, A[licja]
Szymczak
, A[leksander]
Jamsheer
, E[welina]
Bukowska-Olech
.
Tytuł:
Novel pathogenic variants and clinical features of syndromes associated with the GLI3 gene.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 51-52 (abstr. STUD 9).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
22/78
Autorzy:
Filip
Glista
, Ewa
Hordyjewska-Kowalczyk
, Przemko
Tylżanowski
, Aleksander
Jamsheer
, Ewelina
Bukowska-Olech
.
Tytuł:
Novel pathogenic variants and clinical features of syndromes associated with the GLI3 gene.
Tytuł całości:
W:
22nd International Congress of Young Medical Scientists. Poznań, Poland, 2-4.06.2022. Abstract book.
Adres wydawniczy:
Poznań : PUMS Students' Scientific Association, 2022
Strony:
s. 13.
e-ISBN:
978-83-965593-0-2
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
23/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Dawid
Larysz
, Grzegorz
Koczyk
, Anna
Sowińska-Seidler
, Delfina
Popiel
, Lidia
Gurba-Bryśkiewicz
, Anna
Materna-Kiryluk
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Results from genetic studies in 170 patients affected with craniosynostosis - clinical and molecular aspects.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. C-1.5 (s. 16-17), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
24/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Anna
Sowińska-Seidler
, Dawid
Larysz
, Paweł
Gawliński
, Grzegorz
Koczyk
, Delfina
Popiel
, Lidia
Gurba-Bryśkiewicz
, Anna
Materna-Kiryluk
, Zuzanna
Adamek
, Aleksandra
Szczepankiewicz
, Paweł
Dominiak
, Filip
Glista
, Karolina
Matuszewska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Results from genetic studies in patients affected with craniosynostosis: clinical and molecular aspects.
Czasopismo:
Front. Mol. Biosci.
Szczegóły:
2022 : Vol. 9, art. 865494 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2296-889X
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
25/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Anna
Sowińska-Seidler
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/duplication encompassing
Fingerin
(
BHLHA9
).
Czasopismo:
Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły:
2022 : Vol. 17, art. 325 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1750-1172
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
26/78
Autorzy:
E[welina]
Bukowska-Olech
, Z[uzanna]
Adamek
, P[aweł]
Dominiak
, F[ilip]
Glista
, D[awid]
Larysz
, G[rzegorz]
Koczyk
, D[elfina]
Popiel
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of craniosynostoses.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 37-38 (abstr. PROF 14).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
27/78
Autorzy:
Aleksandra
Szczawińska-Popłonyk
, Eyal
Schwartzmann
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Michał
Biernat
, Stanisław
Gattner
, Tomasz
Korobacz
, Filip
Nowick
, Monika
Wiczuk-Wiczewska
.
Tytuł:
The pediatric common variable immunodeficiency - from genetics to therapy: a review.
Czasopismo:
Eur. J. Pediatr.
Szczegóły:
2022 : Vol. 181, nr 4, s. 1371-1383, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0340-6199
e-ISSN:
1432-1076
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
APR
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
28/78
Autorzy:
Jacob W. P.
Potuijt
, Anna
Sowińska-Seidler
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Picard
Nguyen
, Aleksander
Jankowski
, Frank
Magielsen
, Karolina
Matuszewska
, Christianne A.
van Nieuwenhove
, Robert.Jan H.
Galjaard
, Annelies
de Klein
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
The pZRS non-coding regulatory mutation resulting in triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome changes the pattern of local interactions.
Czasopismo:
Mol. Genet. Genomics
Szczegóły:
2022 : Vol. 297, nr 5, s. 1343-1352, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1617-4615
e-ISSN:
1617-4623
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
29/78
Autorzy:
A.
Szymczak
, E[welina]
Bukowska-Olech
, M[ichał]
Piechota
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
The results of multiple hereditary exostoses' molecular screening.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 38-39 (abstr, PROF 16).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
30/78
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Weronika
Sikora
, Marta
Pawlak
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Bartłomiej
Kopaczewski
, Agnieszka
Urzykowska
, Heelen H.
Arts
, Anna
Gotz-Więckowska
, Ryszard
Grenda
, Anna
Latos-Bieleńska
, Renata
Glazar
.
Tytuł:
WDR35
variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2022 : Vol. 188, nr 10, s. 3071-3077, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
31/78
Autorzy:
Beata
Narożna
, Wojciech
Langwiński
, Zuzanna
Stachowiak
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Aleksandra
Szczepankiewicz
.
Tytuł:
Changes in human airway cells transcriptome during epithelial wound repair.
Czasopismo:
Eur. Respir. J.
Szczegóły:
2021 : Vol. 58, suppl. 65, abstr. PA3685.
p-ISSN:
0903-1936
e-ISSN:
1399-3003
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
32/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Paweł
Gawliński
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Maria
Jędrzejowska
, Ewa
Obersztyn
, Michał
Piechota
, Marta
Bielska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the
EFNB1
gene.
Czasopismo:
Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły:
2021 : Vol. 16, art. 286 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1750-1172
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
33/78
Autorzy:
Robert
Śmigiel
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Dyzostozy twarzowe.
Tytuł całości:
W:
Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy:
Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
Strony:
s. 279-291, il. tab. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-200-6404-9
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
34/78
Autorzy:
Mateusz
Dawidziuk
, Tomasz
Gambin
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Dorota
Antczak-Marach
, Magdalena
Badura-Stronka
, Piotr
Buda
, Edyta
Budzyńska
, Jennifer
Castaneda
, Tatiana
Chilarska
, Elżbieta
Czyżyk
, Anna
Eckersdorf-Mastalerz
, Jolanta
Fijak-Moskal
, Dorota
Gieruszczak-Bialek
, Ewelina
Głodek-Brzozowska
, Alicja
Goszczańska-Ciuchta
, Małgorzata
Grzeszykowska-Podymniak
, Barbara
Gurda
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Ewa
Jamroz
, Magdalena
Janeczko
, Dominika
Jedlińska-Pijanowska
, Marta
Jurek
, Dagmara
Karolewska
, Adela
Kaźmierczak
, Teresa
Kleist
, Iwona
Kochanowska
, Małgorzata
Krajewska-Walasek
, Katarzyna
Kufel
, Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Agata
Lipiec
, Dorota
Maksym-Gąsiorek
, Anna
Materna-Kiryluk
, Hanna
Mazurkiewicz
, Michał
Milewski
, Tatsiana
Pavina-Guglas
, Aleksandra
Pietrzyk
, Renata
Posmyk
, Antoni
Pyrkosz
, Mariola
Rudzka-Dybała
, Ryszard
Ślęzak
, Marzena
Wiśniewska
, Zofia
Zalewska-Miszkurka
, Elżbieta
Szczepanik
, Ewa
Obersztyn
, Monika
Bekiesińska-Figatowska
, Paweł
Gawliński
, Wojciech
Wiszniewski
.
Tytuł:
Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo:
Genes (Basel)
Szczegóły:
2021 : Vol. 12, nr 12, art. 2014 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2073-4425
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
35/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Maria
Jędrzejowska
, Ewa
Obersztyn
, Paweł
Gawliński
, Michał
Piechota
, Marta
Bielska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Four novel
EFNB1
variants found through sequencing-based methods in female patients with craniofrontonasal syndrome.
Tytuł całości:
W:
European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2021]
Strony:
[1 s. nlb.].
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
36/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Anna
Sowińska-Seidler
, Filip
Łojek
, Delfina
Popiel
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Further phenotypic delineation of the auriculocondylar syndrome type 2 with literature review.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2021 : Vol. 62, nr 1, s. 107-113, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
37/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Wiktoria
Trzebiatowska
, Wiktor
Czech
, Olga
Drzymała
, Piotr
Frąk
, Franciszek
Klarowski
, Piotr
Kłusek
, Anna
Szwajkowska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Hereditary multiple exostoses - a review of the molecular background, diagnostics, and potential therapeutic strategies.
Czasopismo:
Front. Genet.
Szczegóły:
2021 : Vol. 12, art. 759129 [ s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1664-8021
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
APR
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
38/78
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Małgorzata
Stanczyk
, Karolina
Pesz
, Lech
Dudarewicz
, Sławomir
Chrul
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Nina
Wieczorek-Cichecka
, Heelen H.
Arts
, Machteld M.
Oud
, Robert
Śmigiel
, Ryszard
Grenda
, Ewa
Obersztyn
, Krystyna H.
Chrzanowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
39/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Alexander
Pepler
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Maternally inherited hemizygous 8.5 Mb Xq21.1 deletion in a male patients with choroideremia, deafness and intellectual disability found using NGS based CNV-calling approach.
Tytuł całości:
W:
European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2021]
Strony:
[1 s. nlb.].
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
40/78
Autorzy:
Kinga
Sałacińska
, Iwona
Pinkier
, Lena
Rutkowska
, Danuta
Chlebna-Sokół
, Elżbieta
Jakubowska-Pietkiewicz
, Izabela
Michałus
, Łukasz
Kępczyński
, Dominik
Salachna
, Aleksander
Jamsheer
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Ilona
Jaszczuk
, Lucjusz
Jakubowski
, Agnieszka
Gach
.
Tytuł:
Novel mutations within collagen alpha1(I) and alpha2(I) ligand-binding sites, broadening the spectrum of osteogenesis imperfecta - current insights into collagen type I lethal regions.
Czasopismo:
Front. Genet.
Szczegóły:
2021 : Vol. 12, art. 692978 [s. 1-14], il. tab. bibliogr.
e-ISSN:
1664-8021
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
41/78
Autorzy:
Magdalena
Socha
, Anna
Sowińska-Seidler
, Uira Souto
Melo
, Bjort K.
Kragsteen
, Martin
Franke
, Verena
Heinrich
, Robert
Schopflin
, Inga
Nagel
, Nicolas
Gruchy
, Stefan
Mundlos
, Varun K.A.
Sreenivasan
, Cristina
Lopez
, Martin
Vingron
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Malte
Spielmann
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2021 : Vol. 108, nr 9, s. 1725-1734, il. tab. bibliogr. summ.
p-ISSN:
0002-9297
e-ISSN:
1537-6605
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
42/78
Autorzy:
Dawid
Szczepankiewicz
, Piotr
Celichowski
, Paweł A.
Kołodziejski
, Ewa
Pruszyńska-Oszmałek
, Maciej
Sassek
, Przemysław
Zakowicz
, Ewa
Banach
, Wojciech
Langwiński
, Kosma
Sakrajda
, Joanna
Nowakowska
, Magdalena
Socha
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Joanna
Pawlak
, Joanna
Twarowska-Hauser
, Leszek
Nogowski
, Janusz K.
Rybakowski
, Aleksandra
Szczepankiewicz
.
Tytuł:
Transcriptome changes in three brain regions during chronic lithium administration in the rat models of mania and depression.
Czasopismo:
Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły:
2021 : Vol. 23, nr 1, art. 1148 [s. 1-26],, il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1422-0067
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
43/78
Autorzy:
Monika
Dmitrzak-Węglarz
, Aleksandra
Szczepankiewicz
, Janusz
Rybakowski
, Paweł
Kapelski
, Karolina
Bilska
, Maria
Skibińska
, Edyta
Reszka
, Monika
Lesicka
, Ewa
Jabłońska
, Edyta
Wieczorek
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Joanna
Pawlak
.
Tytuł:
Transcriptomic profiling as biological markers of depression - a pilot study in unipolar and bipolar women.
Czasopismo:
World J. Biol. Psychiatry
Szczegóły:
2021 : Vol. 22, nr 10, s. 744-756, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1562-2975
e-ISSN:
1814-1412
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
44/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Anna
Sowińska-Seidler
, Krzysztof
Szczałuba
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
A novel biallelic splice-site variant in the LRP4 gene causes sclerosteosis 2.
Czasopismo:
Birth Defects Res.
Szczegóły:
2020 : Vol. 112, nr 9, s. 652-659, il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2472-1727
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
45/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Delfina
Popiel
, Grzegorz
Koczyk
, Anna
Sowińska-Seidler
, Magdalena
Socha
, Bartosz
Wojciechowicz
, Adam
Dawidziuk
, Dawid
Larysz
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Adapting SureSelect enrichment protocol to the Ion Torrent S5 platform in molecular diagnostics of craniosynostosis.
Czasopismo:
Sci. Rep.
Szczegóły:
2020 : Vol. 10, art. 4159 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2045-2322
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
46/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Monika
Dmitrzak-Węglarz
, Dawid
Larysz
, Bartosz
Wojciechowicz
, Dorota
Simon
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Compound craniosynostosis, intellectual disability, and Noonan-like facial dysmorphism associated with 7q32.3-q35 deletion.
Czasopismo:
Birth Defects Res.
Szczegóły:
2020 : Vol. 112, nr 10, s. 740-748, il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2472-1727
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
47/78
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Renata
Posmyk
, Ewelina M.
Bukowska-Olech
, Anna
Wawrocka
, Aleksander
Jamsheer
, Machteld M.
Oud
, Miriam
Schmidts
, Heleen H.
Arts
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Wasilewska
.
Tytuł:
Compound heterozygous
IFT140
variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
Czasopismo:
Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły:
2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1750-1172
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
48/78
Autorzy:
E[welina]
Bukowska-Olech
, D[orota]
Simon
, D[awid]
Larysz
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Heterozygous 7q32.3-q35 deletion causes syndromic craniosynostosis.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2020]
Strony:
abstr. E-P04.15.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
49/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Promotor: Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Identyfikacja genetycznych przyczyn wad czaszki u człowieka. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2020
Strony:
132 s. [komentarz + cykl 5 publikacji składających się na rozprawę doktorską] , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Typ publikacji:
PD
Język publikacji:
PL
50/78
Autorzy:
E[welina]
Bukowska-Olech
, D[elfina]
Popiel
, A[dam]
Dawidziuk
, G[rzegorz]
Koczyk
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, S[ergiusz]
Jóźwiak
, K[atarzyna]
Kotulska-Jóźwiak
, J[olanta]
Strzelecka
, J[ulita]
Borkowska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Molecular screening of patients affected with tuberous sclerosis complex.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2020]
Strony:
abstr. P09.150.A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
51/78
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Beata
Leszczyńska
, Boyana
Mikulska
, Heleen H.
Arts
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Maria
Daniel
, Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
, Ewa
Obersztyn
.
Tytuł:
Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in
WDR35
.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2020 : Vol. 182, nr 10, s. 2417-2425, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
52/78
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, Tomasz
Zemojtel
, Małgorzata
Kałużna
, Paweł
Gut
, Marek
Niedziela
, Monika
Obara-Moszyńska
, Barbara
Rabska-Pietrzak
, Katarzyna
Karmelita-Katulska
, Marek
Stajgis
, Urszula
Ambroziak
, Tomasz
Bednarczuk
, Elżbieta
Wrotkowska
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Aleksander
Jamsheer
, Marek
Ruchała
, Katarzyna
Ziemnicka
.
Tytuł:
SEMA3A and IGSF10 are novel contributors to combined pituitary hormone deficiency (CPHD)
Czasopismo:
Front. Endocrinol. (Lausanne)
Szczegóły:
2020 : Vol. 11, art. 368 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1664-2392
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
53/78
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Anna
Materna-Kiryluk
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Delfina
Popiel
, Magdalena
Badura-Stronka
, Grzegorz
Koczyk
, Adam
Dawidziuk
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
Czasopismo:
Front. Genet.
Szczegóły:
2020 : Vol. 11, art. 580477 [s. 1-12], il. tab. bibliogr.
e-ISSN:
1664-8021
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
54/78
Autorzy:
Anna
Sowińska-Seidler
, Paweł
Sztromwasser
, Katarzyna
Zawadzka
, Dawid
Sielski
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Paweł
Zawadzki
, Kazimierz
Kozłowski
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
The first report of biallelic missense mutations in the
SFRP4
gene causing Pyle disease in two siblings.
Czasopismo:
Front. Genet.
Szczegóły:
2020 : Vol. 11, art. 593407 [s. 1-9], il. tab. bibliogr.
e-ISSN:
1664-8021
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
55/78
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Aleksander
Jamsheer
, Marcin
Jaworski
, Piotr
Jaworski
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a
PAX6
pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism?
Czasopismo:
Jpn. J. Ophthalmol.
Szczegóły:
2020 : Vol. 64, nr 2, s. 134-139, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0021-5155
e-ISSN:
1613-2246
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
56/78
Autorzy:
Ewelina M.
Olech
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, D.
Popiel
, G.
Koczyk
, M[agdalena]
Socha
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, R.
Posmyk
, R.
Śmigiel
, A.
Dawidziuk
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Diagnostic value of targeted next-generation sequencing in craniosynostosis.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2019]
Strony:
abstr. P04.15C.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
57/78
Autorzy:
Ewa
Hordyjewska-Kowalczyk
, Anna
Sowińska-Seidler
, Ewelina M.
Olech
, Magdalena
Socha
, Renata
Glazar
, Anna
Kruczek
, Anna
Latos-Bieleńska
, Przemko
Tylżanowski
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Functional analysis of novel
RUNX2
mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 96, nr 5, s. 429-438, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
58/78
Autorzy:
Ewelina M.
Olech
, Karolina
Matuszewska
, Michał
Piechota
, Anna
Latos-Bieleńska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Phenotypic description of two adult brothers presenting with mild form of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo:
Clin. Dysmorphol.
Szczegóły:
2019 : Vol. 28, nr 3, s. 152-154, il. tab. bibliogr.
p-ISSN:
0962-8827
e-ISSN:
1473-5717
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
59/78
Autorzy:
E[welina] M.
Olech
, D.
Popiel
, G.
Koczyk
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2019]
Strony:
abstr. P04.27C.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
60/78
Autorzy:
Anna
Sowińska-Seidler
, Magdalena
Socha
, Ewelina M.
Olech
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
The effect of genomic structural variants on long-range chromatin interactions in patients affected by congenital limb malformations.
Tytuł całości:
W:
EMBO Workshop. The genome in three dimensions. Kyllini, Greece, 20-24 May 2019. Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2019]
Strony:
s. 103.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
61/78
Autorzy:
D[elfina]
Popiel
, A[dam]
Dawidziuk
, G[rzegorz]
Koczyk
, B[artosz]
Wojciechowicz
, M[agdalena]
Socha
, E[welina]
Olech
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Adopting hybridisation-based enrichment in molecular diagnostics of complex disorders via next-generation ion semiconductor sequencing.
Źródło:
European Human Genetics Conference in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Milan, Italy, June 16-19, 2018.
Data dostępu:
3 VII 2018 r.
Lokalizacja w obrębie dokumentu głównego:
https://2018.eshg.org/
Strony:
abstr. P14.061A/A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
62/78
Autorzy:
Anna
Sowińska-Seidler
, Ewelina M.
Olech
, Magdalena
Socha
, Dawid
Larysz
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Novel 1q22-q23.1 duplication in a patient with lambdoid and metopic craniosynostosis, muscular hypotonia, and psychomotor retardation.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2018 : Vol. 59, nr 3, s. 281-289, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
63/78
Autorzy:
Ewelina M.
Olech
, Karolina
Matuszewska
, Michał
Piechota
, Anna
Latos-Bieleńska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Two adult brothers presenting with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 5.11.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
64/78
Autorzy:
Ewelina M.
Olech
, Anna
Sowińska-Seidler
, Magdalena
Socha
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Utility of targeted next-generation sequencing gene panel in molecular diagnostics of craniosynostosis.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 7.10.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
65/78
Autorzy:
A[nna]
Sowińska-Seidler
, E[welina]
Olech
, M[agdalena]
Socha
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
A de novo duplication on chromosome 1q22 in a patient presenting with craniosynostosis and psychomotor retardation.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P04.18B.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
66/78
Autorzy:
E[welina] M.
Olech
, T[omasz]
Zemojtel
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, M[agdalena]
Socha
, P[eter] N.
Robinson
, S[tefan]
Mundlos
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
An emerging role of next generation sequencing technologies in molecular diagnosis of prenatal skeletal dysplasias.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 219.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
67/78
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Ewelina M.
Olech
, Kazimierz
Kozłowski
, Marek
Niedziela
, Anna
Sowińska-Seidler
, Monika
Obara-Moszyńska
, Anna
Latos-Bieleńska
, Marek
Karczewski
, Tomasz
Żemojtel
.
Tytuł:
Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
Czasopismo:
J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1434-5161
e-ISSN:
1435-232X
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
68/78
Autorzy:
Ewelina M.
Olech
, Tomasz
Żemojtel
, Anna
Sowińska-Seidler
, Peter N.
Robinson
, Stefan
Mundlos
, Marek
Karczewski
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Identification of a molecular defect in a stillborn fetus with perinatal lethal hypophosphatasia using a disease-associated genome sequencing approach.
Czasopismo:
Pol. J. Pathol.
Szczegóły:
2016 : T. 67, nr 1, s. 78-83, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1233-9687
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
69/78
Autorzy:
A[lina] T.
Midro
, J[an]
Borys
, E[wa]
Hubert
, T[omasz]
Dawidziuk
, E[wa]
Wasilewska
, J[an]
Skowroński
, E[ugeniusz]
Tarasów
, B[arbara]
Panasiuk
, E[welina] M.
Olech
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
TAR syndrome with orofacial clefting - 30 years follow-up.
Tytuł całości:
W:
Twenty-Seventh European Meeting on Dysmorphology. Le Bischenberg, Strasbourg, France, 7-9 September 2016.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2016]
Strony:
s. 49.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
70/78
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Anna
Sowińska-Seidler
, Ewelina M.
Olech
, Magdalena
Socha
, Kazimierz
Kozłowski
, Antoni
Pyrkosz
, Tomasz
Trzeciak
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
Czasopismo:
J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461.
p-ISSN:
1434-5161
e-ISSN:
1435-232X
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
71/78
Autorzy:
Anna
Sowińska-Seidler
, Monika
Piwecka
, Ewelina
Olech
, Magdalena
Socha
, Anna
Latos-Bieleńska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patients with an X-linked partial microduplication and overexpression of the
KAL1
gene.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 56, nr 2, s. 177-184, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
72/78
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, E[welina]
Olech
, K[azimierz]
Kozłowski
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, T[omasz]
Zemojtel
.
Tytuł:
Prenatal follow-up of a patient affected by Desbuquois dysplasia type 2 diagnosed by NGS-based whole exome sequencing.
Tytuł całości:
W:
12th World Congress of Perinatal Medicine. Madrid, Spain, 3
rd
- 6
th
November 2015.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2015]
Strony:
abstr. P-0086.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
73/78
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, E[welina] M.
Olech
, T[omasz]
Zemojtel
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, P[eter] N.
Robinson
, S[tefan]
Mundlos
.
Tytuł:
Successful identification of causative single-gene defects using NGS disease-associated genome sequencing approach in a patient affected by perinatal type of hypophosphatasia.
Tytuł całości:
W:
European Human Genetics Conference. June 6-9, 2015, Glasgow, Scotland, UK.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2015]
Strony:
s. 104.
Typ publikacji:
ZSZ
74/78
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, E[welina] M.
Olech
, T[omasz]
Zemojtel
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, P[eter] N.
Robinson
, S[tefan]
Mundlos
.
Tytuł:
Successful identification of causative single-gene defects using NGS disease-associated genome sequencing approach in a patient affected by perinatal type of hypophosphatasia.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 104.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
75/78
Autorzy:
K.
Matuszewska
, A[leksander]
Jamsheer
, E[welina]
Olech
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Thalidomide embryopathy in two Polish patients - case report.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony:
s. 45.
p-ISBN:
978-83-7597-254-2
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
76/78
Autorzy:
K[arolina]
Matuszewska
, A[leksander]
Jamsheer
, E[welina]
Olech
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Thalidomide embryopathy in two Polish patients - case report.
Czasopismo:
Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
Szczegóły:
2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 32.
p-ISSN:
1053-8569
e-ISSN:
1099-1557
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
77/78
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, J[olanta]
Kurosz
, E[welina]
Olech
, M[agdalena]
Socha
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Czy u pacjentów z jednostronnym izolowanym zniekształceniem zmniejszającym kończyn stwierdza się wyższą częstość występowania czynników ryzyka zakrzepicy? (Badanie pilotażowe hipotezy prenatalnej zakrzepicy u płodu jako przyczyny występowania ubytkowych wad kończyn).
Tytuł całości:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
abstr. 35.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
78/78
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, M[agdalena]
Socha
, E[welina]
Olech
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Increased frequency of F5 and F2 thrombophilia predisposing variants in families with unilateral limb reduction defects - a pilot study.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 103.
Typ publikacji:
ZSZ
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu