Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/9

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Małgorzata Stanczyk, Karolina Pesz, Lech Dudarewicz, Sławomir Chrul, Ewelina Bukowska-Olech, Nina Wieczorek-Cichecka, Heelen H. Arts, Machteld M. Oud, Robert Śmigiel, Ryszard Grenda, Ewa Obersztyn, Krystyna H. Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

2/9

Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Dorota Jurkiewicz, Krystyna H. Chrzanowska, Marek Niedziela.
Tytuł: X-linked hypophosphatemic rickets in children: clinical phenotype, therapeutic strategies and molecular background.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2021 : T. 72, nr 2, s. 108-119, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0423-104X
e-ISSN: 2299-8306
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

3/9

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Agata Sobierajewicz, Łukasz Kuszel, Jan Zawadzki, Ryszard Grenda, Anna Swiader-Leśniak, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Anna Wnuk, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna H. Chrzanowska.
Tytuł: Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

4/9

Autorzy: Florian Recker, Marcin Zaniew, Detlef Böckenhauer, Nunzia Miglietti, Arend Bökenkamp, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Guido Laube, Valerie Said-Conti, Belde Kasap-Demir, Anna Niemirska, Mieczysław Litwin, Grzegorz Siteń, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Sidharth K. Sethi, Velibor Tasic, Franca Anglani, Maria Addis, Anna Wasilewska, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig.
Tytuł: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
Szczegóły: 2015 : Vol. 30, nr 6, s. 931-943, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

5/9

Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, A. Sobiejrajewicz, Ł[ukasz] Kuszel, A. Nawrocka, J. Zawadzki, R[yszard] Grenda, A[nna] Latos-Bieleńska, K[rystyna] H. Chrzanowska.
Tytuł: Mutacje w genie IFT121(WDR35) jako najczęstsza przyczyna wystąpienia zespołu Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia) - opis przypadku.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 103.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL

6/9

Autorzy: Krystyna H. Chrzanowska, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Ewa Popowska, Małgorzata Gładkowska-Dura, Jadwiga Małdyk, Małgorzata Syczewska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Bożenna Goryluk-Kozakiewicz, Halina Bubała, Artur Gadomski, Anna Gaworczyk, Bernarda Kazanowska, Andrzej Kołtan, Marta Kuźmicz, Teresa Luszawska-Kutrzeba, Lucyna Maciejka-Kapuścińska, Małgorzata Stolarska, Katarzyna Stefańska, Katarzyna Sznurkowska, Anna Wakulińska, Maria Wieczorek, Tomasz Szczepański, Jerzy Kowalczyk.
Tytuł: Carrier frequency of mutation 657del5 in the NBS1 gene in a population of Polish pediatric patients with sporadic lymphoid malignancies.
Czasopismo: Int. J. Cancer
Szczegóły: 2006 : Vol. 118, nr 5, s. 1269-1274, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA

7/9

Autorzy: M. Gajdulewicz, K[rystyna] H. Chrzanowska, D. Abramczuk-Piekutowska, M. Gładkowska-Dura, A. Wakulińska, M[agdalena] Białecka, H[anna] Gregorek, H. Rysiewski, B[ożenna] Goryluk-Kozakiewicz, K. Spodar, E. Popowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, A. Gaworczyk, O[lga] Haus, E[wa] Kostyk, A[nna] Materna-Kiryluk, A[lina] T. Midro, J. Pilch, M. Piotrowicz, A. Stembalska, M[ałgorzata] Stolarska, M. Ussowicz, M. Wieczorek, S[tanisław] Zajączek.
Tytuł: The Polish Registry for Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 36.
Typ publikacji: PSZ

8/9

Autorzy: Krystyna H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, E. Popowska, A[nna] Balcerska, W[alentyna] Balwierz, J[erzy] Bodalski, H[alina] Bubała, A[licja] Chybicka, A[rtur] Gadomski, M. Gajdulewicz, A. Gaworczyk, M. Gładkowska-Dura, B. Kazanowska, M[aria] Korzon, J[erzy] Kowalczyk, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[aryna] Krawczuk-Rybak, M[arta] Kuźmicz, T. Luszawska-Kutrzeba, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, J[adwiga] Małdyk, M[ichał] Matysiak, D[anuta] Perek, R[oma] Rokicka-Milewska, D[anuta] Sońta-Jakimczyk, K. Spodar, M. Stolarska, K[atarzyna] Stefańska, M. Syczewska, M. Syczewska, T[omasz] Szczepański, K[atarzyna] Sznurkowska, J[acek] Wachowiak, A. Wakulińska, M. Wieczorek, E[lżbieta] Wyrobek, B. Zapolska.
Tytuł: Dziedziczna mutacja 657del5 w genie NBS1 w grupie pediatrycznych pacjentów z chłoniakami złośliwymi.
Tytuł angielski: Hereditary 657del5 mutation in NBS1 gene in pediatric patients with malignant lymphomas.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 47-48.
Typ publikacji: PSZ

9/9

Autorzy: K[rystyna] H. Chrzanowska.
Tytuł: Pleiotropic phentype of the Nijmegen breakage syndrome - consequences of the deficiency in DNA double-strand break repair.
Tytuł całości: W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology". Warsaw, 22-24 April 2004.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: The Polish Paediatric Leukaemia/Lymphoma Study Group: [m. in. ] J[acek] Wachowiak.
Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
Strony: s. 62-63.
Typ publikacji: PSZ

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu