Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/4

Autorzy: Tomasz Gambin, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Yan Helen Yan, Ye Cao, Zeynep H. Coban Akdemir, Theresa A. Wilson, Shalini N. Jhangiani, Ed Chen, Christine M. Eng, Donna Muzny, Jennifer E. Posey, Yaping Yang, David Y. Zhang, Chad Shaw, Pengfei Liu, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Low-level parental somatic mosaic SNVs in exomes from a large cohort of trios with diverse suspected Mendelian conditions.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1768-1776, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

2/4

Autorzy: Justyna A. Karolak, Marie Vincent, Gail Deutsch, Tomasz Gambin, Benjamin Cogne, Olivier Pichon, Francesco Vetrini, Heather C. Mefford, Jennifer N. Dines, Katie Golden-Grant, Katrina Dipple, Amanda S. Freed, Kathleen A. Leppig, Megan Dishop, David Mowat, Bruce Bennetts, Andrew J. Gifford, Martin A. Weber, Anna F. Lee, Cornelius F. Boerkoel, Tina M. Bartell, Catherine Ward-Melver, Thomas Besnard, Florence Petit, Iben Bache, Zeynep Tumer, Marie Denis-Musquer, Madeleine Joubert, Jelena Martinovic, Claire Beneteau, Arnaud Molin, Dominique Carles, Gwenaelle Andre, Eric Bieth, Nicolas Chassaing, Louise Devisme, Lara Chalabreysse, Laurent Pasquier, Veronique Secq, Massimiliano Don, Maria Orsaria, Chantal Missirian, Jeremie Mortreux, Damien Sanlaville, Linda Pons, Sebastien Kury, Stephane Bezieau, Jean-Michel Liet, Nicolas Joram, Tiphaine Bihouee, Daryl A. Scott, Chester W. Brown, Fernando Scaglia, Anne Chun-Hui Tsai, Dorothy K. Grange, John A. Phillips 3rd, Jean P. Pfotenhauer, Shalini N. Jhangiani, Claudia G. Gonzaga-Jauregui, Wendy K. Chung, Galen M. Schauer, Mark H. Lipson, Catherine L. Mercer, Arie van Haeringen, Qian Liu, Edwina Popek, Zeynep H. Coban Akdemir, James R. Lupski, Przemyslaw Szafranski, Bertrand Isidor, Cedric Le Caignec, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Complex compound inheritance of lethal lung developmental disorders due to disruption of the TBX-FGF pathway.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 104, nr 2, s. 213-228, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

3/4

Autorzy: Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, David Kilner, Chirag Patel, Bonnie Scurry, Esther Kinning, Kate Chandler, Shalini N. Jhangiani, Zeynep H. Coban Akdemir, James R. Lupski, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Heterozygous CTNNB1 and TBX4 variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 95, nr 4, s. 366-370, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

4/4

Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, P[rzemysław] Szafrański, D[avid] Kilner, C[hirag] Patel, B[onnie] Scurry, E[sther] Kinning, K[ate] Chandler, S[halini] N. Jhangiani, Z[eynep] H. Coban Akdemir, J[ames] R. Lupski, E[dwina] Popek, P[aweł] Stankiewicz.
Tytuł: Heterozygous CTNNB1 and TBX4 variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
Tytuł całości: W: ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy: [B. m., 2019]
Strony: abstr. PgmNr 1109 [s. 1-2].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu