Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
DOELKEN SANDRA C
Liczba odnalezionych rekordów:
6
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy:
Naeimeh
Tayebi
, Aleksander
Jamsheer
, Ricarda
Flottmann
, Anna
Sowińska-Seidler
, Sandra C.
Doelken
, Barbara
Oehl-Jaschkowitz
, Wiebke
Hulsemann
, Rolf
Habenicht
, Eva
Klopocki
, Stefan
Mundlos
, Malte
Spielmann
.
Tytuł:
Deletions of exons with regulatory activity at the
DYNC1I1
locus are associated with split-hand/split-foot malformation: array CGH screening of 134 unrelated families.
Czasopismo:
Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły:
2014 : Vol. 9, art. 108, [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1750-1172
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
2/6
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, T[omasz]
Zemojtel
, M.
Kolanczyk
, S[igmar]
Stricker
, J.
Hecht
, P[eter]
Krawitz
, S[andra] C.
Doelken
, R[enata]
Glazar
, M[agdalena]
Socha
, S[tefan]
Mundlos
.
Tytuł:
Sekwencjonowanie eksomu identyfikuje mutacje typu nonsense w genie FGF16 jako przyczynę X-recesywnego izolowanego zrostu 4/5 kości śródręcza.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 57.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
3/6
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Tomasz
Żemojtel
, Mateusz
Kolańczyk
, Sigmar
Stricker
, Jochen
Hecht
, Peter
Krawitz
, Sandra C.
Doelken
, Renata
Glazar
, Magdalena
Socha
, Stefan
Mundlos
.
Tytuł:
Whole exome sequencing identifies
FGF16
nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacrpal 4/5 fusion.
Czasopismo:
J. Med. Genet.
Szczegóły:
2013 : Vol. 50, nr 9, s. 579-584, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0022-2593
e-ISSN:
1468-6244
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
4/6
Autorzy:
Eva
Klopocki
, Silke
Lohan
, Sandra C.
Doelken
, Sigmar
Stricker
, Charlotte W.
Ockeloen
, Renata
Soares Thiele de Aguiar
, Karina
Lezirovitz
, Regina Celia
Mingroni Netto
, Aleksander
Jamsheer
, Hitesh
Shah
, Ingo
Kurth
, Rolf
Habenicht
, Matthew
Warman
, Koenraad
Devriendt
, Ulrike
Kordass
, Maja
Hempel
, Anna
Rajab
, Outi
Mäkitie
, Mohammed
Naveed
, Uppala
Radhakrishna
, Stylianos E.
Antonarakis
, Denise
Horn
, Stefan
Mundlos
.
Tytuł:
Duplications of
BHLHA9
are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
Czasopismo:
J. Med. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 49, nr 2, s. 119-125, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
5/6
Autorzy:
S[ilke]
Lohan
, S[andra] C.
Doelken
, S[igmar]
Stricker
, C[harlotte] W.
Ockeloen
, R[enata]
Soares Thiele de Aguiar
, K[arina]
Lezirovitz
, R[egina] C.
Mingroni Netto
, A[leksander]
Jamsheer
, H[itesh]
Shah
, I[ngo]
Kurth
, R[olf]
Habenicht
, M[atthew]
Warman
, K[oenraad]
Devriendt
, U[lrike]
Kordass
, M[aja]
Hempel
, A[nna]
Rajab
, O[uti]
Mäkitie
, M[ohammed]
Naveed
, U[ppala]
Radhakrishna
, S[tylianos] E.
Antonarakis
, D[enise]
Horn
, S[tefan]
Mundlos
, E[va]
Klopocki
.
Tytuł:
Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 4-5.
Typ publikacji:
ZSZ
6/6
Autorzy:
E[va]
Klopocki
, S[ilke]
Lohan
, S[andra] C.
Doelken
, S[igmar]
Stricker
, C[harlotte] W.
Ockeloen
, R[enata]
Soares Thiele de Aguiar
, K[arina]
Lezirovitz
, R[egina] C.
Mingroni Netto
, A[leksander]
Jamsheer
, H[itesh]
Shah
, I[ngo]
Kurth
, R[olf]
Habenicht
, M[aja]
Hempel
, M[atthew]
Warman
, K[oenraad]
Devriendt
, U[lrike]
Kordass
, A[nna]
Rajab
, O[uti]
Makitie
, M[ohammed]
Naveed
, U[ppala]
Radhakrishna
, S[tylianos] E.
Antonarakis
, D[enise]
Horn
, S[tefan]
Mundlos
.
Tytuł:
Non-Mendelian inheritance in split-hand/foot malformation associated with CNVs on chromosome 17p.
Tytuł całości:
W:
12th International Congress of Human Genetics and the 61st Annual Meeting of American Society of Human Genetics. Montreal, Canada, October 11-15, 2011. Platform abstracts.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2011]
Strony:
s. 99 (abstr. 245).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu