Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
KAROLAK JUSTYNA ANNA
Liczba odnalezionych rekordów:
102
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/102
Autorzy:
Katarzyna
Bzdęga
, Mateusz
Biela
, Gail H.
Deutsch
, Joseph A.
Kitzmiller
, Małgorzata
Rydzanicz
, Rafał
Płoski
, Jeffrey A.
Whitsett
, Robert
Śmigiel
, Justyna A.
Karolak
.
Tytuł:
A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 and leaving TBX2 intact causes congenital alveolar dysplasia.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2024 : Vol. 105, nr 2, s. 190-195, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
2/102
Autorzy:
Katarzyna
Bzdęga
, Mateusz
Biela
, Gail
Deutsch
, Małgorzata
Rydzanicz
, Rafał
Płoski
, Robert
Śmigiel
, Justyna
Karolak
.
Tytuł:
A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 causes congenital alveolar dysplasia in newborn.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 383 (abstr. P04.002.B).
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
3/102
Autorzy:
Przemysław
Szafrański
, Silvia
Patrizi
, Tomasz
Gambin
, Bushra
Afzal
, Emily
Schlotterbeck
, Justyna A.
Karolak
, Gail
Deutsch
, Drucilla
Roberts
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Diminished
TMEM
100 expression in a newborn with acinar dysplasia and a novel
TBX4
variant: a case report.
Czasopismo:
Pediatr. Dev. Pathol.
Szczegóły:
2024 : Vol. 27, nr 3, s. 255-259, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1093-5266
e-ISSN:
1615-5742
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
4/102
Autorzy:
Dorota
Kamińska
, Magdalena
Ratajczak
, Dorota
Nowak-Malczewska
, Justyna A.
Karolak
, Marek
Kwaśniewski
, Agnieszka
Szumała-Kąkol
, Jolanta
Długaszewska
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Macrolide and lincosamide resistance of
Streptococcus agalactiae
in pregnant women in Poland.
Czasopismo:
Sci. Rep.
Szczegóły:
2024 : Vol. 14, art. 3877 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2045-2322
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
5/102
Autorzy:
J[ustyna]
Karolak
, K[atarzyna]
Bzdęga
, M[ateusz]
Biela
, G[ail]
Deutsch
, J[oseph]
Kitzmiller
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, R[afał]
Płoski
, J[effrey]
Whitsett
, R[obert]
Śmigiel
.
Tytuł:
A novel non-recurrent CNV deletion involving
TBX4
leaving
TBX2
intact, in a newborn with congenital alveolar dysplasia.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
s. 455 (abstr. PB1319).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
6/102
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, M[agdalena]
Maleszka-Kurpiel
, M[ichał]
Kabza
, J[ustyna]
Karolak
, K[atarzyna]
Jaśkiewicz
.
Tytuł:
Coding and non-coding sequence variation across keratoconic cone surface.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
s. 520 (abstr. PB1388).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
7/102
Autorzy:
Esra
Yildiz Bolukbasi
, Justyna
Karolak
, Tomasz
Gambin
, Przemysław
Szafrański
, Admire
Matsika
, Sam
McManus
, Hamish S.
Scott
, Peer
Arts
, Thuong
Ha
, Christopher P.
Barnett
, Jonathan
Rodgers
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Complex compound inheritance in a fourgeneration ACDMPV family.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 116-117.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
8/102
Autorzy:
Marcelina M.
Jaworska
, Paulina
Pecyna
, Katarzyna
Jaśkiewicz
, Małgorzata
Rydzanicz
, Małgorzata
Kałużna
, Krzysztof
Pawlaczyk
, Rafał
Płoski
, Dorota
Nowak-Malczewska
, Justyna A.
Karolak
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Differences in the composition of the bacterial element of the urinary tract microbiome in patients undergoing dialysis and patients after kidney transplantation.
Czasopismo:
Front. Microbiol.
Szczegóły:
2023 : Vol. 14, art. 1187625 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1664-302X
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
9/102
Autorzy:
Katarzyna
Jaśkiewicz
, Magdalena
Maleszka-Kurpiel
, Małgorzata
Rydzanicz
, Justyna
Karolak
, Rafał
Płoski
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Estrogen and androgen related genes in the corneal epithelium in keratoconus.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 107, bibliogr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
10/102
Autorzy:
Katarzyna
Bzdęga
, Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Izabela
Plaskota
, Marta
Smyk
, Magdalena
Niemiec
, Artur
Barczyk
, Małgorzata
Nowak-Plęs
, Witold
Błaż
, Beata
Łoniewska
, Andrzej
Marszałek
, Gail
Deutsch
, Tomasz
Szczapa
, Paweł
Stankiewicz
, Justyna
Karolak
.
Tytuł:
Genetic analyses in Polish patients with lethal lung developmental disorders.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 117-118.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
11/102
Autorzy:
Joanna
Świerkowska
, Justyna
Karolak
, Sangeetha
Vishweswaraiah
, Małgorzata
Mrugacz
, Uppala
Radhakrishna
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Is the decreased methylation of the PCDHA10 gene causative in high myopia in children?
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 108.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
12/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Carrie L.
Welch
, Christian
Mosimann
, Katarzyna
Bzdęga
, James D.
West
, David
Montani
, Melanie
Eyries
, Mary P.
Mullen
, Steven H.
Abman
, Matina
Prapa
, Stefan
Graf
, Nicholas W.
Morrell
, Anna R.
Hemnes
, Frederic
Perros
, Rizwan
Hamid
, Malcolm P. O.
Logan
, Jeffrey
Whitsett
, Csaba
Galambos
, Paweł
Stankiewicz
, Wendy K .
Chung
, Eric D.
Austin
.
Tytuł:
Molecular function and contribution of TBX4 in development and disease.
Czasopismo:
Am. J. Respir. Crit. Care Med.
Szczegóły:
2023 : Vol. 207, nr 7, s. 855-864, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1073-449X
e-ISSN:
1535-4970
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
APR
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
13/102
Autorzy:
Barbara
Poszewiecka
, Krzysztof
Gogolewski
, Justyna A.
Karolak
, Paweł
Stankiewicz
, Anna
Gambin
.
Tytuł:
PhaseDancer: a novel targeted assembler of segmental duplications unravels the complexity of the human chromosome 2 fusion going from 48 to 46 chromosomes in hominin evolution.
Czasopismo:
Genome Biol.
Szczegóły:
2023 : Vol. 24, art. 205 [s. 1-23], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1474-7596
e-ISSN:
1474-760X
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
14/102
Autorzy:
Katarzyna
Bzdęga
, Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Gail H.
Deutsch
, Izabela
Plaskota
, Marta
Smyk
, Magdalena
Niemiec
, Artur
Barczyk
, Ewa
Obersztyn
, Jan
Modzelewski
, Iwona
Lipska
, Paweł
Stankiewicz
, Marzena
Gajęcka
, Małgorzata
Rydzanicz
, Rafał
Płoski
, Tomasz
Szczapa
, Justyna A.
Karolak
.
Tytuł:
Prenatal detection of a
FOXF1
deletion in a fetus with ACDMPV and hydronephrosis.
Czasopismo:
Genes (Basel)
Szczegóły:
2023 : Vol. 14, nr 3, art. 563 [s. 1-8], il. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2073-4425
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
15/102
Autorzy:
Robert
Śmigiel
, Justyna A.
Karolak
, Tomasz
Szczapa
.
Tytuł:
Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej u noworodka.
Tytuł całości:
W:
Standardy opieki medycznej nad noworodkiem w Polsce. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. merytoryczni: Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka, Ewa Gulczyńska, Ewa Helwich, Barbara Królak-Olejnik, Ryszard Lauterbach, Iwona Maruniak-Chudek, Tomasz Szczapa.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Wydaw. Media-Press, 2023
Strony:
s. 266-272, il. tab. bibliogr.
Informacje o wydaniu:
Wyd. 5 zaktual. i uzup.
p-ISBN:
978-83-89809-56-8
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
16/102
Autorzy:
Katarzyna
Jaśkiewicz
, Magdalena
Maleszka-Kurpiel
, Michał
Kabza
, Justyna A.
Karolak
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Sequence variants contributing to dysregulated inflammatory responses across keratoconic cone surface in adolescent patients with keratoconus.
Czasopismo:
Front. Immunol.
Szczegóły:
2023 : Vol. 14, art. 1197054 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1664-3224
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
17/102
Autorzy:
Minzhe
Guo
, Kathryn A.
Wikenheiser-Brokamp
, Joseph A.
Kitzmiller
, Cheng
Jiang
, Guolun
Wang
, Allen
Wang
, Sebastian
Preissl
, Xiaomeng
Hou
, Justin
Buchanan
, Justyna A.
Karolak
, Yifei
Miao
, David B.
Frank
, William J.
Zacharias
, Xin
Sun
, Yan
Xu
, Mingxia
Gu
, Paweł
Stankiewicz
, Vladimir V.
Kalinichenko
, Jennifer A.
Wambach
, Jeffrey A.
Whitsett
.
Tytuł:
Single cell multiomics identifies cells and genetic networks underlying alveolar capillary dysplasia.
Czasopismo:
Am. J. Respir. Crit. Care Med.
Szczegóły:
2023 : Vol. 208, nr 6, s. 709-725, bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1073-449X
e-ISSN:
1535-4970
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
18/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Esra
Yildiz Bolukbasi
, Tomasz
Gambin
, Przemyslaw
Szafranski
, Nahir
Cortes-Santiago
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Compound inheritance gene dosage model for lethal lung developmental disorders.
Tytuł całości:
W:
Genomics of Rare Disease. Virtual Conference, 28-29 March 2022.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2022]
Strony:
s. 9-10.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
19/102
Autorzy:
Joanna
Świerkowska
, Justyna A.
Karolak
, Sangeetha
Vishweswaraiah
, Małgorzata
Mrugacz
, Uppala
Radhakrishna
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Decreased levels of DNA methylation in the
PCDHA
gene cluster as a risk factor for early-onset high myopia in young children.
Czasopismo:
Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły:
2022 : Vol. 63, nr 9, art. 31 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr
p-ISSN:
0146-0404
e-ISSN:
1552-5783
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
20/102
Autorzy:
Esra Yildiz
Bölükbaşi
, Justyna A.
Karolak
, Tomasz
Gambin
, Przemysław
Szafrański
, Gail H.
Deutsch
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Do paternal deletions involving the FOXF1 locus on chromosome 16q24.1 manifest with more severe non-lung anomalies?
Czasopismo:
Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły:
2022 : Vol. 65, nr 6, art. 104519 [s. 1-5], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1769-7212
e-ISSN:
1878-0849
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
21/102
Autorzy:
Esra
Yildiz Bolukbasi
, Justyna A.
Karolak
, Przemyslaw
Szafranski
, Tomasz
Gambin
, Omer
Murik
, David A.
Zeevi
, Gheona
Altarescu
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Exacerbation of mild lung disorders to lethal pulmonary hypoplasia by a noncoding hypomorphic SNV in a lung-specific enhancer in
trans
to the frameshifting
TBX4
variant.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2022 : Vol. 188, nr 5, s. 1420-1425, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
22/102
Autorzy:
Esra Yildiz
Bölükbaşi
, Justyna A.
Karolak
, Przemysław
Szafrański
, Tomasz
Gambin
, Nicholas
Willard
, Steven H.
Abman
, Csaba
Galambos
, John P.
Kinsella
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
High-level gonosomal mosaicism for a pathogenic non-coding CNV deletion of the lung-specific
FOXF1
enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV.
Czasopismo:
Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły:
2022 : Vol. 10, nr 11, art. e2062 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2324-9269
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
23/102
Autorzy:
Katarzyna
Bzdęga
, Justyna A.
Karolak
.
Tytuł:
Phenotypic spectrum of
FGF10
-related disorders: a systematic review.
Czasopismo:
PeerJ
Szczegóły:
2022 : Vol. 10, art. e14003 [s. 1-25], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2167-8359
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
APR
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
24/102
Autorzy:
Katarzyna
Jaśkiewicz
, Magdalena
Maleszka-Kurpiel
, Małgorzata
Rydzanicz
, Eliza
Matuszewska
, Justyna A.
Karolak
, Jan
Matysiak
, Rafał
Płoski
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Signs of corneal wound healing in the corneal epithelium in keratoconus.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-4.24 (s. 128), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
25/102
Autorzy:
Przemyslaw
Szafranski
, Tadeusz
Majewski
, E.
Yildiz Bolukbasi
, Tomasz
Gambin
, Justyna A.
Karolak
, Nahir
Cortes-Santiago
, Marcus
Bruckner
, Gabriele
Amann
, Denisa
Weis
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Ultra-conserved non-coding sequences within the FOXF1 enhancer are critical for human lung development.
Czasopismo:
Genes Dis.
Szczegóły:
2022 : Vol. 9, nr 6, s. 1423-1426, il. bibliogr.
p-ISSN:
2352-4820
e-ISSN:
2352-3042
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
26/102
Autorzy:
Esra
Yildiz Bolukbasi
, Justyna A.
Karolak
, Przemyslaw
Szafranski
, Tomasz
Gambin
, Admire
Matsika
, Sam
McManus
, Hamish S.
Scott
, Peer
Arts
, Thuong
Ha
, Christopher P.
Barnett
, Jonathan
Rodgers
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
27/102
Autorzy:
P[aweł]
Stankiewicz
, J[ustyna] A.
Karolak
, P[rzemyslaw]
Szafranski
, T[omasz]
Gambin
, A[dmire]
Matsika
, S[am]
Mcmanus
, H[amish] S.
Scott
, P[eer]
Arts
, T[huong]
Ha
, C[hristopher] P.
Barnett
, J[onathan]
Rodgers
, E[sra]
Yildiz Bolukbasi
.
Tytuł:
Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a noncoding hypermorphic SNV in
trans
to the frameshifting
FOXF1
variant.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2022. Annual Meeting. Poster Abstracts. Los Angeles, CA, October 25-29, 2022.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2022]
Strony:
s. 1133.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
28/102
Autorzy:
Dorota M.
Nowak-Malczewska
, Justyna A.
Karolak
, Joanna
Świerkowska
, Marcelina M.
Jaworska
, Karolina I.
Kulińska
, Piotr
Polakowski
, Małgorzata
Rydzanicz
, Rafał
Płoski
, Jacek P.
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Changes in nuclear gene expression related to mitochondrial function affect extracellular matrix, collagens, and focal adhesion in keratoconus.
Czasopismo:
Transl. Vis. Sci. Technol.
Szczegóły:
2021 : Vol. 10, nr 11, art. 6 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2164-2591
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
29/102
Autorzy:
Anna
Matysiak
, Michał
Kabza
, Justyna A.
Karolak
, Marcelina M.
Jaworska
, Małgorzata
Rydzanicz
, Rafał
Płoski
, Jacek P.
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Characterization of ocular surface microbial profiles revealed discrepancies between conjunctival and corneal microbiota.
Czasopismo:
Pathogens
Szczegóły:
2021 : Vol. 10, nr 4, art. 405 [s. 1-11], il. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2076-0817
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
30/102
Autorzy:
Katarzyna
Jaśkiewicz
, Magdalena
Maleszka-Kurpiel
, Małgorzata
Rydzanicz
, Justyna A.
Karolak
, Rafał
Płoski
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Cone-related transcriptomic profiles in keratoconus corneal epithelium.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2021 - European Human Genetics Conference. Virtual Conference, August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2021]
Strony:
abstr. P02.041.A / A
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
31/102
Autorzy:
Joanna
Świerkowska
, Sangeetha
Vishweswaraiah
, Justyna A.
Karolak
, Malgorzata
Mrugacz
, Uppala
Radhakrishna
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Differential methylation of microRNAs encoding genes may contribute to high myopia.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2021 - European Human Genetics Conference. Virtual Conference, August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2021]
Strony:
abstr. P02.033.B / B
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
32/102
Autorzy:
Katarzyna
Tomela
, Justyna A.
Karolak
, Barbara
Ginter-Matuszewska
, Michał
Kabza
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Influence of TGFBR2, TGFB3, DNMT1, and DNMT3A knockdowns on CTGF, TGFBR2, and DNMT3A in neonatal and adult human dermal fibroblasts cell lines.
Czasopismo:
Curr. Issues Mol. Biol.
Szczegóły:
2021 : Vol. 43, nr 1, s. 276-285, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1467-3037
e-ISSN:
1467-3045
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
33/102
Autorzy:
Przemysław
Szafrański
, Tomasz
Gambin
, Justyna A.
Karolak
, Edwina
Popek
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Lung-specific distant enhancer cis regulates expression of
FOXF1
and lncRNA
FENDRR
.
Czasopismo:
Hum. Mutat.
Szczegóły:
2021 : Vol. 42, nr 6, s. 694-698, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1059-7794
e-ISSN:
1098-1004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
34/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Tomasz
Gambin
, Przemysław
Szafrański
, Rebecca L.
Maywald
, Edwina
Popek
, Jason D.
Heaney
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Perturbation of semaphorin and VEGF signaling in ACDMPV lungs due to FOXF1 deficiency.
Czasopismo:
Respir. Res.
Szczegóły:
2021 : Vol. 22, art. 212 [s. 1-11], il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1465-9921
e-ISSN:
1465-993X
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
35/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Tomasz
Gambin
, Przemyslaw
Szafranski
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Potential interactions between the TBX4-FGF10 and SHH-FOXF1 signaling during human lung development revealed using ChIP-seq.
Czasopismo:
Respir. Res.
Szczegóły:
2021 : Vol. 22, art. 26, s. [1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1465-9921
e-ISSN:
1465-993X
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
36/102
Autorzy:
Robert
Śmigiel
, Justyna A.
Karolak
, Tomasz
Szczapa
.
Tytuł:
Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej noworodka.
Tytuł całości:
W:
Standardy opieki medycznej nad noworodkiem w Polsce. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. merytoryczni: Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka, Ewa Gulczyńska, Ewa Helwich, Barbara Królak-Olejnik, Ryszard Lauterbach, Iwona Maruniak-Chudek, Tomasz Szczapa.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Media-Press, 2021
Strony:
s. 234-240, il. tab. bibliogr.
Informacje o wydaniu:
Wyd. 4 zaktal. i uzup.
p-ISBN:
978-83-89809-46-9
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
37/102
Autorzy:
Robert
Śmigiel
, Katarzyna
Bzdęga
, Justyna A.
Karolak
, Tomasz
Szczapa
.
Tytuł:
Rzadkie wrodzone przyczyny niewydolności oddechowej noworodka.
Tytuł angielski:
Rare causes of congenital respiratory failure in the newborn.
Czasopismo:
Post. Neonat.
Szczegóły:
2021 : Vol. 27, nr 3, s. 37-45, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN:
1640-3959
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
APR
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
38/102
Autorzy:
Joanna
Świerkowska
, Justyna A.
Karolak
, Tomasz
Gambin
, Małgorzata
Rydzanicz
, Agata
Frajdenberg
, Małgorzata
Mrugacz
, Monika
Podfigurna-Musielak
, Paweł
Stankiewicz
, James R.
Lupski
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Variants in FLRT3 and SLC35E2B identified using exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe.
Czasopismo:
Adv. Med. Sci.
Szczegóły:
2021 : Vol. 66, nr 1, s. 192-198, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1896-1126
e-ISSN:
1898-4002
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
39/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Tomasz
Gambin
, Engela M.
Honey
, Tomas
Slavik
, Edwina
Popek
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
A de novo 2.2 Mb recurrent 17q23.1q23.2 deletion unmasks novel putative regulatory non-coding SNVs associated with lethal lung hypoplasia and pulmonary hypertension: a case report
Czasopismo:
BMC Med. Genomics
Szczegóły:
2020 : Vol. 13, art. 34 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1755-8794
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
40/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Tomasz
Gambin
, Małgorzata
Rydzanicz
, Piotr
Polakowski
, Rafał
Płoski
, Jacek P.
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Accumulation of sequence variants in genes of Wnt signaling and focal adhesion pathways in human corneas further explains their involvement in keratoconus.
Czasopismo:
PeerJ
Szczegóły:
2020 : Vol. 8, e8982 [s. 1-14], tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2167-8359
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
41/102
Autorzy:
Joanna
Świerkowska
, Justyna A.
Karolak
, Małgorzata
Rydzanicz
, Agata
Frajdenberg
, Małgorzata
Mrugacz
, Monika
Podfigurna-Musielak
, Sangeetha
Vishweswaraiah
, Uppala
Radhakrishna
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Further clinical, genetic and epigenetic evidence of multifaceted high myopia etiology in Polish patients.
Czasopismo:
Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły:
2020 : Vol. 61, nr 7, s. 2674.
p-ISSN:
0146-0404
e-ISSN:
1552-5783
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
42/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Barbara
Ginter-Matuszewska
, Katarzyna
Tomela
, Michał
Kabza
, Dorota M.
Nowak-Malczewska
, Małgorzata
Rydzanicz
, Piotr
Polakowski
, Jacek P.
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Further evaluation of differential expression of keratoconus candidate genes in human corneas.
Czasopismo:
PeerJ
Szczegóły:
2020 : Vol. 8, e9793 [s. 1-19], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2167-8359
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
43/102
Autorzy:
Zuzanna
Kozłowska
, Zuzanna
Owsiańska
, Joanna P.
Wróblewska
, Apolonia
Kałużna
, Andrzej
Marszałek
, Yogen
Singh
, Bartłomiej
Mroziński
, Qian
Liu
, Justyna A.
Karolak
, Paweł
Stankiewicz
, Gail
Deutsch
, Marta
Szymankiewicz-Bręborowicz
, Tomasz
Szczapa
.
Tytuł:
Genotype-phenotype correlation in two Polish neonates with alveolar capillary dysplasia.
Czasopismo:
BMC Pediatr.
Szczegóły:
2020 : Vol. 20, nr 1, art. 320 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1471-2431
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
44/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Qian
Liu
, Nina G.
Xie
, Lucia R.
Wu
, Gustavo
Rocha
, Susana
Fernandes
, Luk
Ho-Ming
, Ivan F.
Lo
, David
Mowat
, Elisabeth K.
Fiorino
, Morris
Edelman
, Joyce
Fox
, Denise A.
Hayes
, David
Witte
, Ashley
Parrott
, Edwina
Popek
, Przemysław
Szafrański
, David Y.
Zhang
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Highly sensitive blocker displacement amplification and droplet digital PCR reveal low-level parental
FOXF1
somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Czasopismo:
J. Mol. Diagn.
Szczegóły:
2020 : Vol. 22, nr 4, s. 447-456, bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1525-1578
e-ISSN:
1943-7811
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
45/102
Autorzy:
Tomasz
Gambin
, Qian
Liu
, Justyna A.
Karolak
, Christopher M.
Grochowski
, Nina G.
Xie
, Lucia R.
Wu
, Yan Helen
Yan
, Ye
Cao
, Zeynep H.
Coban Akdemir
, Theresa A.
Wilson
, Shalini N.
Jhangiani
, Ed
Chen
, Christine M.
Eng
, Donna
Muzny
, Jennifer E.
Posey
, Yaping
Yang
, David Y.
Zhang
, Chad
Shaw
, Pengfei
Liu
, James R.
Lupski
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Low-level parental somatic mosaic SNVs in exomes from a large cohort of trios with diverse suspected Mendelian conditions.
Czasopismo:
Genet. Med.
Szczegóły:
2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1768-1776, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1098-3600
e-ISSN:
1530-0366
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
46/102
Autorzy:
Qian
Liu
, Justyna A.
Karolak
, Christopher M.
Grochowski
, Theresa A.
Wilson
, Jill A.
Rosenfeld
, Carlos A.
Bacino
, Seema R.
Lalani
, Ankita
Patel
, Amy
Breman
, Janice L.
Smith
, Sau Wai
Cheung
, James R.
Lupski
, Weimin
Bi
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Parental somatic mosaicism for CNV deletions - a need for more sensitive and precise detection methods in clinical diagnostics settings.
Czasopismo:
Genomics
Szczegóły:
2020 : Vol. 112, nr 5, s. 2937-2941, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0888-7543
e-ISSN:
1089-8646
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
47/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Albino
Bacolla
, Qian
Liu
, Patrick E.
Lantz
, John
Petty
, Pamela
Trapane
, Karin
Panzer
, Balagangadhar R.
Totapally
, Zhiyv
Niu
, Rui
Xiao
, Nina G.
Xie
, Lucia R.
Wu
, Przemysław
Szafrański
, David Y.
Zhang
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
A recurrent 8 bp frameshifting indel in FOXF1 defines a novel mutation hotspot associated with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2019 : Vol. 179, nr 11, s. 2272-2276, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
48/102
Autorzy:
Przemysław
Szafrański
, Qian
Liu
, Justyna A.
Karolak
, Xiaofei
Song
, Nicole
de Leeuw
, Brigitte
Faas
, Romana
Gerychova
, Petr
Janku
, Marta
Jezova
, Iveta
Valaskova
, Kathleen A.
Gibbs
, Lea F.
Surrey
, Virginie
Poisson
, Denis
Berube
, Luc L.
Oligny
, Jacques L.
Michaud
, Edwina
Popek
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Association of rare non-coding SNVs in the lung.specific
FOXF1
enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype.
Czasopismo:
Hum. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 138, nr 11-12, s. 1301-1311, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0340-6717
e-ISSN:
1432-1203
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
49/102
Autorzy:
Marie
Vincent
, Justyna A.
Karolak
, Gail
Deutsch
, Tomasz
Gambin
, Edwina
Popek
, Bertrand
Isidor
, Przemysław
Szafrański
, Cedric
Le Caignec
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Clinical, histopathological, and molecular diagnostics in lethal lung developmental disorders.
Czasopismo:
Am. J. Respir. Crit. Care Med.
Szczegóły:
2019 : Vol. 200, nr 9, s. 1093-1101, bibliogr.
p-ISSN:
1073-449X
e-ISSN:
1535-4970
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
APR
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
50/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Marie
Vincent
, Gail
Deutsch
, Tomasz
Gambin
, Benjamin
Cogne
, Olivier
Pichon
, Francesco
Vetrini
, Heather C.
Mefford
, Jennifer N.
Dines
, Katie
Golden-Grant
, Katrina
Dipple
, Amanda S.
Freed
, Kathleen A.
Leppig
, Megan
Dishop
, David
Mowat
, Bruce
Bennetts
, Andrew J.
Gifford
, Martin A.
Weber
, Anna F.
Lee
, Cornelius F.
Boerkoel
, Tina M.
Bartell
, Catherine
Ward-Melver
, Thomas
Besnard
, Florence
Petit
, Iben
Bache
, Zeynep
Tumer
, Marie
Denis-Musquer
, Madeleine
Joubert
, Jelena
Martinovic
, Claire
Beneteau
, Arnaud
Molin
, Dominique
Carles
, Gwenaelle
Andre
, Eric
Bieth
, Nicolas
Chassaing
, Louise
Devisme
, Lara
Chalabreysse
, Laurent
Pasquier
, Veronique
Secq
, Massimiliano
Don
, Maria
Orsaria
, Chantal
Missirian
, Jeremie
Mortreux
, Damien
Sanlaville
, Linda
Pons
, Sebastien
Kury
, Stephane
Bezieau
, Jean-Michel
Liet
, Nicolas
Joram
, Tiphaine
Bihouee
, Daryl A.
Scott
, Chester W.
Brown
, Fernando
Scaglia
, Anne Chun-Hui
Tsai
, Dorothy K.
Grange
, John A.
Phillips 3rd
, Jean P.
Pfotenhauer
, Shalini N.
Jhangiani
, Claudia G.
Gonzaga-Jauregui
, Wendy K.
Chung
, Galen M.
Schauer
, Mark H.
Lipson
, Catherine L.
Mercer
, Arie
van Haeringen
, Qian
Liu
, Edwina
Popek
, Zeynep H.
Coban Akdemir
, James R.
Lupski
, Przemyslaw
Szafranski
, Bertrand
Isidor
, Cedric
Le Caignec
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Complex compound inheritance of lethal lung developmental disorders due to disruption of the TBX-FGF pathway.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 104, nr 2, s. 213-228, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0002-9297
e-ISSN:
1537-6605
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
51/102
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, S[angeetha]
Vishweswaraiah
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[ałgorzata]
Mrugacz
, U[ppala]
Ratnamala
, N[itish] K.
Mishra
, C[hittibabu]
Guda
, S[hiva] S.
Chettiar
, K[aid] R.
Johar
, R[adhakrishna]
Uppala
, J[oanna]
Świerkowska
.
Tytuł:
DNA hypomethylation in high myopia: Differentially methylated genes in overrepresented molecular pathways could contribute to high myopia in Polish children.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2019]
Strony:
abstr. PgmrNr 3312 [s. 1-2].
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
52/102
Autorzy:
Sangeetha
Vishweswaraiah
, Joanna
Świerkowska
, Uppala
Ratnamala
, Nitish K.
Mishra
, Chittibabu
Guda
, Shiva S.
Chettiar
, Kaid R.
Johar
, Malgorzata
Mrugacz
, Justyna A.
Karolak
, Marzena
Gajęcka
, Uppala
Radhakrishna
.
Tytuł:
Epigenetically dysregulated genes and pathways implicated in the pathogenesis of non-syndromic high myopia.
Czasopismo:
Sci. Rep.
Szczegóły:
2019 : Vol. 9, art. 4145, [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2045-2322
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
53/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Przemysław
Szafrański
, David
Kilner
, Chirag
Patel
, Bonnie
Scurry
, Esther
Kinning
, Kate
Chandler
, Shalini N.
Jhangiani
, Zeynep H.
Coban Akdemir
, James R.
Lupski
, Edwina
Popek
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Heterozygous
CTNNB1
and
TBX4
variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 95, nr 4, s. 366-370, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
54/102
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, P[rzemysław]
Szafrański
, D[avid]
Kilner
, C[hirag]
Patel
, B[onnie]
Scurry
, E[sther]
Kinning
, K[ate]
Chandler
, S[halini] N.
Jhangiani
, Z[eynep] H.
Coban Akdemir
, J[ames] R.
Lupski
, E[dwina]
Popek
, P[aweł]
Stankiewicz
.
Tytuł:
Heterozygous
CTNNB1
and
TBX4
variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2019]
Strony:
abstr. PgmNr 1109 [s. 1-2].
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
55/102
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, S[angeetha]
Vishweswaraiah
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[ałgorzata]
Mrugacz
, U[ppala]
Ratnamala
, N[itish] K.
Mishra
, C[hittibabu]
Guda
, S[hiva] S.
Chettiar
, K[aid] R.
Johar
, U[ppala]
Radhakrishna
, J[oanna]
Świerkowska
.
Tytuł:
Hypermethylated genes and pathways in Polish children with high myopia.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2019]
Strony:
abstr. P02.31A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
56/102
Autorzy:
Michał
Kabza
, Justyna
Karolak
, Małgorzata
Rydzanicz
, Monika
Udziela
, Piotr
Gasperowicz
, Rafał
Płoski
, Jacek P.
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Multiple differentially methylated regions specific to keratoconus explain known keratoconus linkage loci.
Czasopismo:
Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły:
2019 : Vol. 60, nr 5, s. 1501-1509, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0146-0404
e-ISSN:
1552-5783
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
57/102
Autorzy:
P[rzemysław]
Szafrański
, T[omasz]
Gambin
, J[ustyna] A.
Karolak
, D[enise]
Lanza
, J[ason]
Heaney
, E[dwina]
Popek
, P[aweł]
Stankiewicz
.
Tytuł:
Unraveling regulation of FOXF1 expression and lung transcriptome perturbations in patients with ACDMPV.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2019]
Strony:
abstr. PgmNr 2744 [s. 1].
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
58/102
Autorzy:
P[aweł]
Stankiewicz
, Q[ian]
Liu
, N[ina] G.
Xie
, L[ucia] R.
Wu
, G[ustavo]
Rocha
, S[usana]
Fernandes
, I[van] F.
Lo
, S[tephen]
Lam
, D[avid]
Mowat
, E[lisabeth] K.
Fiorino
, M[orris]
Edelman
, J[oyce]
Fox
, D[enise] A.
Hayes
, D[avid]
Witte
, A[shley]
Parrott
, E[dwina]
Popek
, P[rzemysław]
Szafrański
, D[avid] Y.
Zhang
, J[ustyna] A.
Karolak
.
Tytuł:
Very low-level
FOXF1
parental somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2019]
Strony:
abstr. PgmNr 1112 [s. 1-2].
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
59/102
Autorzy:
Dorota M.
Nowak-Malczewska
, Justyna A.
Karolak
, Michał
Kabza
, Małgorzata
Rydzanicz
, Rafał
Płoski
, Jacek P.
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Analiza ekspresji miRNA w rogówkach pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 10.4.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
60/102
Autorzy:
Przemyslaw
Szafranski
, Ewelina
Kośmider
, Qian
Liu
, Justyna A.
Karolak
, Lauren
Currie
, Sandhya
Parkash
, Stephen G.
Kahler
, Elizabeth
Roeder
, Rebecca O.
Littlejohn
, Thomas S.
DeNapoli
, Felix R.
Shardonofsky
, Cody
Henderson
, George
Powers
, Virginie
Poisson
, Denis
Berube
, Luc
Oligny
, Jacques L.
Michaud
, Sandra
Janssens
, Kris
De Coen
, Jo
Van Dorpe
, Annelies
Dheedene
, Matthew T.
Harting
, Matthew D.
Weaver
, Amir M.
Khan
, Nina
Tatevian
, Jennifer
Wambach
, Kathleen A.
Gibbs
, Edwina
Popek
, Anna
Gambin
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Czasopismo:
Hum. Mutat.
Szczegóły:
2018 : Vol. 39, nr 12, s. 1916-1925, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1059-7794
e-ISSN:
1098-1004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
61/102
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, P.
Gasperowicz
, R[afał]
Płoski
, J[acek] P.
Szaflik
, M[ichał]
Kabza
.
Tytuł:
Multiple differentially methylated regions specific to keratoconus overlap known keratoconus linkage loci.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2018]
Strony:
abstr. P02.30A/A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
62/102
Autorzy:
J[oanna]
Świerkowska
, J[ustyna] A.
Karolak
, T[omasz]
Gambin
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, A[gata]
Frajdenberg
, M[ałgorzata]
Mrugacz
, M[onika]
Podfigurna-Musielak
, P[aweł]
Stankiewicz
, J[ames] R.
Lupski
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Variants in the
FLRT3
and
SLC35E2B
identified using whole-exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2018]
Strony:
abstr. P02.24C/C.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
63/102
Autorzy:
Michał
Kabza
, Justyna A.
Karolak
, Małgorzata
Rydzanicz
, Michał W.
Szcześniak
, Dorota M.
Nowak
, Barbara
Ginter-Matuszewska
, Piotr
Polakowski
, Rafał
Płoski
, Jacek P.
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Collagen synthesis disruption and downregulation of core elements of TGF-beta, Hippo, and Wnt pathways in keratoconus corneas.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2017 : Vol. 25, nr 5, s. 582-590.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
64/102
Autorzy:
Przemyslaw
Szafranski
, Justyna A.
Karolak
, Denise
Lanza
, Marzena
Gajęcka
, Jason
Heaney
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
CRISPR/Cas9-mediated deletion of lncRNA Gm26878 in the distant Foxf1 enhancer region.
Czasopismo:
Mamm. Genome
Szczegóły:
2017 : Vol. 28, nr 7-8, s. 275-282, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0938-8990
e-ISSN:
1432-1777
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
65/102
Autorzy:
K[atarzyna]
Tomela
, B[arbara]
Ginter-Matuszewska
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[ichał]
Kabza
, Dorota M.
Nowak-Malczewska
, P[iotr]
Polakowski
, J[acek] P.
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Further assessment of genes with altered expression level in keratoconus corneal tissues.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. E-P02.13.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
66/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Genomic strategies to understand causes of keratoconus.
Czasopismo:
Mol. Genet. Genomics
Szczegóły:
2017 : Vol. 292, nr 2, s. 251-269, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1617-4615
e-ISSN:
1617-4623
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
APR
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
67/102
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, T[omasz]
Gambin
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, P[iotr]
Stawinski
, P[iotr]
Polakowski
, R[afał]
Płoski
, J[acek] P.
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Identification of rare sequence variants in genes involved in focal adhesion and Wnt signaling pathways in keratoconus human corneas.
Tytuł całości:
W:
67th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics [ASHG]. Orlando, Florida, USA, October 17-21, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
s. 902 (abstr. 2169F).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
68/102
Autorzy:
Michał W.
Szcześniak
, Michał
Kabza
, Justyna A.
Karolak
, Małgorzata
Rydzanicz
, Dorota M.
Nowak
, Barbara
Ginter-Matuszewska
, Piotr
Polakowski
, Rafał
Płoski
, Jacek P.
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
KTCNlncDB - a first platform to investigate lncRNAs expressed in human keratoconus and non-keratoconus corneas.
Czasopismo:
Database (Oxford)
Szczegóły:
2017 : Vol. 2017, art. ID baw168 [s. 1-6], il. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1758-0463
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
69/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Tomasz
Gambin
, Jose A.
Pitarque
, Andrea
Molinari
, Shalini
Jhangiani
, Paweł
Stankiewicz
, James R.
Lupski
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2017 : Vol. 25, nr 1, s. 73-78.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
70/102
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, T[omasz]
Gambin
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, P[iotr]
Stawinski
, P[iotr]
Polakowski
, R[afał]
Płoski
, J[acek] P.
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Whole exome sequencing profiling indicates inter-tissue genetic variation in keratoconus patients.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P02.26B.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
71/102
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[ichał]
Kabza
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, B[arbara]
Ginter-Matuszewska
, D[orota] M.
Nowak
, P[iotr]
Polakowski
, J[acek] P.
Szaflik
.
Tytuł:
Comprehensive approach to understand causes of keratoconus.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 217.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
72/102
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, M[ichał]
Kabza
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, M[ichał] W.
Szcześniak
, Dorota [M.]
Nowak
, B[arbara]
Ginter-Matuszewska
, P[iotr]
Polakowski
, R.
Płoski
, J[acek] P.
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Downregulation of core elements of TGF-β, Hippo, Wnt, and collagen synthesis pathways in keratoconus corneas.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 218.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
73/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Tomasz
Gambin
, Małgorzata
Rydzanicz
, Jacek P.
Szaflik
, Piotr
Polakowski
, Agata
Frajdenberg
, Małgorzata
Mrugacz
, Monika
Podfigurna-Musielak
, Paweł
Stankiewicz
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Evidence against
ZNF469
being causative for keratoconus in Polish patients.
Czasopismo:
Acta Ophthalmol.
Szczegóły:
2016 : Vol. 94, nr 3, s. 289-294, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1755-375X
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
74/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Piotr
Polakowski
, Jerzy
Szaflik
, Jacek P.
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Molecular screening of keratoconus susceptibility sequence variants in VSX1, TGFBI, DOCK9, STK24, and IPO5 genes in Polish patients and novel TGFBI variant identification.
Czasopismo:
Ophthalmic Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 37, nr 1, s. 37-43, tab. bibliogr.
p-ISSN:
1381-6810
e-ISSN:
1744-5094
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
75/102
Autorzy:
D[orota] M.
Nowak
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[arcelina] M.
Kubicka
, K.
Kulińska
, J[oanna]
Świerkowska
, M[ichał]
Kabza
, P[iotr]
Polakowski
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, R.
Płoski
, J[acek] P.
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Sequence variants in mtDNA and mitochondrial transcripts in keratoconus Polish patients.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 217.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
76/102
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, M[ichał]
Kabza
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, M[ichał] W.
Szcześniak
, D[orota] M.
Nowak
, B[arbara]
Ginter-Matuszewska
, P[iotr]
Polakowski
, R[afał]
Płoski
, J[acek] P.
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Transcriptome profiling of human keratoconus corneas through RNA sequencing identifies collagen synthesis disruption and downregulation of core elements of TGF-β, Hippo, and Wnt pathways.
Tytuł całości:
W:
66th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics [ASHG]. Vancouver, Canada, October 18-22, 2016.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2016]
Strony:
s. 672 abstr. 1532T.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
77/102
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, T[omasz]
Gambin
, J[ose] A.
Pitarque
, A[ndrea]
Molinari
, S[halini]
Jhangiani
, P[aweł]
Stankiewicz
, J[ames] R.
Lupski
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Variants in SKP1, PROB1, and IL17B associated with familial keratoconus identified by linkage analysis combined with whole exome sequencing.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 78.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
78/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
.
Tytuł:
Wielokierunkowe podejście w badaniach mikrobiomów człowieka.
Tytuł całości:
W:
II Ogólnopolska Konferencja "Drobnoustroje w świecie człowieka - Drobnoustroje oportunistyczne". Bydgoszcz, 20-21.05.2016 r.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2016]
Strony:
s. [1].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
79/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Tomasz
Gambin
, Małgorzata
Rydzanicz
, Jacek P.
Szaflik
, Piotr
Polakowski
, Agata
Frajdenberg
, Małgorzata
Mrugacz
, Monika
Podfigurna-Musielak
, James R.
Lupski
, Paweł
Stankiewicz
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Analiza sekwencji genu ZNF469 w grupie polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł angielski:
Mutational screening of ZNF469 in Polish patients with keratoconus.
Tytuł całości:
W:
XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2015]
Strony:
poz. 9.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
80/102
Autorzy:
Dorota M.
Nowak
, Justyna A.
Karolak
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Charakterystyka miRNA w rogówce.
Tytuł angielski:
Characteristics of miRNAs in cornea.
Tytuł całości:
W:
XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2015]
Strony:
poz. 16.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
81/102
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, T[omasz]
Gambin
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, J[acek] P.
Szaflik
, P[iotr]
Polakowski
, A[gata]
Frajdenberg
, M[ałgorzata]
Mrugacz
, M[onika]
Podfigurna-Musielak
, J[ames] R.
Lupski
, P[aweł]
Stankiewicz
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Evidence against
ZNF469
being causative for keratoconus.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 78-79.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
82/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Małgorzata
Rydzanicz
, Barbara
Ginter-Matuszewska
, Jose A.
Pitarque
, Andrea
Molinari
, Bassem A.
Bejjani
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Variant c.2262A>C in DOCK9 leads to exon skipping in keratoconus family.
Czasopismo:
Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły:
2015 : Vol. 56, nr 13, s. 7687-7690, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0146-0404
e-ISSN:
1552-5783
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
83/102
Autorzy:
Dorota M.
Nowak
, Justyna A.
Karolak
, Marcelina M.
Kubicka
, Karolina
Kulińska
, Piotr
Polakowski
, Jacek P.
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Analiza genomu mitochondrialnego u pacjentów ze stożkiem rogówki z populacji polskiej.
Tytuł całości:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
abstr. 87.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
84/102
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, J[ustyna]
Karolak
, M.
Kabza
, D[orota] M.
Nowak
, A.
Matysiak
, M[arcelina]
Kubicka
, P[aweł]
Dereziński
, J[oanna]
Hajduk
, A[gnieszka]
Klupczyńska
, P[iotr]
Polakowski
, J.
Szaflik
, Z[enon]
Kokot
.
Tytuł:
Analiza transkryptomu w ludzkich rogówkach oraz badanie profilu proteomicznego i metabolomicznego płynu łzowego polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł całości:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
abstr. 88.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
85/102
Autorzy:
D[orota] M.
Nowak
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[arcelina]
Kubicka
, K[arolina]
Kulińska
, P[iotr]
Polakowski
, J[acek] P.
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Analysis of Keratoconus genetic factors within Keratoconus loci and mtDNA.
Czasopismo:
Acta Ophthalmol.
Szczegóły:
2014 : Vol. 92, suppl. S253, abstr. 1766.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
86/102
Autorzy:
D[orota] M.
Nowak
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[arcelina] M.
Kubicka
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Comprehensive analysis of keratoconus genetic factors.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 389.
Typ publikacji:
ZSZ
Praca afiliowana przez UMP
87/102
Autorzy:
Dorota M.
Nowak
, Justyna A.
Karolak
, Marcelina
Kubicka
, Piotr
Polakowski
, Jacek P.
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
miRNA i genom mitochondrialny - genetyczne elementy uwarunkowań stożka rogówki?
Tytuł całości:
W:
XLV Zjazd Okulistów Polskich. Łódź, 5-7 VI 2014. Streszcz. prac nauk.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
s. [1].
Typ publikacji:
PSZ
Praca afiliowana przez UMP
88/102
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[ichał]
Kabza
, D[orota] M.
Nowak
, P[iotr]
Polakowski
, J[acek] P.
Szaflik
.
Tytuł:
Transcriptome analyzes in human corneas derived from keratoconus and control individuals from Poland.
Tytuł całości:
W:
The American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting. San Diego, California, October 18-22, 2014. Poster Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
s. 47.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
89/102
Autorzy:
Justyna Anna
Karolak
, Promotor: Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Złożoność aspektów genetycznych w wieloczynnikowych chorobach narządu wzroku - stożku rogówki oraz wysokiej krótkowzroczności. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
Complexity of the genetics in multifactorial diseases of human eye - keratoconus and high-grade myopia. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2014
Strony:
[3], III, [1], 16 s. + [kopie 7 publikacji] , il. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
Typ publikacji:
PD
90/102
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, D[orota] M.
Nowak
, P.
Polakowski
, J.P.
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Analiza genu
VSX1
wśród polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 114.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
91/102
Autorzy:
D[orota] M.
Nowak
, J[ustyna] A.
Karolak
, P.
Machtel
, P.
Polakowski
, J[acek] P.
Szaflik
, J[erzy]
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Analysis of mitochondrial sequences in patients with keratoconus.
Czasopismo:
Acta Ophthalmol.
Szczegóły:
2013 : Vol. 91, suppl. S252, abstr. 2767.
Typ publikacji:
ZSZ
Praca afiliowana przez UMP
92/102
Autorzy:
D[orota] M.
Nowak
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Charakterystyka miRNA zlokalizowanych w loci stożka rogówki.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 114.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
93/102
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, K.
Wakui
, L.G.
Shaffer
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Charakterystyka równocześnie występujących duplikacji i delecji w zespole monosomii 1p36.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 55.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
94/102
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, J[ustyna] A.
Karolak
, J[oseph]
Shen
, K[eiko]
Wakui
, C[aron]
Glotzbach
, L[isa] G.
Shaffer
.
Tytuł:
Mechanisms of concurrent deletions and duplications at 1p36.
Tytuł całości:
W:
The American Society of Human Genetics 63
rd
Annual Meeting. Boston, October 22-26, 2013. Poster Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2013]
Strony:
s. 581.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
95/102
Autorzy:
Dorota M.
Nowak
, Justyna A.
Karolak
, Jacek P.
Szaflik
, Jerzy
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Metody wykorzystywane w identyfikacji genów warunkujących stożek rogówki.
Tytuł angielski:
Methods in keratoconus gene identification.
Tytuł całości:
W:
XLIV Zjazd Okulistów Polskich. Warszawa, 13-15 VI 2013. Abstrakty.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2013]
Strony:
s. [1-2].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
96/102
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, J[ustyna] A.
Karolak
, D[orota] M.
Nowak
, P.
Polakowski
, J[acek] P.
Szaflik
.
Tytuł:
Pilot study in Polish keratoconus patients using next generation sequencing.
Czasopismo:
Acta Ophthalmol.
Szczegóły:
2013 : Vol. 91, suppl. S252, abstr. 2763.
Typ publikacji:
ZSZ
Praca afiliowana przez UMP
97/102
Autorzy:
Dorota M.
Nowak
, Justyna A.
Karolak
, Joanna
Kubiak
, Marta
Gut
, Jose A.
Pitarque
, Andrea
Molinari
, Bassem A.
Bejjani
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Substitution at
IL1RN
and deletion at
SLC4A11
segregating with phenotype in familial keratoconus.
Czasopismo:
Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły:
2013 : Vol. 53, nr 3, s. 2207-2215, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0146-0404
e-ISSN:
1552-5783
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
98/102
Autorzy:
J[acek] P.
Szaflik
, J[ustyna] A.
Karolak
, P.
Polakowski
, J[erzy]
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
TGFBI seguence variants in Polish patients with keratoconus.
Tytuł całości:
W:
Congress of the European Society of Ophthalmology (SOE). 8-11 June, 2013, Copenhagen, Denmark. Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2013]
Strony:
s. 76.
Typ publikacji:
ZSZ
99/102
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, J[ustyna] A.
Karolak
, D[orota] M.
Nowak
, P.
Polakowski
, J.
Szaflik
, J.P.
Szaflik
.
Tytuł:
Złożoność aspektów genetycznych w wieloczynnikowej chorobie narządu wzroku - stożku rogówki.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 32-33.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
100/102
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Dorota M.
Nowak
, Jacek P.
Szaflik
, Jerzy
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Znaczenie czynników zapalnych w patogenezie stożka rogówki.
Tytuł angielski:
The role of inflammatory mediators in keratoconus.
Tytuł całości:
W:
XLIV Zjazd Okulistów Polskich. Warszawa, 13-15 VI 2013. Abstrakty.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2013]
Strony:
s. [1-2].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
101/102
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, D[orota] M.
Nowak
, A[ndrea]
Molinari
, J[ose] A.
Pitarque
, B[assem] A.
Bejjani
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Analysis of lincRNA at 13q32 keratoconus locus.
Czasopismo:
Acta Ophthalmol.
Szczegóły:
2012 : Vol. 90, suppl. S249, 1 s. nlb.
Typ publikacji:
ZSZ
102/102
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, J[ustyna] A.
Karolak
, A[ndrea]
Molinari
, J[ose] A.
Pitarque
, B[assem] A.
Bejjani
, P.
Polakowski
, J[erzy]
Szaflik
, J[acek] P.
Szaflik
, D[orota] M.
Nowak
.
Tytuł:
Complexity of genetics in keratoconus.
Czasopismo:
Acta Ophthalmol.
Szczegóły:
2012 : Vol. 90, suppl. S249, 1 s. nlb.
Typ publikacji:
ZSZ
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu