Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
LATOS ANNA
Liczba odnalezionych rekordów:
653
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/653
Autorzy:
Marian K.
Bakker
, Maria
Loane
, Ester
Garne
, Elisa
Ballardini
, Clara
Cavero-Carbonell
, Laura
Garcia
, Mika
Gissler
, Joanne
Given
, Anna
Heino
, Anna
Jamry-Dziurla
, Sue
Jordan
, Stine Kjaer
Urhoj
, Anna
Latos-Bieleńska
, Elisabeth
Limb
, Renee
Lutke
, Amanda J.
Neville
, Anna
Pierini
, Michele
Santoro
, Ieuan
Scanlon
, Joachim
Tan
, Diana
Wellesley
, Hermien E. K.
de Walle
, Joan K.
Morris
.
Tytuł:
Accuracy of congenital anomaly coding in live birth children recorded in European health care databases, a EUROlinkCAT study.
Czasopismo:
Eur. J. Epidemiol.
Szczegóły:
2023 : Vol. 38, nr 3, s. 325-334, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0393-2990
e-ISSN:
1573-7284
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
2/653
Autorzy:
Jorieke E.H.
Bergman
, Ingeborg
Barišič
, Marie-Claude
Addor
, Paula
Braz
, Clara
Cavero-Carbonell
, Elizabeth S.
Draper
, Luis J.
Echevarría-González-de-Garibay
, Miriam
Gatt
, Martin
Haeusler
, Babak
Khoshnood
, Kari
Klungsøyr
, Jennifer J.
Kurinczuk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Karen
Luyt
, Danielle
Martin
, Carmel
Mullaney
, Vera
Nelen
, Amanda J.
Neville
, Mary T.
O'Mahony
, Isabelle
Perthus
, Anna
Pierini
, Hanitra
Randrianaivo
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Florence
Rouget
, Gerardine
Sayers
, Bruno
Schaub
, Sarah
Stevens
, David
Tucker
, Christine
Verellen-Dumoulin
, Awi
Wiesel
, Erica H.
Gerkes
, Annie
Perraud
, Maria A.
Loane
, Diana
Wellesley
, Hermien E.K.
de Walle
.
Tytuł:
Amniotic band syndrome and limb body wall complex in Europe 1980-2019.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2023 : Vol. 191, nr 4, s. 995-1006, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
3/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Łukasz
Kuszel
, Paulina
Pietras
, Marta
Leśniczak-Staszak
, Mirosław
Andrusiewicz
, Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
, Marta
Pawlak
, Ryszard
Grenda
, Anna
Materna-Kiryluk
, Machteld M.
Oud
, Witold
Szaflarski
.
Tytuł:
Ciliary phenotyping in renal epithelial cells in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo:
Front. Mol. Biosci.
Szczegóły:
2023 : Vol. 10, art. 1285790 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2296-889X
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
4/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Weronika
Sikora
, Marta
Pawlak
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Bartłomiej
Kopaczewski
, Heleen
Arts
, Agnieszka
Urzykowska
, Anna
Gotz-Więckowska
, Ryszard
Grenda
, Anna
Latos-Bieleńska
, Renata
Glazar
.
Tytuł:
Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 129, bibliogr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
5/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Epidemiologia chorób genetycznie uwarunkowanych.
Tytuł całości:
W:
Genetyka medyczna i molekularna.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Jerzy Bal.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Wydaw. Nauk. PWN, 2023
Strony:
s. 483-495, tab. bibliogr.
Informacje o wydaniu:
Wyd. 2.
p-ISBN:
978-83-01-23089-0
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
6/653
Autorzy:
Karolina
Matuszewska
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Grzegorz
Koczyk
, Delfina
Popiel
, Adam
Dawidziuk
, Barbara
Więckowska
, Michał
Piechota
, Marzena
Wiśniewska
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Oczekiwania kontra rzeczywistość w diagnostyce genetycznej par z niepowodzeniami rozrodu. Czy jesteśmy gotowi na wprowadzenie paneli NGS do badania par z poronieniami nawracającymi?
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m.,, 2023]
Strony:
abstr. 2.05.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
7/653
Autorzy:
Dina F.
Ahram
, Tze Y.
Lim
, Ke
Untao
, Gina
Jim
, Miguel
Verbitsky
, Monica
Bodria
, Byum Hee
Kil
, Debanjana
Chatterjee
, Stacy E.
Piva
, Maddalena
Marasa
, Jun Y.
Zhang
, Enrico
Cocchi
, Gianluca
Caridi
, Zoran
Gucev
, Vladimir J.
Lozanovski
, Isabella
Pisani
, Claudia
Izzi
, Gianfranco
Savoldi
, Barbara
Gnutti
, Valentina P.
Capone
, William
Morello
, Stefano
Guarino
, Pasquale
Esposito
, Sarah
Lambert
, Jai
Radhakrishnan
, Gerald B.
Appel
, Natalie S.
Uy
, Maya K.
Rao
, Pietro A.
Canetta
, Andrew S.
Bomback
, Jordan
Nestor
, Thomas
Hays
, David J.
Cohen
, Carolina
Finale
, Joanna A. E.
van Wijk
, Claudio
La Scola
, Olga
Balardi
, Francesco
Tondolo
, Dacia
Di Renzo
, Anna
Jamry-Dziurla
, Alessandro
Pezzutto
, Valeria
Manca
, Adele
Mitrotti
, Domenico
Santoro
, Giovanni
Conti
, Marida
Martino
, Mario
Giordano
, Loreto
Gesualdo
, Lada
Zibar
, Giuseppe
Masnata
, Mario
Bonomini
, Daniele
Alberti
, Gaetano
La Manna
, Yasar
Caliskan
, Andrea
Ranghin
, Pierluigi
Marzuillo
, Krzysztof
Kiryluk
, Grażyna
Krzemień
, Monika
Miklaszewska
, Fangming
Lin
, Giovanni
Montini
, Francesco
Scolari
, Enrico
Fiaccadori
, Adela
Arapovic
, Marijan
Saraga
, James
McKiernan
, Shumyle
Alam
, Marcin
Zaniew
, Maria
Szczepańska
, Agnieszka
Szmigielska
, Przemysław
Sikora
, Dorota
Dróżdż
, Malgorzata
Mizerska-Wasiak
, Shrikant
Mane
, Richard P.
Lifton
, Velibor
Tasic
, Anna
Latos-Bieleńska
, Ali G.
Gharavi
, Gian Marco
Ghiggeri
, Anna
Materna-Kiryluk
, Rik
Westland
, Simone
Sanna-Cherchi
.
Tytuł:
Rare single nucleotide and copy number variants and the etiology of congenital obstructive uropathy: implications for genetic diagnosis.
Czasopismo:
J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły:
2023 : Vol. 34, nr 6, s. 1105-1119, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1046-6673
e-ISSN:
1533-3450
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
8/653
Autorzy:
Joanna
Ryżko
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Piotr
Czubkowski
, Anna
Latos-Bieleńska
, Adam
Kowalski
, Marek
Stefanowicz
, Wioletta
Jarmużek
, Ryszard
Grenda
, Joanna
Pawłowska
.
Tytuł:
Case report: sequential liver after kidney transplantation in a patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia).
Czasopismo:
Front. Pediatr.
Szczegóły:
2022 : Vol. 10, art. 834064 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
2296-2360
e-ISSN:
2296-2360
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
9/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Weronika
Sikora
, Marta
Pawlak
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Bartłomiej
Kopaczewski
, Agnieszka
Urzykowska
, Heleen H.
Arts
, Anna
Gotz-Więckowska
, Ryszard
Grenda
, Anna
Latos-Bieleńska
, Renata
Glazar
.
Tytuł:
Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with cranioectodermal dysplasia and biallelic WDR35 variants.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-4.22 (s. 126-127), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
10/653
Autorzy:
A[nna]
Repczyńska
, E[welina]
Łazarczyk
, K[atarzyna]
Jułga
, A.
Sowińska
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, O[lga]
Haus
.
Tytuł:
Coexistence of de novo complex chromosomal rearrangement between chromosomes 3, 5 and 9 and interstitial deletion of chromosome 4 in a patient with congenital anomalies - case report.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 41-42 (abstr. PROF 21).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
11/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Elena
Marcus
, Anna
Jamry-Dziurla
, Judith
Rankin
, Ingeborg
Barisic
, Clara
Cavero-Carbonell
, Elly
Den Hond
, Ester
Garne
, Lucas
Genard
, Ana Joao
Santos
, L Renee
Lutke
, Carlos Matias
Dias
, Christina
Neergaard Pedersen
, Amanda
Neville
, Annika
Niemann
, Ljubica
Odak
, Lucía
Paramo-Rodriguez
, Anna
Pierini
, Anke
Rissmann
, Joan K
Morris
.
Tytuł:
COVID-19 and children with congenital anomalies: a European survey of parents' experiences of healthcare services.
Czasopismo:
BMJ Open
Szczegóły:
2022 : Vol. 12, nr 7, art. e061428 [1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2044-6055
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
12/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Weronika
Sikora
, Marta
Pawlak
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Bartłomiej
Kopaczewski
, Heelen
Arts
, Agnieszka
Urzykowska
, Anna
Gotz-Więckowska
, Ryszard
Grenda
, Anna
Latos-Bieleńska
, Renata
Glazar
.
Tytuł:
Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2022 - European Human Genetics Conference. Hybrid Conference, Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. EP05.025, bibliogr.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
13/653
Tytuł:
Efekty będą widoczne już za kilka miesięcy. [Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską].
Czasopismo:
Świat Lek.
Szczegóły:
2022, nr 6, s. 56-57, il.
p-ISSN:
1899-9069
Typ publikacji:
PW
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
14/653
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Robert
Śmigiel
, Karolina
Rutkowska
, Krystyna
Szymańska
, Adam Sebastian
Hirschfeld
, Michał
Monkiewicz
, Joanna
Kosińska
, Ewelina
Wolańska
, Małgorzata
Rydzanicz
, Anna
Latos-Bieleńska
, Rafał
Płoski
.
Tytuł:
FINCA syndrome - defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood.
Czasopismo:
Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły:
2022 : Vol. 10, nr 4, art. e1899.[s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2324-9269
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
15/653
Autorzy:
Karolina
Gruca-Stryjak
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetyczne podłoże ciąż bliźniaczych.
Tytuł całości:
W:
Ciąża wielopłodowa.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Grzegorz H. Bręborowicz, Witold Malinowski.
Adres wydawniczy:
Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2022
Strony:
s. 73-80, bibliogr.
p-ISBN:
978-83-01-22498-1
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
16/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Cenna
Doornbos
, Ronald
van Beek
, Anna
Sowińska-Seidler
, Aleksander
Jamsheer
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Anna
Latos-Bieleńska
, Ryszard
Grenda
, Ernie M. H. F.
Bongers
, Miriam
Schmidts
, Ewa
Obersztyn
, Maciej R.
Krawczyński
, Machteld M.
Oud
.
Tytuł:
Identical IFT140 variants cause variable skeletal ciliopathy phenotypes - challenges for the accurate diagnosis.
Czasopismo:
Front. Genet.
Szczegóły:
2022 : Vol. 13, art. 931822 [ s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1664-8021
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
17/653
Autorzy:
Elena
Marcus
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Jamry-Dziurla
, Ingeborg
Barišič
, Clara
Cavero-Carbonell
, Elly
Den Hond
, Ester
Garne
, Lucas
Genard
, Ana João
Santos
, L. Renee
Lutke
, Carlos Matias
Dias
, Christina
Neergaard Pedersen
, Amanda J.
Neville
, Annika
Niemann
, Ljubica
Odak
, Anna
Pierini
, Juan
Rico
, Anke
Rissmann
, Judith
Rankin
, Joan K.
Morris
.
Tytuł:
Information needs of parents of children with congenital anomalies across Europe: a EUROlinkCAT survey.
Czasopismo:
BMC Pediatr.
Szczegóły:
2022 : Vol. 22, art. 657 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1471-2431
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
18/653
Autorzy:
Robert
Schopflin
, Uira Souto
Melo
, Hossein
Moeinzadeh
, David
Heller
, Verena
Laupert
, Jakob
Hertzberg
, Manuel
Holtgrewe
, Nico
Alavi
, Marius-Konstantin
Klever
, Julius
Jungnitsch
, Emel
Comak
, Seval
Turkmen
, Denise
Horn
, Yannis
Duffourd
, Laurence
Faivre
, Patrick
Callier
, Damien
Sanlaville
, Orsetta
Zuffardi
, Romano
Tenconi
, Nehir Edibe
Kurtas
, Sabrina
Giglio
, Bettina
Prager
, Anna
Latos-Bieleńska
, Ida
Vogel
, Merete
Bugge
, Niels
Tommerup
, Malte
Spielmann
, Antonio
Vitobello
, Vera M.
Kalscheuer
, Martin
Vingron
, Stefan
Mundlos
.
Tytuł:
Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes.
Czasopismo:
Nat. Commun.
Szczegóły:
2022 : Vol. 13, nr 1, art. 6470 [s. 1-15], il. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2041-1723
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
19/653
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Multidisciplinary medical care in patients with cranioectodermal dysplasia.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 36 (abstr. PROF 12).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
20/653
Autorzy:
Anna
Junkiert-Czarnecka
, Maria
Pilarska-Deltow
, Aneta
Bąk
, Marta
Heise
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jacek
Zaremba
, Alicja
Bartoszewska-Kubiak
, Olga
Haus
.
Tytuł:
Next-generation sequencing of connective tissue genes in patients with classical Ehlers-Danlos syndrome.
Czasopismo:
Curr. Issues Mol. Biol.
Szczegóły:
2022 : Vol. 44, nr 4, s. 1472-1478, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1467-3037
e-ISSN:
1467-3045
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
21/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Plan dla Chorób Rzadkich może zacząć działać w pierwszym półroczu przyszłego roku.
Czasopismo:
Kurier Med.
Szczegóły:
2022, wyd. spec. 6/2022, s. 30-32, il.
p-ISSN:
2657-8085
Typ publikacji:
PG
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
22/653
Autorzy:
A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Polish Registry of Congenital Malformations - support for children with congenital anomalies and their families.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 60-61 (abstr. G4).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
23/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, A[leksander]
Jamsheer
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, R[enata]
Glazar
, K[arolina]
Matuszewska
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, R[obert]
Śmigiel
, J[olanta]
Wierzba
, O[lga]
Haus
, K[rystyna]
Chrzanowska
, E[wa]
Obersztyn
, R[yszard]
Ślęzak
, R[enata]
Posmyk
, K[atarzyna]
Wojciechowska
, I[lona]
Jaszczuk
, M[aciej]
Krawczyński
.
Tytuł:
Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 40-41 (abstr. PROF 19).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
24/653
Autorzy:
Piotr
Sieroszewski
, Olga
Haus
, Mariusz
Zimmer
, Mirosław
Wielgoś
, Anna
Latos-Bieleńska
, Maciej
Borowiec
, Dariusz
Borowski
, Wojciech
Cnota
, Bartosz
Czuba
, Mariusz
Dubiel
, Lucjusz
Jakubowski
, Katarzyna
Janiak
, Piotr
Kaczmarek
, Sebastian
Kwiatkowski
, Beata
Nowakowska
, Marek
Pietryga
, Krzysztof
Piotrowski
, Krzysztof
Preis
, Mariola
Ropacka-Lesiak
, Maria M.
Sąsiadek
, Małgorzata
Swiatkowska-Freund
, Piotr
Węgrzyn
, Agata
Włoch
, Hanna
Moczulska
.
Tytuł:
Recommendations for prenatal diagnostics of the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians and the Polish Society of Human Genetics.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
2022 : T. 93, nr 5, s. 427-437.
p-ISSN:
0017-0011
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
WZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
25/653
Autorzy:
A.
Andrzejewska
, B.
Nowak
, J.
Czarny
, J.
Dzierla
, M.
Zawileński
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[neta]
Walkowiak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
The current state of genetic care for children with congenital anomalies in Wielkopolska province - data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 53-54 (abstr. STUD 12).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
26/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Weronika
Sikora
, Marta
Pawlak
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Bartłomiej
Kopaczewski
, Agnieszka
Urzykowska
, Heelen H.
Arts
, Anna
Gotz-Więckowska
, Ryszard
Grenda
, Anna
Latos-Bieleńska
, Renata
Glazar
.
Tytuł:
WDR35
variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2022 : Vol. 188, nr 10, s. 3071-3077, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
27/653
Autorzy:
Michał
Piechota
, Karolina
Matuszewska
, Natalia
Kochalska
, Małgorzata
Mazurek-Grząbka
, Agata
Tomaszewska
, Katarzyna
Łacna
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wilson's disease in 5-week old patient with an ambiguous phenotype and three different microdeletions identified with the Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) technique.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-1.13 (s. 60-61).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
28/653
Tytuł:
Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich. [Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską].
Czasopismo:
Świat Lek.
Szczegóły:
2022, nr 1, s. 52-53, il.
p-ISSN:
1899-9069
Typ publikacji:
PW
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
29/653
Autorzy:
Aleksandra
Jakubiak
, Krzysztof
Szczaluba
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Tatiana
Chilarska
, Jacek
Pilch
, Natalia
Braun-Walicka
, Jennifer
Castaneda
, Katarzyna
Wołyńska
, Marzena
Wiśniewska
, Monika
Kugaudo
, Monika
Bielecka
, Karolina
Pesz
, Jolanta
Wierzba
, Anna
Latos-Bieleńska
, Ewa
Obersztyn
, Małgorzata
Krajewska-Walasek
, Robert
Śmigiel
.
Tytuł:
Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
30/653
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Anna
Pietrzak
, Adam Sebastian
Hirschfeld
, Tomasz
Zemojtel
, Katarzyna
Wołyńska
, Katarzyna
Bednarek-Rajewska
, Monika
Seget-Dubaniewicz
, Agnieszka
Matheisel
, Anna
Latos-Bieleńska
, Barbara
Steinborn
.
Tytuł:
CLN8 mutations presenting with a phenotypic continuum of neuronal ceroid lipofuscinosis - literature review and case report.
Czasopismo:
Genes (Basel)
Szczegóły:
2021 : Vol. 12, nr 7, art. 956 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2073-4425
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
31/653
Autorzy:
Miguel
Verbitsky
, Priya
Krithivasan
, Ekaterina
Baturina
, Atlas
Khan
, Sarah E.
Graham
, Maddalena
Marasa
, Hyunwoo
Kim
, Tze Y.
Lim
, Patricia L.
Weng
, Elena
Sanchez-Rodríguez
, Adele
Mitrotti
, Dina F.
Ahram
, Francesca
Zanoni
, David
Fasel
, Rik
Westland
, Matthew G.
Sampson
, David Y.
Zhang
, Monica
Bodria
, Byum Hee
Kil
, Shirlee
Shril
, Loreto
Gesualdo
, Fabio
Torri
, Francesco
Scolari
, Claudia
Izzi
, Joanna A.E.
van Wijk
, Marijan
Saraga
, Domenico
Santoro
, Giovanni
Conti
, David E.
Barton
, Mark G.
Dobson
, Prem
Puri
, Susan L.
Furth
, Bradley A.
Warady
, Isabella
Pisani
, Enrico
Fiaccadori
, Landino
Allegri
, Maria Ludovica
Degl'Innocenti
, Giorgio
Piaggio
, Shumyle
Alam
, Dariusz
Giezowski
, Gianluigi
Zaza
, Pasquale
Esposito
, Fangming
Lin
, Ana Cristina
Simoes-e-Silva
, Andrzej
Brodkiewicz
, Dorota
Drozdz
, Katarzyna
Zachwieja
, Monika
Miklaszewska
, Maria
Szczepańska
, Piotr
Adamczyk
, Marcin
Tkaczyk
, Daria
Tomczyk
, Przemysław
Sikora
, Małgorzata
Mizerska-Wasiak
, Grażyna
Krzemień
, Agnieszka
Szmigielska
, Marcin
Zaniew
, V. J.
Lozanovski
, Zoran
Gucev
, Iuliana
Ionita-Laza
, Ian B.
Stanaway
, David R.
Crosslin
, Craig S.
Wong
, Friedheim
Hildebrandt
, Jonathan
Barasch
, Eimear E.
Kenny
, Ruth J.F.
Loos
, Brynn
Levy
, Gian Marco
Ghiggeri
, Hakon
Hakonarson
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, John M.
Darlow
, Velibor
Tasic
, Cristen
Willer
, Krzysztof
Kiryluk
, Simone
Sanna-Cherchi
, Cathy
Mendelsohn
, Ali G.
Gharavi
.
Tytuł:
Copy number variant analysis and genome-wide association study identify loci with large effect for vesicoureteral reflux.
Czasopismo:
J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły:
2021 : Vol. 32, s. 805-820, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1046-6673
e-ISSN:
1533-3450
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
32/653
Autorzy:
Joan K.
Morris
, Ester
Garne
, Maria
Loane
, Ingeborg
Barisic
, James
Densem
, Anna
Latos-Bieleńska
, Amanda
Neville
, Anna
Pierini
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Hermien
de Walle
, Joachim
Tan
, Joanne Emma
Given
, Hugh
Claridge
.
Tytuł:
EUROlinkCAT protocol for a European population-based data linkage study investigating the survival, morbidity and education of children with congenital anomalies.
Czasopismo:
BMJ Open
Szczegóły:
2021 : Vol. 11, nr 6, art. e047859 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2044-6055
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
33/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Małgorzata
Stanczyk
, Karolina
Pesz
, Lech
Dudarewicz
, Sławomir
Chrul
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Nina
Wieczorek-Cichecka
, Heelen H.
Arts
, Machteld M.
Oud
, Robert
Śmigiel
, Ryszard
Grenda
, Ewa
Obersztyn
, Krystyna H.
Chrzanowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
34/653
Autorzy:
Aminkeng Zawuo
Leke
, Helen
Dolk
, Maria
Loane
, Karen
Casson
, Vera
Nelen
, Ingeborg
Barisic
, Ester
Garne
, Anke
Rissmann
, Mary
O'Mahony
, Amanda J.
Neville
, Anna
Pierini
, Jorieke E.H.
Bergman
, Kari
Klungsoyr
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Clara
Cavero Carbonell
, Marie-Claude
Addor
, David
Tucker
.
Tytuł:
Macrolide and lincosamide antibiotic exposure in the first trimester of pregnancy and risk of congenital anomaly: a European case-control study.
Czasopismo:
Reprod. Toxicol.
Szczegóły:
2021 : Vol. 100, s. 101-108, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0890-6238
e-ISSN:
1873-1708
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
35/653
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Barbara
Więckowska
, Jolanta
Wierzba
, Anna
Jażdżewska
, Beata
Jaroszewska-Świątek
, Kinga
Skotnicka
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Maternal risk factors associated with limb reduction defects: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Czasopismo:
Children (Basel)
Szczegóły:
2021 : Vol. 8, nr 2, art. 138 [s. 1-12], tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2227-9067
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
36/653
Autorzy:
Lidia
Gil
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Postęp terapeutyczny - szansa dla pacjentów. Wyzwanie dla systemu. Perspektywa czasu pandemii COVID-19.
Tytuł całości:
W:
Raport: Postęp terapeutyczny - szansa dla pacjentów. Wyzwanie dla systemu. Perspektywa czasu pandemii COVID-19. Fundusz Medyczny. Medyczna Racja Stanu. Pr. zbior. pod red.: Jakuba Gierczyńskiego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
[Uczestn. m.in.:] Lidia Gil, Anna Latos Bieleńska.
Adres wydawniczy:
Warszawa, 2021
Strony:
s. 19-20, 33.
p-ISBN:
978-83-961477-0-7
Typ publikacji:
PGZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
37/653
Autorzy:
Joan K.
Morris
, Marie-Claude
Addor
, Elisa
Ballardini
, Ingeborg
Barisic
, Laia
Barrachina-Bonet
, Paula
Braz
, Clara
Cavero-Carbonell
, Elly
Den Hond
, Ester
Garne
, Miriam
Gatt
, Martin
Haeusler
, Babak
Khoshnood
, Nathalie
Lelong
, Agnieszka
Kinsner-Ovaskainen
, Sonja
Kiuru-Kuhlefelt
, Kari
Klungsoyr
, Anna
Latos-Bieleńska
, Elizabeth
Limb
, Mary T.
O'Mahony
, Isabelle
Perthus
, Anna
Pierini
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Florence
Rouget
, Gerardine
Sayers
, Antonin Jr
Sipek
, Sarah
Stevens
, David
Tucker
, Christine
Verellen-Dumoulin
, Hermien E. K.
de Walle
, Diana
Wellesley
, Wladimir
Wertelecki
, Eva
Bermejo-Sanchez
.
Tytuł:
Prevention of neural tube defects in Europe: a public health failure.
Czasopismo:
Front. Pediatr.
Szczegóły:
2021 : Vol. 9, art. 647038 [s. 1-9], tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
2296-2360
e-ISSN:
2296-2360
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
38/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Rejestr wad wrodzonych i chorób rzadkich.
Tytuł całości:
W:
Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy:
Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
Strony:
s. 33-42, tab. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-200-6404-9
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
39/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Rozszczep kręgosłupa u dzieci: populacja, diagnostyka, rejestry.
Tytuł całości:
W:
Wyzwania systemowe i etyczne w opiece nad dziećmi z rozszczepem kręgosłupa w Polsce.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Jakub Gierczyński
Adres wydawniczy:
Warszawa, 2021
Strony:
s. 4-5, 20-24, il.
p-ISBN:
978-83-958532-4-1
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
40/653
Autorzy:
Alana
Cavadino
, Lovisa
Sandberg
, Inger
Ohman
, Tomas
Bergvall
, Kristina
Star
, Helen
Dolk
, Maria
Loane
, Marie-Claude
Addor
, Ingeborg
Barisic
, Clara
Cavero-Carbonell
, Ester
Garne
, Miriam
Gatt
, Babak
Khoshnood
, Kari
Klungsoyr
, Anna
Latos-Bieleńska
, Nathalie
Lelong
, Renee
Lutke
, Anna
Materna-Kiryluk
, Vera
Nelen
, Amanda
Neville
, Mary
O'Mahony
, Olatz
Mokoroa
, Anna
Pierini
, Hanitra
Randrianaivo
, Anke
Rissmann
, David
Tucker
, Awi
Wiesel
, Lyubov
Yevtushok
, Joan K.
Morris
.
Tytuł:
Signal detection in EUROmediCAT: identification and evaluation of medication-congenital anomaly associations and use of VigiBase as a complementary source of reference.
Czasopismo:
Drug Saf.
Szczegóły:
2021 : Vol. 44, nr 7, s. 765-785, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0114-5916
e-ISSN:
1179-1942
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
41/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Maciej
Krawczyński
.
Tytuł:
Sytuacja chorych na choroby rzadkie. Plan dla chorób rzadkich. Fundusz medyczny.
Tytuł całości:
W:
Raport: Sytuacja chorych na choroby rzadkie. Plan dla Chorób Rzadkich. Fundusz Medyczny. Medyczna Racja Stanu. Pr. zbior. pod red.: Jakuba Gierczyńskiego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
[Uczestn. m.in.:] Anna Latos Bieleńska, Maciej Krawczyński.
Adres wydawniczy:
Warszawa, 2021
Strony:
s. 14-15, 18-19, il.
p-ISBN:
978-83-958532-3-4
Typ publikacji:
PGZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
42/653
Autorzy:
Kristina
Garne Holm
, Amanda Julie
Neville
, Anna
Pierini
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Jamry-Dziurla
, Clara
Cavero-Carbonell
, Ester
Garne
, Jane
Clemensen
.
Tytuł:
The voice of parents of children with a congenital anomaly - a EUROlinkCAT study.
Czasopismo:
Front. Pediatr.
Szczegóły:
2021 : Vol. 9, art. 654883 [s. 1-8], tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
2296-2360
e-ISSN:
2296-2360
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
43/653
Autorzy:
Marlene
Sinclair
, Julie E. M.
McCullough
, David
Elliott
, Paula
Braz
, Clara
Cavero-Carbonell
, Lesley
Dornan
, Anna
Jamry-Dziurla
, Ana João
Santos
, Anna
Latos-Bieleńska
, Ausenda
Machado
, Lucía
Páramo-Rodríguez
.
Tytuł:
Using social media as a research tool for a bespoke web-based platform for stakeholders of children with congenital anomalies: development study.
Czasopismo:
JMIR Pediatr. Parent.
Szczegóły:
2021 : Vol. 4, nr 4, e18483, [s. 1-15], il. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2561-6722
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
44/653
Autorzy:
Paweł
Bogdański
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zdrowie Kobiety - Bezpieczeństwo Rodziny.
Tytuł całości:
W:
Raport: Zdrowie Kobiety - Bezpieczeństwo Rodziny. Medyczna Racja Stanu. Fundusz Medyczny. Medyczna Racja Stanu. Pr. zbior. pod red.: Jakuba Gierczyńskiego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
[Uczestn. m.in.:] Paweł Bogdański, Anna Latos Bieleńska.
Adres wydawniczy:
Warszawa, 2021
Strony:
s. 28-29, 33-34.
p-ISBN:
978-83-961477-5-2
Typ publikacji:
PGZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
45/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Renata
Posmyk
, Ewelina M.
Bukowska-Olech
, Anna
Wawrocka
, Aleksander
Jamsheer
, Machteld M.
Oud
, Miriam
Schmidts
, Heleen H.
Arts
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Wasilewska
.
Tytuł:
Compound heterozygous
IFT140
variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
Czasopismo:
Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły:
2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1750-1172
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
46/653
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Barbara
Więckowska
, Katarzyna
Wróblewska-Seniuk
, Beata
Jaroszewska-Świątek
, Ewa
Helwich
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetic and environmental risk factors for isolated hemangiomas in infants.
Czasopismo:
Children (Basel)
Szczegóły:
2020 : Vol. 7, nr 10, art. 150 [s. 1-9], tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2227-9067
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
47/653
Autorzy:
R[obert]
Schöpflin
, U.
Souto Melo
, D.
Heller
, J.
Jungnitsch
, M.
Klever
, M.
Holtgrewe
, E.
Comak
, V.
Heinrich
, J.
Herztberg
, R.
Acuna-Hidalgo
, S.
Türkmen
, M.
Bugge
, I.
Vogel
, V.
Beensen
, G.
Barbi
, B.
Prager
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, N[iels]
Tommerup
, V. M.
Kalscheuer
, M[alte]
Spielmann
, M.
Vingron
, S[tefan]
Mundlos
.
Tytuł:
Germline chromothripsis: Integration of Hi-C and long-read sequencing reveals the structure of highly rearranged chromosomes.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2020]
Strony:
abstr. P13.17.A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
48/653
Autorzy:
Uira Souto
Melo
, Robert
Schopflin
, Rocio
Acuna-Hidalgo
, Martin A.
Mensah
, Bjorn
Fischer-Zirnsak
, Manuela
Holtgrewe
, Marius-Konstantin
Klever
, Sewal
Turkmeni
, Verena
Heinrich
, Ilina Datkhaeva
Pluym
, Eunice
Matoso
, Sergio Bernardo
de Sousa
, Pedro
Louro
, Wiebke
Hulsemann
, Monika
Cohen
, Andreas
Dufke
, Anna
Latos-Bieleńska
, Marta
Viragos
, Vera
Kalscheuer
, Fabiola
Quintero-Rivera
, Malte
Spielmann
, Stefan
Mundlos
.
Tytuł:
Hi-C identifies complex genomic rearrangements and TAD-shuffling in developmental diseases.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2020 : Vol. 106, nr 6, s. 872-884, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0002-9297
e-ISSN:
1537-6605
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
APR
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
49/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Beata
Leszczyńska
, Boyana
Mikulska
, Heleen H.
Arts
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Maria
Daniel
, Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
, Ewa
Obersztyn
.
Tytuł:
Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in
WDR35
.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2020 : Vol. 182, nr 10, s. 2417-2425, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
50/653
Tytuł:
Uczę się od moich pacjentów i dzięki nim wzrastam w człowieczeństwie. [Wywiad z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską].
Czasopismo:
Puls Med.
Szczegóły:
2020, nr 16 (405), s. 30-31, il.
p-ISSN:
1642-5154
Typ publikacji:
PW
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
51/653
Autorzy:
Anna
Pietrzak
, Magdalena
Badura-Stronka
, Tiia
Kangas-Kontio
, Paulina
Felczak
, Wojciech
Kozubski
, Anna
Latos-Bieleńska
, Teresa
Wierzba-Bobrowicz
, Jolanta
Florczak-Wyspiańska
.
Tytuł:
Clinical and ultrastructural findings in an ataxic variant of Kufor-Rakeb syndrome.
Czasopismo:
Folia Neuropathol.
Szczegóły:
2019 : Vol. 57, nr 3, s. 285-294, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1641-4640
e-ISSN:
1509-572x
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
52/653
Autorzy:
Ewelina M.
Olech
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, D.
Popiel
, G.
Koczyk
, M[agdalena]
Socha
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, R.
Posmyk
, R.
Śmigiel
, A.
Dawidziuk
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Diagnostic value of targeted next-generation sequencing in craniosynostosis.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2019]
Strony:
abstr. P04.15C.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
53/653
Autorzy:
Marlene
Sinclair
, Julie Em
McCullough
, David
Elliott
, Anna
Latos-Bieleńska
, Paula
Braz
, Clara
Cavero-Carbonell
, Anna
Jamry-Dziurla
, Ana João
Santos
, Lucía
Páramo-Rodríguez
.
Tytuł:
Exploring research priorities of parents who have children with Down syndrome, cleft lip with or without cleft palate, congenital heart defects, or spina bifida using ConnectEpeople: a social media coproduction research study.
Czasopismo:
J. Med. Internet Res.
Szczegóły:
2019 : Vol. 21, nr 11, art. e1584 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1439-4456
e-ISSN:
1438-8871
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
54/653
Autorzy:
Ewa
Hordyjewska-Kowalczyk
, Anna
Sowińska-Seidler
, Ewelina M.
Olech
, Magdalena
Socha
, Renata
Glazar
, Anna
Kruczek
, Anna
Latos-Bieleńska
, Przemko
Tylżanowski
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Functional analysis of novel
RUNX2
mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 96, nr 5, s. 429-438, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
55/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej.
Tytuł całości:
W:
100-lecie Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Pod red.: Ewy Wender-Ożegowskiej i Anity Magowskiej.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2019
Strony:
s. 299-301, il.
p-ISBN:
978-83-7597-386-0
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
56/653
Autorzy:
Ewelina M.
Olech
, Karolina
Matuszewska
, Michał
Piechota
, Anna
Latos-Bieleńska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Phenotypic description of two adult brothers presenting with mild form of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo:
Clin. Dysmorphol.
Szczegóły:
2019 : Vol. 28, nr 3, s. 152-154, il. tab. bibliogr.
p-ISSN:
0962-8827
e-ISSN:
1473-5717
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
57/653
Autorzy:
Joanna
Pawłowska
, Piotr
Kaliciński
, Piotr
Czubkowski
, Agnieszka
Bakuła
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Latos-Bieleńska
, Adam
Kowalski
, Marek
Stefanowicz
, Wioletta
Jarmużek
, Sylwester
Prokurat
, Ryszard
Grenda
.
Tytuł:
Sequential liver after kidney transplantation in a case of Sensenbrenner syndrome.
Czasopismo:
Pediatr. Transplant.
Szczegóły:
2019 : Vol. 23, suppl. 1, s. 33-34 (abstr. P.168).
p-ISSN:
1397-3142
e-ISSN:
1399-3046
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
58/653
Autorzy:
Romy
van de Putte
, Iris A. L. M.
van Rooij
, Carlo L. M.
Marcelis
, Michel
Guo
, Han G.
Brunner
, Marie-Claude
Addor
, Clara
Cavero-Carbonell
, Carlos M.
Dias
, Elisabeth S.
Draper
, Larraitz
Etxebarriarteun
, Miriam
Gatt
, Martin
Haeusler
, Babak
Khoshnood
, Kari
Klungsoyr
, Jenny J.
Kurinczuk
, Monica
Lanzoni
, Anna
Latos-Bieleńska
, Karen
Luyt
, Mary T.
O'Mahony
, Nicola
Miller
, Carmel
Mullaney
, Vera
Nelen
, Amanda J.
Neville
, Isabelle
Perthus
, Anna
Pierini
, Hanitra
Randrianaivo
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Florence
Rouget
, Bruno
Schaub
, David
Tucker
, Diana
Wellesley
, Awi
Wiesel
, Natalya
Zymak-Zakutnia
, Maria
Loane
, Ingeborg
Barisic
, Hermien E. K.
de Walle
, Nel
Roeleveld
, Jorieke E. H.
Bergman
.
Tytuł:
: Spectrum of congenital anomalies among VACTERL cases: a EUROCAT population-based study.
Czasopismo:
Pediatr. Res.
Szczegóły:
2019 : Vol. 87, nr 3, s. 541-549, tab. bibliogr. abstr
p-ISSN:
0031-3998
e-ISSN:
1530-0447
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
59/653
Autorzy:
E[welina] M.
Olech
, D.
Popiel
, G.
Koczyk
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2019]
Strony:
abstr. P04.27C.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
60/653
Autorzy:
Miguel
Verbitsky
, Rik
Westland
, Alejandra
Perez
, Krzysztof
Kiryluk
, Qingxue
Liu
, Priya
Krithivasan
, Adele
Mitrotti
, David A.
Fasel
, Ekaterina
Batourina
, Matthew G.
Sampson
, Monica
Bodria
, Max
Werth
, Charlly
Kao
, Jeremiah
Martino
, Valentina P.
Capone
, Asaf
Vivante
, Shirlee
Shril
, Byum Hee
Kil
, Maddalena
Marasa
, Jun Y.
Zhang
, Young-Ji
Na
, Tze Y.
Lim
, Dina
Ahram
, Patricia L.
Weng
, Erin L.
Heinzen
, Alba
Carrea
, Giorgio
Piaggio
, Loreto
Gesualdo
, Valeria
Manca
, Giuseppe
Masnata
, Maddalena
Gigante
, Daniele
Cusi
, Claudia
Izzi
, Francesco
Scolari
, Joanna A.E.
van Wijk
, Marijan
Saraga
, Domenico
Santoro
, Giovanni
Conti
, Pasquale
Zamboli
, Hope
White
, Dorota
Drozdz
, Katarzyna
Zachwieja
, Monika
Miklaszewska
, Marcin
Tkaczyk
, Daria
Tomczyk
, Anna
Krakowska
, Przemyslaw
Sikora
, Tomasz
Jarmoliński
, Maria K.
Borszewska-Kornacka
, Robert
Pawluch
, Maria
Szczepanska
, Piotr
Adamczyk
, Malgorzata
Mizerska-Wasiak
, Grazyna
Krzemien
, Agnieszka
Szmigielska
, Marcin
Zaniew
, Mark G.
Dobson
, John M.
Darlow
, Prem
Puri
, David E.
Barton
, Susan L.
Furth
, Bradley A.
Warady
, Zoran
Gucev
, Vladimir J.
Lozanovski
, Velibor
Tasic
, Isabella
Pisani
, Landino
Allegri
, Lida M.
Rodas
, Josep M.
Campistol
, Cecile
Jeanpierre
, Shumyle
Alam
, Pasquale
Casale
, Craig S.
Wong
, Fangming
Lin
, Debora M.
Miranda
, Eduardo A.
Oliveira
, Ana Cristina
Simoes-e-Silva
, Jonathan M.
Barasch
, Brynn
Levy
, Nan
Wu
, Friedhelm
Hildebrandt
, Gian Marco
Ghiggeri
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Feng
Zhang
, Hakon
Hakonarson
, Virginia E.
Papaioannou
, Cathy L.
Mendelsohn
, Ali G.
Gharavi
, Simone
Sanna-Cherchi
.
Tytuł:
The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo:
Nat. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 51, nr 1, s. 117-127, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1061-4036
e-ISSN:
1546-1718
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
61/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wybrane zagadnienia genetyki w foniatrii.
Tytuł całości:
W:
Zarys foniatrii klinicznej.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Pod red.: Antoniego Pruszewicza i Andrzeja Obrębowskiego. Współpr. red.: Michał Karlik.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2019
Strony:
s. 108-116 [ark. wyd. 1,1], il. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-7597-352-5
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
62/653
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Justyna
Rosińska
, Krzysztof
Gonsior
, Agata
Zarembska
, Tomasz
Żemojtel
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jolanta
Florczak-Wyspiańska
.
Tytuł:
(Naprawdę) złożone dziedziczne paraparezy spastyczne.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
[1 s. nlb.].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
63/653
Autorzy:
Karolina
Matuszewska
, Natalia
Kochalska
, Katarzyna
Milanowska
, Michał
Piechota
, Tomasz
Olejniczak
, Piotr
Puacz
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje chromosomowe i rearanżacje genomowe (CNVs) u poronionych samoistnie zarodków/płodów a kariotyp rodziców.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
[1 s. nlb.].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
64/653
Autorzy:
Karolina
Matuszewska
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje chromosomowe i rearanżacje genomowe u zarodka i płodu jako przyczyna utraty ciąży - badania metodą QF-PCR i mikromacierzy CGH. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2018
Strony:
190 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Typ publikacji:
PD
Język publikacji:
PL
65/653
Autorzy:
Ingeborg
Barisic
, Ljubica
Boban
, Diana
Akhmedzhanova
, Jorieke E.H.
Bergman
, Clara
Cavero-Carbonell
, Ieva
Grinfelde
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Hanitra
Randrianaivo
, Natalya
Zymak-Zakutnya
, Ivona
Sansovic
, Monica
Lanzoni
, Joan K.
Morris
.
Tytuł:
Beckwith Wiedemann syndrome: A population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, associated anomalies and survival in Europe.
Czasopismo:
Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły:
2018 : Vol. 61, nr 9, s. 499-507, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1769-7212
e-ISSN:
1878-0849
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
66/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Anna
Swiader-Leśniak
, Magdalena
Socha
, Aleksander
Jamsheer
, Dorota
Drożdż
, Anna
Latos-Bieleńska
, Katarzyna
Zachwieja
.
Tytuł:
Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations.
Czasopismo:
Birth Defects Res.
Szczegóły:
2018 : Vol. 110, nr 4, s. 376-381, il. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2472-1727
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
67/653
Autorzy:
A.
Białek-Prościńska
, K[atarzyna]
Łacna
, M[arta]
Przyborska
, J.
Muszyński
, D.
Popiel
, A.
Dawidziuk
, G[rzegorz]
Koczyk
, M.
Jopek
, M.
Piechota
, R[enata]
Glazar
, N[atalia]
Badziąg-Leśniak
, A[leksander]
Jamsheer
, K.
Matuszewska
, M[ałgorzata]
Stawicka-Niełacna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Częstość występowania mutacji genów BRCA1/BRCA2 u pacjentów CGM Genesis w latach 2016-2017.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 4.11.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
68/653
Autorzy:
Breidge
Boyle
, Marie-Claude
Addor
, Larraitz
Arriola
, Ingeborg
Barisic
, Fabrizio
Bianchi
, Melinda
Csaky-Szunyogh
, Hermien E.K.
de Walle
, Carlos Matias
Dias
, Elizabeth
Draper
, Miriam
Gatt
, Ester
Garne
, Martin
Haeusler
, Karin
Kallen
, Anna
Latos-Bieleńska
, Bob
McDonnell
, Carmel
Mullaney
, Vera
Nelen
, Amanda J.
Neville
, Mary
O'Mahony
, Annette
Queisser-Wahrendorf
, Hanitra
Randrianaivo
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Annukka
Ritvanen
, Catherine
Rounding
, David
Tucker
, Christine
Verellen-Dumoulin
, Diana
Wellesley
, Ben
Wreyford
, Natalia
Zymak-Zakutnia
, Helen
Dolk
.
Tytuł:
Estimating Global Burden of Disease due to congenital anomaly: an analysis of European data.
Czasopismo:
Arch. Dis. Child. Fetal Neonat. Ed.
Szczegóły:
2018 : Vol. 103, nr 1, s. F22-F28, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1359-2998
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
69/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Jamry-Dziurla
, Ingeborg
Barisić
, James
Densem
, Amanda
Neville
, Anna
Pierini
, Judith
Rankin
, Marlene
Sinclair
, Hermien
de Walle
, Maria
Loane
, Ester
Garne
, Joan
Morris
.
Tytuł:
EUROlinkCAT. Ustanowienie europejskiej współpracy na rzecz dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi.
Tytuł angielski:
EUROlinkCAT. Establishing a linked European cohort of children with congenital anomalies.
Tytuł całości:
W:
Fizykodiagnostyka i rehabilitacja w medycynie i stomatologii - zespół Downa.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Teresa Matthews-Brzozowska, Ewa Mojs.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2018
Strony:
s. 134-144 [ark. wyd. 0,7], bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISBN:
978-83-7597-342-6
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
70/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Ingeborg
Barišič
, James
Densem
, Ester
Garne
, Maria
Loane
, Joan
Morris
, Amanda
Neville
, Anna
Pierini
, Judith
Rankin
, Hermien
de Walle
, Clara
Cavero-Carbonell
, Carlos Matias
Dias
, Elizabeth
Draper
, David
Elliott
, Miriam
Gatt
, Mika
Gissler
, Babak
Khoshnood
, Jennifer
Kurinczuk
, Karen
Luyt
, Olatz
Mokoroa
, Vera
Nelen
, Hanitra
Randrianaivo
, Anke
Rissmann
, Marlene
Sinclair
, Daniel
Thayer
, David
Tucker
, Diana
Wellesley
, Natalia
Zymak-Zakutnia
.
Tytuł:
EUROlinkCAT: Europejska współpraca na rzecz dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 7.3.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
71/653
Autorzy:
Natalia
Kochalska
, Katarzyna
Milanowska
, Michał
Piechota
, Anna
Sowińska-Seidler
, Katarzyna
Łacna
, Anna
Latos-Bieleńska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Identyfikacja mikrodelecji w regionie 7q21.3 (locus SHFM1) u pacjentki z obustronnym rozszczepem stóp za pomocą mikromacierzy aCGH.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 7.7.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
72/653
Autorzy:
Katarzyna
Milanowska
, Natalia
Kochalska
, Michał
Piechota
, Dorota
Simon
, Anna
Łabędzka
, Jolanta
Kołowska
, Marcin
Straburzyński
, Agata
Tomaszewska
, Katarzyna
Łacna
, Anna
Latos-Bieleńska
, Maciej
Krawczyński
.
Tytuł:
Identyfikacja trisomii chromosomu 14 w układzie mozaikowym u pacjentki z podejrzeniem nerwiakowłókniakowatości typu I.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 7.8.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
73/653
Autorzy:
Karolina E.
Matuszewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Robert
Śmigiel
, Magdalena
Cabała
, Anna
Biernacka
, Joanna
Kosińska
, Małgorzata
Rydzanicz
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Maria
Sąsiadek
, Anna
Latos-Bieleńska
, Tomasz
Żemojtel
, Rafał
Płoski
.
Tytuł:
Phenotype of two Polish patients with Schaaf-Yang syndrome confirmed by identifying mutation in MAGEL2 gene.
Czasopismo:
Clin. Dysmorphol.
Szczegóły:
2018 : Vol. 27, nr 2, s. 49-52, il. bibliogr.
p-ISSN:
0962-8827
e-ISSN:
1473-5717
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
74/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Przedziwny świat chorób rzadkich.
Tytuł całości:
W:
Młodzież w Świecie Nauki. IV Spotkanie Młodzieży Licealnej i Studentów. Poznań, 26 IV 2018 r. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[Poznań, 2018]
Strony:
s. 10-11.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
75/653
Autorzy:
Delfina
Popiel
, Adam
Dawidziuk
, Grzegorz
Koczyk
, Anna
Junkiert-Czarnecka
, Olga
Haus
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Technologia sekwencjonowania półprzewodnikowego IonTorrent w diagnostyce dziedzicznych chorób tkanki łącznej.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
[1 s. nlb.].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
76/653
Autorzy:
Ewelina M.
Olech
, Karolina
Matuszewska
, Michał
Piechota
, Anna
Latos-Bieleńska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Two adult brothers presenting with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 5.11.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
77/653
Autorzy:
Piotr
Sieroszewski
, Mirosław
Wielgoś
, Stanisław
Radowicki
, Maria
Sąsiadek
, Maciej
Borowiec
, Dariusz
Borowski
, Lucjusz
Jakubowski
, Piotr
Kaczmarek
, Anna
Latos-Bieleńska
, Piotr
Laudański
, Beata
Nowakowska
, Przemysław
Oszukowski
, Marek
Pietryga
, Krzysztof
Piotrowski
, Krzysztof
Preis
, Mariola
Ropacka-Lesiak
, Piotr
Węgrzyn
, Hanna
Moczulska
.
Tytuł:
Cell-free fetal DNA testing in prenatal diagnosis: Recommendations of the Polish Gynecological Society and the Polish Human Genetics Society.
Czasopismo:
Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol.
Szczegóły:
2017 : Vol. 214, s. 190-191, bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0301-2115
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
WZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
78/653
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, K[arolina]
Pesz
, N.
Wieczorek-Cichecka
, H.
Arts
, A[nna]
Wawrocka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, K.
Chrzanowska
.
Tytuł:
Clinical variability of Sensenbrenner syndrome in Polish patients with WDR35 mutations.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P04.72D.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
79/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Epidemiologia chorób genetycznie uwarunkowanych.
Tytuł całości:
W:
Genetyka medyczna i molekularna.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Jerzy Bal.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Wydaw. Nauk. PWN, 2017
Strony:
s. 443-455 [ark. wyd. 1,6], tab. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-01-19263-1
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
80/653
Autorzy:
Simone
Sanna-Cherchi
, Kamal
Khan
, Rik
Westland
, Priya
Krothivasan
, Lorraine
Fievet
, Hila Milo
Rasouly
, Iuliana
Ionita-Laza
, Valentina P.
Capone
, Dawid A.
Fasel
, Krzysztof
Kiryluk
, Sitharthan
Kamalakaran
, Monica
Bodria
, Egdar A.
Otto
, Matthew G.
Sampson
, Christopher E.
Gillies
, Virginia
Vega-Warner
, Katarina
Vukojevic
, Igor
Pediaditakis
, Gabriel S.
Makar
, Adele
Mitrotti
, Miguel
Verbitsky
, Jeremiah
Martino
, Qingxue
Liu
, Young-Ji
Na
, Vinicio
Goj
, Gianluigi
Ardissino
, Maddalena
Gigante
, Loreto
Gesualdo
, Magdalena
Janezcko [Janeczko]
, Marcin
Zaniew
, Cathy Lee
Mendelsohn
, Shirlee
Shril
, Friedheim
Hildebrandt
, Joanna A.E.
van Wijk
, Adela
Arapovic
, Marijan
Saraga
, Landino
Allegri
, Claudia
Izzi
, Francesco
Scolari
, Velibor
Tasic
, Gian Marco
Ghiggeri
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Shrikant
Mane
, David B.
Goldstein
, Richard P.
Lifton
, Nicolas
Katsanis
, Erica E.
Davis
, Ali G.
Gharavi
.
Tytuł:
Exome-wide association study identifies GREB1L mutations in congenital kidney malformations.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2017 : Vol. 101, nr 5, s. 789-802.
p-ISSN:
0002-9297
e-ISSN:
1537-6605
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
81/653
Autorzy:
Joanne E.
Given
, Maria
Loane
, Ester
Garne
, Vera
Nelen
, Ingeborg
Barisic
, Hanitra
Randrianaivo
, Babak
Khoshnood
, Awi
Wiesel
, Anke
Rissmann
, Catherine
Lynch
, Amanda J.
Neville
, Anna
Pierini
, Marian
Bakker
, Kari
Klungsoyr
, Anna
Latos-Bieleńska
, Clara
Cavero-Carbonell
, Marie-Claude
Addor
, Natalya
Zymak-Zakutnya
, David
Tucker
, Helen
Dolk
.
Tytuł:
Gastroschisis in Europe - a case-malformed-control study of medication and maternal illness during pregnancy as risk factors.
Czasopismo:
Paediatr. Perinat. Epidemiol.
Szczegóły:
2017 : Vol. 31, nr 6, s. 549-559, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0269-5022
e-ISSN:
1365-3016
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
82/653
Autorzy:
E.
Lopez-Rivera
, Y.P.
Liu
, M.
Verbitsky
, B.R.
Anderson
, V.C.
Capone
, E.A.
Otto
, Z.
Yan
, A.
Mitrotti
, J.
Martino
, N.J.
Steers
, D.A.
Fasel
, K.
Vukojevic
, R.
Deng
, S.E.
Racedo
, Q.
Liu
, M.
Werth
, R.
Westland
, A.
Vivante
, G.S.
Makar
, M.
Bodria
, M.G.
Sampson
, C.E.
Gillies
, V.
Vega-Warner
, M.
Maiorana
, D.S.
Petrey
, B.
Honig
, V.J.
Lozanovski
, R.
Salomon
, L.
Heidet
, W.
Carpentier
, D.
Gaillard
, A.
Carrea
, L.
Gesualdo
, D.
Cusi
, C.
Izzi
, F.
Scolari
, J.A.E.
van Wijk
, A.
Arapovic
, M.
Saraga-Babic
, M.
Saraga
, N.
Kunac
, A.
Samii
, D.M.
McDonald-McGinn
, T.B.
Crowley
, E.H.
Zackai
, D.
Drożdż
, M.
Miklaszewska
, M.
Tkaczyk
, P.
Sikora
, M.
Szczepańska
, M.
Mizerska-Wasiak
, G.
Krzemień
, A.
Szmigielska
, M[arcin]
Zaniew
, J.M.
Darlow
, P.
Puri
, D.
Barton
, E.
Casolari
, S.L.
Furth
, B.A.
Warady
, Z.
Gucev
, H.
Hakonarson
, H.
Flogelova
, V.
Tasic
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, L.
Allegri
, C.S.
Wong
, I.A.
Drummond
, V.
D'Agati
, A.
Imamoto
, J.M.
Barasch
, F.
Hildebrandt
, K.
Kiryluk
, R.P.
Lifton
, B.E.
Morrow
, C.
Jeanpierre
, V.E.
Papaioannou
, G.M.
Ghiggeri
, A.G.
Gharavi
, N.
Katsanis
, S.
Sanna-Cherchi
.
Tytuł:
Genetic drivers of kidney defects in the DiGeorge syndrome.
Czasopismo:
N. Engl. J. Med.
Szczegóły:
2017 : Vol. 376, nr 8, s. 742-754, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0028-4793
e-ISSN:
1533-4406
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
83/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Agata
Sobierajewicz
, Łukasz
Kuszel
, Jan
Zawadzki
, Ryszard
Grenda
, Anna
Swiader-Leśniak
, Beata
Kocyla-Kaczmarkiewicz
, Anna
Wnuk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Krystyna H.
Chrzanowska
.
Tytuł:
Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
84/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Michał
Piechota
.
Tytuł:
Metody badań genetycznych i poradnictwo genetyczne w neurologii.
Tytuł całości:
W:
Neurologia wieku rozwojowego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Barbara Steinborn.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017
Strony:
s. 272-291 [ark. wyd. 1,5], il. tab. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-200-5378-4
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
85/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Karolina
Pesz
, Renata
Glazar
, Renata
Posmyk
, Nina
Wieczorek-Cichecka
, Sławomir
Chrul
, Ryszard
Grenda
, Krystyna
Chrzanowska
, Danuta
Zwolińska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Niewydolność nerek u pacjentów z zespołem Sensenbrenner - genetyczne i niegenetyczne aspekty postępu choroby.
Tytuł całości:
W:
XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Zabrze, 11-13 maja 2017r.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P2.1.
Typ publikacji:
PSZ
Praca afiliowana przez UMP
86/653
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Barbara
Steinborn
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Rozpoznawalne klinicznie zespoły genetyczne z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości:
W:
Neurologia wieku rozwojowego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Barbara Steinborn.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017
Strony:
s. 291-310 [ark. wyd. 1,4], il. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-200-5378-4
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
87/653
Autorzy:
K[atarzyna]
Łacna
, M[ichał]
Piechota
, N[atalia]
Kochalska
, K[atarzyna]
Milanowska
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[leksander]
Jamsheer
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, G[rzegorz]
Koczyk
, D[elfina]
Popiel
, A[dam]
Dawidziuk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorders.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P09.021A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
88/653
Autorzy:
M[agdalena]
Socha
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, S[tefan]
Mundlos
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[alte]
Spielmann
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
A 10q24.32 duplication causes femoral hypoplasia through formation of a novel topologically associated domain.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 219.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
89/653
Autorzy:
Anna
Winczewska-Wiktor
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Monies-Nowicka
, Michał Maciej
Nowicki
, Barbara
Steinborn
, Anna
Latos-Bieleńska
, Dorota
Monies
.
Tytuł:
A
de novo CTNNB1
nonsense mutation associated with syndromic atypical hyperekplexia, microcephaly and intellectual disability: a case report
Czasopismo:
BMC Neurol.
Szczegóły:
2016 : Vol. 16, nr 1, art. 35 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1471-2377
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
90/653
Autorzy:
E[welina] M.
Olech
, T[omasz]
Zemojtel
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, M[agdalena]
Socha
, P[eter] N.
Robinson
, S[tefan]
Mundlos
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
An emerging role of next generation sequencing technologies in molecular diagnosis of prenatal skeletal dysplasias.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 219.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
91/653
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, K[arolina]
Pesz
, H[eleen]
Arts
, N[ina]
Wieczorek-Cichecka
, A[nna]
Wawrocka
, S[ławomir]
Chrul
, O[lga]
Fałek
, L[ucjusz]
Jakubowski
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
abstr. 39.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
92/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Karolina
Pesz
, Nina
Wieczorek-Cichecka
, Heleen
Arts
, Anna
Wawrocka
, Sławomir
Chrul
, Olga
Fałek
, Krystyna
Chrzanowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in Polish patients.
Tytuł całości:
W:
EMBO Conference. Cilia 2016. Amsterdam, the Netherlands, 4-7 October 2016. Abstract book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2016]
Strony:
abstr. B-T1-P-53.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
93/653
Autorzy:
A.
Białek-Prościńska
, G[rzegorz]
Koczyk
, N[atalia]
Badziąg-Leśniak
, M[ałgorzata]
Stawicka-Niełacna
, M[arek]
Muszyński
, M[arta]
Przyborska
, K.
Łacna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Bioinformatical analysis as a supplementary tool to assess the character of novel mutations in BRCA1 and BRCA2 genes.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 231.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
94/653
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Winczewska-Wiktor
, A[nna]
Monies-Nowicka
, M[ichał] M[aciej]
Nowicki
, D[ariusz]
Mróz
, D.
Wicher
, B[arbara]
Steinborn
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, D[orota]
Monies
.
Tytuł:
Can you be scared too much? Hyperekplexia due to mutations in CTNNB1 and GLRA1 genes.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 76.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
95/653
Autorzy:
George
Koumbaris
, Elena
Kypri
, Kyriakos
Tsangaras
, Achilleas
Achilleos
, Petros
Mina
, Maria
Neofytou
, Vouyla
Velissariou
, Christopoulou
Georgia
, Ioannis
Kallikas
, Alicia
Gonzales-Linan
, Egle
Benusiene
, Anna
Latos-Bieleńska
, Marek
Pietryga
, Alfredo
Santana
, Nikoletta
Nagy
, Marta
Szell
, Piotr
Laudański
, Elisavet A.
Papageorgiou
, Marios
Ioannides
, Philippos C.
Patsalis
.
Tytuł:
Cell-free DNA analysis of targeted genomic regions in maternal plasma for non-invasive prenatal testing of trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13, and fetal sex.
Czasopismo:
Clin. Chem.
Szczegóły:
2016 : Vol. 62, nr 6, s. 848-855, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9147
e-ISSN:
1530-8561
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
96/653
Autorzy:
K[arolina]
Matuszewska
, N[atalia]
Badziąg-Leśniak
, M[ichał]
Piechota
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, N[atalia]
Wujak
, J[olanta]
Kołowska
, T[omasz]
Olejniczak
, P[iotr]
Puacz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Chromosomal aberrations and genomic rearrangements in the embryo as the cause of spontaneous abortions - analysed with array-CGH.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 168.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
97/653
Autorzy:
Zofia
Walencka
, Aleksander
Jamsheer
, Piotr
Surmiak
, Małgorzata
Baumert
, Aleksandra
Jezela-Stanek
, Andrzej
Witek
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Magdalena
Socha
, Anna
Sowińska-Seidler
.
Tytuł:
Clinical expression of Holt-Oram syndrome on the basis of own clinical experience considering prenatal diagnosis.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
2016 : T. 87, nr 10, s. 706-710, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0017-0011
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
98/653
Autorzy:
G[eorge]
Koumbaris
, E[lena]
Kypri
, K[yriakos]
Tsangaras
, A[chilleas]
Achilleos
, P[etros]
Mina
, M[aria]
Neofytou
, V[ouyla]
Velissariou
, G[eorgia]
Christopoulou
, I[oannis]
Kallikas
, A[licia]
González-Liñán
, E[gle]
Benusiene
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, P.
Marek
, A[lfredo]
Santana
, N[ikoletta]
Nagy
, Márta
Széll
, P[iotr]
Laudanski
, E[lisavet] A.
Papageorgiou
, M[arios]
Ioannides
, P[hilippos] C.
Patsalis
.
Tytuł:
Development of a novel targeted assay for non-invasive prenatal testing of fetal trisomies exhibits near-diagnostic accuracy.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 66.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
99/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, M[agdalena]
Socha
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Diagnostics and genetic counseling in split-hand/foot malformation syndrome.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 50.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
100/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Etyczno-moralne problemy badań prenatalnych z perspektywy lekarza genetyka.
Tytuł całości:
W:
Początek ludzkiego życia - bioetyczne wyzwania i zagrożenia.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Pod red.: Władysława Sinkiewicza i Rafała Grabowskiego.
Adres wydawniczy:
Bydgoszcz : Dom Wydaw. Margrafsen, 2016
Strony:
s. 99-122 [ark. wyd. 1,0], il. tab. bibliogr.
p-ISBN:
978-83-65533-15-9
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
101/653
Autorzy:
Johannes M.
Luteijn
, Joan K.
Morris
, Ester
Garne
, Joanne
Given
, Lolkje
de Jong-van den Berg
, Marie-Claude
Addor
, Marian
Bakker
, Ingeborg
Barisic
, Miriam
Gatt
, Kari
Klungsoyr
, Anna
Latos-Bieleńska
, Nathalie
Lelong
, Vera
Nelen
, Amanda
Neville
, Mary
O'Mahony
, Anna
Pierini
, David
Tucker
, Hermien
de Walle
, Awi
Wiesel
, Maria
Loane
, Helen
Dolk
.
Tytuł:
EUROmediCAT signal detection: a systematic method for identifying potential teratogenic medication.
Czasopismo:
Br. J. Clin. Pharmacol.
Szczegóły:
2016 : Vol. 82, nr 4, s. 1110-1122, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0306-5251
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
102/653
Autorzy:
Joanne E.
Given
, Maria
Loane
, Johannes M.
Luteijn
, Joan K.
Morris
, Lolkje T.W.
de Jong van den Berg
, Ester
Garne
, Marie-Claude
Addor
, Ingeborg
Barisic
, Hermien
de Walle
, Miriam
Gatt
, Kari
Klungsoyr
, Babak
Khoshnood
, Anna
Latos-Bieleńska
, Vera
Nelen
, Amanda J.
Neville
, Mary
O'Mahony
, Anna
Pierini
, David
Tucker
, Awi
Wiesel
, Helen
Dolk
.
Tytuł:
EUROmediCAT signal detection: an evaluation of selected congenital anomaly - medication associations.
Czasopismo:
Br. J. Clin. Pharmacol.
Szczegóły:
2016 : Vol. 82, nr 4, s. 1094-1109, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0306-5251
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
103/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Ewelina M.
Olech
, Kazimierz
Kozłowski
, Marek
Niedziela
, Anna
Sowińska-Seidler
, Monika
Obara-Moszyńska
, Anna
Latos-Bieleńska
, Marek
Karczewski
, Tomasz
Żemojtel
.
Tytuł:
Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
Czasopismo:
J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1434-5161
e-ISSN:
1435-232X
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
104/653
Autorzy:
M[arcin]
Straburzyński
, J.
Muszyński
, N[atalia]
Wujak
, A[gnieszka]
Hertel
, S[tanisław]
Zajączek
, M.
Stojewska
, G.
Geisler
, G.
Sorbaj-Sucharska
, K.
Łacna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetic diagnosis of congenital adrenal hypoplasia (AHC) - MLPA as first-choice method.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 203.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
105/653
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, Barbara
Więckowska
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Małgorzata
Czyżewska
, Urszula
Godula-Stuglik
, Małgorzata
Baumert
, Ryszard
Margol
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Geospatial clustering of gastroschisis in Poland: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Czasopismo:
Int. J. Occup. Med. Environ. Health
Szczegóły:
2016 : Vol. 29, nr 3, 461-470, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1232-1087
e-ISSN:
1896-494X
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
106/653
Autorzy:
N[atalia]
Wujak
, K[arolina]
Matuszewska
, K.
Milanowska
, M[ichał]
Piechota
, M[arcin]
Straburzyński
, K.
Łacna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identification of familial occurrence microdelation at 16p11.2 region with the use of array-CGH.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 174.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
107/653
Autorzy:
Helen
Dolk
, Hao
Wang
, Maria
Loane
, Joan
Morris
, Ester
Garne
, Marie-Claude
Addor
, Larraitz
Arriola
, Maria
Bakker
, Ingeborg
Barisic
, Berenice
Doray
, Miriam
Gatt
, Karin
Kallen
, Babak
Khoshnood
, Kari
Klungsoyr
, Anna-Maria
Lahesmaa-Korpinen
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jan P.
Mejnartowicz
, Vera
Nelen
, Amanda
Neville
, Mary
O'Mahony
, Anna
Pierini
, Anke
Rißmann
, David
Tucker
, Diana
Wellesley
, Awi
Wiesel
, Lolkie T.W.
de Jong-van den Berg
.
Tytuł:
Lamotrigine use in pregnancy and risk of orofacial cleft and other congenital anomalies.
Czasopismo:
Neurology
Szczegóły:
2016 : Vol. 86, nr 18, s. 1716-1725, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0028-3878
e-ISSN:
1526-632X
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
108/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia, CED): a genetically heterogeneous ciliopathy.
Tytuł całości:
W:
Epstein's inborn errors of development. The molecular basis of clinical disorders of morphogenesis.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Ed. by: Robert P. Erickson, Anthony J. Wynshaw-Boris.
Adres wydawniczy:
New York : Oxford University Press, 2016
Strony:
s. 259-263 [ark. wyd. 0,9], il. tab.
Informacje o wydaniu:
Wyd. 3
p-ISBN:
978-0-19-993452-2
Typ publikacji:
ZFP
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
109/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Anna
Sowińska-Seidler
, Ewelina M.
Olech
, Magdalena
Socha
, Kazimierz
Kozłowski
, Antoni
Pyrkosz
, Tomasz
Trzeciak
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
Czasopismo:
J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461.
p-ISSN:
1434-5161
e-ISSN:
1435-232X
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
110/653
Autorzy:
H.
Hu
, S.A.
Haas
, J.
Chelly
, H.
Van Esch
, M.
Raynaud
, A.P.M.
de Brouwer
, S.
Weinert
, G.
Froyen
, S.G.M.
Frints
, F.
Laumonnier
, T.
Zemojtel
, M.I.
Love
, H.
Richard
, A.-K.
Emde
, M.
Bienek
, C.
Jensen
, M.
Hambrock
, U.
Fischer
, C.
Langnick
, M.
Feldkamp
, W.
Wissink-Lindhout
, N.
Lebrun
, L.
Castelnau
, J.
Rucci
, R.
Montjean
, O.
Dorseuil
, P.
Billuart
, T.
Stuhlmann
, M.
Shaw
, M.A.
Corbett
, QA.
Gardner
, S.
Willis-Owen
, C.
Tan
, K.L.
Friend
, S.
Belet
, K.E.P.
van Roozendaal
, M.
Jimenez-Pocquet
, M.-P.
Moizard
, N.
Ronce
, R.
Sun
, S.
O'Keeffe
, R.
Chenna
, A.
van Bömmel
, J.
Göke
, A.
Hackett
, M.
Field
, L.
Christie
, J.
Boyle
, E.
Haan
, J.
Nelson
, G.
Turner
, G.
Baynam
, G.
Gillessen-Kaesbach
, U.
Müller
, D.
Steinberger
, B[artłomiej]
Budny
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, L.B.
Ousager
, P.
Wieacker
, G.
Rodríguez Criado
, M.-L.
Bondeson
, G.
Anneren
, A.
Dufke
, M.
Cohen
, L.
Van Maldergem
, C.
Vincent-Delorme
, B.
Echenne
, B.
Simon-Bouy
, T.
Kleefstra
, M.
Willemsen
, J.-P.
Fryns
, K.
Devriendt
, R.
Ullmann
, M.
Vingron
, K.
Wrogemann
, T.F.
Wienker
, A.
Tzschach
, H.
van Bokhoven
, J.
Gecz
, T.J.
Jentsch
, W.
Chen
, H.-H.
Ropers
, V.M.
Kalscheuer
.
Tytuł:
X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes.
Czasopismo:
Mol. Psychiatry
Szczegóły:
2016 : Vol. 21, nr 1, s. 133-148, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1359-4184
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
111/653
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, H[eleen]
Arts
, K[arolina]
Pesz
, N[ina]
Wieczorek-Cichecka
, R[enata]
Posmyk
, R[enata]
Glazar
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, K.
Chanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Sensenbrenner (craniectodermal dysplasia) - ultrarzadki zespół o charakterystycznym fenotypie i heterogennym podłożu molekularnym.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 99.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
112/653
Autorzy:
Dorota
Rabiega-Gmyrek
, Tomasz
Olejniczak
, Joanna
Niepsuj-Biniaś
, Bogna
Guglas-Bochyńska
, Paweł
Jachowski
, Anna
Latos-Bieleńska
, Tomasz
Opala
.
Tytuł:
Abberacje chromosomowe jako przyczyna poronień samoistnych.
Tytuł angielski:
Chromosomal aberrations - the cause of spontaneous abortions.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
2015 : T. 86, nr 5, s. 357-361, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN:
0017-0011
Typ publikacji:
PA
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
113/653
Tytuł:
Choroby rzadkie i ultrarzadkie. Jak rozpoznawać, jak leczyć? [Wywiad z prof. dr hab. med. Anną Latos-Bieleńską].
Czasopismo:
Medium
Szczegóły:
2015 : nr 11 (304), s. 4-6, il.
p-ISSN:
1425-9397
Typ publikacji:
PW
Język publikacji:
PL
114/653
Autorzy:
Maciej
Flader
, Przemysław
Mańkowski
, Karina
Kapczuk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Elżbieta
Małecka
, Marek
Niedziela
.
Tytuł:
Ciężka postać LHRH-niezależnego przedwczesnego dojrzewania u 26-miesięcznej dziewczynki z klinicznym rozpoznaniem zespołu McCune'a-Albrighta.
Tytuł angielski:
A severe LHRH-independent precocious puberty in a 26-month-old girl with a clinical diagnosis of McCune Albright syndrome.
Czasopismo:
Endokr. Pediat.
Szczegóły:
2015 : T. 14, supl. 1, s. 78.
Typ publikacji:
PSZ
115/653
Autorzy:
J[acek]
Pilch
, K[arolina]
Matuszewska
, P[iotr]
Skibicki
, J[ustyna]
Gil
, E[wa]
Gutmajster
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Deletion 2q31: clinical and molecular analysis based on a four new cases.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 216.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
116/653
Autorzy:
Mark R.
McGivern
, Kate E.
Best
, Judith
Rankin
, Diana
Wellesley
, Ruth
Greenlees
, Marie-Claude
Addor
, Larraitz
Arriola
, Hermien
de Walle
, Ingeborg
Barisic
, Judit
Beres
, Fabrizio
Bianchi
, Elisa
Calzolari
, Berenice
Doray
, Elizabeth S.
Draper
, Ester
Garne
, Miriam
Gatt
, Martin
Haeusler
, Babak
Khoshnood
, Kari
Klungsoyr
, Anna
Latos-Bieleńska
, Mary
O'Mahony
, Paula
Braz
, Bob
McDonnell
, Carmel
Mullaney
, Vera
Nelen
, Annette
Queisser-Luft
, Hanitra
Randrianaivo
, Anke
Rissmann
, Catherine
Rounding
, Antonin
Sipek
, Rosie
Thompson
, David
Tucker
, Wladimir
Wertelecki
, Carmen
Martos
.
Tytuł:
Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia in Europe: a register-based study.
Czasopismo:
Arch. Dis. Child. Fetal Neonat. Ed.
Szczegóły:
2015 : Vol. 100, nr 2, s. F137-F144, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1359-2998
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
117/653
Autorzy:
M[arzena]
Wiśniewska
, D.
Simon
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Family case of microdeletion 22q11.2 diagnosed as fetal valproate syndrome.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony:
s. 30.
p-ISBN:
978-83-7597-254-2
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
118/653
Autorzy:
M[arzena]
Wiśniewska
, D[orota]
Simon
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Family case of microdeletion 22q11.2 diagnosed as fetal valproate syndrome.
Czasopismo:
Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
Szczegóły:
2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 22-23.
p-ISSN:
1053-8569
e-ISSN:
1099-1557
Typ publikacji:
ZSZ
119/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[leksander]
Jamsheer
, M[ichał]
Piechota
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, K[arolina]
Matuszewska
, J[olanta]
Kołowska
, N[atalia]
Wujak
, M[arcin]
Straburzyński
, K[atarzyna]
Milanowska
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Genetyczna niepełnosprawność intelektualna - studium przypadków klinicznych.
Tytuł całości:
W:
XXVIII Konferencja Sekcji Psychiatrii Dzieci i Młodzieży "Zdrowie psychiczne a etapy rozwoju". Poznań, 28-30 września 2015.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2015]
Strony:
s. 9.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
120/653
Autorzy:
Anna
Sowińska-Seidler
, Monika
Piwecka
, Ewelina
Olech
, Magdalena
Socha
, Anna
Latos-Bieleńska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patients with an X-linked partial microduplication and overexpression of the
KAL1
gene.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 56, nr 2, s. 177-184, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
121/653
Autorzy:
Raman
Kumar
, Mark A.
Corbett
, Bregje W.M.
Van Bon
, Alison
Gardner
, Joshua A.
Woenig
, Lachlan A.
Jolly
, Evelyn
Douglas
, Kathryn
Friend
, Chuan
Tan
, Hilde
Van Esch
, Maureen
Holvoet
, Martine
Raynaud
, Michael
Field
, Melanie
Leffler
, Bartłomiej
Budny
, Marzena
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jacqueline
Batanian
, Jill A.
Rosenfeld
, Lina
Basel-Vanagaite
, Corinna
Jensen
, Melanie
Bieniek
, Guy
Froyen
, Reinhard
Ullmann
, Hao
Hu
, Michael I.
Love
, Stefan A.
Haas
, Paweł
Stankiewicz
, Sau Wai
Cheung
, Anne
Baxendale
, Jillian
Nicholl
, Elizabeth M.
Thrompson
, Eric
Haan
, Vera M.
Kalscheuer
, Jozef
Gecz
.
Tytuł:
Increased
STAG2
dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Czasopismo:
Hum. Mol. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 24, nr 25, s. 7171-7181, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0964-6906
e-ISSN:
1460-2083
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
122/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Konferencja Europejska EUROmediCAT.
Czasopismo:
Fakty UMP
Szczegóły:
2015, nr 1, s. 10-11, il.
Typ publikacji:
PB
Język publikacji:
PL
123/653
Autorzy:
Babak
Khoshnood
, Maria
Loane
, Hermien
de Walle
, Larraitz
Arriola
, Marie-Claude
Addor
, Ingeborg
Barisic
, Judit
Beres
, Fabrizio
Bianchi
, Carlos
Dias
, Elizabeth
Draper
, Ester
Garne
, Miriam
Gatt
, Martin
Haeusler
, Kari
Klungsoyr
, Anna
Latos-Bieleńska
, Catherine
Lynch
, Bob
McDonnell
, Vera
Nelen
, Amanda J.
Neville
, Mary T.
O'Mahony
, Annette
Queisser-Luft
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Annukka
Ritvanen
, Catherine
Rounding
, Antonin
Sipek
, David
Tucker
, Christine
Verellen-Dumoulin
, Diana
Wellesley
, Helen
Dolk
.
Tytuł:
Long term trends in prevalence of neural tube defects in Europe: population based study.
Czasopismo:
BMJ Br. Med. J.
Szczegóły:
2015 : Vol. 351, h5949 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1756-1833
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
124/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Mikromacierze i MLPA w diagnostyce prenatalnej.
Tytuł całości:
W:
XXXII Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Łódź, 3-5 IX 2015 r. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2015]
Strony:
[1 s.].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
125/653
Autorzy:
J[oanne]
Given
, M[aria]
Loane
, J[ohannes] M[ichiel]
Luteijn
, J[oan]
Morris
, L.T.W.
de Jong-van den Berg
, E[ster]
Garne
, M[arie]-C[laude]
Addor
, H.E.K.
de Walle
, M[iriam]
Gatt
, K[ari]
Klungsøyr
, B[abak]
Khoshnood
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, V[era]
Nelen
, A[manda] J.
Neville
, M[ary]
O'Mahony
, A[nna]
Pierini
, A[wi]
Wiesel
, H[elen]
Dolk
.
Tytuł:
New signals from EUROmediCAT.
Czasopismo:
Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
Szczegóły:
2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 19-20.
p-ISSN:
1053-8569
e-ISSN:
1099-1557
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
126/653
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Dariusz
Mróz
, Peter
Beighton
, Sebastian
Łukawiecki
, Katarzyna
Wicher
, Anna
Latos-Bieleńska
, Kazimierz
Kozłowski
.
Tytuł:
Novel mutation in the
BMPR1B
gene (R486L) in a Polish family and further delineation of the phenotypic features of
BMPR1B
-related brachydactyly.
Czasopismo:
Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły:
2015 : Vol. 103, nr 6, s. 567-572, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1542-0752
e-ISSN:
1542-0760
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
127/653
Autorzy:
Tomasz
Olejniczak
, Dorota
Rabiega-Gmyrek
, Joanna
Niepsuj-Biniaś
, Paweł
Jachowski
, Bogna
Guglas-Bochyńska
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jakub
Woźniak
, Tomasz
Opala
.
Tytuł:
Ocena genotypów wirusów brodawczaka ludzkiego u kobiet z nieprawidłową cytologią.
Tytuł angielski:
Human papilloma virus genotyping in women with abnormal cytology.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
2015 : T. 86, nr 7, s. 541-546, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN:
0017-0011
Typ publikacji:
PA
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
128/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Wawrocka
, Anna
Skorczyk-Werner
, Katarzyna
Wicher
, Zuzanna
Niedziela
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
Tytuł angielski:
Ophthalmogenetics in Poland - molecular analysis of Polish patients with genetically determined eye disorders.
Tytuł całości:
W:
XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2015]
Strony:
poz. 83.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
129/653
Autorzy:
Saskia M.
Maas
, Adam C.
Shaw
, Hennie
Bikker
, Herman-Joseph
Lüdecke
, Karin
van der Tuin
, Magdalena
Badura-Stronka
, Elga
Belligni
, Elisa
Biamino
, Maria Teresa
Bonati
, Daniel R.
Carvalho
, Jan Maarten
Cobben
, Stella A.
de Man
, Nicolette S.
Den Hollander
, Nataliya
Di Donato
, Livia
Garavelli
, Sabine
Gronborg
, Johanna C.
Herkert
, A. Jeannette M.
Hoogeboom
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anneke
Maat-Kievit
, Cinzia
Magnani
, Carlo
Marcelis
, Inge B.
Mathijssen
, Maartje
Nielsen
, Ellen
Otten
, Lilian B.
Ousager
, Jacek
Pilch
, Astrid
Plomp
, Gemma
Poke
, Anna
Poluha
, Renata
Posmyk
, Claudine
Rieubland
, Margharita
Silengo
, Marleen
Simon
, Elisabeth
Steichen
, Connie
Stumpel
, Katalin
Szakszon
, Edit
Polonkai
, Jenneke
van den Ende
, Antony
van der Steen
, Ton
van Essen
, Arie
van Haeringen
, Johanna M.
van Hagen
, Joke B.G.M.
Verheij
, Marcel M.
Mannens
, Raoul C.
Hennekam
.
Tytuł:
Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 58, nr 5, s. 279-292, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1769-7212
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
130/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych - reorganizacja po rozporządzeniu Ministra Zdrowia.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony:
s. 57-58.
p-ISBN:
978-83-7597-254-2
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
131/653
Autorzy:
Alina T.
Midro
, Beata
Stasiewicz-Jarocka
, Barbara
Panasiuk
, K.
Chrzanowska
, O[lga]
Haus
, L[ucjusz]
Jakubowski
, E[wa]
Kostyk
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, M[aria]
Lassota
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[anusz]
Limon
, J.
Pietrzyk
, M.
Sąsiadek
, G.
Sorbaj-Sucharska
, J.
Wierzba
, S[tanisław]
Zajączek
, J.
Zaremba
.
Tytuł:
Pregnancy loss as a result of carriership of familial reciprocal chromosomal translocations.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony:
s. 58-59.
p-ISBN:
978-83-7597-254-2
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
132/653
Autorzy:
Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Barbara
Więckowska
, Jacek
Wysocki
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Primary prevention of congenital malformations by folic acid supplementation in Poznan county and Poznan city in 2005-2009 (Data from the Polish Registry of Congenital Malformations - PRCM).
Tytuł całości:
W:
European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony:
s. 37-38.
p-ISBN:
978-83-7597-254-2
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
133/653
Autorzy:
K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, B[arbara]
Więckowska
, J[acek]
Wysocki
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Primary prevention of congenital malformations by folic acid supplementation in Poznan county and Poznan city in 2005-2009 (Data from the Polish Registry of Congenital Malformations - PRCM).
Czasopismo:
Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
Szczegóły:
2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 27-28.
p-ISSN:
1053-8569
e-ISSN:
1099-1557
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
134/653
Autorzy:
K.
Matuszewska
, A[leksander]
Jamsheer
, E[welina]
Olech
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Thalidomide embryopathy in two Polish patients - case report.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony:
s. 45.
p-ISBN:
978-83-7597-254-2
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
135/653
Autorzy:
K[arolina]
Matuszewska
, A[leksander]
Jamsheer
, E[welina]
Olech
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Thalidomide embryopathy in two Polish patients - case report.
Czasopismo:
Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
Szczegóły:
2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 32.
p-ISSN:
1053-8569
e-ISSN:
1099-1557
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
136/653
Autorzy:
Barbara
Więckowska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Tomasz
Kossowski
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
The detection of areas in Poland with an increased prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate.
Czasopismo:
Ann. Agric. Environ. Med.
Szczegóły:
2015 : Vol. 22, nr 1, s. 110-117, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1232-1966
e-ISSN:
1898-2263
Typ publikacji:
PA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
137/653
Autorzy:
Maria
Loane
, Marie-Claude
Addor
, Larraitz
Arriola
, Ingeborg
Barisic
, James
Densem
, Hermien
de Walle
, Ester
Garne
, Miriam
Gatt
, Ruth
Greenlees
, Kari
Klungsøyr
, Babak
Khoshnood
, Anna
Latos-Bieleńska
, Vera
Nelen
, Amanda
Neville
, Mary
O'Mahony
, Anke
Rissmann
, Anna
Pierini
, David
Tucker
, Awi
Wiesel
, Oscar
Zurriaga
, Helen
Dolk
.
Tytuł:
The EUROmediCAT central database.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony:
s. 13.
p-ISBN:
978-83-7597-254-2
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
138/653
Autorzy:
M[aria]
Loane
, M[arie]-C[laude]
Addor
, L[arraitz]
Arriola
, I[ngeborg]
Barisic
, J[ames]
Densem
, H.E.K.
de Walle
, E[ster]
Garne
, M[iriam]
Gatt
, R[uth]
Greenlees
, K[ari]
Klungsøyr
, B[abak]
Khoshnood
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, V[era]
Nelen
, A[manda]
Neville
, M[ary]
O'Mahony
, A[nke]
Rissmann
, A[nna]
Pierini
, D[avid]
Tucker
, A[wi]
Wiesel
, O[scar]
Zurriaga
, H[elen]
Dolk
.
Tytuł:
The EUROmediCAT central database.
Czasopismo:
Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
Szczegóły:
2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 9.
p-ISSN:
1053-8569
e-ISSN:
1099-1557
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
139/653
Autorzy:
H.
Wang
, E[wa]
Wender-Ożegowska
, E[ster]
Garne
, M.
Morgan
, M[aria]
Loane
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M.K.
Bakker
, A[wi]
Wiesel
, S.
Jordan
, M.
Gatt
, G.
Thys
, V.
Nelen
, L.T.W.
de Jong-van den Berg
.
Tytuł:
Use of insulin analogs in pregestational diabetes and risk of congenital anomalies.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony:
s. 14.
p-ISBN:
978-83-7597-254-2
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
140/653
Autorzy:
H[ao]
Wang
, E[wa]
Wender-Ożegowska
, E[ster]
Garne
, M[aria]
Morgan
, M[aria]
Loane
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[wi]
Wiesel
, S[ue]
Jordan
, M[iriam]
Gatt
, G.
Thys
, V[era]
Nelen
, M.K.
Bakker
, H.E.K.
de Walle
, L.T.W.
de Jong-van den Berg
.
Tytuł:
Use of insulin analogs in pregestational diabetes and risk of congenital anomalies.
Czasopismo:
Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
Szczegóły:
2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 10-11.
p-ISSN:
1053-8569
e-ISSN:
1099-1557
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
141/653
Autorzy:
H[ao]
Wang
, M[aria]
Loane
, H[elen]
Dolk
, J[oan]
Morris
, E[ster]
Garne
, L.T.W.
de Jong-van den Berg
, C[hristine]
Verellen-Dumoulin
, V[era]
Nelen
, I[ngeborg]
Barisic
, B[abak]
Khoshnood
, B[erenice]
Doray
, A[nke]
Rissmann
, A[wi]
Wiesel
, M[ary]
O'Mahony
, A[nna]
Pierini
, A[manda]
Neville
, M[iriam]
Gatt
, M[arian]
Bakker
, K[ari]
Klungsøyr
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[an]
Mejnartowicz
, L[arraitz]
Arriola
, M[arie]-C[laude]
Addor
, D[avid]
Tucker
.
Tytuł:
Use of topiramate in relation to the risk of orofacial clefts.
Czasopismo:
Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
Szczegóły:
2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 11-12.
p-ISSN:
1053-8569
e-ISSN:
1099-1557
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
142/653
Autorzy:
Justyna
Gózdecka
, Maja
Jerzak
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zdrowie prekoncepcyjne - wiedza studentów na przykładzie PWSZ w Kaliszu.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony:
s. 58.
p-ISBN:
978-83-7597-254-2
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
143/653
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, D.
Mróz
, K[azimierz]
Kozłowski
, K[atarzyna]
Wicher
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel mutation in BMPR1B gene(R486L)in a Polish family with brachydactyly A2/C with symphalangism.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 97-98.
Typ publikacji:
ZSZ
144/653
Autorzy:
Maciej
Flader
, Anna
Latos-Bieleńska
, Karina
Kapczuk
, Przemysław
Mańkowski
, Elżbieta
Małecka
, Marek
Niedziela
.
Tytuł:
A severe LHRH-independent precocious puberty in a 26-month-old girl with a clinical diagnosis of McCune-Albright syndrome.
Czasopismo:
Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły:
2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 447.
Typ publikacji:
ZSZ
145/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, J[olanta]
Kurosz
, E[welina]
Olech
, M[agdalena]
Socha
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Czy u pacjentów z jednostronnym izolowanym zniekształceniem zmniejszającym kończyn stwierdza się wyższą częstość występowania czynników ryzyka zakrzepicy? (Badanie pilotażowe hipotezy prenatalnej zakrzepicy u płodu jako przyczyny występowania ubytkowych wad kończyn).
Tytuł całości:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
abstr. 35.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
146/653
Autorzy:
Domenica
Taruscio
, Larraitz
Arriola
, Francesca
Baldi
, Ingeborg
Barisic
, Eva
Bermejo-Sanchez
, Fabrizio
Bianchi
, Elisa
Calzorali
, Pietro
Carbone
, Rhonda
Curran
, Ester
Garne
, Miriam
Gatt
, Anna
Latos-Bieleńska
, Babak
Khoshnood
, Lorentz
Irgens
, Alberto
Mantovani
, Maria Luisa
Martinez-Frias
, Amanda
Neville
, Anke
Riβmann
, Stefania
Ruggeri
, Diana
Wellesley
, Helen
Dolk
.
Tytuł:
European Recommendations for Primary Prevention of Congenital Anomalies: A Joined Effort of EUROCAT and EUROPLAN Projects to Facilitate Inclusion of This Topic in the National Rare Disease Plans.
Czasopismo:
Public Health Genomics
Szczegóły:
2014 : Vol. 17, nr 2, s. 115-123, bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1662-4246
e-ISSN:
1662-8063
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
147/653
Autorzy:
Anna
Sowińska-Seidler
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Latos-Bieleńska
, Michał
Stronka
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Heterozygous
DLX5
nonsense mutation associated with isolated split-hand/foot malformation with reduced penetrance and variable expressivity in two unrelated families.
Czasopismo:
Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły:
2014 : Vol. 100, nr 10, s. 764-771, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1542-0752
e-ISSN:
1542-0760
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
148/653
Autorzy:
A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identification of copy-number variations (CNVs) in patients affected by split hand/foot malformation (SHFM).
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 109 (abstr. P04.62-M).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
149/653
Autorzy:
Anna
Sowińska-Seidler
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja podłoża molekularnego rozszczepu dłoni i/lub stóp w populacji polskiej. Rozprawa doktorska
Tytuł angielski:
Identifying the molecular background of split hand/foot malformation in the Polish population. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2014
Strony:
124 s. , il. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Typ publikacji:
PD
150/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, M[agdalena]
Socha
, E[welina]
Olech
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Increased frequency of F5 and F2 thrombophilia predisposing variants in families with unilateral limb reduction defects - a pilot study.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 103.
Typ publikacji:
ZSZ
151/653
Autorzy:
Jonathan L.
Richardson
, Simon H. L.
Thomas
, Sally
Stephens
, Anna
Jamry
, Anna
Latos-Bieleńska
, Priscilla A.
Zetstra-van der Woude
, Lolkje T. W.
de Jong-van den Berg
, Maja
Laursen
, Shahrul
Mt-Isa
, Valerie
Bigouret-Hliva
, Nancy A.
Dreyer
, Stella C. F.
Blackburn
.
Tytuł:
Internet advertisement methods provide highest levels of recruitment to a pilot study of self-reported medication use and pregnancy outcomes.
Czasopismo:
Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
Szczegóły:
2014 : Vol. 23, nr S1, s. 312-313.
p-ISSN:
1053-8569
e-ISSN:
1099-1557
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
152/653
Autorzy:
Hao
Wang
, Maria
Loane
, Joan
Garne
, Vera
Nelen
, Babak
Khoshnood
, Anke
Rißmann
, Awi
Wiesel
, Mary
O'Mahony
, Anna
Pierini
, Elisa
Calzolari
, Miriam
Gatt
, Marian
Bakker
, Marie-Claude
Addor
, David
Tucker
, Kari
Klungsoyr
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jan P.
Mejnartowicz
, Karin
Kallen
, Ingeborg
Barisic
, Christine
Verellen-Dumoulin
, Bérénice
Doray
, Larraitz
Arriola
, Diana
Wellesley
, Amanda
Neville
, Lolkje TW
de Jong-van den Berg
, Helen
Dolk
.
Tytuł:
Lamotrigine use in pregnancy and risk of orofacial cleft, an update of EUROCAT lamotrigine study.
Czasopismo:
Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
Szczegóły:
2014 : Vol. 23, nr S1, s. 304.
p-ISSN:
1053-8569
e-ISSN:
1099-1557
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
153/653
Autorzy:
Joan K.
Morris
, Ester
Garne
, Diana
Wellesley
, Marie-Claude
Addor
, Larraitz
Arriola
, Ingeborg
Barisic
, Judit
Beres
, Fabrizio
Bianchi
, Judith
Budd
, Carlos Matias
Dias
, Miriam
Gatt
, Kari
Klungsoyr
, Babak
Kloshnood
, Anna
Latos-Bieleńska
, Carmel
Mullaney
, Vera
Nelen
, Amanda J.
Neville
, Mary
O'Mahony
, Annette
Queisser-Luft
, Hanitra
Randrianaivo
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Cath
Rounding
, Antonin
Sipek
, Sylvia
Stoianova
, David
Tucker
, Hermien
de Walle
, Lyubov
Yevtushok
, Maria
Loane
, Helen
Dolk
.
Tytuł:
Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome: A EUROCAT population-based registry study.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2014 : Vol. 164A, nr 12, s. 2979-2986, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
154/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Magdalena
Socha
, Anna
Sowińska-Seidler
, Kinga
Telega
, Tomasz
Trzeciak
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Mutational screening of
EXT1
and
EXT2
genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 55, nr 2, s. 183-188, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
155/653
Autorzy:
R[obert]
Śmigiel
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, S.
Dębicki
, M.
Błoch
, R.
Ślęzak
, M.
Sąsiadek
, A.
Kurg
, K.
Männik
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym, brak rozwoju mowy i zaburzenia zachowania u pacjenta z mikrodelecją 15q11.2 proksymalną do regionu krytycznego dla zespołu Angelmana i obejmującą geny NDN, NIPA1, NIPA2 i CYFIP1.
Tytuł całości:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
abstr. 23.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
156/653
Autorzy:
J.L.
Richardson
, S.
Stephens
, S.H.L.
Thomas
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, L.T.W.
de Jong-van den Berg
, P.
Zetstra-van der Woude
, M.
Laursen
, N.
Dreyer
, V.
Hliva
, S.
Mt-Isa
, S.C.F.
Blackburn
.
Tytuł:
Participant recruitment to the PROTECT pregnancy study; a non-interventional, prospective study of self-reported medication use and obstetric outcomes as provided by a cohort of pregnant women.
Czasopismo:
Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły:
2014 : Vol. 100, nr 7, s. 548-549.
p-ISSN:
1542-0752
e-ISSN:
1542-0760
Typ publikacji:
ZSZ
Praca afiliowana przez UMP
157/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[arbara]
Więckowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, K[arolina]
Matuszewska
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, M[ałgorzata]
Baumert
, B.
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, M[ałgorzata]
Czyżewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, J.
Kocki
, A[nna]
Kondała-Chojnacka
, P[iotr]
Korbal
, A[nna]
Kossakowska-Krajewska
, M[aciej]
Krawczyński
, R[yszard]
Lauterbach
, J[anusz]
Limon
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J[acek]
Pietrzyk
, A.
Pyrkosz
, W[ojciech]
Rokita
, H.
Romanowska
, J.
Rusin
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, R[obert]
Śmigiel
, M.
Szczepański
, M.
Walczak
, Z[ofia]
Walencka
, J[olanta]
Wierzba
, S[tanisław]
Zajączek
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - jako przykład rejestru wad spełniającego liczne funkcje praktyczne.
Tytuł całości:
W:
II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Medycyna personalizowana, Genom - Architektura - Szkoła - Design". Lublin, 11-13 XII 2014 r. Program i streszczenia.
Adres wydawniczy:
Lublin, 2014
Strony:
s. 73-74.
p-ISBN:
978-83-7847-220-9
Typ publikacji:
PSZ
158/653
Czasopismo:
Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Czasopismo - tytuł angielski:
Advances in Neonatology.
Redakcja:
Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Katarzyna Wróblewska-Seniuk (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos, Tomasz Szczapa. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Twoje Zdrowie
Rok:
2014 : Vol. 20 (nr 1-2)
Szczegóły:
(78, 98) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN:
1640-3959
Typ publikacji:
PRC
159/653
Autorzy:
B.
Boyle
, J.K.
Morris
, R.
McConkey
, E.
Garne
, M.
Loane
, M.C.
Addor
, M.
Gatt
, M.
Haeusler
, Anna
Latos-Bieleńska
, N.
Lelong
, R.
McDonnell
, C.
Mullaney
, M.
O'Mahony
, H.
Dolk
.
Tytuł:
Prevalence and risk of Down syndrome in monozygotic and dizygotic multiple pregnancies in Europe: implications for prenatal screening.
Czasopismo:
BJOG
Szczegóły:
2014 : Vol. 121, nr 7, s. 809-819, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1470-0328
e-ISSN:
1471-0528
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
160/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Rozszczep rąk i stóp - diagnostyka molekularna i poradnictwo genetyczne.
Tytuł całości:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
abstr. 6.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
161/653
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, Barbara
Więckowska
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Małgorzata
Czyżewska
, Urszula
Godula-Stuglik
, Romana
Jaworska-Bobkier
, Zofia
Walencka
, Zofia
Kucharska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Spatial and temporal clustering of isolated cleft lip with or without cleft palate in Poland.
Czasopismo:
Int. J. Environ. Health Res.
Szczegóły:
2014 : Vol. 24, nr 6, s. 567-579.
p-ISSN:
0960-3123
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
162/653
Autorzy:
Zofia
Kolesińska
, Aleksandra
Rojek
, Helena
Kędzia
, Michał
Błaszczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
, Karina
Kapczuk
, Marek
Niedziela
.
Tytuł:
The development of gonadoblastoma in a 3-year-old girl with 46,Xdel(Y)p11.3, gonadal dysgenesis and associated congenital anomalie.
Czasopismo:
Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły:
2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 451.
Typ publikacji:
ZSZ
163/653
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, Krzysztof
Kiryluk
, Katelyn E.
Burgess
, Arkadiusz
Bieleninik
, Simone
Sanna-Cherchi
, Ali G.
Gharavi
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
The emerging role of genomics in the diagnosis and workup of congenital urinary tract defects: a novel deletion syndrome on chromosome 3q13.31-22.1.
Czasopismo:
Pediatr. Nephrol.
Szczegóły:
2014 : Vol. 29, nr 2, s. 257-267, il. tab. bibliogr abstr.
p-ISSN:
0931-041X
e-ISSN:
1432-198X
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
164/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Anna
Sowińska-Seidler
, Magdalena
Socha
, Agnieszka
Stembalska
, Cathy
Kiraly-Borri
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Three novel GJA1 missense substitutions resulting in oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) - Further extension of the mutational spectrum.
Czasopismo:
Gene
Szczegóły:
2014 : Vol. 539, nr 1, s. 157-161, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0378-1119
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
165/653
Autorzy:
C.H.W.
Wijers
, I.A.L.M.
van Rooij
, M.K.
Bakker
, C.L.M.
Marcelis
, M.C.
Addor
, I.
Barisic
, J.
Beres
, S.
Bianca
, F.
Bianchi
, E.
Calzolari
, R.
Greenlees
, N.
Lelong
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, C.M.
Dias
, R.
McDonnell
, C.
Mullaney
, V.
Nelen
, M.
O'Mahony
, A.
Queisser-Luft
, J.
Rankin
, N.
Zymak-Zakutnia
, I.
de Blaauw
, N.
Roeleveld
, H.E.K.
de Walle
.
Tytuł:
Anorectal malformations and pregnancy-related disorders: a registry-based case-control study in 17 European regions.
Czasopismo:
BJOG
Szczegóły:
2013 : Vol. 120, nr 9, s. 1066-1074, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1470-0328
e-ISSN:
1471-0528
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
166/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Anna
Sowińska
, Dorota
Simon
, Małgorzata
Jamsheer-Bratkowska
, Tomasz
Trzeciak
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3.
Czasopismo:
BMC Med. Genet.
Szczegóły:
2013 : Vol. 14: 13, [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1471-2350
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
167/653
Autorzy:
Monika
Zakrzewska
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Choroby genetyczne zarodka i płodu jako przyczyny niepowodzeń ciąży. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
Genetic diseases of the embryo and fetus as a cause of pregnancy failure. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań,, 2013
Strony:
4, 182, 5 s. , il. tab. , 30 cm , Bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Typ publikacji:
PD
168/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska
, M[agdalena]
Socha
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Copy number changes underlying syndromic and isolated bilateral radial ray aplasia: screening of a cohort of 20 probands.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2013 : Vol. 21 suppl. 2, s. 65-65.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
169/653
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, A.V.M.
Kalscheuer
, H.
Hu
, S.A.
Haas
, T[omasz]
Żemojtel
, M[artine]
Raynaud
, R[enata]
Glazar
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, H[ans]-H[ilger]
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Defekty procesu ubikwitynacji u polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 15.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
170/653
Autorzy:
M[arian]
Krawczyński
, M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Diagnostyka kliniczna i cytogenetyczna oraz problemy psychospołeczne dzieci i młodzieży z zespołem Klinefeltera.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 83.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
171/653
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, S[zymon]
Dębicki
, M.
Grząbka-Mazurek
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 16 w regionie rozległych wariantów euchromatycznych.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 56-57.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
172/653
Autorzy:
M[arzena]
Wiśniewska
, S[zymon]
Dębicki
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, R[obert]
Śmigiel
, E[lena]
Bonora
, P.
Magini
, K.
Männik
, C.
Graziano
, A.
Kurg
, A[nna]
Skorczyk
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Duplikacje chromosomowe zidentyfikowane metodami arrayCGH i SNP-array w ramach projektu CHERISH u trzech pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 53-54.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
173/653
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, Aleksander
Jamsheer
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Barbara
Więckowska
, Janusz
Limon
, Maria
Borszewska-Kornacka
, Henryka
Sawulicka-Oleszczuk
, Ewa
Szwałkiewicz-Warowicka
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Epidemiology of isolated preaxial polydactyly type I: data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Czasopismo:
BMC Pediatr.
Szczegóły:
2013 : Vol. 13: 26, [s. 1-9], tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1471-2431
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
174/653
Autorzy:
A[nna]
Materna-Kiryluk
, E[wa]
Wender-Ożegowska
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, Z[ofia]
Kierznowska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
EUROmediCAT: bezpieczeństwo stosowania leków w ciąży w odniesieniu do ryzyka wystąpienia wad wrodzonych.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 95-96.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
175/653
Autorzy:
Ingeborg
Barisic
, Liubica
Odak
, Maria
Loane
, Ester
Garne
, Diana
Wellesley
, Elisa
Calzolari
, Helen
Dolk
, Marie-Claude
Addor
, Larraitz
Arriola
, Jorieke
Bergman
, Sebastiano
Bianca
, Patricia A.
Boyd
, Elizabeth S.
Draper
, Miriam
Gatt
, Martin
Haeusler
, Babak
Khoshnood
, Anna
Latos-Bieleńska
, Bob
McDonnell
, Anna
Pierini
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Annette
Queisser-Luft
, Christine
Verellen-Dumoulin
, David
Stone
, Romano
Tenconi
.
Tytuł:
Fraser syndrome: epidemiological study in a European population.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2013 : Vol. 161A, nr 5, s. 1012-1018, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
176/653
Tytuł:
Genetyka medyczna / Edward S. Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith. Wyd. 3 zm. i uzup.
Tytuł angielski:
Essential Medial Genetics.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.:
Red. nauk. wyd. pol.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2013
Strony:
VIII, [4], 331 s. , il. tab. , 29 cm.
p-ISBN:
978-83-200-4449-2
Typ publikacji:
PE
177/653
Autorzy:
A[nna]
Materna-Kiryluk
, B[arbara]
Więckowska
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[aciej]
Krawczyński
, M[ałgorzata]
Czyżewska
, R.
Jaworska-Bobkier
, Z[ofia]
Walencka
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja klastera izolowanego wytrzewienia w województwie dolnośląskim na podstawie danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR).
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 96.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
178/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, K.
Telega
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, M[agdalena]
Socha
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z mnogimi wyroślami kostnymi.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 105.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
179/653
Autorzy:
M.
Sawińska
, M.
Zając-Przyczynek
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Kariotyp 46,XX,del(10)(q26.2) u 8-letniej pacjentki - opis przypadku i przegląd piśmiennictwa.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 98.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
180/653
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, A.
Sobiejrajewicz
, Ł[ukasz]
Kuszel
, A.
Nawrocka
, J.
Zawadzki
, R[yszard]
Grenda
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, K[rystyna] H.
Chrzanowska
.
Tytuł:
Mutacje w genie IFT121(WDR35) jako najczęstsza przyczyna wystąpienia zespołu Sensenbrenner (
Cranioectodermal dysplasia
) - opis przypadku.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 103.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
181/653
Autorzy:
S[imone]
Sanna-Cherchi
, R[osemary] V.
Sampogna
, N[atalia]
Papeta
, K[atelyn] E.
Burgess
, S[hannon] N.
Nees
, B[rittany] J.
Perry
, M[urim]
Choi
, M[onica]
Bodria
, Y[an]
Liu
, P[atricia] L.
Weng
, V[ladimir] J.
Lozanovski
, M[iguel]
Verbitsky
, F[rancesca]
Lugani
, R[oel]
Sterken
, N[eal]
Paragas
, G[ianluca]
Caridi
, A[lba]
Carrea
, M[onica]
Dagnino
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, G[iuseppe]
Santamaria
, C[orrado]
Murtas
, N[adica]
Ristoska-Bojkovska
, C[laudia]
Izzi
, N[ilgun]
Kacak
, B[eatrice]
Bianco
, S[tefania]
Giberti
, M[addalena]
Gigante
, G[iorgio]
Piaggio
, L[oreto]
Gesualdo
, D[urdica]
Kosuljandic Vukic
, K[atarina]
Vukojevic
, M[irna]
Saraga-Babic
, M[arijan]
Saraga
, Z[oran]
Gucev
, L[andino]
Allegri
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, D[omenica]
Casu
, M[atthew]
State
, F[rancesco]
Scolari
, R[oberto]
Ravazzolo
, K[rzysztof]
Kiryluk
, Q[ais]
Al-Awqati
, V[ivette] D.
D'Agati
, I[ain] A.
Drummond
, V[elibor]
Tasic
, R[ichard] P.
Lifton
, G[ian] M[arco]
Ghiggeri
, A[li] G.
Gharavi
.
Tytuł:
Mutations in
DSTYK
and dominant urinary tract malformations.
Czasopismo:
N. Engl. J. Med.
Szczegóły:
2013 : Vol. 369, nr 7, s. 621-629, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0028-4793
e-ISSN:
1533-4406
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
182/653
Autorzy:
Kamila
Kusz-Zamelczyk
, Anna
Spik
, Renata
Glazar
, Piotr
Jędrzejczak
, Anna
Latos-Bieleńska
, Maciej
Kotecki
, Leszek
Pawelczyk
, Jadwiga
Jaruzelska
.
Tytuł:
Mutations of
NANOS1
, a human homologue of the Drosophila morphogen, are associated with a lack of germ cells testes or severe oligo-astheno-teratozoospermia.
Czasopismo:
J. Med. Genet.
Szczegóły:
2013 : Vol. 50, nr 3, s. 187-193, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0022-2593
e-ISSN:
1468-6244
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
183/653
Autorzy:
M.
Sawińska
, A[leksander]
Jamsheer
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Nie opisana wcześniej duplikacja wielkości 1,5 Mpz w 20p12.3 u pacjentki z wrodzoną wadą serca i obustronną polidaktylią stóp.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 98.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
184/653
Autorzy:
M[arcin]
Straburzyński
, G.
Sorbaj-Sucharska
, N.
Wujak
, A.
Hertel
, M.
Piechota
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Nowa heterozygotyczna delecja c.4543_4561del19 (p.P1515Qfs*60) w genie
FBN1
u pacjenta z zespołem Marfana.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 104.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
185/653
Autorzy:
Beata
Stasiewicz-Jarocka
, Milena
Kozaczuk
, Barbara
Panasiuk
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Latos-Bieleńska
, Alina T.
Midro
.
Tytuł:
Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł angielski:
Risk estimation of different pregnancy outcomes in the families of carries of reciprocal chromosomal translocation involving chromosome 20.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
2013 : T. 84, nr 6, s. 422-429, tab. il. bibliogr. streszcz. abstr.
p-ISSN:
0017-0011
Typ publikacji:
PA
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
186/653
Autorzy:
B[eata]
Stasiewicz-Jarocka
, M[ilena]
Kozaczuk
, B[arbara]
Panasiuk
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[lina] T.
Midro
.
Tytuł:
Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 112-113, bibliogr.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
187/653
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Wawrocka
, A[nna]
Skorczyk
, K[atarzyna]
Wicher
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 32.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
188/653
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, E.N.
Hilton
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Skorczyk
, G.C.M.
Black
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 104.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
189/653
Autorzy:
M[arzena]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artosz]
Brodecki
, J[acek]
Richter
, R[obert]
Śmigiel
, J.
Brzeziński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Platforma Dysmorfologiczna - elektroniczna metoda konsultacji dysmorfologicznych w Polsce, 5 lat doświadczeń.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 81.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
190/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[arbara]
Więckowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, K[atarzyna]
Matuszewska
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, Z[ofia]
Kierznowska
, B.
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, M.
Czyżewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[aciej]
Krawczyński
, R[yszard]
Lauterbach
, J[anusz]
Limon
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J.
Pietrzyk
, J.
Rusin
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, M.
Szczepański
, M.
Walczak
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - nowoczesny model rejestru wielofunkcyjnego.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 27.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
191/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, K.
Matuszewska
, M.
Piechota
, J[ana]
Skrzypczak
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, T[omasz]
Olejniczak
, P[iotr]
Puacz
, N.
Wujak
, B[eata]
Kubiaczyk-Paluch
, M.
Zakrzewska
, S.
Dębicki
, L[eszek]
Pawelczyk
.
Tytuł:
Poronienia samoistne - czy czas na nowe podejście diagnostyczne?
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 106.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
192/653
Czasopismo:
Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Czasopismo - tytuł angielski:
Advances in Neonatology.
Redakcja:
Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Katarzyna Wróblewska-Seniuk (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos, Tomasz Szczapa. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Twoje Zdrowie
Rok:
2013 : Vol. 19 (nr 1-2)
Szczegóły:
(66, 114) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN:
1640-3959
Typ publikacji:
PRC
193/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Profesor Antoni Horst i złoty jubileusz genetyki człowieka w Polsce.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 8-9.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
194/653
Autorzy:
A[nna]
Jamry-Dziurla
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, Z[ofia]
Kierznowska
, A[artur]
Roger
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
PROTECT - innowacyjny sposób uzyskiwania informacji od kobiet w ciąży, dotyczących przyjmowanych leków i ekspozycji na ew. szkodliwe czynniki środowiskowe.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 95.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
195/653
Autorzy:
Babak
Khoshnood
, Maria
Loane
, Ester
Garne
, Marie-Claude
Addor
, Larraitz
Arriola
, Marian
Bakker
, Ingeborg
Barisic
, Sebastiano
Bianca
, Patricia
Boyd
, Elisa
Calzolari
, Berenice
Doray
, Elizabeth
Draper
, Miriam
Gatt
, Martin
Haeusler
, Kari
Klungsoyr Melve
, Anna
Latos-Bieleńska
, Bob
McDonnell
, Carmel
Mullaney
, Vera
Nelen
, Mary
O'Mahony
, Anna
Pierini
, Annette
Queisser-Luft
, Hanitra
Randrianaivo
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Joaquin
Salvador
, David
Tucker
, Christine
Verellen-Dumoulin
, Diana
Wellesley
, Natalya
Zymak-Zakutnya
, Helen
Dolk
.
Tytuł:
Recent decrease in the prevalence of congenital heart defects in Europe.
Czasopismo:
J. Pediatr.
Szczegóły:
2013 : Vol. 162, nr 1, s. 108-113.e2, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0022-3476
e-ISSN:
1097-6833
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
196/653
Autorzy:
B.
Boyle
, R.
McConkey
, E.
Garne
, M.
Loane
, M.C.
Addor
, M.K.
Bakker
, P.A.
Boyd
, M.
Gatt
, R.
Greenlees
, M.
Haeusler
, K.
Klungsoyr
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, N.
Lelong
, R.
McDonnell
, J.
Metneki
, C.
Mullaney
, V.
Nelen
, M.
O'Mahony
, A.
Pierini
, J.
Rankin
, A.
Rissmann
, D.
Tucker
, D.
Wellesley
, H.
Dolk
.
Tytuł:
Trends in the prevalence, risk and pregnancy outcome of multiple births with congenital anomaly : a registry-based study in 14 European coutries 1984-2007.
Czasopismo:
BJOG
Szczegóły:
2013 : Vol. 120, nr 6, s. 707-716, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1470-0328
e-ISSN:
1471-0528
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
197/653
Autorzy:
Maria
Loane
, Joan K.
Morris
, Marie-Claude
Addor
, Larraitz
Arriola
, Judith
Budd
, Berenice
Doray
, Ester
Garne
, Miriam
Gatt
, Martin
Haeusler
, Babak
Knoshnood
, Kari
Klungsoyr Melve
, Anna
Latos-Bieleńska
, Bob
McDonnell
, Carmel
Mullaney
, Mary
O'Mahony
, Annette
Queisser-Wahrendorf
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Catherine
Rounding
, Joaquin
Salvador
.
Tytuł:
Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2013 : Vol. 21, nr 1, s. 27-33, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
198/653
Autorzy:
Marek
Paśnicki
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Marian
Krawczyński
.
Tytuł:
Wiek ciążowy i urodzeniowa masa ciała dzieci z województwa lubuskiego urodzonych w latach 1998-2007 z wrodzonymi wadami rozwojowymi.
Tytuł angielski:
Duration of gestation and birth body weight of children with congenital malformations born in Lubuskie province in 1998-2007.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
2013 : T. 88, nr 2, s. 144-152, tab. bibliogr.
p-ISSN:
0031-3939
Typ publikacji:
PA
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
199/653
Autorzy:
Marek
Paśnicki
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Marian
Krawczyński
.
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988-1997) i lubuskiego (1998-2007). Cz. 1. Częstość występowania i rodzaje wad.
Tytuł angielski:
The congenital malformations in children aged 0-2 in Zielona Góra province (1988-1997) and Lubuskie province (1998-2007) according to the Polish Registry of Congenital Malformations. Pt. 1. Frequency and types of congenital malformations.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
2013 : T. 88, nr 1, s. 20-37, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0031-3939
Typ publikacji:
PA
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
200/653
Autorzy:
Marek
Paśnicki
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Marian
Krawczyński
.
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988-1997) i lubuskiego (1998-2007). Cz. 2. Środowisko zamieszkania matki (miasto - wieś) i płeć dziecka.
Tytuł angielski:
The congenital malformations in children aged 0-2 in Zielona Góra province (1988-1997) and Lubuskie province (1998-2007) according to the Polish Registry of Congenital Malformations. Pt. 2. Environment (town - country) of mother residence and sex of child.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
2013 : T. 88, nr 1, s. 38-47, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0031-3939
Typ publikacji:
PA
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
201/653
Autorzy:
Marek
Paśnicki
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Marian
Krawczyński
.
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988-1997) i lubuskiego (1998-2007). Cz. 3. Wiek matki a występowanie wrodzonych wad rozwojowych.
Tytuł angielski:
The congenital malformations in children aged 0-2 in Zielona Góra province (1988-1997) and Lubuskie province (1998-2007) according to the Polish Registry of Congenital Malformations. Pt. 3. Age of mother and frequency of congenital malformations in children.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
2013 : T. 88, nr 1, s. 48-56, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0031-3939
Typ publikacji:
PA
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
202/653
Autorzy:
Marek
Paśnicki
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Marian
Krawczyński
.
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe u dzieci w wieku do 2 lat na terenie województw zielonogórskiego (1988-1997) i lubuskiego (1998-2007). Cz. 4. Kolejność urodzenia dziecka a występowanie wrodzonych wad rozwojowych.
Tytuł angielski:
The congenital malformations in children aged 0-2 in Zielona Góra province (1988-1997) and Lubuskie province (1998-2007) according to the Polish Registry of Congenital Malformations. Pt. 4. Prevalence of congenital malformations in relation to birth order.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
2013 : T. 88, nr 1, s. 57-63, tab. bibliogr.abstr.
p-ISSN:
0031-3939
Typ publikacji:
PA
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
203/653
Autorzy:
M.
Zakrzewska
, J[ana]
Skrzypczak
, S[zymon]
Dębicki
, A[nna]
Sowińska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zastosowanie metod molekularnych FISH, MLPA, QF-PCR i array CGH w identyfikacji aberracji chromosomowych u zarodka/płodu w niepowodzeniach ciąży.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 106-107.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
204/653
Autorzy:
M.
Wysocki
, K[arolina]
Matuszewska
, D.
Mróz
, A[nna]
Sowińska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zastosowanie mikromacierzy CGH w identyfikacji mikroduplikacji w regionie 17p11.2 odpowiedzialnej za zespół Potocki-Lupski.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 56.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
205/653
Autorzy:
A[nna]
Sowińska-Seidler
, K[arolina]
Matuszewska
, E[wa]
Miller
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zastosowanie techniki mikromacierzy w identyfikacji zespołów mikrodelecyjnych na przykładzie pacjentki z mikrodelecyjną postacią zespołu Sotosa - opis przypadku.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 55-56.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
206/653
Autorzy:
C.
Graziano
, E[lena]
Bonora
, J.A.
Hettinger
, K.
Männik
, P.
Magini
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, E.
Öiglane-Silk
, J.
Kasnauskiene
, I.
Lebedev
, M.
Havlovicova
, D.
Babikyan
, L.A.
Livshits
, T.
Sarkisian
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, V.
Kucinskas
, Z.
Sedlacek
, P.C.
Patsalis
, A.
Kurg
, G.
Romeo
.
Tytuł:
CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics - a GENOMIC PROJECT.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 272-273.
Typ publikacji:
ZSZ
207/653
Autorzy:
Simone
Sanna-Cherchi
, Krzysztof
Kiryluk
, Katelyn E.
Burgess
, Monica
Bodria
, Matthew G.
Sampson
, Dexter
Hadley
, Shannon N.
Nees
, Miguel
Verbitsky
, Brittany J.
Perry
, Roel
Sterken
, Vladimir J.
Lozanovski
, Anna
Materna-Kiryluk
, Cristina
Barlassina
, Akshata
Kini
, Valentina
Corbani
, Alba
Carrea
, Danio
Somenzi
, Corrado
Murtas
, Nadica
Ristoska-Bojkovska
, Claudia
Izzi
, Beatrice
Bianco
, Marcin
Zaniew
, Hana
Flogelova
, Patricia L.
Weng
, Nilgun
Kacak
, Stefania
Giberti
, Maddalena
Gigante
, Adela
Arapovic
, Kristina
Drnasin
, Gianluca
Caridi
, Simona
Curioni
, Franca
Allegri
, Anita
Ammenti
, Stefania
Ferretti
, Vinicio
Goj
, Luca
Bernardo
, Vaidehi
Jobanputra
, Wendy K.
Chung
, Richard P.
Lifton
, Stephan
Sanders
, Matthews
State
, Lorraine N.
Clark
, Marijan
Saraga
, Sandosh
Padmanabhan
, Anna F.
Dominiczak
, Tatiana
Foroud
, Loreto
Gesualdo
, Zoran
Gucev
, Landino
Allegri
, Anna
Latos-Bieleńska
, Daniele
Cusi
, Francesco
Scolari
, Velibor
Tasic
, Hakon
Hakonarson
, Gian Marco
Ghiggeri
, Ali G.
Gharavi
.
Tytuł:
Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 91, nr 6, s. 987-997.
Typ publikacji:
ZA
208/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, Z[ofia]
Kierznowska
, E[wa]
Wender-Ożegowska
.
Tytuł:
EUROmediCAT: bezpieczeństwo stosowania leków w ciąży w odniesieniu do ryzyka wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych.
Tytuł całości:
W:
Geny i leki. I Polski Kongres Farmakogenetyki. VI Kongres PTFKIT. Poznań, 27-28 XI 2012 r.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2012]
Strony:
s. 25-26.
Typ publikacji:
PSZ
209/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Anna
Sowińska
, Tomasz
Trzeciak
, Małgorzata
Jamsheer-Bratkowska
, Anita
Geppert
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype-phenotype correlations.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 53, nr 4, s. 415-422, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
210/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja molekularnego podłoża zespołu Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia). Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
Identification of the molecular basis of the Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia). Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań,, 2012
Strony:
4, 173 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
Typ publikacji:
PD
211/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Anna
Sowińska
, Leszek
Kaczmarek
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Isolated brachydactyly type E can be caused by a HOXD13 nonsense mutation : a case report.
Czasopismo:
BMC Med. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 13: 4 doi: 10.1186/1471-2350-13-4, s. [1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
212/653
Autorzy:
Barbara
Więckowska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Tomasz
Kossowski
, Jerzy
Moczko
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Location of cleft lip with or without cleft palate prevalence clusters using Kulldorff Scan Statistics.
Czasopismo:
Comput. Meth. Sci. Technol.
Szczegóły:
2012 : Vol. 18, nr 1, s. 53-62, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
213/653
Czasopismo:
Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Czasopismo - tytuł angielski:
Advances in Neonatology.
Redakcja:
Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Katarzyna Wróblewska-Seniuk (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos, Tomasz Szczapa. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Twoje Zdrowie
Rok:
2012 : Vol. 18 (nr 1-2)
Szczegóły:
(74, 118) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN:
1640-3959
Typ publikacji:
PRC
214/653
Autorzy:
J[oanna]
Janowska
, M[agdalena]
Mayer
, K[atarzyna]
Matuszewska
, A[nna]
Sowińska
, R[enata]
Glazar
, M.
Piątek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Ring chromosome 18 - molecular characteristics determined with the use of clinical microarrays and phenotype description.
Tytuł całości:
W:
12th International Congress of Young Medical Scientists. 11-12 May 2012, Poznań, Poland. Abstract Book.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2012
Strony:
s. 207.
Typ publikacji:
PSZ
215/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Two novel GJA1 missense mutations in patients presenting with oculodentodigital dysplasia.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 90.
Typ publikacji:
ZSZ
216/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wybrane zagadnienia genetyki w położnictwie i ginekologii.
Tytuł całości:
W:
Położnictwo. T. 4. Diagnostyka biofizyczna i biochemiczna w medycynie perinatalnej.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red. nauk.: Grzegorz H. Bręborowicz, Mirosław Wielgoś.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2012
Strony:
s. 1-33, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji:
PFP
217/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, K[atarzyna]
Matuszewska
, P[iotr]
Puacz
, T[omasz]
Olejniczak
, J[ana]
Skrzypczak
.
Tytuł:
Zastosowanie technik mikromacierzy w diagnostyce poronień.
Tytuł całości:
W:
XXXI Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego "Kobieta XXI wieku". Katowice, 19-22 IX 2012. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2012]
Strony:
s. 63.
Typ publikacji:
PSZ
218/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A panel of genetic tests identifies causative mutation in around 40% of patients affected by bilateral syndromic and non-syndromic congenital limb malformations.
Tytuł całości:
W:
12th International Congress of Human Genetics and the 61st Annual Meeting of American Society of Human Genetics. Montreal, Canada, October 11-15, 2011. Poster abstracts.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2011]
Strony:
s. 838 (abstr. 968F).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
219/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aspekt genetyczny.
Tytuł całości:
W:
Poronienia nawracające. Red. nauk.: Jana Skrzypczak. Warszawa: Wydaw. Lek.
Adres wydawniczy:
PZWL, 2011
Strony:
s. 56-66 il. tab. bibliogr.
Typ publikacji:
PFP
220/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Badania genetyczne u pary z poronieniami nawracającymi. Elementy diagnostyki genetycznej.
Tytuł całości:
W:
Poronienia nawracające. Red. nauk.: Jana Skrzypczak. Warszawa: Wydaw. Lek.
Adres wydawniczy:
PZWL, 2011
Strony:
s. 131-142 il. bibliogr.
Typ publikacji:
PFP
221/653
Autorzy:
J[oanna]
Janowska
, M[agdalena]
Mayer
, K.
Matuszewska
, A[nna]
Sowińska
, R[enata]
Glazar
, M.
Piątek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Chromosom pierścieniowy pary 18 - charakterystyka molekularna z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych i opis fenotypu.
Czasopismo:
Prz. Pediat.
Szczegóły:
2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 85.
Typ publikacji:
PSZ
222/653
Autorzy:
Jan Paweł
Mejnartowicz
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Częstość występowania wad cewy nerwowej i wybrane czynniki ryzyka : badania u dzieci urodzonych na terenie województwa kujawsko-pomorskiego, lubuskiego i wielkopolskiego w latach 1997-2002. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2011
Strony:
151 s. , il. tab. 31 cm, bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
Typ publikacji:
PD
223/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska
, A[nita]
Geppert
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Deletions of the GLI3 gene can be the frequent cause of Greig cephalopolysyndactyly and preaxial polydactyly type IV.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 94.
Typ publikacji:
ZSZ
224/653
Autorzy:
M[onika]
Zakrzewska
, J[ana]
Skrzypczak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Diagnostyka genetyczna niepowodzeń ciąży - identyfikacja aberracji chromosomowych u zarodka/płodu z zastosowaniem metod molekularnych : QF-PCR, MLPA i FISH.
Tytuł całości:
W:
Badania molekularne w położnictwie i ginekologii
Możliwy element strategii klinicznej
. Poznań, 9 IV 2011. [Streszczenia wykładów, doniesień i prezentacji].
Adres wydawniczy:
[Poznań, 2011]
Strony:
s. 76.
Typ publikacji:
PSZ
225/653
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, Ewa
Wender-Ożegowska
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Jan
Mejnartowicz
, Anna
Jamry-Dziurla
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
EUROmediCAT : bezpieczeństwo stosowania leków w ciąży w odniesieniu do ryzyka wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych.
Tytuł całości:
W:
II Międzynarodowa Konferencja "Promocja zdrowia reprodukcyjnego". Poznań, 4-5 XI 2011. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2011
Strony:
s. 39-40.
Typ publikacji:
PSZ
226/653
Autorzy:
A[nna]
Woźniak
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, T[omasz]
Moszura
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, J[oanna]
Skołożdrzy
, M[aciej] R.
Krawczyński
, J.
Zeyland
, W[aldemar]
Bobkowski
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M.
Szalata
, R[yszard]
Słomski
, A[ldona]
Siwińska
.
Tytuł:
Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 84-85.
Typ publikacji:
ZSZ
227/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja nowych genów i regionów odpowiedzialnych za powstawanie wrodzonych wad kończyn u człowieka. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
Identification of novel genes and genomic regions responsible for congenital limb malformations in humans. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2011
Strony:
156 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Typ publikacji:
PD
228/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z wadami - ważna rola położnej.
Tytuł całości:
W:
II Międzynarodowa Konferencja "Promocja zdrowia reprodukcyjnego". Poznań, 4-5 XI 2011. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2011
Strony:
s. 16-17.
Typ publikacji:
PSZ
229/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Komentarz [do pracy : Zgon wewnątrzmaciczny w zaawansowanej ciąży i poród martwego płodu. Cz. 1. Wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists nr 55, październik 2010. Med. Prakt. Ginek. Położ. 2011, 3 (73), 47-62].
Tytuł angielski:
Comment on : Late intrauterine fetal death and stillbirth. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists Green-top Guideline No. 55, October 2010.
Czasopismo:
Med. Prakt. Ginek. Położ.
Szczegóły:
2011 : nr 3 (73), s. 62-63, bibliogr.
Typ publikacji:
PK
230/653
Autorzy:
V.M.
Kalscheuer
, H.
Hu
, S.
Haas
, J.
Chelly
, H.
Van Esch
, M.
Raynaud
, S.G.M.
Frints
, A.
de Brouwer
, J.
Gecz
, S.
Weinert
, T.
Zemojtel
, M.
Love
, G.
Froyen
, F.
Laumonnier
, H.
Richard
, A.
Emde
, M.
Bienek
, C.
Jensen
, M.
Hambrock
, N.
Lebrun
, M.
Corbett
, C.
Tan
, C.E.P.
van Rozendaal
, M.
Pocquet
, N.
Ronce
, R.
Sun
, A.
Hackett
, M.
Field
, E.
Haan
, J.
Nelson
, G.
Turner
, G.
Baynam
, G.
Gillessen-Kaesbach
, U.
Mueller
, B[artłomiej]
Budny
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M.
Cohen
, T.
Kleefstra
, R.
Ullmann
, P.
Wieacker
, A.
Dufke
, G. R.
Criado
, M.
Bondeson
, H.
van Bokhoven
, A.
Tzschach
, K.
Wrogemann
, T.
Jentsch
, W.
Chen
, H.
Ropers
.
Tytuł:
Next-generation sequencing in >240 families with X-linked intellectual disability.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 6.
Typ publikacji:
ZSZ
231/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Nowe spojrzenie na etiopatogenezę wad rozwojowych. Co z tego wynika dla pediatry i rodziny dziecka?
Czasopismo:
Prz. Pediat.
Szczegóły:
2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 33.
Typ publikacji:
PSZ
232/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Ocena kariotypu poronionych zarodków i płodów.
Tytuł całości:
W:
Poronienia nawracające. Red. nauk.: Jana Skrzypczak. Warszawa: Wydaw. Lek.
Adres wydawniczy:
PZWL, 2011
Strony:
s. 152-161 il. bibliogr.
Typ publikacji:
PFP
233/653
Autorzy:
Ruth
Greenlees
, Amanda
Neville
, Marie-Claude
Addor
, Emmanuelle
Amar
, Larraitz
Arriola
, Marian
Bakker
, Ingeborg
Barisic
, Patricia A.
Boyd
, Elisa
Calzolari
, Berenice
Doray
, Elizabeth
Draper
, Stein Emil
Vollset
, Ester
Garne
, Miriam
Gatt
, Martin
Haeusler
, Karin
Kallen
, Babak
Khoshnood
, Anna
Latos-Bieleńska
, Maria-Luisa
Martinez-Frias
, Anna
Materna-Kiryluk
, Carlos Matias
Dias
, Bob
McDonnell
, Carmel
Mullaney
, Vera
Nelen
, Mary
O'Mahony
, Anna
Pierini
, Annette
Queisser-Luft
, Hanitra
Randrianaivo-Ranjatoelina
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Annukka
Ritvanen
, Joaquin
Salvador
, Antonin
Sipek
, David
Tucker
, Christine
Verellen-Dumoulin
, Diana
Wellesley
, Wladimir
Wertelecki
.
Tytuł:
Paper 6: EUROCAT member registries organization and activities.
Czasopismo:
Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły:
2011 : Vol. 91 suppl. 1, s. S51-S100, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
234/653
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, W[aldemar]
Grotowski
, B[łażej]
Męczekalski
, A[nna]
Wawrocka
, K.
Zawieja
, M[aciej]
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Perrault syndrome in a female manifesting carrier of mtDNA 11778G>A mutation.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 435.
Typ publikacji:
ZSZ
235/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[an]
Mejnartowicz
, A[leksander]
Jamsheer
, K[rystyna]
Chrzanowska
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych i EUROCAT w identyfikacji rzadkich chorób.
Czasopismo:
Zesz. Nauk. Państ. Wyż. Szk. Zawodowej w Kaliszu
Szczegóły:
2011 : nr 22, s. 9-10.
Typ publikacji:
PA
236/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Poradnictwo genetyczne w niepłodności.
Tytuł całości:
W:
Leczenie niepłodności. Pod red.: Lechosława Putowskiego.
Adres wydawniczy:
Wrocław : MedPharm Polska, 2011
Strony:
s. 29-39 bibliogr.
Typ publikacji:
PFP
237/653
Autorzy:
M.
Zając
, J[oanna]
Skołożdrzy
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, T[omasz]
Dmochowski
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Poronienia samoistne jako sygnał wskazujący na rodzinę ryzyka genetycznego - opis przypadku.
Czasopismo:
Zesz. Nauk. Państ. Wyż. Szk. Zawodowej w Kaliszu
Szczegóły:
2011 : nr 22, s. 149-150.
Typ publikacji:
PA
238/653
Czasopismo:
Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Czasopismo - tytuł angielski:
Advances in Neonatology.
Redakcja:
Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Katarzyna Wróblewska-Seniuk (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos, Tomasz Szczapa. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Twoje Zdrowie
Rok:
2011 : Vol. 17 (nr 1-2)
Szczegóły:
(86, 102) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN:
1640-3959
Typ publikacji:
PRC
239/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Jana
Skrzypczak
, Sławomir
Wołczyński
.
Tytuł:
Prezentacja sytuacji klinicznych.
Tytuł całości:
W:
Poronienia nawracające. Red. nauk.: Jana Skrzypczak. Warszawa: Wydaw. Lek.
Adres wydawniczy:
PZWL, 2011
Strony:
s. 210-217.
Typ publikacji:
PFP
240/653
Autorzy:
Anna
Jamry-Dziurla
, Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
PROTECT - próba znalezienia nowych metod komunikowania się z ciężarną w celu monitorowania przebiegu ciąży.
Tytuł całości:
W:
II Międzynarodowa Konferencja "Promocja zdrowia reprodukcyjnego". Poznań, 4-5 XI 2011. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2011
Strony:
s. 38.
Typ publikacji:
PSZ
241/653
Autorzy:
S.
Dębicki
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[leksander]
Jamsheer
, E[lena]
Bonora
, P.
Magini
, K.
Mannik
, C.
Graziano
, A.
Kurg
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
SNP-array analysis in 64 Polish patients with intellectual disability - first results of the CHERISH project.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 134.
Typ publikacji:
ZSZ
242/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Technologia mikromacierzy w położnictwie i ginekologii.
Tytuł całości:
W:
Badania molekularne w położnictwie i ginekologii
Możliwy element strategii klinicznej
. Poznań, 9 IV 2011. [Streszczenia wykładów, doniesień i prezentacji].
Adres wydawniczy:
[Poznań, 2011]
Strony:
s. 17.
Typ publikacji:
PSZ
243/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Terminalna duplikacja 5q35.2-5q35.3 u pacjenta z fenokopią zespołu Holt-Orama zidentyfikowana metodą Array-CGH.
Czasopismo:
Prz. Pediat.
Szczegóły:
2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 84.
Typ publikacji:
PSZ
244/653
Autorzy:
A.
Wojtyła
, M[agdalena]
Mayer
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Sowińska
, K.
Matuszewska
, J[oanna]
Skołożdrzy
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zastosowanie techniki Array-CGH w identyfikacji duplikacji i delecji w chromosomach par 10 i 20 u dziewczynki z opóźnieniem rozwoju i wadą serca. Opis przypadku.
Czasopismo:
Prz. Pediat.
Szczegóły:
2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 85.
Typ publikacji:
PSZ
245/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Marfana - cechy kliniczne, podłoże molekularne i opieka medyczna.
Tytuł całości:
W:
Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi. Pod. red.: Marzeny Buchnat i Katarzyny Pawelczak.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. im. Adama Mickiewicza, 2011
Strony:
s. 97-106 il. tab. bibliogr.
Typ publikacji:
PFP
246/653
Autorzy:
Simone
Sanna-Cherchi
, Katelyn E.
Burgess
, Monica
Bodria
, Krzysztof
Kiryluk
, Vladimir J.
Lozanovski
, Anna
Materna-Kiryluk
, Valentina
Corbani
, Roel
Sterken
, Nadica
Ristoska-Bojkovska
, Patricia L.
Weng
, Nilgun
Kacak
, Gianluca
Caridi
, R[ichard] P.
Lifton
, Landino
Allegri
, Anna
Latos-Bieleńska
, Zoran
Gucev
, Francesco
Scolari
, Velibor
Tasic
, Gian Marco
Ghiggeri
, Ali G.
Gharavi
.
Tytuł:
A genome-wide screen for novel genomic disorders of the kidney and urinary tract development.
Tytuł całości:
W:
Renal Week 2010. 43rd Annual Meeting & Scientific Exposition. Denver, Colorado, November 16-21, 2010. Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2010]
Strony:
abstr. SA-FC383.
Typ publikacji:
ZSZ
247/653
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Sowińska
, K.
Kiryluk
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel nonsense mutation in
CUL4B
gene in three brothers with X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 77, nr 2, s. 141-144, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
248/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Sowińska
, S.
Dębicki
, K.
Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A severe progressive oculodentodigital dysplasia due to compound heterozygous GJA1 mutation.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 78, nr 1, s. 94-97, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji:
ZA
249/653
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, Aneta
Walkowiak
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Active genetic counseling as a way of preconception care on the basis of Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Tytuł całości:
W:
1st European Care and Preconception Health. Brussels, 6-9 October 2010. Program and Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2010]
Strony:
s. 85.
Typ publikacji:
ZSZ
250/653
Autorzy:
Adam
Czyżyk
, Katarzyna
Łącka
, Maciej R.
Krawczyński
, Jolanta
Andrzejewska
, Alina
Wojda
, Joanna
Skołożdrzy
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Analysis of phenotype and karyotype of children born from mothers with 45,X/46,XX mosaicism.
Czasopismo:
Endocrinologist
Szczegóły:
2010 : Vol. 20, nr 6, s. 283-285.
Typ publikacji:
ZA
251/653
Autorzy:
C.
Graziano
, Elena
Bonora
, P.
Magini
, J.
Baptista
, G.
Tortora
, S.
Miccoli
, P.C.
Patsalis
, J.A.
Hettinger
, V.
Anastasiadou
, L.
Kousoulidou
, A.
Kurg
, K.
Männik
, S.
Parkel
, O.
Zilina
, M.
Nøukas
, E.
Öiglane-Silk
, V.
Kucinskas
, J.
Kasnauskiene
, I.
Lebedev
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, Z.
Sedlacek
, M.
Havlovicova
, M.
Vickova
, M.
Hancarova
, T.
Sarkisian
, D.
Babikyan
, S.
Midyan
, L.A.
Livshits
, A.
Cuppoletti
, G.
Romeo
.
Tytuł:
CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 86.
Typ publikacji:
ZSZ
252/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Sowińska
, Szymon
Dębicki
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Ciężki, postępujący fenotyp dysplazji oczno-zębowo-kostnej spowodowany złożoną heterozygotyczną mutacją typu utraty funkcji genu
GJA1
.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 42.
Typ publikacji:
PSZ
253/653
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Jan
Mejnartowicz
, Anna
Latos-Bieleńska
, Barbara
Więckowska
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, J[ózef]
Rusin
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J[erzy]
Stańczyk
, J[anusz]
Świetliński
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, M.
Walczak
.
Tytuł:
Congenital malformations in children delivered by women employed in agriculture and residing in rural areas.
Tytuł całości:
W:
1st European Care and Preconception Health. Brussels, 6-9 October 2010. Program and Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2010]
Strony:
s. 112.
Typ publikacji:
ZSZ
254/653
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, J[onathan]
Eggenschwiler
, D[aniel]
Osborn
, D[esmond] A.
Brown
, F[rancesco]
Emma
, C[laus]
Klingenberg
, R.C.
Hennekam
, G[iuliano]
Torre
, M[asoud]
Garshasbi
, A[ndreas]
Tzschach
, M[ałgorzata]
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, P[hilip]
Beales
, H[ans]
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A.W.
Kuss
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by defects in the IFT122 gene.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 26.
Typ publikacji:
ZSZ
255/653
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, J[onathan]
Eggenschwiler
, D[aniel]
Osborn
, D[esmond] A.
Brown
, F[rancesco]
Emma
, C[laus]
Klingenberg
, R[aoul] C.
Hennekam
, G[iuliano]
Torre
, M[asoud]
Garshasbi
, A[ndreas]
Tzschach
, M[ałgorzata]
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, D[anuta]
Zwolińska
, P[hilip] L.
Beales
, H[ans] H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[ndreas] W.
Kuss
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2010 : Jg. 22, nr 1, s. 89 (abstr. W11-02).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
256/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Jonathan
Eggenschwiler
, Daniel
Osborn
, Desmond A.
Brown
, Francesco
Emma
, Claus
Klingenberg
, Raoul C.
Hennekam
, Giuliano
Torre
, Masoud
Garshasbi
, Andreas
Tzschach
, Małgorzata
Szczepańska
, Marian
Krawczyński
, Jacek
Zachwieja
, Danuta
Zwolińska
, Philip L.
Beales
, Hans-Hilger
Ropers
, Anna
Latos-Bieleńska
, Andreas W.
Kuss
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 86, nr 6, s. 949-956.
Typ publikacji:
ZA
257/653
Autorzy:
Barbara
Kwinecka-Dmitriew
, Monika
Zakrzewska
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jana
Skrzypczak
.
Tytuł:
Częstość występowania aberracji chromosomowych w materiale z poronień.
Tytuł angielski:
Frequency of chromosomal aberrations in material from abortions.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
2010 : T. 81, nr 12, s. 896-901, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
258/653
Autorzy:
Jana
Skrzypczak
, Barbara
Kwinecka-Dmitriew
, Monika
Zakrzewska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży?
Tytuł angielski:
Do chromosomal abnormalities reappear in subsequent pregnancies and how often?
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
2010 : T. 81, nr 9, s. 681-686, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji:
PA
259/653
Autorzy:
K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[acek]
Wysocki
, B[arbara]
Więckowska
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, J[ózef]
Rusin
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, M.
Walczak
.
Tytuł:
Determinants of maternal periconceptional folic acid supplementation in Poland. (Data from the Polish Registry of Congenital Malformations-PRCM).
Tytuł całości:
W:
1st European Care and Preconception Health. Brussels, 6-9 October 2010. Program and Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2010]
Strony:
s. 123.
Typ publikacji:
ZSZ
260/653
Autorzy:
Szymon
Dębicki
, Bartłomiej
Budny
, Magdalena
Badura-Stronka
, Renata
Glazar
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Materna-Kiryluk
, Marcin
Straburzyński
, Marzena
Wiśniewska
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Diagnostyka genetyczna pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną - analiza kluczowych regionów chromosomowych oraz genów MR jako rutynowy schemat postępowania.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 25.
Typ publikacji:
PSZ
261/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Anna
Sowińska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Diagnostyka molekularna obustronnego rozszczepu dłoni i/lub stóp u polskich pacjentów.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 71.
Typ publikacji:
PSZ
262/653
Autorzy:
Anna
Woźniak
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Anna
Materna-Kiryluk
, Tomasz
Moszura
, Magdalena
Badura-Stronka
, Joanna
Skołożdrzy
, Maciej R.
Krawczyński
, Joanna
Zeyland
, Waldemar
Bobkowski
, Ryszard
Słomski
, Anna
Latos-Bieleńska
, Aldona
Siwińska
.
Tytuł:
Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
Czasopismo:
BMC Pediatr.
Szczegóły:
2010 : Vol. 10: 88, s. [1-18], tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
263/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetyka rozrodczości.
Tytuł angielski:
Genetics of reproduction.
Tytuł całości:
W:
Ciąża wysokiego ryzyka. Red.: Grzegorz H. Bręborowicz. Wyd. 3 uaktual. rozsz.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2010
Strony:
s. 67-96 il. tab. bibliogr.
Typ publikacji:
PFP
264/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Jonathan
Eggenschwiler
, Daniel
Osborn
, Desmond A.
Brown
, Francesco
Emma
, Claus
Klingenberg
, Raoul C.
Hennekam
, Giuliano
Torre
, Masoud
Garshasbi
, Andreas
Tzschach
, Małgorzata
Szczepańska
, Marian
Krawczyński
, Jacek
Zachwieja
, Danuta
Zwolińska
, Philip L.
Beales
, Hans-Hilger
Ropers
, Andreas W.
Kuss
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Mutacje w genie
IFT122
jako podłoże molekularne zespołu Sensenbrenner.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 75.
Typ publikacji:
PSZ
265/653
Autorzy:
M[agdalena]
Mayer
, M.
Keller
, M[ateusz]
Madejczyk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, G[rzegorz] H.
Bręborowicz
, K[laus]
Lücke
.
Tytuł:
Nieinwazyjna technika diagnostyki prenatalnej z wykorzystaniem nanodetektora wychwytującego komórki trofoblastu z krążenia matczynego.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 59.
Typ publikacji:
PSZ
266/653
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[ndreas]
Tzschach
, M[artine]
Raynaud
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H[ans]-H[ilger]
Ropers
.
Tytuł:
Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene
UBE2A
cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 77, nr 6, s. 541-551, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
267/653
Autorzy:
Sevjidmaa
Baasanjav
, Aleksander
Jamsheer
, Mateusz
Kolańczyk
, Denise
Horn
, Tadeusz
Latos
, Katrin
Hoffmann
, Anna
Latos-Bieleńska
, Stefan
Mundlos
.
Tytuł:
Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in
LEMD3
and
EXT1
genes. respectively - coincidence within one family.
Czasopismo:
BMC Med. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 11: 110 doi:10.1186/1471-2350-11-110, s. [1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
268/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Anna
Sowińska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Podłoże genetyczne wrodzonych izolowanych wad kończyn.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 21.
Typ publikacji:
PSZ
269/653
Czasopismo:
Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Czasopismo - tytuł angielski:
Advances in Neonatology.
Redakcja:
Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Katarzyna Wróblewska-Seniuk (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos, Tomasz Szczapa. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Twoje Zdrowie
Rok:
2010 : Vol.16 (nr 1-2)
Szczegóły:
(66, 186) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN:
1640-3959
Typ publikacji:
PRC
270/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Preconceptional care in Poland where are we now and where are we going?
Tytuł całości:
W:
1st European Care and Preconception Health. Brussels, 6-9 October 2010. Program and Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2010]
Strony:
s. 55-56.
Typ publikacji:
ZSZ
271/653
Autorzy:
Barbara
Kwinecka-Dmitriew
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jana
Skrzypczak
.
Tytuł:
Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych.
Tytuł angielski:
Pregnancy among couples that carry chromosomal aberration.
Czasopismo:
Perinat. Neonat. Ginek.
Szczegóły:
2010 : T. 3, nr 3, s. 192-198, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
272/653
Autorzy:
S.
Sanna-Cherchi
, K.
Burgess
, M.
Bodria
, K.
Kiryluk
, R.
Sterken
, P.L.
Weng
, N.
Kacak
, L.
Allegri
, F.
Scolari
, R.P.
Lifton
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, V.
Tasic
, G.M.
Ghiggeri
, A.
Gharavi
.
Tytuł:
Rare copy number variants in congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo:
Pediatr. Nephrol.
Szczegóły:
2010 : Vol. 25, nr 9, s. 1911.
Typ publikacji:
ZSZ
273/653
Członkowie Komitetu Rozwoju Człowieka Polskiej Akademii Nauk: Ewa Pronicka, Wanda Kawalec, Danuta Chlebna-Sokół, Alicja Chybicka, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Anna Dobrzańska, Ryszard Grenda, Jacek Grygalewicz, Teresa Jackowska, Maciej Kaczmarski, Jadwiga Komender, Marian Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Lauterbach, Tadeusz Mazurczak, Andrzej Milanowski, Irena Namysłowska, Leszek Szewczyk, Anna Turska-Kmieć, Jarosław Walkowiak, Barbara Woynarowska.
Tytuł:
Stanowisko Komitetu Rozwoju Człowieka Polskiej Akademii Nauk w sprawie opieki nad pacjentami z rzadkimi chorobami w Polsce. Warszawa, 27 października 2009 r.
Czasopismo:
Standardy Med. Pediat.
Szczegóły:
2010 : T. 7, nr 2, s. 206-210.
Typ publikacji:
PA
274/653
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Sowińska
, M[artine]
Raynaud
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Udział mutacji w genach związanych z ubikwitynacją (UBE2A i CUL4B) w etiologii niepelnosprawności intelektualnej.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 81.
Typ publikacji:
PSZ
275/653
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[leksander]
Jamsheer
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M.
Sawińska
, M.
Nowak
, Sz.
Dębicki
, E.
Konarczak
, A[neta]
Walkowiak
, M[agdalena]
Mayer
, A[nna]
Łabędzka
, A.
Lebiedzińska
, R.
Śmigiel
, K.
Pesz
, A[gnieszka]
Stembalska
, G.
Romeo
, P.C.
Patsalis
, C.
Graziano
, J.A.
Hettinger
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Udział w Projekcie CHERISH szansą dla polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną na polepszenie dostępu do diagnostyki genetycznej opartej na nowoczesnych testach molekularnych.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 80.
Typ publikacji:
PSZ
276/653
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Congenital birth defects in Poland in 2003-2004. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects. 2nd ed.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.:
Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, A. Jankowski, M. Krawczyński, A. Krzyżaniak, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, W. Cichy, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska-Seniuk, J. Wysocki.
Adres wydawniczy:
Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2010
Strony:
92 , [7] s. il. tab. 30 cm, bibliogr.
p-ISBN:
978-83-7712-008-8
Typ publikacji:
PM
277/653
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005-2006. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Congenital birth defects in Poland in 2005-2006. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.:
Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, M. Krawczyński, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, J. Wysocki, W. Cichy, R. Glazar, A. Jankowski, M. Grzegorowski, A. Krzyżaniak, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, A. Siwińska, M. Szymankiewicz, J. Wachowiak, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, K. Wróblewska-Seniuk.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2010
Strony:
85 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr.
p-ISBN:
978-83-7597-105-7
Typ publikacji:
PM
278/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, C.
Henggeler
, J[olanta]
Wierzba
, B.
Loeys
, A.
De Paepe
, Ch.
Stheneur
, N.
Badziąg
, K.
Matuszewska
, G.
Matyas
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A new sporadic case of early-onset Loeys-Dietz syndrome due to the recurrent mutation p.R528C in the
TGFBR2
gene substantiates interindividual clinical variability.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2009 : Vol. 50, nr 4, s. 405-410, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
279/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Szpak
, G[rażyna]
Bugaj
, M[aciej] R.
Krawczyński
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Wawrocka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel
GJA1
missense mutation in a Polish child with oculodentodigital dysplasia.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2009 : Vol. 50, nr 3, s. 297-299, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
280/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, B[arbara]
Więckowska
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E[lżbieta]
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, J[ózef]
Rusin
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, Mieczysław
Walczak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Comparative study of clinical characteristics of amniotic rupture sequence with and without body wall defect : further evidence for separation.
Czasopismo:
Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły:
2009 : Vol. 85, nr 3, s. 211-215.
Typ publikacji:
ZA
281/653
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, A[leksandra]
Jezela-Stanek
, K[rystyna]
Spodar
, M[aria]
Gajdulewicz
, E[wa]
Malunowicz
, E[lżbieta]
Ciara
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, B[ożenna]
Goryluk-Kozakiewicz
, E[wa]
Popowska
, K.
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza: trzyletni ogólnopolski system prospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Tytuł całości:
W:
Wybrane problemy diagnostyki dziecka niepełnosprawnego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja:
Red.: Anna Bogucka-Kocka, Janusz Kocki.
Adres wydawniczy:
Lublin : Wydaw. Uniw. Med. w Lublinie; Wydaw. Polihymnia, 2009
Strony:
s. 97-110, bibliogr.
p-ISBN:
978-83-929145-1-8; 978-83-7270-788-X
Typ publikacji:
PFP
Język publikacji:
PL
282/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Magdalena
Badura-Stronka
.
Tytuł:
Dziecko z niepełnosprawnością intelektualną w praktyce lekarza rodzinnego.
Tytuł angielski:
Child with intellectual disability in a family doctor's practice.
Czasopismo:
Fam. Med.
Szczegóły:
2009 : Vol. 11, nr 3, s. 685-690, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
283/653
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, A[leksander]
Jamsheer
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, J[an]
Mejnartowicz
, B[arbara]
Więckowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Epidemiology of isolated, non-familial preaxial polydactyly type I : data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Tytuł całości:
W:
Prevention of Congenital Anomalies. 10th EUROCAT European Symposium. Bilbao, 10 June, 2009. Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2009]
Strony:
s. 76.
Typ publikacji:
ZSZ
284/653
Autorzy:
Kamila
Kusz
, Lidia
Tomczyk
, Anna
Spik
, Anna
Latos-Bieleńska
, Piotr
Jędrzejczak
, Leszek
Pawelczyk
, Jadwiga
Jaruzelska
.
Tytuł:
NANOS3
gene mutations in men with isolated sterility phenotype.
Czasopismo:
Mol. Reprod. Dev.
Szczegóły:
2009 : Vol. 64, nr 9, s. 804, il. bibliogr.
Typ publikacji:
ZL
285/653
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Jan
Mejnartowicz
, Barbara
Więckowska
, Anna
Balcar-Boroń
, Mieczysława
Czerwionka-Szaflarska
, Elżbieta
Gajewska
, Urszula
Godula-Stuglik
, Marian
Krawczyński
, Janusz
Limon
, Józef
Rusin
, Henryka
Sawulicka-Oleszczuk
, Ewa
Szwałkiewicz-Warowicka
, Mieczysław
Walczak
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population.
Czasopismo:
Paediatr. Perinat. Epidemiol.
Szczegóły:
2009 : Vol. 23, nr 1, s. 29-40, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
286/653
Autorzy:
Katarzyna
Moszczyńska
, Jacek
Skórczewski
, Anna
Lauda- Świeciak
, Anna
Latos-Bieleńska
, Aleksander
Jamsheer
, Mariusz
Dubiel
.
Tytuł:
Podejrzenie chondrodysplazji.
Tytuł angielski:
Suspicion of chondrodysplasia.
Czasopismo:
Perinat. Neonat. Ginek.
Szczegóły:
2009 : T. 2, nr 1, s. 76-78, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
287/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[an]
Mejnartowicz
, A[leksander]
Jamsheer
, K[rystyna]
Chrzanowska
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych i EUROCAT w identyfikacji rzadkich chorób.
Czasopismo:
Ginek. Prakt.
Szczegóły:
2009 : T. 17, nr 3, s. 49.
Typ publikacji:
PA
288/653
Autorzy:
M.
Zając
, Joanna
Skołożdrzy
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, T[omasz]
Dmochowski
, [Anna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Poronienia samoistne jako sygnał wskazujący na rodzinę ryzyka genetycznego - opis przypadku.
Czasopismo:
Ginek. Prakt.
Szczegóły:
2009 : T. 17, nr 3, s. 50.
Typ publikacji:
PA
289/653
Czasopismo:
Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Czasopismo - tytuł angielski:
Advances in Neonatology.
Redakcja:
Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Katarzyna Wróblewska-Seniuk (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Twoje Zdrowie
Rok:
2009 : Vol. 15 (nr 1-2)
Szczegóły:
(58, 118) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN:
1640-3959
Typ publikacji:
PRC
290/653
Autorzy:
S.
Sanna-Cherchi
, K.
Kiryluk
, S.
Sanders
, C.
Izzi
, M.
Bodria
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, V.
Corbani
, A.
Carrea
, N.
Kacak
, G.
Caridi
, R.
Sterken
, M.
State
, R.
Lifton
, L.
Allegri
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, F.
Scolari
, M.
Ghiggeri
, A.G.
Gharavi
.
Tytuł:
Rare copy number variants in congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Czasopismo:
J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły:
2009 : Vol. 20 Abstract Issue, s. 436A.
Typ publikacji:
ZSZ
291/653
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, A[leksandra]
Jezela-Stanek
, E[lżbieta]
Ciara
, E[wa]
Malunowicz
, M[aria]
Gajdulewicz
, K[rystyna]
Spodar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A.
Pyrkosz
, E.
Obersztyn
, J[olanta]
Wierzba
, R.
Śmigiel
, M[arzena]
Kostuch
, M.
Pasińska
, P[iotr]
Socha
, A.
Dobrzańska
, T.
Michalska
, A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, M.
Orczyk
, R[enata]
Glazar
, L.
Komiszewski
, J.
Zaremba
, M.
Wielgoś
, L[eszek]
Bablok
, K. H.
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 91.
Typ publikacji:
ZSZ
292/653
Autorzy:
K[amila] M.
Kusz
, L[idia]
Tomczyk
, M.
Sajek
, A.
Spik
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, P[iotr]
Jędrzejczak
, L[eszek]
Pawelczyk
, J[adwiga]
Jaruzelska
.
Tytuł:
The highly conserved NANOS2 protein : testis-specific expression and significance for the human male reproduction.
Czasopismo:
Mol. Hum. Reprod.
Szczegóły:
2009 : Vol. 15, nr 3, s. 165-171, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
293/653
Autorzy:
[Anna]
Latos-Bieleńska
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
.
Tytuł:
The Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) as a robust tool for studying the molecular background of congenital malformations.
Tytuł całości:
W:
Prevention of Congenital Anomalies. 10th EUROCAT European Symposium. Bilbao, 10 June, 2009. Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2009]
Strony:
s. 82.
Typ publikacji:
ZSZ
294/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Udział czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób zębów i przyzębia.
Tytuł angielski:
Participation in genetic aetiopathogenesis of teeth and parodontium diseases.
Czasopismo:
Czas. Stom.
Szczegóły:
2009 : T. 62, nr 5, s. 330-331.
Typ publikacji:
PSZ
295/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, J[an]
Mejnartowicz
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E[wa]
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, J[ózef]
Rusin
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, M.
Walczak
.
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe - Polska na tle Europy.
Tytuł całości:
W:
VIII Konferencja Naukowa "Postępy w ocenie zaburzeń rozwoju fizycznego". Warszawa, 23 V 2009 r. Streszcz. referatów i doniesień.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2009]
Strony:
s. 12.
Typ publikacji:
PSZ
296/653
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, Zofia
Siwińska
, Michał
Felczak
, Tomasz
Wielkoszyński
, Maciej
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A new case of DOOR syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 49, nr 1, s. 101-103, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
297/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Barbara
Więckowska
, Jan
Mejnartowicz
, Anna
Balcar-Boroń
, Maria
Borszewska-Kornacka
, Mieczysława
Czerwionka-Szaflarska
, Elżbieta
Gajewska
, Urszula
Godula-Stuglik
, Marian
Krawczyński
, Janusz
Limon
, Józef
Rusin
, Henryka
Sawulicka-Oleszczuk
, Ewa
Szwałkiewicz-Warowicka
, Janusz
Świetliński
, Mieczysław
Walczak
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Amniotic band sequence with and without body wall complex : clinical characteristics suggest two distinct disease entities.
Tytuł całości:
W:
1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2008]
Strony:
s. 140.
Typ publikacji:
ZSZ
298/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Birth defects in the Central and Eastern European region : morbidity, epidemiology, current activities.
Tytuł całości:
W:
1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2008]
Strony:
s. 24.
Typ publikacji:
ZSZ
299/653
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Marzena
Wiśniewska
, Anna
Latos-Bieleńska
, Maja
Linne
, Christina
Kelbova
, Britta
Belitz
, Lutz
Pfeiffer
, Vera
Kalscheuer
, Fikret
Erdogan
, Andreas W.
Kuss
, Hans-Hilger
Ropers
, Reinhard
Ullmann
, Andreas
Tzschach
.
Tytuł:
Chromosome deletions in 13q33-34 : Report of four patients and review of the literature.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2008 : Vol. 146A, nr 3, s. 337-342, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
300/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, J[an] P.
Mejnartowicz
, Magdalena
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, B[arbara]
Więckowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[onika]
Zakrzewska
, R[enata]
Glazar
.
Tytuł:
Congenital malformations in children live born during 1998-2002 in Poland - data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Tytuł całości:
W:
1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2008]
Strony:
s. 97.
Typ publikacji:
ZSZ
301/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, G[rzegorz] H.
Bręborowicz
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, A.
Dobrzańska
, J[anusz]
Gadzinowski
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, J[an] P.
Mejnartowicz
, J.
Oleszczuk
, J[ózef]
Rusin
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J[erzy]
Stańczyk
, J[erzy]
Szczapa
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, M.
Walczak
, J[acek]
Wysocki
.
Other members of the PRCM Working Group: [m.in. ] R. Glazar, T. Opala, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, K. Wróblewska-Seniuk.
Tytuł:
Congenital malformations in Poland in the years 2003-2004 - the date from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2008 : Vol. 14, nr 3, s. 7-56, il. tab.
Typ publikacji:
PA
302/653
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Bartosz
Brodecki
, Jacek
Richter
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jerzy
Brzeziński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Dysmorphology platform - a web-based electronic system of dysmorphology consultation in Poland.
Tytuł całości:
W:
1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2008]
Strony:
s. 159.
Typ publikacji:
ZSZ
303/653
Autorzy:
Elene
Kapersky
, Jolanta
Wierzba
, Janusz
Limon
, Anna
Latos-Bieleńska
, Piotr
Czauderna
.
Tytuł:
Epidemiologia wrodzonych wad rozwojowych zarejestrowanych w województwie pomorskim w latach 2003-2005.
Tytuł angielski:
Epidemiology of congenital malformations in the Pomerania province in the years 2003-2005.
Czasopismo:
Ann. Acad. Med. Gedan.
Szczegóły:
2008 : Vol. 38, s. 25-35, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
304/653
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, Barbara
Więckowska
, Krzysztof
Kiryluk
, Jan
Mejnartowicz
, Anna
Balcar-Boroń
, Maria
Borszewska-Kornacka
, Mieczysława
Czerwionka-Szaflarska
, Elżbieta
Gajewska
, Urszula
Godula-Stuglik
, Marian
Krawczyński
, Janusz
Limon
, Józef
Rusin
, Henryka
Sawulicka-Oleszczuk
, Ewa
Szwałkiewicz-Warowicka
, Janusz
Świetliński
, Mieczysław
Walczak
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Epidemiologic characteristics of amniotic band sequence with limb malformations without body wall defect : data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2008 : Vol. 14, nr 1, s. 23-28, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
305/653
Autorzy:
Katarzyna [J.]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, J[an]
Mejnartowicz
, B[arbara]
Więckowska
, J[acek]
Wysocki
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Folic acid supplementation and risk of isolated congenital malformations (data from the Polish Registry of Congenital Malformations - PRCM).
Tytuł całości:
W:
1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2008]
Strony:
s. 160.
Typ publikacji:
ZSZ
306/653
Autorzy:
Hartmut
Engels
, Thomas
Eggermann
, Almut
Caliebe
, Anna
Jelska
, Regine
Schubert
, Herdit M.
Schueler
, Barbara
Panasiuk
, Jacek
Zaremba
, Anna
Latos-Bieleńska
, Lucjusz
Jakubowski
, Klaus P.
Zerres
, Gesa
Schwanitz
, Alina T.
Midro
.
Tytuł:
Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13; 14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2008 : Vol. 146A, nr 20, s. 2611-2616, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
307/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetyka w reumatologii.
Tytuł całości:
W:
Reumatologia kliniczna. Red. nauk.: Irena Zimmermann-Górska. T. 1.
Adres wydawniczy:
Warszawa, 2008
Strony:
s. 33-53 il. bibliogr.
Typ publikacji:
PFP
308/653
Autorzy:
Sandeep
Uppal
, Christine P.
Diggle
, Ian M.
Carr
, Colin W.G.
Fishwick
, Muhstaq
Ahmed
, Gamal H.
Ibrahim
, Philip S.
Helliwell
, Anna
Latos-Bieleńska
, Simon E.V.
Phillips
, Alexander F.
Markham
, Christopher P.
Bennett
, David T.
Bonthron
.
Tytuł:
Mutations in 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase cause primary hypertrophic osteoarthropathy.
Czasopismo:
Nat. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 40, nr 6, s. 789-793, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
309/653
Autorzy:
Joanna
Skołożdrzy
, Małgorzata
Zając
, Dorota
Simon
, Anna
Łabędzka
, Małgorzata
Mazurek-Grząbka
, Jolanta
Kołowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Nosicielstwo aberacjii chromosomowych u par z poronienieniami samoistnymi - analiza 49 przypadków.
Czasopismo:
Ginek. Prakt.
Szczegóły:
2008 : T. 16, nr 4, s. 40.
Typ publikacji:
PS
310/653
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Organization of the Polish Registry of Congenital Malformations.
Tytuł całości:
W:
1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2008]
Strony:
s. 142.
Typ publikacji:
ZSZ
311/653
Autorzy:
Maciej
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Podstawy genetyki dla ginekologów.
Tytuł całości:
W:
Ginekologia. Red. nauk.: Zbigniew Słomko. T. 1. Wyd. 2 uaktual. i rozsz. Warszawa: Wydaw. Lek.
Adres wydawniczy:
PZWL, 2008
Strony:
s. 89-110 il. bibliogr.
Typ publikacji:
PFP
312/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[leksander]
Jamsheer
, M.
Krajewska-Limon
, J.
Walasek
, T[adeusz]
Mazurczak
.
Tytuł:
Polish Registry of Congenital Malformations - benefit for medical genetics.
Tytuł całości:
W:
1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects. Budapest, Hungary, August 27-30, 2008. Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2008]
Strony:
s. 99.
Typ publikacji:
ZSZ
313/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jan
Mejnartowicz
, Magdalena
Badura-Stronka
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) w EUROCAT.
Tytuł angielski:
Polish Registry of Congenital Malformations in EUROCAT.
Tytuł całości:
W:
Biuletyn Informacyjny Komisji Wad Rozwojowych i Poradnictwa Genetycznego [Komitetu Rozwoju Człowieka PAN] Nr 1.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2008
Strony:
s. 12-16.
Typ publikacji:
PF
314/653
Czasopismo:
Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Czasopismo - tytuł angielski:
Advances in Neonatology.
Redakcja:
Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Katarzyna Wróblewska-Seniuk (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Twoje Zdrowie
Rok:
2008 (nr 1-2 (13-14))
Szczegóły:
(86; 166) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi:
Punktacja przysługuje wyłącznie Redaktorowi Naczelnemu.
p-ISSN:
1640-3959
Typ publikacji:
PRC
315/653
Czasopismo:
Przegląd Ginekologiczno-Położniczy. Oficjalny dwumiesięcznik naukowy sekcji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Psychologii i Medycyny Prenatalnej i Perinatalnej. Do 2002 r. pismo wydawane jako Kolposkopia. Od r. 2005 wydawane wspólnie z Menopauzą.
Redakcja:
Red. nacz.: Stefan Sajdak. Zast. red. nacz.: [m.in.] Tomasz Opala, Maciej Wilczak. Sekr. red.: Rafał Moszyński. Rada red.: [m.in.] G[rzegorz] H. Bręborowicz, S[ylwia] Grodecka-Gazdecka, T[omasz] Kościński, A[nna] Latos-Bieleńska, T[adeusz] Pisarski, K[rzysztof] Wiktorowicz.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Blackhorse Scientific Publishers
Rok:
2008 : T. 8 (z. 3-4)
Szczegóły:
115 s., il. tab., 28 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
Uwagi:
Punktacja przysługuje wyłącznie Redaktorowi Naczelnemu.
p-ISSN:
1731-8602
e-ISSN:
1733-7593
Typ publikacji:
PRC
316/653
Oprac. Komisja Ekspertów PTG: [m.in.] Marek Spaczyński - przewodn., Krzysztof Drews, Janina Markowska, Leszek Pawelczyk, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł:
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące ryzyka dziedzicznie uwarunkowanego zachorowania na raka gruczołu sutkowego i jajnika.
Czasopismo:
Ginek. Dypl.
Szczegóły:
2008 : wyd. spec., s. 236-237.
Typ publikacji:
PA
317/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Marta
Smyk
, Jolanta
Wierzba
, Jolanta
Kołowska
, Anna
Woźniak
, Joanna
Skołożdrzy
, Maria
Fischer
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Subtle familial translocation t(11;22)(q24.2;q13.33) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 22q13.3 : further details of genotype-phenotype maps.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 49, nr 4, s. 397-405, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
318/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Valproic acid and pregnancy : clinical presentation of 3 cases with valproate embryopathy.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2008 : Vol. 14, nr 1, s. 57-60, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
319/653
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Congenital birth defects in Poland in 2003-2004. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.:
Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, M. Badura-Stronka, K. [J.] Wiśniewska, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, A. Jankowski, M. Krawczyński, A. Krzyżaniak, J.P. Mejnartowicz, J. Szczapa, W. Cichy, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, P. Puacz, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska-Seniuk, J. Wysocki.
Adres wydawniczy:
Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2008
Strony:
92 , [7] s. il. tab. 30 cm, bibliogr.
p-ISBN:
978-83-7314-069-1
Typ publikacji:
PM
320/653
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, Heymut
Omran
, Manfred
Fliegauf
, Wei
Chen
, Marzena
Wiśniewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Lars
Jensen
, Steffen
Lenzner
, Hans-Hilger
Ropers
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A new X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly - molecular background and study of ciliary dysfunction.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 60.
Typ publikacji:
PSZ
321/653
Autorzy:
Ali Al
Kassi [Kaissi]
, Farid Ben
Chehida
, Anna
Latos-Bieleńska
, Hassan
Gharbi
, Maher Ben
Ghachem
, Lofti
Hendaoui
, Kazimierz
Kozłowski
.
Tytuł:
A novel form of ischio-vertebral syndrome.
Czasopismo:
Skeletal Radiol.
Szczegóły:
2007 : Vol. 36, nr 1, s. 77-81, il. bibliogr. abstr. + err. na s. 89.
Typ publikacji:
ZA
322/653
Autorzy:
Dorota
Bednarek
, Bartłomiej
Budny
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Materna-Kiryluk
, Marzena
Wiśniewska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Badanie regionów subtelomerowych metodą MLPA w grupie osób z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 189-190.
Typ publikacji:
PSZ
323/653
Autorzy:
Tadeusz
Mazurczak
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Congenital malformations.
Tytuł całości:
W:
Women's reproductive health in Poland 2006. Ed. Tomasz Niemiec.
Adres wydawniczy:
Warsaw : United Nations Development Programme, 2007
Strony:
s. 93-96 bibliogr. + Appendix, Suppl. to the Chapter "Congenital malformations" s. 150-153 il. tab.
Typ publikacji:
PF
324/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, M.
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, D.
Zwolińska
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) as an example of rare disease. Evolution of phenotypic features in two siblings.
Tytuł całości:
W:
Prevention of Congenital Anomalies. 9th EUROCAT European Symposium. Naples, May 7-9, 2007. Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 22.
Typ publikacji:
ZSZ
325/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, M.
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, A.W.
Kuss
, H.-H.
Ropers
, D.
Zwolińska
, A[ndreas]
Tzschach
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) : Report of two siblings.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2007 : Jg. 19, nr 1, s. 77.
Typ publikacji:
ZSZ
326/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, M.
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, A.W.
Kuss
, H.H.
Ropers
, D.
Zwolińska
, A.
Tzschach
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome). Report of two siblings.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 52.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
327/653
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, A.
Jezela-Stanek
, K.
Spodar
, M.
Gajdulewicz
, E.
Małunowicz
, E.
Ciara
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, B[ożenna]
Goryluk-Kozakiewicz
, E.
Popowska
, K[rystyna]
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza : drugi rok funkcjonowania ogólnopolskiego systemu prospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Czasopismo:
Klin. Pediat.
Szczegóły:
2007 : Vol. 15, nr zjazdowy, s. 162.
Typ publikacji:
PSZ
328/653
Autorzy:
J[acek]
Sygut
, T[omasz]
Ferenc
, J.
Kopczyński
, L.
Stalińska
, M[agdalena]
Mayer
, M.
Turant
, A[dam]
Dziki
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M.
Sidor
, J. W.
Wroński
, S[tanisław]
Góźdź
, A[ndrzej]
Kulig
.
Tytuł:
Desmoid fibromatosis : pathomorphology, differential diagnosis and selected genetic issues.
Czasopismo:
Pol. J. Pathol.
Szczegóły:
2007 : Vol. 58, nr 2, s. 160.
Typ publikacji:
PSZ
329/653
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, C.
Menzel
, V.M.
Kalscheuer
, A.W.
Kuss
, H.-H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, R[einhard]
Ullmann
.
Tytuł:
Detection of a 4.7 Mb deletion in 13q33.3-q34 in a family with translocation t(12;13) and mental retardation by array-CGH.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2007 : Jg. 19, nr 1, s. 82.
Typ publikacji:
ZSZ
330/653
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Materna-Kiryluk
, Wei
Chen
, Martine
Raynaud
, Steffen
Lenzner
, Hans-Hilger
Ropers
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Druga rodzina z nowym zespołem XLMR spowodowanym mutacją w genie
UBE2A
.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 63-64.
Typ publikacji:
PSZ
331/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura
, J[an]
Mejnartowicz
, M[aria]
Kornacka
, G[rzegorz]
Bręborowicz
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, J[anusz]
Gadzinowski
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, E[wa]
Helwich
, A[nna]
Kondała-Chojnacka
, M[aciej]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J.
Oleszczuk
, M[aciej]
Piróg
, J[ózef]
Rusin
, J.
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, M[ieczysław]
Walczak
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
.
Tytuł:
Epidemiologia wad "letalnych" u noworodków w populacji polskiej na tle Europy.
Czasopismo:
Standardy Med.
Szczegóły:
2007 : T. 9, nr 31, s. 44.
Typ publikacji:
PSZ
332/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura
, A[nna]
Balcar-Boroń
, B. [Maria]
Borszewska-Kornacka
, G[rzegorz]
Bręborowicz
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, A.
Dobrzańska
, J[anusz]
Gadzinowski
, E[lżbieta]
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, E[wa]
Helwich
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J.
Oleszczuk
, M[aciej]
Piróg
, J[ózef]
Rusin
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[erzy]
Szczapa
, J[anusz]
Świetliński
, M[ieczysław]
Walczak
.
Tytuł:
Evaluation of prenatal diagnosis of congenital malformations in Poland (2000-2004).
Tytuł całości:
W:
Prevention of Congenital Anomalies. 9th EUROCAT European Symposium. Naples, May 7-9, 2007. Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 10.
Typ publikacji:
ZSZ
333/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Marzuchowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Fenotyp zespołu Ballera-Gerolda u dziecka spowodowany wewnątrzmaciczną ekspozycją na walproinian - prezentacja przypadku.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 203-204.
Typ publikacji:
PSZ
334/653
Czasopismo:
Forum Ortodontyczne. Czasopismo naukowe Polskiego Towarzystwa Ortodontycznego. Dwumies.
Czasopismo - tytuł angielski:
Orthodontic Forum. Scientific Journal of the Polish Orthodontic Society. Bi-monthly.
Redakcja:
Red. nacz.: Anna Komorowska. Kom. red.: [m.in.] Maria Borysewicz-Lewicka, Anna Latos-Bieleńska, Teresa Matthews-Brzozowska.
Adres wydawniczy:
Lublin : Polskie Towarzystwo Ortodontyczne
Rok:
2007 : T. 3 (nr 1-6)
Szczegóły:
1-198 s., il. tab., 29 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN:
1734-1558
Typ publikacji:
PRC
335/653
Czasopismo:
Ginekologia Polska. Organ Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Mies.
Redakcja:
Red. nacz.: Longin Marianowski [nr 1-2], Marek Spaczyński [nr 3-12]. Kom. nauk.: [m.in.] R[omuald] Biczysko [nr 1-2], Jacek Brązert [nr 3-12], Grzegorz H. Bręborowicz, A[nna] Latos-Bieleńska [nr 1-2], Krzysztof Drews [nr 3-12], Witold Kędzia [nr 3-12], Tomasz Opala [nr 3-12], Leszek Pawelczyk, Tadeusz Pisarski, S[tefan] Sajdak [nr 1-2], Jana Skrzypczak, Z[bigniew] Słomko [nr 1-2], M[arek] Spaczyński [nr 1-2], Alina Warenik-Szymankiewicz, Maciej Zabel [nr 3-12].
Adres wydawniczy:
Poznań : studio k
Rok:
2007 : T. 78 (nr 1-12)
Szczegóły:
1015 s., il. tab., 24 cm [nr 1-2], 30 cm [nr 3-12], bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi:
Punktacja przysługuje wyłącznie Redaktorowi Naczelnemu.
p-ISSN:
0017-0011
Typ publikacji:
PRC
336/653
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja przyczyn niepełnosprawności intelektualnej u uczniów poznańskich szkół specjalnych. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
Identification causes of mental retardation in pupils of special schools in Poznań. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2007
Strony:
153 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Typ publikacji:
PD
337/653
Autorzy:
Magdalena
Mayer
, Andrzej
Kulig
, Jacek
Sygut
, Adam
Dziki
, Dorota
Simon
, Anna
Latos-Bieleńska
, Tomasz
Ferenc
.
Tytuł:
Molecular cytogenetic analysis of chromosome aberrations in desmoid tumors.
Czasopismo:
Pol. J. Pathol.
Szczegóły:
2007 : Vol. 58, nr 3, s. 167-171, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji:
PA
338/653
Autorzy:
R[enata]
Posmyk
, B[arbara]
Panasiuk
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[ałgorzata]
Piotrowicz
, V.
Kucinskas
, L[ech]
Korniszewski
, B[eata]
Kozak-Klonowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, L[ucjusz]
Jakubowski
, A[lina] T.
Midro
.
Tytuł:
Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
Tytuł angielski:
A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
Czasopismo:
Neurol. Dziec.
Szczegóły:
2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy, s. 93-94.
Typ publikacji:
PSZ
339/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Ivo
Marik
, Miroslaw
Kuklik
, Anna
Materna-Kiryluk
, Czeslaw
Povysil
, Kazimierz
Kozłowski
.
Tytuł:
Pachydermoperiostosis - critical analysis with report of five unusual cases.
Czasopismo:
Eur. J. Pediatr.
Szczegóły:
2007 : Vol. 166, nr 12, s. 1237-1243, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
340/653
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[azimierz]
Kozłowski
, A.
Połońska-Kirzewska
, J.
Korach
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Perinatalna postać hipofosfatazji - prezentacja przypadku.
Czasopismo:
Standardy Med.
Szczegóły:
2007 : T. 9, nr 31, s. 136
Typ publikacji:
PSZ
341/653
Autorzy:
K[amila]
Kusz
, B[arbara]
Ginter-Matuszewska
, K.
Ziółkowska
, A.
Spik
, J[oanna]
Bierła
, P[iotr]
Jędrzejczak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, L[eszek]
Pawelczyk
, J[adwiga]
Jaruzelska
.
Tytuł:
Polymorphisms of the human
PUMILIO2
gene and male sterility.
Czasopismo:
Mol. Reprod. Dev.
Szczegóły:
2007 : Vol. 74, nr 6, s. 795-799, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
342/653
Czasopismo:
Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Czasopismo - tytuł angielski:
Advances in Neonatology.
Redakcja:
Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Irena Wojsyk-Banaszak (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender-Ożegowska, Michał Wojtalik.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Twoje Zdrowie
Rok:
2007 (nr 1-2 (11-12))
Szczegóły:
(98, 186) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi:
Punktacja przysługuje wyłącznie Redaktorowi Naczelnemu.
p-ISSN:
1640-3959
Typ publikacji:
PRC
343/653
Autorzy:
Magdalena
Mayer
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Poszukiwanie genów odpowiedzialnych na niepełnosprawność intelektualną : badania cytogenetyczne oraz molekularne u osób z aberracjami chromosomowymi. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
A search for new mental retardation (MR) genes by clinical, cytogenetic and molecular genetic studies in patients with chromosomal rearrangements. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2007
Strony:
[7] , 134 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PD
344/653
Autorzy:
Aleksander
Jamsheer
, Jolanta
Kołowska
, Anna
Woźniak
, Maria
Fischer
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jolanta
Wierzba
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Prezentacja rodzinnego przypadku translokacji pomiędzy terminalnymi fragmentami ramion długich chromosomów 11 i 22 pary.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 204-205.
Typ publikacji:
PSZ
345/653
Czasopismo:
Przegląd Ginekologiczno-Położniczy. Oficjalny dwumiesięcznik naukowy sekcji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Psychologii i Medycyny Prenatalnej i Perinatalnej. Do 2002 r. pismo wydawane jako Kolposkopia. Od r. 2005 wydawane wspólnie z Menopauzą.
Redakcja:
Red. nacz.: Stefan Sajdak. Zast. red. nacz.: [m.in.] Tomasz Opala, Maciej Wilczak. Sekr. red.: Rafał Moszyński. Rada red.: [m.in.] G[rzegorz] H. Bręborowicz, S[ylwia] Grodecka-Gazdecka, T[omasz] Kościński, A[nna] Latos-Bieleńska, T[adeusz] Pisarski, K[rzysztof] Wiktorowicz.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Blackhorse Scientific Publishers
Rok:
2007 : T. 7 (z. 1-3)
Szczegóły:
138 s., il. tab., 28 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
Uwagi:
Punktacja przysługuje wyłącznie Redaktorowi Naczelnemu.
p-ISSN:
1731-8602
e-ISSN:
1733-7593
Typ publikacji:
PRC
346/653
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, L.
Komiszewski
, E[lżbieta]
Ciara
, E[wa]
Malunowicz
, A[leksandra]
Jezela-Stanek
, M[aria]
Gajdulewicz
, K[rystyna]
Spodar
, E[wa]
Popowska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, K. H.
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 89-90.
Typ publikacji:
ZSZ
347/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, E.
Bocian
, K[rystyna]
Chrzanowska
, O[lga]
Haus
, L[ucjusz]
Jakubowski
, A.
Juraszek
, B[ogdan]
Kałużewski
, D.
Koczkodaj
, J[erzy] R.
Kowalczyk
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, I.
Krupa
, M[aria]
Lassota
, J[anusz]
Limon
, T[adeusz]
Mazurczak
, T.
Michalska-Sikorska
, E.
Obersztyn
, J.
Pilch
, M[ałgorzata]
Piotrowicz
, M[aria]
Sąsiadek
, G.
Sorbaj-Sucharska
, A.
Stembalska-Kozłowska
, J[olanta]
Wierzba
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, J.
Wojcierowski
, S[tanisław]
Zajączek
, J.
Zaremba
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[arian]
Krawczyński
, J[an]
Mejnartowicz
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J.
Oleszczuk
, J[ózef]
Rusin
, J[erzy]
Stańczyk
, J.
Suzin
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, M.
Walczak
.
Tytuł:
Stan opieki genetycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi w Polsce.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 61-62.
Typ publikacji:
PSZ
348/653
Autorzy:
Tadeusz
Mazurczak
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wady wrodzone.
Tytuł całości:
W:
Raport: Zdrowie kobiet w wieku prokreacyjnym 15-49 lat. Polska 2006. Red. nauk.: Tomasz Niemiec. Warszawa: Program Narodów Zjednoczonych ds.
Adres wydawniczy:
Rozwoju, 2007
Strony:
s. 93-96 bibliogr.
Typ publikacji:
PF
349/653
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, B[arbara]
Więckowska
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[aciej]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, J[ózef]
Rusin
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, M[ieczysław]
Walczak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe u noworodków z rozpoznaniem ssekwencji pasm owodniowych, urodzonych na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998-2006.
Czasopismo:
Standardy Med.
Szczegóły:
2007 : T. 9, nr 31, s. 135.
Typ publikacji:
PSZ
350/653
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, W[ei]
Chen
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, A[nna]
Łabędzka
, A[ndreas]
Tzschach
, B[arbara]
Steinborn
, E.
Fikret
, A.W.
Kuss
, H[ans]-H[ilger]
Ropers
, [Anna]
Latos-Bieleńska
, R.
Ullmann
.
Tytuł:
Zespół nieruchomych rzęsek u pacjenta z delecją interstycjalną krótkiego ramienia chromosomu 8.
Tytuł całości:
W:
II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2007]
Strony:
s. 187-188.
Typ publikacji:
PSZ
351/653
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, Wei
Chen
, Heymut
Omran
, Manfred
Fliegauf
, Andreas
Tzschach
, Marzena
Wiśniewska
, Lars R.
Jensen
, Martine
Raynaud
, Sarah A.
Shoichet
, Magda
Badura
, Steffen
Lenzner
, Anna
Latos-Bieleńska
, Hans-Hilger
Ropers
.
Tytuł:
A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome.
Czasopismo:
Hum. Genet.
Szczegóły:
2006 : Vol. 120, nr 2, s. 171-178, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
352/653
Autorzy:
Tomasz
Ferenc
, Jacek
Sygut
, Janusz
Kopczyński
, Magdalena
Mayer
, Anna
Latos-Bieleńska
, Andrzej
Kulig
.
Tytuł:
Aggressive fibromatosis (desmoid tumors) : definition, occurrence, pathology, diagnostic problems, clinical behavior, genetic background.
Czasopismo:
Pol. J. Pathol.
Szczegóły:
2006 : Vol. 57, nr 1, s. 5-15, il. tab. bibiogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
353/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Badania genetyczne w rozrodzie człowieka.
Tytuł angielski:
Genetic studies in human reproduction.
Tytuł całości:
W:
Postępy w ginekologii i położnictwie. Pr. zbior. pod red.: Marka Spaczyńskiego.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2006
Strony:
s. 505-514 bibliogr.
Typ publikacji:
PF
354/653
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, A[leksandra]
Jezela-Stanek
, K[rystyna]
Spodar
, M[aria]
Gajdulewicz
, E[wa]
Małunowicz
, E[lżbieta]
Ciara
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, B[ożenna]
Goryluk-Kozakiewicz
, E[wa]
Popowska
, K.
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Badania nad częstością zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w Polsce poprzez identyfikowanie nowych przypadków choroby - rola chirurga dziecięcego w realizacji projektu.
Czasopismo:
Standardy Med. [Supl.]
Szczegóły:
2006 : T. 8, nr 26, s. 111.
Typ publikacji:
PSZ
355/653
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, A.
Jezela-Stanek
, K.
Spodar
, M.
Gajdulewicz
, E.
Małunowicz
, E.
Ciara
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, B[ożenna]
Goryluk-Kozakiewicz
, E.
Popowska
, K[rystyna]
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Częstość występowania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza : trzyletni ogólnopolski system peospektywnego rejestrowania nowych przypadków choroby.
Tytuł całości:
W:
Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2006]
Strony:
s. 35.
Typ publikacji:
PSZ
356/653
Autorzy:
A[ldona]
Siwińska
, A.
Woźniak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, W[aldemar]
Bobkowski
, M[ichał]
Wojtalik
.
Tytuł:
Diagnostyka genetyczna zespołu mikrodelecji 22q11.2 - doświadczenia ośrodka poznańskiego.
Tytuł angielski:
Genetic diagnostics of 22q11.2 microdeletion syndrome - results of Poznań Centre experience.
Tytuł całości:
W:
VI Światowy Kongres Polonii Medycznej. Częstochowa, 21-24 VI 2006. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2006]
Strony:
s. [1].
Typ publikacji:
PSZ
357/653
Autorzy:
Małgorzata
Zając
, Joanna
Skołożdrzy
, Monika
Zakrzewska
, Magdalena
Mayer
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) w diagnostyce cytogenetycznej u par z niepowodzeniami rozrodu.
Czasopismo:
Zesz. Nauk. Państ. Wyż. Szk. Zawodowej w Kaliszu
Szczegóły:
2006 : nr 9, s. 41-42.
Typ publikacji:
PA
358/653
Czasopismo:
Forum Ortodontyczne. Czasopismo naukowe Polskiego Towarzystwa Ortodontycznego. Dwumies.
Czasopismo - tytuł angielski:
Orthodontic Forum. Scientific Journal of the Polish Orthodontic Society. Bi-monthly.
Redakcja:
Red. nacz.: Anna Komorowska. Kom. red.: [m.in.] Maria Borysewicz-Lewicka, Anna Latos-Bieleńska, Teresa Matthews-Brzozowska.
Adres wydawniczy:
Lublin : Polskie Towarzystwo Ortodontyczne
Rok:
2006 : T. 2 (nr 1-6)
Szczegóły:
1-170 s., il. tab., 29 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN:
1734-1558
Typ publikacji:
PRC
359/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetyka rozrodczości.
Tytuł angielski:
Genetics of reproduction.
Tytuł całości:
W:
Ciąża wysokiego ryzyka. Red.: Grzegorz H. Bręborowicz. Wyd. 2 rozsz.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2006
Strony:
s. 51-80 il. tab. bibliogr.
Typ publikacji:
PF
360/653
Czasopismo:
Ginekologia Polska. Organ Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Mies.
Redakcja:
Red. nacz.: Longin Marianowski. Kom. nauk.: [m.in.] R[omuald] Biczysko, G[rzegorz] H. Bręborowicz, A[nna] Latos-Bieleńska, L[eszek] Pawelczyk, T[adeusz] Pisarski, S[tefan] Sajdak, J[ana] Skrzypczak, Z[bigniew] Słomko, M[arek] Spaczyński, A[lina] Warenik-Szymankiewicz.
Adres wydawniczy:
Poznań : studio k
Rok:
2006 : T. 77 (nr 1-12)
Szczegóły:
984 s., il. tab., 24 cm, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN:
0017-0011
Typ publikacji:
PRC
361/653
Autorzy:
Magdalena
Badura
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Łabędzka
, Małgorzata
Zając
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii niepełnosprawności intelektualnej u uczniów poznańskich szkół specjalnych.
Tytuł całości:
W:
Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2006]
Strony:
s. 52-53.
Typ publikacji:
PSZ
362/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X na przykładzie zespołu FraX i zespołu Retta.
Tytuł angielski:
X-linked mental retardation on the example of FraX and Rett syndromes.
Tytuł całości:
W:
Wspomaganie dzieci z genetycznie uwarunkowanymi wadami rozwoju i ich rodzin. Pod red.: Andrzeja Twardowskiego. Poznań: Pol. Tow. Pedagogiczne Oddz.
Adres wydawniczy:
w Poznaniu, 2006
Strony:
s. 103-111 il. bibliogr.
Typ publikacji:
PF
363/653
Autorzy:
Honorata
Szymańska
, Magdalena
Badura
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Ocena jakości życia matek dzieci z niepełnosprawnością intelektualną w wieku szkolnym na podstawie Kwestionariusza Ogólnego Stanu Zdrowia Goldberga (GHQ-12).
Tytuł całości:
W:
Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2006]
Strony:
s. 211-212.
Typ publikacji:
PSZ
364/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych w identyfikacji rzadkich chorób.
Tytuł angielski:
Polish Registry of Congenital Malformations in rare disease identification.
Czasopismo:
Pielęg. Położ.
Szczegóły:
2006 : R. 48, nr 2 (541), s. 4-5.
Typ publikacji:
PSZ
365/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
.
Tytuł:
Poronienia samoistne i porody martwe a ryzyko urodzenia dziecka z wadami - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Spontaneous abortions and fetal death vs. a risk of birth a child with abnormalities - data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
2006 : T. 77 supl. 1, s. 101.
Typ publikacji:
PSZ
366/653
Czasopismo:
Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Czasopismo - tytuł angielski:
Advances in Neonatology.
Redakcja:
Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Irena Wojsyk-Banaszak (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender Ożegowska, Michał Wojtalik.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Twoje Zdrowie
Rok:
2006 (nr 1-2 (9-10))
Szczegóły:
(122, 178) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN:
1640-3959
Typ publikacji:
PRC
367/653
Czasopismo:
Przegląd Ginekologiczno-Położniczy. Oficjalny dwumiesięcznik naukowy sekcji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Psychologii i Medycyny Prenatalnej i Perinatalnej. Do 2002 r. pismo wydawane jako Kolposkopia. Od r. 2005 wydawane wspólnie z Menopauzą.
Redakcja:
Red. nacz.: Stefan Sajdak. Zast. red. nacz.: [m.in.] Tomasz Opala, Maciej Wilczak. Sekr. red.: Rafał Moszyński. Rada red.: [m.in.] G[rzegorz] H. Bręborowicz, S[ylwia] Grodecka-Gazdecka, T[omasz] Kościński, A[nna] Latos-Bieleńska, T[adeusz] Pisarski, K[rzysztof] Wiktorowicz.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Blackhorse Scientific Publishers
Rok:
2006 : T. 6 (z. 1-5)
Szczegóły:
309 s., il. tab., 28 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN:
1731-8602
e-ISSN:
1733-7593
Typ publikacji:
PRC
368/653
Skład Komisji Ekspertów: Marek Spaczyński - Przewodn., Antoni Basta, Mariusz Bidziński, Romuald Dębski, Krzysztof Drews, Artur Jakimiuk, Janina Markowska, Anita Olejek, Tomasz Paszkowski, Leszek Pawelczyk, Tomasz Pertyński, Jan Steffen, Lucjusz Jakubowski, Jan Lubiński, Anna Latos-Bieleńska, Maria Sąsiadek.
Tytuł:
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące ryzyka dziedzicznie uwarunkowanego zachorowania na raka gruczołu sutkowego i jajnika.
Czasopismo:
Ginek. Dypl.
Szczegóły:
2006 : T. 8 wyd. spec., s. 100-101.
Typ publikacji:
PA
369/653
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe w Polsce 2000-2002. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Congenital birth defects in Poland in 2000-2002. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.:
Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Aut.: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, J.P. Mejnartowicz, G. Bręborowicz, J. Gadzinowski, M. Krawczyński, J. Brązert, W. Cichy, R. Glazar, M. Grzegorowski, M.R. Krawczyński, T. Opala, K. Pecold, M. Ropacka, S. Sajdak, A. Siwińska, J. Skrzypczak, B. Stoińska, M. Szymankiewicz, A. Walkowiak, K. [J.] Wiśniewska, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, M. Wojtalik, K. Wróblewska, J. Wysocki.
Adres wydawniczy:
Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2006
Strony:
13 , [52] s. tab. [4] k. tabl. 30 cm, bibliogr.
p-ISBN:
83-7314-008-5
Typ publikacji:
PM
370/653
Autorzy:
Magdalena
Badura
, Karolina
Sikorska
, Magdalena
Waszyk
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zapotrzebowanie na wielospecjalistyczną pomoc medyczną i pozamedyczne formy wsparcia uczniów wielkopolskich szkół specjalnych i ich rodzin.
Tytuł całości:
W:
Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2006]
Strony:
s. 53-54.
Typ publikacji:
PSZ
371/653
Autorzy:
E.
Obersztyn
, A.
Szpecht-Potocka
, T[adeusz]
Mazurczak
, P.
Stankiewicz
, E.
Bocian
, E[wa]
Kostyk
, A.
Kruczek
, M[aria]
Lassota
, A[lina]
Midro
, B.
Dawydzik
, I.
Jałowiec
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
10 lat doświadczeń w diagnostyce klinicznej i molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski:
Ten years of clinical and molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
2005 : T. 56, nr 3, s. 397-398.
Typ publikacji:
PSZ
372/653
Autorzy:
A.
Woźniak
, A[ldona]
Siwińska
, M[irosława]
Godynicka
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, J.
Skołożdrzy
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[aciej] R.
Krawczyński
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[ichał]
Wojtalik
.
Tytuł:
22q11.2 microdeletion as genetic background of congenital cardiac defects.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 49.
Typ publikacji:
PSZ
373/653
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, H.
Omran
, M.
Fliegauf
, M[agdalena]
Badura
, L.R.
Jensen
, M.
Raynaud
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
.
Tytuł:
A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66.
Typ publikacji:
ZSZ
374/653
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[arzena]
Wiśniewska
, M.
Hoeltzenbein
, M[agdalena]
Badura
, A[ndreas]
Tzschach
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
, S.
Lenzner
.
Tytuł:
A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42.
Typ publikacji:
ZSZ
375/653
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, M[arzena]
Wiśniewska
, W.
Chen
, H.
Omran
, M.
Fliegauf
, A[ndreas]
Tzschach
, L.R.
Jensen
, M[agdalena]
Badura
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly links cilia dysfunction to neurodevelopmental disorders.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 73 (toż na s. 75).
Typ publikacji:
PSZ
376/653
Autorzy:
R[enata]
Posmyk
, B[arbara]
Panasiuk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M.
Piotrowicz
, V.
Kucinskas
, L[ech]
Korniszewski
, B[eata]
Kozak-Klonowska
, G.
Sorbaj-Sucharska
, A[lina] T.
Midro
.
Tytuł:
A quantitative definition of monosomy 5p syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 117.
Typ publikacji:
ZSZ
377/653
Autorzy:
M.
Mayer
, M[ałgorzata]
Mazurek-Grząbka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, V.
Kalscheuer
, M.
Hoeltzenbein
, H.
Scherthan
, H.H.
Ropers
.
Tytuł:
Complex translocation T(8,11,16)
de novo
in a patient with ectrodactyly and mental retardation.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 75.
Typ publikacji:
PSZ
378/653
Autorzy:
A[nna]
Kossakowska-Krajewska
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, J[an]
Mejnartowicz
, G.
Sorbaj-Sucharska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Congenital malformations of newborns in the Olsztyn province in 1998 and the Warmia-Mazury province (1999-2000), incidence and epidemiological analysis.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 43.
Typ publikacji:
PSZ
379/653
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E.
Gajewska
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, M.
Walczak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Congenital malformations of the organ of vision : epidemiological data based on Polish Registry of Congenital Malformations 1997-2001, diagnostic recommendations and genetic counselling.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 14.
Typ publikacji:
PSZ
380/653
Autorzy:
A.
Woźniak
, A[ldona]
Siwińska
, M[irosława]
Godynicka
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, J.
Skołożdrzy
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[aciej] R.
Krawczyński
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[ichał]
Wojtalik
.
Tytuł:
Diagnostyka genetyczna zespołu mikrodelecji 22q11.2 - doświadczenia Ośrodka Poznańskiego.
Tytuł angielski:
Genetic diagnostics of 22q11.2 microdeletion syndrome - results of Poznan Region experience.
Tytuł całości:
W:
XXI Konferencja Kardiologiczna. Postępy w diagnostyce i leczeniu wad wrodzonych serca i zaburzeń rytmu serca u dzieci. Biologia molekularna w wadach wrodzonych serca u dzieci. Aktualna wiedza i praktyczne wskazówki dla klinicysty. Warszawa, 21 X 2005. Program Konferencji. Streszcz. referatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2005]
Strony:
s. 46-49.
Typ publikacji:
PSZ
381/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetyka w diagnostyce pediatrycznej.
Tytuł angielski:
Genetics in pediatric diagnostics.
Tytuł całości:
W:
Norma kliniczna w pediatrii. Pod red.: Mariana Krawczyńskiego.
Adres wydawniczy:
Warszawa, 2005
Strony:
s. 80-100 bibliogr.
Typ publikacji:
PF
382/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetyka w praktyce stomatologicznej.
Tytuł angielski:
Genetics in dental practice.
Tytuł całości:
W:
Problemy opieki stomatologicznej nad populacją wieku rozwojowego w Poznaniu w latach 1996-2005. Pod red.: Marii Borysewicz-Lewickiej.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2005
Strony:
s. 64-65.
Typ publikacji:
PSZ
383/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetyka.
Tytuł angielski:
Genetics.
Tytuł całości:
W:
Zarys pediatrii. Podręcznik dla studiów medycznych. Pod red.: Bogusława Pawlaczyka.
Adres wydawniczy:
Warszawa, 2005
Strony:
s. 149-171 il. tab.
Typ publikacji:
PF
384/653
Czasopismo:
Ginekologia Polska. Organ Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Mies.
Redakcja:
Red. nacz.: Longin Marianowski. Kom. nauk.: [m.in.] R[omuald] Biczysko, G[rzegorz] H. Bręborowicz, A[nna] Latos-Bieleńska, L[eszek] Pawelczyk, T[adeusz] Pisarski, S[tefan] Sajdak, J[ana] Skrzypczak, Z[bigniew] Słomko, M[arek] Spaczyński, A[lina] Warenik-Szymankiewicz.
Adres wydawniczy:
Warszawa : CIRCA MEDICA
Rok:
2005 : T. 76 (nr 1-12)
Szczegóły:
1013 s., il. tab., 24 cm, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN:
0017-0011
Typ publikacji:
PRC
385/653
Autorzy:
S.
Ksionski
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, J[ózef]
Rusin
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, M.
Walczak
, J[olanta]
Wierzba
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Hydrocephaly and Microcephaly in children born between 1998-2002 in Poland and California - epidemiological studies.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 35.
Typ publikacji:
PSZ
386/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Komentarz [do pracy: R. J. Lin i in.; Fluorescencyjna hybrydyzacja
in situ
: wykorzystanie technik cytogenetyki molekularnej w neonatologii. Pediat. Dypl. 2005, 9, 2, 63-69].
Tytuł angielski:
Comment on: R. J. Lin et al; FISHing For Answers: The use of molecular cytogenetic techniques in neonatology. NeoReviews 2003; 4 (4) : e94-e98.
Czasopismo:
Pediat. Dypl.
Szczegóły:
2005 : Vol. 9, nr 2, s. 69-71, bibliogr.
Typ publikacji:
PK
387/653
Autorzy:
M[agdalena]
Badura
, S.
Ksionski
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Balcar-Boroń
, K[rystyna]
Chrzanowska
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, O[lga]
Haus
, L[ucjusz]
Jakubowski
, B.
Kałużewski
, J[erzy] R.
Kowalczyk
, M[aciej]
Krawczyński
, M[aria]
Lassota
, J.
Limon
, J[an]
Lubiński
, J[ózef]
Rusin
, J.
Pilch
, A.
Pyrkosz
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, M[aria]
Sąsiadek
, J.
Stańczyk
, G.
Sucharska
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, M.
Walczak
, J[olanta]
Wierzba
, J.
Wojcierowski
, S[tanisław]
Zajączek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Małogłowie jako wada izolowana lub część zespołu mnogich wad rozwojowych u dzieci żywo urodzonych w latach 1998-2003 na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Microcephaly as an isolated defect or a part of multiple abnormalities in newborns born alive in the years 1998-2003 in the site of Polish Registry of Congenital Malformations.
Tytuł całości:
W:
XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2005]
Strony:
s. 59.
Typ publikacji:
PSZ
388/653
Autorzy:
A[nna]
Materna-Kiryluk
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, J[ózef]
Rusin
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[anusz]
Świetliński
, M.
Walczak
, K.
Kamiński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Maternal age as a risk factor for isolated congenital malformations in children identified by the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 34.
Typ publikacji:
PSZ
389/653
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Molekularne podłoże niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X u osób dorosłych. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
Molecular base of X-linked mental retardation in adults. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2005
Strony:
[11] , 144 s. [1], il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Typ publikacji:
PD
390/653
Autorzy:
Kamila
Kusz
, Lidia
Tomczyk
, Joanna
Bierła
, Anna
Latos-Bieleńska
, Piotr
Jędrzejczak
, Leszek
Pawelczyk
, Jadwiga
Jaruzelska
.
Tytuł:
Mutations of the
NANOS3
gene are associated with testis atrophy and a pure sterility phenotype in men.
Czasopismo:
Acta Bioch. Pol.
Szczegóły:
2005 : Vol. 52 suppl. 1, s. 9.
Typ publikacji:
PSZ
391/653
Autorzy:
J[an] P.
Mejnartowicz
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, M[aciej]
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Neural tube defects prevalence in three regions of Western Poland in 1997-2000.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 36.
Typ publikacji:
PSZ
392/653
Autorzy:
J.
Sulko
, M[alwina]
Czarny-Ratajczak
, A.
Woźniak
, [Anna]
Latos-Bieleńska
, K[azimierz]
Kozłowski
.
Tytuł:
Novel amino acid substitution in the Y-position of collagen type II causes spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2005 : Vol. 137A, nr 3, s. 292-297, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
393/653
Autorzy:
Marek
Michalski
, Kajetan
Poprawski
, Małgorzata
Ławniczak
, Anna
Latos-Bieleńska
, Katarzyna
Łącka
.
Tytuł:
Ocena echokardiograficzna dorosłych chorych z zespołem Turnera w zależności od kariotypu.
Tytuł angielski:
Echocardiographic evaluation of adult payients with Turner syndrome in dependence on karyotype.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
2005 : T. 56, nr 4, s. 699, tab.
Typ publikacji:
PSZ
394/653
Autorzy:
M[arzena]
Wiśniewska
, M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Oculodentodigital syndrome - a case report.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 71.
Typ publikacji:
PSZ
395/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
.
Tytuł:
Polish Registry of Congenital Malformations - aims and organization of the registry monitoring 300 000 births a year.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 46, nr 4, s. 341-348, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
396/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych w identyfikacji rzadkich chorób wrodzonych.
Tytuł angielski:
Polish Registry of Congenital Malformationts - as a tool for rare diseasses identification.
Czasopismo:
Standardy Med.
Szczegóły:
2005 : T. 2, nr 5, s. 1889-1893, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji:
PA
397/653
Czasopismo:
Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Czasopismo - tytuł angielski:
Advances in Neonatology.
Redakcja:
Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Irena Wojsyk-Banaszak (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender Ożegowska, Michał Wojtalik.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Twoje Zdrowie
Rok:
2005 (nr 1-2 (7-8))
Szczegóły:
(178, 182) s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN:
1640-3959
Typ publikacji:
PRC
398/653
Autorzy:
M.
Walczak
, T[omasz]
Zimoń
, M[aria]
Giżewska
, Z[bigniew]
Celewicz
, M.
Makowski
, D.
Subicka
, H[anna]
Chrystyniak
, E[lżbieta]
Gawrych
, E[lżbieta]
Baryła-Pankiewicz
, S[tanisław]
Zajączek
, I[ngeborga]
Staroniewska
, A[ndrzej]
Walczak
, E[lżbieta]
Ronin-Walknowska
, J[acek]
Rudnicki
, R[yszard]
Czajka
, J[acek]
Patalan
, A.
Romanowski
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Prevalence and type of congenital defects among infants born in Western Pomeranian District in the years 1998-1999.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 44.
Typ publikacji:
PSZ
399/653
Autorzy:
Araceli
Busby
, Ben
Armstrong
, Helen
Dolk
, Nicola
Armstrong
, Martin
Haeusler
, Andrea
Berghold
, Yves
Gillerot
, Andre
Baguette
, Ronana
Gjergja
, Ingeborg
Barisic
, Marianne
Christiansen
, Janine
Goujard
, Volker
Steinbicker
, Christine
Rösch
, Robert
McDonnell
, Gioacchino
Scarano
, Elisa
Calzolari
, Amanda
Neville
, Guido
Cocchi
, Sebastiano
Bianca
, Miriam
Gatt
, Hermien
de Walle
, Paula
Braz
, Anna
Latos-Bieleńska
, Blance
Gener
, Isabel
Portillo
, Marie-Claude
Addor
, Lenore
Abramsky
, Annukka
Ritvanen
, Elisabeth
Robert-Gnansia
, Anne Kjersti
Daltveit
, Goran
Aneren
, Birgitta
Olars
, Grace
Edwards
.
Tytuł:
Preventing neural tube defects in Europe : A missed opportunity.
Czasopismo:
Reprod. Toxicol.
Szczegóły:
2005 : Vol. 20, nr 3, s. 393-402, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
400/653
Czasopismo:
Przegląd Ginekologiczno-Położniczy. Oficjalne pismo naukowe sekcji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Psychologii i Medycyny Prenatalnej i Perinatalnej. Do 2002 r. pismo wydawane jako Kolposkopia. [z. 1-3 kwart., z. 4-6 dwumies.]. Od r. 2005 wydawane wspólnie z Menopauzą.
Redakcja:
Red. nacz.: Stefan Sajdak. Zast. red. nacz.: [m.in.] Tomasz Opala, Maciej Wilczak. Sekr. red.: Rafał Moszyński. Rada red.: [m.in.] Grzegorz H. Bręborowicz, Sylwia Grodecka-Gazdecka, Tomasz Kościński, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Krzysztof Wiktorowicz.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Blackhorse Scientific Publishers
Rok:
2005 : T. 5 (z. 1-6)
Szczegóły:
387 s., il. tab., 28 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN:
1731-8602
e-ISSN:
1733-7593
Typ publikacji:
PRC
401/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[irosława]
Matecka-Nowak
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[aria]
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, M.
Dobrzańska
, J[anusz]
Gadzinowski
, E.
Gajewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, E[wa]
Helwich
, M[aciej]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J[erzy]
Szczapa
, J[ózef]
Rusin
, J.
Stańczyk
, E.
Szwałkiewicz
, J[anusz]
Świetliński
, M.
Walczak
, K[rystyna]
Wąsowska-Królikowska
.
Tytuł:
Rejestry wrodzonych wad rozwojowych w poszukiwaniu czynników ryzyka i profilaktyce wad wrodzonych. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) w EUROCAT.
Tytuł angielski:
Registers of congenital abnormalities in searching for risk factors and prophylaxis of congenital malformations. Polish Registry of Congenital Malformations in EUROCAT.
Tytuł całości:
W:
XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2005]
Strony:
s. 59.
Typ publikacji:
PSZ
402/653
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Rodzinne występowanie zespołu Sotos.
Tytuł angielski:
Familial appearance of Sotos syndrome.
Tytuł całości:
W:
XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2005]
Strony:
s. 170.
Typ publikacji:
PSZ
403/653
Autorzy:
A.
Buczyńska
, Z.
Murowaniecki
, S.
Tarkowski
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Spatial evaluation of birth defects and environmental hazards in Poland - pilot study.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 47.
Typ publikacji:
PSZ
404/653
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[agdalena]
Badura
, M.
Hoeltzenbein
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
, S.
Lenzner
.
Tytuł:
Two new loci for non-syndrome X-linked mental retardation (MRX) map to Xq22-1-Xq22.3 and Xq23-Xq26.1.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2005 : Jg. 17, nr 1, s. 99.
Typ publikacji:
ZSZ
405/653
Autorzy:
M[agdalena]
Badura
, M.
Mayer
, Anna
Materna-Kiryluk
, H.
Konefał
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół atelencefalii u pacjenta z małogłowiem, zgłoszonego do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Atelencephaly syndrome in patienmts with microcephaly proposed to Polish Registry of Congenital Malformations.
Tytuł całości:
W:
XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2005]
Strony:
s. 170.
Typ publikacji:
PSZ
406/653
Autorzy:
Renata
Glazar
, Magdalena
Badura
, Marzena
Wiśniewska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Coffin-Lowry oraz zespół BBB/G jako przykład genetycznie uwarunkowanych zespołów z upośledzeniem umysłowym, dziedziczonych w sprzężeniu z chromosomem X (XLMR-S).
Tytuł angielski:
Coffin-Lowry syndrome and BBB/G syndrome as an example of genetically conditioned syndromes with X-linked mental retardation (XLMR-S).
Tytuł całości:
W:
XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2005]
Strony:
s. 169.
Typ publikacji:
PSZ
407/653
Autorzy:
E.
Obersztyn
, A.
Szpecht-Potocka
, T[adeusz]
Mazurczak
, P.
Stankiewicz
, E[wa]
Bocian-Kostyk
, A.
Kruczek
, M[aria]
Lassota
, A[lina]
Midro
, B.
Dawydzik
, I.
Jałowiec
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
10 lat doświadczeń w diagnostyce klinicznej i molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski:
Ten years of clinical and molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Tytuł całości:
W:
IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 2-3 X 2004. Program i streszcz.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2004]
Strony:
s. 88.
Typ publikacji:
PSZ
408/653
Autorzy:
A.
Szpecht-Potocka
, E.
Obersztyn
, J[erzy]
Bal
, E.
Bocian
, E[wa]
Kostyk
, A.
Kruczek
, M[aria]
Lassota
, A[lina]
Midro
, B.
Dawydzik
, I.
Jałowiec
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[acek]
Pilch
, R[enata]
Glazar
, C[ezary]
Cybulski
, T[adeusz]
Mazurczak
.
Tytuł:
10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski:
Ten years of molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 32-33.
Typ publikacji:
PSZ
409/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Malwina
Czarny-Ratajczak
, Krystyna
Pecold
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Badania genu TIGR u pacjentów z pierwotną jaskrą otwartego kąta.
Tytuł angielski:
Study of TIGR gene in patients with primary open angle glaucoma.
Czasopismo:
Klin. Oczna
Szczegóły:
2004 : R. 106, nr 3, s. 564-568, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
410/653
Autorzy:
Kamila
Kusz
, Anna
Spik
, Anna
Latos-Bieleńska
, Maciej
Kotecki
, Joanna
Bierła
, Piotr
Jędrzejczak
, Leszek
Pawelczyk
, Jadwiga
Jaruzelska
.
Tytuł:
Dominujące mutacje genu NANOS1 są przyczyną niepłodności męskiej.
Tytuł angielski:
Dominant mutations of NANOS1 gene are the cause of male infertility.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 82.
Typ publikacji:
PSZ
411/653
Autorzy:
A[nna]
Woźniak
, M[alwina]
Czarny-Ratajczak
, I[rena]
Zimmermann-Górska
, A[leksandra]
Kołczewska
, P[iotr]
Rogala
, M[aciej]
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetyczne podłoże zaburzeń rozwoju układu kostnego u chorych z kolagenopatiamii typu II.
Tytuł angielski:
Genetic background of disorders in skeletal system in patients with collagenopathies type II.
Czasopismo:
Reumatologia
Szczegóły:
2004 : T. 42, nr 2, s. 249.
Typ publikacji:
PSZ
412/653
Czasopismo:
Ginekologia Polska. Organ Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Mies.
Redakcja:
Red. nacz.: Longin Marianowski. Kom. nauk.: [m.in.] R[omuald] Biczysko, G[rzegorz] H. Bręborowicz, A[nna] Latos-Bieleńska, L[eszek] Pawelczyk, T[adeusz] Pisarski, S[tefan] Sajdak, J[ana] Skrzypczak, Z[bigniew] Słomko, M[arek] Spaczyński, A[lina] Warenik-Szymankiewicz.
Adres wydawniczy:
Warszawa : CIRCA MEDICA
Rok:
2004 : T. 75 (nr 1-12)
Szczegóły:
984 s., il. tab., 24 cm, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN:
0017-0011
Typ publikacji:
PRC
413/653
Autorzy:
Anna
Woźniak
, Aldona
Siwińska
, Mirosława
Godynicka
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Joanna
Skołożdży
, Anna
Materna-Kiryluk
, Maciej
Krawczyński
, Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Anna
Latos-Bieleńska
, Michał
Wojtalik
.
Tytuł:
Mikrodelecja 22q11.2 jako przyczyna wrodzonych wad serca u dzieci.
Tytuł angielski:
Microdeletion 22q11.2 as a genetic background of congenital heart defects in children.
Czasopismo:
Post. Neonat.
Szczegóły:
2004 : supl. 2, s. 237-240, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
414/653
Autorzy:
Anna
Jelska
, Gesa
Schwanitz
, Barbara
Panasiuk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Janusz
Limon
, Olga
Haus
, Jacek
Pilch
, Maria
Lassota
, Alina T.
Midro
.
Tytuł:
Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der(13;14) dwu i jednocentromerowych.
Tytuł angielski:
Probability of pathology in offspring of carriers of two- and one centimetric Robertsonian translocation der(13;14).
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 42-43.
Typ publikacji:
PSZ
415/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Malwina
Czarny-Ratajczak
, Krystyna
Pecold
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Only neutral polymorphisms found in the TIGR/myocilin gene of 45 Polish patients with primary open-angle glaucoma.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2004 : Vol. 45, nr 2, s. 275-279, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
416/653
Czasopismo:
Postępy Neonatologii. Organ Polskiego Towarzystwa Neonatologicznego.
Czasopismo - tytuł angielski:
Advances in Neonatology.
Redakcja:
Kom. red.: Jerzy Szczapa (red. nacz.), Maria Kornacka (zast. red. nacz.), Irena Wojsyk-Banaszak (sekr. red.), Monika Borkowska-Kłos. Rada nauk.: [m.in.] Romuald Biczysko, Grzegorz Bręborowicz, Janusz Gadzinowski, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Zbigniew Słomko, Jerzy Szczapa, Ewa Wender Ożegowska, Michał Wojtalik.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Twoje Zdrowie
Rok:
2004 (nr 1 (6))
Szczegóły:
114 s., il. tab., 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN:
1640-3959
Typ publikacji:
PRC
417/653
Autorzy:
Bartłomiej
Budny
, M[agdalena]
Badura
, W.
Chen
, A[ndreas]
Tzschach
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, R[enata]
Glazar
, M[aciej]
Krawczyński
, M.
Hoeltzenbein
, V. M.
Kalscheuer
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Poszukiwanie nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną (NI) w rodzinach z X - recesywnym sposobem dziedziczenia. Analiza sprzężeń z zastosowaniem pojedynczo-nukleotydowych polimorfizmów (SNP).
Tytuł angielski:
Searching for new genes responsible for mental retardation in families with X-recessive kind of inheritance. Linkage analysis with use of single-nucleotide polymorphisms (SNP).
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 25.
Typ publikacji:
PSZ
418/653
Czasopismo:
Przegląd Ginekologiczno-Położniczy. Oficjalne pismo naukowe sekcji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Psychologii i Medycyny Prenatalnej i Perinatalnej. Do 2002 r. pismo wydawane jako Kolposkopia. [Kwart.]
Redakcja:
Red. nacz.: Stefan Sajdak. Zast. red. nacz.: [m.in.] Tomasz Opala, Maciej Wilczak. Sekr. red.: Rafał Moszyński. Rada red.: [m.in.] Grzegorz H. Bręborowicz, Sylwia Grodecka-Gazdecka, Tomasz Kościński, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Krzysztof Wiktorowicz.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Blackhorse Scientific Publishers
Rok:
2004 : T. 4 (z. 1-4)
Szczegóły:
218 s., il. tab., 28 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN:
1641-6565
e-ISSN:
1641-6562
Typ publikacji:
PRC
419/653
Autorzy:
Magdalena
Mayer
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[olanta]
Kołowska
, M.
Hoeltzenbein
, V. M.
Kalscheuer
, H.H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Uszkodzenie genu SLC1A2 u chłopca z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i translokacją t(1;11)(p33;p13).
Tytuł angielski:
Damage of SLC1A2 gene in a boy with with mental retardation, epilepsy and t(1;11)(p33;p13) translocation.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 16.
Typ publikacji:
PSZ
420/653
Autorzy:
Anna
Materna-Kiryluk
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura
, J[an] P.
Mejnartowicz
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, E.
Gajewska
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, M.
Walczak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wady wrodzone przedniej ściany brzucha i wybrane czynniki ryzyka ich występowania - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWW).
Tytuł angielski:
Congenital abnormalities of abdominal anterior wall and selected risk factors - data from the Polish Register of Congenital Abnormalities.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 41-42.
Typ publikacji:
PSZ
421/653
Autorzy:
Renata
Posmyk
, B[arbara]
Panasiuk
, [Anna]
Latos-Bieleńska
, [Danuta]
Wolnik-Brzozowska
, M.
Piotrowicz
, V.
Kucinskas
, O[lga]
Haus
, L[ech]
Korniszewski
, B[eata]
Kozak-Klonowska
, A.
Jakubiuk-Tomaszuk
, A[lina] T.
Midro
.
Tytuł:
Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
Tytuł angielski:
Preliminary quantitative analysis of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 68.
Typ publikacji:
PSZ
422/653
Autorzy:
Anna
Kossakowska-Krajewska
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Występowanie wrodzonych wad rozwojowych u dzieci urodzonych w województwie olsztyńskim (1998) i warmińsko-mazurskim (1999-2000) - ocena częstości i analiza epidemiologiczna. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
Congenital malformations of newborns in the Olsztyn province in 1998 and the Warmia-Mazury province (1999-2000), incidence and epidemiological analysis. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2004
Strony:
71 , [41] s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Typ publikacji:
PD
423/653
Autorzy:
Magdalena
Badura
, Anna
Materna-Kiryluk
, Katarzyna
Tońska
, Ewa
Bartnik
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół MERF u trzech sióstr z mnogą symetryczną tłuszczakowatością.
Tytuł angielski:
MERF syndrom in three sisters with multiple symmetrical lipomatosis.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 60-61.
Typ publikacji:
PSZ
424/653
Autorzy:
Katarzyna
Łącka
, Ilona
Gradecka-Kubik
, Alina
Wojda
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Analiza fenotypowa i cytogenetyczna dzieci urodzonych przez kobiety z zespołem Turnera.
Tytuł angielski:
Phenotypic and cytogenetic analysis of children born by women with Turner syndrome.
Czasopismo:
Endokr. Pediat.
Szczegóły:
2003 : T. 2 supl. 1, s. 124.
Typ publikacji:
PSZ
425/653
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
, M[arzena]
Wiśniewska
, L[eszek]
Pawelczyk
, P[iotr]
Jędrzejczak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Badania genetyczne u mężczyzn z azoospermią lub oligozoospermią i u ich partnerek.
Tytuł angielski:
Genetic testing in males with azoospermia or oligozoospermia and in their partners.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
2003 : T. 74 supl. 1, s. 253.
Typ publikacji:
PSZ
426/653
Autorzy:
K[atarzyna]
Łącka
, A.
Rzepka
, J[olanta]
Andrzejewska
, A[lina]
Wojda
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Fertility in Turner syndrome.
Tytuł całości:
W:
6th European Congress of Endocrinology. Lyon, France, 26-30 April 2003. Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2003]
Strony:
abstr. P0763.
Typ publikacji:
ZSZ
427/653
Autorzy:
A.
Spik
, A[lina]
Wojda
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, P[iotr]
Jędrzejczak
, L[eszek]
Pawelczyk
, J[adwiga]
Jaruzelska
.
Tytuł:
Genetyczna diagnostyka niepłodności męskiej.
Tytuł angielski:
Genetic diagnosis of the male infertility.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
2003 : T. 54, nr 4, s. 466-467.
Typ publikacji:
PSZ
428/653
Autorzy:
Magdalena
Badura
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetyczne podłoże ciąż bliźniaczych.
Tytuł angielski:
Genetic basis of twin pregnancy.
Tytuł całości:
W:
Ciąża wielopłodowa. Red.: Grzegorz H. Bręborowicz, Witold Malinowski, Elżbieta Ronin-Walknowska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2003
Strony:
s. 43-48 bibliogr.
Typ publikacji:
PF
429/653
Czasopismo:
Ginekologia Polska. Organ Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Mies.
Redakcja:
Red. nacz.: Longin Marianowski. Kom. nauk.: [m.in.] R[omuald] Biczysko, G[rzegorz] H. Bręborowicz, A[nna] Latos-Bieleńska, L[eszek] Pawelczyk, T[adeusz] Pisarski, S[tefan] Sajdak, J[ana] Skrzypczak, Z[bigniew] Słomko, M[arek] Spaczyński, A[lina] Warenik-Szymankiewicz.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Polskie Towarzystwo Ginekologiczne
Rok:
2003 : T. 74 (nr 1-12)
Szczegóły:
1598, il. tab., 24 cm, bibliogr. streszcz. summ.
p-ISSN:
0017-0011
Typ publikacji:
PRC
430/653
Autorzy:
M.
Mayer
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[olanta]
Kołowska
, V.
Kalscheuer
, M.
Hoeltzenbein
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H.H.
Ropers
.
Tytuł:
Identyfikacja genu SLC1A2 w miejscu pęknięcia chromosomu 11 u pacjenta z padaczką i upośledzeniem umysłowym o kariotypie 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
Tytuł angielski:
Identification of SLC1A2 gene in place of chromosome 11 breakage in patient with epilepsy and mental handicap and karyotype 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
Tytuł całości:
W:
X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Poznań, 5-6 VI 2003. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2003
Strony:
s. 60.
Typ publikacji:
PSZ
431/653
Autorzy:
A.
Woźniak
, A[ldona]
Siwińska
, M[irosława]
Godynicka
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, J.
Skołożdrzy
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Mikrodelecja CATCH 22 jako przyczyna wrodzonych wad serca.
Tytuł całości:
W:
Miejsce kardiologa i kardiochirurga w leczeniu wad wrodzonych serca u dzieci. Warsztaty z transmisją zabiegów z pracowni hemodynamiki i sali operacyjnej. Warszawa, 6 XI 2003. XIX Konferencja Kardiologiczna "Postępy w diagnostyce i leczeniu wad wrodzonych i zaburzeń rytmu serca u dzieci". Warszawa, 7 XI 2003. Program. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Warszawa, 2003]
Strony:
s. 78.
Typ publikacji:
PSZ
432/653
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
, M[ałgorzata]
Mazurek-Grząbka
, J.
Skołożdży
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Niezwykła postać cytogenetyczna zespołu Downa.
Tytuł angielski:
Unusual cytogenetic form of Down syndrome.
Tytuł całości:
W:
X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Poznań, 5-6 VI 2003. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2003
Strony:
s. 58.
Typ publikacji:
PSZ
433/653
Autorzy:
K[amila]
Kusz
, M[aria]
Szarras-Czapnik
, A[lina]
Warenik-Szymankiewicz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[adwiga]
Jaruzelska
.
Tytuł:
Poszukiwanie duplikacji regionu DSS powodujących zespół Swyera.
Tytuł angielski:
Search for duplications of DSS region causing Swyer syndrome.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
2003 : T. 54, nr 4, s. 516.
Typ publikacji:
PSZ
434/653
Czasopismo:
Przegląd Ginekologiczno-Położniczy. Oficjalne pismo naukowe sekcji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Psychologii i Medycyny Prenatalnej i Perinatalnej. Do 2002 r. pismo wydawane jako Kolposkopia. [Kwart.]
Redakcja:
Red. nacz.: Stefan Sajdak. Zast. red. nacz.: [m.in.] Tomasz Opala, Maciej Wilczak. Sekr. red.: Rafał Moszyński. Rada red.: [m.in.] Grzegorz H. Bręborowicz, Sylwia Grodecka-Gazdecka, Tomasz Kościński, Anna Latos-Bieleńska, Tadeusz Pisarski, Krzysztof Wiktorowicz.
Adres wydawniczy:
Warszawa : Blackhorse Scientific Publishers
Rok:
2003 : T. 3 (z. 1-4)
Szczegóły:
244 s., il. tab., 28 cm, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN:
1641-6565
e-ISSN:
1641-6562
Typ publikacji:
PRC
435/653
Autorzy:
Elżbieta Hanna
Małkiewicz
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło informacji o rozszczepach podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego.
Tytuł angielski:
The Polish Register of Congenital Malformation as a source of information about cleft lip and/or palate.
Czasopismo:
Ortop. Szczęk. Ortod.
Szczegóły:
2003 : nr 2 (14), s. 3-5, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
436/653
Autorzy:
E[lżbieta]
Małkiewicz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło informacji o rozszczepach podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego.
Tytuł angielski:
The Polish Register of Congenital Malformation as a source of information about cleft lip and/or palate.
Tytuł całości:
W:
Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa dla lekarzy stomatologów. Warszawa, 10-11 IV 2003.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2003]
Strony:
s. 42.
Typ publikacji:
PSZ
437/653
Autorzy:
Marian
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
, Eugeniusz
Korman
.
Tytuł:
Rozpoznawanie zespołu Klinefeltera w wieku szkolnym.
Tytuł angielski:
Diagnosis of Klinefelter's syndrome in school age.
Czasopismo:
Endokr. Pediat.
Szczegóły:
2003 : T. 2 supl. 1, s. 53.
Typ publikacji:
PSZ
438/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Magdalena
Badura
.
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe u zmarłych niemowląt zgłoszonych do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1998-2000.
Tytuł angielski:
Congenital birth defects among deceased newborns registered in the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
2003 : T. 74 supl. 2, s. 131.
Typ publikacji:
PSZ
439/653
Autorzy:
Małgorzata
Krajewska-Walasek
, Aleksandra
Jezela-Stanek
, Krystyna
Spodar
, Maria
Gajdulewicz
, Ewa
Małunowicz
, Elżbieta
Ciara
, Anna
Materna-Kiryluk
, Bożenna
Goryluk-Kozakiewicz
, Ewa
Popowska
, Krystyna
Chrzanowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - kiedy podejrzewać i jak diagnozować.
Tytuł angielski:
Smith-Lemli-Opitz syndrome - when should be suspected and how to diagnose.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
2006 : T. 81, nr 6, s. 403-408, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
440/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[alwina]
Czarny-Ratajczak
.
Tytuł:
Aktualne kierunki rozwoju genetyki klinicznej.
Tytuł angielski:
Actual trends of progress in clinical genetics.
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
2002 : T. 10, z. 1, s. 193.
Typ publikacji:
PSZ
441/653
Autorzy:
Kamila
Kusz
, Maciej
Kotecki
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jadwiga
Jaruzelska
.
Tytuł:
Analiza mutacji NANOS1 u niepłodnych pacjentów jako próba poznania funkcji tego genu w rozwoju męskich komórek płciowych.
Tytuł angielski:
Analysis of NANOS1 mutation in infertile patients as an attempt at acquaintance with this gene function in development of male sex cells.
Tytuł całości:
W:
Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2002
Strony:
s.137.
Typ publikacji:
PSZ
442/653
Autorzy:
Kamila
Kusz
, Barbara
Ginter
, Maciej
Kotecki
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jadwiga
Jaruzelska
.
Tytuł:
Badania funkcji NOS1 oraz PUM2 w różnicowaniu komórek rozrodczych poprzez analizę mutacji u niepłodnych pacjentów.
Tytuł angielski:
Study on NOS1 and PUM2 function in sex cell differentation by analysis of mutations in infertile patients.
Tytuł całości:
W:
XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2002]
Strony:
s. 373.
Typ publikacji:
PSZ
443/653
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, M.
Kanik
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Fluorescence in situ hybridization (FISH) - application in research and diagnostics.
Czasopismo:
Folia Histochem. Cytobiol.
Szczegóły:
2002 : Vol. 40, nr 2, s. 107-108, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
444/653
Autorzy:
A.
Spik
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, P[iotr]
Jędrzejczak
, L[eszek]
Pawelczyk
, J[adwiga]
Jaruzelska
.
Tytuł:
Genetyczna diagnostyka niepłodności męskiej.
Tytuł angielski:
Genetic diagnosis of the male infertility.
Tytuł całości:
W:
III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 11-12 X 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2002]
Strony:
s. 29.
Typ publikacji:
PSZ
445/653
Autorzy:
Renata
Posmyk
, Sabine
Stengel-Rutkowski
, Lore
Anderlik
, Anna
Latos-Bieleńska
, Alina T.
Midro
.
Tytuł:
Jakościowa analiza fenotypu rozwojowego i behawioralnego w zespole cri du chat.
Tytuł angielski:
Qualitative analysis of developmental and behavioural phenotype in cri du chat syndrome.
Tytuł całości:
W:
Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2002
Strony:
s. 106.
Typ publikacji:
PSZ
446/653
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, Maciej R.
Krawczyński
, Mariusz
Szczepanik
, Anna
Woźniak
, Anna
Latos-Bieleńska
, Marian
Krawczyński
.
Tytuł:
Podłoże genetyczne choroby Leśniowskiego-Crohna.
Tytuł angielski:
Genetic background of Crohn's disease.
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
2002 : T. 10, z. 1, s. 33-35, bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji:
PA
447/653
Autorzy:
M[alwina]
Czarny-Ratajczak
, M[aciej] R.
Krawczyński
, M[ariusz]
Szczepanik
, A[nna]
Danielewska-Woźniak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[arian]
Krawczyński
.
Tytuł:
Podłoże genetyczne choroby Leśniowskiego-Crohna.
Tytuł angielski:
Genetic background of Crohn's disease.
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
2002 : T. 10, z. 1, s. 197.
Typ publikacji:
PSZ
448/653
Autorzy:
Joanna
Bulak
, Elżbieta
Kaczmarek
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jan
Mejnartowicz
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych - sieciowy system informacji, monitorowania, profilaktyki i poradnictwa genetycznego.
Tytuł angielski:
Polish Registry of Congenital Malformations - information, monitoring, prophylaxis and genetic counselling network.
Tytuł całości:
W:
Multimedialne i sieciowe systemy informacyjne. Materiały konferencyjne pod red.: Czesława Daniłowicza. [Wrocław, 19-20 IX 2002].
Adres wydawniczy:
Wrocław, 2002
Strony:
s. 553-560 il. tab. bibliogr. streszcz.
Typ publikacji:
PRZ
449/653
Autorzy:
K[amila]
Kusz
, M[aria]
Szarras-Czapnik
, A[lina]
Warenik-Szymankiewicz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[adwiga]
Jaruzelska
.
Tytuł:
Poszukiwanie duplikacji regionu DSS powodujących zespół Swyera.
Tytuł angielski:
Search for duplications of DSS region causing Swyer syndrome.
Tytuł całości:
W:
III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 11-12 X 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2002]
Strony:
s. 76.
Typ publikacji:
PSZ
450/653
Autorzy:
A[gnieszka]
Zawirska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, M[aciej]
Krawczyński
, E[lżbieta]
Gajewska
, M.
Walczak
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, J[anusz]
Limon
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, K.
Kamiński
, J.
Swietlinski
, B[arbara]
Raszeja-Kotelba
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
The incidence and types of congenital malformations of the skin and appendages in Polish population.
Czasopismo:
J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol.
Szczegóły:
2002 : Vol. 16 suppl. 1, s. 219.
Typ publikacji:
ZSZ
451/653
Tytuł:
Wrodzone wady rozwojowe w Polsce 1998-1999. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Congenital birth defects in Poland in 1998-1999. Data from the Polish Registry of Congenital Birth Defects.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.:
Red.: Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk. Zesp. ds. Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych: [m.in.] A. Latos-Bieleńska, A. Materna-Kiryluk, J.P. Mejnartowicz, G. Bręborowicz, R. Glazar, M. Krawczyński, J. Gadzinowski, A. Ignyś, E. Kaczmarek, M.R. Krawczyński, A. Siwińska, J. Szczapa, A. Walkowiak, K. [J.] Wiśniewska, M. Wiśniewska, D. Wolnik-Brzozowska, J. Wysocki.
Adres wydawniczy:
Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 2002
Strony:
80 s. , il. tab. + Aneks 10 s.
Typ publikacji:
PM
452/653
Autorzy:
Kamila
Kusz
, Alina
Wojda
, Marzena
Wiśniewska
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jadwiga
Jaruzelska
.
Tytuł:
A familial X/Y translocation : cytogenetic and molecular study.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2001 : Vol. 42, nr 2, s. 237-240, il. [1] k. tabl. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
453/653
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, Jaana
Lohiniva
, Piotr
Rogala
, Kazimierz
Kozłowski
, Merja
Perälä
, Liisa
Carter
, Tim D.
Spector
, Łukasz
Kołodziej
, Ulpu
Seppänen
, Renata
Glazar
, Jan
Królewski
, Anna
Latos-Bieleńska
, Leena
Ala-Kokko
.
Tytuł:
A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
454/653
Autorzy:
Andrzej
Kochański
, Ann
Lofgren
, Hanna
Jędrzejowska
, Barbara
Ryniewicz
, Malwina
Czarny-Ratajczak
, Anna-Maria
Barciszewska
, Joanna
Samocko
, Irena
Hausmanowa-Petrusewicz
, Peter
De-Jonghe
, Vincent
Timmerman
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel connexin 32 missense mutation (E208G) causing Charcot-Marie-Tooth disease.
Czasopismo:
Hum. Mutat.
Szczegóły:
2001 : Vol. 17, nr 2, s. 157, tab. bibliogr.
Typ publikacji:
ZA
455/653
Autorzy:
J[an] P.
Mejnartowicz
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[arian]
Krawczyński
, A[nna]
Balcar-Boroń
, W.
Szymański
, G[rażyna]
Jóźwicka
, J[arosław]
Szulczyński
, P[iotr]
Korbal
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Analiza wad współwystępujacych u dzieci obarczonych różnymi typami wad cewy nerwowej.
Tytuł angielski:
Analysis of coexisting abnormalities in children with different types of neural tube defects
Tytuł całości:
W:
XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2001
Strony:
s. 142.
Typ publikacji:
PSZ
456/653
Autorzy:
Agnieszka
Słopień
, A[ndrzej]
Rajewski
, B[artłomiej]
Budny
, P[iotr]
Czerski
, Joanna
Hauser
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[ndrzej]
Kochański
.
Tytuł:
Chromosomal aberrations in autistic disorder.
Czasopismo:
World J. Biol. Psychiatry
Szczegóły:
2001 : Vol. 2 suppl. 1, s. 210S, bibliogr.
Typ publikacji:
ZSZ
457/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, A[nna]
Gotz-Więckowska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, M[arian]
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Congenital eye malformations in children born in Western Poland 1997-1999.
Tytuł całości:
W:
XIII. Congress of the European Society of Ophthalmology. 3-7 June 2001, Istanbul - Turkey. Final Program & Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2001]
Strony:
s. 137.
Typ publikacji:
ZSZ
458/653
Autorzy:
Jolanta
Wierzba
, Karolina
Ochman
, Anna
Balcerska
, Małgorzata
Świątkowska
, Aleksandra
Dubaniewicz
, Magdalena
Neumann-Łaniec
, Małgorzata
Karoń
, Anna
Latos-Bieleńska
, Janusz
Limon
.
Tytuł:
Częstość występowania i charakterystyka wrodzonych wad rozwojowych zarejestrowanych w regionie gdańskim w roku 1998.
Tytuł angielski:
Frequency of occurrence and characteristics of the congenital malformations registered in Gdańsk district in 1998.
Czasopismo:
Ann. Acad. Med. Gedan.
Szczegóły:
2001 : Vol. 31, s. 21-29, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
459/653
Autorzy:
A[gnieszka]
Zawirska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, B[arbara]
Raszeja-Kotelba
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Częstość występowania i rodzaj wrodzonych wad skóry, włosów i paznokci u dzieci objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Prevalence and type of congenital lesions of the skin, hairs and nails in children registered in Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo:
Derm. Klin.
Szczegóły:
2001 : Vol. 3 suppl. 1, s. 155.
Typ publikacji:
PSZ
460/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, E[lżbieta]
Gajewska
, M.
Walczak
, A[nna]
Balcar-Boroń
, J[erzy]
Stańczyk
.
Tytuł:
Czynniki ryzyka wystąpienia izolowanych wad rozwojowych - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Risk factors of occurrence of isolated developmental abnormalities - data from Polish Registry of Congenital Malformations.
Tytuł całości:
W:
XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2001
Strony:
s. 139.
Typ publikacji:
PSZ
461/653
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, J[an] P.
Mejnartowicz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J.
Etienne
, L.
Filipczyński
.
Tytuł:
DNA damage induced by lithotripter generated shock waves : Short report.
Czasopismo:
Int. Urol. Nephrol.
Szczegóły:
2001 : Vol. 32, nr 3, s. 419-422, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
462/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Bartłomiej
Budny
.
Tytuł:
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH). Zastosowanie w badaniach podstawowych i diagnostyce.
Tytuł angielski:
Fluorescence in situ hybridization (FISH). Using in basic examinations and diagnostics.
Tytuł całości:
W:
Cytometria w diagnostyce lekarskiej. IV [Konferencja]. Poznań, 21-22 V 2001.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2001
Strony:
s. 22.
Typ publikacji:
PSZ
463/653
Autorzy:
M[alwina]
Czarny-Ratajczak
, P[iotr]
Rogala
, R[enata]
Glazar
, L[eena]
Ala-Kokko
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Heterogenność genetyczna wielonasadowej dysplazji kostnej.
Tytuł angielski:
Genetic heterogeneity of multiple epiphysial dysplasia.
Tytuł całości:
W:
XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2001
Strony:
s. 129.
Typ publikacji:
PSZ
464/653
Autorzy:
Ewa
Wiland
, Alina
Wojda
, Marzena
Kamieniczna
, Anna
Latos-Bieleńska
, Piotr
Jędrzejczak
, Maciej
Kurpisz
.
Tytuł:
Idiopathic infertility in married couples in the light of cytogenetic analysis and sperm penetration assay.
Czasopismo:
Folia Histochem. Cytobiol.
Szczegóły:
2001 : Vol. 39, nr 1, s. 35-41, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
465/653
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, Piotr
Rogala
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Osteochondrodysplazje uwarunkowane mutacjami w genie kolagenu typu II.
Tytuł angielski:
Genetically determined chondrodysplasias by a collagen type II gene mutation.
Czasopismo:
Chir. Narz. Ruchu
Szczegóły:
2001 : T. 66, nr 1, s. 79-86, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
466/653
Autorzy:
Alina
Wojda
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Mazurek
, Marian
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Postępy w diagnostyce cytogenetycznej zespołu Turnera.
Tytuł angielski:
Advances in the cytogenetic diagnostics of Turner syndrome.
Czasopismo:
Diag. Lab.
Szczegóły:
2001 : T. 37 supl. 1, s. 87-91, tab. bibliogr.
Typ publikacji:
PA
467/653
Autorzy:
Alina
Wojda
, Aleksandra
Korcz
, Piotr
Jędrzejczak
, Maciej
Kotecki
, Leszek
Pawelczyk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Jadwiga
Jaruzelska
.
Tytuł:
Znaczenie badań cytogenetycznych u pacjentów z azoospermią lub ciężką postacią oligozoospermii, korzystających z zapłodnienia in vitro.
Tytuł angielski:
Importance of cytogenetic analysis in patients with azoospermia or severe oligozoospermia undergoing in vitro fertilization.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
2001 : T. 72, nr 11, s. 847-853, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
468/653
Autorzy:
Anna
Balcar-Boroń
, Mieczysława
Czerwionka-Szaflarska
, Wiesław
Szymański
, Grażyna
Jóźwicka
, Wojciech
Jóźwicki
, Jarosław
Szułczyński
, Piotr
Korbal
, Danuta
Goszczyńska
, Olga
Haus
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jan
Mejnartowicz
, Anna
Latos-Bieleńska
, B.
Biłyk
, J.
Czarnecki
, H.
Dąbrowska
, J.
Dwornikiewicz
, M.
Dwornikiewicz-Lewandowska
, B.
Igielska
, E.
Kustra
, I.
Nowakowska
, J.
Oczachowska
, M[arek]
Orkiszewski
, G.
Pikuła
, J.
Sadkiewicz
, O[lgierd]
Sarrazin
, Z.
Skok
, Cz.
Stachowiak-Nowicka
, A.
Wargulska
.
Tytuł:
Analiza częstości występowania i rodzaju wrodzonych wad rozwojowych na terenie regionu kujawsko-pomorskiego u dzieci urodzonych w roku 1998.
Tytuł angielski:
The analysis of congenital malformations type and incidence in Kujawy-Pomorze region in 1998.
Czasopismo:
Post. Neonat.
Szczegóły:
2000 : supl. 1, s. 36-39, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
469/653
Autorzy:
Anna
Kossakowska-Krajewska
, Ewa
Szwałkiewicz-Warowicka
, Jan
Mejnartowicz
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
, W.
Choiński
, J.
Donay-Pukińska
, E[lżbieta]
Dziubińska-Kolender
, M.
Gryglicka
, A.
Kaczmarek
, G.
Poniatowska-Broniek
, S.
Sokołowska
, M.
Stefanowicz
, Cz.
Zychowicz
.
Tytuł:
Analiza wrodzonych wad rozwojowych u noworodków miast i wsi województwa olsztyńskiego w 1998 roku.
Tytuł angielski:
The analysis of the incidence of congenital malformations in newborns in urban and rural area in Olsztyn district in 1998.
Czasopismo:
Post. Neonat.
Szczegóły:
2000 : supl. 1, s. 40-47, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
470/653
Autorzy:
P[iotr]
Czerski
, J[oanna]
Hauser
, P[aweł]
Kapelski
, A[lina]
Borkowska
, M[alwina]
Czarny-Ratajczak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[anusz]
Rybakowski
.
Tytuł:
Badanie genów kandydujących (DRD2, DRD3, DAT) w schizofrenii.
Tytuł angielski:
Examinations of candidate genes (DRD2, DRD3, DAT) in schizophrenia.
Tytuł całości:
W:
Genetyka molekularna zaburzeń psychicznych. Poznań, 13-15 X 2000. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2000]
Strony:
s. 9-10.
Typ publikacji:
PSZ
471/653
Autorzy:
Andrzej
Kochański
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Badanie mutacji w chorobach kręgu Charcot-Marie-Tooth. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2000
Strony:
94 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PD
472/653
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Badanie mutacji w genach kodujących białka strukturalne tkanki chrzęstnej, manifestujących się jako osteochondrodysplazje. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2000
Strony:
[5] , 103 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Typ publikacji:
PD
473/653
Autorzy:
Joanna
Hauser
, Piotr M.
Czerski
, Malwina
Czarny-Ratajczak
, Paweł
Kapelski
, Sebastian
Godlewski
, Filip
Rybakowski
, Monika
Dmitrzak
, Anna
Leszczyńska
, Anna
Latos-Bieleńska
, Janusz K.
Rybakowski
.
Tytuł:
Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem genów DRD2 i DRD3 a schizofrenią.
Tytuł angielski:
Lack of association between polymorphisms of DRD2 and DRD3 genes ansd schizophrenia.
Czasopismo:
Post. Psychiat. Neurol.
Szczegóły:
2000 : T. 9, nr 2, s. 149-157, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
474/653
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Collagens, the basic proteins of the human body.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2000 : Vol. 41, nr 4, s. 317-330, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
475/653
Autorzy:
M.
Walczak
, J[anusz]
Fydryk
, E[lżbieta]
Gawrych
, G.
Dawid
, E[lżbieta]
Pankiewicz
, S[tanisław]
Zajączek
, J[acek]
Rudnicki
, A.
Walczak
, D.
Subicka
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Congenital defects - an aggravating problem in contemporary pediatrics? (preliminary report).
Tytuł całości:
W:
Europaediatrics 2000. The UNEPSA and CESP European Congress of Paediatrics. Rome, March 18-21, 2000. Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2000]
Strony:
s. 109.
Typ publikacji:
ZSZ
476/653
Autorzy:
Mieczysław
Walczak
, Janusz
Fydryk
, Hanna
Chrystyniak
, Dorota
Subicka
, Iwona
Janowska
, Dariusz
Podbielski
, Tomasz
Zimoń
, Maria
Chosia
, Elżbieta
Gawrych
, Elżbieta
Baryła-Pankiewicz
, Stanisław
Zajączek
, Ingeborga
Staroniewska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jan
Mejnartowicz
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Częstość wad wrodzonych u niemowląt urodzonych na terenie Pomorza Zachodniego w 1998 roku (doniesienie wstępne).
Tytuł angielski:
Prevalence of congenital defects in infants born in Pomeranian District in the year 1998 (preliminary report).
Czasopismo:
Post. Neonat.
Szczegóły:
2000 : supl. 1, s. 92-95, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
477/653
Autorzy:
Anna
Ignyś
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jan
Mejnartowicz
, Marian
Krawczyński
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Maciej
Krawczyński
, Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Beata
Błońska-Polarczyk
, Maciej
Głowacki
, Jarosław
Supiński
, Maria
Kornacka
, M[ieczysław]
Walczak
, J[erzy]
Szczapa
, L.
Iciek
, M[arek]
Paśnicki
, A.
Szłapińska-Niemiec
.
Tytuł:
Częstość występowania i obserwowane korelacje deformacji kończyn u noworodków w latach 1997-1998 w województwie wielkopolskim i Ziemi Lubuskiej.
Tytuł angielski:
The prevalence and observed correlations of limb deformities in newborns in the years 1997-1998 in Wielkopolska Province and Lubusz Land.
Czasopismo:
Post. Neonat.
Szczegóły:
2000 : supl. 1, s. 187-190, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
478/653
Autorzy:
Anna
Ignyś
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Częstość występowania i rodzaje wrodzonych wad rozwojowych kończyn u noworodków w województwie wielkopolskim i Ziemi Lubuskiej w latach 1997-1998. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2000
Strony:
175 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PD
479/653
Autorzy:
Anna
Ignyś
, Jan
Mejnartowicz
, Anna
Materna-Kiryluk
, Maciej
Głowacki
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Częstość występowania i rodzaje wrodzonych wad ubytkowych kończyn u noworodków.
Tytuł angielski:
Frequence of the occurrence and types of congenital limb reduction defects in newborn children.
Tytuł całości:
W:
XXXIII Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Ortopedycznego i Traumatologicznego. Kraków, 21-23 IX 2000. Streszczenia. T. 2 - Postery. Zesp. red.: E. Czerwiński [i in.].
Adres wydawniczy:
[B.m., 2000]
Strony:
s. 270-271.
Typ publikacji:
PSZ
480/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetyka rozrodczości.
Tytuł angielski:
Genetics of reproduction.
Tytuł całości:
W:
Ciąża wysokiego ryzyka. Red.: Grzegorz H. Bręborowicz.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2000
Strony:
s. 37-59 tab. bibliogr.
Typ publikacji:
PF
481/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Letalne wady rozwojowe w doświadczeniach lekarza genetyka.
Tytuł angielski:
Lethal congenital abnormalities in physician-geneticist's experiences.
Tytuł całości:
W:
Granice leczenia neurochirurgicznego. XVI Dzień Neurochirurgii Pediatrycznej. Poznań, 6 III 2000.
Adres wydawniczy:
[Poznań, 2000]
Strony:
s. 22-23.
Typ publikacji:
PSZ
482/653
Autorzy:
P[iotr]
Czerski
, J[oanna]
Hauser
, M[alwina]
Czarny-Ratajczak
, P[aweł]
Kapelski
, S[ebastian]
Godlewski
, F[ilip]
Rybakowski
, M[onika]
Dmitrzak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[anusz]
Rybakowski
.
Tytuł:
No association between DRD3 gene BalI polymorphism and schizophrenia.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet.
Szczegóły:
2000 : Vol. 96, nr 4, s. 529.
Typ publikacji:
ZSZ
483/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Renata
Glazar
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jan
Mejnartowicz
, Janusz
Limon
, Maciej
Krawczyński
, Marzena
Wiśniewska
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Anna
Ignyś
, Beatricze
Błońska-Polarczyk
, Jan
Lubiński
, Maria
Sąsiadek
, Olga
Haus
, Bogdan
Kałużewski
, Lucjusz
Jakubowski
, Marian
Krawczyński
, Anna
Balcar-Boroń
, Elżbieta
Gajewska
, Mieczysław
Walczak
, Jerzy
Stańczyk
, Ewa
Szwałkiewicz-Warowicka
, Anna
Kossakowska-Krajewska
, Wiesław
Szymański
, Piotr
Korbal
, Jarosław
Szułczyński
, Stanisław
Zajączek
, Jolanta
Wierzba
.
Tytuł:
Ocena zapotrzebowania w Polsce na poradnictwo genetyczne po urodzeniu się dziecka z wadami rozwojowymi - dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Demand for genetic counselling after delivery of the child with congenital malformation - data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo:
Post. Neonat.
Szczegóły:
2000 : supl. 1, s. 434-438, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
484/653
Autorzy:
J[olanta]
Andrzejewska
, A[lina]
Wojda
, K[atarzyna]
Łącka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Rodzinnie występujący zespół Turnera.
Tytuł angielski:
Familial occured Turner syndrome.
Tytuł całości:
W:
II Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 13-14 X 2000.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2000]
Strony:
s. 54.
Typ publikacji:
PSZ
485/653
Autorzy:
A[nna]
Kossakowska-Krajewska
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
The incidence of congenital malformations in Olsztyn district (Poland) in 1998.
Czasopismo:
Prenat. Neonatal Med.
Szczegóły:
2000 : Vol. 5 suppl. 2, s. 133.
Typ publikacji:
ZSZ
486/653
Autorzy:
M[aria]
Szarras-Czapnik
, J[adwiga]
Jaruzelska
, K[amila]
Kusz
, A[lina]
Wojda
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Ruszczyńska-Wolska
, T[omasz] E.
Romer
.
Tytuł:
Translokacja fragmentu chromosomu Yp na nieaktywny chromosom X przyczyną obojnactwa u pacjentów 46,XX posiadających gen SRY.
Tytuł angielski:
Translocation of the Yp fragment on an inactive X chromosome causes sexual ambiguity in 46,XX patients carrying the SRY gene.
Czasopismo:
Endokr. Diabet.
Szczegóły:
2000 : T. 6 supl. 1, s. 154.
Typ publikacji:
PSZ
487/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Gotz-Więckowska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jan
Mejnartowicz
, Marian
Krawczyński
, Anna
Balcar-Boroń
, Elżbieta
Gajewska
, Mieczysław
Walczak Jr.
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wady wrodzone oczu u dzieci urodzonych w latach 1997-1999 na terenie zachodniej Polski.
Tytuł angielski:
Congenital eye malformations in children born in Western Poland in 1997-1999.
Czasopismo:
Post. Neonat.
Szczegóły:
2000 : supl. 1, s. 82-85, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
488/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Ignyś
, P[iotr]
Korbal
, L.
Iciek
, M[arian]
Krawczyński
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[ieczysław]
Walczak Jr.
, M[ieczysław]
Walczak
, W[ojciech]
Szymański
.
Tytuł:
Wady wrodzone układu płciowego u dzieci urodzonych na terenie regionów: bydgoskiego, szczecińskiego i wielkopolskiego (obecnie województwa : kujawsko-pomorskie, zachodnio-pomorskie, lubuskie i wielkopolskie) w 1998 roku.
Tytuł angielski:
Congenital malformations of the genital system in children born in the area of Bydgoszcz, Szczecin, and Wielkopolska Regions (current Kujawsko-Pomorskie, Zachodniopomorskie, Lubuskie and Wielkopolskie Provinces) in 1998.
Czasopismo:
Endokr. Diabet.
Szczegóły:
2000 : T. 6 supl. 1, s. 165.
Typ publikacji:
PSZ
489/653
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wiarygodność rejestru wad wrodzonych jako źródła identyfikacji rodzin ryzyka genetycznego.
Tytuł angielski:
Reliability of congenital defects registry as a source for identification of families at genetic risk.
Czasopismo:
Prz. Pediat.
Szczegóły:
2000 : Vol. 30, nr 4, s. 298-302, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji:
PA
490/653
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, Piotr
Rogala
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wpływ mutacji na strukturę i funkcję białka COMP, kolagenu typu IX i kolagenu typu II u chorych z osteochondrodysplazjami.
Tytuł angielski:
The effect of mutation on structure and function of COMP protein, collagen type IX and type II in patients with osteochondrodysplasias.
Tytuł całości:
W:
XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2000
Strony:
s. 193.
Typ publikacji:
PSZ
491/653
Autorzy:
Agnieszka
Jeżewska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jan Paweł
Mejnartowicz
, Marian
Krawczyński
, Elżbieta
Gajewska
, Mieczysław
Walczak
, Anna
Balcar-Boroń
, Janusz
Limon
, Ewa
Szwałkiewicz-Warowicka
, Barbara
Raszeja-Kotelba
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wrodzone wady skóry i jej przydatków u dzieci w wieku 0-2 roku życia urodzonych na terenie objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 1997-1999.
Tytuł angielski:
Congenital skin and appendages anomalies in children 0-2 years old born in the area of Polish Registry of Congenital Malformations over the period 1997-1999.
Czasopismo:
Post. Neonat.
Szczegóły:
2000 : supl. 1, s. 374-378, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
492/653
Autorzy:
Mariola
Zawada
, K.
Kaczyńska
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[lina]
Wojda
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Analiza centromeru w chromosomach markerowych człowieka z użyciem metody FISH.
Tytuł angielski:
Analysis of centromer in human marker chromosomes with use of FISH method.
Tytuł całości:
W:
II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 96-97.
Typ publikacji:
PSZ
493/653
Autorzy:
M[arian]
Krawczyński
, E[ugeniusz]
Korman
, K[atarzyna]
Kornacka
, J[anusz]
Maciejewski
, J[acek]
Wachowiak
, M[ieczysław]
Walczak
, J[acek]
Wysocki
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[aciej] R.
Krawczyński
, J[an] P.
Mejnartowicz
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, B[eatrycze]
Błońska-Polarczyk
, A[nna]
Ignyś
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Analiza epidemiologiczna wrodzonych wad rozwojowych w regionie poznańskim w 1997 roku.
Tytuł angielski:
Epidemiological analysis of congenital malformations in Poznań region in 1997.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 170.
Typ publikacji:
PSZ
494/653
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, Maciej
Głowacki
, Łukasz
Kołodziej
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Analiza sekwencji genów COMP, COL9A1, COL9A2 i COL9A3 u chorych z wielonarządową dysplazją kostną.
Tytuł angielski:
Analysis of sequence of COMP, COL9A1, COL9A2 i COL9A3 genes in patients with multiple osteochondrodysplasia.
Tytuł całości:
W:
XXXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Olsztyn, 13-16 IX 1999. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Olsztyn, 1999
Strony:
s. 123.
Typ publikacji:
PSZ
495/653
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, P[iotr]
Rogala
, S[usanna]
Annunen
, L[eena]
Ala-Kokko
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Analysis of the COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiple epiphyseal dysplasia from the Polish population.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 118.
Typ publikacji:
ZSZ
496/653
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, P[iotr]
Rogala
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[nna]
Ignyś
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Badania molekularne genów COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 u chorych z wielonasadową dysplazją kostną.
Tytuł angielski:
Molecular investigations of COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiepiphysial osteochondrodysplasia.
Tytuł całości:
W:
II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 43-44.
Typ publikacji:
PSZ
497/653
Autorzy:
Jana
Skrzypczak
, Anna
Latos-Bieleńska
, Krzysztof
Szymanowski
, Przemysław
Grądzki
, Maria
Kornacka
.
Tytuł:
Bilateral renal agenesis in three male siblings : an X-recessive disorder?
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
1999 : Vol. 5, nr 1, s. 51-53, bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
498/653
Autorzy:
T[omasz]
Zimoń
, M[ieczysław]
Walczak
, J[anusz]
Fydryk
, E.
Ronin-Walknowska
, R[yszard]
Czajka
, M[aria]
Chosia
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, E[lżbieta]
Gawrych
, E[lżbieta]
Baryła-Pankiewicz
, A.
Hulak
, H[anna]
Chrystyniak
, S[tanisław]
Zajączek
, A.
Romanowski
, J[acek]
Rudnicki
, I[ngeborga]
Staroniewska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Częstość i rodzaj wrodzonych wad rozwojowych u bliźniąt urodzonych na terenie Pomorza Zachodniego w okresie 1.7.1997-31.12.1998.
Tytuł angielski:
Frequency and kind of congenital malformations in twins born in Pomorze Zachodnie since 1.07.1997 to 31.12.1998.
Tytuł całości:
W:
II Szczecińska Konferencja Naukowa "Bliźnięta w różnych okresach życia: aspekty biologiczne, medyczne, psychologiczne i społeczne." Szczecin, 13-14 VIII 1999.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 14.
Typ publikacji:
PSZ
499/653
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J.
Etienne
, L.
Filipczyński
.
Tytuł:
Double-strand cellular DNA damage by lithotripter generated shock waves.
Czasopismo:
Acta Acust.
Szczegóły:
1999 : Vol. 85 suppl. 1, s. S307.
Typ publikacji:
ZSZ
500/653
Autorzy:
J[an] P.
Mejnartowicz
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M.
Czyżewska
, M[arian]
Krawczyński
, A[nna]
Balcar-Boroń
, A.
Gajewska
, J[anusz]
Limon
, M[ieczysław]
Walczak
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, M[aciej] R.
Krawczyński
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, B[eatrycze]
Błońska-Polarczyk
, A[nna]
Ignyś
, Z[dzisław]
Huber
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Epidemiologia wad cewy nerwowej na terenie objętym Polskim Rejestrem Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Epidemiology of neural tube defects in territory monitored by Polish Registry of Congenital Defects.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 171.
Typ publikacji:
PSZ
501/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetycznie uwarunkowane choroby.
Tytuł angielski:
Genetically determined diseases.
Tytuł całości:
W:
Rudolfa Klimka położnictwo. Wyd. pod red.: Wiesława Szymańskiego.
Adres wydawniczy:
Kraków, 1999
Strony:
s. 611-642 il. tab.
Typ publikacji:
PF
502/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[aciej] R.
Krawczyński
, J[an] P.
Mejnartowicz
, M[arian]
Krawczyński
, E[lżbieta]
Gajewska
, J[anusz]
Limon
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[ieczysław]
Walczak
, J[erzy]
Stańczyk
.
Tytuł:
Genital malformations in Poland - data from the Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo:
Horm. Res.
Szczegóły:
1999 : Vol. 51 suppl. 2, s. 78.
Typ publikacji:
ZSZ
503/653
Autorzy:
Jerzy
Stańczyk
, Barbara
Dębiec
, Jacek
Suzin
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Jan
Mejnartowicz
, Krzysztof
Szaflik
.
Tytuł:
Identyfikacja bliźniąt z wrodzonymi wadami rozwojowymi w regionie łódzkim w 1998 r.
Tytuł angielski:
Identification of twin with congenital anomalies in the region of Lódź in 1998.
Czasopismo:
Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły:
1999 : T. 29, s. 105-115, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
504/653
Autorzy:
M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ariola]
Zawada
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja metodą FISH dodatkowego chromosomu markerowego zawierającego region 17p11.2 związany z Charcot-Marie-Tooth typ 1A.
Tytuł angielski:
Identification of additional marker chromosome containing 17p11.2 region connected with Charcot-Marie-Tooth type 1A by FISH method.
Tytuł całości:
W:
II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 94-95.
Typ publikacji:
PSZ
505/653
Autorzy:
Kamila
Kusz
, Maciej
Kotecki
, Alina
Wojda
, Maria
Szarras-Czapnik
, Anna
Latos-Bieleńska
, Alina
Warenik-Szymankiewicz
, Anna
Ruszczyńska-Wolska
, Jadwiga
Jaruzelska
.
Tytuł:
Incomplete masculinisation of XX subjects carrying the SRY gene on an inactive X chromosome.
Czasopismo:
J. Med. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 36, nr 6, s. 452-456, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
506/653
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, H[anna]
Jędrzejowska
, B[arbara]
Ryniewicz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Molecular and pathological studies in Polish Charcot-Marie-Tooth patients.
Czasopismo:
Pol. J. Pathol.
Szczegóły:
1999 : Vol. 50, nr 3, s. 211.
Typ publikacji:
PSZ
507/653
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
, M[alwina]
Czarny-Ratajczak
, K[rystyna]
Pecold
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
Czasopismo:
Ophthalmic Res.
Szczegóły:
1999 : Vol. 31 suppl. 1, s. 95.
Typ publikacji:
ZSZ
508/653
Autorzy:
M[aciej]
Krawczyński
, M[alwina]
Czarny-Ratajczak
, S[usanna]
Annunen
, K[rystyna]
Pecold
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
Tytuł całości:
W:
XII Congress of the European Society of Ophthalmology. Stockholm, Sweden, June 27-July 1, 1999. Abstract Book.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 98.
Typ publikacji:
ZSZ
509/653
Autorzy:
Andrzej M.
Kochański
, Ann
Lofgren
, Vincent
Timmerman
, Hanna
Jędrzejowska
, Anna
Fidziańska
, Anna
Latos-Bieleńska
, Christine
Van Broeckhoven
, Irena
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Molecular genetic diagnosis of the 1.5 Mb deletion causing hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) in a Polish family.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 40, nr 3, s. 249-255, il. [2] s. tabl. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
PA
510/653
Autorzy:
M[alwina]
Czarny-Ratajczak
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Ignyś
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Mutacje genowe warunkujące dysplazje kostne.
Tytuł angielski:
Gene mutations causing bone dysplasias.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 253.
Typ publikacji:
PSZ
511/653
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, V[incent]
Timmerman
, H[anna]
Jędrzejowska
, B[arbara]
Ryniewicz
, A[nn]
Lofgren
, E.
De Vriendt
, C[hristine]
Van Broeckhoven
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Mutation screening of Charcot-Marie-Tooth patients in Poland.
Czasopismo:
Ann. N. Y. Acad. Sci.
Szczegóły:
1999 : Vol. 883, s. 493-496, il. bibliogr.
Typ publikacji:
ZA
512/653
Autorzy:
Jan
Mejnartowicz
, M.
Czyżewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[arian]
Krawczyński
, A[nna]
Balcar-Boroń
, J[anusz]
Limon
, E.
Gajewska
, M[ieczysław]
Walczak
, J[erzy]
Stańczyk
, E.
Szwałkiewicz
, M[aciej] R.
Krawczyński
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, B[eatrycze]
Błońska-Polarczyk
, A[nna]
Ignyś
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Neural tube defects : main epidemiological features - a population based study from Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 61.
Typ publikacji:
ZSZ
513/653
Autorzy:
Ewa
Wiland
, A[lina]
Wojda
, M[arzena]
Kamieniczna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[aciej]
Kurpisz
.
Tytuł:
Niepłodność idiopatyczna w świetle badań cytogenetycznych i wyników testu penetracji.
Tytuł angielski:
Idiopathic infertility in the light of cytogenetic examination and results of penetration tests.
Tytuł całości:
W:
II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 110-111.
Typ publikacji:
PSZ
514/653
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
, M[alwina]
Czarny-Ratajczak
, K[rystyna]
Pecold
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Podłoże molekularne zespołu Marshalla u pacjentów z polskiej populacji.
Tytuł angielski:
Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
Czasopismo:
Nowa Med.
Szczegóły:
1999 : R. 6 wyd. spec., s. 84-85.
Typ publikacji:
PSZ
515/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an] P.
Mejnartowicz
, M[arian]
Krawczyński
, A[nna]
Balcar-Boroń
, J[anusz]
Limon
, E[lżbieta]
Gajewska
, M[ieczysław]
Walczak
, J[erzy]
Stańczyk
, E.
Szwałkiewicz
, M[aciej] R.
Krawczyński
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, B[eatrycze]
Błońska-Polarczyk
, A[nna]
Ignyś
.
Tytuł:
Polish Registry of Congenital Malformations - the improvement of identification of malformed children and the genetic care in their families.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 60.
Typ publikacji:
ZSZ
516/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, J[anusz]
Limon
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, M[aria]
Sąsiadek
, J[an]
Lubiński
, B.
Kałużewski
, O[lga]
Haus
, M[aciej] R.
Krawczyński
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Ignyś
, B[eatrycze]
Błońska-Polarczyk
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako element poprawy opieki genetycznej w Polsce.
Tytuł angielski:
Polish Register of Congenital Abnormalities as an element of betterment of genetical care in Poland.
Tytuł całości:
W:
II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 59-60.
Typ publikacji:
PSZ
517/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an] P.
Mejnartowicz
, M[arian]
Krawczyński
, A[nna]
Balcar-Boroń
, A.
Gajewska
, J[anusz]
Limon
, M[ieczysław]
Walczak
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, M[aciej] R.
Krawczyński
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, B[eatrycze]
Błońska-Polarczyk
, A[nna]
Ignyś
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych : ocena dwuletniej działalności.
Tytuł angielski:
Polish Registry of Congenital Malformations : two years experience.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 260.
Typ publikacji:
PSZ
518/653
Autorzy:
Susanna
Annunen
, Jarmo
Körkkö
, Malwina
Czarny
, Matthew L.
Warman
, Han G.
Brunner
, Helena
Kääriäinen
, John B.
Mulliken
, Lisbeth
Tranebjerg
, David G.
Brooks
, Gerald F.
Cox
, Johan R.
Cruysberg
, Mary A.
Curtis
, Sandra L.H.
Davenport
, Christopher A.
Friedrich
, Illka
Kaitila
, Maciej Robert
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
, Shitzuo
Mukai
, Björn R.
Olsen
, Nancy
Shinno
, Mirja
Somer
, Miikka
Vikkula
, Joel
Zlotogora
, Darwin J.
Prockop
, Leena
Ala-Kokko
.
Tytuł:
Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 65, nr 4, s. 974-983, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
519/653
Autorzy:
Ewa
Wiland
, A[lina]
Wojda
, M[arzena]
Kamieniczna
, M.
Szczygieł
, P[iotr]
Jędrzejczak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[aciej]
Kurpisz
.
Tytuł:
Study of the correlation between the results of human sperm penetration test and cytogenetic analysis in men of infertile couples.
Czasopismo:
Folia Histochem. Cytobiol.
Szczegóły:
1999 : Vol. 37 suppl. 1, s. 18.
Typ publikacji:
PSZ
520/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, P[aweł]
Juszczak
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, [Maciej] R.
Krawczyński
, M[arian]
Krawczyński
, J[erzy]
Stańczyk
, M[ieczysław]
Walczak
, E.
Gajewska
, A[nna]
Balcar-Boroń
, J[anusz]
Limon
, P.
Mejnartowicz
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[ndrzej]
Jankowski
, B[eatrycze]
Błońska-Polarczyk
, A[nna]
Ignyś
.
Tytuł:
Wady wrodzone odbytu i odbytnicy na terenie Polski objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w okresie od 1 marca 1997 do 28 lutego 1998 roku.
Tytuł angielski:
Anal and rectal congenital abnormalities on area taking of Polish Registry of Congenital Malformation since 1st of March 1997 to 28th of February 1998.
Tytuł całości:
W:
Wady wrodzone odbytu i odbytnicy. XXI Sympozjum Chirurgii Dziecięcej. Łódź, 18-19 IX 1998. Materiały naukowe. Pr. zbior. pod red.: Andrzeja Chilarskiego.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 1999]
Strony:
s. 42-46 bibliogr. streszcz.
Typ publikacji:
PRZ
521/653
Autorzy:
Andrzej
Kochański
, Barbara
Steinborn
, Barbara [Bożena]
Galas-Zgorzalewicz
, Anna
Lofgren
, Vincent
Timmerman
, Christine
Van Broeckhoven
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Roussy-Levy'ego - przypadek rodzinny.
Tytuł angielski:
Roussy-Levy syndrom - case report.
Czasopismo:
Neurol. Dziec.
Szczegóły:
1999 : T. 8, nr 16, s. 57-63 i., bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
522/653
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, B[arbara]
Ryniewicz
, H[anna]
Jędrzejowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Zmienność fenotypowa chorób kręgu Charcot-Marie-Tooth.
Tytuł angielski:
Phenotypic variation of Charcot-Marie-Tooth disorders.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 260.
Typ publikacji:
PSZ
523/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Marian
Krawczyński
, R[enata]
Glazar
, Jan
Mejnartowicz
, J[acek]
Wysocki
, I.
Andrzejewska
, M[aciej] R.
Krawczyński
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Ignyś
, B[eata]
Błońska-Polarczyk
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Łabędzka
, J[ulita]
Zajączkowska
, A.
Walkowiak
, E.
Olejniczak-Konarczak
.
Tytuł:
Znaczenie polskiego rejestru wrodzonych wad rozwojowych jako źródła danych dla planowania wielokierunkowej opieki medycznej nad dziećmi z wrodzonymi wadami rozwojowymi w regionie poznańskim (województwo Wielkopolskie i częściowo Lubuskie).
Tytuł angielski:
Significance of Polish Register of Congenital Abnormalities as a source of data for planning of mulidirective medical care on children with congenital malformations in Poznań's region (Wielkopolskie and partially Lubuskie voivodship).
Tytuł całości:
W:
Choroby cywilizacyjne. Materiały naukowe.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1999
Strony:
s. 5-14 tab. bibliogr.
Typ publikacji:
PF
524/653
Autorzy:
Malwina
Czarny
, Anna
Goździcka-Józefiak
, Piotr
Rogala
, Maciej
Krawczyński
, Anna
Ignyś
, Maciej
Głowacki
, Łukasz
Kołodziej
, Marek
Napiontek
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Analiza mutacji genu COL2A1 w dysplazjach kostnych.
Tytuł angielski:
Analysis of gene COL2A1 mutation in bone dysplasias.
Tytuł całości:
W:
XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Białystok, 15-18 IX 1998. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[B. m., 1998]
Strony:
s. 164.
Typ publikacji:
PSZ
525/653
Autorzy:
M[alwina]
Czarny
, P[iotr]
Rogala
, M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Ignyś
, M[aciej]
Głowacki
, Ł[ukasz]
Kołodziej
, M[arek]
Napiontek
, J[arosław]
Czubak
, J[an]
Królewski
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Analysis of collagen genes in patients with chondrodysplasia.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1998 : Vol. 39A, s. 66.
Typ publikacji:
PSZ
526/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Choroby genetycznie uwarunkowane - obiegowe poglądy a rzeczywistość.
Tytuł angielski:
Genetic diseases - opinions and the facts.
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1998 : T. 6, nr 3-4, s. 5-9, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
527/653
Autorzy:
Marian
Krawczyński
, Marek
Niedziela
, Eugeniusz
Korman
, Anna
Latos-Bieleńska
, Andrzej
Kochański
, Beata
Klincewicz
.
Tytuł:
Czy kariotyp 48,XXXY rozstrzyga o rozpoznaniu zespołu Klinefeltera? Opis przypadku.
Tytuł angielski:
Is 48,XXXY karyotype decides about diagnosis of Klinefelter's syndrome? Case report.
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1998 : T. 6, nr 2, s. 45-53, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
528/653
Autorzy:
A[nna]
Ignyś
, M[aciej]
Głowacki
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Diagnostic difficulties in brachyolmia - presentation of two cases.
Tytuł całości:
W:
Abstracts presented at the XXII International Congress of Pediatrics 1998, First International Congress of Pediatric Nursing 1998, First International Conference on Children's Health & Environment 1998. Amsterdam, 9-14 August 1998. Abstract book.
Adres wydawniczy:
[Alphen a/d Rijn, 1998]
Strony:
s. 225.
Typ publikacji:
ZSZ
529/653
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, J[adwiga]
Jaruzelska
, B[arbara]
Ryniewicz
, H[anna]
Jędrzejowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Diagnostyka molekularna choroby Charcot-Marie-Tooth.
Tytuł angielski:
Molecular diagnostics of Charcot-Marie-Tooth disease.
Tytuł całości:
W:
IV Dni Neurologii Dziecięcej "Problemy diagnostyczne i terapeutyczne w padaczce". Wrocław, 9-10 X 1998. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[B. m., 1998]
Strony:
s. 77.
Typ publikacji:
PSZ
530/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i chorób uwarunkowanych genetycznie.
Tytuł angielski:
Prenatal diagnosis of congenital malformations and genetic diseases.
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1998 : T. 6, nr 3-4, s. 79-89, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
531/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Dziecko z zespołem wrodzonych wad rozwojowych - postępowanie diagnostyczne.
Tytuł angielski:
A child with congenital abnormality syndrome - diagnostic procedure.
Tytuł całości:
W:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1998
Strony:
s. 93-94.
Typ publikacji:
PF
532/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[aciej] R.
Krawczyński
, J[an]
Mejnartowicz
, M[arian]
Krawczyński
, E.
Gajewska
, J[anusz]
Limon
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[ieczysław]
Walczak
, J[erzy]
Stańczyk
, W[aldemar]
Szymański
, M[aria]
Respondek-Liberska
, E.
Szwałkiewicz-Warowiecka
.
Tytuł:
Epidemiological analysis of congenital defects in children aged 0-2 years based on Polish Registry of Congenital Malformations.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1998 : Vol. 39A, s. 73.
Typ publikacji:
PSZ
533/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Interpretacja wyniku badania cytogenetycznego (wg Międzynarodowego Systemu Nomenklatury Cytogenetycznej u Człowieka, ISCN 1995).
Tytuł angielski:
Interpretation of results of cytogenetic examination (by International System of Cytogenetic Nomenclature in Man, ISCN 1995).
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1998 : T. 6, nr 3-4, s. 45-51, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
534/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Medycyna prenatalna - szansa czy zagrożenie?
Tytuł całości:
W:
Sympozjum "Bioetyczne aspekty eksperymentów medycznych". Bydgoszcz, 18 IV 1998.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1998]
Strony:
s. 5-13.
Typ publikacji:
PRZ
535/653
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, V[incent]
Timmerman
, B[arbara]
Ryniewicz
, H[anna]
Jędrzejowska
, J[adwiga]
Jaruzelska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1998 : Vol. 39A, s. 41.
Typ publikacji:
PSZ
536/653
Autorzy:
A[ndrzej]
Kochański
, V[incent]
Timmerman
, A[nn]
Löfgren
, V.
Wouters
, E.
De Vriendt
, J[adwiga]
Jaruzelska
, B[arbara]
Ryniewicz
, H[anna]
Jędrzejowska
, C[hristine]
Van Broeckhoven
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, I[rena]
Hausmanowa-Petrusewicz
.
Tytuł:
Molecular genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth patients in Poland.
Czasopismo:
J. Peripher. Nerv. Syst.
Szczegóły:
1998 : Vol. 3, nr 4, s. 294-295.
Typ publikacji:
ZSZ
537/653
Autorzy:
M[alwina]
Czarny
, P[iotr]
Rogala
, Ł[ukasz]
Kołodziej
, J[an]
Królewski
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Mutation analysis of COL2A1 and COL9A2 genes in patients with the type II collagenopathies and multiple epiphyseal dysplasia.
Tytuł całości:
W:
5th IUBMB Conference on the Biochemistry of Health and Diseases. Jerusalem, Israel, October 18-22, 1998. Abstracts.
Adres wydawniczy:
[B. m., 1998]
Strony:
s. 106.
Typ publikacji:
ZSZ
538/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[aciej] R.
Krawczyński
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, M.
Balcar-Boroń
, E[lżbieta]
Gajewska
, M[ieczysław]
Walczak
, J[erzy]
Stańczyk
, W[ojciech]
Szymański
, J[an]
Mejnartowicz
, M[arzena]
Wiśniewska
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Ignyś
, B[eatrycze]
Błońska-Polarczyk
.
Tytuł:
Polish Registry of Congenital Defects : a source for epidemiological research and application improvement of genetic care for families at risk.
Tytuł całości:
W:
Abstracts presented at the XXII International Congress of Pediatrics 1998, First International Congress of Pediatric Nursing 1998, First International Conference on Children's Health & Environment 1998. Amsterdam, 9-14 August 1998. Abstract book.
Adres wydawniczy:
[Alphen a/d Rijn, 1998]
Strony:
s. 368.
Typ publikacji:
ZSZ
539/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych - cele i założenia organizacyjne.
Tytuł angielski:
Polish Register of Congenital Abnormalities - aims and organizational principles.
Tytuł całości:
W:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1998
Strony:
s. 15-34 bibliogr.
Typ publikacji:
PF
540/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Maciej R.
Krawczyński
, Jan
Mejnartowicz
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Julita
Zajączkowska
, Beatrycze
Błońska-Polarczyk
, Marian
Krawczyński
, Elżbieta
Gajewska
, Janusz
Limon
, Anna
Balcar-Boroń
, Mieczysław
Walczak
, Jerzy
Stańczyk
, Wiesław
Szymański
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło identyfikacji bliźniąt z wadami wrodzonymi.
Tytuł angielski:
Polish Registry of Congenital Defects as a source of identification of twins with congenital defects.
Czasopismo:
Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły:
1998 : T. 24, s. 55-60, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
541/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[aciej] R.
Krawczyński
, J[an]
Mejnartowicz
, M[arian]
Krawczyński
, E[lżbieta]
Gajewska
, J[anusz]
Limon
, A[nna]
Balcar-Boroń
, M[ieczysław]
Walczak
, J[erzy]
Stańczyk
, W[ojciech]
Szymański
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych jako źródło identyfikacji czynników teratogennych i mutagennych w środowisku.
Tytuł angielski:
Polish Register of Congenital Abnormalities as a source of identification of teratogenic and mutagenic factors in environment.
Tytuł całości:
W:
Zagrożenia środowiskowe w wieku rozwojowym dziecka. Materiały Konferencji Naukowej. Legnica, 5-7 VI 1998.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1998]
Strony:
s. 135-140 bibliogr.
Typ publikacji:
PRZ
542/653
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski:
Polish Registry of Congenital Malformations.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.:
Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy:
Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk. PAN, 1998
Strony:
95 s. , il. tab. 24 cm.
Typ publikacji:
PE
543/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Marian
Krawczyński
, Jan
Mejnartowicz
, M[aciej] R.
Krawczyński
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Ignyś
, B[eatrycze]
Błońska-Polarczyk
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Łabędzka
, J[ulita]
Zajączkowska
, A.
Walkowiak
, E.
Olejniczak-Konarczak
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Cele, założenia organizacyjne, wyniki (Województwo Wielkopolskie i częściowo Lubuskie).
Tytuł angielski:
Polish Registry of Congenital Malformations. Aims, organizational structure, results (Wielkopolskie and partially Lubuskie Voivodship).
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1998 : T. 6, nr 3-4, s. 59-71, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
544/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Poradnictwo genetyczne - cele i zasady ogólne.
Tytuł angielski:
Genetic counseling - the aims and general aspects.
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1998 : T. 6, nr 3-4, s. 23-32, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
545/653
Autorzy:
T[omasz]
Zimoń
, M[ieczysław]
Walczak
, J[anusz]
Fydryk
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, E.
Ronin-Walknowska
, R[yszard]
Czajka
, M[aria]
Chosia
, E[lżbieta]
Gawrych
, E[lżbieta]
Baryła-Pankiewicz
, S[tanisław]
Zajączek
, J[acek]
Rudnicki
, A.
Hulak
, H[anna]
Chrystyniak
, A.
Romanowski
, I[ngeborga]
Staroniewska
.
Tytuł:
Prevalence and forms of congenital anomalies in twins born in Pomeranian district during the period from 1. 07. 1997 to 31. 12. 1998.
Czasopismo:
Acta Genet. Med. Gemellol. (Roma)
Szczegóły:
1998 : Vol. 47, nr 3-4, s. 255-259, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
546/653
Tytuł:
Program Poprawy Opieki Perinatalnej w Polsce.
Odpowiedzialni: redakcja, tłum.:
Red.: Janusz Gadzinowski, Grzegorz H. Bręborowicz. Zesp. opracowujący Program: [m. in. ] Janusz Gadzinowski, Grzegorz H. Bręborowicz. Aut. aneksów: [m. in. ] M[onika] Borkowska, A[nna] Latos-Bieleńska, W[iesław] Markwitz, J[erzy] A. Moczko, A[dam] Mościcki, M[ariola] Ropacka, Z[bigniew] Słomko, B[ogumiła] Stoińska, M[arta] Szymankiewicz.
Adres wydawniczy:
Poznań : Ośrodek Wydaw. Nauk., 1998
Strony:
136 s. , il. tab. 24 cm, bibliogr.
Typ publikacji:
PM
547/653
Autorzy:
M[arzena]
Wiśniewska
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, R[enata]
Glazar
, M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Regional Registry of Congenital Defects as an important factor of improvement of genetic care for families at risk.
Tytuł całości:
W:
Abstracts presented at the XXII International Congress of Pediatrics 1998, First International Congress of Pediatric Nursing 1998, First International Conference on Children's Health & Environment 1998. Amsterdam, 9-14 August 1998. Abstract book.
Adres wydawniczy:
[Alphen a/d Rijn, 1998]
Strony:
s. 365.
Typ publikacji:
ZSZ
548/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Rodzaje chorób genetycznie uwarunkowanych a budowa genomu człowieka.
Tytuł angielski:
Genetic diseases from the point of view of human genome organizations.
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1998 : T. 6, nr 3-4, s. 11-22, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
549/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
.
Tytuł:
Struktura organizacyjna Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR).
Tytuł angielski:
Organizational structure of Polish Register of Congenital Abnormalities.
Tytuł całości:
W:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1998
Strony:
s. 35-67 il.
Typ publikacji:
PF
550/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Udział czynników genetycznych w etiologii wrodzonych wad rozwojowych.
Tytuł angielski:
Participation of genetical factors in etiology of congenital abnormalities.
Tytuł całości:
W:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1998
Strony:
s. 9-14 tab. bibliogr.
Typ publikacji:
PF
551/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, P[aweł]
Juszczak
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, [Maciej] R.
Krawczyński
, M[arian]
Krawczyński
, J[erzy]
Stańczyk
, M[ieczysław]
Walczak
, E.
Gajewska
, A[nna]
Balcar-Boroń
, J[anusz]
Limon
, P.
Mejnartowicz
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[ndrzej]
Jankowski
, B[eatrycze]
Błońska-Polarczyk
.
Tytuł:
Wady wrodzone odbytu i odbytnicy na terenie Polski objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w okresie od 1 marca 1997 do 28 lutego 1998 roku.
Tytuł angielski:
Anal and rectal congenital abnormalities on area taking of Polish Registry of Congenital Malformation since 1st of March 1997 to 28th of February 1998.
Tytuł całości:
W:
XXI Sympozjum Chirurgii Dziecięcej "Wady wrodzone odbytu i odbytnicy". Łódź, 18-19 IX 1998.
Adres wydawniczy:
[B. m., 1998]
Strony:
s. 22-23.
Typ publikacji:
PSZ
552/653
Autorzy:
Alina
Wojda
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Mazurek
, Marian
Krawczyński
, Katarzyna
Łącka
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wiek pacjentek z zespołem Turnera, w którym skierowano je na badanie kariotypu, a stwierdzona aberracja chromosomów płci.
Tytuł angielski:
Clinical recognition of Turner syndrome and chromosomal aberrations.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
1998 : T. 73, nr 12, s. 1261-1263, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
553/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wskazania do postnatalnego badania kariotypu.
Tytuł angielski:
Indications to postnatal examination of karyotype.
Tytuł całości:
W:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1998
Strony:
s. 95.
Typ publikacji:
PF
554/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Wskazania do skierowania pacjenta (rodziny) do Poradni Genetycznej. Adresy poradni genetycznych na terenie kraju objętych Rejestrem, prowadzących poradnictwo genetyczne dla rodzin, w których urodziło się dziecko z wadami rozwojowymi.
Tytuł angielski:
Indications to direct patient (family) to Genetic Outpatient Clinic. Adresses of genetic outpatient clinics taking on Register, leading genetic counseling for families with child with abnormalities.
Tytuł całości:
W:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1998
Strony:
s. 91-92.
Typ publikacji:
PF
555/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Współczesne badania genomu ludzkiego.
Tytuł angielski:
Modern investigations of human genome.
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1998 : T. 6, nr 3-4, s. 91-99, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
556/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Renata
Glazar
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Marzena
Wiśniewska
, Jan
Mejnartowicz
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wybrane przypadki chorób genetycznie uwarunkowanych u bliźniąt.
Tytuł angielski:
Selected cases of genetically determined disorders observed in twins.
Czasopismo:
Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły:
1998 : T. 24, s. 76-82, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
557/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zapis wyniku badania cytogenetycznego i jego interpretacja (wg Międzynarodowego Systemu Nomenklatury Cytogenetycznej u Człowieka, ISCN 1995).
Tytuł angielski:
Record of cytogenetical examintion result and its interpretation (by International System of Cytogenetical Nomenclature in Man, ISCN 1995).
Tytuł całości:
W:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1998
Strony:
s. 77-84.
Typ publikacji:
PF
558/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zasady analizy rodowodu.
Tytuł angielski:
The principles of pedigree analysis.
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1998 : T. 6, nr 3-4, s. 33-44, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
559/653
Autorzy:
Maciej
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zasady analizy rodowodu.
Tytuł angielski:
The principles of pedigree analysis.
Tytuł całości:
W:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Red.: Anna Latos-Bieleńska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1998
Strony:
s. 69-75 il.
Typ publikacji:
PF
560/653
Autorzy:
M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A cytogenetic and FISH studies of the autosome marker chromosomes.
Czasopismo:
Cytogenet. Cell Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 68.
Typ publikacji:
ZSZ
561/653
Autorzy:
Alina
Wojda
, Jolanta
Kołowska
, Katarzyna
Łącka
, Piotr
Fichna
, Marian
Krawczyński
, Mariola
Zawada
, Małgorzata
Jarmuż
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje chromosomów i mozaikowatość komórkowa w zespole Turnera - badania z zastosowaniem FISH.
Tytuł angielski:
Chromosome aberrations and cell mosaicism in Turner's syndrome - examinations with using of FISH.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
1997 : T. 68 supl. 2, s. 56-65, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
562/653
Autorzy:
M.
Owsianowska
, M[ałgorzata]
Kotwicka
, W[anda]
Butowska
, K[rystyna]
Filipiak
, Z[bigniew]
Karaś
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[erzy] B.
Warchoł
.
Tytuł:
Analiza plemników w przypadkach teratospermii.
Tytuł angielski:
Analysis of spermatozoa in cases of teratospermia.
Tytuł całości:
W:
Ogólnopolska Konferencja Mikroskopii Elektronowej. Białystok, 12-13 IX 1997. Streszczenia. Pod red.: Lecha Chyczewskiego.
Adres wydawniczy:
[B. m., 1997]
Strony:
s. 56.
Typ publikacji:
PSZ
563/653
Autorzy:
Mariola
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Autosomalne chromosomy markerowe - trudności diagnostyczne, pochodzenie i częstość występowania, implikacje kliniczne oraz prawdopodobne mechanizmy powstawania.
Tytuł całości:
W:
I Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 17-18 XI 1997.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1997]
Strony:
s. 46.
Typ publikacji:
PSZ
564/653
Autorzy:
Ewa
Wiland
, A[lina]
Wojda
, A[rtur]
Barczyk
, M[arzena]
Kamieniczna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[aciej]
Kurpisz
.
Tytuł:
Badanie zależności pomiędzy wynikami testu penetracji i badań cytogenetycznych u niepłodnych mężczyzn.
Tytuł całości:
W:
I Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 17-18 XI 1997.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1997]
Strony:
s. 112.
Typ publikacji:
PSZ
565/653
Autorzy:
Alina
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Mazurek
, M[arian]
Krawczyński
, K[atarzyna]
Łącka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Clinical recognition of Turner syndrome and chromosomal aberrations.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 79, tab.
Typ publikacji:
ZSZ
566/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, M[ariola]
Zawada
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, J[olanta]
Kołowska
, A[lina]
Wojda
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Comparison of phenotypes of duplication or deletion of the same fragment of chromosome 13 : 13(q31.2q33.1).
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 70.
Typ publikacji:
ZSZ
567/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Marzena
Wiśniewska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Consciousness of genetic risk and demand for genetic counselling in families of children with birth defects.
Czasopismo:
J. Paediatr. Child Health
Szczegóły:
1997 : Vol. 33 suppl. 1, s. S104.
Typ publikacji:
ZSZ
568/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Consciousness of genetic risk and demand for genetic counselling in families of children with congenital defects.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 51.
Typ publikacji:
ZSZ
569/653
Autorzy:
M[aria]
Szarras-Czapnik
, A[nna]
Ruszczyńska-Wolska
, J[adwiga]
Jaruzelska
, K[amila]
Kusz
, K[arolina]
Michalczak-Janitz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, T[omasz] E.
Romer
.
Tytuł:
Detection of Y chromosomal material in 46,XX true hermaphrodites with different phenotypes.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
1997 : T. 48, nr 2 supl. 3, s. 119.
Typ publikacji:
PSZ
570/653
Autorzy:
Anna
Harabasz
, M[aciej]
Głowacki
, M[aciej] R.
Krawczyński
, A[ndrzej]
Szulc
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, M[arian]
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Diagnostic problems in Marfan syndrome patients.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 28.
Typ publikacji:
ZSZ
571/653
Autorzy:
Renata
Glazar
, M[ariola]
Zawada
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Familial trisomy 14 mosaic in a 9 year old girl with malformation syndrome and her mother.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 67.
Typ publikacji:
ZSZ
572/653
Autorzy:
Alina
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
FISH do komórek wymazu nabłonka jamy ustnej w diagnostyce cytogenetycznej zespołu Turnera.
Tytuł całości:
W:
I Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 17-18 XI 1997.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1997]
Strony:
s. 106.
Typ publikacji:
PSZ
573/653
Autorzy:
Kamila
Kusz
, R[enata]
Matuszak
, M[aria]
Szarras-Czapnik
, A[lina]
Wojda
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Ruszczyńska-Wolska
, M[aciej]
Kotecki
, J[adwiga]
Jaruzelska
.
Tytuł:
Genotype-phenotype correlation in (Y+) XX males and (Y+) XX true hermaphrodites.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 158.
Typ publikacji:
ZSZ
574/653
Autorzy:
Mariola
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identification of additional marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 80.
Typ publikacji:
ZSZ
575/653
Autorzy:
Mariola
Zawada
, Jolanta
Kołowska
, Alina
Wojda
, Małgorzata
Jarmuż
, Janusz
Limon
, Małgorzata
Krajewska-Walasek
, Krystyna
Chrzanowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja ośmiu chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).
Tytuł angielski:
Identification of eight autosome marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH).
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
1997 : T. 68 supl. 2, s. 123-130, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
576/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Jarmuż
, Małgorzata
Mazurek
, Mariola
Zawada
, Alina
Wojda
, Jerzy
Warchoł
, Maciej
Kurpisz
.
Tytuł:
Mozaicyzm komórkowy z występowaniem dodatkowego chromosomu markerowego u par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu - trudności diagnostyczne i interpretacyjne.
Tytuł angielski:
Mosaicism with presence of additional marker chromosome in couples with reproductive failure - diagnostic and interpretative problems.
Czasopismo:
Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły:
1997 : T. 18, s. 45-52, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
577/653
Autorzy:
A[nna]
Harabasz
, M[aciej]
Głowacki
, M[aciej]
Krawczyński
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[licja]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Ocena kliniczna i antropometryczna dzieci z zespołem Marfana.
Tytuł angielski:
Clinical and anthropometric evaluation of children with Marfan syndrome.
Tytuł całości:
W:
XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[Wrocław, 1997]
Strony:
s. 412.
Typ publikacji:
PSZ
578/653
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Renata
Glazar
, Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Ocena wiarygodności rejestru wad wrodzonych jako źródła identyfikacji rodzin ryzyka genetycznego.
Tytuł angielski:
Evaluation of reliability of register of congenital abnormalities as a source of identification of families with genetical risk.
Tytuł całości:
W:
XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[Wrocław, 1997]
Strony:
s. 408.
Typ publikacji:
PSZ
579/653
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Ocena wiarygodności rejestru wad wrodzonych jako źródła identyfikacji rodzin ryzyka genetycznego. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
Evaluation of reliability of register of congenital abnormalities abnormalities as a source of identification of families with genetical risk.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1997
Strony:
127 , [1] s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Typ publikacji:
PD
580/653
Autorzy:
Hanna
Harabasz
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Osteogenesis imperfecta - obraz kliniczny i defekt molekularny.
Tytuł angielski:
Osteogenesis imperfecta - clinical picture and molecular defect.
Czasopismo:
Now. Lek.
Szczegóły:
1997 : R. 66, nr 2, s. 175-182, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
581/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych - cele i założenia organizacyjne.
Tytuł angielski:
Polish Register of Congenital Abnormalities - aims and organizational principles.
Tytuł całości:
W:
Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Organizacja i zarządzanie w opiece zdrowotnej. Choroby cywilizacyjne". Poznań, 10-11 X 1997.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1997
Strony:
s. 37-38.
Typ publikacji:
PSZ
582/653
Autorzy:
Danuta
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Primary and secondary precventive methods of congenital abnormalities - evaluation of the stage in Poland.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 62.
Typ publikacji:
ZSZ
583/653
Autorzy:
Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Marzena
Wiśniewska
, Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Profilaktyka pierwotna i wtórna wad rozwojowych.
Tytuł angielski:
Primary and secondary prophylaxis of abnormalities.
Tytuł całości:
W:
XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[Wrocław, 1997]
Strony:
s. 409.
Typ publikacji:
PSZ
584/653
Autorzy:
Alina
Wojda
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Jarmuż
, Mariola
Zawada
, Marian
Krawczyński
, Katarzyna
Łącka
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Rozpoznanie kliniczne zespołu Turnera, a aberracje chromosomów płci.
Tytuł angielski:
Clinical diagnosis of Turner's syndrome, and sex chromosome aberrations.
Tytuł całości:
W:
XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[Wrocław, 1997]
Strony:
s. 419.
Typ publikacji:
PSZ
585/653
Autorzy:
E[wa]
Wiland
, A[rtur]
Barczyk
, A[lina]
Wojda
, P[iotr]
Jędrzejczak
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[aciej]
Kurpisz
.
Tytuł:
Semen parameters, sperm penetration assay (SPA) and chromosome aberrations in males with idiopathic infertility.
Tytuł całości:
W:
In vitro fertilization and assisted reproduction. Proceedings of the 10th World Congress of in Vitro Fertilization and Assisted Reproduction. Vancouver (Canada), May 24-28, 1997. Eds.: Victor Gomel, Peter C. K. Leung.
Adres wydawniczy:
Bologna, 1997
Strony:
s. 923-929 tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZRZ
586/653
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, K[atarzyna]
Łącka
, M[arian]
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Significance of FISH in precise cytogenetic diagnostics in Turner syndrome patients.
Czasopismo:
Cytogenet. Cell Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 67.
Typ publikacji:
ZSZ
587/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
, Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
.
Tytuł:
Sposób informowania o urodzeniu się dziecka z wadami wrodzonymi w odbiorze rodzin ryzyka genetycznego.
Tytuł angielski:
Manner of informing about the birth of a child with congenital defects - genetic risk families' point of view.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
1997 : T. 72, nr 8, s. 691-699, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
588/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Świadomość ryzyka genetycznego i zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi.
Tytuł angielski:
Consciousness of genetic risk and requirement for genetic counseling in families of children with congenital abnormalities.
Tytuł całości:
W:
XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[Wrocław, 1997]
Strony:
s. 58.
Typ publikacji:
PSZ
589/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Świadomość ryzyka genetycznego i zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi.
Tytuł całości:
W:
I Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 17-18 XI 1997.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1997]
Strony:
s. 50.
Typ publikacji:
PSZ
590/653
Autorzy:
Anna
Harabasz
, Maciej
Głowacki
, Maciej R.
Krawczyński
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Trudności diagnostyczne w zespole Marfana ze szczególnym uwzględnieniem okresu dojrzewania.
Tytuł angielski:
Diagnostic problems in Marfan syndrome patients, particularly in the period of puberty.
Czasopismo:
Now. Lek.
Szczegóły:
1997 : R. 66 supl. 1, s. 123-128, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
591/653
Autorzy:
A[nna]
Harabasz
, M[aciej]
Głowacki
, M[aciej] R.
Krawczyński
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Trudności diagnostyczne w zespole Marfana ze szczególnym uwzględnieniem okresu dojrzewania.
Tytuł angielski:
Diagnostic difficulties in Marfan syndrome with special regard to puberty period.
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1997 : T. 5, nr 1, s. 25, 105.
Typ publikacji:
PSZ
592/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, R[enata]
Glazar
, M[ałgorzata]
Jungerman
, J[olanta]
Kołowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[ariola]
Zawada
.
Tytuł:
UPD14 or hidden mosaicism 14 - an important problem for genotype-phenotype correlation.
Czasopismo:
Cytogenet. Cell Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 113.
Typ publikacji:
ZSZ
593/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
, Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
.
Tytuł:
Wiedza genetyczna rodziców dzieci z wadami wrodzonymi i jakość porady genetycznej udzielanej im przez lekarzy pierwszego kontaktu.
Tytuł angielski:
Genetic knowledge of parents of children with congenital defects and quality of genetic counsel given to them by primary contact physicians.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
1997 : T. 72, nr 8, s. 679-689, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
594/653
Autorzy:
Ewa
Wiland
, Anna
Latos-Bieleńska
, Artur
Barczyk
, Alina
Wojda
, Marzena
Kasprzak
, Dorota
King-Rak
, Piotr
Jędrzejczak
, Maciej
Kurpisz
.
Tytuł:
Wyniki testu penetracji i badań cytogenetycznych limfocytów krwi obwodowej i plemników u mężczyzn należących do par małżeńskich z niepłodnością idiopatyczną.
Tytuł angielski:
The results of sperm penetration assay and cytogenetic analysis of lymphocytes and spermatozoa from patients with idiopathic infertility.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
1997 : T. 68 supl. 2, s. 66-73, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
595/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
, Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
.
Tytuł:
Zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi.
Tytuł angielski:
Demand for genetic counseling in function of children with congenital defects.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
1997 : T. 72, nr 8, s. 669-677, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
596/653
Autorzy:
Alina
Wojda
, Jolanta
Kołowska
, Małgorzata
Jarmuż
, Mariola
Zawada
, Marian
Krawczyński
, Eugeniusz
Korman
, Genowefa
Miller
, Katarzyna
Łącka
, Piotr
Fichna
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Turnera jako przyczyna zaburzeń okresu pokwitania.
Tytuł angielski:
Turner syndrome as cause of the pubertal disturbances.
Czasopismo:
Now. Lek.
Szczegóły:
1997 : R. 66 supl. 1, s. 163-168, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
597/653
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ariola]
Zawada
, M[arian]
Krawczyński
, E[ugeniusz]
Korman
, G[enowefa]
Miller
, K[atarzyna]
Łącka
, P[iotr]
Fichna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Turnera jako przyczyna zaburzeń okresu pokwitania.
Tytuł angielski:
Turner syndrome as a cause of the pubertal disturbances.
Czasopismo:
Pediat. Prakt.
Szczegóły:
1997 : T. 5, nr 1, s. 62, 136.
Typ publikacji:
PSZ
598/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[aciej] R.
Krawczyński
, M[arian]
Krawczyński
, J[anusz]
Limon
, A.
Boroń
, E[wa]
Gajewska
, M[ieczysław]
Walczak
, M[aria]
Respondek
, W[ojciech]
Szymański
.
Tytuł:
Związek wad rozwojowych i małej urodzeniowej masy ciała - Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, jako jedna z dróg systemowego rozwiązania problemu.
Tytuł angielski:
Connection of abnormalities and low birth body mass - Polish Register of Congenital Abnormalities as one ways of systemic solving of problem.
Czasopismo:
Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły:
1997 : T. 21, s. 54-58, bibliogr.
Typ publikacji:
PA
599/653
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, K[atarzyna]
Łącka
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, P[iotr]
Fichna
, M[aciej]
Krawczyński
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Abberacje [właśc. aberracje] chromosomów płci u osób z zespołem Turnera.
Tytuł angielski:
Aberrations of sex chromosomes in patients with Turner's syndrome.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
1996 : T. 47, nr 2 supl. 1, s. 131.
Typ publikacji:
PSZ
600/653
Autorzy:
J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Mazurek
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[lina]
Wojda
, M[ariola]
Zawada
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[aciej]
Kurpisz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje chromosomowe u par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski:
Chromosomal aberrations in couples with reproductive failure.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1996 : Vol. 37B, s. 48-50.
Typ publikacji:
PSZ
601/653
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, K[atarzyna]
Łącka
, P[iotr]
Fichna
, M[aciej]
Krawczyński
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje chromosomów płci i mozaicyzm w zespole Turnera - badania z zastosowaniem FISH.
Tytuł angielski:
Aberrations of sex hormone and mosaicism in Turner syndrome - studies by FISH.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1996 : Vol. 37B, s. 102-103.
Typ publikacji:
PSZ
602/653
Autorzy:
K[atarzyna]
Łącka
, A[lina]
Wojda
, A[gata]
Czarnywojtek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[erzy]
Kosowicz
.
Tytuł:
Aberracje liczbowe i strukturalne chromosomu X a obraz kliniczny chorych z zespołem Turnera.
Tytuł angielski:
Structural and numerical aberrations of X chromosome and clinical pictures of patients with Turner's syndrome.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
1996 : T. 47, nr 2 supl. 1, s. 90.
Typ publikacji:
PSZ
603/653
Autorzy:
Janina
Markowska
, Jerzy
Król
, Zbigniew
Kwias
, Anna
Latos-Bieleńska
, Janina
Dziukowa
, Anna
Szadowska
, Janusz
Limon
, Zbigniew
Szewierski
.
Tytuł:
Chrzęstniakomięsak miednicy mniejszej imitujący guz jajnika.
Tytuł angielski:
Chondrosarcoma pelvis imitation ovary-tumor.
Czasopismo:
Ginek. Pol.
Szczegóły:
1996 : T. 67, nr 10, s. 522-525, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
604/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[ariola]
Zawada
, J[olanta]
Kołowska
, A[lina]
Wojda
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ałgorzata]
Mazurek
, J[erzy]
Warchoł
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[aciej]
Kurpisz
.
Tytuł:
Częstość chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego u osób z dysmorfią i/lub upośledzeniem umysłowym oraz par małżeńskich z niepowodzeniami rozrodu.
Tytuł angielski:
Prevalence of autosome-derived marker chromosomes in patients with dysmorphic features and/or mental retardation and in couples with reproductive failure.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1996 : Vol. 37B, s. 29-30.
Typ publikacji:
PSZ
605/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetycznie uwarunkowane choroby zarodka i płodu jako przyczyny niepowodzeń rozrodu.
Tytuł angielski:
Genetic diseases of the embryo and fetus as a cause of spontaneous abortions and stillbirths.
Czasopismo:
Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły:
1996 : T. 17, s. 73-81, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
606/653
Autorzy:
M[ariola]
Zawada
, J[olanta]
Kołowska
, A[lina]
Wojda
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, J[anusz]
Limon
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, K[rystyna]
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja 8 chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).
Tytuł angielski:
Identification of 8 autosome marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH).
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1996 : Vol. 37B, s. 101-102.
Typ publikacji:
PSZ
607/653
Autorzy:
Kamila
Kusz
, Maria
Szarras Czapnik
, Alina
Wojda
, Renata
Matuszak
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jadwiga
Jaruzelska
.
Tytuł:
Molekularna i cytogenetyczna analiza chromosomu Y w obojnactwie prawdziwym oraz u mężczyzn XX.
Tytuł angielski:
Molecular and cytogenetical analysis of Y chromosome in hermaphroditism and in XX men.
Tytuł całości:
W:
XXXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Kraków, 17-20 IX 1996. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[Kraków, 1996]
Strony:
s. 148 tab.
Typ publikacji:
PSZ
608/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[arzena]
Wiśniewska
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[aciej] R.
Krawczyński
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Kiryluk
, M[arian]
Krawczyński
.
Tytuł:
Neural tube defects in Poznań and the province.
Tytuł całości:
W:
Profilaktyka pierwotna wrodzonych wad cewy nerwowej. Warszawa, 10 X 1996. Pamiętnik Sympozjum.
Adres wydawniczy:
Warszawa, 1996
Strony:
s. 38-39.
Typ publikacji:
PRZ
609/653
Autorzy:
K[atarzyna]
Łącka
, J[erzy]
Kosowicz
, A[lina]
Wojda
, A[gata]
Czarnywojtek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Numerical and structural chromosome X aberrations and clinical features in patients with Turner syndrome.
Czasopismo:
J. Endocrinol. Invest.
Szczegóły:
1996 : Vol. 19, nr 3 suppl., s. 31.
Typ publikacji:
ZSZ
610/653
Autorzy:
I[rena]
Chwirot-Głyda
, A[ndrzej]
Soboczyński
, D[anuta]
Brzozowska
, [Anna]
[Latos-Bieleńska]
.
Tytuł:
Ocena etiologii niewykształcenia nozdrzy tylnych u dzieci.
Tytuł angielski:
The assessment of choanal atresia etiology in children.
Czasopismo:
Otolar. Pol.
Szczegóły:
1996 : T. 50 supl. 22, s. 404-409, il. tab. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
611/653
Autorzy:
Irena
Chwirot-Głyda
, Andrzej
Soboczyński
, Danuta
Brzozowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Ocena etiologii niewykształcenia nozdrzy tylnych u dzieci.
Tytuł angielski:
The assessment of choanal atresia etiology in children.
Tytuł całości:
W:
XI Dni Otolaryngologii Dziecięcej "Dziecko a środowisko". Międzynarodowe Sympozjum Naukowe. Wisła, 5-9 VI 1996.
Adres wydawniczy:
[B. m., 1996]
Strony:
poz. 119.
Typ publikacji:
PSZ
612/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Świadomość ryzyka genetycznego i zapotrzebowanie na poradnictwo genetyczne w rodzinach dzieci z wadami wrodzonymi. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
Genetic risk awarness and need for genetic counseling in families with children with congenital defects. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1996
Strony:
124 s. , il. tab. bibliogr. streszcz.
Typ publikacji:
PD
613/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
The manner of informing about birth of child with congenital defects - genetic risk families point of view.
Tytuł całości:
W:
Nutrizione, ambiente e salute del bambino. SIPPS 1996 IX Congresso Nazionale della Societa Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale. XXIII Giornate Internazionali di Nipiologia. Milano, 7-10 Novembre Programme. Abstracts.
Adres wydawniczy:
Milano, 1996
Strony:
s. 257.
Typ publikacji:
ZSZ
614/653
Autorzy:
E[wa]
Wiland
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[rtur]
Barczyk
, A[lina]
Wojda
, M[arzena]
Kasprzak
, D[orota]
King-Rak
, P[iotr]
Jędrzejczak
, M[aciej]
Kurpisz
.
Tytuł:
Wyniki testu penetracji i badań cytogenetycznych limfocytów krwi obwodowej i plemników u mężczyzn z niepłodnością małżeńską.
Tytuł angielski:
Results of sperm penetration assay and cytogenetic analysis of peripheral blood lymphocytes and spermatozoa from males with unexplained infertility.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1996 : Vol. 37B, s. 56-57.
Typ publikacji:
PSZ
615/653
Autorzy:
K[atarzyna]
Łącka
, A[lina]
Wojda
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[erzy]
Kosowicz
.
Tytuł:
Aberracje chromosomów płciowych a obraz kliniczny chorych z zespołem Turnera.
Tytuł angielski:
Sex chromosome aberrations and clinical picture of patients with Turner's syndrome.
Tytuł całości:
W:
Zaburzenia hormonalne i metaboliczne wieku rozwojowego. Sympozjum Endokrynologów Dziecięcych (V Sympozjum PTED). Łódź, 19-21 X 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Łódź, 1995
Strony:
s. 156.
Typ publikacji:
PSZ
616/653
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, P[iotr]
Fichna
, K[atarzyna]
Łącka
, M[aciej]
Krawczyński
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ariola]
Zawada
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje struktury i liczby chromosomów płci u osób z zaburzeniami determinacji płci.
Tytuł angielski:
Aberration of structure and number of sex chromosomes in patients with disorders of sex determination.
Tytuł całości:
W:
Zaburzenia hormonalne i metaboliczne wieku rozwojowego. Sympozjum Endokrynologów Dziecięcych (V Sympozjum PTED). Łódź, 19-21 X 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Łódź, 1995
Strony:
s. 164.
Typ publikacji:
PSZ
617/653
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, K[rystyna]
Pecold
.
Tytuł:
Charakterystyka i różnicowanie zespołu Marshalla.
Tytuł angielski:
Characterization and differential diagnosis of Marshall syndrome.
Tytuł całości:
W:
XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 1995
Strony:
s. 197.
Typ publikacji:
PSZ
618/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Mariola
Zawada
.
Tytuł:
Chromosomy markerowe pochodzenia autosomalnego - nie rozwiązany problem w cytogenetyce.
Tytuł angielski:
Marker chromomes of autosomal origin - unsolved problem in cytogenetics.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1995 : Vol. 36A, s. 106.
Typ publikacji:
PSZ
619/653
Autorzy:
M[ichał]
Witt
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[ałgorzata]
Jungerman
, J[acek]
Wachowiak
, M[ałgorzata]
Kaczmarek-Kanold
.
Tytuł:
Diagnostyka molekularna mozaicyzmu X/XY oraz chimeryzmu mieszanego w szpiku kostnym - doświadczenia własne.
Tytuł angielski:
Molecular diagnostic of X/XY mosaicism and of mixed chimerism of bone marrow - own experience.
Tytuł całości:
W:
XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 1995
Strony:
s. 172.
Typ publikacji:
PSZ
620/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, D[anuta]
Brzozowska
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Skowrońska
, J[olanta]
Kołowska
, A[lina]
Wojda
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Fenotyp dzieci z duplikacją lub delecją 13(q31.2q33.1).
Tytuł angielski:
Phenotype of children with duplication or deletion 13(q31.2q33.1).
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1995 : Vol. 36A, s. 118.
Typ publikacji:
PSZ
621/653
Autorzy:
M[ariola]
Zawada
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
FISH - nowoczesna metoda diagnostyki cytogenetycznej.
Tytuł angielski:
FISH - modern method of cytogenetic diagnosis.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1995 : Vol. 36A, s. 136-137.
Typ publikacji:
PSZ
622/653
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, P[iotr]
Fichna
, K[atarzyna]
Łącka
, M[aciej]
Krawczyński
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
HRBT i FISH w diagnostyce cytogenetycznej zespołu Turnera.
Tytuł angielski:
HRBT and FISH in cytogenetic diagnostics of Turner's syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1995 : Vol. 36A, s. 135.
Typ publikacji:
PSZ
623/653
Autorzy:
Mariola
Zawada
, K[rystyna]
Chrzanowska
, H[orst]
Hameister
, Ch[ristine]
Klett
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identification of a marker chromosome as der(15), t(15:16)(pter-q12: : q22-qter) in a 1 year old girl by FISH.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1995 : Jg. 7, nr 2, s. 237.
Typ publikacji:
ZSZ
624/653
Autorzy:
Mariola
Zawada
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja chromosomów markerowych pochodzenia autosomalnego i diagnostyka aberracji struktury chromosomów metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski:
Chromosome markers identification of autosomal origin and diagnosis of chromosome structure aberration with fluorescence hybridization method in situ. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1995
Strony:
[3] , 91 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Typ publikacji:
PD
625/653
Autorzy:
R[enata]
Glazar
, J[olanta]
Kołowska
, M[ariola]
Zawada
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Mozaika trisomii 14 u 9-letniej dziewczynki z zespołem wad rozwojowych i upośledzeniem umysłowym.
Tytuł angielski:
Trisomy 14 mosaicism in a 9-year-old girl with malformation syndrome and mental retardation.
Tytuł całości:
W:
XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 1995
Strony:
s. 193
Typ publikacji:
PSZ
626/653
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
, W[alter]
Just
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, W[alther]
Vogel
.
Tytuł:
Nance-Horan syndrome looking for microdeletion.
Tytuł całości:
W:
XXI International Congress of Pediatrics. Cairo-Egypt, September 10-15, 1995. Free papers. Posters. Kalyoub-Egypt, [1995]
Strony:
s. 448.
Typ publikacji:
ZSZ
627/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Marzena
Wiśniewska
, Renata
Glazar
, Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Sposób informowania o urodzeniu dziecka z wadami wrodzonymi w odbiorze rodzin ryzyka genetycznego.
Tytuł angielski:
Method of informating about birth of child with congenital abnormalities in reception of families with genetic risk.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1995 : Vol. 36A, s. 127-128.
Typ publikacji:
PSZ
628/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[arzena]
Wiśniewska
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Kiryluk
, M[aciej]
Krawczyński
.
Tytuł:
Wykorzystanie rejestru wad rozwojowych do identyfikacji rodzin ryzyka genetycznego na terenie województwa poznańskiego.
Tytuł angielski:
Identification of families with genetic risk based on regional register of malformations in Poznań and the province.
Tytuł całości:
W:
XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 1995
Strony:
s. 162.
Typ publikacji:
PSZ
629/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ariola]
Zawada
, P[iotr]
Fichna
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[arian]
Krawczyński
.
Tytuł:
Wyniki badań cytogenetycznych a różnorodność zmian fenotypowych u dzieci z zaburzeniami determinacji płci.
Tytuł angielski:
Results of karyotype analysis and diversity of phenotypes in children with disturbances of sex determination.
Tytuł całości:
W:
XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 1995
Strony:
s. 163.
Typ publikacji:
PSZ
630/653
Autorzy:
Magdalena
Liska
, Ryszard
Philips
, Maciej R.
Krawczyński
, Krystyna
Pecold
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Marshalla - opis przypadku.
Tytuł angielski:
Marshall syndrome - a case report.
Czasopismo:
Klin. Oczna
Szczegóły:
1995 : R. 97, nr 1-2, s. 27-30, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
631/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Walter
Just
, Anna
Latos-Bieleńska
, Walther
Vogel
.
Tytuł:
Zespół Nance-Horan.
Tytuł angielski:
Nance-Horan syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
1995 : Vol. 36A, s. 129.
Typ publikacji:
PSZ
632/653
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
, M[ałgorzata]
Skowrońska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A case of Nance-Horan syndrome with mental retardation and neurological signs.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1994 : Jg. 6, nr 1, s. 104.
Typ publikacji:
ZSZ
633/653
Autorzy:
A[lina]
Wojda
, J[olanta]
Kołowska
, M[ariola]
Zawada
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, M[ałgorzata]
Skowrońska
, P[iotr]
Fichna
, G[enowefa]
Miller
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje strukturalne chromosomów płci w zespole Turnera - analiza z zastosowaniem ISH.
Tytuł angielski:
Structural aberrations of sex chromosomes in Turner syndrome.
Tytuł całości:
W:
III Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Zespół Turnera - aspekty medyczne, rodzinne i społeczne. [Warszawa], 17 IX 1994. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[Warszawa, 1994]
Strony:
s. 9-10.
Typ publikacji:
PSZ
634/653
Autorzy:
K[rystyna]
Filipiak
, J[erzy] B.
Warchoł
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, Z[bigniew]
Karaś
.
Tytuł:
Analysis of spermatozoa in teratospermia.
Czasopismo:
Pol. J. Pathol.
Szczegóły:
1994 : Vol. 45, nr 3, s. 242.
Typ publikacji:
PSZ
635/653
Autorzy:
M[ariola]
Zawada
, A[lina]
Wojda
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, J[olanta]
Kołowska
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, P[iotr]
Fichna
, P[rzemysław]
Kądziołka
, A[lina]
Warenik
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Cytogenetic and ISH studies in patients with disturbances of sex determination.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1994 : Jg. 6, nr 1, s. 116.
Typ publikacji:
ZSZ
636/653
Autorzy:
Holger
Schmitt
, Hildegard
Kehrer
, Herbert
Enders
, Anna
Latos-Bieleńska
, Valerie
Lamour
, Marc
Lipinski
, Nikolaus
Blin
.
Tytuł:
Involvement of 22q13.3 in chromosomal anomalies.
Czasopismo:
Oncol. Rep.
Szczegóły:
1994 : Vol. 1, nr 5, s. 881-884, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
637/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Udział czynników genetycznych w etiologii wad wrodzonych.
Tytuł angielski:
Genetic factors contributing to etiology of congenital defects.
Czasopismo:
Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły:
1994 : T. 11, s. 44-55, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
638/653
Autorzy:
Michał
Witt
, Karolina
Michalczak
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jadwiga
Jaruzelska
, Izabela
Kuczora
, Marisol
Lopez
.
Tytuł:
An improved, non-isotopic method of screening cells from patients with abnormalities of sexual differentiation for Y chromosomal DNA content.
Czasopismo:
J. Med. Genet.
Szczegóły:
1993 : Vol. 30, nr 4, s. 304-307, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
639/653
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[ałgorzata]
Skowrońska
, A[lina]
Wojda
, M[ariola]
Zawada
, J[anusz]
Kołowski
, M[ałgorzata]
Jarmuż
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, P[iotr]
Fichna
, G[enowefa]
Miler
.
Tytuł:
Cytogenetic and ISH studies in patients with sex determination disturbances.
Tytuł całości:
W:
International Conference on Molecular Genetics in Medicine. Poznań, 23-25 September 1993.
Adres wydawniczy:
[Poznań, 1993]
Strony:
s. 58a.
Typ publikacji:
PSZ
640/653
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Latos-Bieleńska
, Krystyna
Pecold
.
Tytuł:
Genetyczne uwarunkowania siatkówczaka.
Tytuł angielski:
Genetic conditioning of retinoblastoma.
Czasopismo:
Klin. Oczna
Szczegóły:
1993 : R. 95, nr 11-12, s. 407-411, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
641/653
Autorzy:
M[ariola]
Zawada
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Hybrydyzacja in situ (ISH) w cytogenetyce.
Tytuł angielski:
In situ hybridization (ISH) in a cytogenetics.
Czasopismo:
Post. Biol. Komórki
Szczegóły:
1993 : T. 20, nr 4, s. 363-371, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
642/653
Autorzy:
Z[bigniew]
Szewierski
, J[anina]
Markowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Przypadek rodzinnego występowania chrzęstniaka w tkankach miękkich.
Tytuł angielski:
The case of familial chondroma located in soft tissues.
Tytuł całości:
W:
IX Konferencja Naukowo-Szkoleniowa pt. "Chemioterapia guzów tkanek miękkich" Sekcji Chemioterapii Polskiego Towarzystwa Onkologicznego. Kiekrz k. Poznania, 24-25 IX 1993. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
[Poznań, 1993]
Strony:
s. 52-53.
Typ publikacji:
PSZ
643/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zasady współpracy lekarza klinicysty z poradnią genetyczną.
Tytuł angielski:
Collaboration of physician with genetic counselling-unit.
Czasopismo:
Now. Lek.
Szczegóły:
1993 : [R. 62], nr 1, s. 56-61, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
644/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Walther
Vogel
.
Tytuł:
Demonstration of replication patterns in the last premeiotic S-phase of male Chinese hamsters after BrdU pulse labeling.
Czasopismo:
Chromosoma
Szczegóły:
1992 : Vol. 101, nr 5-6, s. 279-283, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
645/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Terapia genowa : realia i złudzenia.
Tytuł angielski:
Gene therapy : realities and illusions.
Czasopismo:
Klin. Perinat. Ginek.
Szczegóły:
1992 : T. 5, s. 20-29, bibliogr.
Typ publikacji:
PA
646/653
Autorzy:
M[aria] A.
Łastowska
, A[nna]
Latos
.
Tytuł:
Badania cytogenetyczne w ostrej białaczce limfoblastycznej u dzieci z zastosowaniem metod z zakresu cytogenetyki klasycznej i immunocytochemii.
Tytuł angielski:
Cytogenetics tests in childhood acute lymphoblastic leukemia using methods of classic cytogenetics and immunocytochemistry.
Tytuł całości:
W:
XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Poznań, 20-22 VI 1991. Streszcz. referatów.
Adres wydawniczy:
Poznań, 1991
Strony:
s. 77.
Typ publikacji:
PSZ
647/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Badanie chromosomów mitotycznych i mejotycznych techniką immunocytochemicznej detekcji bromodezoksyurydyny wbudowanej do chromosomowego DNA.
Tytuł angielski:
Studies of meiotic and mitotic chromosomes using technique of immunocytochemical detection of bromodeoxyuridine incorporated into chromosomal DNA.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Ucz. AM im. K. Marcinkowskiego, 1991
Strony:
XII , 106 s. il. 24 cm, bibliogr. streszcz.
Typ publikacji:
PH
648/653
Autorzy:
Maciej
Krawczyński
, Jarosław
Walkowiak
, Alina
Wojda
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
BrdU-activity technique in diagnosis of structural chromosome aberrations.
Tytuł całości:
W:
3. Tagung der Gesellschaft für Humangenetik. Ulm, 10-13 April 1991. Abstracts.
Adres wydawniczy:
Ulm, 1991
Strony:
s. 186.
Typ publikacji:
ZSZ
649/653
Autorzy:
Herman-Joseph
Lüdecke
, Carey
Johnson
, Michael J.
Wagner
, Dan E.
Wells
, Catherine
Turelau
, Niels
Tommerup
, Anna
Latos-Bieleńska
, Klaus-Rainer
Sandig
, Peter
Meinecke
, Bernhard
Zabel
, Berhard
Horsthemke
.
Tytuł:
Molecular definition of the shortest region of deletion overlap in the Langer-Giedon syndrome.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1991 : Vol. 49, nr 6, s. 1197-1206, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
650/653
Autorzy:
M[aciej]
Kotecki
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[ałgorzata]
Skowrońska
, P[iotr]
Fichna
, A.
Marcinkowska
.
Tytuł:
Non-isotopic in situ hybrydization and molecular studies of patients with Y chromosome aberrations.
Tytuł całości:
W:
3. Tagung der Gesellschaft für Humangenetic. Ulm, 10.-13. April 1991. Abstracts.
Adres wydawniczy:
Ulm, 1991
Strony:
s. 340.
Typ publikacji:
ZSZ
651/653
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Christine
Klett
, Walter
Just
, Horst
Hameister
.
Tytuł:
Refinement of localization of the human genes for myeloperoxidase (MPO), protein kinase C, α polypeptide, PRKCA, and the DNA fragment D17S21 on chromosome 17q.
Czasopismo:
Hereditas
Szczegóły:
1991 : Vol. 115, nr 1, s. 69-72, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
652/653
Autorzy:
Walther
Vogel
, Anna
Latos-Bieleńska
, Walter
Just
.
Tytuł:
The BrdU antibody technique (BAT) - an approach to chromosome replication.
Tytuł całości:
W:
3. Tagung der Gesellschaft für Humangenetik. Ulm, 10-13 April 1991. Abstracts.
Adres wydawniczy:
Ulm, 1991
Strony:
s. 98.
Typ publikacji:
ZSZ
653/653
Autorzy:
Danuta
Wolnik-Brzozowska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
The Wiedemann-Rautenstrauch syndrome and features of connective tissue disorder in two sisters.
Tytuł całości:
W:
3. Tagung der Gesellschaft für Humangenetik. Ulm, 10-13 April 1991. Abstracts.
Adres wydawniczy:
Ulm, 1991
Strony:
s. 149.
Typ publikacji:
ZSZ
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu