Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
LIU QIAN
Liczba odnalezionych rekordów:
9
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/9
Autorzy:
Zuzanna
Kozłowska
, Zuzanna
Owsiańska
, Joanna P.
Wróblewska
, Apolonia
Kałużna
, Andrzej
Marszałek
, Yogen
Singh
, Bartłomiej
Mroziński
, Qian
Liu
, Justyna A.
Karolak
, Paweł
Stankiewicz
, Gail
Deutsch
, Marta
Szymankiewicz-Bręborowicz
, Tomasz
Szczapa
.
Tytuł:
Genotype-phenotype correlation in two Polish neonates with alveolar capillary dysplasia.
Czasopismo:
BMC Pediatr.
Szczegóły:
2020 : Vol. 20, nr 1, art. 320 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1471-2431
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
2/9
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Qian
Liu
, Nina G.
Xie
, Lucia R.
Wu
, Gustavo
Rocha
, Susana
Fernandes
, Luk
Ho-Ming
, Ivan F.
Lo
, David
Mowat
, Elisabeth K.
Fiorino
, Morris
Edelman
, Joyce
Fox
, Denise A.
Hayes
, David
Witte
, Ashley
Parrott
, Edwina
Popek
, Przemysław
Szafrański
, David Y.
Zhang
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Highly sensitive blocker displacement amplification and droplet digital PCR reveal low-level parental
FOXF1
somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Czasopismo:
J. Mol. Diagn.
Szczegóły:
2020 : Vol. 22, nr 4, s. 447-456, bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1525-1578
e-ISSN:
1943-7811
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
3/9
Autorzy:
Tomasz
Gambin
, Qian
Liu
, Justyna A.
Karolak
, Christopher M.
Grochowski
, Nina G.
Xie
, Lucia R.
Wu
, Yan Helen
Yan
, Ye
Cao
, Zeynep H.
Coban Akdemir
, Theresa A.
Wilson
, Shalini N.
Jhangiani
, Ed
Chen
, Christine M.
Eng
, Donna
Muzny
, Jennifer E.
Posey
, Yaping
Yang
, David Y.
Zhang
, Chad
Shaw
, Pengfei
Liu
, James R.
Lupski
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Low-level parental somatic mosaic SNVs in exomes from a large cohort of trios with diverse suspected Mendelian conditions.
Czasopismo:
Genet. Med.
Szczegóły:
2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1768-1776, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1098-3600
e-ISSN:
1530-0366
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
4/9
Autorzy:
Qian
Liu
, Justyna A.
Karolak
, Christopher M.
Grochowski
, Theresa A.
Wilson
, Jill A.
Rosenfeld
, Carlos A.
Bacino
, Seema R.
Lalani
, Ankita
Patel
, Amy
Breman
, Janice L.
Smith
, Sau Wai
Cheung
, James R.
Lupski
, Weimin
Bi
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Parental somatic mosaicism for CNV deletions - a need for more sensitive and precise detection methods in clinical diagnostics settings.
Czasopismo:
Genomics
Szczegóły:
2020 : Vol. 112, nr 5, s. 2937-2941, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0888-7543
e-ISSN:
1089-8646
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
5/9
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Albino
Bacolla
, Qian
Liu
, Patrick E.
Lantz
, John
Petty
, Pamela
Trapane
, Karin
Panzer
, Balagangadhar R.
Totapally
, Zhiyv
Niu
, Rui
Xiao
, Nina G.
Xie
, Lucia R.
Wu
, Przemysław
Szafrański
, David Y.
Zhang
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
A recurrent 8 bp frameshifting indel in FOXF1 defines a novel mutation hotspot associated with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2019 : Vol. 179, nr 11, s. 2272-2276, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
6/9
Autorzy:
Przemysław
Szafrański
, Qian
Liu
, Justyna A.
Karolak
, Xiaofei
Song
, Nicole
de Leeuw
, Brigitte
Faas
, Romana
Gerychova
, Petr
Janku
, Marta
Jezova
, Iveta
Valaskova
, Kathleen A.
Gibbs
, Lea F.
Surrey
, Virginie
Poisson
, Denis
Berube
, Luc L.
Oligny
, Jacques L.
Michaud
, Edwina
Popek
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Association of rare non-coding SNVs in the lung.specific
FOXF1
enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype.
Czasopismo:
Hum. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 138, nr 11-12, s. 1301-1311, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0340-6717
e-ISSN:
1432-1203
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
7/9
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Marie
Vincent
, Gail
Deutsch
, Tomasz
Gambin
, Benjamin
Cogne
, Olivier
Pichon
, Francesco
Vetrini
, Heather C.
Mefford
, Jennifer N.
Dines
, Katie
Golden-Grant
, Katrina
Dipple
, Amanda S.
Freed
, Kathleen A.
Leppig
, Megan
Dishop
, David
Mowat
, Bruce
Bennetts
, Andrew J.
Gifford
, Martin A.
Weber
, Anna F.
Lee
, Cornelius F.
Boerkoel
, Tina M.
Bartell
, Catherine
Ward-Melver
, Thomas
Besnard
, Florence
Petit
, Iben
Bache
, Zeynep
Tumer
, Marie
Denis-Musquer
, Madeleine
Joubert
, Jelena
Martinovic
, Claire
Beneteau
, Arnaud
Molin
, Dominique
Carles
, Gwenaelle
Andre
, Eric
Bieth
, Nicolas
Chassaing
, Louise
Devisme
, Lara
Chalabreysse
, Laurent
Pasquier
, Veronique
Secq
, Massimiliano
Don
, Maria
Orsaria
, Chantal
Missirian
, Jeremie
Mortreux
, Damien
Sanlaville
, Linda
Pons
, Sebastien
Kury
, Stephane
Bezieau
, Jean-Michel
Liet
, Nicolas
Joram
, Tiphaine
Bihouee
, Daryl A.
Scott
, Chester W.
Brown
, Fernando
Scaglia
, Anne Chun-Hui
Tsai
, Dorothy K.
Grange
, John A.
Phillips 3rd
, Jean P.
Pfotenhauer
, Shalini N.
Jhangiani
, Claudia G.
Gonzaga-Jauregui
, Wendy K.
Chung
, Galen M.
Schauer
, Mark H.
Lipson
, Catherine L.
Mercer
, Arie
van Haeringen
, Qian
Liu
, Edwina
Popek
, Zeynep H.
Coban Akdemir
, James R.
Lupski
, Przemyslaw
Szafranski
, Bertrand
Isidor
, Cedric
Le Caignec
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Complex compound inheritance of lethal lung developmental disorders due to disruption of the TBX-FGF pathway.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 104, nr 2, s. 213-228, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0002-9297
e-ISSN:
1537-6605
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
8/9
Autorzy:
P[aweł]
Stankiewicz
, Q[ian]
Liu
, N[ina] G.
Xie
, L[ucia] R.
Wu
, G[ustavo]
Rocha
, S[usana]
Fernandes
, I[van] F.
Lo
, S[tephen]
Lam
, D[avid]
Mowat
, E[lisabeth] K.
Fiorino
, M[orris]
Edelman
, J[oyce]
Fox
, D[enise] A.
Hayes
, D[avid]
Witte
, A[shley]
Parrott
, E[dwina]
Popek
, P[rzemysław]
Szafrański
, D[avid] Y.
Zhang
, J[ustyna] A.
Karolak
.
Tytuł:
Very low-level
FOXF1
parental somatic mosaicism in families with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2019. The 69th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Houston, TX, USA, October 15-19, 2019.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2019]
Strony:
abstr. PgmNr 1112 [s. 1-2].
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
9/9
Autorzy:
Przemyslaw
Szafranski
, Ewelina
Kośmider
, Qian
Liu
, Justyna A.
Karolak
, Lauren
Currie
, Sandhya
Parkash
, Stephen G.
Kahler
, Elizabeth
Roeder
, Rebecca O.
Littlejohn
, Thomas S.
DeNapoli
, Felix R.
Shardonofsky
, Cody
Henderson
, George
Powers
, Virginie
Poisson
, Denis
Berube
, Luc
Oligny
, Jacques L.
Michaud
, Sandra
Janssens
, Kris
De Coen
, Jo
Van Dorpe
, Annelies
Dheedene
, Matthew T.
Harting
, Matthew D.
Weaver
, Amir M.
Khan
, Nina
Tatevian
, Jennifer
Wambach
, Kathleen A.
Gibbs
, Edwina
Popek
, Anna
Gambin
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Czasopismo:
Hum. Mutat.
Szczegóły:
2018 : Vol. 39, nr 12, s. 1916-1925, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1059-7794
e-ISSN:
1098-1004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu