Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
MATUSZEWSKA KAROLINA E
Liczba odnalezionych rekordów:
21
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/21
Autorzy:
Karolina
Matuszewska
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Grzegorz
Koczyk
, Delfina
Popiel
, Adam
Dawidziuk
, Barbara
Więckowska
, Michał
Piechota
, Marzena
Wiśniewska
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Oczekiwania kontra rzeczywistość w diagnostyce genetycznej par z niepowodzeniami rozrodu. Czy jesteśmy gotowi na wprowadzenie paneli NGS do badania par z poronieniami nawracającymi?
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m.,, 2023]
Strony:
abstr. 2.05.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
2/21
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, A[leksander]
Jamsheer
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, R[enata]
Glazar
, K[arolina]
Matuszewska
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, R[obert]
Śmigiel
, J[olanta]
Wierzba
, O[lga]
Haus
, K[rystyna]
Chrzanowska
, E[wa]
Obersztyn
, R[yszard]
Ślęzak
, R[enata]
Posmyk
, K[atarzyna]
Wojciechowska
, I[lona]
Jaszczuk
, M[aciej]
Krawczyński
.
Tytuł:
Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 40-41 (abstr. PROF 19).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
3/21
Autorzy:
Karolina
Matuszewska
, Piotr
Dydowicz
, Michał
Piechota
, Marta
Janczyn
, Marcin
Straburzyński
, Marek
Pietryga
.
Tytuł:
Prenatal diagnosis of TAR syndrome in the fetus using the Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) and MLPA.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-3.12 (s. 99-100).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
4/21
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Anna
Sowińska-Seidler
, Dawid
Larysz
, Paweł
Gawliński
, Grzegorz
Koczyk
, Delfina
Popiel
, Lidia
Gurba-Bryśkiewicz
, Anna
Materna-Kiryluk
, Zuzanna
Adamek
, Aleksandra
Szczepankiewicz
, Paweł
Dominiak
, Filip
Glista
, Karolina
Matuszewska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Results from genetic studies in patients affected with craniosynostosis: clinical and molecular aspects.
Czasopismo:
Front. Mol. Biosci.
Szczegóły:
2022 : Vol. 9, art. 865494 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2296-889X
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
5/21
Autorzy:
Jacob W. P.
Potuijt
, Anna
Sowińska-Seidler
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Picard
Nguyen
, Aleksander
Jankowski
, Frank
Magielsen
, Karolina
Matuszewska
, Christianne A.
van Nieuwenhove
, Robert.Jan H.
Galjaard
, Annelies
de Klein
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
The pZRS non-coding regulatory mutation resulting in triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome changes the pattern of local interactions.
Czasopismo:
Mol. Genet. Genomics
Szczegóły:
2022 : Vol. 297, nr 5, s. 1343-1352, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1617-4615
e-ISSN:
1617-4623
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
6/21
Autorzy:
Michał
Piechota
, Karolina
Matuszewska
, Natalia
Kochalska
, Małgorzata
Mazurek-Grząbka
, Agata
Tomaszewska
, Katarzyna
Łacna
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wilson's disease in 5-week old patient with an ambiguous phenotype and three different microdeletions identified with the Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) technique.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-1.13 (s. 60-61).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
7/21
Autorzy:
Victor
Murcia Pienkowski
, Marzena
Kucharczyk
, Małgorzata
Rydzanicz
, Barbara
Poszewiecka
, Katarzyna
Pachota
, Marlena
Młynek
, Piotr
Stawiński
, Agnieszka
Pollak
, Joanna
Kosińska
, Katarzyna
Wojciechowska
, Monika
Lejman
, Agata
Cieślikowska
, Dorota
Wicher
, Agnieszka
Stembalska
, Karolina
Matuszewska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Gambin
, Krystyna
Chrzanowska
, Małgorzata
Krajewska-Walasek
, Rafał
Płoski
.
Tytuł:
Breakpoint mapping of symptomatic balanced translocations links the
EPHA6, KLF13
and
UBR3
genes to novel disease phenotype.
Czasopismo:
J. Clin. Med.
Szczegóły:
2020 : Vol. 9, nr 5, art. 1245 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2077-0383
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
8/21
Autorzy:
Ewelina M.
Olech
, Karolina
Matuszewska
, Michał
Piechota
, Anna
Latos-Bieleńska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Phenotypic description of two adult brothers presenting with mild form of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo:
Clin. Dysmorphol.
Szczegóły:
2019 : Vol. 28, nr 3, s. 152-154, il. tab. bibliogr.
p-ISSN:
0962-8827
e-ISSN:
1473-5717
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
9/21
Autorzy:
Karolina
Matuszewska
, Natalia
Kochalska
, Katarzyna
Milanowska
, Michał
Piechota
, Tomasz
Olejniczak
, Piotr
Puacz
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje chromosomowe i rearanżacje genomowe (CNVs) u poronionych samoistnie zarodków/płodów a kariotyp rodziców.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
[1 s. nlb.].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
10/21
Autorzy:
Karolina
Matuszewska
, Promotor: Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje chromosomowe i rearanżacje genomowe u zarodka i płodu jako przyczyna utraty ciąży - badania metodą QF-PCR i mikromacierzy CGH. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2018
Strony:
190 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Typ publikacji:
PD
Język publikacji:
PL
11/21
Autorzy:
Karolina E.
Matuszewska
, Magdalena
Badura-Stronka
, Robert
Śmigiel
, Magdalena
Cabała
, Anna
Biernacka
, Joanna
Kosińska
, Małgorzata
Rydzanicz
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Maria
Sąsiadek
, Anna
Latos-Bieleńska
, Tomasz
Żemojtel
, Rafał
Płoski
.
Tytuł:
Phenotype of two Polish patients with Schaaf-Yang syndrome confirmed by identifying mutation in MAGEL2 gene.
Czasopismo:
Clin. Dysmorphol.
Szczegóły:
2018 : Vol. 27, nr 2, s. 49-52, il. bibliogr.
p-ISSN:
0962-8827
e-ISSN:
1473-5717
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
12/21
Autorzy:
Ewelina M.
Olech
, Karolina
Matuszewska
, Michał
Piechota
, Anna
Latos-Bieleńska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Two adult brothers presenting with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 5.11.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
13/21
Autorzy:
Magdalena
Cabała
, K[arolina] E.
Matuszewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A.
Biernacka
, E.
Szmida
, G.
Kołodziej
, P.
Gasperowicz
, J.
Kosińska
, G.
Kostrzewa
, A.
Walczak
, M.
Rydzanicz
, M.
Sąsiadek
, R.
Płoski
, R[obert]
Śmigiel
.
Tytuł:
Zespół Schaafa i Yang potwierdzony mutacją genu MAGEL2 - opis czterech pacjentów.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 5.3.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
14/21
Autorzy:
K[arolina]
Matuszewska
, N[atalia]
Badziąg-Leśniak
, M[ichał]
Piechota
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, N[atalia]
Wujak
, J[olanta]
Kołowska
, T[omasz]
Olejniczak
, P[iotr]
Puacz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Chromosomal aberrations and genomic rearrangements in the embryo as the cause of spontaneous abortions - analysed with array-CGH.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 168.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
15/21
Autorzy:
N[atalia]
Wujak
, K[arolina]
Matuszewska
, K.
Milanowska
, M[ichał]
Piechota
, M[arcin]
Straburzyński
, K.
Łacna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identification of familial occurrence microdelation at 16p11.2 region with the use of array-CGH.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 174.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
16/21
Autorzy:
J[acek]
Pilch
, K[arolina]
Matuszewska
, P[iotr]
Skibicki
, J[ustyna]
Gil
, E[wa]
Gutmajster
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Deletion 2q31: clinical and molecular analysis based on a four new cases.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 216.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
17/21
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[leksander]
Jamsheer
, M[ichał]
Piechota
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, K[arolina]
Matuszewska
, J[olanta]
Kołowska
, N[atalia]
Wujak
, M[arcin]
Straburzyński
, K[atarzyna]
Milanowska
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Genetyczna niepełnosprawność intelektualna - studium przypadków klinicznych.
Tytuł całości:
W:
XXVIII Konferencja Sekcji Psychiatrii Dzieci i Młodzieży "Zdrowie psychiczne a etapy rozwoju". Poznań, 28-30 września 2015.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2015]
Strony:
s. 9.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
18/21
Autorzy:
K[arolina]
Matuszewska
, A[leksander]
Jamsheer
, E[welina]
Olech
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Thalidomide embryopathy in two Polish patients - case report.
Czasopismo:
Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
Szczegóły:
2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 32.
p-ISSN:
1053-8569
e-ISSN:
1099-1557
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
19/21
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[arbara]
Więckowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, K[arolina]
Matuszewska
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, M[ałgorzata]
Baumert
, B.
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, M[ałgorzata]
Czyżewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, J.
Kocki
, A[nna]
Kondała-Chojnacka
, P[iotr]
Korbal
, A[nna]
Kossakowska-Krajewska
, M[aciej]
Krawczyński
, R[yszard]
Lauterbach
, J[anusz]
Limon
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J[acek]
Pietrzyk
, A.
Pyrkosz
, W[ojciech]
Rokita
, H.
Romanowska
, J.
Rusin
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, R[obert]
Śmigiel
, M.
Szczepański
, M.
Walczak
, Z[ofia]
Walencka
, J[olanta]
Wierzba
, S[tanisław]
Zajączek
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - jako przykład rejestru wad spełniającego liczne funkcje praktyczne.
Tytuł całości:
W:
II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Medycyna personalizowana, Genom - Architektura - Szkoła - Design". Lublin, 11-13 XII 2014 r. Program i streszczenia.
Adres wydawniczy:
Lublin, 2014
Strony:
s. 73-74.
p-ISBN:
978-83-7847-220-9
Typ publikacji:
PSZ
20/21
Autorzy:
M.
Wysocki
, K[arolina]
Matuszewska
, D.
Mróz
, A[nna]
Sowińska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zastosowanie mikromacierzy CGH w identyfikacji mikroduplikacji w regionie 17p11.2 odpowiedzialnej za zespół Potocki-Lupski.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 56.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
21/21
Autorzy:
A[nna]
Sowińska-Seidler
, K[arolina]
Matuszewska
, E[wa]
Miller
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zastosowanie techniki mikromacierzy w identyfikacji zespołów mikrodelecyjnych na przykładzie pacjentki z mikrodelecyjną postacią zespołu Sotosa - opis przypadku.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 55-56.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu