logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: OLECH EWELINA M
Liczba odnalezionych rekordów: 78



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Aleksandra Majchrzak-Celińska, Marta Przyborska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Chromatinopathies: insight in clinical aspects and underlying epigenetic changes.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 65, nr 2, s. 287-301, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

2/78

Autorzy: Marcin Kołbuc, Mateusz F. Kołek, Rafał Motyka, Beata Bieniaś, Sandra Habbig, Kathrin Burgmaier, Larisa Prikhodina, Svetlana Papizh, Velibor Tasic, Christine Okorn, Maria Szczepańska, Katarzyna Kiliś-Pstrusińska, Anna Wasilewska, Piotr Adamczyk, Marcin Tkaczyk, Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska, Monika Miklaszewska, Krzysztof Pawlaczyk, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Augustina Jankauskiene, Jens König, Hae Il Cheong, Yo Han Ahn, Sophie Kaspar, Przemysław Sikora, Bodo B. Beck, Marcin Zaniew.
Tytuł: Development of a tool for predicting HNF1B mutations in children and young adults with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
Szczegóły: 2024 : Vol. 39, nr 6, s. 1847-1858, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

3/78

Autorzy: Anna Szoszkiewicz, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Molecular landscape of congenital vertebral malformations: recent discoveries and future directions.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2024 : Vol. 19, art. 32 [s. 1-21], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

4/78

Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Aleksandra Podwysocka, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Ewelina Bukowska-Olech, Agnieszka Magdalena Rygiel, Dorothy Lys Guilbride, Wojciech Wiszniewski, Paweł Gawliński.
Tytuł: Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 3, s. 507-514, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

5/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Craniosynostosis as an additional feature of rare genetic syndromes.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 135, bibliogr.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

6/78

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heleen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 129, bibliogr.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

7/78

Autorzy: Barbara Biedziak, Justyna Dąbrowska, Anna Szponar-Żurowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Ewa Mojs, Jennifer Mulle, Rafał Płoski, Adrianna Mostowska.
Tytuł: Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2023 : Vol. 191, nr 1, s. 205-219, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

8/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alicja Szymczak, Paweł Gawliński, Grzegorz Koczyk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z klinicznym rozpoznaniem mnogich wyrośli kostnych.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 2.14.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP

9/78

Autorzy: Karolina Matuszewska, Ewelina Bukowska-Olech, Grzegorz Koczyk, Delfina Popiel, Adam Dawidziuk, Barbara Więckowska, Michał Piechota, Marzena Wiśniewska, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Oczekiwania kontra rzeczywistość w diagnostyce genetycznej par z niepowodzeniami rozrodu. Czy jesteśmy gotowi na wprowadzenie paneli NGS do badania par z poronieniami nawracającymi?
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 2.05.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP

10/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Filip Glista, April Dinwiddie, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Rare multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 1 (MCAHS1) - the clinical and molecular summary.
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 66, nr 1, art. 104668 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

11/78

Autorzy: Joanna M. Budzik, Katarzyna M. Łacna, Ewelina Bukowska-Olech, Renata Glazar, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A severe case of osteogenesis imperfecta caused by a novel pathogenic variant located outside the lethal regions of the COL1A1 gene.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-1.6 (s. 54-55), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

12/78

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heleen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with cranioectodermal dysplasia and biallelic WDR35 variants.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.22 (s. 126-127), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

13/78

Autorzy: Z[uzanna] Adamek, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Bukowska-Olech.
Tytuł: Clinical aspects of facial dysostoses.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 51 (abstr. STUD 8).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

14/78

Autorzy: Z[uzanna] Adamek, D[awid] Larysz, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Bukowska-Olech.
Tytuł: Craniosynostosis as an additional feature of chromationopathies.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 48-49 (abstr. STUD 4).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

15/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Craniosynostosis as an additional feature of rare genetic syndromes.
Tytuł całości: W: ESHG 2022 - European Human Genetics Conference. Hybrid Conference, Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. EP05.048, bibliogr.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

16/78

Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Ewelina Bukowska-Olech, Marta Jurek, Ewa Kalka, Dorothy Lys Guilbride, Mariusz Ireneusz Furmanek, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Paweł Gawliński.
Tytuł: De novo ACTG1 variant expands the phenotype and genotype of partial deafness and Baraitser-Winter syndrome.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 2, art. 692 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

17/78

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heelen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Tytuł całości: W: ESHG 2022 - European Human Genetics Conference. Hybrid Conference, Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. EP05.025, bibliogr.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

18/78

Autorzy: Filip Glista, Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Aleksander Jamsheer, Przemko Tylżanowski, Ewelina Bukowska-Olech.
Tytuł: Functional studies of selected GLI3 pathogenic variants harboured by patients affected with Greig cephalopolysyndactyly or Pallister-Hall syndrome.
Tytuł całości: W: 1st Student Conference "Zebrafish as an animal model", 12th April 2022. Abstract book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: [s. 6].
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

19/78

Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

20/78

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Cenna Doornbos, Ronald van Beek, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Grenda, Ernie M. H. F. Bongers, Miriam Schmidts, Ewa Obersztyn, Maciej R. Krawczyński, Machteld M. Oud.
Tytuł: Identical IFT140 variants cause variable skeletal ciliopathy phenotypes - challenges for the accurate diagnosis.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 13, art. 931822 [ s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

21/78

Autorzy: F[ilip] Glista, A[licja] Szymczak, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Bukowska-Olech.
Tytuł: Novel pathogenic variants and clinical features of syndromes associated with the GLI3 gene.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 51-52 (abstr. STUD 9).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

22/78

Autorzy: Filip Glista, Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Przemko Tylżanowski, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech.
Tytuł: Novel pathogenic variants and clinical features of syndromes associated with the GLI3 gene.
Tytuł całości: W: 22nd International Congress of Young Medical Scientists. Poznań, Poland, 2-4.06.2022. Abstract book.
Adres wydawniczy: Poznań : PUMS Students' Scientific Association, 2022
Strony: s. 13.
e-ISBN: 978-83-965593-0-2
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

23/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Delfina Popiel, Lidia Gurba-Bryśkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Results from genetic studies in 170 patients affected with craniosynostosis - clinical and molecular aspects.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. C-1.5 (s. 16-17), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

24/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Dawid Larysz, Paweł Gawliński, Grzegorz Koczyk, Delfina Popiel, Lidia Gurba-Bryśkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Zuzanna Adamek, Aleksandra Szczepankiewicz, Paweł Dominiak, Filip Glista, Karolina Matuszewska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Results from genetic studies in patients affected with craniosynostosis: clinical and molecular aspects.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 9, art. 865494 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 2296-889X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

25/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/duplication encompassing Fingerin (BHLHA9).
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2022 : Vol. 17, art. 325 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

26/78

Autorzy: E[welina] Bukowska-Olech, Z[uzanna] Adamek, P[aweł] Dominiak, F[ilip] Glista, D[awid] Larysz, G[rzegorz] Koczyk, D[elfina] Popiel, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of craniosynostoses.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 37-38 (abstr. PROF 14).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

27/78

Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Eyal Schwartzmann, Ewelina Bukowska-Olech, Michał Biernat, Stanisław Gattner, Tomasz Korobacz, Filip Nowick, Monika Wiczuk-Wiczewska.
Tytuł: The pediatric common variable immunodeficiency - from genetics to therapy: a review.
Czasopismo: Eur. J. Pediatr.
Szczegóły: 2022 : Vol. 181, nr 4, s. 1371-1383, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0340-6199
e-ISSN: 1432-1076
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

28/78

Autorzy: Jacob W. P. Potuijt, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina Bukowska-Olech, Picard Nguyen, Aleksander Jankowski, Frank Magielsen, Karolina Matuszewska, Christianne A. van Nieuwenhove, Robert.Jan H. Galjaard, Annelies de Klein, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: The pZRS non-coding regulatory mutation resulting in triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome changes the pattern of local interactions.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomics
Szczegóły: 2022 : Vol. 297, nr 5, s. 1343-1352, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1617-4615
e-ISSN: 1617-4623
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

29/78

Autorzy: A. Szymczak, E[welina] Bukowska-Olech, M[ichał] Piechota, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: The results of multiple hereditary exostoses' molecular screening.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 38-39 (abstr, PROF 16).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

30/78

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heelen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: WDR35 variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 10, s. 3071-3077, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

31/78

Autorzy: Beata Narożna, Wojciech Langwiński, Zuzanna Stachowiak, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksandra Szczepankiewicz.
Tytuł: Changes in human airway cells transcriptome during epithelial wound repair.
Czasopismo: Eur. Respir. J.
Szczegóły: 2021 : Vol. 58, suppl. 65, abstr. PA3685.
p-ISSN: 0903-1936
e-ISSN: 1399-3003
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

32/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Gawliński, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 286 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

33/78

Autorzy: Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Dyzostozy twarzowe.
Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
Strony: s. 279-291, il. tab. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-200-6404-9
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP

34/78

Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzyńska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elżbieta Czyżyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Głodek-Brzozowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Małgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kaźmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gąsiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybała, Ryszard Ślęzak, Marzena Wiśniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elżbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Paweł Gawliński, Wojciech Wiszniewski.
Tytuł: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 12, art. 2014 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

35/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Paweł Gawliński, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Four novel EFNB1 variants found through sequencing-based methods in female patients with craniofrontonasal syndrome.
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: [1 s. nlb.].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

36/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Filip Łojek, Delfina Popiel, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Further phenotypic delineation of the auriculocondylar syndrome type 2 with literature review.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 1, s. 107-113, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

37/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Wiktoria Trzebiatowska, Wiktor Czech, Olga Drzymała, Piotr Frąk, Franciszek Klarowski, Piotr Kłusek, Anna Szwajkowska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Hereditary multiple exostoses - a review of the molecular background, diagnostics, and potential therapeutic strategies.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 759129 [ s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

38/78

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Małgorzata Stanczyk, Karolina Pesz, Lech Dudarewicz, Sławomir Chrul, Ewelina Bukowska-Olech, Nina Wieczorek-Cichecka, Heelen H. Arts, Machteld M. Oud, Robert Śmigiel, Ryszard Grenda, Ewa Obersztyn, Krystyna H. Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

39/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Maternally inherited hemizygous 8.5 Mb Xq21.1 deletion in a male patients with choroideremia, deafness and intellectual disability found using NGS based CNV-calling approach.
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: [1 s. nlb.].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

40/78

Autorzy: Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Ilona Jaszczuk, Lucjusz Jakubowski, Agnieszka Gach.
Tytuł: Novel mutations within collagen alpha1(I) and alpha2(I) ligand-binding sites, broadening the spectrum of osteogenesis imperfecta - current insights into collagen type I lethal regions.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 692978 [s. 1-14], il. tab. bibliogr.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

41/78

Autorzy: Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Uira Souto Melo, Bjort K. Kragsteen, Martin Franke, Verena Heinrich, Robert Schopflin, Inga Nagel, Nicolas Gruchy, Stefan Mundlos, Varun K.A. Sreenivasan, Cristina Lopez, Martin Vingron, Ewelina Bukowska-Olech, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 108, nr 9, s. 1725-1734, il. tab. bibliogr. summ.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

42/78

Autorzy: Dawid Szczepankiewicz, Piotr Celichowski, Paweł A. Kołodziejski, Ewa Pruszyńska-Oszmałek, Maciej Sassek, Przemysław Zakowicz, Ewa Banach, Wojciech Langwiński, Kosma Sakrajda, Joanna Nowakowska, Magdalena Socha, Ewelina Bukowska-Olech, Joanna Pawlak, Joanna Twarowska-Hauser, Leszek Nogowski, Janusz K. Rybakowski, Aleksandra Szczepankiewicz.
Tytuł: Transcriptome changes in three brain regions during chronic lithium administration in the rat models of mania and depression.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2021 : Vol. 23, nr 1, art. 1148 [s. 1-26],, il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

43/78

Autorzy: Monika Dmitrzak-Węglarz, Aleksandra Szczepankiewicz, Janusz Rybakowski, Paweł Kapelski, Karolina Bilska, Maria Skibińska, Edyta Reszka, Monika Lesicka, Ewa Jabłońska, Edyta Wieczorek, Ewelina Bukowska-Olech, Joanna Pawlak.
Tytuł: Transcriptomic profiling as biological markers of depression - a pilot study in unipolar and bipolar women.
Czasopismo: World J. Biol. Psychiatry
Szczegóły: 2021 : Vol. 22, nr 10, s. 744-756, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1562-2975
e-ISSN: 1814-1412
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

44/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Krzysztof Szczałuba, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A novel biallelic splice-site variant in the LRP4 gene causes sclerosteosis 2.
Czasopismo: Birth Defects Res.
Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 9, s. 652-659, il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 2472-1727
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

45/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Bartosz Wojciechowicz, Adam Dawidziuk, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Adapting SureSelect enrichment protocol to the Ion Torrent S5 platform in molecular diagnostics of craniosynostosis.
Czasopismo: Sci. Rep.
Szczegóły: 2020 : Vol. 10, art. 4159 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 2045-2322
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

46/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Monika Dmitrzak-Węglarz, Dawid Larysz, Bartosz Wojciechowicz, Dorota Simon, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Compound craniosynostosis, intellectual disability, and Noonan-like facial dysmorphism associated with 7q32.3-q35 deletion.
Czasopismo: Birth Defects Res.
Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 10, s. 740-748, il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 2472-1727
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

47/78

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bieleńska, Anna Wasilewska.
Tytuł: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

48/78

Autorzy: E[welina] Bukowska-Olech, D[orota] Simon, D[awid] Larysz, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Heterozygous 7q32.3-q35 deletion causes syndromic craniosynostosis.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. E-P04.15.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

49/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Promotor: Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Identyfikacja genetycznych przyczyn wad czaszki u człowieka. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2020
Strony: 132 s. [komentarz + cykl 5 publikacji składających się na rozprawę doktorską] , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL

50/78

Autorzy: E[welina] Bukowska-Olech, D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, A[nna] Sowińska-Seidler, S[ergiusz] Jóźwiak, K[atarzyna] Kotulska-Jóźwiak, J[olanta] Strzelecka, J[ulita] Borkowska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Molecular screening of patients affected with tuberous sclerosis complex.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. P09.150.A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

51/78

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Beata Leszczyńska, Boyana Mikulska, Heleen H. Arts, Ewelina Bukowska-Olech, Maria Daniel, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn.
Tytuł: Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 10, s. 2417-2425, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

52/78

Autorzy: Bartłomiej Budny, Tomasz Zemojtel, Małgorzata Kałużna, Paweł Gut, Marek Niedziela, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Urszula Ambroziak, Tomasz Bednarczuk, Elżbieta Wrotkowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: SEMA3A and IGSF10 are novel contributors to combined pituitary hormone deficiency (CPHD)
Czasopismo: Front. Endocrinol. (Lausanne)
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 368 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1664-2392
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

53/78

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Materna-Kiryluk, Joanna Walczak-Sztulpa, Delfina Popiel, Magdalena Badura-Stronka, Grzegorz Koczyk, Adam Dawidziuk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 580477 [s. 1-12], il. tab. bibliogr.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

54/78

Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Katarzyna Zawadzka, Dawid Sielski, Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Zawadzki, Kazimierz Kozłowski, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: The first report of biallelic missense mutations in the SFRP4 gene causing Pyle disease in two siblings.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 593407 [s. 1-9], il. tab. bibliogr.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

55/78

Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marcin Jaworski, Piotr Jaworski, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a PAX6 pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism?
Czasopismo: Jpn. J. Ophthalmol.
Szczegóły: 2020 : Vol. 64, nr 2, s. 134-139, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0021-5155
e-ISSN: 1613-2246
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

56/78

Autorzy: Ewelina M. Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, D. Popiel, G. Koczyk, M[agdalena] Socha, J[oanna] Walczak-Sztulpa, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska, R. Posmyk, R. Śmigiel, A. Dawidziuk, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Diagnostic value of targeted next-generation sequencing in craniosynostosis.
Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
Strony: abstr. P04.15C.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

57/78

Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Renata Glazar, Anna Kruczek, Anna Latos-Bieleńska, Przemko Tylżanowski, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 96, nr 5, s. 429-438, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

58/78

Autorzy: Ewelina M. Olech, Karolina Matuszewska, Michał Piechota, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Phenotypic description of two adult brothers presenting with mild form of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo: Clin. Dysmorphol.
Szczegóły: 2019 : Vol. 28, nr 3, s. 152-154, il. tab. bibliogr.
p-ISSN: 0962-8827
e-ISSN: 1473-5717
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

59/78

Autorzy: E[welina] M. Olech, D. Popiel, G. Koczyk, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
Strony: abstr. P04.27C.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

60/78

Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Ewelina M. Olech, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: The effect of genomic structural variants on long-range chromatin interactions in patients affected by congenital limb malformations.
Tytuł całości: W: EMBO Workshop. The genome in three dimensions. Kyllini, Greece, 20-24 May 2019. Abstract Book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
Strony: s. 103.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

61/78

Autorzy: D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, B[artosz] Wojciechowicz, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Adopting hybridisation-based enrichment in molecular diagnostics of complex disorders via next-generation ion semiconductor sequencing.
Źródło: European Human Genetics Conference in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Milan, Italy, June 16-19, 2018.
Data dostępu: 3 VII 2018 r.
Lokalizacja w obrębie dokumentu głównego: https://2018.eshg.org/
Strony: abstr. P14.061A/A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

62/78

Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Novel 1q22-q23.1 duplication in a patient with lambdoid and metopic craniosynostosis, muscular hypotonia, and psychomotor retardation.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 3, s. 281-289, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

63/78

Autorzy: Ewelina M. Olech, Karolina Matuszewska, Michał Piechota, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Two adult brothers presenting with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 5.11.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

64/78

Autorzy: Ewelina M. Olech, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Utility of targeted next-generation sequencing gene panel in molecular diagnostics of craniosynostosis.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 7.10.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

65/78

Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, E[welina] Olech, M[agdalena] Socha, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A de novo duplication on chromosome 1q22 in a patient presenting with craniosynostosis and psychomotor retardation.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P04.18B.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

66/78

Autorzy: E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos, A[nna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: An emerging role of next generation sequencing technologies in molecular diagnosis of prenatal skeletal dysplasias.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 219.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

67/78

Autorzy: Aleksander Jamsheer, Ewelina M. Olech, Kazimierz Kozłowski, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Monika Obara-Moszyńska, Anna Latos-Bieleńska, Marek Karczewski, Tomasz Żemojtel.
Tytuł: Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
Czasopismo: J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

68/78

Autorzy: Ewelina M. Olech, Tomasz Żemojtel, Anna Sowińska-Seidler, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos, Marek Karczewski, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Identification of a molecular defect in a stillborn fetus with perinatal lethal hypophosphatasia using a disease-associated genome sequencing approach.
Czasopismo: Pol. J. Pathol.
Szczegóły: 2016 : T. 67, nr 1, s. 78-83, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1233-9687
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

69/78

Autorzy: A[lina] T. Midro, J[an] Borys, E[wa] Hubert, T[omasz] Dawidziuk, E[wa] Wasilewska, J[an] Skowroński, E[ugeniusz] Tarasów, B[arbara] Panasiuk, E[welina] M. Olech, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: TAR syndrome with orofacial clefting - 30 years follow-up.
Tytuł całości: W: Twenty-Seventh European Meeting on Dysmorphology. Le Bischenberg, Strasbourg, France, 7-9 September 2016.
Adres wydawniczy: [B. m., 2016]
Strony: s. 49.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

70/78

Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
Czasopismo: J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461.
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

71/78

Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Monika Piwecka, Ewelina Olech, Magdalena Socha, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patients with an X-linked partial microduplication and overexpression of the KAL1 gene.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 2, s. 177-184, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

72/78

Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] Olech, K[azimierz] Kozłowski, A[nna] Sowińska-Seidler, T[omasz] Zemojtel.
Tytuł: Prenatal follow-up of a patient affected by Desbuquois dysplasia type 2 diagnosed by NGS-based whole exome sequencing.
Tytuł całości: W: 12th World Congress of Perinatal Medicine. Madrid, Spain, 3rd - 6th November 2015.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: abstr. P-0086.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN

73/78

Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Successful identification of causative single-gene defects using NGS disease-associated genome sequencing approach in a patient affected by perinatal type of hypophosphatasia.
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. June 6-9, 2015, Glasgow, Scotland, UK.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: s. 104.
Typ publikacji: ZSZ

74/78

Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Successful identification of causative single-gene defects using NGS disease-associated genome sequencing approach in a patient affected by perinatal type of hypophosphatasia.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 104.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

75/78

Autorzy: K. Matuszewska, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Olech, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Thalidomide embryopathy in two Polish patients - case report.
Tytuł całości: W: European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony: s. 45.
p-ISBN: 978-83-7597-254-2
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN

76/78

Autorzy: K[arolina] Matuszewska, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Olech, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Thalidomide embryopathy in two Polish patients - case report.
Czasopismo: Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
Szczegóły: 2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 32.
p-ISSN: 1053-8569
e-ISSN: 1099-1557
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN

77/78

Autorzy: A[leksander] Jamsheer, J[olanta] Kurosz, E[welina] Olech, M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Czy u pacjentów z jednostronnym izolowanym zniekształceniem zmniejszającym kończyn stwierdza się wyższą częstość występowania czynników ryzyka zakrzepicy? (Badanie pilotażowe hipotezy prenatalnej zakrzepicy u płodu jako przyczyny występowania ubytkowych wad kończyn).
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 35.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL

78/78

Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Increased frequency of F5 and F2 thrombophilia predisposing variants in families with unilateral limb reduction defects - a pilot study.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 103.
Typ publikacji: ZSZ

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu