Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/9

Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel.
Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

2/9

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Małgorzata Stanczyk, Karolina Pesz, Lech Dudarewicz, Sławomir Chrul, Ewelina Bukowska-Olech, Nina Wieczorek-Cichecka, Heelen H. Arts, Machteld M. Oud, Robert Śmigiel, Ryszard Grenda, Ewa Obersztyn, Krystyna H. Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

3/9

Autorzy: Katarzyna Wicher, Łukasz Działach, Karolina Pesz, Anna Winczewska-Wiktor, Magda Badura-Stronka.
Tytuł: Novel RPS6KA3 gene mutations in Polish patients with Coffin-Lowry syndrome.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 5.12.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

4/9

Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, N. Wieczorek-Cichecka, H. Arts, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska, K. Chrzanowska.
Tytuł: Clinical variability of Sensenbrenner syndrome in Polish patients with WDR35 mutations.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P04.72D.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

5/9

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Karolina Pesz, Renata Glazar, Renata Posmyk, Nina Wieczorek-Cichecka, Sławomir Chrul, Ryszard Grenda, Krystyna Chrzanowska, Danuta Zwolińska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Niewydolność nerek u pacjentów z zespołem Sensenbrenner - genetyczne i niegenetyczne aspekty postępu choroby.
Tytuł całości: W: XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Zabrze, 11-13 maja 2017r.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P2.1.
Typ publikacji: PSZ
Praca afiliowana przez UMP

6/9

Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, H[eleen] Arts, N[ina] Wieczorek-Cichecka, A[nna] Wawrocka, S[ławomir] Chrul, O[lga] Fałek, L[ucjusz] Jakubowski, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: abstr. 39.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

7/9

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Karolina Pesz, Nina Wieczorek-Cichecka, Heleen Arts, Anna Wawrocka, Sławomir Chrul, Olga Fałek, Krystyna Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in Polish patients.
Tytuł całości: W: EMBO Conference. Cilia 2016. Amsterdam, the Netherlands, 4-7 October 2016. Abstract book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
Strony: abstr. B-T1-P-53.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

8/9

Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, H[eleen] Arts, K[arolina] Pesz, N[ina] Wieczorek-Cichecka, R[enata] Posmyk, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K. Chanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zespół Sensenbrenner (craniectodermal dysplasia) - ultrarzadki zespół o charakterystycznym fenotypie i heterogennym podłożu molekularnym.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 99.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

9/9

Autorzy: Elżbieta Petriczko, Agnieszka Biczysko-Mokosa, Joanna Bogdanowicz, Maria Constantinou, Elżbieta Zdzienicka, Anita Horodnicka-Józwa, Ewa Barg, Sylwia Gawlik-Zawiślak, Anna Sulek-Piątkowska, Grażyna Dawid, Mieczysław Walczak, Karolina Pesz, Andrzej Kędzia, Stanisław Zajączek.
Tytuł: Familial distal monosomy 3p26.3-pter with trisomy 4q32.2-qter, presenting with progressive ataxia, intellectual disability, and dysmorphic features.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, nr 6, s. 1442-1446, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu