Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
PILCH JACEK
Liczba odnalezionych rekordów:
9
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/9
Autorzy:
Aleksandra
Jakubiak
, Krzysztof
Szczaluba
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Tatiana
Chilarska
, Jacek
Pilch
, Natalia
Braun-Walicka
, Jennifer
Castaneda
, Katarzyna
Wołyńska
, Marzena
Wiśniewska
, Monika
Kugaudo
, Monika
Bielecka
, Karolina
Pesz
, Jolanta
Wierzba
, Anna
Latos-Bieleńska
, Ewa
Obersztyn
, Małgorzata
Krajewska-Walasek
, Robert
Śmigiel
.
Tytuł:
Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
2/9
Autorzy:
M[arta]
Podralska
, A[gnieszka]
Stembalska
, R[yszard]
Ślęzak
, R[obert]
Śmigiel
, A[leksandra]
Lewandowicz-Uszyńska
, B[arbara]
Pietrucha
, S[ylwia]
Kołtan
, J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, J[acek]
Pilch
, M[aria]
Mosor
, I[wona]
Ziółkowska-Suchanek
, M[agdalena]
Żurawek
, M.
Iżykowska
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
ATM gene alterations in Polish patients with ataxia-telangiectasia.
Czasopismo:
Folia Neuropathol.
Szczegóły:
2016 : Vol. 54, nr 4, s. 434.
p-ISSN:
1641-4640
e-ISSN:
1509-572x
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
3/9
Autorzy:
R[obert]
Śmigiel
, A[leksandra]
Jakubiak
, K.
Szczałuba
, E[wa]
Obersztyn
, A.
Kaźmierczak-Kutkowska
, J[acek]
Pilch
, M[ałgorzata]
Kugaudo
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, M[ałgorzata] M.
Sąsiadek
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
.
Tytuł:
Mowat-Wilson syndrome in Polish patients.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 51.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
4/9
Autorzy:
J[acek]
Pilch
, K[arolina]
Matuszewska
, P[iotr]
Skibicki
, J[ustyna]
Gil
, E[wa]
Gutmajster
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Deletion 2q31: clinical and molecular analysis based on a four new cases.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 216.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
5/9
Autorzy:
Saskia M.
Maas
, Adam C.
Shaw
, Hennie
Bikker
, Herman-Joseph
Lüdecke
, Karin
van der Tuin
, Magdalena
Badura-Stronka
, Elga
Belligni
, Elisa
Biamino
, Maria Teresa
Bonati
, Daniel R.
Carvalho
, Jan Maarten
Cobben
, Stella A.
de Man
, Nicolette S.
Den Hollander
, Nataliya
Di Donato
, Livia
Garavelli
, Sabine
Gronborg
, Johanna C.
Herkert
, A. Jeannette M.
Hoogeboom
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anneke
Maat-Kievit
, Cinzia
Magnani
, Carlo
Marcelis
, Inge B.
Mathijssen
, Maartje
Nielsen
, Ellen
Otten
, Lilian B.
Ousager
, Jacek
Pilch
, Astrid
Plomp
, Gemma
Poke
, Anna
Poluha
, Renata
Posmyk
, Claudine
Rieubland
, Margharita
Silengo
, Marleen
Simon
, Elisabeth
Steichen
, Connie
Stumpel
, Katalin
Szakszon
, Edit
Polonkai
, Jenneke
van den Ende
, Antony
van der Steen
, Ton
van Essen
, Arie
van Haeringen
, Johanna M.
van Hagen
, Joke B.G.M.
Verheij
, Marcel M.
Mannens
, Raoul C.
Hennekam
.
Tytuł:
Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 58, nr 5, s. 279-292, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1769-7212
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
6/9
Autorzy:
Marta Joanna
Podralska
, Agnieszka
Stembalska
, Ryszard
Ślęzak
, Aleksandra
Lewandowicz-Uszyńska
, Barbara
Pietrucha
, Sylwia
Kołtan
, Jadwiga
Wigowska-Sowińska
, Jacek
Pilch
, Maria
Mosor
, Iwona
Ziółkowska-Suchanek
, Agnieszka
Dzikiewicz-Krawczyk
, Ryszard
Słomski
.
Tytuł:
Ten new
ATM
alterations in Polish patients with ataxia-telangiectasia.
Czasopismo:
Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły:
2014 : Vol. 2, nr 6, s. 504-511, il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2324-9269
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
7/9
Autorzy:
J[acek]
Pilch
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Three TBX5 gene mutations resulting in Holt-Oram syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 221.
Typ publikacji:
ZSZ
8/9
Autorzy:
A.
Szpecht-Potocka
, E.
Obersztyn
, J[erzy]
Bal
, E.
Bocian
, E[wa]
Kostyk
, A.
Kruczek
, M[aria]
Lassota
, A[lina]
Midro
, B.
Dawydzik
, I.
Jałowiec
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[acek]
Pilch
, R[enata]
Glazar
, C[ezary]
Cybulski
, T[adeusz]
Mazurczak
.
Tytuł:
10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski:
Ten years of molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 32-33.
Typ publikacji:
PSZ
9/9
Autorzy:
Anna
Jelska
, Gesa
Schwanitz
, Barbara
Panasiuk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Janusz
Limon
, Olga
Haus
, Jacek
Pilch
, Maria
Lassota
, Alina T.
Midro
.
Tytuł:
Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der(13;14) dwu i jednocentromerowych.
Tytuł angielski:
Probability of pathology in offspring of carriers of two- and one centimetric Robertsonian translocation der(13;14).
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 42-43.
Typ publikacji:
PSZ
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu