Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/11

Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Jamry-Dziurla, A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, R[enata] Glazar, K[arolina] Matuszewska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, R[obert] Śmigiel, J[olanta] Wierzba, O[lga] Haus, K[rystyna] Chrzanowska, E[wa] Obersztyn, R[yszard] Ślęzak, R[enata] Posmyk, K[atarzyna] Wojciechowska, I[lona] Jaszczuk, M[aciej] Krawczyński.
Tytuł: Polish Registry of Congenital Malformations as a rare disease registry and a partner for the Polish Registry of Rare Diseases.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 40-41 (abstr. PROF 19).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

2/11

Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzyńska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elżbieta Czyżyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Głodek-Brzozowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Małgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kaźmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gąsiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybała, Ryszard Ślęzak, Marzena Wiśniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elżbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Paweł Gawliński, Wojciech Wiszniewski.
Tytuł: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 12, art. 2014 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

3/11

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bieleńska, Anna Wasilewska.
Tytuł: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

4/11

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Karolina Pesz, Renata Glazar, Renata Posmyk, Nina Wieczorek-Cichecka, Sławomir Chrul, Ryszard Grenda, Krystyna Chrzanowska, Danuta Zwolińska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Niewydolność nerek u pacjentów z zespołem Sensenbrenner - genetyczne i niegenetyczne aspekty postępu choroby.
Tytuł całości: W: XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Zabrze, 11-13 maja 2017r.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P2.1.
Typ publikacji: PSZ
Praca afiliowana przez UMP

5/11

Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, H[eleen] Arts, K[arolina] Pesz, N[ina] Wieczorek-Cichecka, R[enata] Posmyk, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K. Chanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zespół Sensenbrenner (craniectodermal dysplasia) - ultrarzadki zespół o charakterystycznym fenotypie i heterogennym podłożu molekularnym.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 99.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

6/11

Autorzy: Saskia M. Maas, Adam C. Shaw, Hennie Bikker, Herman-Joseph Lüdecke, Karin van der Tuin, Magdalena Badura-Stronka, Elga Belligni, Elisa Biamino, Maria Teresa Bonati, Daniel R. Carvalho, Jan Maarten Cobben, Stella A. de Man, Nicolette S. Den Hollander, Nataliya Di Donato, Livia Garavelli, Sabine Gronborg, Johanna C. Herkert, A. Jeannette M. Hoogeboom, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Anneke Maat-Kievit, Cinzia Magnani, Carlo Marcelis, Inge B. Mathijssen, Maartje Nielsen, Ellen Otten, Lilian B. Ousager, Jacek Pilch, Astrid Plomp, Gemma Poke, Anna Poluha, Renata Posmyk, Claudine Rieubland, Margharita Silengo, Marleen Simon, Elisabeth Steichen, Connie Stumpel, Katalin Szakszon, Edit Polonkai, Jenneke van den Ende, Antony van der Steen, Ton van Essen, Arie van Haeringen, Johanna M. van Hagen, Joke B.G.M. Verheij, Marcel M. Mannens, Raoul C. Hennekam.
Tytuł: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 58, nr 5, s. 279-292, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1769-7212
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

7/11

Autorzy: B. Nowakowska, A. Kutkowska-Kaźmierczak, A. Poluha, R[enata] Posmyk, M[agdalena] Badura-Stronka, J. Van Houdt, J. Vermeesch.
Tytuł: Poszukiwanie nowych genów, odpowiedzialnych za cechy kliniczne u pacjentów z zespołem DiGeorge'a, u których nie stwierdzono delecji w regionie 22q11.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 32.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL

8/11

Autorzy: R[enata] Posmyk, B[arbara] Panasiuk, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[ałgorzata] Piotrowicz, V. Kucinskas, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, A[nna] Latos-Bieleńska, L[ucjusz] Jakubowski, A[lina] T. Midro.
Tytuł: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
Czasopismo: Neurol. Dziec.
Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy, s. 93-94.
Typ publikacji: PSZ

9/11

Autorzy: R[enata] Posmyk, B[arbara] Panasiuk, A[nna] Latos-Bieleńska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, G. Sorbaj-Sucharska, A[lina] T. Midro.
Tytuł: A quantitative definition of monosomy 5p syndrome.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 117.
Typ publikacji: ZSZ

10/11

Autorzy: Renata Posmyk, B[arbara] Panasiuk, [Anna] Latos-Bieleńska, [Danuta] Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, O[lga] Haus, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, A. Jakubiuk-Tomaszuk, A[lina] T. Midro.
Tytuł: Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
Tytuł angielski: Preliminary quantitative analysis of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 68.
Typ publikacji: PSZ

11/11

Autorzy: Renata Posmyk, Sabine Stengel-Rutkowski, Lore Anderlik, Anna Latos-Bieleńska, Alina T. Midro.
Tytuł: Jakościowa analiza fenotypu rozwojowego i behawioralnego w zespole cri du chat.
Tytuł angielski: Qualitative analysis of developmental and behavioural phenotype in cri du chat syndrome.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy: Poznań, 2002
Strony: s. 106.
Typ publikacji: PSZ

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu