logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: QUINTON RICHARD
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/5

Autorzy: Konstantina Chachlaki, Andrea Messina, Virginia Delli, Valerie Leysen, Csilla Maurnyi, Chieko Huber, Gaetan Ternier, Katalin Skrapits, Georgios Papadakis, Sonal Shruti, Maria Kapanidou, Xu Cheng, James Acierno, Jesse Rademaker, Sowmyalakshmi Rasika, Richard Quinton, Marek Niedziela, Dagmar l'Allemand, Duarte Pignatelli, Mirjam Dirlewander, Mariarosaria Lang-Muritano, Patrick Kempf, Sophie Catteau-Jonard, Nicolas J. Niederlander, Philippe Ciofi, Manuel Tena-Sempere, John Garthwaite, Laurent Storme, Paul Avan, Erik Hrabovszky, Alan Carleton, Federico Santoni, Paolo Giacobini, Nelly Pitteloud, Vincent Prevot.
Tytuł: NOS1 mutations cause hypogonadotropic hypogonadism with sensory and cognitive deficits that can be reversed in infantile mice.
Czasopismo: Sci. Transl. Med.
Szczegóły: 2022 : Vol. 14, nr 665, art. 2369, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1946-6234
e-ISSN: 1946-6242
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

2/5

Autorzy: James S. Acierno, Cheng Xu, Georgios E. Papadakis, Nicolas J. Niederlander, Jesse D. Rademaker, Jenny Meylan, Andrea Messina, Zofia Kolesińska, Richard Quinton, Mariarosaria Lang-Muritano, Deborah Bartholdi, Irene Halperin, Christian De Geyter, Jerome Bouligand, Lucia Bartoloni, Jacques Young, Federico A. Santoni, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1759-1767, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

3/5

Autorzy: Corin Badiu, Marco Bonomi, Ivan Borshchevsky, Martine Cools, Margarita Craen, Cristina Ghervan, Michael Hauschild, Eli Hershkovitz, Erik Hrabovszky, Anders Juul, Soo-Hyun Kim, Phillip Kumanov, Beatriz Lecumberri, Manuel C. Lemos, Vassos Neocleous, Marek Niedziela, Sandra Pekic Djurdjevic, Luca Persani, Franziska Phan-Hug, Duarte Pignatelli, Nelly Pitteloud, Vera Popovic, Richard Quinton, Nicos Skordis, Neil Smith, Magdalena Avbelj Stefanija, Cheng Xu, Jacques Young, Andrew A. Dwyer.
Tytuł: Developing and evaluating rare disease educational materials co-created by expert clinicians and patients: the paradigm of congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2017 : Vol. 12, art. ID 57 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

4/5

Autorzy: Hichem Miraoui, Andrew A. Dwyer, Gerasimos P. Sykiotis, Lacey C. Plummer, Wilson Chung, Bihua Feng, Andrew Beenken, Jeff Carke, Tune H. Pers, Piotr Dworzynski, Kimberley Woodward Keefe, Marek Niedziela, Taneli J.M. Raivio, William F. Crowley, Stephanie B. Seminara, Richard Quinton, Virginia A. Hughes, Filip Kumanov, Jacques Young, Maria A. Yialamas, Janet Elizabeth Hall, Jean-Pierre Chanoine, John Rubenstein, Moosa Mohammadi, Pei-San Tsai, Yisrael Sidis, Nelly Pitteloud, Kasper Lage.
Tytuł: Interactome-based affiliation scoring (IBAS) is a novel bioinformatic tool to identify and prioritize candidate genes: validation study in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Endocr. Rev.
Szczegóły: 2013 : Vol. 34, nr 03, Meeting Abstr., abstr. MON-125.
Typ publikacji: ZSZ

5/5

Autorzy: Hichem Miraoui, Andrew A. Dwyer, Gerasimos P. Sykiotis, Lacey Plummer, Wilson Chung, Bihua Feng, Andrew Beenken, Jeff Clarke, Tune H. Pers, Piotr Dworzynski, Kimberley Keefe, Marek Niedziela, Taneli Raivio, William F. Crowley, Stephanie B. Seminara, Richard Quinton, Virginia A. Hughes, Philip Kumanov, Jacques Young, Maria A. Yialamas, Janet E. Hall, Guy Van Vilet, Jean-Pierre Chanoine, John Rubenstein, Moosa Mohammadi, Pei-San Tsai, Yisrael Sidis, Kasper Lage, Nelly Pitteloud.
Tytuł: Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 92, nr 5, s. 725-743.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu