logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ROJEK ALEKSANDRA
Liczba odnalezionych rekordów: 44



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Beata Wikiera, Beata Noczyńska, Marek Niedziela.
Tytuł: Syndrome of congenital insulin resistance caused by a novel INSR gene mutation.
Czasopismo: J Clin. Res. Pediatr. Endocrinol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 15, nr 3, s. 312-317, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1308-5727
e-ISSN: 1308-5735
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

2/44

Autorzy: Zofia Kolesińska, Aleksandra Rojek, Aleksandra Małecka, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Monika Obara-Moszyńska, Magdalena Banaszak-Ziemska, Marek Niedziela.
Tytuł: Puberty patterns in boys with X-linked congenital adrenal hypoplasia.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2022 : Vol. 95, suppl. 2, s. 350.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

3/44

Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Dorota Jurkiewicz, Krystyna H. Chrzanowska, Marek Niedziela.
Tytuł: X-linked hypophosphatemic rickets in children: clinical phenotype, therapeutic strategies and molecular background.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2021 : T. 72, nr 2, s. 108-119, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0423-104X
e-ISSN: 2299-8306
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

4/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Marek Niedziela.
Tytuł: Growth hormone treatment of a patient with X-linked hypophosphatemic rickets caused by PHEX mutation: effects on linear growth.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2019 : Vol. 91, suppl. 1, s. 521 (abstr. P3-46).
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

5/44

Autorzy: Zofia Kolesińska, Aleksandra Rojek, Karina Kapczuk, Aleksandra Chodecka, Marek Niedziela.
Tytuł: Niepełna penetracja, zmienna ekspresja i/lub oligogenowość stanowią wyzwanie dla poradnictwa genetycznego rodziny z powtarzającym się wariantem p.Arg92Trp w genie NR5A1.
Tytuł angielski: Incomplete penetrance, variable expressivity and/or oligogenicity challenge genetic counselling in a family segregating a recurrent p.Arg92Trp variant in the NR5A1 gene.
Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
Szczegóły: 2019 : Vol. 25, suppl. 1, s. 101.
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP

6/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
Tytuł: Obraz kliniczny krzywicy hipofosfatemicznej u dwójki rodzeństwa z nową mutacją w genie PHEX.
Tytuł angielski: Clinical picture of hypophosphatemic rickets in two siblings with a new mutation in the PHEX gene.
Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
Szczegóły: 2019 : Vol. 25, suppl. 1, s. 97.
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP

7/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Marek Niedziela.
Tytuł: Growth hormone treatment of 2 patients with X-linked hypophosphatemic rickets caused by PHEX mutation: effects on linear growth.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 186.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

8/44

Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Cheng Xu, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Andreas Massouras, Maciej R. Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
Tytuł: Integrating clinical and genetic approaches in the diagnosis of 46,XY disorders of sex development.
Czasopismo: Endocr. Connect.
Szczegóły: 2018 : Vol. 7, nr 12, s. 1480-1490, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 2049-3614
e-ISSN: 2049-3614
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

9/44

Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
Tytuł: Towards an integrated approach to diagnosis of 46,XY disorder of sex development.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 569-570.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

10/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Karolina Kwasiuk, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
Tytuł: Chromosom Y w zespole Turnera.
Tytuł angielski: Y chromosome in Turner syndrome.
Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
Szczegóły: 2017 : Vol. 23, nr 1, s. 37-41, bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 2081-237X
e-ISSN: 2083-8441
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

11/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Barbara Rabska-Pietrzak, Marek Niedziela.
Tytuł: Molecular detection and incidence of Y chromosomal material in patients with Turner syndrome.
Czasopismo: Sex. Dev.
Szczegóły: 2017 : Vol. 11, nr 5-6, s. 254-261, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1661-5425
e-ISSN: 1661-5433
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

12/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Marek Niedziela.
Tytuł: Nowa mutacja w genie PHEX u 7-letniej dziewczynki z krzywicą hipofosfatemiczną.
Tytuł angielski: Novel mutation in PHEX gene in 7-year-old girl with hypophosphatemic rickets.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2017 : T. 16, supl. 1, s. 43.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP

13/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
Tytuł: Diversity in phenotype of two siblings and their with X-linked hypophosphatemic rickets due to PHEX mutation.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2016 : Vol. 86, suppl. 1, s. 189.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

14/44

Autorzy: Z[ofia] Kolesińska, P[aweł] Kurzawa, A[leksandra] Rojek, K[arina] Kapczuk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Gonadal tumors in complete gonadal dysgenesis with 46,XY karyotype.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 106.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

15/44

Autorzy: A[leksandra] Rojek, M[onika] Obara-Moszyńska, Z[ofia] Kolesińska, B[arbara] Rabska-Pietrzak, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Molecular diagnostics for the presence of Y chromosome in girls with Turner syndrome.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 106.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

16/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej R. Krawczyński, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Barbara Iwaniszewska, Ewa Malunowicz, Marek Niedziela.
Tytuł: X-linked adrenal hypoplasia congenita in a boy due to a novel deletion of the entire NR0B1 (DAX1) and MAGEB1-4 genes.
Czasopismo: Int. J. Endocrinol.
Szczegóły: 2016 : Vol. 2016, art. 5178953, [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1687-8337
e-ISSN: 1687-8345
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

17/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
Tytuł: Korelacja genotyp-fenotyp u pacjentów z krzywicą hipofosfatemiczną.
Tytuł angielski: Genotype-phenotype relationship in patients with hypophosphatemic rickets.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2015 : T. 14, supl. 1, s. 36.
Typ publikacji: PSZ

18/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
Tytuł: Somatotropic pituitary insufficiency in Kearns-Sayre syndrome - the clinical picture, genetic diagnosis and efficacy of rhGH therapy.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2015 : Vol. 84, suppl. 1, s. 462.
p-ISSN: 1663-2818
e-ISSN: 1663-2826
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN

19/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
Tytuł: Somatotropinowa niedoczynność przysadki w zespole Kearns-Sayre'a - obraz kliniczny, diagnostyka genetyczna i skuteczność leczenia rhGH.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2015 : T. 14, nr 2, s. 113-114.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL

20/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej Flader, Elżbieta Małecka, Marek Niedziela.
Tytuł: A novel mutation in the NR0B1 (DAX1) gene in a large family with two boys affected by congenital adrenal hypoplasia.
Czasopismo: Hormones (Athens)
Szczegóły: 2014 : Vol. 13, nr 3, s. 413-419, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1109-3099
Typ publikacji: ZA
Praca afiliowana przez UMP

21/44

Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
Tytuł: Clinical phenotype and molecular studies in patients with hypophosphatemic rickets.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 349.
Typ publikacji: ZSZ

22/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
Tytuł: Genetic markers in the study of chromosome Y in the population of girls with Turner syndrome.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 152.
Typ publikacji: ZSZ

23/44

Autorzy: Marek Niedziela, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński, Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek.
Tytuł: Hypogonadotropic hypogonadism in patients with congenital adrenal hypoplasia due to NR0B1 (DAX1) mutations: phenotype/genotype relationship.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 153-154.
Typ publikacji: ZSZ

24/44

Autorzy: Zofia Kolesińska, Aleksandra Rojek, Helena Kędzia, Michał Błaszczyński, Anna Latos-Bieleńska, Karina Kapczuk, Marek Niedziela.
Tytuł: The development of gonadoblastoma in a 3-year-old girl with 46,Xdel(Y)p11.3, gonadal dysgenesis and associated congenital anomalie.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 451.
Typ publikacji: ZSZ

25/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Aleksander Jamsheer, Barbara Iwaniszewska, Ewa Malunowicz, Marek Niedziela.
Tytuł: A novel microdeletion in NR0B1 (DAX1) gene in a boy with congenital adrenal hypoplasia.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2013 : Vol. 80, suppl. 1, s. 371.
Typ publikacji: ZSZ

26/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
Tytuł: Adrenal function and MC1R gene analysis in a prepubertal girl with generalized hyperpigmentation: case report.
Czasopismo: Arch. Med. Sci.
Szczegóły: 2013 : Vol. 9, nr 4, s. 761-764, il. tab. bibliogr.
p-ISSN: 1734-1922
e-ISSN: 1896-9151
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

27/44

Autorzy: A. Chyt, A[leksandra] Rojek.
Tytuł: Is severe short stature with unknown aetiology in 12 years old girl - case report.
Tytuł całości: W: 13th International Congress of Young Medical Scientists. May 10-11th 2013, Poznań, Poland. Abstract Book.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2013
Strony: s. 213.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN

28/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak, Marek Niedziela.
Tytuł: Markery genetyczne w badaniach nad występowaniem materiału genetycznego pochodzącego z chromosomu Y w populacji dziewczynek z zespołem Turnera.
Tytuł angielski: Genetic markers in the study of chromosome Y in the population of girls with Turner syndrome.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2013 : T. 12, supl. 1, s. 49.
Typ publikacji: PSZ

29/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Elżbieta Małecka, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
Tytuł: NR0B1 (DAX1) mutations in patients affected by congenital adrenal hypoplasia with growth hormone deficiency as a new finding.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 2, s. 225-230, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

30/44

Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Weronika Wielanowska, Aleksandra Rojek, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marek Niedziela.
Tytuł: Treatment of cartilage-hair hypoplasia with recombinant human growth hormone.
Czasopismo: Pediatr. Int.
Szczegóły: 2013 : Vol. 55, nr 6, s. e162-e164, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1328-8067
e-ISSN: 1442-200X
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

31/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Elżbieta Małecka, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
Tytuł: DAX-1 (NROB1) mutations in four patients affected by adrenal hypoplasia congenita.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2012 : Vol. 78, suppl. 1, s. 137.
Typ publikacji: ZSZ

32/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej Flader, Elżbieta Matecka, Marek Niedziela.
Tytuł: Rola diagnostyki molekularnej w endokrynologii dziecięcej - prezentacja przypadku.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2012 : T. 11, supl. 1, s. 43.
Typ publikacji: PSZ

33/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej Flader, Elżbieta Małecka, Marek Niedziela.
Tytuł: A novel mutation of the DAX-1 (NR0B1) gene in a family with two boys affected by congenital adrenal hypoplasia.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2011 : Vol. 76 suppl. 2, s. 134, tab.
Typ publikacji: ZSZ

34/44

Autorzy: A[leksandra] Rojek, M[arek] Niedziela.
Tytuł: A severe Graves' disease coexisting with an unusual course of diabetes : 30-month follow-up.
Czasopismo: Eur. Thyroid J.
Szczegóły: 2011 : Launching Iss., s. 175.
Typ publikacji: ZSZ

35/44

Autorzy: A[leksandra] Rojek, M[aciej] Flader, E[lżbieta] Małecka, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Nowa mutacja w genie DAX-1 (NR0B1) w rodzinie z dwoma chłopcami z wrodzoną hipoplazją nadnerczy.
Tytuł angielski: A novel mutation in the DAX-1 (NR0B1) gene in a family with two boys affected by adrenal hypoplasia congenita.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2011 : T. 10 supl. 1, s. 8-9.
Typ publikacji: PSZ

36/44

Autorzy: M[onika] Obara-Moszyńska, A[leksandra] Rojek, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Ocena skuteczności leczenia rekombinowanym hormonem wzrostu bliźniąt z hipochondroplazją.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2011 : T. 10, nr 3, s. 91-92.
Typ publikacji: PSZ

37/44

Autorzy: Marek Niedziela, Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska.
Tytuł: Bridging clinical care and basic research. 49th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology. 22-25 September 2010, Prague, Czech Republic.
Czasopismo: Pediatr. Health
Szczegóły: 2010 : Vol. 4, nr 6, s. 571-577 abstr., bibliogr.
Typ publikacji: ZB

38/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
Tytuł: Defekt receptora insuliny jako przyczyna zespołu Rabsona-Mendenhalla i innych rzadkich postaci insulinooporności.
Tytuł angielski: Insulin receptor defect as a cause of Rabson-Mendenhall syndrome and other rare genetic insulin resistance syndromes.
Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
Szczegóły: 2010 : Vol. 16, nr 3, s. 205-212, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA

39/44

Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
Tytuł: Efficacy of growth hormone therapy in twins with hypochondroplasia.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2010 : Vol. 74 suppl. 3, s. 145-146, tab.
Typ publikacji: ZSZ

40/44

Autorzy: J[arosław] Maceluch, B[arbara] Rabska-Pietrzak, A[leksandra] Rojek, J[erzy] Harasymczuk, E[wa] Trejster, M[ałgorzata] Warzywoda, D[anuta] Bręborowicz, J[an] Bręborowicz, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Familial case of oxyphilic thyroid neoplasm GRIM-19; gene analysis.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2010 : T. 61, nr 5, s. 640.
Typ publikacji: PSZ

41/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
Tytuł: Insulin receptor mRNA splicing defects in a patient with Rabson-Mendenhall syndrome.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2010 : Vol. 74 suppl. 3, s. 54.
Typ publikacji: ZSZ

42/44

Autorzy: J[arosław] Maceluch, B[arbara] Rabska-Pietrzak, A[leksandra] Rojek, J[erzy] Harasymczuk, E[wa] Trejster, M[ałgorzata] Warzywoda, D[anuta] Bręborowicz, J[an] Bręborowicz, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Rodzinne występowanie nowotworu oksyfilnego tarczycy - analiza genu GRIM-19.
Tytuł całości: W: IV Konferencja Naukowa "Rak tarczycy". II Zjazd Polskiego Towarzystwa Tyreologicznego. Zakopane, 20-22 V 2010. Program naukowy. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
Strony: s. 40.
Typ publikacji: PSZ

43/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
Tytuł: Molekularne podłoże zespołu Rabsona-Mendenhalla.
Tytuł angielski: Molecular background of Rabson-Mendenhall syndrome.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2009 : T. 8, nr 2, s. 67-78, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA

44/44

Autorzy: Aleksandra Rojek, Marek Niedziela.
Tytuł: Receptor insuliny i jego związek z różnymi formami insulinooporności.
Tytuł angielski: Insulin receptor and its relationship with different forms of insulin resistance.
Czasopismo: Post. Biol. Komórki
Szczegóły: 2009 : Vol. 36, nr 4, s. 617-648, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu