Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/9

Autorzy: Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Dorota Simon, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism - a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 125-134, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

2/9

Autorzy: Marzena Wiśniewska, Anna Sowińska-Seidler, Michał Piechota, Agata Tomaszewska, Marcin Straburzyński, Dorota Simon, Katarzyna Staniek-Łacna.
Tytuł: Odyseja diagnostyczna 3 pacjentów z zespołem GAND. Czy WES to Dr House współczesnej diagnostyki genetycznej?
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 5.05.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP

3/9

Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Monika Dmitrzak-Węglarz, Dawid Larysz, Bartosz Wojciechowicz, Dorota Simon, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Compound craniosynostosis, intellectual disability, and Noonan-like facial dysmorphism associated with 7q32.3-q35 deletion.
Czasopismo: Birth Defects Res.
Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 10, s. 740-748, il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 2472-1727
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

4/9

Autorzy: E[welina] Bukowska-Olech, D[orota] Simon, D[awid] Larysz, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Heterozygous 7q32.3-q35 deletion causes syndromic craniosynostosis.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. E-P04.15.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

5/9

Autorzy: Katarzyna Milanowska, Natalia Kochalska, Michał Piechota, Dorota Simon, Anna Łabędzka, Jolanta Kołowska, Marcin Straburzyński, Agata Tomaszewska, Katarzyna Łacna, Anna Latos-Bieleńska, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Identyfikacja trisomii chromosomu 14 w układzie mozaikowym u pacjentki z podejrzeniem nerwiakowłókniakowatości typu I.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 7.8.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP

6/9

Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, D[orota] Simon, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Family case of microdeletion 22q11.2 diagnosed as fetal valproate syndrome.
Czasopismo: Pharmacoepidemiol. Drug Saf.
Szczegóły: 2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 22-23.
p-ISSN: 1053-8569
e-ISSN: 1099-1557
Typ publikacji: ZSZ

7/9

Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Dorota Simon, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3.
Czasopismo: BMC Med. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 14: 13, [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1471-2350
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

8/9

Autorzy: Joanna Skołożdrzy, Małgorzata Zając, Dorota Simon, Anna Łabędzka, Małgorzata Mazurek-Grząbka, Jolanta Kołowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Nosicielstwo aberacjii chromosomowych u par z poronienieniami samoistnymi - analiza 49 przypadków.
Czasopismo: Ginek. Prakt.
Szczegóły: 2008 : T. 16, nr 4, s. 40.
Typ publikacji: PS

9/9

Autorzy: Magdalena Mayer, Andrzej Kulig, Jacek Sygut, Adam Dziki, Dorota Simon, Anna Latos-Bieleńska, Tomasz Ferenc.
Tytuł: Molecular cytogenetic analysis of chromosome aberrations in desmoid tumors.
Czasopismo: Pol. J. Pathol.
Szczegóły: 2007 : Vol. 58, nr 3, s. 167-171, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: PA

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu