Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
SKORCZYK-WERNER ANNA
Liczba odnalezionych rekordów:
39
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/39
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Katarzyna
Tońska
, Aleksandra
Maciejczuk
, Katarzyna
Nowomiejska
, Magdalena
Korwin
, Monika
Ołdak
, Anna
Wawrocka
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
DNAJC30
gene variants are a frequent cause of a rare disease: Leber hereditary optic neuropathy in Polish patients.
Czasopismo:
Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły:
2024 : Vol. 24, nr 24, art. 17496 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1422-0067
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
2/39
Autorzy:
Anna
Braszak-Cymerman
, Marta K.
Walczak
, Anna
Skorczyk-Werner
, Maciej R.
Krawczyński
, Wiesław
Bryl
.
Tytuł:
From Cushing's syndrome to lipodystrophy: an ultra-rare case of MFN2 associated lipomatosis.
Czasopismo:
Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły:
2023 : Vol. 133, nr 6, art. 16495 [s. 1-3], il. bibliogr.
p-ISSN:
0032-3772
e-ISSN:
1897-9483
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
3/39
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Anna
Sowińska-Seidler
, Anna
Wawrocka
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
Molecular background of Leber congenital amaurosis in a Polish cohort of patients - novel variants discovered by NGS.
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 64, nr 1, s. 89-104, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
4/39
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Magdalena
Socha
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Grzegorz
Koczyk
, Anna
Skorczyk-Werner
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Czasopismo:
Diagnostics (Basel)
Szczegóły:
2023 : Vol. 13, nr 4, art. 730 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
2075-4418
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
5/39
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Katarzyna
Tońska
, Aleksandra
Maciejczuk
, Katarzyna
Nowomiejska
, Magdalena
Korwin
, Monika
Ołdak
, Anna
Wawrocka
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
Nowo poznana autosomalna recesywna forma LHON jest częstsza niż postać mitochondrialna u polskich pacjentów.
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
abstr. 4.05.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
6/39
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Zuzanna
Niedziela-Schwartz
, Anna
Skorczyk-Werner
, Anna
Wawrocka
.
Tytuł:
Oftalmogenetyka. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku.
Adres wydawniczy:
Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., Wydaw. Nauk. PWN SA, 2023
Strony:
XIII, [3], 519 s. , il. tab. , 24 cm , bibliogr. przy rozdz.
p-ISBN:
978-83-01-23042-5
Typ publikacji:
PM
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
7/39
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Łukasz
Kuszel
, Zuzanna
Niedziela-Shwartz
, Anna
Skorczyk-Werner
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
Współistnienie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki i ataksji u pacjentów z ultra rzadkimi zespołami genetycznymi
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
abstr. 5.02.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
8/39
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Magdalena
Socha
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Grzegorz
Koczyk
, Anna
Skorczyk-Werner
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing definitely increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-4.16 (s. 120-121), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
9/39
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Anna
Sowińska-Seidler
, Anna
Wawrocka
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Gotz-Więckowska
, Marta
Pawlak
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
Novel variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA) identified with next-generation sequencing techniques.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-4.31 (s. 134-135).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
10/39
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Dorota
Raczyńska
, Anna
Wawrocka
, Dinara
Zholdybayeva
, Nurgul
Yakhiyayeva
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
The coincidence of two ultra-rare hereditary eye diseases: gyrate atrophy and Kjer optic atrophy - a surprising diagnosis based on next-generation sequencing.
Czasopismo:
Intractable Rare Dis. Res.
Szczegóły:
2021 : Vol. 10, nr 3, s. 202-206, il. bibliogr. summ.
p-ISSN:
2186-3644
e-ISSN:
2186-361X
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
11/39
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Zuzanna
Niedziela
, Marcin
Stopa
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
Novel gene variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA).
Czasopismo:
Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły:
2020 : Vol. 15, nr 1, art. 345 [s. 1-19], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1750-1172
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
12/39
Autorzy:
Zofia
Kolesińska
, James Jr
Acierno
, S. Faisal
Ahmed
, Cheng
Xu
, Karina
Kapczuk
, Anna
Skorczyk-Werner
, Hanna
Mikoś
, Aleksandra
Rojek
, Andreas
Massouras
, Maciej R.
Krawczyński
, Nelly
Pitteloud
, Marek
Niedziela
.
Tytuł:
Integrating clinical and genetic approaches in the diagnosis of 46,XY disorders of sex development.
Czasopismo:
Endocr. Connect.
Szczegóły:
2018 : Vol. 7, nr 12, s. 1480-1490, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
2049-3614
e-ISSN:
2049-3614
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
13/39
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Skorczyk-Werner
, Łukasz
Kuszel
, Magdalena
Socha
, Aleksander
Jamsheer
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome.
Czasopismo:
Klin. Oczna
Szczegóły:
2018 : R. 120, nr 4, s. 189-194, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0023-2157
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
14/39
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Anna
Wawrocka
, Natalia
Kochalska
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
Novel
CHM
mutations in Polish patients with choroideremia - an orphan disease with close perspective of treatment.
Czasopismo:
Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły:
2018 : Vol. 13, art. ID 221 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1750-1172
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
15/39
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Anna
Skorczyk-Werner
, Katarzyna
Wicher
, Zuzanna
Niedziela
, Rafał
Płoski
, Małgorzata
Rydzanicz
, Maciej
Sykulski
, Jarosław
Kocięcki
, Nicole
Weisschuh
, Susanne
Kohl
, Saskia
Biskup
, Bernd
Wissinger
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Novel variants identified with next-generation sequencing in Polish patients with cone-rod dystrophy.
Czasopismo:
Mol. Vis.
Szczegóły:
2018 : Vol. 24, s. 326-339, il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN:
1090-0535
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
16/39
Autorzy:
Zofia
Kolesińska
, James Jr
Acierno
, S. Faisal
Ahmed
, Karina
Kapczuk
, Anna
Skorczyk-Werner
, Hanna
Mikoś
, Aleksandra
Rojek
, Maciej
Krawczyński
, Nelly
Pitteloud
, Marek
Niedziela
.
Tytuł:
Towards an integrated approach to diagnosis of 46,XY disorder of sex development.
Czasopismo:
Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły:
2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 569-570.
p-ISSN:
1663-2818
e-ISSN:
1663-2826
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
17/39
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Anna
Wawrocka
, Natalia
Kochalska
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
Two novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 10.3.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
18/39
Autorzy:
Wei-Dchieh
Chang
, Priscilla
Chan
, Berndt
Wissinger
, Ajoy
Vincent
, Anna
Skorczyk-Werner
, Maciej R.
Krawczyński
, Randal J.
Kaufman
, Stephen H.
Tsang
, Elise
Héon
, Susanne
Kohl
, Jonathan H.
Lin
.
Tytuł:
Achromatopsia mutations target sequential steps of ATF6 activation.
Czasopismo:
Proc. Natl. Acad. Sci. USA
Szczegóły:
2017 : Vol. 114, nr 2, s. 400-405, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0027-8424
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
19/39
Autorzy:
Katarzyna
Wicher
, Tomasz
Bajon
, Anna
Wawrocka
, Anna
Skorczyk-Werner
, Marek
Niedziela
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
Alström syndrome: A case report of the Polish family and a brief review of the differential diagnosis.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
2017 : T. 92, nr 6, s. 781-785, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0031-3939
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
KAZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
20/39
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Wei Chieh
Chiang
, Anna
Wawrocka
, Katarzyna
Wicher
, Małgorzata
Jarmuż-Szymczak
, Magdalena
Kostrzewa-Poczekaj
, Aleksander
Jamsheer
, Rafał
Płoski
, Małgorzata
Rydzanicz
, Dorota
Pojda-Wilczek
, Nicole
Weisschuh
, Bernd
Wissinger
, Susanne
Kohl
, Jonathan H.
Lin
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
21/39
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Magdalena
Badura-Stronka
, Michał
Owecki
, Przemysław
Kopczyński
, Ewa
Mrukwa-Kominek
, Anna
Skorczyk-Werner
, Piotr
Gasperowicz
, Rafał
Płoski
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2017 : Vol. 173, nr 8, s. 2280-2283, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1552-4825
e-ISSN:
1552-4833
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
22/39
Autorzy:
Dorota
Pojda-Wilczek
, Anna
Skorczyk-Werner
, Patrycja
Wycisło-Gawron
, Maciej
Krawczyński
.
Tytuł:
Dystrofia czopkowo-pręcikowa u rodzeństwa z powodu mutacji w genie ATF6.
Tytuł angielski:
Cone-rod dystrophy in brother and sister caused by mutations in the ATF6 gene.
Tytuł całości:
W:
XLVIII Zjazd Okulistów Polskich. Kraków, 8-10 VI 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
s. 332-333.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
23/39
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Zuzanna
Niedziela
, Anna
Skorczyk-Werner
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Differential diagnosis of Norrie disease and X-linked familial exudative vitreoretinopathy (XL-FEVR) based on clinical and molecular evaluation.
Czasopismo:
Klin. Oczna
Szczegóły:
2016 : R. 118, nr 3, s. 231-234, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN:
0023-2157
Typ publikacji:
PA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
24/39
Autorzy:
A[nna]
Wawrocka
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, P[rzemysław]
Kopczyński
, E[wa]
Mrukwa-Kominek
, A[nna]
Skorczyk-Werner
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
New symptom of Jalili syndrome confirmed by a novel CNNM4 gene mutation in Polish patients.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
abstr. 102.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
25/39
Autorzy:
A[nna]
Skorczyk-Werner
, A[nna]
Wawrocka
, K[atarzyna]
Wicher
, W[ei] C.
Chiang
, J[onathan] H.
Lin
, M[ałgorzata]
Jarmuż-Szymczak
, M[agdalena]
Kostrzewska-Poczekaj
, A[leksander]
Jamsheer
, R[afał]
Płoski
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, S[usanne]
Kohl
, N[icole]
Weisschuh
, B[ernd]
Wissinger
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
The first case of autosomal recessive cone-rod dystrophy caused by a novel pathogenic mutation in the ATF6 gene.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 214.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
26/39
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Przemysław
Pawłowski
, Marta
Michalczuk
, Alicja
Warowicka
, Anna
Wawrocka
, Katarzyna
Wicher
, Alina
Bakunowicz-Łazarczyk
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel
RDH5
gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe).
Czasopismo:
J. Appl. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 56, nr 3, s. 317-327, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1234-1983
e-ISSN:
2190-3883
Typ publikacji:
PA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
27/39
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
, Anna
Wawrocka
, Anna
Skorczyk-Werner
, Katarzyna
Wicher
, Zuzanna
Niedziela
, Magdalena
Badura-Stronka
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
Tytuł angielski:
Ophthalmogenetics in Poland - molecular analysis of Polish patients with genetically determined eye disorders.
Tytuł całości:
W:
XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2015]
Strony:
poz. 83.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
28/39
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Jarosław
Kocięcki
, Anna
Wawrocka
, Katarzyna
Wicher
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
The first case of Oguchi disease, type 2 in a Polish patient with confirmed
GRK1
gene mutation.
Czasopismo:
Klin. Oczna
Szczegóły:
2015 : R. 117, nr 1, s. 27-30, il. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN:
0023-2157
Typ publikacji:
PA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
29/39
Autorzy:
K[atarzyna]
Wicher
, P[aweł]
Zwoliński
, A[nna]
Wawrocka
, A[nna]
Skorczyk-Werner
, M[aciej]
Krawczyński
.
Tytuł:
Badanie spektrum mutacji genu ABCA4 oraz korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
Tytuł całości:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
abstr. 91.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
30/39
Autorzy:
A[nna]
Skorczyk-Werner
, P.
Pawłowski
, M.
Suwała-Michalczyk
, A[nna]
Wawrocka
, K[atarzyna]
Wicher
, A.
Bakunowicz-Łazarczyk
, M[aciej]
Krawczyński
.
Tytuł:
Dno białoplamiste u polskiej pacjentki z nową mutacją genu RDH5.
Tytuł całości:
W:
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2014]
Strony:
abstr. 93.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
31/39
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Susanne
Kohl
, Britta
Baumann
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Katarzyna
Wicher
, Anna
Skorczyk-Werner
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Five novel
CNGB3
gene mutations in Polish patients with achromatopsia.
Czasopismo:
Mol. Vis.
Szczegóły:
2014 : Vol. 20, s. 1732-1739, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1090-0535
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
32/39
Autorzy:
K[atarzyna]
Wicher
, P[aweł]
Zwoliński
, A[nna]
Wawrocka
, A[nna]
Skorczyk
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Badania molekularne genu
ABCA4
u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 116.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
33/39
Autorzy:
M[arzena]
Wiśniewska
, S[zymon]
Dębicki
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, R[obert]
Śmigiel
, E[lena]
Bonora
, P.
Magini
, K.
Männik
, C.
Graziano
, A.
Kurg
, A[nna]
Skorczyk
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Duplikacje chromosomowe zidentyfikowane metodami arrayCGH i SNP-array w ramach projektu CHERISH u trzech pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 53-54.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
34/39
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Wawrocka
, A[nna]
Skorczyk
, K[atarzyna]
Wicher
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 32.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
35/39
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, E.N.
Hilton
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Skorczyk
, G.C.M.
Black
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 104.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
36/39
Autorzy:
Anna
Skorczyk
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Four novel
RSI
gene maturations in Polish patients with X-linked juvenile retinoschisis.
Czasopismo:
Mol. Vis.
Szczegóły:
2012 : Vol. 18, s. 3004-3012, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
37/39
Autorzy:
Jakub
Cieślak
, Anna
Skorczyk
, Monika
Stachowiak
, Maciej
Szydłowski
, Maria
Grześ
, Paulina
Paczyńska
, Bogda
Skowrońska
, Katarzyna
Majewska
, Witold
Stankiewicz
, Piotr
Fichna
, Marek
Świtoński
.
Tytuł:
Polymorphisms in 5'-flanking regions of genes encoding adiponection, leptin, and resistin are not associated with obesity of Polish children and adolescents.
Czasopismo:
Mol. Biol. Rep.
Szczegóły:
2011 : Vol. 38, nr 3, s. 1793-1798, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
38/39
Autorzy:
J.
Cieślak
, A.
Skorczyk
, M.
Dragan
, M.
Grześ
, P.
Paczyńska
, I.
Kuna
, B[ogda]
Skowrońska
, K[atarzyna]
Majewska
, W[itold]
Stankiewicz
, P[iotr]
Fichna
, M.
Świtoński
.
Tytuł:
5'-flanking regions of genes encoding selected adipokines (ADIPOQ, LEP, RETN) investigated in obese children.
Czasopismo:
Pediatr. Diabetes
Szczegóły:
2009 : Vol. 11 suppl. 11, s. 49.
Typ publikacji:
ZSZ
39/39
Autorzy:
J.
Cieślak
, A.
Skorczyk
, M.
Dragan
, M.
Grześ
, P.
Paczyńska
, I.
Kuna
, B[ogda]
Skowrońska
, K[atarzyna]
Majewska
, P[iotr]
Fichna
, M.
Świtoński
.
Tytuł:
Polimorfizm regionów 5'-flankujących wybranych genów kodujących adipokiny (ADIPOQ, LEP i RETN) u otyłych dzieci.
Czasopismo:
Prz. Pediat.
Szczegóły:
2009 : Vol. 39 supl. 1, s. 135-136.
Typ publikacji:
PSZ
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu