Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/18

Autorzy: Annika Gottschalk, Henrike L. Sczakiel, Wiebke Hulsemann, Sarina Schwartzmann, Angela T. Abad-Perez, Johannes Grunhagen, Claus-Eric Ott, Malte Spielmann, Denise Horn, Stefan Mundlos, Aleksander Jamsheer, Martin A. Mensah.
Tytuł: HOXD13-associated synpolydactyly. Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2023 : Vol. 25, nr 11, art. 100928 [s. 1-18], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

2/18

Autorzy: Robert Schopflin, Uira Souto Melo, Hossein Moeinzadeh, David Heller, Verena Laupert, Jakob Hertzberg, Manuel Holtgrewe, Nico Alavi, Marius-Konstantin Klever, Julius Jungnitsch, Emel Comak, Seval Turkmen, Denise Horn, Yannis Duffourd, Laurence Faivre, Patrick Callier, Damien Sanlaville, Orsetta Zuffardi, Romano Tenconi, Nehir Edibe Kurtas, Sabrina Giglio, Bettina Prager, Anna Latos-Bieleńska, Ida Vogel, Merete Bugge, Niels Tommerup, Malte Spielmann, Antonio Vitobello, Vera M. Kalscheuer, Martin Vingron, Stefan Mundlos.
Tytuł: Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes.
Czasopismo: Nat. Commun.
Szczegóły: 2022 : Vol. 13, nr 1, art. 6470 [s. 1-15], il. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 2041-1723
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

3/18

Autorzy: Jonas Elsner, Martin A. Mensah Mensah, Manuel Holtgrewe, Jakob Hertzberg, Stefania Bigoni, Andreas Busche, Marie Coutelier, Deepthi C. de Silva, Nursel Elcioglu, Isabel Filges, Erica Gerkes, Katta M. Girisha, Luitgard Graul-Neumann, Aleksander Jamsheer, Peter Krawitz, Ingo Kurth, Susanne Markus, Andre Megarbane, Andre Reis, Miriam S. Reuter, Daniel Svoboda, Christopher Teller, Beyhan Tuysuz, Seval Turkmen, Meredith Wilson, Rixa Woitschach, Inga Vater, Almuth Caliebe, Wiebke Hulsemann, Denise Horn, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
Tytuł: Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 140, nr 8, s. 1229-1239, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

4/18

Autorzy: Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Uira Souto Melo, Bjort K. Kragsteen, Martin Franke, Verena Heinrich, Robert Schopflin, Inga Nagel, Nicolas Gruchy, Stefan Mundlos, Varun K.A. Sreenivasan, Cristina Lopez, Martin Vingron, Ewelina Bukowska-Olech, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 108, nr 9, s. 1725-1734, il. tab. bibliogr. summ.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

5/18

Autorzy: R[obert] Schöpflin, U. Souto Melo, D. Heller, J. Jungnitsch, M. Klever, M. Holtgrewe, E. Comak, V. Heinrich, J. Herztberg, R. Acuna-Hidalgo, S. Türkmen, M. Bugge, I. Vogel, V. Beensen, G. Barbi, B. Prager, A[nna] Latos-Bieleńska, N[iels] Tommerup, V. M. Kalscheuer, M[alte] Spielmann, M. Vingron, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Germline chromothripsis: Integration of Hi-C and long-read sequencing reveals the structure of highly rearranged chromosomes.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. P13.17.A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

6/18

Autorzy: Uira Souto Melo, Robert Schopflin, Rocio Acuna-Hidalgo, Martin A. Mensah, Bjorn Fischer-Zirnsak, Manuela Holtgrewe, Marius-Konstantin Klever, Sewal Turkmeni, Verena Heinrich, Ilina Datkhaeva Pluym, Eunice Matoso, Sergio Bernardo de Sousa, Pedro Louro, Wiebke Hulsemann, Monika Cohen, Andreas Dufke, Anna Latos-Bieleńska, Marta Viragos, Vera Kalscheuer, Fabiola Quintero-Rivera, Malte Spielmann, Stefan Mundlos.
Tytuł: Hi-C identifies complex genomic rearrangements and TAD-shuffling in developmental diseases.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 106, nr 6, s. 872-884, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0002-9297
e-ISSN: 1537-6605
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

7/18

Autorzy: Ricarda Flottmann, Bjort K. Kragsteen, Sinje Geuer, Magdalena Socha, Lila Allou, Anna Sowińska-Seidler, Laure Bosquillon de Jarcy, Johannes Wagner, Aleksander Jamsheer, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Lars Wittler, Deepthi de Silva, Ingo Kurth, Idit Maya, Fernando Santos-Simarro, Wiebke Hulsemann, Eva Klopocki, Roger Mountford, Alan Fryer, Guntram Borck, Denise Horn, Pablo Lapunzina, Meredith Wilson, Benedicte Mascrez, Denis Duboule, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
Tytuł: Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2018 : Vol. 20, nr 6, s. 599-607, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

8/18

Autorzy: M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A 10q24.32 duplication causes bilateral femoral hypoplasia through formation of a novel sub-TAD.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. C05.4.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

9/18

Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Malte Spielmann, Stefan Mundlos, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Determining long-range chromatin interaction in patients affected by congenital skeletal malformations by means of 4C-seq approach.
Tytuł całości: W: EMBO Conference. Chromatin and Epigenetics. Heidelberg, Niemcy, 3-6 May 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: s. 315.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

10/18

Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Stefan Mundlos, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Novel 10q24.32 duplication associated with bilateral femoral hypoplasia reveals ectopic FGF8 gene regulatory interactions.
Tytuł całości: W: Chromatin and Epigenetics: from Mechanism to Function. Conference Program, Munich, Germany, April 5-7, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P79 [1 s. nlb.]
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

11/18

Autorzy: M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, S[tefan] Mundlos, A[nna] Latos-Bieleńska, M[alte] Spielmann, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A 10q24.32 duplication causes femoral hypoplasia through formation of a novel topologically associated domain.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 219.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

12/18

Autorzy: Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Stefan Mundlos, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A duplication at the 10q24.32 locus causes bilateral femoral hypoplasia through formation of a novel subTAD.
Tytuł całości: W: 5^th Course in Next Generation Sequencing. European School of Genetic Medicine. Bertinoro, Italy, May 4-7, 2016.
Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
Strony: s. 26.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN

13/18

Autorzy: M[alte] Spielmann, R[icarda] Flöttmann, B. Kragsteen, M[agdalena] Socha, S[inje] Geuer, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, L[eopold] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hülsemann, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 19-20.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

14/18

Autorzy: R[icarda] Flottmann, S[inje] Geuer, B[jort] Kragsteen, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, J[ohannes] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, G[untram] Borck, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hulsemann, E[va] Klopocki, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann.
Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2016 : Jg. 28, nr 1, s. 90 (abstr. Sel-02).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

15/18

Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, M[alte] Spielmann, S[tefan] Mundlos, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: CRISPR-Cas9 - an innovative technology for genome editing and regulation: mechanisms and applications.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 98.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

16/18

Autorzy: Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Julie Lavie, Jean-Francois Chateil, Didier Lacombe, Stefan Mundlos, Denise Horn, Malte Spielmann.
Tytuł: Duplication of PTHLH causes osteochondroplasia with a combined brachydactyly type E/A1 phenotype with disturbed bone maturation and rhizomelia.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, nr 8, s. 1132-1136, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

17/18

Autorzy: Naeimeh Tayebi, Aleksander Jamsheer, Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Sandra C. Doelken, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Wiebke Hulsemann, Rolf Habenicht, Eva Klopocki, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
Tytuł: Deletions of exons with regulatory activity at the DYNC1I1 locus are associated with split-hand/split-foot malformation: array CGH screening of 134 unrelated families.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2014 : Vol. 9, art. 108, [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

18/18

Autorzy: R[icarda] Flottmann, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, N[aeimeh] Tayebi, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann.
Tytuł: Deletions of the cis-regulatory exonic enhancers 15 and 17 of the DYNC1l1 gene are associated with Split hand/foot malformation type I (SHFM1).
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2014 : Jg. 26, nr 1, s. 167 (abstr. P-CytoG-173).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu