Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/9

Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Katarzyna Pachota, Marlena Młynek, Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska, Dorota Wicher, Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski.
Tytuł: Breakpoint mapping of symptomatic balanced translocations links the EPHA6, KLF13 and UBR3 genes to novel disease phenotype.
Czasopismo: J. Clin. Med.
Szczegóły: 2020 : Vol. 9, nr 5, art. 1245 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 2077-0383
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

2/9

Autorzy: Agnieszka Stembalska, Jakub Klapecki, Andrzej Pławski, Paweł Karpiński.
Tytuł: In-silico analysis of Thr767Ile pathogenic variant in the MSH6 gene in family with endometrial cancer.
Czasopismo: Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol.
Szczegóły: 2019 : Vol. 238, s. 54-57, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0301-2115
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

3/9

Autorzy: M[arta] Podralska, A[gnieszka] Stembalska, R[yszard] Ślęzak, R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Lewandowicz-Uszyńska, B[arbara] Pietrucha, S[ylwia] Kołtan, J[adwiga] Wigowska-Sowińska, J[acek] Pilch, M[aria] Mosor, I[wona] Ziółkowska-Suchanek, M[agdalena] Żurawek, M. Iżykowska, R[yszard] Słomski.
Tytuł: ATM gene alterations in Polish patients with ataxia-telangiectasia.
Czasopismo: Folia Neuropathol.
Szczegóły: 2016 : Vol. 54, nr 4, s. 434.
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572x
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

4/9

Autorzy: Marta Joanna Podralska, Agnieszka Stembalska, Ryszard Ślęzak, Aleksandra Lewandowicz-Uszyńska, Barbara Pietrucha, Sylwia Kołtan, Jadwiga Wigowska-Sowińska, Jacek Pilch, Maria Mosor, Iwona Ziółkowska-Suchanek, Agnieszka Dzikiewicz-Krawczyk, Ryszard Słomski.
Tytuł: Ten new ATM alterations in Polish patients with ataxia-telangiectasia.
Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
Szczegóły: 2014 : Vol. 2, nr 6, s. 504-511, il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 2324-9269
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

5/9

Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Agnieszka Stembalska, Cathy Kiraly-Borri, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Three novel GJA1 missense substitutions resulting in oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) - Further extension of the mutational spectrum.
Czasopismo: Gene
Szczegóły: 2014 : Vol. 539, nr 1, s. 157-161, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0378-1119
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

6/9

Autorzy: A[gnieszka] Stembalska, A[nna] Sowińska, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Case report: a novel mutation in GJA1 gene in a family with oculodentodigital syndrome.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2., s. 481.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

7/9

Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M. Sawińska, M. Nowak, Sz. Dębicki, E. Konarczak, A[neta] Walkowiak, M[agdalena] Mayer, A[nna] Łabędzka, A. Lebiedzińska, R. Śmigiel, K. Pesz, A[gnieszka] Stembalska, G. Romeo, P.C. Patsalis, C. Graziano, J.A. Hettinger, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Udział w Projekcie CHERISH szansą dla polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną na polepszenie dostępu do diagnostyki genetycznej opartej na nowoczesnych testach molekularnych.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
Strony: s. 80.
Typ publikacji: PSZ

8/9

Autorzy: A[ndrzej] Pławski, M[arta] Podralska, T[omasz] Banasiewicz, W[ojciech] Cichy, E[lżbieta] Czkawanianc, M[ichał] Drews, B[eata] Kozak-Klonowska, J[acek] Paszkowski, J[an] Steffen, M[ikołaj] Teisseyre, P[iotr] Krokowicz, G[rzegorz] Kurzawski, T[omasz] Byrski, A[gnieszka] Dobrowolska-Zachwieja, I[zabela] Brożek, A[gnieszka] Stembalska, D[iana] Hodorowicz-Zaniewska, T[omasz] Gach, M[aria] Sąsiadek, J[an] Lubiński, R[yszard] Słomski.
Tytuł: The APC gene mutations in Polish patients with FAP syndrome.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2008 : Jg. 20, nr 1, s. 114.
Typ publikacji: ZSZ

9/9

Autorzy: Andrzej Pławski, Marta Podralska, Ryszard Słomski, Michał Drews, Jacek Paszkowski, Tomasz Banasiewicz, Piotr Krokowicz, Jan Lubiński, Tomasz Byrski, Grzegorz Kurzawski, Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Ewa Grzybowska, Jan Steffen, Dorota Nowakowska, Janusz Limon, Izabela Brożek, Elżbieta Czkwianianc, Maria Sąsiadek, Agnieszka Stembalska, Arleta Łącka-Wojciechowska, Agnieszka Synowiec, Zbigniew Kula, Marek Szwiec, Diana Hodorowicz-Zaniewska, Tomasz Gach, Agnieszka Mroczkowska-Juchkiewicz, Sabina Więcek, Alicja Żabka, Elżbieta Cymerys.
Tytuł: Mutacje genu APC u polskich chorych z FAP.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 111-112.
Typ publikacji: PSZ

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu