Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/26

Autorzy: Jorieke E.H. Bergman, Ingeborg Barišič, Marie-Claude Addor, Paula Braz, Clara Cavero-Carbonell, Elizabeth S. Draper, Luis J. Echevarría-González-de-Garibay, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Babak Khoshnood, Kari Klungsøyr, Jennifer J. Kurinczuk, Anna Latos-Bieleńska, Karen Luyt, Danielle Martin, Carmel Mullaney, Vera Nelen, Amanda J. Neville, Mary T. O'Mahony, Isabelle Perthus, Anna Pierini, Hanitra Randrianaivo, Judith Rankin, Anke Rissmann, Florence Rouget, Gerardine Sayers, Bruno Schaub, Sarah Stevens, David Tucker, Christine Verellen-Dumoulin, Awi Wiesel, Erica H. Gerkes, Annie Perraud, Maria A. Loane, Diana Wellesley, Hermien E.K. de Walle.
Tytuł: Amniotic band syndrome and limb body wall complex in Europe 1980-2019.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2023 : Vol. 191, nr 4, s. 995-1006, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

2/26

Autorzy: Barbara Biedziak, Justyna Dąbrowska, Anna Szponar-Żurowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Ewa Mojs, Jennifer Mulle, Rafał Płoski, Adrianna Mostowska.
Tytuł: Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2023 : Vol. 191, nr 1, s. 205-219, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

3/26

Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Omer Murik, David A. Zeevi, Gheona Altarescu, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Exacerbation of mild lung disorders to lethal pulmonary hypoplasia by a noncoding hypomorphic SNV in a lung-specific enhancer in trans to the frameshifting TBX4 variant.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 5, s. 1420-1425, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

4/26

Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

5/26

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heelen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: WDR35 variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 10, s. 3071-3077, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

6/26

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Małgorzata Stanczyk, Karolina Pesz, Lech Dudarewicz, Sławomir Chrul, Ewelina Bukowska-Olech, Nina Wieczorek-Cichecka, Heelen H. Arts, Machteld M. Oud, Robert Śmigiel, Ryszard Grenda, Ewa Obersztyn, Krystyna H. Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

7/26

Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Marta Pawlak, Anna Gotz-Więckowska, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia can be caused by a PORCN variant inherited in X-linked recessive manner.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 1, s. 250-255, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

8/26

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Beata Leszczyńska, Boyana Mikulska, Heleen H. Arts, Ewelina Bukowska-Olech, Maria Daniel, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn.
Tytuł: Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 10, s. 2417-2425, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

9/26

Autorzy: Justyna A. Karolak, Albino Bacolla, Qian Liu, Patrick E. Lantz, John Petty, Pamela Trapane, Karin Panzer, Balagangadhar R. Totapally, Zhiyv Niu, Rui Xiao, Nina G. Xie, Lucia R. Wu, Przemysław Szafrański, David Y. Zhang, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: A recurrent 8 bp frameshifting indel in FOXF1 defines a novel mutation hotspot associated with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 11, s. 2272-2276, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

10/26

Autorzy: Hao Wang, Ingeborg Barisic, Maria Loane, Marie-Claude Addor, Linda M. Bailey, Miriam Gatt, Kari Klungsoyr, Olatz Mokoroa, Vera Nelen, Amanda J. Neville, Mary O'Mahony, Anna Pierini, Anke Rissmann, Christine Verellen-Dumoulin, Hermien E. K. de Walle, Awi Wiesel, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Lolkje T. W. de Jong-van den Berg, Helen Dolk, Babak Khoshnood, Ester Garne.
Tytuł: Congenital clubfoot in Europe: a population-based study.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 4, s. 595-601, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

11/26

Autorzy: Alessio Coi, Michele Santoro, Ester Garne, Anna Pierini, Marie-Claude Addor, Jean-Luc Alessandri, Jorieke E.H. Bergman, Fabrizio Bianchi, Ljubica Boban, Paula Braz, Clara Cavero-Carbonell, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Kari Klungsøyr, Jennifer J. Kurinczuk, Monica Lanzoni, Nathalie Lelong, Karen Luyt, Olatz Mokoroa, Carmel Mullaney, Vera Nelen, Amanda J. Neville, Mary T. O'Mahony, Isabelle Perthus, Judith Rankin, Anke Rissmann, Florence Rouget, Bruno Schaub, David Tucker, Diana Wellesley, Katarzyna [J.] Wiśniewska, Nataliia Zmyak-Zakutnia, Ingeborg Barišič.
Tytuł: Epidemiology of achondroplasia: a population-based study in Europe.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 9, s. 1791-1798, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

12/26

Autorzy: Carolina Courage, Christopher B. Jackson, Marta Owczarek-Lipska, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Małgorzata Piotrowicz, Lucjusz Jakubowski, Fanny Dalleves, Erik Riesch, John Neidhardt, Johannes R. Lemke.
Tytuł: Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 12, s. 2447-2453, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

13/26

Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Badura-Stronka, Michał Owecki, Przemysław Kopczyński, Ewa Mrukwa-Kominek, Anna Skorczyk-Werner, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 8, s. 2280-2283, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

14/26

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Agata Sobierajewicz, Łukasz Kuszel, Jan Zawadzki, Ryszard Grenda, Anna Swiader-Leśniak, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Anna Wnuk, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna H. Chrzanowska.
Tytuł: Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

15/26

Autorzy: Joan K. Morris, Ester Garne, Diana Wellesley, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Ingeborg Barisic, Judit Beres, Fabrizio Bianchi, Judith Budd, Carlos Matias Dias, Miriam Gatt, Kari Klungsoyr, Babak Kloshnood, Anna Latos-Bieleńska, Carmel Mullaney, Vera Nelen, Amanda J. Neville, Mary O'Mahony, Annette Queisser-Luft, Hanitra Randrianaivo, Judith Rankin, Anke Rissmann, Cath Rounding, Antonin Sipek, Sylvia Stoianova, David Tucker, Hermien de Walle, Lyubov Yevtushok, Maria Loane, Helen Dolk.
Tytuł: Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome: A EUROCAT population-based registry study.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2014 : Vol. 164A, nr 12, s. 2979-2986, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

16/26

Autorzy: Ingeborg Barisic, Liubica Odak, Maria Loane, Ester Garne, Diana Wellesley, Elisa Calzolari, Helen Dolk, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Jorieke Bergman, Sebastiano Bianca, Patricia A. Boyd, Elizabeth S. Draper, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Babak Khoshnood, Anna Latos-Bieleńska, Bob McDonnell, Anna Pierini, Judith Rankin, Anke Rissmann, Annette Queisser-Luft, Christine Verellen-Dumoulin, David Stone, Romano Tenconi.
Tytuł: Fraser syndrome: epidemiological study in a European population.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2013 : Vol. 161A, nr 5, s. 1012-1018, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP

17/26

Autorzy: Elżbieta Petriczko, Agnieszka Biczysko-Mokosa, Joanna Bogdanowicz, Maria Constantinou, Elżbieta Zdzienicka, Anita Horodnicka-Józwa, Ewa Barg, Sylwia Gawlik-Zawiślak, Anna Sulek-Piątkowska, Grażyna Dawid, Mieczysław Walczak, Karolina Pesz, Andrzej Kędzia, Stanisław Zajączek.
Tytuł: Familial distal monosomy 3p26.3-pter with trisomy 4q32.2-qter, presenting with progressive ataxia, intellectual disability, and dysmorphic features.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, nr 6, s. 1442-1446, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA

18/26

Autorzy: Tadeusz Biegański, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Dobromira Barańska, Kryspin Niedzielski, Kazimierz Kozłowski, Malwina Czarny-Ratajczak.
Tytuł: Three new patients with FATCO : Fibular agenesis with ectrodactyly.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, nr 7, s. 1542-1550, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA

19/26

Autorzy: Marcin Żarowski, Martina Vendrame, Mira Irons, Sanjeev V. Kothare.
Tytuł: Prevalence of sleep problems in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2011 : Vol. 155A, nr 7, s. 1558-1562, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA

20/26

Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Tadeusz Biegański, Piotr Rogala, Maciej Głowacki, Tomasz Trzeciak, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: New intermediate phenotype between MED and DD caused by compound heterozygous mutations in the DTDST gene.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2010 : Vol. 152A, nr 12, s. 3036-3042, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA

21/26

Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Krystyna Chrzanowska, Tadeusz Biegański, Jerzy Sulko, Dobromira Barańska, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Łukasz Kuszel, Lucjusz Jakubowski, Kryspin Niedzielski, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: Severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia in two siblings.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2009 : Vol. 149A, nr 10, s. 2166-2172, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA

22/26

Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Maja Linne, Christina Kelbova, Britta Belitz, Lutz Pfeiffer, Vera Kalscheuer, Fikret Erdogan, Andreas W. Kuss, Hans-Hilger Ropers, Reinhard Ullmann, Andreas Tzschach.
Tytuł: Chromosome deletions in 13q33-34 : Report of four patients and review of the literature.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2008 : Vol. 146A, nr 3, s. 337-342, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA

23/26

Autorzy: Hartmut Engels, Thomas Eggermann, Almut Caliebe, Anna Jelska, Regine Schubert, Herdit M. Schueler, Barbara Panasiuk, Jacek Zaremba, Anna Latos-Bieleńska, Lucjusz Jakubowski, Klaus P. Zerres, Gesa Schwanitz, Alina T. Midro.
Tytuł: Genetic counseling in Robertsonian translocations der(13; 14) : frequencies of reproductive outcomes and infertility in 101 pedigrees.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2008 : Vol. 146A, nr 20, s. 2611-2616, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA

24/26

Autorzy: J. Sulko, M[alwina] Czarny-Ratajczak, A. Woźniak, [Anna] Latos-Bieleńska, K[azimierz] Kozłowski.
Tytuł: Novel amino acid substitution in the Y-position of collagen type II causes spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2005 : Vol. 137A, nr 3, s. 292-297, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA

25/26

Autorzy: Outie Mäkitie, Geert R. Mortier, Malwina Czarny-Ratajczak, Michael J. Wright, Mohnish Suri, Piotr Rogala, Margarida Freund, Gail C. Jackson, Eveliina Jakkula, Leena Ala-Kokko, Michael D. Briggs, William G. Cole.
Tytuł: Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations : Description of 12 patients.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2004 : Vol. 125A, nr 3, s. 278-284, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA

26/26

Autorzy: Bożena Marszałek, Sławomir A. Wiśniewski, Piotr Wójcicki, Kazimierz Kobus, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Novel mutation in the 5' splice site of exon 4 of the TCOF1 gene in the patient with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2003 : Vol. 123A, nr 2, s. 169-171, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu