Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
CLIN GENET
Liczba odnalezionych rekordów:
17
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/17
Autorzy:
Katarzyna
Bzdęga
, Mateusz
Biela
, Gail H.
Deutsch
, Joseph A.
Kitzmiller
, Małgorzata
Rydzanicz
, Rafał
Płoski
, Jeffrey A.
Whitsett
, Robert
Śmigiel
, Justyna A.
Karolak
.
Tytuł:
A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 and leaving TBX2 intact causes congenital alveolar dysplasia.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2024 : Vol. 105, nr 2, s. 190-195, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
2/17
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Adam Sebastian
Hirschfeld
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Edyta
Budzyńska
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Anita
Piontek
, Barbara
Steinborn
, Wojciech
Kozubski
.
Tytuł:
First case series of Polish patients with cerebrotendinous xanthomatosis and systematic review of cases from the 21st century.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2022 : Vol. 101, nr 2, s. 190-207, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
3/17
Autorzy:
Magdalena
Krygier
, Mariusz
Kwarciany
, Krystyna
Wasilewska
, Victor
Murcia Pienkowski
, Natalia
Krawczyńska
, Daniel
Zielonka
, Joanna
Kosińska
, Piotr
Stawinski
, Monika
Rudzińska-Bar
, Magdalena
Boczarska-Jedynak
, Bartosz
Karaszewski
, Janusz
Limon
, Jarosław
Sławek
, Rafał
Płoski
, Małgorzata
Rydzanicz
.
Tytuł:
A study in a Polish ataxia cohort indicates genetic heterogeneity and points to MTCL1 as a novel candidate gene.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 95, nr 3, s. 415-419, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
4/17
Autorzy:
Ewa
Hordyjewska-Kowalczyk
, Anna
Sowińska-Seidler
, Ewelina M.
Olech
, Magdalena
Socha
, Renata
Glazar
, Anna
Kruczek
, Anna
Latos-Bieleńska
, Przemko
Tylżanowski
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Functional analysis of novel
RUNX2
mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 96, nr 5, s. 429-438, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
5/17
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Przemysław
Szafrański
, David
Kilner
, Chirag
Patel
, Bonnie
Scurry
, Esther
Kinning
, Kate
Chandler
, Shalini N.
Jhangiani
, Zeynep H.
Coban Akdemir
, James R.
Lupski
, Edwina
Popek
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Heterozygous
CTNNB1
and
TBX4
variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 95, nr 4, s. 366-370, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
6/17
Autorzy:
S.
Ledig
, A.C.
Tewes
, J.
Hucke
, T.
Römer
, K[arina]
Kapczuk
, C.
Schippert
, P.
Hillemanns
, P.
Wieacker
.
Tytuł:
Array-comparative genomic hybridization analysis in patients with Müllerian fusion anomalies.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2018 : Vol. 93, nr 3, s. 460-464, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
7/17
Autorzy:
A[drianna]
Mostowska
, A[gnieszka]
Gaczkowska
, K.
Żukowski
, K.U.
Ludwig
, K[amil] K.
Hozyasz
, P.
Wójcicki
, E.
Mangold
, A.C.
Böhmer
, S.
Heilmann-Heimbach
, M.
Knapp
, M.
Zadurska
, B[arbara]
Biedziak
, M.
Budner
, A.
Lasota
, A[gata]
Daktera-Micker
, P[aweł] P.
Jagodziński
.
Tytuł:
Common variants in
DLG1
locus are associated with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2018 : Vol. 93, nr 4, s. 784-793, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
8/17
Autorzy:
D.
Dymerska
, K.
Gołębiewska
, M.
Kuświk
, H.
Rudnicka
, R.J.
Scott
, R.
Billings
, A[ndrzej]
Pławski
, P.
Boruń
, M[onika]
Siołek
, B[eata]
Kozak-Klonowska
, M.
Szwiec
, E.
Kilar
, T.
Huzarski
, T.
Byrski
, J.
Lubiński
, G.
Kurzawski
.
Tytuł:
New
EPCAM
founder deletion in Polish population.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2017 : Vol. 92, nr 6, s. 649-653, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
9/17
Autorzy:
A.
Zmysłowska
, M.
Borowiec
, K.
Antosik
, R.
Płoski
, M.
Ciechanowska
, B.
Iwaniszewska
, A.
Jakubiuk-Tomaszuk
, W.
Jańczyk
, M[aciej]
Krawczyński
, B.
Salmonowicz
, M.
Stelmach
, W.
Młynarski
.
Tytuł:
Genetic evaluation of patients with Alström syndrome in the Polish population.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 89, nr 4, s. 448-453, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
10/17
Autorzy:
D.E.J.
Waschk
, A.-C.
Tewes
, T.
Römer
, J.
Hucke
, K[arina]
Kapczuk
, C.
Schippert
, P.
Hillemanns
, P.
Wieacker
, S.
Ledig
.
Tytuł:
Mutations in
WNT9B
are associated with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 89, nr 5, s. 590-596, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
11/17
Autorzy:
A[drianna]
Mostowska
, B[arbara]
Biedziak
, M[ałgorzata]
Zadurska
, I[zabella]
Dunin-Wilczyńska
, M[argarita]
Lianeri
, P[aweł] P.
Jagodziński
.
Tytuł:
Nucleotide variants of genes encoding components of the Wnt signalling pathway and the risk of non-syndromic tooth agenesis.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2013 : Vol. 84, nr 5, s. 429-440, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
0009-9163
e-ISSN:
1399-0004
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
12/17
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[nna]
Sowińska
, K.
Kiryluk
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel nonsense mutation in
CUL4B
gene in three brothers with X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 77, nr 2, s. 141-144, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
13/17
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Sowińska
, S.
Dębicki
, K.
Kiryluk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A severe progressive oculodentodigital dysplasia due to compound heterozygous GJA1 mutation.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 78, nr 1, s. 94-97, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji:
ZA
14/17
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[ndreas]
Tzschach
, M[artine]
Raynaud
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, H[ans]-H[ilger]
Ropers
.
Tytuł:
Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene
UBE2A
cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 77, nr 6, s. 541-551, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
15/17
Autorzy:
B.M.
Kisiel
, G.
Kostrzewa
, P.
Wlasienko
, A.
Kruczek
, M.
Gajdulewicz
, D.
Maciejak
, M[arzena]
Wiśniewska
, R.
Płoski
, L[ech]
Korniszewski
.
Tytuł:
Cleidocranial dysplasia in a Polish population : high frequency of the R193X mutation.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2006 : Vol. 70, nr 2, s. 167-169, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji:
ZL
16/17
Autorzy:
A[drianna]
Mostowska
, K[amil] K.
Hozyasz
, P[aweł] P.
Jagodziński
.
Tytuł:
Maternal
MTR
genotype contributes to the risk of non-syndromic cleft lip and palate in the Polish population.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
2006 : Vol. 69, nr 6, s. 512-517, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
17/17
Autorzy:
Michał
Witt
, Jadwiga
Jaruzelska
, Izabela
Kuczora
, Renata
Matuszak
, Wojciech
Cichy
, Krzysztof
Borski
.
Tytuł:
A simplified method for detection of the mutations predominantly causing cystic fibrosis and phenylketonuria in Polish families.
Czasopismo:
Clin. Genet.
Szczegóły:
1993 : Vol. 44, nr 1, s. 44-45, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu