Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
EUR J HUM GENET
Liczba odnalezionych rekordów:
169
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/169
Autorzy:
Katarzyna
Bzdęga
, Mateusz
Biela
, Gail
Deutsch
, Małgorzata
Rydzanicz
, Rafał
Płoski
, Robert
Śmigiel
, Justyna
Karolak
.
Tytuł:
A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 causes congenital alveolar dysplasia in newborn.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 383 (abstr. P04.002.B).
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
2/169
Autorzy:
Eva C.
Wiesen
, Nina
Ishorst
, Oleg
Borisov
, Gabriel
Cuellar Partida
, Adrianna
Mostowska
, Augusto
Rojas-Martinez
, Khalid
Aldhorae
, Carine
Carels
, Iris
van Rooij
, Yunxuan
Jiang
, Xin
Wang
, Kerstin
Ludwig
, Carlo
Maj
, Elisabeth
Mangold
.
Tytuł:
Largest genome-wide meta-analyses identify novel risk loci for nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 776-777 (abstr. P25.027.C).
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
3/169
Autorzy:
Agnieszka
Pollak
, Anna
Materna-Kiryluk
, Karol
Gawalski
, Aleksandra
Szczawińska-Popłonyk
, Zuzanna
Rydzyńska
, Anna
Sosnowska
, Bożena
Cukrowska
, Piotr
Gasperowicz
, Ewa
Konopka
, Barbara
Pietrucha
, Tomasz
Grzywa
, Magdalena
Banaszak-Ziemska
, Marek
Niedziela
, Jolanta
Skalska-Sadowska
, Piotr
Stawiński
, Dariusz
Śladowski
, Dominika
Nowis
, Rafał
Płoski
.
Tytuł:
Mosaic IL6ST variant inducing constitutive GP130 cytokine receptor signaling as a cause of neonatal onset immunodeficiency with autoinflammation and dysmorphy.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 450-451 (abstr. P08.029.A).
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
4/169
Autorzy:
Joan K.
Morris
, Jorieke E.H.
Bergman
, Ingeborg
Barisic
, Diana
Wellesley
, David
Tucker
, Elizabeth
Limb
, Marie-Claude
Addor
, Clara
Cavero-Carbonell
, Carlos Matias
Dias
, Elisabeth S.
Draper
, Luis Javier
Echevarría-Gonzalez-de-Garibay
, Miriam
Gatt
, Kari
Klungsøyr
, Nathalie
Lelong
, Karen
Luyt
, Anna
Materna-Kiryluk
, Vera
Nelen
, Amanda
Neville
, Isabelle
Perthus
, Anna
Pierini
, Hanitra
Randrianaivo-Ranjatoelina
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Florence
Rouget
, Geraldine
Sayers
, Wladimir
Wertelecki
, Agnieszka
Kinsner-Ovaskainen
, Ester
Garne
.
Tytuł:
Surveillance of multiple congenital anomalies; searching for new associations.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2024 : Vol. 32, nr 4, s. 407-412, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
5/169
Autorzy:
Marlena
Szalata
, Katarzyna
Bzdęga
, Oliwia
Zakerska-Banaszak
, Joanna
Żuraszek
, Marcin
Gabryel
, Aleksandra
Zielińska
, Agnieszka
Dobrowolska
, Marzena
Skrzypczak-Zielińska
.
Tytuł:
Analysis of the effect of thiopurine drugs on the DNA methylation profile in IBD patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 663.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
6/169
Autorzy:
Esra
Yildiz Bolukbasi
, Justyna
Karolak
, Tomasz
Gambin
, Przemysław
Szafrański
, Admire
Matsika
, Sam
McManus
, Hamish S.
Scott
, Peer
Arts
, Thuong
Ha
, Christopher P.
Barnett
, Jonathan
Rodgers
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Complex compound inheritance in a fourgeneration ACDMPV family.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 116-117.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
7/169
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Dawid
Larysz
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Craniosynostosis as an additional feature of rare genetic syndromes.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 135, bibliogr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
8/169
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Weronika
Sikora
, Marta
Pawlak
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Bartłomiej
Kopaczewski
, Heleen
Arts
, Agnieszka
Urzykowska
, Anna
Gotz-Więckowska
, Ryszard
Grenda
, Anna
Latos-Bieleńska
, Renata
Glazar
.
Tytuł:
Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 129, bibliogr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
9/169
Autorzy:
Katarzyna
Jaśkiewicz
, Magdalena
Maleszka-Kurpiel
, Małgorzata
Rydzanicz
, Justyna
Karolak
, Rafał
Płoski
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Estrogen and androgen related genes in the corneal epithelium in keratoconus.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 107, bibliogr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
10/169
Autorzy:
Katarzyna
Bzdęga
, Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Izabela
Plaskota
, Marta
Smyk
, Magdalena
Niemiec
, Artur
Barczyk
, Małgorzata
Nowak-Plęs
, Witold
Błaż
, Beata
Łoniewska
, Andrzej
Marszałek
, Gail
Deutsch
, Tomasz
Szczapa
, Paweł
Stankiewicz
, Justyna
Karolak
.
Tytuł:
Genetic analyses in Polish patients with lethal lung developmental disorders.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 117-118.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
11/169
Autorzy:
Sunwoo
Lee
, Eguzkine
Ochoa
, Magdalena
Badura-Stronka
, Deirdre
Donnelly
, Damien
Lederer
, Sally A.
Lynch
, Alice
Gardham
, Jenny
Morton
, Helen
Stewart
, France
Docquier
, Fay
Rodger
, Ezequiel
Martin
, Ana
Toribio
, Eamonn R.
Maher
, Meena
Balasubramanian
.
Tytuł:
Germline pathogenic variants in
HNRNPU
are associated with alterations in blood methylome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, nr 9, s. 1040-1047, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
12/169
Autorzy:
Joanna
Świerkowska
, Justyna
Karolak
, Sangeetha
Vishweswaraiah
, Małgorzata
Mrugacz
, Uppala
Radhakrishna
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Is the decreased methylation of the PCDHA10 gene causative in high myopia in children?
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 108.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
13/169
Autorzy:
Emilia
Dybska
, Jan K.
Nowak
, Aleksandra
Banaszkiewicz
, Anna
Szaflarska-Popławska
, Jarosław
Kierkus
, Jarosław
Kwiecień
, Urszula
Grzybowska-Chlebowczyk
, Mariusz
Szczepanik
, Jarosław
Walkowiak
.
Tytuł:
Methylation of RUNX3 promoter 2 in the whole blood of children with ulcerative colitis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 164.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
14/169
Autorzy:
Raha
Pazoki
, Marijana
Vujkovic
, Joshua
Elliott
, Evangelos
Evangelou
, Dipender
Gill
, Mohsen
Ghanbari
, Peter J.
Van der Most
, Rui Climaco
Pinto
, Matthias
Wielscher
, Matthias
Farlik
, Verena
Zuber
, Robert J.
de Knegt
, Harold
Snieder
, Andre G.
Uitterlinden
, Julie A.
Lynch
, Xiyun
Jiang
, Saredo
Said
, David E.
Kaplan
, Kyung Min
Lee
, Marina
Serper
, Rotonya M.
Carr
, Philip S.
Tsao
, Stephen R.
Atkinson
, Abbas
Dehghan
, Ioanna
Tzoulaki
, Arfan
Ikram
, Karl-Heinz
Herzig
, Marjo-Riitta
Jarvelin
, Behrooz Z.
Alizadeh
, Christopher J.
O'Donnell
, Danish
Saleheen
, Benjamin F.
Voight
, Kyong-Mi
Chang
, Mark R.
Thursz
, Paul
Elliott
.
Tytuł:
Genome-wide association study and replication of liver enzyme loci.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2022 : Vol. 30, suppl. 1, s. 47-48.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
15/169
Autorzy:
Esra
Yildiz Bolukbasi
, Justyna A.
Karolak
, Przemyslaw
Szafranski
, Tomasz
Gambin
, Admire
Matsika
, Sam
McManus
, Hamish S.
Scott
, Peer
Arts
, Thuong
Ha
, Christopher P.
Barnett
, Jonathan
Rodgers
, Paweł
Stankiewicz
.
Tytuł:
Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
16/169
Autorzy:
Muriel
Holder-Espinasse
, Aleksander
Jamsheer
, Fabienne
Escande
, Jose
Andrieux
, Florence
Petit
, Anna
Sowińska-Seidler
, Magdalena
Socha
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Marion
Gerard
, Michele
Mathieu-Dramard
, Valerie
Cormier-Daire
, Alain
Verloes
, Annick
Toutain
, Ghislaine
Plessis
, Philippe
Jonveaux
, Clarise
Baumann
, Albert
David
, Chantal
Farra
, Estelle
Colin
, Sebastien
Jacquemont
, Annick
Rossi
, Sahar
Mansour
, Netti
Ghali
, Anne
Moncla
, Nayana
Lahiri
, Jane
Hurst
, Elena
Pollina
, Christine
Patch
, Joo Wook
Ahn
, Anne-Sylvie
Valat
, Aurelie
Mezel
, Philippe
Bourgeot
, David
Zhang
, Sylvie
Manouvrier-Hanu
.
Tytuł:
Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2019 : Vol. 27, nr 4, s. 525-534, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
APR
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
17/169
Autorzy:
Wojciech
Wiszniewski
, Pawel
Gawlinski
, Tomasz
Gambin
, Monika
Bekiesinska-Figatowska
, Ewa
Obersztyn
, Dorota
Antczak-Marach
, Zeynep
Hande Coban Akdemir
, Tamar
Harel
, Ender
Karaca
, Marta
Jurek
, Katarzyna
Sobecka
, Beata
Nowakowska
, Malgorzata
Kruk
, Iwona
Terczynska
, Alicja
Goszczanska-Ciuchta
, Mariola
Rudzka-Dybala
, Ewa
Jamroz
, Antoni
Pyrkosz
, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk
, Piotr (CZD)
Iwanowski
, Dorota
Gieruszczak-Bialek
, Malgorzata
Piotrowicz
, Maria
Sasiadek
, Iwona
Kochanowska
, Barbara
Gurda
, Barbara
Steinborn
, Mateusz
Dawidziuk
, Jennifer
Castaneda
, Pawel
Wlasienko
, Natalia
Bezniakow
, Shalini N.
Jhangiani
, Dorota
Hoffman-Zacharska
, Jerzy
Bal
, Elzbieta
Szczepanik
, Eric
Boerwinkle
, Richard A.
Gibbs
, James R.
Lupski
.
Tytuł:
Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2018 : Vol. 26, nr 8, s. 1121-1131, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
18/169
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Wei Chieh
Chiang
, Anna
Wawrocka
, Katarzyna
Wicher
, Małgorzata
Jarmuż-Szymczak
, Magdalena
Kostrzewa-Poczekaj
, Aleksander
Jamsheer
, Rafał
Płoski
, Małgorzata
Rydzanicz
, Dorota
Pojda-Wilczek
, Nicole
Weisschuh
, Bernd
Wissinger
, Susanne
Kohl
, Jonathan H.
Lin
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
19/169
Autorzy:
Michał
Kabza
, Justyna A.
Karolak
, Małgorzata
Rydzanicz
, Michał W.
Szcześniak
, Dorota M.
Nowak
, Barbara
Ginter-Matuszewska
, Piotr
Polakowski
, Rafał
Płoski
, Jacek P.
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Collagen synthesis disruption and downregulation of core elements of TGF-beta, Hippo, and Wnt pathways in keratoconus corneas.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2017 : Vol. 25, nr 5, s. 582-590.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
20/169
Autorzy:
Justyna A.
Karolak
, Tomasz
Gambin
, Jose A.
Pitarque
, Andrea
Molinari
, Shalini
Jhangiani
, Paweł
Stankiewicz
, James R.
Lupski
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2017 : Vol. 25, nr 1, s. 73-78.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
21/169
Autorzy:
J[erzy] S.
Nowak
, E[welina]
Kałużna
, J[olanta]
Rembowska
, I[wona]
Ziółkowska-Suchanek
, B[ogna]
Świątek-Kościelna
, P[iotr]
Gabryel
, W[ojciech]
Dyszkiewicz
.
Tytuł:
Association between NBN mutation and lung cancer - a new risk factor.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 292.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
22/169
Autorzy:
E[wa]
Strauss
, J[olanta]
Tomczak
, L[idia]
Wawrzyńska
, R[yszard]
Staniszewski
, G[rzegorz]
Oszkinis
.
Tytuł:
Associations between selenoprotein gene variants and selenoprotein levels and aortic diseases: abdominal aortic aneurysm and aortoiliac occlusive disease.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 117.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
23/169
Autorzy:
Ł[ukasz]
Kuszel
, T[omasz]
Trzeciak
, B[eata]
Begier-Krasińska
, J[ames]
Eastwood
, M[agdalena]
Richter
, J.
Zhang
, V[inod]
Dasa
, M[alwina]
Czarny-Ratajczak
.
Tytuł:
Changes in telomere position effect contribute to primary osteoarthritis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 110.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
24/169
Autorzy:
M[alte]
Spielmann
, R[icarda]
Flöttmann
, B.
Kragsteen
, M[agdalena]
Socha
, S[inje]
Geuer
, L[ila]
Allou
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, L[eopold]
Wagner
, A[leksander]
Jamsheer
, B[arbara]
Oehl-Jaschkowitz
, D[eepthi]
de Silva
, I[ngo]
Kurth
, I[dit]
Maya
, F[ernando]
Santos
, W[iebke]
Hülsemann
, D[enise]
Horn
, S[tefan]
Mundlos
.
Tytuł:
Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 19-20.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
25/169
Autorzy:
M[ałgorzata]
Rydzanicz
, A[gnieszka]
Pollak
, U[rszula]
Lechowicz
, P[iotr]
Stawiński
, M[aciej]
Wróbel
, I[rena]
Wojsyk-Banaszak
, R[afał]
Płoski
.
Tytuł:
Deep next generation sequencing of the whole mitochondrial genome in Polish patients with aminoglycoside-induced hearing impairment.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 75.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
26/169
Autorzy:
G[eorge]
Koumbaris
, E[lena]
Kypri
, K[yriakos]
Tsangaras
, A[chilleas]
Achilleos
, P[etros]
Mina
, M[aria]
Neofytou
, V[ouyla]
Velissariou
, G[eorgia]
Christopoulou
, I[oannis]
Kallikas
, A[licia]
González-Liñán
, E[gle]
Benusiene
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, P.
Marek
, A[lfredo]
Santana
, N[ikoletta]
Nagy
, Márta
Széll
, P[iotr]
Laudanski
, E[lisavet] A.
Papageorgiou
, M[arios]
Ioannides
, P[hilippos] C.
Patsalis
.
Tytuł:
Development of a novel targeted assay for non-invasive prenatal testing of fetal trisomies exhibits near-diagnostic accuracy.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 66.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
27/169
Autorzy:
Ricarda
Flottmann
, Anna
Sowińska-Seidler
, Julie
Lavie
, Jean-Francois
Chateil
, Didier
Lacombe
, Stefan
Mundlos
, Denise
Horn
, Malte
Spielmann
.
Tytuł:
Duplication of
PTHLH
causes osteochondroplasia with a combined brachydactyly type E/A1 phenotype with disturbed bone maturation and rhizomelia.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 24, nr 8, s. 1132-1136, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
28/169
Autorzy:
B[ogna]
Świątek-Kościelna
, E[welina]
Kałużna
, D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
, J[olanta]
Rembowska
, I[wona]
Mozer-Lisewska
, I[wona]
Bereszyńska
, J[oanna]
Wysocka-Leszczyńska
, J[acek]
Wysocki
, J[erzy] S.
Nowak
.
Tytuł:
IFNL3 rs4803217 polymorphism and treatment outcome in patients with chronic hepatitis C.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 333-334.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
29/169
Autorzy:
M[ałgorzata]
Piotrowicz
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[leksander]
Jamsheer
, L[ucjusz]
Jakubowski
.
Tytuł:
Novel missense FGFR1 mutation in a patient with Hartsfield syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 238-239.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
30/169
Autorzy:
E[welina] M.
Kałużna
, E[wa]
Strauss
, O[lga]
Zając-Spychała
, Elwira [Ewelina]
Gowin
, B[ogna]
Świątek-Kościelna
, J[erzy] S.
Nowak
, M[arta]
Fichna
, P[rzemysław]
Mańkowski
, D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
.
Tytuł:
Prediction of methotrexate toxicity through the analysis of the single-nucleotide polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate reductase gene in children with acute lymphoblastic leukemia.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 336-337.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
31/169
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, T[omasz]
Gambin
, J[ose] A.
Pitarque
, A[ndrea]
Molinari
, S[halini]
Jhangiani
, P[aweł]
Stankiewicz
, J[ames] R.
Lupski
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Variants in SKP1, PROB1, and IL17B associated with familial keratoconus identified by linkage analysis combined with whole exome sequencing.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 78.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
32/169
Autorzy:
J[acek]
Pilch
, K[arolina]
Matuszewska
, P[iotr]
Skibicki
, J[ustyna]
Gil
, E[wa]
Gutmajster
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Deletion 2q31: clinical and molecular analysis based on a four new cases.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 216.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
33/169
Autorzy:
O[liwia]
Zakerska-Banaszak
, M[arzena]
Skrzypczak-Zielińska
, B[arbara]
Tamowicz
, M[aria]
Skibińska
, M[arlena]
Szalata
, A[dam]
Mikstacki
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Effect of sevoflurane anaesthesia on serum glutathione S-transferase concentration and the association with the CYP2E1, GSTA1 and GSTP1 genetic variants.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 402.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
34/169
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, T[omasz]
Gambin
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, J[acek] P.
Szaflik
, P[iotr]
Polakowski
, A[gata]
Frajdenberg
, M[ałgorzata]
Mrugacz
, M[onika]
Podfigurna-Musielak
, J[ames] R.
Lupski
, P[aweł]
Stankiewicz
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Evidence against
ZNF469
being causative for keratoconus.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 78-79.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
35/169
Autorzy:
S[zymon]
Hryhorowicz
, M[arta]
Kaczmarek-Ryś
, K[atarzyna]
Ziemnicka
, K[atarzyna]
Górczak
, J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, M[arek]
Ruchała
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Increase of the risk of differentiated thyroid carcinoma in the Great Poland population by c.470T>C CHEK2 missense variant.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 439.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
36/169
Autorzy:
A[neta]
Ścieżyńska
, D[ominika]
Oziębło
, M[agdalena]
Korwin
, K[amil]
Szulborski
, M[aciej]
Krawczyński
, P[iotr]
Stawiński
, J[acek] P.
Szaflik
, R[afał]
Płoski
, M[onika]
Ołdak
.
Tytuł:
Next-generation sequencing of the ABCA4 gene reveals a high frequency of complex alleles and novel mutations in Polish patients with retinal dystrophies.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 80.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
37/169
Autorzy:
P[aweł]
Borun
, K[acper]
Salanowski
, D[ariusz]
Godlewski
, J[arosław]
Walkowiak
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Rapid detection method for the 4 most common CHEK2 mutations based on melting profile analysis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 279.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
38/169
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, E[welina] M.
Olech
, T[omasz]
Zemojtel
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, P[eter] N.
Robinson
, S[tefan]
Mundlos
.
Tytuł:
Successful identification of causative single-gene defects using NGS disease-associated genome sequencing approach in a patient affected by perinatal type of hypophosphatasia.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 104.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
39/169
Autorzy:
M[arcin]
Gabryel
, M[arzena]
Skrzypczak-Zielińska
, A.
Komur
, M[ikołaj]
Walczak
, M[irosława]
Wieczorek
, O[liwia]
Zakerska-Banaszak
, A[gnieszka]
Dobrowolska-Zachwieja
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
The NR3C1 gene polymorphism in polish IBD patients undergoing glucocorticoids therapy.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 304.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
40/169
Autorzy:
A[drianna]
Mostowska
, P[iotr]
Wójcicki
, K[amil] K.
Hozyasz
, K.
Żukowski
, A.
Gurgul
, A[gnieszka]
Lasota
, K[arolina]
Wójcicka
, D.
Galas-Filipowicz
, S[ylwia]
Matuszewska-Trojan
, I[zabella]
Dunin-Wilczyńska
, P[aweł] P.
Jagodziński
.
Tytuł:
A genome-wide association study identifies two susceptibility loci for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in the Polish population.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 326.
Typ publikacji:
ZSZ
41/169
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, E[welina]
Szczepanek-Parulska
, W[itold]
Szaflarski
, T[omasz]
Zemojtel
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, L[uiza]
Handschuh
, J[an]
Podkowiński
, E[lżbieta]
Wrotkowska
, N[atalia]
Derebecka
, H[ans]
Blujssen
, J[oanna]
Wesoły
, M[arek]
Figlerowicz
, M[aciej]
Zabel
, K[osma]
Woliński
, K[atarzyna]
Ziemnicka
, M[arek]
Ruchała
.
Tytuł:
A genome-wide search for factors contributing to thyroid hemiagenesis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 95.
Typ publikacji:
ZSZ
42/169
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, D.
Mróz
, K[azimierz]
Kozłowski
, K[atarzyna]
Wicher
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
A novel mutation in BMPR1B gene(R486L)in a Polish family with brachydactyly A2/C with symphalangism.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 97-98.
Typ publikacji:
ZSZ
43/169
Autorzy:
D[orota] M.
Nowak
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[arcelina] M.
Kubicka
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Comprehensive analysis of keratoconus genetic factors.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 389.
Typ publikacji:
ZSZ
Praca afiliowana przez UMP
44/169
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, T[omasz]
Zemojtel
, M[agdalena]
Socha
, S[igmar]
Stricker
, Jochen
Hecht
, R[obert]
Śmigiel
, A[leksandra]
Jakubiak
, P[eter] N.
Robinson
, S[tefan]
Mundlos
.
Tytuł:
FGF16 nonsense mutations as the underlying cause of X-linked recessive metacarpals 4 / 5 fusion.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 102.
Typ publikacji:
ZSZ
45/169
Autorzy:
Nelly
Sabbaghian
, Archana
Srivastava
, Nancy
Hamel
, Francois
Plourde
, Małgorzata
Gajtko-Metera
, Marek
Niedziela
, William D.
Foulkes
.
Tytuł:
Germ-line deletion in DICER1 revealed by a novel MLPA assay using synthetic oligonucleotides.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, nr 4, s. 564-567, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
46/169
Autorzy:
A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identification of copy-number variations (CNVs) in patients affected by split hand/foot malformation (SHFM).
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 109 (abstr. P04.62-M).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
47/169
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, M[agdalena]
Socha
, E[welina]
Olech
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Increased frequency of F5 and F2 thrombophilia predisposing variants in families with unilateral limb reduction defects - a pilot study.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 103.
Typ publikacji:
ZSZ
48/169
Autorzy:
E[wa]
Strauss
, K[rzysztof]
Waliszewski
, A.
Miklaszewska
, R[yszard]
Staniszewski
, G[rzegorz]
Oszkinis
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Longer GT repeats and rs2071746T allele in the heme oxygenase-1 gene promoter are associated with abdominal aortic aneurysm.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 112.
Typ publikacji:
ZSZ
49/169
Autorzy:
J[acek]
Pilch
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Three TBX5 gene mutations resulting in Holt-Oram syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 221.
Typ publikacji:
ZSZ
50/169
[Aut.] Laura M. Huckins, Vesna Boraska, Christopher S. Franklin, James A.B. Floyd, Lorraine Southam, Patrick F. Sullivan, Cynthia M. Bulik, David A. Collier, Chris Tyler-Smith, Eleftheria Zeggini, Ioanna Tachmazidou; GCAN, WTCCC3 [219 collaborators, i.a. Monika Dmitrzak-Węglarz, Agnieszka Słopień, Joanna Hauser].
Tytuł:
Using ancestry-informative markers to identify fine structure across 15 populations of European origin.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2014 : Vol. 22, nr 10, s. 1190-1200, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
51/169
Autorzy:
A[gnieszka]
Stembalska
, A[nna]
Sowińska
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Case report: a novel mutation in
GJA1
gene in a family with oculodentodigital syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2013 : Vol. 21 suppl. 2., s. 481.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
52/169
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska
, M[agdalena]
Socha
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Copy number changes underlying syndromic and isolated bilateral radial ray aplasia: screening of a cohort of 20 probands.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2013 : Vol. 21 suppl. 2, s. 65-65.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
53/169
Autorzy:
Agnieszka
Sobczyńska-Tomaszewska
, Mariusz
Ołtarzewski
, Kamila
Czerska
, Katarzyna
Wertheim-Tysarowska
, Dorota
Sands
, Jarosław
Walkowiak
, Jerzy
Bal
, Tadeusz
Mazurczak
.
Tytuł:
Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years' experience with CFTR sequencing strategy.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2013 : Vol. 21, nr 4, s. 391-396, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
54/169
Autorzy:
Maria
Loane
, Joan K.
Morris
, Marie-Claude
Addor
, Larraitz
Arriola
, Judith
Budd
, Berenice
Doray
, Ester
Garne
, Miriam
Gatt
, Martin
Haeusler
, Babak
Knoshnood
, Kari
Klungsoyr Melve
, Anna
Latos-Bieleńska
, Bob
McDonnell
, Carmel
Mullaney
, Mary
O'Mahony
, Annette
Queisser-Wahrendorf
, Judith
Rankin
, Anke
Rissmann
, Catherine
Rounding
, Joaquin
Salvador
.
Tytuł:
Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2013 : Vol. 21, nr 1, s. 27-33, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1018-4813
e-ISSN:
1476-5438
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
55/169
Autorzy:
P.
Borun
, D[aniel]
Lipiński
, T[omasz]
Banasiewicz
, W[ojciech]
Cichy
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Alu elements cause most common mutation of STK11 gene in Peutz-Jeghers patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 336.
Typ publikacji:
ZSZ
56/169
Autorzy:
M[arta]
Kaczmarek-Ryś
, S[zymon]
Hryhorowicz
, J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, B.
Sobiak
, K[atarzyna]
Ziemnicka
, J[erzy]
Sowiński
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Analysis of frequency CHK2 gene sequence variants : R145W and I157L in Polish patients with differentiated thyroid cancer and Polish population.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 198.
Typ publikacji:
ZSZ
57/169
Autorzy:
C.
Graziano
, E[lena]
Bonora
, J.A.
Hettinger
, K.
Männik
, P.
Magini
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, E.
Öiglane-Silk
, J.
Kasnauskiene
, I.
Lebedev
, M.
Havlovicova
, D.
Babikyan
, L.A.
Livshits
, T.
Sarkisian
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, V.
Kucinskas
, Z.
Sedlacek
, P.C.
Patsalis
, A.
Kurg
, G.
Romeo
.
Tytuł:
CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics - a GENOMIC PROJECT.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 272-273.
Typ publikacji:
ZSZ
58/169
Autorzy:
S[ilke]
Lohan
, S[andra] C.
Doelken
, S[igmar]
Stricker
, C[harlotte] W.
Ockeloen
, R[enata]
Soares Thiele de Aguiar
, K[arina]
Lezirovitz
, R[egina] C.
Mingroni Netto
, A[leksander]
Jamsheer
, H[itesh]
Shah
, I[ngo]
Kurth
, R[olf]
Habenicht
, M[atthew]
Warman
, K[oenraad]
Devriendt
, U[lrike]
Kordass
, M[aja]
Hempel
, A[nna]
Rajab
, O[uti]
Mäkitie
, M[ohammed]
Naveed
, U[ppala]
Radhakrishna
, S[tylianos] E.
Antonarakis
, D[enise]
Horn
, S[tefan]
Mundlos
, E[va]
Klopocki
.
Tytuł:
Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 4-5.
Typ publikacji:
ZSZ
59/169
Autorzy:
O[liwia]
Zakerska
, E.
Ciemniejewska
, M[arzena]
Skrzypczak-Zielińska
, A[dam]
Mikstacki
, B[arbara]
Tamowicz
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Freguency distribution of NQ01*2 and SULT1A1*2 alleles in Polish population.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 351-252.
Typ publikacji:
ZSZ
60/169
Autorzy:
A[leksandra]
Korcz
, S[zymon]
Hryhorowicz
, O[liwia]
Zakerska
, K[atarzyna]
Pawlaczyk
, M[arta]
Molińska-Glura
, G[rzegorz]
Oszkinis
, R[yszard]
Słomski
, M[arcin]
Gabriel
.
Tytuł:
ICAM-1 and CCR5 gene polymorphism and susceptibility to abdominal aortic aneurysm or aortoiliac occlusive disease.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 218.
Typ publikacji:
ZSZ
61/169
Autorzy:
J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, M[arta]
Kaczmarek-Ryś
, L[udwika]
Jakubowska-Burek
, K[atarzyna]
Ziemnicka
, J[erzy]
Sowiński
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Lack of association between ERCC2 K751Q polymorphism and thyroid cancer risk.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 173.
Typ publikacji:
ZSZ
62/169
Autorzy:
Edyta
Mądry
, Beata
Krasińska
, Sławomira
Drzymała-Czyż
, Dorota
Sands
, Aleksandra
Lisowska
, Philip
Grebowiec
, Alina
Minarowska
, Beata
Oralewska
, Przemysław
Mańkowski
, Jerzy
Moczko
, Jarosław
Walkowiak
.
Tytuł:
Lactose malabsorption is a risk factor for decreased bone mineral density in pancreatic insufficient cystic fibrosis patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20, nr 10, s. 1092-1095.
Typ publikacji:
ZA
63/169
Autorzy:
B[ożena] A.
Marszałek-Kruk
, P[iotr]
Wójcicki
, R.
Śmigiel
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Novel insertion in exon 5 of the TCOF1 gene in Twin Sisters with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 101.
Typ publikacji:
ZSZ
64/169
Autorzy:
P.
Borun
, T[omasz]
Banasiewicz
, J[acek]
Paszkowski
, R[yszard]
Słomski
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Participation of miRNAs in conditioning of the colon polyposis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 189-190.
Typ publikacji:
ZSZ
65/169
Autorzy:
E[wa]
Strauss
, K[rzysztof]
Waliszewski
, R[yszard]
Staniszewski
, K.
Milanowska
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Polymorphisms in genes involved in the hypoxia-related signaling pathway are associated with abdominal aortic aneurysm and aortoiliac occlusive disease.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 218.
Typ publikacji:
ZSZ
66/169
Autorzy:
C.
Hammer
, S[ven]
Cichon
, T[homas] W.
Mühleisen
, B[ritta]
Haenisch
, F[rancisk]a
Degenhardt
, M[anuel]
Mattheisen
, R[ene]
Breuer
, S.H.
Witt
, J[ana]
Strohmaier
, L[iliana]
Oruc
, F[abio]
Rivas
, G[ulia]
Babadjanova
, M[aria]
Grigoroiu-Serbanescu
, J[oanna]
Hauser
, R.
Roth
, G.
Rappold
, M[arcella]
Rietschel
, M[arkus]
Nøthen
, B.
Niesler
.
Tytuł:
Replication of functional serotonin receptor type 3A and B variants in bipolar affective disorder : a European multicenter study.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 233.
Typ publikacji:
ZSZ
67/169
Autorzy:
A.
Alexandrou
, J.A.
Hettinger
, C.
Sismani
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, J.
Kasnauskiene
, V.
Kucinskas
, C.
Graziano
, G.
Romeo
, A.
Kurg
, T.
Sarkisian
, Z.
Sedlacek
, L.A.
Livshits
, P.C.
Patsalis
.
Tytuł:
Screening of a European cohort of 150 male XLID patients using a custom-designed chromosome X exon-specific microarray.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 288-289.
Typ publikacji:
ZSZ
68/169
Autorzy:
D.
Garcia-Alfonso
, D.
Cantalapiedra
, C.
Collado
, V.
Fernandez-Pedrosa
, A.
Romera
, V.
Felipe
, J.
Trivino
, S.
Zuniga-Trejos
, A.
Forteza
, L.
Moreno
, B.
Perez-Ortega
, P.
Chevalier
, B.
Gerull
, M.
Martínez-Atienza
, A.
Pereira
, G.
Millat
, A[leksander]
Jamsheer
, M.
Gil
, R.
Saez-Villaverde
, A.
Reparaz
, S.
Santillan
.
Tytuł:
Sudden death and next generation sequencing: characterization of heart disease using a 72-gene NGS panel.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 336 (abstr. P12.237).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
69/169
Autorzy:
M[arzena]
Skrzypczak-Zielińska
, J.
Widomska
, O[liwia]
Zakerska
, L[udwika]
Jakubowska-Burek
, M[arlena]
Szalata
, A[gnieszka]
Dobrowolska-Zachwieja
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
The investigation of the ITPA and XDH genes variants in Polish IBD patients treated with thiopurine drugs.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 354.
Typ publikacji:
ZSZ
70/169
Autorzy:
M[arta]
Podralska
, W[ojciech]
Cichy
, A[ndrzej]
Pławski
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
The mutation status of BMPR1A, SMAD4, PTEN and STK11 genes in Polish patients with hamartomatous polyposis syndromes.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 334.
Typ publikacji:
ZSZ
71/169
Autorzy:
J[oanna]
Mikołajczyk-Stecyna
, A[leksandra]
Korcz
, R[yszard]
Słomski
, M[arcin]
Gabriel
, K[atarzyna]
Pawlaczyk
, G[rzegorz]
Oszkinis
.
Tytuł:
Tissue inhibitor of metalloproteinases-2 -418G/C gene polymorphism and abdominal aortic aneurysm.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 208-209.
Typ publikacji:
ZSZ
72/169
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Two novel GJA1 missense mutations in patients presenting with oculodentodigital dysplasia.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 90.
Typ publikacji:
ZSZ
73/169
Autorzy:
R.
Śmigiel
, A[nna]
Lebioda
, D.
Patkowski
, M[ichał]
Błaszczyński
, K.
Korecka
, P[iotr]
Czauderna
, A.
Jakubiak
, D.
Bednarczyk
, H.
Maciejewski
, P[atrycja]
Wizińska
, M[ałgorzata] M.
Sąsiadek
.
Tytuł:
Whole transcript expression microarray profiling in oesophageal tissue of neonates with oesophageal atresia - preliminary results.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 239.
Typ publikacji:
ZSZ
74/169
Autorzy:
M.
Żurawek
, M[arta]
Fichna
, D[anuta]
Januszkiewicz
, P[iotr]
Fichna
, M[aria]
Gryczyńska
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
A coding variant in NLRP1 is associated with autoimmune Addison's disease.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 314-315.
Typ publikacji:
ZSZ
75/169
Autorzy:
A[nna]
Materna-Kiryluk
, S[imone]
Sanna-Cherchi
, K.
Burgess
, K[rzysztof]
Kiryluk
, A. G.
Gharavi
.
Tytuł:
A novel deletion at 3q13.31-22.1 causes dysmorphia and multiple congenital malformations.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 109.
Typ publikacji:
ZSZ
76/169
Autorzy:
J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, A[gnieszka]
Barańska
, M[arta]
Kaczmarek-Ryś
, S[zymon]
Hryhorowicz
, L[udwika]
Jakubowska-Burek
, K[atarzyna]
Ziemnicka
, J[erzy]
Sowiński
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Analysis of frequency CCND1 gene polymorphism (rs3862792) in Polish patients with differentiated thyroid cancer.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 203.
Typ publikacji:
ZSZ
77/169
Autorzy:
M[arta]
Kaczmarek-Ryś
, J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, S[zymon] T.
Hryhorowicz
, K[atarzyna]
Ziemnicka
, L[udwika]
Jakubowska-Burek
, M[arlena]
Szalata
, J[erzy]
Sowiński
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Analysis of frequency ERCC2 gene polymorphism (rs3916891) in Polish patients with differentiated thyroid cancer.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 203.
Typ publikacji:
ZSZ
78/169
Autorzy:
S[zymon]
Hryhorowicz
, Aleksandra
Kapała
, M[arta]
Kaczmarek-Ryś
, J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, L[udwika]
Jakubowska-Burek
, K[atarzyna]
Ziemnicka
, J[erzy]
Sowiński
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Analysis of frequency TNFα gene polymorphism (rs361525) in Polish patients with differentiated thyroid cancer.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 203.
Typ publikacji:
ZSZ
79/169
Autorzy:
O[liwia]
Zakerska
, M[arzena]
Skrzypczak-Zielińska
, B.
Malengowska
, A[dam]
Mikstacki
, B[arbara]
Tamowicz
, M[arlena]
Szalata
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Analysis of
UDP 1A9
gene in Polish population using pyrosequencing.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 467-477.
Typ publikacji:
ZSZ
80/169
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska
, A[nita]
Geppert
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Deletions of the GLI3 gene can be the frequent cause of Greig cephalopolysyndactyly and preaxial polydactyly type IV.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 94.
Typ publikacji:
ZSZ
81/169
Autorzy:
A[ndrzej]
Pławski
, M[arta]
Podralska
, A[rleta]
Łącka
, D[orota]
Nowakowska
, T[omasz]
Banasiewicz
, J[acek]
Paszkowski
, P[iotr]
Krokowicz
, M[ichał]
Drews
, J[an]
Lubiński
, J[anusz]
Limon
, W[ojciech]
Cichy
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
DNA bank of the polyposis syndroms in Poland.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 409-410.
Typ publikacji:
ZSZ
82/169
Autorzy:
Danuta
Januszkiewicz
, E[wa]
Mały
, M[arta]
Przyborska
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
FLT3 internal tendem duplication and FLT3-D835 mutation in 80 AML patients categorized into cytogenetic risk groups.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 208.
Typ publikacji:
ZSZ
83/169
Autorzy:
A[nna]
Woźniak
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, T[omasz]
Moszura
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, J[oanna]
Skołożdrzy
, M[aciej] R.
Krawczyński
, J.
Zeyland
, W[aldemar]
Bobkowski
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M.
Szalata
, R[yszard]
Słomski
, A[ldona]
Siwińska
.
Tytuł:
Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 84-85.
Typ publikacji:
ZSZ
84/169
Autorzy:
L[udwika]
Jakubowska-Burek
, J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, S[zymon]
Hryhorowicz
, M[arta]
Kaczmarek-Ryś
, M[arcin] [A.]
Kucharski
, K[rzysztof]
Linke
, R[yszard]
Słomski
, A[gnieszka]
Dobrowolska-Zachwieja
.
Tytuł:
Genotyping of
ATG16L1
rs2241879 and IL23R rs1004819 polymorphisms among Polish patients with Crohn's disease and localization of symptoms in gastrointestinal tract.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 272.
Typ publikacji:
ZSZ
85/169
Autorzy:
M[arzena]
Skrzypczak-Zielińska
, P[aweł]
Borun
, L[udwika]
Jakubowska-Burek
, O[liwia]
Zakerska
, A[gnieszka]
Dobrowolska-Zachwieja
, A[ndrzej]
Pławski
, U.
Froster
, M[arlena]
Szalata
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
HRMA in the TPMT gene study in Polish population.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 323.
Typ publikacji:
ZSZ
86/169
Autorzy:
M[arlena]
Szalata
, A.
Kalabuk
, M[ałgorzata]
Waszak
, K.
Cieślik
, K[arolina]
Wielgus
, M.
Nawrocki
, B[arbara]
Siemieniako
, M[arzena]
Skrzypczak-Zielińska
, M[arta]
Podralska
, A[gnieszka]
Seremak-Mrozikiewicz
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Methylation of mitochondrial D loop in twins.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 371.
Typ publikacji:
ZSZ
87/169
Autorzy:
Edyta
Mądry
, Ewa
Fidler
, Agnieszka
Sobczyńska-Tomaszewska
, Aleksandra
Lisowska
, Patrycja
Krzyżanowska
, Andrzej
Pogorzelski
, Łukasz
Minarowski
, Beata
Oralewska
, Ewa
Mojs
, Ewa
Sapiejka
, Ryszard
Marciniak
, Dorota
Sands
, Anna
Korzon-Burakowska
, Jarosław
Kwiecień
, Jarosław
Walkowiak
.
Tytuł:
Mild
CFTR
mutations and genetic predisposition to lactase persistence in cystic fibrosis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, nr 7, s. 748-752, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
88/169
Autorzy:
A[leksandra]
Korcz
, O[liwia]
Zakerska
, K[atarzyna]
Pawlaczyk
, M[arta]
Molińska-Glura
, G[rzegorz]
Oszkinis
, R[yszard]
Słomski
, M[arcin]
Gabriel
.
Tytuł:
MMP-13 (-77A>G) gene polymorphism and susceptibility to abdominal aortic aneurysm or aortoiliac occlusive disease.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 247.
Typ publikacji:
ZSZ
89/169
Autorzy:
M[arta]
Podralska
, E.
Byzia
, T[omasz]
Banasiewicz
, D[aniel]
Lipiński
, R[yszard]
Słomski
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
MUTYH gene mutations in Polish polyposis patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 224.
Typ publikacji:
ZSZ
90/169
Autorzy:
V.M.
Kalscheuer
, H.
Hu
, S.
Haas
, J.
Chelly
, H.
Van Esch
, M.
Raynaud
, S.G.M.
Frints
, A.
de Brouwer
, J.
Gecz
, S.
Weinert
, T.
Zemojtel
, M.
Love
, G.
Froyen
, F.
Laumonnier
, H.
Richard
, A.
Emde
, M.
Bienek
, C.
Jensen
, M.
Hambrock
, N.
Lebrun
, M.
Corbett
, C.
Tan
, C.E.P.
van Rozendaal
, M.
Pocquet
, N.
Ronce
, R.
Sun
, A.
Hackett
, M.
Field
, E.
Haan
, J.
Nelson
, G.
Turner
, G.
Baynam
, G.
Gillessen-Kaesbach
, U.
Mueller
, B[artłomiej]
Budny
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M.
Cohen
, T.
Kleefstra
, R.
Ullmann
, P.
Wieacker
, A.
Dufke
, G. R.
Criado
, M.
Bondeson
, H.
van Bokhoven
, A.
Tzschach
, K.
Wrogemann
, T.
Jentsch
, W.
Chen
, H.
Ropers
.
Tytuł:
Next-generation sequencing in >240 families with X-linked intellectual disability.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 6.
Typ publikacji:
ZSZ
91/169
Autorzy:
E[wa]
Strauss
, K[rzysztof]
Waliszewski
, W[acław]
Majewski
, A[ndrzej] L.
Pawlak
.
Tytuł:
Paraoxonase 1 gene (PON1) polymorphisms are associated with abdominal aortic aneurysms (AAA) in Polish population.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 311.
Typ publikacji:
ZSZ
92/169
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, W[aldemar]
Grotowski
, B[łażej]
Męczekalski
, A[nna]
Wawrocka
, K.
Zawieja
, M[aciej]
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Perrault syndrome in a female manifesting carrier of mtDNA 11778G>A mutation.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 435.
Typ publikacji:
ZSZ
93/169
Autorzy:
M[arta]
Fichna
, M[agdalena]
Żurawek
, P[iotr]
Fichna
, D[anuta]
Januszkiewicz
, M[aria]
Gryczyńska
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Protective effect of the polymorphic variant at the IL2 gene in Polish patients with Addison's disease.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 266.
Typ publikacji:
ZSZ
94/169
Autorzy:
S.
Dębicki
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[leksander]
Jamsheer
, E[lena]
Bonora
, P.
Magini
, K.
Mannik
, C.
Graziano
, A.
Kurg
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
SNP-array analysis in 64 Polish patients with intellectual disability - first results of the CHERISH project.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 134.
Typ publikacji:
ZSZ
95/169
Autorzy:
M[arta]
Podralska
, K[inga]
Ilnicka-Borowczyk
, R[yszard]
Słomski
, J[anusz]
Limon
, P[iotr]
Krokowicz
, T[omasz]
Banasiewicz
, J[acek]
Paszkowski
, D[aniel]
Lipiński
, D[orota]
Nowakowska
, B[eata]
Kozak-Klonowska
, W[ojciech]
Cichy
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Spectrum of STK11 gene mutations in Poland.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 236.
Typ publikacji:
ZSZ
96/169
Autorzy:
D[anuta]
Januszkiewicz
, E[wa]
Mały
, M[arta]
Przyborska
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
The JAK2 V617F mutation incidence in patients with myeloproliferative neoplasms.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 215 tab.
Typ publikacji:
ZSZ
97/169
Autorzy:
Marta
Kaczmarek-Ryś
, J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, S[zymon]
Hryhorowicz
, D.
Rakowski
, O[liwia]
Zakerska
, K[atarzyna]
Ziemnicka
, J[erzy]
Sowiński
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Analysis of frequency NFKBIA gene polymorphism (rs696) in Polish patients with differentiated thyroid cancer.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 173.
Typ publikacji:
ZSZ
98/169
Autorzy:
L[udwika]
Jakubowska-Burek
, M[arta]
Kaczmarek-Ryś
, J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, A.
Kucharski
, S[zymon]
Hryhorowicz
, D.
Rakowski
, K[rzysztof]
Linke
, R[yszard]
Słomski
, A[gnieszka]
Dobrowolska-Zachwieja
.
Tytuł:
Analysis of two polymorphisms in genes suspected to take part in Crohn's disease among Polish patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 262-263.
Typ publikacji:
ZSZ
99/169
Autorzy:
C.
Graziano
, Elena
Bonora
, P.
Magini
, J.
Baptista
, G.
Tortora
, S.
Miccoli
, P.C.
Patsalis
, J.A.
Hettinger
, V.
Anastasiadou
, L.
Kousoulidou
, A.
Kurg
, K.
Männik
, S.
Parkel
, O.
Zilina
, M.
Nøukas
, E.
Öiglane-Silk
, V.
Kucinskas
, J.
Kasnauskiene
, I.
Lebedev
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, Z.
Sedlacek
, M.
Havlovicova
, M.
Vickova
, M.
Hancarova
, T.
Sarkisian
, D.
Babikyan
, S.
Midyan
, L.A.
Livshits
, A.
Cuppoletti
, G.
Romeo
.
Tytuł:
CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 86.
Typ publikacji:
ZSZ
100/169
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, J[onathan]
Eggenschwiler
, D[aniel]
Osborn
, D[esmond] A.
Brown
, F[rancesco]
Emma
, C[laus]
Klingenberg
, R.C.
Hennekam
, G[iuliano]
Torre
, M[asoud]
Garshasbi
, A[ndreas]
Tzschach
, M[ałgorzata]
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, P[hilip]
Beales
, H[ans]
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A.W.
Kuss
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by defects in the IFT122 gene.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 26.
Typ publikacji:
ZSZ
101/169
Autorzy:
A[ndrzej]
Pławski
, M[arta]
Podralska
, R[yszard]
Słomski
, D.
Lipiński
, P[iotr]
Krokowicz
, M[ichał]
Drews
, J[acek]
Paszkowski
, W[ojciech]
Cichy
.
Tytuł:
DNA bank for Polish patients with a predisposition for intestinal polyposis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 317.
Typ publikacji:
ZSZ
102/169
Autorzy:
A[leksandra]
Łożyńska-Nelke
, I.
Kubinska
, E[lżbieta]
Czkawanianc
, P[iotr]
Krokowicz
, W[iktor]
Meissner
, W[ojciech]
Cichy
, M[ichał]
Drews
, D.
Lipiński
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Genetic background of severe course of IBD.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 207.
Typ publikacji:
ZSZ
103/169
Autorzy:
M.
Skrzypczak-Zielińska
, K.
Milanowska
, L[udwika]
Jakubowska-Burek
, M[arta]
Kaczmarek-Ryś
, A[gnieszka]
Dobrowolska-Zachwieja
, A[ndrzej]
Pławski
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Genotyping of the TPMT gene using pyrosequencing in Polish population.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 246.
Typ publikacji:
ZSZ
104/169
Autorzy:
J[oanna]
Mikołajczyk-Stecyna
, A[leksandra]
Korcz
, K[atarzyna]
Pawlaczyk
, G[rzegorz]
Oszkinis
, R[yszard]
Słomski
, M[arcin]
Gabriel
.
Tytuł:
MMP2 (-1306 C/T)
gene polymorphism and susceptibility to abdominal aortic aneurysm or aortoiliac occlusive disease.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 201.
Typ publikacji:
ZSZ
105/169
Autorzy:
K[atarzyna]
Ziemnicka
, M[arta]
Podralska
, J[erzy]
Sowiński
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Modification effect of RET+3 : T allele in medullary thyroid cancer.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 192.
Typ publikacji:
ZSZ
106/169
Autorzy:
E[wa]
Strauss
, J[erzy]
Głuszek
, W[iesław]
Supiński
, K[rzysztof]
Waliszewski
, W[acław]
Majewski
, A[ndrzej] L.
Pawlak
.
Tytuł:
MTHFR 677TT and PON1 55MM homozygotes are associated with early occurrence of coronary artery disease but not aortoilliac occlusive disease.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 221.
Typ publikacji:
ZSZ
107/169
Autorzy:
M[arta]
Podralska
, W[ojciech]
Cichy
, D.
Nowakowska
, B[eata]
Kozak-Klonowska
, M[ikołaj]
Teisseyre
, S[tanisław]
Pieczarkowski
, K[inga]
Ilnicka-Borowczyk
, E[lżbieta]
Czkwanianc
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Study of Peutz-Jeghers syndrome patients in Poland.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 336-337.
Typ publikacji:
ZSZ
108/169
Autorzy:
B.
Imko-Walczuk
, M[arta]
Podralska
, W[ojciech]
Cichy
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
A Proteus syndrome case with PTEN gene mutation.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 339.
Typ publikacji:
ZSZ
109/169
Autorzy:
J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, M.
Kaczmarek
, L[udwika]
Jakubowska-Burek
, A.
Olejnik
, K[atarzyna]
Ziemnicka
, J[erzy]
Sowiński
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Analysis of frequency CHEK2, P53, NOD2/CARD15 and RET gene polymorphisms in Polish patients with differentiated thyroid cancer.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 172-173.
Typ publikacji:
ZSZ
110/169
Autorzy:
L.
Jakubowska-Burek
, M[arcin] [A.]
Kucharski
, M.
Kaczmarek
, J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, O[liwia]
Zakerska
, K[rzysztof]
Linke
, M[ichał]
Drews
, R[yszard]
Słomski
, R[yszard]
Marciniak
, A[gnieszka]
Dobrowolska-Zachwieja
.
Tytuł:
Analysis of three polymorphisms in TNF-alpha gene : c.-857C>T, c.420C>T, c.750A>T, among Polish patients with Crohn's disease.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 240.
Typ publikacji:
ZSZ
111/169
Autorzy:
W[ojciech]
Cichy
, M[arta]
Podralska
, M.
Skrzypczak
, D[orota]
Nowakowska
, T[omasz]
Banasiewicz
, P[iotr]
Krokowicz
, M[ikołaj]
Teisseyre
, E[lżbieta]
Czkwanianc
, [Ryszard]
Słomski
, B[ogusław]
Niedoszytko
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Mutations spectrum in the STK11 gene in Polish Peutz-Jeghers syndrome patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 338.
Typ publikacji:
ZSZ
112/169
Autorzy:
M[arta]
Podralska
, W[ojciech]
Cichy
, M[ikołaj]
Teisseyre
, J[an]
Steffen
, D[orota]
Nowakowska
, E[lżbieta]
Czkwanianc
, M.
Skrzypczak
, R[yszard]
Słomski
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Mutations spectrum of juvenile polyposis syndrome in Poland.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 331.
Typ publikacji:
ZSZ
113/169
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, A[leksandra]
Jezela-Stanek
, E[lżbieta]
Ciara
, E[wa]
Malunowicz
, M[aria]
Gajdulewicz
, K[rystyna]
Spodar
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A.
Pyrkosz
, E.
Obersztyn
, J[olanta]
Wierzba
, R.
Śmigiel
, M[arzena]
Kostuch
, M.
Pasińska
, P[iotr]
Socha
, A.
Dobrzańska
, T.
Michalska
, A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, M.
Orczyk
, R[enata]
Glazar
, L.
Komiszewski
, J.
Zaremba
, M.
Wielgoś
, L[eszek]
Bablok
, K. H.
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Results of the Polish 3-year population surveillance program for Smith-Lemli-Opitz syndrome: are so many patients missed or misdiagnosed?
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2009 : Vol. 17 suppl. 2, s. 91.
Typ publikacji:
ZSZ
114/169
Autorzy:
P[iotr] M.
Czerski
, A.
Karpushova
, S.
Herms
, P[aweł]
Kapelski
, M[onika]
Wilkość
, B.
Godlewska
, M.
Tomaszewska
, A[nna]
Leszczyńska-Rodziewicz
, J[oanna]
Hauser
, J[erzy]
Landowski
, A[lina]
Borkowska
, M[arcella]
Rietschel
, M[arkus] M.
Nöthen
, S[ven]
Cichon
.
Tytuł:
Association analysis of 42 SNPs in the TSNAX and DISC1 genes in schizophrenia and bipolar affective disorder in the Polish population.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 348.
Typ publikacji:
ZSZ
115/169
Autorzy:
S[ławomir]
Wiśniewski
, K[rzysztof]
Kordel
, R[oman]
Wachowiak
.
Tytuł:
Auto-brewery syndrome - genetic testing.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 239.
Typ publikacji:
ZSZ
116/169
Autorzy:
J[an]
Lubiński
, C[ezary]
Cybulski
, B[ohdan]
Górski
, J[acek]
Gronwald
, T[omasz]
Huzarski
, T[omasz]
Byrski
, T[adeusz]
Dębniak
, A[nna]
Jakubowska
, D[ominika]
Wokołorczyk
, B[artłomiej]
Gliniewicz
, A[ndrzej]
Sikorski
, M[ałgorzata]
Stawicka
, D[ariusz]
Godlewski
, Z[bigniew]
Kwias
, A[ndrzej]
Antczak
, K[azimierz]
Krajka
, W[ojciech]
Lauer
, M[arek]
Sosnowski
, P[aulina]
Sikorska-Radek
, K[rzysztof]
Bar
, R[obert]
Klijer
, Z. Romuald
[Zdrojowy]
, B[artosz]
Małkiewicz
, A[ndrzej]
Borkowski
, T[omasz]
Borkowski
.
Tytuł:
BRCA1 mutations and prostate cancer in Poland.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 29.
Typ publikacji:
ZSZ
117/169
Autorzy:
M[arta]
Fichna
, M[agdalena]
Żurawek
, D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
, M[aria]
Gryczyńska
, P[iotr]
Fichna
, J[erzy]
Sowiński
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Gender-biased prevalence of the risk allele of the PTPN22 gene in patients with type 1 diabetes and Addison's disease.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 344-345.
Typ publikacji:
ZSZ
118/169
Autorzy:
I[wona] M.
Ziółkowska
, M. Maria
Mosor
, M[ałgorzata]
Wierzbicka
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, M[onika]
Pernak-Schwarz
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
High frequency of the heterozygous p.I171V mutation of the NBS1 gene in larynx cancer and multiple primary tumors.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 228.
Typ publikacji:
ZSZ
119/169
Autorzy:
A[leksandra]
Nelke-Łożyńska
, M[arta]
Podralska
, T[omasz]
Banasiewicz
, R[yszard]
Słomski
, W[iktor]
Meissner
, E[lżbieta]
Czkwanianc
, I.
Kubinska
, P[iotr]
Krokowicz
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Increased frequency of the IVS4+39C>T allele of PGHD-15 gene in group of patients with severe course of IBD.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 319.
Typ publikacji:
ZSZ
120/169
Autorzy:
S[ławomir] A.
Wiśniewski
, M[ałgorzata]
Popiel
, A[nna]
Olasińska-Wiśniewska
, K[rzysztof]
Kordel
, S[tefan]
Grajek
, R[oman]
Wachowiak
.
Tytuł:
Novel assay for TLR4 single nucleotide polymorphisms testing in patients with acute coronary syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 354.
Typ publikacji:
ZSZ
121/169
Autorzy:
M[aria]
Mosor
, I[wona]
Ziółkowska
, D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Polymorphisms and haplotypes of the NBS1 gene in childhood acute leukemia.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 211.
Typ publikacji:
ZSZ
122/169
Autorzy:
A[ndrzej]
Pławski
, M[arta]
Podralska
, D[orota]
Nowakowska
, T[omasz]
Banasiewicz
, J[acek]
Paszkowski
, P[iotr]
Krokowicz
, E[lżbieta]
Czkawanianc
, W[ojciech]
Cichy
, J[an]
Lubiński
, G[rzegorz]
Kurzawski
, A[gnieszka]
Dobrowolska-Zachwieja
, J[an]
Steffen
, M[ichał]
Drews
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
The APC gene mutations status in Polish FAP patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 191.
Typ publikacji:
ZSZ
123/169
Autorzy:
E[wa]
Strauss
, K[rzysztof]
Waliszewski
, W[iesław]
Supiński
, J[erzy]
Głuszek
, W[acław]
Majewski
, M[arta]
Świerczek
, M[arzena]
Juszczak
, A[ndrzej] L.
Pawlak
.
Tytuł:
The associations between PON1 55MM genotype and coronary artery disease and between the low HDL/LDL ratio values and the large arteries diseases.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 342.
Typ publikacji:
ZSZ
124/169
Autorzy:
M[arta]
Podralska
, W[ojciech]
Cichy
, R[yszard]
Słomski
, M[ikołaj]
Teisseyre
, P[rzemysław]
Mańkowski
, E[lżbieta]
Czkwanianc
, D[orota]
Nowakowska
, B[eata]
Kozak-Klonowska
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
The study of the mutations of BMPR1A and SMAD4 genes in the group of Polish JPS patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2008 : Vol. 16 suppl. 2, s. 192.
Typ publikacji:
ZSZ
125/169
Autorzy:
M[arta]
Podralska
, W[ojciech]
Cichy
, E[lżbieta]
Czkwanianc
, D[orota]
Nowakowska
, M[ikołaj]
Teisseyre
, R[yszard]
Słomski
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
BMPR1A gene mutations status in Polish JPS patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 68.
Typ publikacji:
ZSZ
126/169
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, M.
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, A.W.
Kuss
, H.H.
Ropers
, D.
Zwolińska
, A.
Tzschach
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome). Report of two siblings.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 52.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
127/169
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, L.
Komiszewski
, E[lżbieta]
Ciara
, E[wa]
Malunowicz
, A[leksandra]
Jezela-Stanek
, M[aria]
Gajdulewicz
, K[rystyna]
Spodar
, E[wa]
Popowska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, K. H.
Chrzanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 89-90.
Typ publikacji:
ZSZ
128/169
Autorzy:
Adrianna
Mostowska
, Barbara
Biedziak
, Wiesław H.
Trzeciak
.
Tytuł:
A novel mutation in
PAX9
causes familial from of molar oligodontia.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2006 : Vol. 14, nr 2, s. 173-179, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
129/169
Autorzy:
Philip L.
De Jager
, Sawcer
Stephen
, Alicja
Waliszewska
, Lisa
Farwell
, Gary
Wild
, Cohen
Albert
, Diane
Langelier
, Alain
Bitton
, Alastair
Compston
, David A.
Hafler
, John D.
Rioux
.
Tytuł:
Evaluating the role of the 620W allele of protein tyrosine phosphatase PTPN22 in Crohn's disease and multiple sclerosis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2006 : Vol. 14, nr 3, s. 317-321, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
130/169
Autorzy:
B[artłomiej]
Budny
, W.
Chen
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[ndreas]
Tzschach
, H.
Omran
, M.
Fliegauf
, M[agdalena]
Badura
, L.R.
Jensen
, M.
Raynaud
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, S.
Lenzner
, H.H.
Ropers
.
Tytuł:
A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66.
Typ publikacji:
ZSZ
131/169
Autorzy:
R[enata]
Posmyk
, B[arbara]
Panasiuk
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M.
Piotrowicz
, V.
Kucinskas
, L[ech]
Korniszewski
, B[eata]
Kozak-Klonowska
, G.
Sorbaj-Sucharska
, A[lina] T.
Midro
.
Tytuł:
A quantitative definition of monosomy 5p syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 117.
Typ publikacji:
ZSZ
132/169
Autorzy:
A[licja]
Kujawa
, S[ławomir] A.
Wiśniewski
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Altered patterns of
Edar
and
Xedar
expression in Mus musculus and Rattus norvegicus.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 291.
Typ publikacji:
ZSZ
133/169
Autorzy:
M[arta]
Kaczmarek
, A[gnieszka]
Dobrowolska-Zachwieja
, J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, R[obert]
Kalak
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Analysis of genetic variants of NODZ/CARD15 and DGL5 gene in a Polish family with daughter suffering from Crohn's disease.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 321-322.
Typ publikacji:
ZSZ
134/169
Autorzy:
M[ariola]
Zawada
, I[zabela]
Liweń
, M[onika]
Pernak
, D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
, K[arina]
Nowicka
, J[olanta]
Rembowska
, H[anna]
Hertmanowska
, M[ieczysław]
Wender
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Can the amplification of MSRV pol sequence be a marker of multiple sclerosis?
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 156-157.
Typ publikacji:
ZSZ
135/169
Autorzy:
M[agdalena]
Żurawek
, E[wa]
Wender-Ożegowska
, D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
, A[gnieszka]
Zawiejska
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Glucokinase mutations in women with gestational diabetes mellitus selected by clinical criteria.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 356.
Typ publikacji:
ZSZ
136/169
Autorzy:
Krzysztof
Kordel
, A. P.
Jurczyk
, S[ławomir] A.
Wiśniewski
, M.
Barzdo
, B.
Jankowska
, E.
Meissner
, A.
Prośniak
, S.
Szram
.
Tytuł:
Molecular and biochemical basis of alcohol-induced oxidative stress in rat's lungs.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 293, tab.
Typ publikacji:
ZSZ
137/169
Autorzy:
S[ławomir] A.
Wiśniewski
, M[ałgorzata]
Koralewska-Kordel
, Z.
Jurzyk
, Z[ygmunt]
Przybylski
.
Tytuł:
Molecular diagnostics of pathogenic fungi in patients treated with hormonal replacement therapy.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 290.
Typ publikacji:
ZSZ
138/169
Autorzy:
R[obert]
Kalak
, K[atarzyna]
Ziemnicka
, K[atarzyna]
Drobnik
, J.
Zielaskowska
, J[erzy]
Kosowicz
, M[aria]
Gryczyńska
, J[erzy]
Sowiński
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Mutational analysis of the PROP1 gene in Polish patients with combined pituitary hormone deficiency (CPHD).
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 321.
Typ publikacji:
ZSZ
139/169
Autorzy:
Eveliina
Jakkula
, O.
Makitie
, Malwina
Czarny-Ratajczak
, Gail C.
Jackson
, Rita
Damignani
, Miki
Susic
, Michael D.
Briggs
, William G.
Cole
, Leena
Ala-Kokko
.
Tytuł:
Mutations in the known genes are not the major cause of MED; distinctive phenotypic entities among patients with no identified mutations.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13, nr 3, s. 292-301, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
140/169
Autorzy:
M[aria]
Mosor
, I[wona]
Ziółkowska
, D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
NBS1 germline mutations in children with acute lymphoblastic leukemia.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 208.
Typ publikacji:
ZSZ
141/169
Autorzy:
K[arolina]
Wielgus
, B[arbara]
Siemieniako
, K[atarzyna]
Kowalska
, M[arlena]
Szalata
, J[oanna]
Kempiak
, G[rzegorz]
Bręborowicz
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Studies of chimerism in twins.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 321.
Typ publikacji:
ZSZ
142/169
Autorzy:
E[wa]
Strauss
, K[rzysztof]
Waliszewski
, A[ndrzej] L.
Pawlak
.
Tytuł:
The MTHFR 677C>T/1298A>C double heterozygous genotype CT/AC occured in higher frequency in the older group of abdominal aortic aneurysm patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 336.
Typ publikacji:
ZSZ
143/169
Autorzy:
M[ariola]
Zawada
, M[onika]
Pernak
, I[zabela]
Liweń
, D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
, K[arina]
Nowicka
, J[olanta]
Rembowska
, H[anna]
Hertmanowska
, M[ieczysław]
Wender
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Cytogenetic study indicates that the amplification of MSRV pol sequence is significantly greater in patients with multiple sclerosis than in normal individuals.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2004 : Vol. 12 suppl. 1, s. 278.
Typ publikacji:
ZSZ
144/169
Autorzy:
D[anuta]
Januszkiewicz
, M[onika]
Pernak
, M[ariola]
Zawada
, K.
Lewandowski
, J[olanta]
Rembowska
, K[arina]
Nowicka
, J[acek]
Wysocki
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Telomere length and telomerase activity and expression in acute leukemias in children.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2004 : Vol. 12 suppl. 1, s. 197.
Typ publikacji:
ZSZ
145/169
Autorzy:
M[arta]
Kaczmarek
, J[ustyna]
Hoppe-Gołębiewska
, R[obert]
Kalak
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
The sequence variant of CARD15/NOD2 gene in Polish patients with Crohn's disease.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2004 : Vol. 12 suppl. 1, s. 287.
Typ publikacji:
ZSZ
146/169
Autorzy:
K. H.
Chrzanowska
, D.
Piekutowska-Abramczuk
, M.
Gładkowska-Dura
, H[alina]
Bubała
, A[rtur]
Gadomski
, A.
Gaworczyk
, B.
Kazanowska
, L[ucyna]
Maciejka-Kapuścińska
, E[lżbieta]
Stańczak
, K[atarzyna]
Stefańska
, K[atarzyna]
Sznurkowska
, A.
Wakulińska
, E[lżbieta]
Wyrobek
, B.
Zapolska
, E.
Popowska
.
Tytuł:
Frequency of the heterozygous germline mutation 657del5 within the NBS1 gene in Polish pediatric patients with lymphoid malignancies.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 85-86.
Typ publikacji:
ZSZ
147/169
Autorzy:
J[erzy] S.
Nowak
, D[anuta]
Januszkiewicz
, K.
Lewandowski
, M[onika]
Pernak
, K[arina]
Nowicka
, J[olanta]
Rembowska
, T[omasz]
Nowak
.
Tytuł:
Human telomerase in normal and malignant cells in gastric and colon cancer patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 86.
Typ publikacji:
ZSZ
148/169
Autorzy:
S[ławomir]
Wiśniewski
, B[ożena]
Marszałek
, K[rzysztof]
Kobielak
, E[wa]
Kostyk
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Mutations of EDA, EDARADD and TRAF6 genes in anhidrotic ectodermal dysplasia genotype/phenotype correlation.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 49-50.
Typ publikacji:
ZSZ
149/169
Autorzy:
D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
, J.
Wysocki
, K.
Lewandowski
, M[onika]
Pernak
, K[arina]
Nowicka
, J[olanta]
Rembowska
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
No correlation between telomere length and telomerase activity and expression in leukemic cells.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 86.
Typ publikacji:
ZSZ
150/169
Autorzy:
B[ożena]
Marszałek
, S[ławomir]
Wiśniewski
, P[iotr]
Wójcicki
, K[azimierz]
Kobus
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Novel mutation in the 5'splice site of exon 4 of the TCOF1 gene in the patient with Treacher Collins syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 98.
Typ publikacji:
ZSZ
151/169
Autorzy:
M[onika]
Ignacak
, M[arek]
Niedziela
, S[tanisław]
Zajączek
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Different localisation of point mutations in the ligand-binding domain of androgen receptor allows differentiation between Complete and Partial Androgen Insensitivity Syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2001 : Vol. 9 suppl. 1, s. 201.
Typ publikacji:
ZSZ
152/169
Autorzy:
Malwina
Czarny-Ratajczak
, P[iotr]
Rogala
, S[usanna]
Annunen
, L[eena]
Ala-Kokko
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Analysis of the COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiple epiphyseal dysplasia from the Polish population.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 118.
Typ publikacji:
ZSZ
153/169
Autorzy:
Dobrawa
Napierała
, J[olanta]
Kwiatkowska
, R[obert]
Kalak
, J[adwiga]
Sowińska-Wigowska
, A[ndrzej]
Pawlak
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Carrier detection of Duchenne/Becker muscular dystrophy via microsatellite markers analysis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 109.
Typ publikacji:
ZSZ
154/169
Autorzy:
Andrzej
Kochański
.
Tytuł:
Clinical, electrophysiological and molecular studies in Polish Charcot-Marie-Tooth patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 59.
Typ publikacji:
ZSZ
155/169
Autorzy:
Krzysztof
Kobielak
, A[gnieszka]
Kobielak
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Expression of a novel transcript isoform of the EDA gene in human umbilical cord.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 104.
Typ publikacji:
ZSZ
156/169
Autorzy:
Ryszard
Słomski
, J[olanta]
Kwiatkowska
, J[adwiga]
Wigowska-Sowińska
, D[obrawa]
Napierała
, D[avid] J.
Kwiatkowski
.
Tytuł:
Mosaicism in tuberous sclerosis : a potential cause of molecular nondiagnosis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 67.
Typ publikacji:
ZSZ
157/169
Autorzy:
Agnieszka
Kobielak
, K[rzysztof]
Kobielak
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Mutation in the 3'NCS might results decreased stability of mRNA coding for human homeodomain protein MSX1.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 104.
Typ publikacji:
ZSZ
158/169
Autorzy:
Jan
Mejnartowicz
, M.
Czyżewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[arian]
Krawczyński
, A[nna]
Balcar-Boroń
, J[anusz]
Limon
, E.
Gajewska
, M[ieczysław]
Walczak
, J[erzy]
Stańczyk
, E.
Szwałkiewicz
, M[aciej] R.
Krawczyński
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, B[eatrycze]
Błońska-Polarczyk
, A[nna]
Ignyś
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Neural tube defects : main epidemiological features - a population based study from Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM).
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 61.
Typ publikacji:
ZSZ
159/169
Autorzy:
Andrzej
Pławski
, T[omasz]
Banasiewicz
, J[acek]
Paszkowski
, M[ichał]
Drews
, A[ndrzej]
Pawlak
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Novel germ line mutation in case of women with FAP and thyroid cancer.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 90-91.
Typ publikacji:
ZSZ
160/169
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an] P.
Mejnartowicz
, M[arian]
Krawczyński
, A[nna]
Balcar-Boroń
, J[anusz]
Limon
, E[lżbieta]
Gajewska
, M[ieczysław]
Walczak
, J[erzy]
Stańczyk
, E.
Szwałkiewicz
, M[aciej] R.
Krawczyński
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, B[eatrycze]
Błońska-Polarczyk
, A[nna]
Ignyś
.
Tytuł:
Polish Registry of Congenital Malformations - the improvement of identification of malformed children and the genetic care in their families.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 60.
Typ publikacji:
ZSZ
161/169
Autorzy:
Izabela
Liweń
, D[anuta]
Januszkiewicz
, H[anka]
Hertmanowska
, J[erzy] S.
Nowak
.
Tytuł:
Presence of MSRV sequence in DNA and RNA of healthy individuals.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 105.
Typ publikacji:
ZSZ
162/169
Autorzy:
Danuta
Januszkiewicz
, H[anka]
Hertmanowska
, J[erzy] S.
Nowak
, M[ieczysław]
Wender
.
Tytuł:
TCR delta chain gene rearrangement pattern in DNA of MS patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 103-104.
Typ publikacji:
ZSZ
163/169
Autorzy:
Monika
Ignacak
, M.
Hilczer
, J[anusz]
Zarzycki
, J[erzy]
Starzyk
, H.
Dziatkowiak
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Transition T1193/AEC in exon XI of LH/hCG receptor gene encoding transmembrane domain of lutenizing hormon receptor (LHR) causes testotoxicosis.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 103.
Typ publikacji:
ZSZ
164/169
Autorzy:
Danuta
Januszkiewicz
, J[acek]
Wysocki
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
HCV genotype analysis in long-term hospitalized patients.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 126.
Typ publikacji:
ZSZ
165/169
Autorzy:
Andrzej L.
Pawlak
, P[iotr]
Rogala
, P.
Ziółkiewicz
, A[ndrzej]
Pławski
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Increased frequency of common MTHFR gene mutation (677C-(r)T) among adult Spina bifida patients in Poland.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 105.
Typ publikacji:
ZSZ
166/169
Autorzy:
Andrzej L.
Pawlak
, P[iotr]
Rogala
, P.
Ziółkiewicz
, A[ndrzej]
Pławski
, R[yszard]
Słomski
.
Tytuł:
Increased frequency of common MTHFR gene mutation (677C-T) among adult Spina bifida patients in Poland.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 110.
Typ publikacji:
ZSZ
167/169
Autorzy:
Anna
Jankowska
, D[orota]
Skonieczna
, J[erzy] B.
Warchoł
.
Tytuł:
Investigation on occurrence of deletions of the DAZ gene among men with azoospermia and severe oligozoospermia.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 92.
Typ publikacji:
ZSZ
168/169
Autorzy:
Krzysztof
Kobielak
, A[gnieszka]
Kobielak
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with the symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 159.
Typ publikacji:
ZSZ
169/169
Autorzy:
Dariusz
Kowalczyk
, M.
Majka
, G[rzegorz]
Przybylski
, W[itold]
Skorupski
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Restricted T cell receptor delta repertoire of human infiltrating lymphocytes.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 126.
Typ publikacji:
ZSZ
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu