2/39
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Craniosynostosis as an additional feature of rare genetic syndromes. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 135, bibliogr. Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/39
Autorzy: Urszula Stefaniak, Roksana Malak, Ada Kaczmarek, Włodzimierz Samborski, Ewa Mojs. Tytuł: DDX3X syndrome behavioral manifestations with particular emphasis on psycho-pathological symptoms - a review. Czasopismo: Biomedicines Szczegóły: 2023 : Vol. 11, nr 11, art. 3046, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.424. p-ISSN: 2227-9059 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.700 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/39
Autorzy: Victoria Karlak, Jakub Jankowski, Julia Kolasińska, Kacper Nijakowski. Tytuł: Kleefstra syndrome - dental manifestations and needs: a case report with a literature review. Czasopismo: Case Rep. Dent. Szczegóły: 2023 : Vol. 2023, art. 2478465 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.308. p-ISSN: 2090-6447 e-ISSN: 2090-6455 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.800 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/39
Autorzy: Dorota Marzyńska, Ryszard Żaba, Katarzyna Łącka. Tytuł: Lipomas: genetic basis of common skin lesions and their occurrence in rare diseases. Czasopismo: Post. Derm. Alerg. Szczegóły: 2023 : T. 40, z. 4, s. 481-486, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.560. p-ISSN: 1642-395X e-ISSN: 2299-0046 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.400 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/39
Autorzy: Dariusz Walkowiak, Jan Domaradzki. Tytuł: Parental experiences and needs of caring for a child with 22q11.2 deletion syndrome. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2023 : Vol. 18, art. 379 [s. 1-9], tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193. e-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/39
Autorzy: Alicja Kamińska, Natalia Kwiatkowska, Paulina Adamczyk, Jarosław Szydłowski. Tytuł: Podgłośniowe zwężenie krtani jako nietypowa manifestacja w zespole DiGeorge'a. Tytuł angielski: Subglottic stenosis as an early presentation of DiGeorge syndrome. Czasopismo: Pol. Prz. Otorynolar. Szczegóły: 2023 : T. 12, nr 4, s. 37-40, il. bibliogr. abstr. streszcz. Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 7. p-ISSN: 2084-5308 Typ publikacji: PA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/39
Autorzy: Urszula Stefaniak, Roksana Malak, Ewa Mojs, Włodzimierz Samborski. Tytuł: Autistic-like behaviors associated with a novel non-canonical splice-site DDX3X variant: a case report of a rare clinical syndrome. Czasopismo: Brain Sci. Szczegóły: 2022 : Vol. 12, nr 3, art. 390 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.970. e-ISSN: 2076-3425 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.300 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/39
Autorzy: Dariusz Walkowiak, Kamila Bokayeva, Alua Miraleyeva, Jan Domaradzki. Tytuł: The awareness of rare diseases among medical students and practicing physicians in the Republic of Kazakhstan. An exploratory study. Czasopismo: Front. Public Health Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. 872648 [ s. 1-10], tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.368. e-ISSN: 2296-2565 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/39
Autorzy: Dariusz Walkowiak, Jan Domaradzki. Tytuł: Are rare diseases overlooked by medical education? Awareness of rare diseases among physicians in Poland: an explanatory study. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 400 [s. 1-12], tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.269. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. e-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.307 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/39
Autorzy: Jan Domaradzki, Dariusz Walkowiak. Tytuł: Knowledge and attitudes of future healthcare professionals toward rare diseases. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 639610 [ s. 1-11], tab. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.772 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/39
Autorzy: Beata Kieć-Wilk, Jolanta Wierzba, Łukasz Kałużny, Robert Śmigiel, Karolina Śledzińska. Tytuł: Transition - proces przejścia pacjenta z chorobą rzadką z systemu opieki pediatrycznej do internistycznej. Tytuł angielski: The process of transition of a patient with a rare disease from the pediatric to internal healthcare system. Czasopismo: Forum Med. Rodz. Szczegóły: 2021 : T. 15, nr 5, s. 202-208, bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 1897-3590 e-ISSN: 1897-7839 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
17/39
Autorzy: Dariusz Walkowiak, Jan Domaradzki. Tytuł: Needs assessment study of rare diseases education for nurses and nursing students in Poland. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 167 [s. 1-13], tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. e-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
19/39
Tytuł: Uczę się od moich pacjentów i dzięki nim wzrastam w człowieczeństwie. [Wywiad z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską]. Czasopismo: Puls Med. Szczegóły: 2020, nr 16 (405), s. 30-31, il. p-ISSN: 1642-5154 Typ publikacji: PW Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/39
Autorzy: Jan Domaradzki, Dariusz Walkowiak. Tytuł: Medical students' knowledge and opinions about rare diseases: case study from Poland. Czasopismo: Intractable Rare Dis. Res. Szczegóły: 2019 : Vol. 8, nr 4, s. 252-259, tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. p-ISSN: 2186-3644 e-ISSN: 2186-361X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
21/39
Autorzy: Krystyna Zawilska. Tytuł: Komentarz [do pracy: S. Pavord, R. Rayment, B. Madan i in.; Postępowanie w przypadku wrodzonych skaz krwotocznych u kobiet w ciąży - cz. 3. Wspólne wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists oraz United Kingdom Haemophilia Centre Doctors' Organisationnr 71, kwiecień 2017. Med. Prakt. Ginek. Położ. 2018; 6: 9-27]. Tytuł angielski: Comment on: S. Pavord, R. Rayment, B. Madan i in.; Management of inherited bleeding disorders in pregnancy. Green-top Guideline no. 71, April 2017. BJOG 2017; 124: e193-e263. Czasopismo: Med. Prakt. Ginek. Położ. Szczegóły: 2018, nr 6 (118), s. 29-30, bibliogr. p-ISSN: 1507-5230 Typ publikacji: PK Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
22/39
Autorzy: Corin Badiu, Marco Bonomi, Ivan Borshchevsky, Martine Cools, Margarita Craen, Cristina Ghervan, Michael Hauschild, Eli Hershkovitz, Erik Hrabovszky, Anders Juul, Soo-Hyun Kim, Phillip Kumanov, Beatriz Lecumberri, Manuel C. Lemos, Vassos Neocleous, Marek Niedziela, Sandra Pekic Djurdjevic, Luca Persani, Franziska Phan-Hug, Duarte Pignatelli, Nelly Pitteloud, Vera Popovic, Richard Quinton, Nicos Skordis, Neil Smith, Magdalena Avbelj Stefanija, Cheng Xu, Jacques Young, Andrew A. Dwyer. Tytuł: Developing and evaluating rare disease educational materials co-created by expert clinicians and patients: the paradigm of congenital hypogonadotropic hypogonadism. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2017 : Vol. 12, art. ID 57 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.340. p-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.607 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
25/39
Autorzy: Katarzyna Łącka, Adam Maciejewski. Tytuł: Rare thyroid non-neoplastic diseases. Czasopismo: Thyroid Res. Szczegóły: 2015 : Vol. 8, art. 5, [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1756-6614 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 6.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
26/39
Autorzy: Krystyna Zawilska. Tytuł: Rzadkie osoczowe skazy krwotoczne. Tytuł całości: W: Praktyka hematologiczna. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pr. zbior. pod red.: Wiesława Wiktora Jędrzejczaka, Tadeusza Robaka i Marii Podolak-Dawidziak. Adres wydawniczy: Poznań : Termedia Wydaw. Med., 2015 Strony: s. 485-491 [ark. wyd. 0,6], tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-7988-010-2 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 4.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
27/39
Autorzy: Daniel Zielonka, Jerzy T. Marcinkowski, Aneta J. Klimberg. Tytuł: Health policy and legal regulations concerning the functioning in society of individuals burdened with Huntington's disease and other rare diseases. Czasopismo: J. Preclin. Clin. Res. Szczegóły: 2013 : Vol. 7, nr 1, s. 27-31, bibliogr. abstr. p-ISSN: 1898-2395 e-ISSN: 1898-7516 Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 8.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
30/39
Autorzy: Hanna Wiśniewska-Śliwińska, Jerzy T. Marcinkowski. Tytuł: Rozważania o normach prawnych dotyczących osób z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi - ze szczególnym uwzględnieniem choroby Huntingtona. Tytuł całości: W: Zdrowie: problem medyczny, prawny, polityczny? T. 1. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pr. zbior. pod red.: Teresy Gardockiej, Tomasza Maksymiuka, Jędrzeja Skrzypczaka przy współpr. Bartosza Hordeckiego. Adres wydawniczy: Poznań; Warszawa : Wydaw. Nauk. WNPiD UAM; Wydz. Prawa i Nauk Społ. SWPS, 2012 Strony: s. 205-211, bibliogr. w przypisach. Typ publikacji: PF Polskie hasła przedmiotowe:
31/39
Autorzy: Jerzy Socha, Wojciech Cichy, Joanna Pawłowska, Piotr Socha. Tytuł: Rzadkie choroby gastroenterologiczne i hepatologiczne - jako problem zdrowia publicznego. Tytuł angielski: Rare diseases in gastroenterology and hepatology - as a problem of public health. Czasopismo: Standardy Med. Pediat. Szczegóły: 2012 : T. 9, nr 1, s. 87-90, bibliogr. abstr. streszcz. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 5.000 Polskie hasła przedmiotowe:
32/39
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Barbara Steinborn, Bogna Malendowicz-Major. Tytuł: The role of orphan drugs in the treatment of rare epileptic syndromes. Czasopismo: Epileptologia Szczegóły: 2012 : T. 20 supl. 1, s. 59. Uwagi: 24. Konferencja nt. Padaczki Polskiego Towarzystwa Epileptologii. Warszawa, 17-19 V 2012. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
33/39
Autorzy: Krystyna Zawilska, Krzysztof Chojnowski, Anna Klukowska, Magdalena Łętowska, Andrzej Mital, Jacek Musiał, Maria Podolak-Dawidziak, Anetta Undas, Jerzy Windyga, Joanna Zdziarska. Tytuł: Polskie zalecenia postępowania w rzadkich niedoborach osoczowych czynników krzepnięcia. Tytuł angielski: Polish guidelines for the management of rare clotting factor deficiencies. Czasopismo: Hematologia Szczegóły: 2011 : Vol. 2, nr 4, s. 303-310, tab. bibliogr. abstr. streszcz. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 1.000 Polskie hasła przedmiotowe:
34/39
Autorzy: Krystyna Zawilska. Tytuł: Rzadkie niedobory osoczowych czynników krzepnięcia. Tytuł całości: W: Hematologia. Pod red.: Anny Dmoszyńskiej. Adres wydawniczy: Warszawa : Medical Tribune Polska, 2011 Strony: s. 701-708 tab. Uwagi: Ser.: Wielka Interna T. 10. Typ publikacji: PFP Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
35/39
Członkowie Komitetu Rozwoju Człowieka Polskiej Akademii Nauk: Ewa Pronicka, Wanda Kawalec, Danuta Chlebna-Sokół, Alicja Chybicka, Mieczysława Czerwionka-Szaflarska, Anna Dobrzańska, Ryszard Grenda, Jacek Grygalewicz, Teresa Jackowska, Maciej Kaczmarski, Jadwiga Komender, Marian Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Lauterbach, Tadeusz Mazurczak, Andrzej Milanowski, Irena Namysłowska, Leszek Szewczyk, Anna Turska-Kmieć, Jarosław Walkowiak, Barbara Woynarowska. Tytuł: Stanowisko Komitetu Rozwoju Człowieka Polskiej Akademii Nauk w sprawie opieki nad pacjentami z rzadkimi chorobami w Polsce. Warszawa, 27 października 2009 r. Czasopismo: Standardy Med. Pediat. Szczegóły: 2010 : T. 7, nr 2, s. 206-210. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 6.000 Polskie hasła przedmiotowe:
36/39
Autorzy: Zygmunt Szmeja, Joanna Łączkowska-Przybylska, Wiesława Salwa-Żurawska. Tytuł: Rzadki przypadek włókniaka układu siateczkowo-śródbłonkowego w przestrzeni przygardłowej u czternastoletniej dziewczynki. Tytuł angielski: The rare case of fibroma of reticuloendothelial system of parapharyngeal sdpace in fourteen year old girl. Czasopismo: Otolar. Pol. Szczegóły: 2008 : T. 62, nr 5, s. 636-638, bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 9.000 Polskie hasła przedmiotowe: