logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: FENOTYP
Liczba odnalezionych rekordów: 371



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/371
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Mateusz Biela, Gail H. Deutsch, Joseph A. Kitzmiller, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jeffrey A. Whitsett, Robert Śmigiel, Justyna A. Karolak.
Tytuł: A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 and leaving TBX2 intact causes congenital alveolar dysplasia.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 105, nr 2, s. 190-195, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
p-ISSN: 0009-9163
e-ISSN: 1399-0004
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cge.14428

    2/371
    [Aut.] Chrysanthi Kouri, Grit Sommer, Idoia Martinez de Lapiscina et al.; SF1next study group [ i.a. Zofia Kolesińska, Marek Niedziela].
    Tytuł: Clinical and genetic characteristics of a large international cohort of individuals with rare NR5A1/SF-1 variants of sex development.
    Czasopismo: EBioMedicine
    Szczegóły: 2024 : Vol. 99, art. 104941 [s. 1-16], il. tab. summ.
    p-ISSN: 2352-3964
    e-ISSN: 2352-3964
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ebiom.2023.104941

    3/371
    Autorzy: Katalin Lugosi, Marie A. Engh, Zsolt Huszar, Peter Hegyi, Peter Matrai, Gabor Csukly, Zsolt Molnar, Klaudia Horvath, Dora Matis, Zsolt Mezei.
    Tytuł: Domain-specific cognitive impairment in multiple sclerosis: a systematic review and meta-analysis.
    Czasopismo: Ann. Clin. Transl. Neurol.
    Szczegóły: 2024 : Vol. 11, nr 3, s. 564-576, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.710.
    e-ISSN: 2328-9503
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.300
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1002/acn3.51976

    4/371
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Katarzyna Wołyńska, Anna Winczewska-Wiktor, Justyna Marcinkowska, Dagmara Korolewska, Danuta Tomkowiak-Kędzia, Michał Piechota, Marta Przyborska, Natalia Kochalska, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Validation of targeted next-generation sequencing panels in a cohort of Polish patients with epilepsy: assessing variable performance across clinical endophenotypes and uncovering novel genetic variants.
    Czasopismo: Front. Neurol.
    Szczegóły: 2024 : Vol. 14, art. 1316933 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.096.
    e-ISSN: 1664-2295
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.400
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fneur.2023.1316933

    5/371
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: A genotype-phenotype correlation in split-hand/foot malformation type 1: further refinement of the phenotypic subregions within the 7q21.3 locus.
    Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
    Szczegóły: 2023 : Vol.10, art. 1250714 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    e-ISSN: 2296-889X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3389/fmolb.2023.1250714

    6/371
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Łukasz Kuszel, Paulina Pietras, Marta Leśniczak-Staszak, Mirosław Andrusiewicz, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Marta Pawlak, Ryszard Grenda, Anna Materna-Kiryluk, Machteld M. Oud, Witold Szaflarski.
    Tytuł: Ciliary phenotyping in renal epithelial cells in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
    Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 10, art. 1285790 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    e-ISSN: 2296-889X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3389/fmolb.2023.1285790

    7/371
    Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Aleksandra Podwysocka, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Ewelina Bukowska-Olech, Agnieszka Magdalena Rygiel, Dorothy Lys Guilbride, Wojciech Wiszniewski, Paweł Gawliński.
    Tytuł: Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 3, s. 507-514, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-023-00773-9

    8/371
    Autorzy: Richard Gallon, Rachel Phelps, Christine Hayes, Laurence Brugieres, Lea Guerrini-Rousseau, Chrystelle Colas, Martine Muleris, Neil A J Ryan, D Gareth Evans, Hannah Grice, Emily Jessop, Annabel Kunzemann-Martinez, Lilla Marshall, Esther Schamschula, Klaus Oberhuber, Amedeo A Azizi, Hagit Baris Feldman, Andreas Beilken, Nina Brauer, Triantafyllia Brozou, Karin Dahan, Ugur Demirsoy, Benoit Florkin, William Foulkes, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Kristi J Jones, Christian Kratz, Stephan Lobitz, Julia Meade, Michaela Nathrath, Hans Jurgen Pander, Claudia Perne, Iman Ragab, Tim Ripperger, Thorsten Rosenbaum, Daniel Rueda, Tomasz Sarosiek, Astrid Sehested, Isabel Spier, Manon Suerink, Stefanie-Yvonne Zimmermann, Johannes Zschocke, Gillian M. Borthwick, Katharina Wimmer, John Burn, Michael S. Jackson, Mauro Santibanez-Koref.
    Tytuł: Constitutional microsatellite instability, genotype, and phenotype correlations in constitutional mismatch repair deficiency.
    Czasopismo: Gastroenterology
    Szczegóły: 2023 : Vol. 160, nr 4, s. 579-592.e8, il. tab. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 8.400.
    p-ISSN: 0016-5085
    e-ISSN: 1528-0012
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 29.400
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1053/j.gastro.2022.12.017

    9/371
    Autorzy: Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek, Robert Śmigiel, Anna Walczak, Hanna Mierzewska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Rafał Płoski, Ewa Emich-Widera, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Expanding the knowledge of KIF1A-dependent disorders to a group of Polish patients.
    Czasopismo: Genes (Basel)
    Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 5, art. 972 [s. 1-16], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
    e-ISSN: 2073-4425
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes14050972

    10/371
    Autorzy: Annika Gottschalk, Henrike L. Sczakiel, Wiebke Hulsemann, Sarina Schwartzmann, Angela T. Abad-Perez, Johannes Grunhagen, Claus-Eric Ott, Malte Spielmann, Denise Horn, Stefan Mundlos, Aleksander Jamsheer, Martin A. Mensah.
    Tytuł: HOXD13-associated synpolydactyly. Extending and validating the genotypic and phenotypic spectrum with 38 new and 49 published families.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 25, nr 11, art. 100928 [s. 1-18], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.839.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.800
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.gim.2023.100928

    11/371
    Autorzy: Barbara Biedziak, Justyna Dąbrowska, Anna Szponar-Żurowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Ewa Mojs, Jennifer Mulle, Rafał Płoski, Adrianna Mostowska.
    Tytuł: Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2023 : Vol. 191, nr 1, s. 205-219, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.63015

    12/371
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Carrie L. Welch, Christian Mosimann, Katarzyna Bzdęga, James D. West, David Montani, Melanie Eyries, Mary P. Mullen, Steven H. Abman, Matina Prapa, Stefan Graf, Nicholas W. Morrell, Anna R. Hemnes, Frederic Perros, Rizwan Hamid, Malcolm P. O. Logan, Jeffrey Whitsett, Csaba Galambos, Paweł Stankiewicz, Wendy K . Chung, Eric D. Austin.
    Tytuł: Molecular function and contribution of TBX4 in development and disease.
    Czasopismo: Am. J. Respir. Crit. Care Med.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 207, nr 7, s. 855-864, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 7.485.
    p-ISSN: 1073-449X
    e-ISSN: 1535-4970
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 24.700
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1164/rccm.202206-1039TR

    13/371
    Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Natalia Popłonyk, Magda Badura-Stronka, Jerome Juengling, Kerstin Huhn, Saskia Biskup, Bartłomiej Bancerz, Jarosław Walkowiak.
    Tytuł: The clinical phenotype with gastrostomy and abdominal wall infection in a pediatric patient with Takenouchi-Kosaki syndrome due to a heterozygous c.191A > G (p.Tyr64Cys) variant in CDC42: a case report.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1108852 [s. 1-11], 1108852, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967.
    e-ISSN: 1664-8021
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2023.1108852

    14/371
    Tytuł: The COVID-19 Host Genetics Initiative. A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19.
    Czasopismo: Nature
    Szczegóły: 2023 : Vol. 621, nr 7977, s. E7-E26, il. bibliogr.
    p-ISSN: 0028-0836
    e-ISSN: 1476-4687
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/s41586-023-06355-3

    15/371
    Autorzy: Marta Pelczyńska, Ewa Miller-Kasprzak, Marcin Piątkowski, Roksana Mazurek, Mateusz Klause, Anna Suchecka, Magdalena Bucoń, Paweł Bogdański.
    Tytuł: The role of adipokines and myokines in the pathogenesis of different obesity phenotypes - new perspectives.
    Czasopismo: Antioxidants (Basel)
    Szczegóły: 2023 : Vol. 12, nr 12, art. 2046 [s. 1-22], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.380.
    e-ISSN: 2076-3921
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.000
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/antiox12122046

    16/371
    Autorzy: Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Maria Boczar, Ewa Kalka, Maja Krefft, Jennifer Castaneda, Jakub Klapecki, Aleksandra Pietrzyk, Artur Barczyk, Natalia Braun-Walicka, Magdalena Badura-Stronka, Olga Malinowska, Aleksandra Landowska, Tomasz Gambin, Mateusz Dawidziuk, Katarzyna Niepokój, Katarzyna Kowalczyk, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Marta Smyk, Izabela Plaskota, Artur Dobosz, Katarzyna Wojciechowska, Paweł Szyld, Beata Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Kostyk, Hanna Moczulska, Agata Runge, Krzysztof Szczałuba, Elżbieta Czyżyk, Magdalena Kacprzak, Karolina Kowalczyk, Patrycja Szymańska, Borys Styka, Karolina Rutkowska, Rafał Płoski, Beata Nowakowska, Jerzy Bal, Ewa Obersztyn, Monika Gos.
    Tytuł: Zespół KBG - analiza fenotypowo-genotypowa 35 pacjentów z wariantami patogennymi genu ANKRD11 lub rearanżacją regionu 16q24.3
    Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
    Strony: abstr. 2.01.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    17/371
    Autorzy: Zofia Kolesińska, Cheng Xu, Andrea Messina, James Acierno, Nicolas Niederlander, Federico Santoni, Georgios Papadakis, Duarte Pignatelli, Magdalena Avbelj Stefanija, Keefe Smith Kimberly, Ravikumar Balasubramanian, William Crowley, Nelly Pitteloud.
    Tytuł: Congenital hypogonadotropic hypogonadism and Cornelia de Lange Syndrome share clinical phenotype and genetic background.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 95, suppl. 2, s. 352.
    Uwagi: 60th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Rome, Italy, 15-17 September 2022.
    p-ISSN: 1663-2818
    e-ISSN: 1663-2826
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000525606

    18/371
    Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Ewelina Bukowska-Olech, Marta Jurek, Ewa Kalka, Dorothy Lys Guilbride, Mariusz Ireneusz Furmanek, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Paweł Gawliński.
    Tytuł: De novo ACTG1 variant expands the phenotype and genotype of partial deafness and Baraitser-Winter syndrome.
    Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 2, art. 692 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
    e-ISSN: 1422-0067
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijms23020692

    19/371
    Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Different types of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation - genotype-phenotype correlation.
    Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: s. 36-37 (abstr. PROF 13).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    20/371
    Autorzy: Tomasz Kotwicki, Marek Tomaszewski, Mirosław Andrusiewicz, Aleksandra Śliwa, Błażej Rusin, Małgorzata Kotwicka.
    Tytuł: Estrogen receptor type 1 and type 2 presence in paravertebral skeletal muscles: expression level and relation to phenotype in children with idiopathic scoliosis.
    Czasopismo: Genes (Basel)
    Szczegóły: 2022 : Vol. 13, nr 5, art. 739 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
    e-ISSN: 2073-4425
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes13050739

    21/371
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Robert Śmigiel, Karolina Rutkowska, Krystyna Szymańska, Adam Sebastian Hirschfeld, Michał Monkiewicz, Joanna Kosińska, Ewelina Wolańska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Latos-Bieleńska, Rafał Płoski.
    Tytuł: FINCA syndrome - defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood.
    Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 4, art. e1899.[s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    e-ISSN: 2324-9269
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/mgg3.1899

    22/371
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Adam Sebastian Hirschfeld, Anna Winczewska-Wiktor, Edyta Budzyńska, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Anita Piontek, Barbara Steinborn, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: First case series of Polish patients with cerebrotendinous xanthomatosis and systematic review of cases from the 21st century.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 101, nr 2, s. 190-207, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
    p-ISSN: 0009-9163
    e-ISSN: 1399-0004
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cge.14079

    23/371
    Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Karol Nowosad, Aleksander Jamsheer, Przemko Tylżanowski.
    Tytuł: Genotype-phenotype correlation in clubfoot (talipes equinovarus).
    Czasopismo: J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 59, nr 3, s. 209-219, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.290.
    p-ISSN: 0022-2593
    e-ISSN: 1468-6244
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.000
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1136/jmedgenet-2021-108040

    24/371
    Autorzy: Paulina Anikiej-Wiczenbach, Arkadiusz Mański, Katarzyna Milska-Musa, Monika Limanówka, Jolanta Wierzba, Aleksander Jamsheer, Zuzanna Cyske, Lidia Gaffke, Karolina Pierzynowska, Grzegorz Węgrzyn.
    Tytuł: Highly diverse phenotypes of mucopolysaccharidosis type IIIB sibling patients: effects of an additional mutation in the AUTS2 gene.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 63, nr 3, s. 535-542, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-022-00702-2

    25/371
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Cenna Doornbos, Ronald van Beek, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Grenda, Ernie M. H. F. Bongers, Miriam Schmidts, Ewa Obersztyn, Maciej R. Krawczyński, Machteld M. Oud.
    Tytuł: Identical IFT140 variants cause variable skeletal ciliopathy phenotypes - challenges for the accurate diagnosis.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 13, art. 931822 [ s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967.
    e-ISSN: 1664-8021
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2022.931822

    26/371
    Autorzy: Ewa Rzeszotarska, Anna Sowińska, Barbara Stypińska, Anna Lutkowska, Anna Felis-Giemza, Marzena Olesińska, Mariusz Puszczewicz, Dominik Majewski, Paweł Piotr Jagodziński, Ewa Haładyj, Agnieszka Paradowska-Gorycka.
    Tytuł: IL-1β, IL-10 and TNF-α polymorphisms may affect systemic lupus erythematosus risk and phenotype
    Czasopismo: Clin. Exp. Rheumatol.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 40, nr 9, s. 1708-1717, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.948.
    p-ISSN: 0392-856X
    e-ISSN: 1593-098X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.55563/clinexprheumatol/qdgq0v

    27/371
    Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Katarzyna Tąpolska-Jóźwiak, Eyal Schwartzmann, Barbara Pietrucha.
    Tytuł: Infections and immune dysregulation in ataxia-telangiectasia children with hyper-IgM and non-hyper-IgM phenotypes: a single-center experience.
    Czasopismo: Front. Pediatr.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. 972952 [s. 1-9], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.181.
    p-ISSN: 2296-2360
    e-ISSN: 2296-2360
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fped.2022.972952

    28/371
    Autorzy: Janos L. Kalman, Tomoya Yoshida, Till F.M. Andlauer, Eva C. Schulte, Kristina Adorjan, Martin Alda, Raffaella Ardau, Jean-Michel Aubry, Katharina Brosch, Monika Budde, Caterina Chillotti, Piotr M. Czerski, Raymond J. DePaulo, Andreas J. Forstner, Fernando S. Goes, Maria Grigoroiu-Serbanescu, Paul Grof, Dominik Grotegerd, Tim Hahn, Maria Heilbronner, Roland Hasler, Urs Heilbronner, Stefanie Heilmann-Heimbach, Paweł Kapelski, Tadafumi Kato, Mojtaba Oraki Kohshour, Susanne Meinert, Tina Meller, Igor Nenadić, Markus M. Nothen, Tomas Novak, Nils Opel, Joanna Pawlak, Julia-Katharina Pfarr, James B. Potash, Daniela Reich-Erkelenz, Jonathan Repple, Helene Richard-Lepouriel, Marcella Rietschel, Kai G. Ringwald, Guy Rouleau, Sabrina Schaupp, Fanny Senner, Giovanni Severino, Alessio Squassina, Frederike Stein, Pavla Stopkova, Fabian Streit, Katharina Thiel, Florian Thomas-Odenthal, Gustavo Turecki, Joanna Twarowska-Hauser, Alexandra Winter, Peter P. Zandi, John R. Kelsoe, Peter Falkai, Udo Dannlowski, Tilo Kircher, Thomas G. Schulze, Sergi Papiol.
    Tytuł: Investigating the phenotypic and genetic associations between personality traits and suicidal behavior across major mental health diagnoses.
    Czasopismo: Eur. Arch. Psychiatry Clin. Neurosci.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 272, nr 8, s. 1611-1620, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.566.
    p-ISSN: 0940-1334
    e-ISSN: 1433-8491
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.700
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s00406-021-01366-5

    29/371
    Autorzy: Marika Murawiak, Marta Lewandowicz, Aleksandra Kaluźniak-Szymanowska, Roma Krzymińska-Siemaszko.
    Tytuł: Patologiczne fenotypy składu ciała w starości (sarkopenia, otyłość, otyłość sarkopeniczna).
    Tytuł całości: W: II Webinarium Dietetyki Gerontologicznej. Poznań, 11.03.2022. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: Bogucin : Fundacja Dietoterapii i Promocji Zdrowia "KIERUNEK ZDROWIE", 2022
    Strony: s. 22.
    p-ISBN: 978-83-959928-2-7
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    30/371
    Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Justyna A. Karolak.
    Tytuł: Phenotypic spectrum of FGF10-related disorders: a systematic review.
    Czasopismo: PeerJ
    Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. e14003 [s. 1-25], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.000.
    e-ISSN: 2167-8359
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.700
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.7717/peerj.14003

    31/371
    Autorzy: Dorota Pojda-Wilczek, Justyna Wójcik, Bożena Kmak, Maciej Robert Krawczyński.
    Tytuł: Phenotypic variation of autosomal recessive Leber hereditary optic neuropathy (arLHON) in one family.
    Czasopismo: Diagnostics (Basel)
    Szczegóły: 2022 : Vol. 12, nr 11, art. 2701 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333.
    e-ISSN: 2075-4418
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/diagnostics12112701

    32/371
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/duplication encompassing Fingerin (BHLHA9).
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 17, art. 325 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-022-02480-w

    33/371
    Autorzy: Chrysanthi Kouri, Grit Sommer, Faisal Ahmed, Antonio Balsamo, Federico Baronio, Jillian Bryce, Nuria Camats, Semra Cetinkaya, Hedi L. Claahsen-van der Grinten, Martine Cools, Fatma Feyza Darendeliler, Justin H. Davies, Helena Fabbri-Scallet, Evgenia Globa, Gil Guerra-Junior, Tulay Guran, Sabine Hannema, Olaf Hiort, Marco Janner, Natalia Kalinchenko, Katherine Lachlan, Zofia Kolesińska, Dagmar l'Allemand, Mariarosaria Lang-Muritano, Angela Lucas-Herald, Idoia Martinez de Lapiscin, Inas Mazen, Isabel Moenig, Julia Mührer, Marek Niedziela, Anna Nordenstrom, Burce Orman, Sukran Poyrazoglu, Lloyd Tack, Rieko Tadokoro-Cuccaro, Malgorzata Wasniewska, Zehra Yavas, Nataliya Zelinska, Christa E. Fluck.
    Tytuł: Broad range of phenotypes in an international cohort of 75 DSD individuals with SF-1/NR5A1 variants.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 94, suppl. 1, s. 87-89 (abstr. P1-43), tab.
    Uwagi: 59th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Online, 22-26 September 2021.
    p-ISSN: 1663-2818
    e-ISSN: 1663-2826
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000518849

    34/371
    Autorzy: T. Connor, M. McPhilips, M. Hipwell, A. Ziolkowski, C. Oldmeadow, M. Clapham, P. G. Pockney, E[milia] Lis, T[omasz] Banasiewicz, A[ndrzej] Pławski, R. J. Scott.
    Tytuł: CD36 polymorphisms and the age of disease onset in patients with pathogenic variants within the mutation cluster region of APC.
    Czasopismo: Heredit. Cancer Clin. Pract.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 19, art. 25 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.508. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1731-2302
    e-ISSN: 1897-4287
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.164
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13053-021-00183-0

    35/371
    [Aut.] Janos L. Kalman, Loes M. Olde Loohuis, Annabel Vreeker et. al. [173 aut., i.a. Piotr M. Czerski, Joanna Pawlak, Joanna Twarowska-Hauser).
    Tytuł: Characterisation of age and polarity at onset in bipolar disorder.
    Czasopismo: Br. J. Psychiatry
    Szczegóły: 2021 : Vol. 219, nr 6, s. 659-669, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.089. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
    p-ISSN: 0007-1250
    e-ISSN: 1472-1465
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.671
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1192/bjp.2021.102

    36/371
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Gawliński, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene.
    Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 286 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.269. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    e-ISSN: 1750-1172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.307
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-021-01914-1

    37/371
    Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel.
    Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-021-00636-1

    38/371
    Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Anna Pietrzak, Adam Sebastian Hirschfeld, Tomasz Zemojtel, Katarzyna Wołyńska, Katarzyna Bednarek-Rajewska, Monika Seget-Dubaniewicz, Agnieszka Matheisel, Anna Latos-Bieleńska, Barbara Steinborn.
    Tytuł: CLN8 mutations presenting with a phenotypic continuum of neuronal ceroid lipofuscinosis - literature review and case report.
    Czasopismo: Genes (Basel)
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 7, art. 956 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    e-ISSN: 2073-4425
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes12070956

    39/371
    Autorzy: Eliane Beauregard-Lacroix, Guillermo Pacheco-Cuellar, Norbert F. Ajeawung, Jessica Tardif, Klaus Dieterich, Tabib Dabir, Dina Vind-Kezunovic, Susan M. White, Denes Zadori, Claudia Castiglioni, Lisbeth Tranebjerg, Pernille Mathiesen Torring, Ed Blair, Marzena Wiśniewska, Maria Vittoria Camurri Camurri, Yolande van Bever, Sirinart Molidperee, Juliet Taylor, Alexandre Dionne-Laporte, Sanjay M. Sisodiya, Raoul C. M. Hennekam, Philippe M. Campeau.
    Tytuł: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 21, nr 1, s. 149-154, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.611. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.864
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41436-020-00950-9

    40/371
    Autorzy: Abraham Nunes, William Stone, Raffaella Ardau, Anne Berghofer, Alberto Bocchetta, Caterina Chillotti, Valeria Deiana, Franziska Degenhardt, Andreas J. Forstner, Julie S. Garnham, Eva Grof, Tomas Hajek, Mirko Manchia, Manuel Mattheisen, Francis McMahon, Bruno Muller-Oerlinghausen, Markus M. Nothen, Marco Pinna, Claudia Pisanu, Claire O'Donovan, Marcella D.C. Rietschel, Guy Rouleau, Thomas Schulze, Giovanni Severino, Claire M. Slaney, Alessio Squassina, Aleksandra Suwalska, Gustavo Turecki, Rudolf Uher, Petr Zvolsky, Pablo Cervantes, M. Del Zompo, Paul Grof, Janusz Rybakowski, Leonardo Tondo, Thomas Trappenberg, Martin Alda.
    Tytuł: Exemplar scoring identifies genetically separable phenotypes of lithium responsive bipolar disorder.
    Czasopismo: Transl. Psychiatry
    Szczegóły: 2021 : Vol. 11, nr 1, art. 36 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.313. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45 .
    p-ISSN: 2158-3188
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.989
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41398-020-01148-y

    41/371
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Paweł Gawliński, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Four novel EFNB1 variants found through sequencing-based methods in female patients with craniofrontonasal syndrome.
    Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
    Strony: [1 s. nlb.].
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    42/371
    Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Filip Łojek, Delfina Popiel, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Further phenotypic delineation of the auriculocondylar syndrome type 2 with literature review.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 1, s. 107-113, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. Erratum in: J. Appl. Genet. 2021 Vol. 62 nr 1 s.183 DOI: 10.1007/s13353-020-00596-y
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-020-00591-3

    43/371
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Genotype-phenotype correlation of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation.
    Tytuł całości: W: ESHG 2021 - European Human Genetics Conference. Virtual Conference, August 28-31, 2021.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
    Strony: abstr. 04.082.C / C.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    44/371
    Autorzy: Agnieszka Bogdanowicz, Promotor: Barbara Biedziak, Promotor: Adrianna Mostowska.
    Tytuł: Identyfikacja czynników genetycznych w nieprawidłowościach zębowych. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2021
    Strony: 218 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Kolegium Nauk Medycznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    45/371
    Autorzy: J. Immanuel, D. Simmons, J. Harreiter, G. Desoye, R. Corcoy, J. M. Adelantado, R. Devlieger, A. Lapolla, M. G. Dalfra, A. Bertolotto, E[wa] Wender-Ożegowska, A[gnieszka] Zawiejska, F. P. Dunne, P. Damm, E. Mathiesen, D.M. Jensen, L. L. T. Andersen, D. J. Hill, J. G. M. Jelsma, A. Kautzky-Willer, S. Galjaard, F. J. Snoek, M. N. M. van Poppel.
    Tytuł: Metabolic phenotypes of early gestational diabetes mellitus and their association with adverse pregnancy outcomes.
    Czasopismo: Diabet. Med.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 38, nr 2, e14413 [s. 1-11], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.035. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    p-ISSN: 0742-3071
    e-ISSN: 1464-5491
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.213
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/dme.14413

    46/371
    Autorzy: Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Ilona Jaszczuk, Lucjusz Jakubowski, Agnieszka Gach.
    Tytuł: Novel mutations within collagen alpha1(I) and alpha2(I) ligand-binding sites, broadening the spectrum of osteogenesis imperfecta - current insights into collagen type I lethal regions.
    Czasopismo: Front. Genet.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 692978 [s. 1-14], il. tab. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 1664-8021
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.772
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2021.692978

    47/371
    Autorzy: Ewa Straburzyńska-Migaj.
    Tytuł: W leczeniu niewydolności serca należy brać pod uwagę fenotyp pacjenta.
    Czasopismo: Świat Lek.
    Szczegóły: 2021, nr 5, s. 63., il.
    Uwagi: Wytyczne ESC dotyczące diagnostyki i leczenia ostrej i przewlekłej niewydolności serca.
    p-ISSN: 1899-9069
    Typ publikacji: PB
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    48/371
    Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Katarzyna Pachota, Marlena Młynek, Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska, Dorota Wicher, Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski.
    Tytuł: Breakpoint mapping of symptomatic balanced translocations links the EPHA6, KLF13 and UBR3 genes to novel disease phenotype.
    Czasopismo: J. Clin. Med.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 9, nr 5, art. 1245 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2077-0383
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.241
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/jcm9051245

    49/371
    Autorzy: Marta Kowalska, Tomasz Grzegorski, Dorota Dziewulska, Katarzyna Karmelita-Katulska, Anna-Maria Barciszewska, Michał Prendecki, Wojciech Gorczyński, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Clinical features of CADASIL in family with the Y189C NOTCH3 mutation.
    Czasopismo: Cephalalgia
    Szczegóły: 2016 : Vol. 40, suppl. 1, s. 37 (abstr. MTV20-DP-023).
    Uwagi: Migraine Trust Virtual Symposium 2020. 3-9 October 2020.
    p-ISSN: 0333-1024
    e-ISSN: 1468-2982
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1177/0333102420962305

    50/371
    Autorzy: Jolanta Dorszewska, Marta Kowalska, Tomasz Grzegorski, Dorota Dziewulska, Katarzyna Karmelita-Katulska, Anna-Maria Barciszewska, Michał Prendecki, Wojciech Gorczyński, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Clinical presentation of Y189C mutation of the NOTCH3 gene in the Polish family with CADASIL.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 58, nr 1, s. 83-92, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.738. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.038
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/fn.2020.94009

    51/371
    Autorzy: Elżbieta Senkus-Konefka, Michał Kunc, Rafał Pęksa, Aleksandra Łacko, Barbara Radecka, Marcin Braun, Joanna Pikiel, Maria Litwiniuk, Katarzyna Pogoda, Gabor Cserni, Ewa Iżycka-Świeszewska, Anna Szwajkosz, Wojciech Biernat.
    Tytuł: ER-/PgR+ breast cancer is a separate entity characterized by distinct phenotype: comprehensive reevaluation of cases from Polish and Hungarian centers.
    Czasopismo: J. Clin. Oncol.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 38, nr 15 suppl., abstr. e12554.
    Uwagi: 2020 ASCO Annual Meeting I.
    p-ISSN: 0732-183X
    e-ISSN: 1527-7755
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1200/JCO.2020.38.15_suppl.e12554

    52/371
    Autorzy: Magdalena Bosak, Anna Sułek, Maria Łukasik, Amadeusz Żak, Agnieszka Słowik, Anetta Lasek-Bal.
    Tytuł: Genetic testing and the phenotype of Polish patients with Unverricht-Lundborg disease (EPM1) - a cohort study.
    Czasopismo: Epilepsy Behav.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 112, art. 107439 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.007. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 1525-5050
    e-ISSN: 1525-5069
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.937
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107439

    53/371
    Autorzy: Zuzanna Kozłowska, Zuzanna Owsiańska, Joanna P. Wróblewska, Apolonia Kałużna, Andrzej Marszałek, Yogen Singh, Bartłomiej Mroziński, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Paweł Stankiewicz, Gail Deutsch, Marta Szymankiewicz-Bręborowicz, Tomasz Szczapa.
    Tytuł: Genotype-phenotype correlation in two Polish neonates with alveolar capillary dysplasia.
    Czasopismo: BMC Pediatr.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 20, nr 1, art. 320 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    e-ISSN: 1471-2431
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s12887-020-02200-y

    54/371
    Autorzy: Marika Murawiak, Roma Krzymińska-Siemaszko.
    Tytuł: Proces starzenia się a zmiany w składzie ciała - niekorzystne fenotypy składu ciała.
    Tytuł angielski: Age related changes in body composition - pathological phenotypes of body composition.
    Czasopismo: Geriatria
    Szczegóły: 2020 : Vol. 14, nr 4, s. 228-236, bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 6.
    p-ISSN: 1898-7486
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    55/371
    $[Aut.] Michael A. Gillette, Shankha Satpathy, Song Cao et. al. [68 aut., i.a. Maciej Wiznerowicz].
    Tytuł: Proteogenomic characterization reveals therapeutic vulnerabilities in lung adenocarcinoma.
    Czasopismo: Cell
    Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 1, s. 200-225, e1-e35, il. tab. bibliogr. summ.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 10.775. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
    p-ISSN: 0092-8674
    e-ISSN: 1097-4172
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 41.582
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.cell.2020.06.013

    56/371
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Dorota Hoffman-Zacharska, Monika Starczewska, Izabela Kaczmarek, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Variety of symptoms of GLUT1 deficiency syndrome in three-generation family.
    Czasopismo: Epilepsy Behav.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 106, art. 107036 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.007. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 1525-5050
    e-ISSN: 1525-5069
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.937
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107036

    57/371
    Autorzy: Krzysztof Klimas, Promotor: Andrzej Wykrętowicz, Promotor pomoc.: Agata Schneider.
    Tytuł: Aortalne ciśnienie nadmiarowe (excess pressure) oraz jego determinanty w populacji osób zdrowych. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2019
    Strony: 58 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Intensywnej Terapii Kardiologicznej i Chorób Wewnętrznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Wydział Lekarski I.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    58/371
    Autorzy: Anna Pietrzak, Magdalena Badura-Stronka, Tiia Kangas-Kontio, Paulina Felczak, Wojciech Kozubski, Anna Latos-Bieleńska, Teresa Wierzba-Bobrowicz, Jolanta Florczak-Wyspiańska.
    Tytuł: Clinical and ultrastructural findings in an ataxic variant of Kufor-Rakeb syndrome.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 57, nr 3, s. 285-294, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.613. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.278
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/fn.2019.88459

    59/371
    Autorzy: Olga Bielska, Beata Stefania Lipska-Ziętkiewicz, Dominika Kuleszo, Maciej Jankowski, Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Maria Szczepańska, Barbara Roszkowska-Bjanid, Katarzyna Taranta-Janusz, Iwona Jadeszko, Janina Taraszkiewicz, Danuta Ostalska-Nowicka, Alina Rabiega, Katarzyna Jobs, Judyta Mews, Marcin Tkaczyk, Anna Jander, Roman Stankiewicz, Kinga Musiał, Anna Jakubowska, Dorota Drożdż, Anna Moczulska, Małgorzata Śniadecka, Hanna Nosek, Przemysław Sikora, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Aleksandra Żurowska.
    Tytuł: Fenotyp chorych z mutacjami w genie COL4A5 kodującym białka łańcucha A-5 kolagenu IV w polskiej populacji pacjentów z krwinkomoczem rodzinnym.
    Czasopismo: Prz. Lek.
    Szczegóły: 2019 : T. 76, nr 5, s. 335.
    Uwagi: XVII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Kraków, 26-28 V 2019.
    p-ISSN: 0033-2240
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    60/371
    Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Renata Glazar, Anna Kruczek, Anna Latos-Bieleńska, Przemko Tylżanowski, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 96, nr 5, s. 429-438, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
    p-ISSN: 0009-9163
    e-ISSN: 1399-0004
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cge.13610

    61/371
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
    Tytuł: Obraz kliniczny krzywicy hipofosfatemicznej u dwójki rodzeństwa z nową mutacją w genie PHEX.
    Tytuł angielski: Clinical picture of hypophosphatemic rickets in two siblings with a new mutation in the PHEX gene.
    Czasopismo: Pediatr. Endocr. Diabet. Metab.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 25, suppl. 1, s. 97.
    Uwagi: VIII Zjazd - XXIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej "Granice Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej". Lublin, 3-5 października 2019.
    p-ISSN: 2081-237X
    e-ISSN: 2083-8441
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    62/371
    [Aut.] Tzung-Chien Hsieh, Martin A. Mensah, Jean T. Pantel et. al. [95 aut., i.a. Marzena Wiśniewska].
    Tytuł: PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 12, nr 12, s. 2807-2814, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.146. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.904
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41436-019-0566-2

    63/371
    Autorzy: Ewelina M. Olech, Karolina Matuszewska, Michał Piechota, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Phenotypic description of two adult brothers presenting with mild form of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
    Czasopismo: Clin. Dysmorphol.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 28, nr 3, s. 152-154, il. tab. bibliogr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.185. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15.
    p-ISSN: 0962-8827
    e-ISSN: 1473-5717
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.521
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1097/MCD.0000000000000276

    64/371
    Autorzy: Katarzyna Zaorska, Piotr Zawierucha, Michał Nowicki.
    Tytuł: Prediction of skin color, tanning and freckling from DNA in Polish population: linear regression, random forest and neural network approaches.
    Czasopismo: Hum. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 138, nr 6, s. 635-647, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.019. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    p-ISSN: 0340-6717
    e-ISSN: 1432-1203
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.743
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s00439-019-02012-w

    65/371
    Autorzy: Przemysław Guzik, Agata Schneider, Jarosław Piskorski, Krzysztof Klimas, Tomasz Krauze, Ryszard Marciniak, Andrzej Minczykowski, Anastasia S. Mihailidou, Andrzej Wykrętowicz.
    Tytuł: Sex differences in excess and reservoir arterial blood pressures as markers of phenotype.
    Czasopismo: J. Hypertens.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 37, nr 11, s. 2159-2167, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.630. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 0263-6352
    e-ISSN: 1473-5598
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.171
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1097/HJH.0000000000002135

    66/371
    Autorzy: Romy van de Putte, Iris A. L. M. van Rooij, Carlo L. M. Marcelis, Michel Guo, Han G. Brunner, Marie-Claude Addor, Clara Cavero-Carbonell, Carlos M. Dias, Elisabeth S. Draper, Larraitz Etxebarriarteun, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Babak Khoshnood, Kari Klungsoyr, Jenny J. Kurinczuk, Monica Lanzoni, Anna Latos-Bieleńska, Karen Luyt, Mary T. O'Mahony, Nicola Miller, Carmel Mullaney, Vera Nelen, Amanda J. Neville, Isabelle Perthus, Anna Pierini, Hanitra Randrianaivo, Judith Rankin, Anke Rissmann, Florence Rouget, Bruno Schaub, David Tucker, Diana Wellesley, Awi Wiesel, Natalya Zymak-Zakutnia, Maria Loane, Ingeborg Barisic, Hermien E. K. de Walle, Nel Roeleveld, Jorieke E. H. Bergman.
    Tytuł: : Spectrum of congenital anomalies among VACTERL cases: a EUROCAT population-based study.
    Czasopismo: Pediatr. Res.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 87, nr 3, s. 541-549, tab. bibliogr. abstr
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.705. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40
    p-ISSN: 0031-3998
    e-ISSN: 1530-0447
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.747
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41390-019-0561-y

    67/371
    Autorzy: Michał Prendecki, Marta Kowalska, Olaf Szyszka, Joanna [A.] Nowakowska, Jolanta Florczak-Wyspiańska, Jan Ilkowski, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Analysis of genotype-phenotype risk factors in families with history of Alzheimer's disease.
    Czasopismo: J. Med. Sci.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 87, nr 1, s. 54-55.
    Uwagi: 27th Bilateral Symposium Poznan-Halle "Rare diseases in clinical practice". [Poznań], 15-17 December 2017.
    p-ISSN: 2353-9798
    e-ISSN: 2353-9801
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    68/371
    Autorzy: Wojciech Wiszniewski, Pawel Gawlinski, Tomasz Gambin, Monika Bekiesinska-Figatowska, Ewa Obersztyn, Dorota Antczak-Marach, Zeynep Hande Coban Akdemir, Tamar Harel, Ender Karaca, Marta Jurek, Katarzyna Sobecka, Beata Nowakowska, Malgorzata Kruk, Iwona Terczynska, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Mariola Rudzka-Dybala, Ewa Jamroz, Antoni Pyrkosz, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Piotr (CZD) Iwanowski, Dorota Gieruszczak-Bialek, Malgorzata Piotrowicz, Maria Sasiadek, Iwona Kochanowska, Barbara Gurda, Barbara Steinborn, Mateusz Dawidziuk, Jennifer Castaneda, Pawel Wlasienko, Natalia Bezniakow, Shalini N. Jhangiani, Dorota Hoffman-Zacharska, Jerzy Bal, Elzbieta Szczepanik, Eric Boerwinkle, Richard A. Gibbs, James R. Lupski.
    Tytuł: Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 26, nr 8, s. 1121-1131, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.415.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.650
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41431-018-0137-z

    69/371
    Autorzy: Aleksander Kania, Rafał Krenke, Krzysztof Kuziemski, Małgorzata Czajkowska-Malinowska, Natalia Celejewska-Wójcik, Barbara Kuźnar-Kamińska, Małgorzata Farnik, Juliusz Bokiej, Marta Miszczuk, Iwona Damps-Konstańska, Marcin Grabicki, Marzena Trzaska-Sobczak, Krzysztof Sładek, Halina Batura-Gabryel, Adam Barczyk.
    Tytuł: Distribution and characteristics of COPD phenotypes - results from the Polish sub-cohort of the POPE study.
    Czasopismo: Int. J. Chron. Obstruct. Pulmon. Dis.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 13, s. 1613-1621, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.227.
    p-ISSN: 1176-9106
    e-ISSN: 1178-2005
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.274
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.2147/COPD.S154716

    70/371
    Autorzy: Katarzyna Wize, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Dopamine and early onset Parkinson's disease.
    Tytuł całości: W: Dopamine. Health and disease.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Ed. by: Sarat Chandra Yenisetti.
    Adres wydawniczy: London : IntechOpen, 2018
    Strony: s. 11-30 [ark. wyd. 2,0], il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISBN: 978-1-78984-269-2
    e-ISBN: 978-1-78984-270-8
    Typ publikacji: ZFP
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5772/intechopen.80400

    71/371
    Autorzy: M. Holder-Espinasse, A[leksander] Jamsheer, F. Escande, J. Andrieux, F. Petit, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A. Jakubiuk-Tomaszuk, M. Gerard, M. Matthieu-Dramard, V. Cormier-Daire, A. Verloes, A. Toutain, G. Plessis, P. Jonveaux, C. Baumann, A. David, C. Farra, E. Colin, S. Jacquemont, A. Rossi, S. Mansour, N. Ghali, A. Moncla, N. Lahiri, J. Hurst, E. Pollina, C. Patch, A. Valat, A. Mezel, P. Bourgeot, S. Manouvrier-Hanu.
    Tytuł: Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
    Tytuł całości: W: ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2018]
    Strony: abstr. P04.88D/D.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    72/371
    Autorzy: Justyna Gornowicz-Porowska, Michał J. Kowalczyk, Paweł Bartkiewicz, Monika Bowszyc-Dmochowska, Ryszard Żaba, Marian Dmochowski, Zygmunt Adamski.
    Tytuł: Identification of single nucleotide polymorphisms, rs396991 of the CD16A gene and rs1801274 of the CD32A gene, as possible factors influencing bullous pemphigoid and pemphigus phenotypes.
    Czasopismo: J. Med. Sci.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 87, nr 1, s. 52.
    Uwagi: 27th Bilateral Symposium Poznan-Halle "Rare diseases in clinical practice". [Poznań], 15-17 December 2017.
    p-ISSN: 2353-9798
    e-ISSN: 2353-9801
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    73/371
    Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Cheng Xu, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Andreas Massouras, Maciej R. Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
    Tytuł: Integrating clinical and genetic approaches in the diagnosis of 46,XY disorders of sex development.
    Czasopismo: Endocr. Connect.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 7, nr 12, s. 1480-1490, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.799.
    p-ISSN: 2049-3614
    e-ISSN: 2049-3614
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.474
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1530/EC-18-0472

    74/371
    Autorzy: Magdalena Sowa-Kućma, Krzysztof Styczeń, Marcin Siwek, Paulina Misztak, Rafał J. Nowak, Dominika Dudek, Janusz K. Rybakowski, Gabriel Nowak, Michael Maes.
    Tytuł: Lipid peroxidation and immune biomarkers are associated with major depression and its phenotypes, including treatment-resistant depression and melancholia.
    Czasopismo: Neurotox. Res.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 33, nr 2, s. 448-460, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.141.
    p-ISSN: 1029-8428
    e-ISSN: 1476-3524
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.311
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s12640-017-9835-5

    75/371
    Autorzy: Ivan Ivanovski, Olivera Djuric, Stefano Giuseppe Caraffi, Daniela Santodirocco, Marzia Pollazzon, Simonetta Rosato, Duccio Maria Cordelli, Ebtesam Abdalla, Patrizia Accorsi, Margaret P. Adam, Paola Francesca Ajmone, Magdalena Badura-Stronka, Chiara Baldo, Maddalena Baldi, Allan Bayat, Stefania Bigoni, Federico Bonvicini, Jeroen Breckpot, Bert Callewaert, Guido Cocchi, Goran Cuturilo, Daniele De Brasi, Koenraad Devriendt, Mary Beth Dinulos, Tina Duelund Hjortshoj, Roberta Epifanio, Francesca Faravelli, Agata Fiumara, Debora Formisano, Lucio Giordano, Marina Grasso, Sabine Gronborg, Alessandro Iodice, Lorenzo Iughetti, Vladimir Kuburovic, Anna Kutkowska-Kazmierczak,, Didier Lacombe, Caterina Lo Rizzo, Anna Luchetti, Baris Malbora, Isabella Mammi, Francesca Mari, Giulia Montorsi, Sebastien Moutton, Rikke S. Moller, Petra Muschke, Jens Erik Klint Nielsen, Ewa Obersztyn, Chiara Pantaleoni, Alessandro Pellicciari, Maria Antonietta Pisanti, Igor Prpic, Maria Luisa Poch-Olive, Federico Raviglione, Alessandra Renieri, Emilia Ricci, Francesca Rivieri, Gijs W. Santen, Salvatore Savasta, Gioacchino Scarano, Ina Schanze, Angelo Selicorni, Margherita Silengo, Robert Śmigiel, Luigina Spaccini, Giovanni Sorge, Krzysztof Szczaluba, Luigi Tarani, Luis Gonzaga Tone, Annick Toutain, Aurelien Trimouille, Elvis Terci Valera, Samantha Schrier Vergano, Nicoletta Zanotta, Martin Zenker, Andrea Conidi, Marcella Zollino, Anita Rauch, Christiane Zweier, Livia Garavelli.
    Tytuł: Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
    Czasopismo: Genet. Med.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 20, nr 9, s. 965-975, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.367.
    p-ISSN: 1098-3600
    e-ISSN: 1530-0366
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.683
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/gim.2017.221

    76/371
    Autorzy: Małgorzata Kałużna, Promotor: Katarzyna Ziemnicka.
    Tytuł: Poszukiwanie nowych czynników genetycznych biorących udział w etiopatogenezie izolowanego hipogonadyzmu hipogonadotropowego przy użyciu zaawansowanych metod analizy genomu. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2018
    Strony: [3], VI, 145 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    77/371
    Autorzy: Joanna Świerkowska, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Poszukiwanie wariantów sekwencji powiązanych z wysoką krótkowzrocznością: długością osiową gałki ocznej, ciśnieniem wewnątrzgałkowym oraz krzywizną rogówki w rodzinach polskich.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 10.9.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    78/371
    Autorzy: Andrzej Milewicz, Marek Kudła, Robert Z. Spaczyński, Romuald Dębski, Błażej Męczekalski, Mirosław Wielgoś, Marek Ruchała, Ewa Małecka-Tendera, Beata Kos-Kudła, Diana Jędrzejuk, Agnieszka Zachurzok.
    Tytuł: The polycystic ovary syndrome: a position statement from the Polish Society of Endocrinology, the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians, and the Polish Society of Gynaecological Endocrinology.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2018 : T. 69, nr 4, s. 328-336, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.491.
    p-ISSN: 0423-104X
    e-ISSN: 2299-8306
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: WZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.521
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5603/EP.2018.0046

    79/371
    Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
    Tytuł: Towards an integrated approach to diagnosis of 46,XY disorder of sex development.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 569-570.
    Uwagi: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Athens, Greece, 27-29 September 2018.
    p-ISSN: 1663-2818
    e-ISSN: 1663-2826
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000492307

    80/371
    Autorzy: B[ogna] Grygiel-Górniak, M[aria] Mosor, J[ustyna] Marcinkowska, J[uliusz] Przysławski, J[erzy] Nowak.
    Tytuł: Uric acid and obesity-related phenotypes in postmenopausal women.
    Czasopismo: Mol. Cell. Biochem.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 443, nr 1-2, s. 111-119, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.828.
    p-ISSN: 0300-8177
    e-ISSN: 1573-4919
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.884
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s11010-017-3215-6

    81/371
    Autorzy: Agnieszka A. Koppolu, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Piotr Gasperowicz, Jolanta Dorszewska, Wojciech Kozubski, Barbara Steinborn, Andrzej M. Kochański, Rafał Płoski.
    Tytuł: A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy - a case report and review of the genotype-phenotype correlation.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 55, nr 3, s. 214-220 + 2 suppl. materials, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.667.
    p-ISSN: 1641-4640
    e-ISSN: 1509-572x
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.345
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/fn.2017.70486

    82/371
    Autorzy: Łukasz Zadka, Paweł Kram, Jeremi Kościński, Roman Jankowski, Mariusz Kaczmarek, Katarzyna Piątek, Michał Kulus, Agnieszka Gomułkiewicz, Aleksandra Piotrowska, Piotr Dzięgiel.
    Tytuł: Association between interleukin-10 receptors and the CD45-immunophenotype of central nervous system tumors: a preliminary study.
    Czasopismo: Anticancer Res.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 37, nr 10, s. 5777-5783, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.585.
    p-ISSN: 0250-7005
    e-ISSN: 1791-7530
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.865
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.21873/anticanres.12019

    83/371
    Autorzy: Zuzanna Ślebioda, Ewa Krawiecka, Marta Rozmiarek, Elżbieta Szponar, Anna Kowalska, Barbara Dorocka-Bobkowska.
    Tytuł: Clinical phenotype of recurrent aphthous stomatitis and interleukin-1β genotype in a Polish cohort of patients.
    Czasopismo: J. Oral Pathol. Med.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 46, nr 8, s. 657-662, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.405.
    p-ISSN: 0904-2512
    e-ISSN: 1600-0714
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.237
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/jop.12533

    84/371
    Autorzy: Zofia Kolesińska, Promotor: Marek Niedziela.
    Tytuł: Identification of the genetic background in 46,XY disorders of sex development. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2017
    Strony: 78 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Katedra i Klinika Endokrynologii i Reumatologii Dziecięcej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    85/371
    Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Agata Sobierajewicz, Łukasz Kuszel, Jan Zawadzki, Ryszard Grenda, Anna Swiader-Leśniak, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Anna Wnuk, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna H. Chrzanowska.
    Tytuł: Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
    p-ISSN: 1552-4825
    e-ISSN: 1552-4833
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.38163

    86/371
    Autorzy: Błażej Rozpłochowski, Promotor: Iwona Mozer-Lisewska.
    Tytuł: Ocena fenotypu komórek NK u chorych z przewlekłym zapaleniem wątroby typu C po terapii lekami o bezpośrednim działaniu przeciwwirusowym. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2017
    Strony: 97 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Chorób Zakaźnych, Hepatologii i Nabytych Niedoborów Odporności UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    87/371
    Autorzy: Henry O. Meissner, Alina Mścisz, Marek Baraniak, Ewa Piątkowska, Paweł Pisulewski, Mieczysław Mrozikiewicz, Teresa Bobkiewicz-Kozłowska.
    Tytuł: Peruvian Maca (Lepidium peruvianum) - III: The effects of cultivation altitude on phytochemical and genetic differences in the four prime Maca phenotypes.
    Czasopismo: Int. J. Biomed. Sci.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 13, nr 2, s. 58-73, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1550-9702
    e-ISSN: 1555-2810
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    88/371
    Autorzy: A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Boczar, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska-Seidler, M. Gos, P. Własienko, N. Bezniakow, B. Wiśniowiecka-Kowalnik, K. Czerska, B. Nowakowska, E. Obersztyn.
    Tytuł: Phenotypic heterogeneity of craniostenosis syndromes associated with coronal suture - 14 cases from 9 families.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P04.17A.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    89/371
    Autorzy: Karolina Kuls, Promotor: Magdalena Figlerowicz.
    Tytuł: Poszukiwanie nowych genetycznych uwarunkowań wpływających na przebieg przewlekłego zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C u dzieci. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2017
    Strony: 120 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Klinika Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    90/371
    [Aut.] Laramie Duncan, Zeynep Yilmaz, Helena Gaspar, Raymond Walters, Jackie Goldstein, Verneri Anttila, Brendan Bulik-Sullivan, Stephan Ripke, Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Laura Thornton, Anke Hinney, Mark Daly, Patrick Sullivan, Eleftheria Zeggini, Gerome Breen, Cynthia Bulik, [220 collaborators, i.a. Monika Dmitrzak-Weglarz, Joanna Hauser, Filip Rybakowski].
    Tytuł: Significant locus and metabolic genetic correlations revealed in genome-wide association study of anorexia nervosa.
    Czasopismo: Am. J. Psychiatry
    Szczegóły: 2017 : Vol. 174, nr 9, s. 850-858, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0002-953X
    e-ISSN: 1535-7228
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1176/appi.ajp.2017.16121402

    91/371
    Autorzy: Magdalena Czarnecka-Operacz, Dorota Jenerowicz.
    Tytuł: Atopowe zapalenie skóry (cz. 1). Dylematy teoretyczne.
    Czasopismo: Derm. Dypl.
    Szczegóły: 2016 : T. 7, nr 4, s. 21-27, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 2081-0105
    e-ISSN: 2449-9625
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    92/371
    Autorzy: Magdalena Czarnecka-Operacz, Dorota Jenerowicz.
    Tytuł: Atopowe zapalenie skóry (cz. 2). Dylematy kliniczne.
    Czasopismo: Derm. Dypl.
    Szczegóły: 2016 : T. 7, nr 5, s. 14-24, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 2081-0105
    e-ISSN: 2449-9625
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    93/371
    Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, M[ałgorzata] Rydzanicz, B[arbara] Ginter-Matuszewska, D[orota] M. Nowak, P[iotr] Polakowski, J[acek] P. Szaflik.
    Tytuł: Comprehensive approach to understand causes of keratoconus.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 217.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    94/371
    Autorzy: Aleksandra Szczepankiewicz.
    Tytuł: Czynniki genetyczne w astmie dziecięcej.
    Tytuł całości: W: Astma u dzieci.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pr. zbior. pod red.: Anny Bręborowicz.
    Adres wydawniczy: Łódź : MEDITON Oficyna Wydaw., 2016
    Strony: s. 11-17 [ark. wyd. 0,9], tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-923866-6-7
    Seria: Alergologia w praktyce.
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    95/371
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Marek Niedziela.
    Tytuł: Diversity in phenotype of two siblings and their with X-linked hypophosphatemic rickets due to PHEX mutation.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 86, suppl. 1, s. 189.
    Uwagi: 55th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Paris, France, September 10-12, 2016.
    p-ISSN: 1663-2818
    e-ISSN: 1663-2826
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000449142

    96/371
    Autorzy: Małgorzata Waszak, Krystyna Cieślik, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Marlena Szalata, Karolina Wielgus, Joanna Kempiak, Grzegorz Bręborowicz, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Ecosensitivity and genetic polymorphism of somatic traits in the perinatal development of twins.
    Czasopismo: Homo
    Szczegóły: 2016 : Vol. 67, nr 2, s. 138-149, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0018-442X
    e-ISSN: 1618-1301
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.655
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.jchb.2015.10.002

    97/371
    Autorzy: Błażej Misiak, Dorota Frydecka, Janusz K. Rybakowski.
    Tytuł: Editorial: Endophenotypes for schizophrenia and mood disorders: implications from genetic, biochemical, cognitive, behavioral, and neuroimaging studies.
    Czasopismo: Front. Psychiatry
    Szczegóły: 2016 : Vol. 7, art. 83, [s. 1-2], bibliogr.
    e-ISSN: 1664-0640
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.532
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3389/fpsyt.2016.00083

    98/371
    Autorzy: Marta Kowalska, Michał Prendecki, Magdalena Kapelusiak-Pielok, Wojciech Kozubski, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Genotype-phenotype correlations in migraine.
    Tytuł całości: W: 12th Warsaw International Medical Congress for Young Scientists. Warsaw, Poland, May 12th - 15th, 2016. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
    Strony: s. 271.
    p-ISBN: 978-83-7637-380-5
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    99/371
    Autorzy: K[arina] Kapczuk.
    Tytuł: Heterogenous phenotype and genotype of patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 107.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    100/371
    Autorzy: K[atarzyna] Popko, J. Jasińska, E. Górska, U. Demkow, W[alentyna] Balwierz, L[ucyna] Maciejka-Kembłowska, W[anda] Badowska, J[acek] Wachowiak, K[atarzyna] Drabko, J. Malinowska.
    Tytuł: Impairment of immune function in children with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.
    Czasopismo: Adv. Exp. Med. Biol.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 912, s. 21-31.
    p-ISSN: 0065-2598
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.937
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/5584_2016_210

    101/371
    Autorzy: Marta Kowalska, Michał Prendecki, Wojciech Kozubski, Margarita Lianeri, Jolanta Dorszewska.
    Tytuł: Molecular factors in migraine.
    Czasopismo: Oncotarget
    Szczegóły: 2016 : Vol. 7, nr 31, s. 50708-50718, il. tab. bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 1949-2553
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.168
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.18632/oncotarget.9367

    102/371
    Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, B[artłomiej] Budny, K[atarzyna] Drobnik, D[aria] Baszko-Błaszyk, M[arek] Stajgis, K[atarzyna] Katulska, R[yszard] Waśko, E[lżbieta] Wrotkowska, R[yszard] Słomski, M[arek] Ruchała.
    Tytuł: Two coexisting heterozygous frameshift mutations in PROP1 are responsible for a different phenotype of combined pituitary hormone deficiency.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 57, nr 3, s. 373-381, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.655
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-015-0328-z

    103/371
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
    Czasopismo: J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461.
    p-ISSN: 1434-5161
    e-ISSN: 1435-232X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/jhg.2015.172

    104/371
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, H[eleen] Arts, K[arolina] Pesz, N[ina] Wieczorek-Cichecka, R[enata] Posmyk, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K. Chanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zespół Sensenbrenner (craniectodermal dysplasia) - ultrarzadki zespół o charakterystycznym fenotypie i heterogennym podłożu molekularnym.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 99.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    105/371
    Autorzy: Katarzyna Wicher, Promotor: Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Analiza podłoża molekularnego i korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z autosomalnymi recesywnymi dystrofiami siatkówki. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2015
    Strony: 166 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    106/371
    Autorzy: Donata Deka-Pawlik, Promotor: Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz.
    Tytuł: Analiza polimorfizmów i ekspresji genów syntazy metioniny (MTR) i reduktazy syntazy metioniny (MTRR) w patogenezie stanu przedrzucawkowego. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: The analysis of polymorphisms and expression of methionine synthase (MTR) and methionine synthase reductase (MTRR) genes in pathogenesis of preeclampsia. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2015
    Strony: 132 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    107/371
    Autorzy: Anna Oczkowska, J[olanta] Florczak-Wyspiańska, W[ojciech] Kozubski, J[olanta] Dorszewska.
    Tytuł: Analysis of genotype/phenotype correlation for genetic variants of SNCA, PRKN genes and alpha-synuclein, and Parkin concentrations in Parkinson's disease.
    Tytuł całości: W: NEURONUS 2015. IBRO & IRUN Neuroscience Forum. Kraków, Poland, April 17-19, 2015.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: s. 77.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    108/371
    Autorzy: Florian Recker, Marcin Zaniew, Detlef Böckenhauer, Nunzia Miglietti, Arend Bökenkamp, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Guido Laube, Valerie Said-Conti, Belde Kasap-Demir, Anna Niemirska, Mieczysław Litwin, Grzegorz Siteń, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Sidharth K. Sethi, Velibor Tasic, Franca Anglani, Maria Addis, Anna Wasilewska, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig.
    Tytuł: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
    Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 30, nr 6, s. 931-943, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0931-041X
    e-ISSN: 1432-198X
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s00467-014-3013-2

    109/371
    Autorzy: Yanjie Li, Urszula Polak, Angela D. Bhalla, Natalia Rozwadowska, Jill Sergesketter Butler, David R. Lynch, Sharon Y. R. Dent, Marek Napierała.
    Tytuł: Excision of expanded GAA repeats alleviates the molecular phenotype of Friedreich's ataxia.
    Czasopismo: Mol. Ther.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, nr 6, s. 1055-1065, il. bibliogr.
    p-ISSN: 1525-0016
    e-ISSN: 1525-0024
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.938
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/mt.2015.41

    110/371
    Autorzy: Andrzej Pławski, Paweł Boruń, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Piotr Krokowicz, Michał Drews, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Tomasz Banasiewicz.
    Tytuł: Familial adenomatous polyposis of the colon.
    Czasopismo: Post. Nauk Med.
    Szczegóły: 2015 : T. 28, nr 1, s. 25-33, il. bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISSN: 0860-6196
    e-ISSN: 1731-2469
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    111/371
    Autorzy: Małgorzata Waszak, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Marlena Szalata, Karolina Wielgus, Joanna Kempiak, Grzegorz Bręborowicz, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Heritability estimates for somatic traits determined perinatally with the twin method.
    Czasopismo: Homo
    Szczegóły: 2015 : Vol. 66, nr 4, s. 332-342, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 0018-442X
    e-ISSN: 1618-1301
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.579
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.jchb.2015.04.001

    112/371
    Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Zofia Kolesińska, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
    Tytuł: Korelacja genotyp-fenotyp u pacjentów z krzywicą hipofosfatemiczną.
    Tytuł angielski: Genotype-phenotype relationship in patients with hypophosphatemic rickets.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2015 : T. 14, supl. 1, s. 36.
    Uwagi: VI Zjazd, XXII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Zawiercie, 7-9 maja 2015. Tekst w jęz. pol. i ang.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    113/371
    Autorzy: Dorota Hoffman-Zacharska, Elżbieta Szczepanik, Marta Jurek, Krzysztof Sadowski, Anna Winczewska-Wiktor, Małgorzata Kruk, Dorota Antczak-Marach, Barbara Steinborn, Dariusz Koziorowski.
    Tytuł: Mutacje genu SLC2A1 - szerokie spektrum kliniczne niedoboru transportera glukozy GLUT1.
    Tytuł całości: W: II Konferencja Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i innych Zaburzeń Ruchowych oraz VI Zjazd Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Warszawa, 8-10 października 2015 r.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: s. 27.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    114/371
    Autorzy: Saskia M. Maas, Adam C. Shaw, Hennie Bikker, Herman-Joseph Lüdecke, Karin van der Tuin, Magdalena Badura-Stronka, Elga Belligni, Elisa Biamino, Maria Teresa Bonati, Daniel R. Carvalho, Jan Maarten Cobben, Stella A. de Man, Nicolette S. Den Hollander, Nataliya Di Donato, Livia Garavelli, Sabine Gronborg, Johanna C. Herkert, A. Jeannette M. Hoogeboom, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska, Anneke Maat-Kievit, Cinzia Magnani, Carlo Marcelis, Inge B. Mathijssen, Maartje Nielsen, Ellen Otten, Lilian B. Ousager, Jacek Pilch, Astrid Plomp, Gemma Poke, Anna Poluha, Renata Posmyk, Claudine Rieubland, Margharita Silengo, Marleen Simon, Elisabeth Steichen, Connie Stumpel, Katalin Szakszon, Edit Polonkai, Jenneke van den Ende, Antony van der Steen, Ton van Essen, Arie van Haeringen, Johanna M. van Hagen, Joke B.G.M. Verheij, Marcel M. Mannens, Raoul C. Hennekam.
    Tytuł: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 58, nr 5, s. 279-292, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1769-7212
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.810
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.03.002

    115/371
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, D. Mróz, K[azimierz] Kozłowski, K[atarzyna] Wicher, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel mutation in BMPR1B gene(R486L)in a Polish family with brachydactyly A2/C with symphalangism.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 97-98.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    116/371
    Autorzy: K[atarzyna] Wicher, P[aweł] Zwoliński, A[nna] Wawrocka, A[nna] Skorczyk-Werner, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu ABCA4 oraz korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 91.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    117/371
    Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek, Zofia Kolesińska, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
    Tytuł: Clinical phenotype and molecular studies in patients with hypophosphatemic rickets.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 349.
    Uwagi: 53rd Annual Meeting of the ESPE, 18-20 September 2014, Dublin.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    118/371
    Autorzy: Anna Pauli, Promotor: Iwona Mozer-Lisewska.
    Tytuł: Korelacje pomiędzy fenotypem i funkcją komórek NK a stanem klinicznym u chorych z przewlekłym zapaleniem wątroby typu C. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: The correlations between the phenotype and function of NK cells and the clinical status of patients with chronic hepatitis C. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2014
    Strony: 100 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ.+ dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Chorób Zakaźnych UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    119/371
    Autorzy: Antoni Pruszewicz, Bożena Wiskirska-Woźnica, Waldemar Wojnowski, Hanna Czerniejewska, Joanna Jackowska, Małgorzata Jarmuż, Krzysztof Szyfter, Małgorzata Leszczyńska.
    Tytuł: Phenotype-genotype discordance in congenital malformations with communication disorders resembling trisomy 18 (Edwards syndrome).
    Czasopismo: Am. J. Case Rep.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 15, s. 41-44, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1941-5923
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.12659/AJCR.884033

    120/371
    Autorzy: Natalia Podkowa, Natalia Ignaszak, Katarzyna Paczkowska, Sylwia Sławek, Adam Czyżyk, Agnieszka Podfigurna-Stopa, Błażej Męczekalski.
    Tytuł: Polycystic ovary syndrome (PCOS) - comparison of different phenotypes in patients with and without overweight or obesity.
    Tytuł całości: W: 16th World Congress of Gynecological Endocrinology. IV Congresso ISGE Italia. Firenze, Italy, March 5-8, 2014. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2014]
    Strony: s. [1].
    Uwagi: CD-ROM version.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    121/371
    Autorzy: Magdalena P. Kasprzak, Maria Iskra, Wacław Majewski, Magdalena Budzyń-Napierała, Bogna Gryszczyńska, Krzysztof [W.] Strzyżewski, Jakub Kasprzak.
    Tytuł: PON1 status evaluation in patients with chronic arterial occlusion of lower limbs due to atherosclerosis obliterans.
    Czasopismo: Arch. Med. Sci.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 10, nr 6, s. 1101-1108, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1734-1922
    e-ISSN: 1896-9151
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.030
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5114/aoms.2014.41348

    122/371
    Autorzy: B. Nowakowska, A. Kutkowska-Kaźmierczak, A. Poluha, R[enata] Posmyk, M[agdalena] Badura-Stronka, J. Van Houdt, J. Vermeesch.
    Tytuł: Poszukiwanie nowych genów, odpowiedzialnych za cechy kliniczne u pacjentów z zespołem DiGeorge'a, u których nie stwierdzono delecji w regionie 22q11.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 32.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    123/371
    Autorzy: D. Hoffman-Zacharska, I. Terczyńska, P. Górka, A[nna] Winczewska-Wiktor, B[arbara] Steinborn, T. Mazurczak, J. Góral, A. Charzewska, R. Tataj, E. Szczepanik.
    Tytuł: T1174S SCN1A mutation is associated with seizure and migraine - may it also change the epileptic encephalopathies' course?
    Czasopismo: Epilepsia
    Szczegóły: 2014 : Vol. 55, suppl. 2, s. 80 abstr. p237.
    Uwagi: 11th European Congress on Epileptology. Stockholm, Sweden, 29th June - 3rd July, 2014.
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    124/371
    Autorzy: Justyna Anna Karolak, Promotor: Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Złożoność aspektów genetycznych w wieloczynnikowych chorobach narządu wzroku - stożku rogówki oraz wysokiej krótkowzroczności. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Complexity of the genetics in multifactorial diseases of human eye - keratoconus and high-grade myopia. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2014
    Strony: [3], III, [1], 16 s. + [kopie 7 publikacji] , il. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Zakład Mutagenezy Środowiskowej Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu oraz Katedra i Zakład Genetyki i Mikrobiologii Farmaceutycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    125/371
    Autorzy: Katarzyna Kosicka, Maciej Cymerys, Aleksandra Majchrzak-Celińska, Marek Chuchracki, Franciszek Główka.
    Tytuł: 11β-Hydroxysteroid dehydrogenase type 2 in hypertension: comparison of phenotype and genotype analysis.
    Czasopismo: J. Hum. Hypertens.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 27, nr 8, s. 510-515.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.692
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/jhh.2012.67

    126/371
    Autorzy: Anna Mania, Mariusz Kaczmarek, Paweł Kemnitz, Iwona Mozer-Lisewska, Jan Sikora, Magdalena Figlerowicz, Aldona Woźniak, Katarzyna Mazur-Melewska, Wojciech Służewski, Jan Żeromski.
    Tytuł: Alterations in NK cell phenotype in relation to liver steatosis in children with chronic hepatitis C.
    Czasopismo: Inflammation
    Szczegóły: 2013 : Vol. 36, nr 5, s. 1004-1012, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0360-3997
    e-ISSN: 1573-2576
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.921
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s10753-013-9632-0

    127/371
    Autorzy: A. Jakubiak, M. Kugaudo, E. Obersztyn, K. Szczałuba, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[akub] Klapecki, J. Pilch, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, A. Rauch, R[obert] Śmigiel.
    Tytuł: Analiza fenotypowa i genotypowa polskich pacjentów z zespołem Mowata i Wilsona.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 100.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    128/371
    Autorzy: A. Kodroń, A. Kulicka, K. Karwowska, M[aciej] Krawczyński, M. Korwin, B. Kierdaszuk, A. Kamińska, E. Bartnik, K[atarzyna] Tońska.
    Tytuł: Analiza korelacji genotyp-fenotyp wśród polskich pacjentów z dziedziczną neuropatią wzrokową Lebera.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 117.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    129/371
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, A.V.M. Kalscheuer, H. Hu, S.A. Haas, T[omasz] Żemojtel, M[artine] Raynaud, R[enata] Glazar, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, H[ans]-H[ilger] Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Defekty procesu ubikwitynacji u polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 15.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    130/371
    Autorzy: Janusz K. Rybakowski.
    Tytuł: Genetic influences on response to mood stabilizers in bipolar disorder : Current status of knowledge.
    Czasopismo: CNS Drugs
    Szczegóły: 2013 : Vol. 27, nr 3, s. 165-173, bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1172-7047
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.376
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s40263-013-0040-7

    131/371
    Autorzy: M[onika] Dmitrzak-Węglarz.
    Tytuł: Geny związane z neurorozwojową hipotezą jadłowstrętu psychicznego w kontekście wybranych cech endofenotypowych.
    Czasopismo: Curr. Probl. Psychiatry
    Szczegóły: 2013 : Vol. 14, nr 2 suppl., s. [68].
    Uwagi: XLIV Zjazd Psychiatrów Polskich. "Między neurobiologią a środowiskiem". Lublin, 27-29 VI 2013. Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    132/371
    Autorzy: Beata Narożna, Aleksandra Szczepankiewicz, Aleksandra Hoffmann, Paulina Sobkowiak, Natalia Schoneich, Anna Bręborowicz.
    Tytuł: Impact of polymorphisms in the interleukin 4, interleukin 4 receptor and interleukin 13 genes on allergic phenotypes.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 60, suppl. 1, s. 8.
    Uwagi: 48th Congress of the Polish Biochemical Society. Toruń, Poland, September 2-5, 2013.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    133/371
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, E.N. Hilton, B[artłomiej] Budny, A[nna] Skorczyk, G.C.M. Black, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 104.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    134/371
    Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, P. Polakowski, J[acek] P. Szaflik.
    Tytuł: Pilot study in Polish keratoconus patients using next generation sequencing.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 91, suppl. S252, abstr. 2763.
    Uwagi: Abstracts from the 2013 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France, September 18-21, 2013.
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/j.1755-3768.2013.2763.x

    135/371
    Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Joanna Kubiak, Marta Gut, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Substitution at IL1RN and deletion at SLC4A11 segregating with phenotype in familial keratoconus.
    Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 53, nr 3, s. 2207-2215, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0146-0404
    e-ISSN: 1552-5783
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.661
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1167/iovs.13-11592

    136/371
    Autorzy: Małgorzata Rzymkowska.
    Tytuł: Sytuacje szczególne i fenotypy astmy.
    Tytuł całości: W: Kompendium pulmonologiczne.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Haliny Batury-Gabryel.
    Adres wydawniczy: Poznań : Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 162-167, tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    137/371
    Autorzy: Daniel Zielonka, Johan Marinus, Raymund A.C. Ross, Giuseppe De Michele, Stefano Di Donato, Hein Putter, Jerzy Marcinkowski, Ferdinando Squitieri, Anna Rita Bentivoglio, G. Bernhard Landwehrmeyer.
    Tytuł: The influence of gender on phenotype and disease progression in patients with Huntington's disease.
    Czasopismo: Parkinsonism Relat. Disord.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 19, nr 2, s. 192-197, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1353-8020
    e-ISSN: 1873-5126
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.126
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.parkreldis.2012.09.012

    138/371
    Autorzy: Agata Kodroń, Agata Kulicka, Klaudia Karwowska, Maciej Krawczyński, Magdalena Korwin, Biruta Kierdaszuk, Anna Kamińska, Ewa Bartnik, Katarzyna Tońska.
    Tytuł: To die or not to die, that is the question - analysis of cell death pathways in Leber's hereditary optic neuropathy.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 60, suppl. 1, s. 20.
    Uwagi: 48th Congress of the Polish Biochemical Society. Toruń, Poland, September 2-5, 2013.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    139/371
    Autorzy: Natalia Ignaszak, Sylwia Sławek, Natalia Podkowa, Katarzyna Paczkowska, Adam Czyżyk, Błażej Męczekalski.
    Tytuł: Zespół policystycznych jajników (PCOS) - porównanie fenotypów z insulinoopornością i bez insulinooporności.
    Tytuł całości: W: I Międzynarodowy Kongres Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Ginekologicznej i Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, Wrocław 10-11 maja 2013 r. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Wrocław : [b.w.], 2013
    Strony: s. [1-2].
    Uwagi: Wersja na CD-ROM
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    140/371
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, A[ndrea] Molinari, J[ose] A. Pitarque, B[assem] A. Bejjani, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Analysis of lincRNA at 13q32 keratoconus locus.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 90, suppl. S249, 1 s. nlb.
    Uwagi: Abstracts from the 2012 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France. October 10-13, 2012.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/j.1755-3768.2012.2786.x

    141/371
    Autorzy: Wojciech Ł. Dragan, Włodzimierz Oniszczenko, Piotr M. Czerski, Monika Dmitrzak-Węglarz.
    Tytuł: Dopamine genes and sensory sensitivity as a temperamental trait. : A family-based association study.
    Czasopismo: J. Individ. Differ.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 33, nr 4, s. 205-211, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.208
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    142/371
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Tomasz Trzeciak, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Anita Geppert, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Expanded mutational spectrum of the GLI3 gene substantiates genotype-phenotype correlations.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 53, nr 4, s. 415-422, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.847
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    143/371
    Autorzy: Antoni Pruszewicz, Bożena Wiskirska-Woźnica, Waldemar Wojnowski, Hanna Czerniejewska, Krzysztof Szyfter.
    Tytuł: Fenotypowo-genotypowy dysonans w zespołach wad wrodzonych u osób z zaburzeniami komunikacji.
    Tytuł angielski: Phenotype-genotype discordance in congenital malformations with communication disorders.
    Czasopismo: Nowa Audiofonologia
    Szczegóły: 2012 : T. 1, nr 2, s. 20.
    Uwagi: VII Konferencja Sekcji Audiologicznej i Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów, Chirurgów Głowy i Szyi. Wrocław, 1-2 VI 2012 r.
    p-ISSN: 2084-946X
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    144/371
    Autorzy: M. Banaszak, A. Florkiewicz, A. Chyt, A. Szymańczyk, B[arbara] Rabska-Pietrzak, M[arek] Niedziela.
    Tytuł: Karyotype/phenotype correlations and clinical response to growth hormone treatment in girls with Turner Syndrome.
    Tytuł całości: W: 12th International Congress of Young Medical Scientists. 11-12 May 2012, Poznań, Poland. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2012
    Strony: s. 150.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    145/371
    Autorzy: P[rzemysław] M. Mrozikiewicz.
    Tytuł: Odwieczna walka fenotypu z genotypem - czy farmakogenetyka wejdzie do powszechnej praktyki klinicznej i laboratoryjnej?
    Tytuł całości: W: Geny i leki. I Polski Kongres Farmakogenetyki. VI Kongres PTFKIT. Poznań, 27-28 XI 2012 r.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2012]
    Strony: s. 18.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    146/371
    Autorzy: M[aria] Chrzanowska, M[arta] Kuehn, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, M[ateusz] Kurzawski, M[arek] Droździk.
    Tytuł: Polimorfizm genetyczny metylotransferazy tiopurynowej (TPMT) i jego znaczenie kliniczne w terapii ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) u dzieci.
    Tytuł całości: W: Geny i leki. I Polski Kongres Farmakogenetyki. VI Kongres PTFKIT. Poznań, 27-28 XI 2012 r.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2012]
    Strony: s. 24.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    147/371
    Autorzy: Szymon Dębicki, Promotor: Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Submikroskopowe rearanżacje chromosomowe, jako przyczyna niepełnosprawności intelektualnej. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Submicroscopic chromosomal rearrangements as the cause of intellectual disability. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań,, 2012
    Strony: 126 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    148/371
    Autorzy: Magdalena [P.] Kasprzak, M[aria] Iskra, B[ogna] Gryszczyńska, W[acław] Majewski.
    Tytuł: The relationship of PON1 phenotype distribution with the intensity of chronic arterial occlusion of lower limbs due to atherosclerosis obliterans.
    Tytuł całości: W: 80th EAS Congress. Milan, Italy, May 25-28, 2012.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2012]
    Strony: abstr. 30408.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    149/371
    Autorzy: Maria Chrzanowska, Marta Kuehn, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Mateusz Kurzawski, Marek Droździk.
    Tytuł: Thiopurine S-methyltransferase phenotype-genotype correlation in children with acute lymphoblastic leukemia.
    Czasopismo: Acta Pol. Pharm.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 69, nr 3, s. 405-410, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.665
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    150/371
    Autorzy: J[oanna] Janowska, M[agdalena] Mayer, K. Matuszewska, A[nna] Sowińska, R[enata] Glazar, M. Piątek, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Chromosom pierścieniowy pary 18 - charakterystyka molekularna z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych i opis fenotypu.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 85.
    Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    151/371
    Autorzy: Mariusz Kaczmarek, Agata Nowicka, Magdalena Kozłowska, Jakub Żurawski, Halina Batura-Gabryel, Jan Sikora.
    Tytuł: Evaluation of the phenotype pattern of macrophages isolated from malignant and non-malignant pleural effusions.
    Czasopismo: Tumor Biol.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 32, nr 6, s. 1123-1132, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.143
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    152/371
    Autorzy: A. Biaduń-Popławska, M[aria] Giżewska, A[leksander] Jamsheer, M. Walczak, S[tanisław] Zajączek.
    Tytuł: Fenotyp zespołu Downa u dziecka z częściową trisomią chromosomu 21 i translokacją T(20P21Q) pochodzenia ojcowskiego.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 84.
    Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    153/371
    Autorzy: Irmina Grzegorek, Elżbieta Gębarowska, Marzenna Podhorska-Okołów, Piotr Dzięgiel, Andrzej Szuba.
    Tytuł: Ocena fenotypowa linii komórkowej LAM oraz wpływ wybranych związków na przeżywalność komórek LAM na podstawie testów kolorymetrycznych SRB.
    Tytuł całości: W: XLV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików. Lublin, 12-14 września 2011 r. Materiały konferencyjne.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2011]
    Strony: s. 20.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    154/371
    Autorzy: Adam Czyżyk, Katarzyna Łącka, Maciej R. Krawczyński, Jolanta Andrzejewska, Alina Wojda, Joanna Skołożdrzy, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analysis of phenotype and karyotype of children born from mothers with 45,X/46,XX mosaicism.
    Czasopismo: Endocrinologist
    Szczegóły: 2010 : Vol. 20, nr 6, s. 283-285.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.124
    Punktacja Min. Nauki: 13.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    155/371
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Badania molekularne genu ABCR u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 51.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    156/371
    Autorzy: Maria Chrzanowska, Joanna Sobiak, Cezary Żytkiewicz, Sylwia Kołtan, Mariusz Wysocki, Jacek Wachowiak.
    Tytuł: Genotype and phenotype analysis of the thiopurine methyltransferase in children with acute myelogenous leukemia.
    Tytuł całości: W: 7th Bi-Annual Childhood Leukemia Symposium. October 04-06, 2010, Antalya, Turkey. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: s. 133.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    157/371
    Autorzy: Benigna Konatkowska, Katarzyna Derwich, Olga Zając-Spychała, Ninela Irga, Magdalena Ćwiklińska, Katarzyna Muszyńska-Rosłan, Olga Wegner, Elżbieta Kamieńska, Sylwia Kołtan, Igor Olejnik, Agnieszka Mizia-Malarz, Jacek Wachowiak.
    Tytuł: Mixed phenotype acute leukemia in children : recent experience of the Polish Pediatric Leukemia/Lymphoma Study Group Pediatric (PPLLSG).
    Tytuł całości: W: 7th Bi-Annual Childhood Leukemia Symposium. October 04-06, 2010, Antalya, Turkey. Program & Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: s. 86.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    158/371
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Tadeusz Biegański, Piotr Rogala, Maciej Głowacki, Tomasz Trzeciak, Kazimierz Kozłowski.
    Tytuł: New intermediate phenotype between MED and DD caused by compound heterozygous mutations in the DTDST gene.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2010 : Vol. 152A, nr 12, s. 3036-3042, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.505
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    159/371
    Autorzy: Irmina Grzegorek, Elżbieta Gębarowska, Piotr Dzięgiel, Andrzej Szuba.
    Tytuł: Ocena fenotypowa komórek LAM w materiale biologicznym pochodzącym od chorej na limfangioleiomiomatozę i wyprowadzonej z niego linii komórkowej.
    Tytuł całości: W: 44 Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików. Wojanów, 13-15 IX 2010. Materiały konferencyjne.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
    Strony: s. 17.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    160/371
    Autorzy: Ludwika Jakubowska-Burek, Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja.
    Tytuł: Podłoże genetyczne w nieswoistych chorobach zapalnych jelit.
    Tytuł całości: W: Leczenie biologiczne w dermatologii, gastroenterologii i reumatologii. Pod red.: Zygmunta Adamskiego, Krzysztofa Linke, Włodzimierza Samborskiego.
    Adres wydawniczy: Poznań : Termedia Wydaw. Med., 2010
    Strony: s. 127-140 il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    161/371
    Autorzy: Andrzej Pławski, Marta Podralska, Piotr Krokowicz, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego.
    Tytuł angielski: Familial adenomatous polyposis of colon.
    Tytuł całości: W: Genetyka kliniczna nowotworów 2010.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Monografia pod red.: Jana Lubińskiego.
    Adres wydawniczy: Szczecin : Print Group, [2010]
    Strony: s. 105-123, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PFP
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    162/371
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, M[artine] Raynaud, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Udział mutacji w genach związanych z ubikwitynacją (UBE2A i CUL4B) w etiologii niepelnosprawności intelektualnej.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 81.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    163/371
    Autorzy: Wiktoria Suchorska, Piotr J. Wysocki.
    Tytuł: Wpływ siRNA BRCA1 na fenotyp i radiowrażliwośc linii komórkowej raka piersi - współdziałanie metforminy i wyciszenia.
    Tytuł angielski: The influence of siRNA BRCA1 on breast cancer cell line phenotype and radiosensitivity - synergic effect of BRCA1 knockdown and metformin.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 14, nr 2, s. 155-156.
    Uwagi: II Kongres Współczesnej Onkologii - Nowotwory wyzwaniem XXI wieku. Onkologia spersonalizowana. Poznań, 22-24 IV 2010 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    164/371
    Autorzy: Aldona Kasprzak, Agata Małkowska, Anna Surdacka, Miłosz Hausmann, Wiesława Przybyszewska.
    Tytuł: Analiza fenotypu komórek nacieków zapalnych w dziąsłach pacjentów z przewlekłym zapaleniem przyzębia.
    Tytuł angielski: Analysis of the cell phenotype in the inflammed gingivae of chronic periodontitis patients.
    Czasopismo: Dent. Forum
    Szczegóły: 2009 : Vol. 37, nr 1, s. 15-26, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    165/371
    Autorzy: M[aria] Chrzanowska, C. Żytkiewicz, J[acek] Wachowiak, S. Kołtan, M. Wysocki, J[oanna] Sobiak.
    Tytuł: Analiza genotypu i fenotypu metylotransferazy tiopurynowej u dzieci chorych na ostrą białaczkę szpikową.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2009 : T. 40, nr 2 supl., s. 110-111.
    Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Wrocław, 18-20 VI 2009 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    166/371
    Autorzy: Janusz Witowski, Justyna Mikula-Pietrasik, Achim Jörres.
    Tytuł: Induction of senescence response in human peritoneal mesothelial cells treated with dialyis solutions.
    Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 20 Abstract Issue, s. 784A, tab.
    Uwagi: ASN Renal Week. San Diego, CA, USA, October 27-November 1, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    167/371
    Autorzy: Krzysztof Lewandowski, Marta Barańska, Michał Gniot, Lidia Gil, Anna Czyż, Małgorzata Iwoła, Mieczysław Komarnicki.
    Tytuł: Molecular and phenotypic variability in consecutive blast crises in CML patient.
    Czasopismo: Am. J. Case Rep.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 10, s. 39-43, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    168/371
    Autorzy: Kamila Kusz, Lidia Tomczyk, Anna Spik, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: NANOS3 gene mutations in men with isolated sterility phenotype.
    Czasopismo: Mol. Reprod. Dev.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 64, nr 9, s. 804, il. bibliogr.
    Typ publikacji: ZL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    169/371
    Autorzy: Marta Ciszewicz, Promotor: Andrzej Bręborowicz.
    Tytuł: Ocena właściwości czynnościowych otrzewnowych komórek mezotelialnych w warunkach przewlekłej ekspozycji na glukozę lub N-acetylglukozminę. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Evaluation of the mesothelial phenotype in vitro during chronic exposure to glucose or N-acetylglucosamine. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2009
    Strony: [1] , 82 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Patofizjologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    170/371
    Autorzy: Thomas G. Schulze, Roy Perlis, Jordan Smoller, Martin Aida, Janusz Rybakowski, Tadafumi Kato, Gonzalo Laje, Johannes Schumacher, Mirko Manchia, Maria Del Zompo, Andreas Reif, Susan Leckband, John R. Kelsoe, Michael Bauer, Francis J. McMahon.
    Tytuł: The International Consortium on Lithium Genetics (ConLiGen) : A resource for genome-wide association studies of lithium response.
    Czasopismo: Biol. Psychiatry
    Szczegóły: 2009 : Vol. 64, nr 8 suppl., s. 167S.
    Uwagi: 64nd Annual Scientific Convention and Meeting of the Society of Biological Psychiatry, Vancouver, Canada, May 14-16, 2009.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    171/371
    Autorzy: Congor Nadj, Ilinka Nadj, Eva Havrdová, Eva Krasulová, Krzysztof Selmaj, Jacek Losy, Ernst-Wilhelm Radue, Jill Gianettoni, Nanette Solvason, Karen Tersini, Frank Valone, Paul J. Utz, William H. Robinson, Lawrence Steinman, Hideki Garren.
    Tytuł: Cerebrospinal fluid cell phenotypic analysis from a phase 2 trial on the BHT-3009 DNA vaccine for multiple sclerosis.
    Czasopismo: Mult. Scler.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 14 suppl. 1, s. S54.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    172/371
    Autorzy: M. Welzel, H.P. Schwarz, N. Krone, H.G. Dörr, G. Binder, J[ürgen] H. Brämswig, H. Krude, A. Richter-Unruh, M[arek] Niedziela, F.G. Riepe, P.M. Holterhus.
    Tytuł: Diversity of genital phenotypes in 220 females with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. A multicenter investigation based on large centres for pediatric endocrinology.
    Czasopismo: Horm. Res.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 70 suppl. 1, s. 141-142.
    Uwagi: 47th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Istanbul, Turkey, September 20-23, 2008
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    173/371
    Autorzy: A[gnieszka] Słopień, M[onika] Dmitrzak-Węglarz, F[ilip] Rybakowski, A[nna] Andrzejewska, N[atalia] Pytlińska, A[ndrzej] Rajewski, J[oanna] Hauser.
    Tytuł: Evaluation of inhibition deficit in children and adolescents with ADHD.
    Czasopismo: Eur. Neuropsychopharmacol.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 18 suppl. 4, s. S560-S561.
    Uwagi: 21st ECNP [European College of Neuropsychopharmacology] Congress. Barcelona, Spain, 30 August - 3 September 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    174/371
    Autorzy: Mariusz Kaczmarek, Agata Nowicka, Magdalena Kozłowska, Jakub Żurawski, Halina Batura-Gabryel, Jan Sikora, Jan Żeromski.
    Tytuł: Evaluation of phenotype pattern of the macrophages isolated from malignant and non-malignant pleural effusions.
    Czasopismo: Centr. Eur. J. Immunol.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 33 suppl. 1, s. 17-18.
    Uwagi: XIII Congress of Polish Society of Experimental and Clinical Immunology. Kraków, 14-17 May 2008.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    175/371
    Autorzy: Marta Szajnik, Małgorzata Czystowska, Magis Mandapathil, Mirosław J. Szczepański, Theresa L. Whiteside.
    Tytuł: Expansion of functional CD4(+)CD25(High)FoxP3(+) treg is mediated by tumor-derived microvesicles.
    Czasopismo: J. Immunother.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 31, nr 9, s. 960-961.
    Uwagi: Abstracts for the 23rd Annual Scientific Meeting of the International Society for Biological Therapy of Cancer. San Diego, USA, October 30-November 2, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    176/371
    Autorzy: Małgorzata Czystowska, William Gooding, Mirosław Szczepański, Jonas T. Johnson, Theresa L. Whiteside.
    Tytuł: Sensitivity to apoptosis of the CD8+CD45RA+CCR7 - T-cell subset in the blood discriminates cancer patients from healthy controls.
    Czasopismo: J. Immunother.
    Szczegóły: 2008 : Vol. 31, nr 9, s. 957-958.
    Uwagi: Abstracts for the 23rd Annual Scientific Meeting of the International Society for Biological Therapy of Cancer. San Diego, USA, October 30-November 2, 2008.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    177/371
    Autorzy: Joanna Hauser.
    Tytuł: Cechy kliniczne choroby afektywnej dwubiegunowej występujące rodzinnie - przesłanka do badań genetyczno-molekularnych.
    Tytuł angielski: Familiality of clinical features in bipolar affective disorder : implications for molecular genetic studies.
    Czasopismo: Neuropsychiat. Neuropsychol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 2, nr 1, s. 37-45, bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    178/371
    Autorzy: Maria [Marta] Ciszewicz, George Wu, Paul Tam, Alicja Połubińska, Andrzej Bręborowicz.
    Tytuł: Changes in peritoneal mesothelial cells phenotype after chronic exposure to glucose or N-acetylglucosamine.
    Czasopismo: Transl. Res.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 150, nr 6, s. 337-342, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.325
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    179/371
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, D. Zwolińska.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) as an example of rare disease. Evolution of phenotypic features in two siblings.
    Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 9th EUROCAT European Symposium. Naples, May 7-9, 2007. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 22.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    180/371
    Autorzy: Filip Rybakowski.
    Tytuł: Czynniki genetyczne i cechy osobowości w jadłowstręcie psychicznym.
    Tytuł angielski: Genetic factors and personally traits in anorexia nervosa.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydawnictwo Uniwersytetu Medyczny im. Karola Marcinkowskiego, 2007
    Strony: 135 s. , il. tab. 24 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    p-ISBN: 978-83-60187-58-6
    Typ publikacji: PH
    Punktacja Min. Nauki: 12.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    181/371
    Autorzy: Maria Litwiniuk.
    Tytuł: Ekspresja receptorów estrogenowych α i β oraz receptorów progesteronowych w rakach piersi wykazujących nadekspresję receptora HER-2.
    Tytuł angielski: Expression of hormone receptors ERα, ERβ and PgR in HER-2 positive breast cancer.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 11, nr 5, s. 235-239, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    182/371
    Autorzy: K[rystyna] Jagoda, A[gnieszka] Balana-Nowak, M. Król, J. Woźniak, B[eata] Hołowiecka, K. Sędek, A[nna] Czyż, K. Lewandowski, M. Prokowska, J[erzy] Hołowiecki.
    Tytuł: Fenotypy aberrantne w ostrej białaczce limfoblastycznej prepreB/preB-OBL u dorosłych.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 176-177.
    Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Warszawa, 6-8 IX 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    183/371
    Autorzy: K[rystyna] Jagoda, A[gnieszka] Balana-Nowak, B[eata] Hołowiecka, M. Król, J. Woźniak, A[nna] Czyż, J[erzy] Hołowiecki.
    Tytuł: Fenotypy aberrantne w ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej u dorosłych.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2007 : T. 38 supl. 2, s. 318.
    Uwagi: XXII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Warszawa, 6-8 IX 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    184/371
    Autorzy: Aldona Kasprzak, Agata Małkowska, Miłosz Hausmann, Wiesława Przybyszewska, Maciej Zabel, Janina Stopa.
    Tytuł: Fenotypy komórkowe i ekspresja cytokin prozapalnych (IL-1α, TNF-α, IL-6) w przewlekłym zapaleniu przyzębia.
    Tytuł całości: W: Konferencja Naukowa "Czynniki środowiska a stan zdrowia jamy ustnej. Osiągnięcia współczesnej stomatologii". Nałęczów, 25-27 IV 2007.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2007]
    Strony: s. 170.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    185/371
    Autorzy: M[aria] Chrzanowska, M[arta] Kuehn, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, M. Kurzawski, J[acek] Wachowiak, M[arek] Droździk.
    Tytuł: Genetic polymorphism of thiopurine methyltransferase and its clinical relevance for childhood acute lymphoblastic leukemia.
    Czasopismo: Onkol. Pol.
    Szczegóły: 2007 : T. 10 suppl. 1, s. 13.
    Uwagi: Konferencja Naukowa "45 lat Onkologii Dziecięcej w Polsce". Warszawa, 21-22 XI 2007 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    186/371
    Autorzy: M[ichael] Boyiadzis, M[irosław] Szczepański, L[aura] Strauss, M[ałgorzata] Czystowska, A[nn] Welsh, K[enneth] Foon, T[heresa] L. Whiteside.
    Tytuł: Increased frequency and suppressive function of CD4+ CD25high regulatory T-cells in acute myeloid leukemia patients.
    Czasopismo: J. Clin. Oncol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 25, nr 18 suppl. Pt. 1 of 2, s. 370s.
    Uwagi: ASCO Annual Meeting Proceedings. [43rd Annual Meeting, June 1-5, 2007, Chicago, Illinois, USA].
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    187/371
    Autorzy: Marta Kuehn, Maria Chrzanowska, Mateusz Kurzawski, Marek Droździk, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Jacek Wachowiak.
    Tytuł: Korelacja fenotypu i genotypu metylotransferazy tiopurynowej (TPMT) u dzieci chorych na ostrą białaczkę limfoblastyczną (ALL).
    Tytuł całości: W: XX Naukowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Farmaceutycznego "Farmacja XXI wieku - wyzwania i nadzieje". Katowice, 25-28 IX 2007. Streszczenia. T. 1.
    Adres wydawniczy: Katowice, 2007
    Strony: s. 262-263 bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    188/371
    Autorzy: R[enata] Posmyk, B[arbara] Panasiuk, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[ałgorzata] Piotrowicz, V. Kucinskas, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, A[nna] Latos-Bieleńska, L[ucjusz] Jakubowski, A[lina] T. Midro.
    Tytuł: Nowa definicja fenotypu morfologicznego zespołu monosomii 5p na podstawie analizy ilościowej występowania cech klinicznych i antropologicznych.
    Tytuł angielski: A new definition of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome according quantitative analysis of clinical and anthropological traits.
    Czasopismo: Neurol. Dziec.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 16 supl. zjazdowy, s. 93-94.
    Uwagi: V Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Białystok, 21-23 VI 2007.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    189/371
    Autorzy: Zygmunt Muszyński, Ilona Mirska, Katarzyna Matuska.
    Tytuł: Pałeczki z rodzaju Lactobacillus - czynnik zakażeń oportunistycznych u dzieci.
    Tytuł angielski: Lactobacillus species - as opportunistic pathogens in children.
    Czasopismo: Prz. Epid.
    Szczegóły: 2007 : T. 61, nr 1, s. 79-84, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    190/371
    Autorzy: Filip Rybakowski.
    Tytuł: Psychobiologiczne cechy osobowości jako endofenotyp jadłowstrętu psychicznego.
    Tytuł angielski: Psychobiological personality traits as endophenotype of anorexia nervosa.
    Czasopismo: Neuropsychiat. Neuropsychol.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 2, nr 1, s. 31-36, bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    191/371
    Autorzy: M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, L. Komiszewski, E[lżbieta] Ciara, E[wa] Malunowicz, A[leksandra] Jezela-Stanek, M[aria] Gajdulewicz, K[rystyna] Spodar, E[wa] Popowska, A[nna] Materna-Kiryluk, K. H. Chrzanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Smith-Lemli-Opitz syndrome - novel mutation with a mild phenotype.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 89-90.
    Uwagi: European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    192/371
    Autorzy: Janusz K. Rybakowski.
    Tytuł: Cognitive endophenotype in schizophrenia and bipolar illness.
    Tytuł całości: W: Central/East European CINP Regional Meeting. Tallinn, Estonia, October 5-7, 2006. Final Program and Book of Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 67.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    193/371
    Autorzy: Mariusz Szczepanik, Maciej R. Krawczyński, Wojciech Cichy, Monika Raniszewska, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Genetyczne aspekty choroby Leśniowskiego-Crohna.
    Tytuł angielski: Genetic aspects of Crohn's disease.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2006 : T. 81, nr 3, s. 201-210, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    194/371
    Autorzy: M[arcin] Skowroński, D[orota] Zozulińska, J[acek] Juszczyk, B[ogna] Wierusz-Wysocka.
    Tytuł: Intermediate clinical phenotype of diabetes in HCV patients.
    Czasopismo: Diabetologia
    Szczegóły: 2006 : Vol. 49 suppl. 13 [suppl. 1], s. 501, tab.
    Uwagi: 42nd EASD Annual Meeting of the European Association for the Study of Diabetes. Copenhagen, Denmark, 14-17 September 2006.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    195/371
    Autorzy: Katarzyna Łącka.
    Tytuł: Kariotyp a fenotyp w zespole Turnera.
    Tytuł angielski: Karyotype and phenotype in Turner's syndrome.
    Tytuł całości: W: V Konferencja naukowa "Postępy w ocenie zaburzeń rozwoju fizycznego - niedobór wzrostu". Warszawa, 17 II 2006. Streszcz. referatów i doniesień.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 9.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    196/371
    Autorzy: Z[ygmunt] Muszyński, I[lona] Mirska, K[atarzyna] Matuska.
    Tytuł: Pałeczki z rodzaju Lactobacillus - czynnik zakażeń oportunistycznych.
    Tytuł angielski: Lactobacillus species - as opportunistic pathogens.
    Czasopismo: Prz. Epid.
    Szczegóły: 2006 : T. 60 supl. 2, s. 60.
    Uwagi: XVII Ogólnopolski Zjazd Polskiego Towarzystwa Epidemiologów i Lekarzy Chorób Zakaźnych. Warszawa, 14-16 IX 2006.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    197/371
    Autorzy: R[enata] Brelińska, K[atarzyna] Kowalska, A[gnieszka] Malińska.
    Tytuł: Subpopulacje komórek nabłonkowych w grasicy inwolucyjnej.
    Tytuł angielski: Subpopulations of epithelial cells in involutional thymus.
    Tytuł całości: W: XLI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Histochemików i Cytochemików. Stare Jabłonki, 14-15 IX 2006. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 11.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    198/371
    Autorzy: Janusz Witowski, Krzysztof Książek, Achim Jörres.
    Tytuł: TGF-β1 as a mediator of accelerated senescence of human peritoneal mesothelial cells exposed to elevated glucose.
    Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 17 Abstract Issue, s. 759A.
    Uwagi: ASN Renal Week. San Diego, CA, USA, November 14-19, 2006.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    199/371
    Autorzy: Maria Chrzanowska, Mateusz Kurzawski, Marek Droździk, Marta Mazik, Andrzej Oko, Stanisław Czekalski.
    Tytuł: Thiopurine S-methyltransferase phenotype-genotype correlation in hemodialyzed patients.
    Czasopismo: Pharmacol. Rep.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 58, nr 6, s. 973-978, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.222
    Punktacja Min. Nauki: 10.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    200/371
    Autorzy: Cezary Żekanowski, Maciej P. Golan, Krystiana A. Krzyśko, Wanda Lipczyńska-Łojkowska, Sławomir Filipek, Anna Kowalska, Grzegorz Rossa, Beata Pepłońska, Maria Styczyńska, Aleksandra Maruszak, Dorota Religa, Mieczysław Wender, Jerzy Kulczycki, Maria Barcikowska, Jacek Kuźnicki.
    Tytuł: Two novel presenilin 1 gene mutations connected with frontotemporal dementia-like clinical phenotype : genetic and bioinformatic assessment.
    Czasopismo: Exp. Neurol.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 200, nr 1, s. 82-88, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.156
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    201/371
    Autorzy: Agnieszka Słopień, Monika Dmitrzak-Węglarz, Filip Rybakowski, Andrzej Rajewski, Joanna Hauser.
    Tytuł: Udział czynników genetycznych w etiologii ADHD. Geny układu serotoninergicznego, pozostałe geny kandydujące, endofenotyp.
    Tytuł angielski: Genetic background of ADHD : genes of the serotonergic system, other candidate genes, endophenotype.
    Czasopismo: Psychiat. Pol.
    Szczegóły: 2006 : T. 40, nr 1, s. 33-42, bibliogr. rés. soderzh. summ. Zsfassung.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    202/371
    Autorzy: Katarzyna Łącka.
    Tytuł: Zespół Turnera - korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem.
    Tytuł angielski: Turner's Syndrome - correlation between karyotype and fenotype.
    Tytuł całości: W: I Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Endokrynologii Ginekologicznej. Krynica Zdrój, 12-14 I 2006. Materiały Naukowe.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
    Strony: s. 1-2 il.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    203/371
    Autorzy: R[enata] Posmyk, B[arbara] Panasiuk, A[nna] Latos-Bieleńska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, G. Sorbaj-Sucharska, A[lina] T. Midro.
    Tytuł: A quantitative definition of monosomy 5p syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 117.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    204/371
    Autorzy: Janusz K. Rybakowski, Alina Borkowska, Maria Skibińska, Monika Dmitrzak-Węglarz, Piotr Czerski, Joanna Hauser.
    Tytuł: Cognitive endophenotype in schizophrenia and bipolar illness.
    Czasopismo: World J. Biol. Psychiatry
    Szczegóły: 2005 : Vol. 6 suppl. 1, s. 55, bibliogr.
    Uwagi: World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 8th World Congress of Biological Psychiatry. June 28th - July 3rd, 2005, Vienna, Austria.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    205/371
    Autorzy: M[aria] Litwiniuk, V[ioletta] Filas, A[nna] Łojko, J[an] Bręborowicz.
    Tytuł: Ekspresja receptorów estrogenowych alfa i beta i receptorów progesteronowych w rakach piersi wykazujących nadekspresję receptora HER-2.
    Tytuł angielski: Expression of hormone receptors ER alpha, ER beta and PgR in HER-2 positive breast cancer.
    Czasopismo: Nowotwory
    Szczegóły: 2005 : Vol. 55 supl. 2, s. 42.
    Uwagi: IV Ogólnopolska Konferencja "Diagnostyka i leczenie raka piersi". Warszawa-Falenty, 14-16 IV 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    206/371
    Autorzy: Alina Borkowska, Janusz K. Rybakowski, Monika Dmitrzak-Węglarz, Piotr Czerski, Anna Leszczyńska-Rodziewicz, Joanna Hauser.
    Tytuł: Eye tracking dysfunctions as an endophenotype for bipolar disorder.
    Czasopismo: World J. Biol. Psychiatry
    Szczegóły: 2005 : Vol. 6 suppl. 1, s. 56, bibliogr.
    Uwagi: World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 8th World Congress of Biological Psychiatry. June 28th - July 3rd, 2005, Vienna, Austria.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    207/371
    Autorzy: Thomas G. Schulze, Stephanie Ohlraun, Piotr M. Czerski, Johannes Schumacher, Layla Kassem, Monika Dreschner, Magdalena Gross, Monja Tullius, Vivien Heidmann, Svetlana Kovalenko, Rami Abou Jamra, Tim Becker, Anna Leszczyńska-Rodziewicz, Joanna Hauser, Thomas Illig, Norman Klopp, Stefan Wellek, Sven Cichon, Fritz A. Henn, Francis J. McMahon, Wolfgang Maier, Peter Propping, Markus M. Nothen, Marcella Rietschel.
    Tytuł: Genotype-phenotype studies in bipolar disorder showing association between the DAOA/G30 locus and persecutory delusions : a first step toward a molecular genetic classification of psychiatric phenotypes.
    Czasopismo: Am. J. Psychiatry
    Szczegóły: 2005 : Vol. 162, nr 11, s. 2101-2108, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.286
    Punktacja Min. Nauki: 24.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    208/371
    Autorzy: K[rzysztof] Drews, A[gnieszka] Seremak-Mrozikiewicz, G[rażyna] Kurzawińska, G[rzegorz] Nowocień.
    Tytuł: Increase body mass in pregnant women in connection with Trp64Arg polymorphism.
    Czasopismo: Basic Clin. Pharmacol. Toxicol.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 97 suppl. 1, s. 75.
    Uwagi: Proceedings of the 7th Congress of the European Association for Clinical Pharmacology and Therapeutics. June 25-29, 2005, Poznan, Poland.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    209/371
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Molekularne podłoże niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X u osób dorosłych. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Molecular base of X-linked mental retardation in adults. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2005
    Strony: [11] , 144 s. [1], il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    210/371
    Autorzy: Kamila Kusz, Lidia Tomczyk, Joanna Bierła, Anna Latos-Bieleńska, Piotr Jędrzejczak, Leszek Pawelczyk, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Mutations of the NANOS3 gene are associated with testis atrophy and a pure sterility phenotype in men.
    Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 52 suppl. 1, s. 9.
    Uwagi: 40th Meeting of the Polish Biochemical Society. Lublin, 19-23 September 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    211/371
    Autorzy: Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja.
    Tytuł: Ocena przydatności diagnostycznej, prognostycznej i terapeutycznej oznaczeń wybranych mutacji i polimorfizmów genu NOD2/CARD15 u pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna.
    Tytuł angielski: The estimation of diagnostic, prognostic and therapeutic value of analyse of gene NOD2/CARD15 mutations and polymorphisms in patients with Crohn's disease.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. AM im. K. Marcinkowskiego, 2005
    Strony: 163 s. , il. tab. 24 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    p-ISBN: 83-88732-79-X
    Typ publikacji: PH
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    212/371
    Autorzy: A[leksandra] Szczepankiewicz, A[nna] Bręborowicz, M[ałgorzata] Kulesza-Kazecka.
    Tytuł: Polimorfizmy w genie receptora β2-adrenergicznego są związane z kilkoma fenotypami atopowymi u dzieci z astmą.
    Tytuł angielski: Polymorphisms in the β2-adrenoreceptor gene are associated with several atopic phenotypes in asthmatic children.
    Czasopismo: Alergia Astma Immun.
    Szczegóły: 2005 : T. 10 supl. 1, s. 131.
    Uwagi: "Alergia Astma Immunologia Kliniczna" VII Konferencja Środkowo-Europejska. Łódź, 8-11 VI 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    213/371
    Autorzy: Maria Chrzanowska, Marta Kuehn, Marek Droździk, Mateusz Kurzawski, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Andrzej Oko.
    Tytuł: Wykorzystanie fenotypu i genotypu metylotransferazy tiopurynowej (TPMT) w leczeniu białaczek u dzieci oraz u pacjentów po transplantacji nerki - badania własne.
    Tytuł angielski: Using of phenotype and genotype of thiopurine methyltransferase (TMT) in treatment of leukemias in children and in patients after kidney transplantation - own studies.
    Czasopismo: Probl. Ter. Monit.
    Szczegóły: 2005 : T. 16, nr 4, s. 34.
    Uwagi: IX Ogólnopolski Zjazd Towarzystwa Terapii Monitorowanej. Postępy farmakoterapii w chorobach wewnętrznych. Łodź, Arturówek 1-3 XII 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    214/371
    Autorzy: Katarzyna Łącka.
    Tytuł: Zespół Turnera - korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem.
    Tytuł angielski: Turner's Syndrome - correlation between karyotype and fenotype.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 6, s. 986-993, bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    215/371
    Autorzy: S[tephanie] Ohlraun, T[homas] G. Schulze, P[iotr] M. Czerski, J[ohannes] Schumacher, L. Kassem, M[onica] Deschner, M[agdalena] Gross, M[onja] Tullius, V. Heidmann, S[vetlana] Kovalenko, R. Abou Jamra, T[im] Becker, A[nna] Leszczyńska-Rodziewicz, J[oanna] Hauser, T[homas] Illig, N. Klopp, S[tefan] Wellek, S[ven] Cichon, F. A. Henn, F[rancis] J. McMahon, W[olfgang] Maier, P[eter] Propping, M. M. Noethen, M[arcella] Rietschel.
    Tytuł: Are bipolar patients with and without persecutory delusions genetically distinct? Results from a phenotype-genotype correlation analysis on the G72/G30 locus.
    Tytuł całości: W: Abstracts for the XIIth World Congress of Psychiatric Genetics. Dublin, Ireland, 9th-13th October 2004.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: s. 28.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    216/371
    Autorzy: Outie Mäkitie, Geert R. Mortier, Malwina Czarny-Ratajczak, Michael J. Wright, Mohnish Suri, Piotr Rogala, Margarida Freund, Gail C. Jackson, Eveliina Jakkula, Leena Ala-Kokko, Michael D. Briggs, William G. Cole.
    Tytuł: Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations : Description of 12 patients.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
    Szczegóły: 2004 : Vol. 125A, nr 3, s. 278-284, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.815
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    217/371
    Autorzy: M[aria] Chrzanowska, M[arta] Mazik, M. Kurzawski, M[arek] Droździk, A[ndrzej] Oko, I[rena] Pietrzak, M[arta] Kuehn, S[tanisław] Czekalski.
    Tytuł: Fenotyp-genotyp metylotransferazy tiopurynowej (TPMT) i ich znaczenie w transplantacji nerki.
    Tytuł angielski: Phenotype-genotype of thiopurine methyltransferase and their significance in renal transplantation.
    Tytuł całości: W: Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Perspektywy rozwoju terapii monitorowanej". Kraków, 6 XI 2004. Streszcz. wykładów i doniesień.
    Adres wydawniczy: [Kraków, 2004]
    Strony: s. 34.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    218/371
    Autorzy: Maciej Owecki, Wanda Horst-Sikorska, Jerzy Sowiński.
    Tytuł: Mechanizmy dziedziczenia cukrzycy.
    Tytuł angielski: The mechanisms of inheritance of diabetes mellitus.
    Czasopismo: Wiad. Lek.
    Szczegóły: 2004 : T. 57, nr 11-12, s. 682-685, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    219/371
    Autorzy: Anna Woźniak, Aldona Siwińska, Mirosława Godynicka, Danuta Wolnik-Brzozowska, Joanna Skołożdży, Anna Materna-Kiryluk, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Latos-Bieleńska, Michał Wojtalik.
    Tytuł: Mikrodelecja 22q11.2 jako przyczyna wrodzonych wad serca u dzieci.
    Tytuł angielski: Microdeletion 22q11.2 as a genetic background of congenital heart defects in children.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2004 : supl. 2, s. 237-240, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    220/371
    Autorzy: K[rystyna] H. Chrzanowska.
    Tytuł: Pleiotropic phentype of the Nijmegen breakage syndrome - consequences of the deficiency in DNA double-strand break repair.
    Tytuł całości: W: International Training Course on "Clinical and Molecular Dysmorphology". Warsaw, 22-24 April 2004.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: The Polish Paediatric Leukaemia/Lymphoma Study Group: [m. in. ] J[acek] Wachowiak.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: s. 62-63.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    221/371
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Promotor: Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Podłoże molekularne najczęstszych wad rozwojowych twarzoczaszki. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Molecular basis if the most often maxillofacial abnormalities. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2004
    Strony: VI , 131 s. il. tab. bibliogr. 30 cm, bibliogr.
    Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    222/371
    Autorzy: M[aria] Chrzanowska, M. Kurzawski, M[arek] Droździk, A[ndrzej] Oko, S[tanisław] Czekalski.
    Tytuł: Polimorfizm genetyczny metylotransferazy tiopurynowej i jego znaczenie u chorych dializowanych oczekujących na przeszczep nerki.
    Tytuł angielski: Genetic polymorphism of thiopurine methyltransferase and its significance in dialysed patients waiting for renal transplantation.
    Tytuł całości: W: VII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Transplantacyjnego "Nawrót choroby podstawowej w przeszczepionym narządzie". Gdańsk, 22-23 IV 2004. Program. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: s. 28.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    223/371
    Autorzy: Marzena Gajęcka, Małgorzata Wierzbicka, Małgorzata Rydzanicz, Krzysztof Szyfter.
    Tytuł: Removal of mutagen-induced DNA lesions in larynx cancer subjects. Phenotypic and genotypic implications.
    Tytuł całości: W: 4th DNA Repair Workshop. Smolenice, Slovakia, May 2-5, 2004.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
    Strony: s. 33.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    224/371
    Autorzy: Małgorzata Waszak, Krystyna Cieślik, Joanna Kempiak.
    Tytuł: The attempt to determine the relative impact of genetic and environmental factors on foetal development in multiple pregnancies.
    Czasopismo: Gemellol. Rev.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 5, nr 1, s. 163-171, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 0.500
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    225/371
    Autorzy: Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Marta Kaczmarek, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Ryszard Słomski.
    Tytuł: The sequence variant of NOD2/CARD 15 in a Polish family on the background of Polish patients with Crohn's disease.
    Czasopismo: Gastroent. Pol.
    Szczegóły: 2004 : T. 11, nr 4, s. 325-331, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    226/371
    Autorzy: Renata Posmyk, B[arbara] Panasiuk, [Anna] Latos-Bieleńska, [Danuta] Wolnik-Brzozowska, M. Piotrowicz, V. Kucinskas, O[lga] Haus, L[ech] Korniszewski, B[eata] Kozak-Klonowska, A. Jakubiuk-Tomaszuk, A[lina] T. Midro.
    Tytuł: Wstępna analiza ilościowa cech fenotypu morfologicznego w zespole monosomii 5p.
    Tytuł angielski: Preliminary quantitative analysis of morphological phenotype in monosomy 5p syndrome.
    Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
    Strony: s. 68.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    227/371
    Autorzy: Agnieszka Dobrowolska-Zachwieja, Marta Kaczmarek, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Robert Kalak, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Występowanie wariantów mutacji genu NOD2/CARD15 w populacji Wielkopolskiej chorych z chorobą Leśniowskiego-Crohna.
    Tytuł angielski: Occurrence of the NOD2/CARD15 gene mutation variant in patients with Crohn's disease in a Wielkopolska population.
    Tytuł całości: W: XI Kongres Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii. Warszawa, 4-6 VI 2004. Streszcz. wykładów i doniesień.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2004
    Strony: s. 144-145.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    228/371
    Autorzy: Katarzyna Łącka, Ilona Gradecka-Kubik, Alina Wojda, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Analiza fenotypowa i cytogenetyczna dzieci urodzonych przez kobiety z zespołem Turnera.
    Tytuł angielski: Phenotypic and cytogenetic analysis of children born by women with Turner syndrome.
    Czasopismo: Endokr. Pediat.
    Szczegóły: 2003 : T. 2 supl. 1, s. 124.
    Uwagi: Materiały naukowe XIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Poznań, 9-11 X 2003.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    229/371
    Autorzy: P[aweł] Olejniczak, A[rtur] Nowak, Z[ofia] I. Niemir.
    Tytuł: Analiza fenotypowa komórek nacieków okołokłębuszkowych w nerkach chorych na kłębuszkowe zapalenia nerek (KZN).
    Tytuł angielski: Phenotypic cell analysis of periglomerular infiltration in kidneys of patients with glomerulonephritis.
    Tytuł całości: W: XIV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego. Opole, 19-20 IX 2003. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2003]
    Strony: s. [5].
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    230/371
    Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Promotor: Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Badanie ekspresji genów uczestniczących w różnicowaniu przydatków skóry. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Study on gene expression in skin appendage differentation. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2003
    Strony: 71 s. , il. tab. 30 cm. bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Klinika Biochemii i Biologii Molekularnej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    231/371
    Autorzy: P[iotr] J. Wysocki, P[iotr] Grabarczyk, M[ałgorzata] Mackiewicz-Wysocka, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Changes in the phenotype of DCs induced by irradiation.
    Czasopismo: Immunobiology
    Szczegóły: 2003 : Vol. 208, nr 1-3, s. 23.
    Uwagi: 34th Annual Meeting of the German Society of Immunology, September 24-27, 2003, Berlin and 3rd Meeting of the European Mucosal Immunology Group (EMIG), September 27-28, 2003, Berlin.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    232/371
    Autorzy: I[rena] Okulicz-Kozaryn, P[rzemysław] Mikołajczak, E[wa] Kamińska, A[rtur] Kostrzewa, K[rzysztof] Wiktorowicz, W[anda] Dyr, W[ojciech] Kostowski.
    Tytuł: Changes of peripheral blood lymphocyte subsets in chronically ethanol treated outbred and inbred rats.
    Czasopismo: Pol. J. Environ. Stud.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 12 supl. 1, s. 211-215, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: VII Scientific Conference on "Health Effects of Environmental Pollution", XXV-Anniversary of Polish Society of Toxicology. Augustów, Poland, June 22-25, 2003.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.461
    Punktacja Min. Nauki: 7.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    233/371
    Autorzy: A[ldona] Kaczmarek, T[atsuya] Osawa, K[atarzyna] Gryska, R[enata] Łukjanow, E[wa] Leporowska, A[ndrzej] Mackiewicz, E[wa] Jedlikowska, B[eata] Konieczna, M[aciej] Kaźmierczak, B[ogumiła] Wiatrowska-Żmuda, J[olanta] Graboś-Michalak.
    Tytuł: CLL-B w badaniach własnych w WCO.
    Tytuł angielski: CLL-B in own studies in the Great Poland Cancer Centre.
    Czasopismo: Rep. Pract. Oncol. Radiother.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 8 suppl. 2, s. S291-S292.
    Uwagi: Abstracts submitted for the Conference "Current Achievements in Oncology". November 6th-8th, 2003, Poznań, Poland.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    234/371
    Autorzy: K[rzysztof] Szyfter, M[arzena] Gajacka [Gajęcka], M[ałgorzata] Rydzanicz, M[ałgorzata] Wierzbicka.
    Tytuł: Impaired DNA repair in laryngeal cancer subjects. Results of phenotypic and genotypic studies.
    Czasopismo: J. Cancer Res. Clin. Oncol.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 129 suppl. 2, s. S32.
    Uwagi: VII. Symposion on Research in Head and Neck Cancer. Düsseldorf, Germany, 4-6 September 2003. Scientific Proceedings (Abstracts).
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    235/371
    Autorzy: P[iotr] J. Wysocki, P[iotr] Grabarczyk, D[ariusz] W. Kowalczyk, M[ałgorzata] Mackiewicz-Wysocka, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Irradiation-induced changes in the phenotype of dendritic cells.
    Czasopismo: Immunol. Lett.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 87, nr 1-3, s. 74.
    Uwagi: 15th European Immunology Congress (EFIS 2003). June 8-12, 2003, Rhodes island- Greece.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    236/371
    Autorzy: S[ławomir] Wiśniewski, B[ożena] Marszałek, K[rzysztof] Kobielak, E[wa] Kostyk, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutations of EDA, EDARADD and TRAF6 genes in anhidrotic ectodermal dysplasia genotype/phenotype correlation.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 49-50.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    237/371
    Autorzy: Andrzej Pławski, Piotr Krokowicz, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego.
    Tytuł angielski: Familial adenomatous polyposis coli.
    Tytuł całości: W: Nowotwory dziedziczne 2002. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Monografia pod red.: Jana Lubińskiego.
    Adres wydawniczy: Poznań : Termedia Wydaw. Med., 2003
    Strony: s. 59-70 il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    238/371
    Autorzy: P[iotr] J. Wysocki, A[ldona] Karczewska-Dzionk, M[ałgorzata] Mackiewicz-Wysocka, A[ndrzej] Mackiewicz.
    Tytuł: Wpływ napromieniania na fenotyp komórek dendrytycznych.
    Czasopismo: Rep. Pract. Oncol. Radiother.
    Szczegóły: 2003 : Vol. 8 suppl. 2, s. S304-S305.
    Uwagi: Abstracts submitted for the Conference "Current Achievements in Oncology". November 6th-8th, 2003, Poznań, Poland.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    239/371
    Autorzy: Zofia Dróżdż, Bogusław Pawlaczyk, Maria Gawlińska, Anna Niedźwiecka.
    Tytuł: Wskaźniki fenotypu i genotypu jako element jakości życia dzieci z IDDM.
    Tytuł angielski: Phenotype and genotype rates as an element of quality of life in children with IDDM.
    Tytuł całości: W: Postępy organizacyjno-prawne, logistyczne i edukacyjne w ratownictwie. Analiza doświadczeń w kontekście jakości świadczenia pomocy. Materiały przedstawione podczas sesji naukowej VIII Ogólnopolskiego Forum Ratownictwa w Inowrocławiu. Inowrocław, 6-7 maja 2002 r. Pod red. Jerzego Koniecznego.
    Adres wydawniczy: Inowrocław, 2003
    Strony: s. 427-432 bibliogr.
    Typ publikacji: PRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    240/371
    Autorzy: Anna Bręborowicz.
    Tytuł: Alergizacja w życiu płodowym.
    Tytuł angielski: Allergic sensitization in fetal life.
    Czasopismo: Alergia Astma Immun.
    Szczegóły: 2002 : T. 7 supl. 2, s. 73-77, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Alergia-Astma-Immunologia Kliniczna. IV Konferencja Środkowo-Europejska. Łódź, 12-15 VI 2002.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    241/371
    Autorzy: Michał Nowicki, Bogdan Miśkowiak.
    Tytuł: Comparison of the cell immunophenotype of metastatic and primary foci in stage IV-S neuroblastoma.
    Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 40, nr 3, s. 297-303, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.526
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    242/371
    Autorzy: W[iesław] Bryl, A[licja] Krzyżaniak, M[aria] D. Kaliszewska-Drozdowska, M[ałgorzata] Krzywińska-Wiewiórowska.
    Tytuł: Fenotypowe podobieństwo między dziećmi z nadciśnieniem tętniczym samoistnym a ich rodzicami.
    Tytuł angielski: Phenotypic resemblance between children with idiopathic hypertension and their parents.
    Tytuł całości: W: V Sympozjum Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Białowieża, 24-25 V 2002 r. Streszcz. prac.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 23.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    243/371
    Autorzy: Danuta Pupek-Musialik.
    Tytuł: Genetyczne podłoże otyłości.
    Tytuł angielski: Genetic basis of obesity.
    Tytuł całości: W: Genetyka chorób układu krążenia. Pod red.: Andrzeja Ciechanowicza, Andrzeja Januszewicza, Włodzimierza Januszewicza, Witolda Rużyłło.
    Adres wydawniczy: Kraków, 2002
    Strony: s. 285-297 tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    244/371
    Autorzy: Janusz Rybakowski, Piotr Czerski, Alina Borkowska, Paweł Kapelski, Joanna Hauser.
    Tytuł: Genetyka molekularna schizofrenii - wyniki badań własnych genów układu dopaminergicznego.
    Tytuł angielski: Molecular genetics of schizophrenia - the results of own studies of dopaminergic system genes.
    Tytuł całości: W: Genetyka molekularna zaburzeń psychicznych. Pod red.: Janusza Rybakowskiego i Joanny Hauser.
    Adres wydawniczy: Kraków, 2002
    Strony: s. 15-28 tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    245/371
    Autorzy: Cezary Cybulski, Karol Krzystolik, Alessandra Murgia, Bohdan Górski, Tadeusz Dębniak, Anna Jakubowska, Maddalena Martella, Grzegorz Kurzawski, Marek Prost, Ireneusz Kojder, Janusz Limon, Przemysław Nowacki, Leszek Sagan, Bogdan Białas, Józef Kałuża, Małgorzata Zdunek, Aleksandra Omulecka, Dariusz Jaskólski, Ewa Kostyk, Bronisława Koraszewska-Matuszewska, Olga Haus, Hanna Janiszewska, Krystyna Pecold, Maria Starzycka, Ryszard Słomski, Marek Ćwirko, Andrzej Sikorski, Bartosz Gliniewicz, Lech Cyryłowski, Łucja Fiszer-Maliszewska, Jacek Gronwald, Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Stanisław Zajączek, Jan Lubiński.
    Tytuł: Germline mutations in von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland; disease presentation on patients with deletions of the entire VHL gene.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 36-37.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    246/371
    Autorzy: Renata Posmyk, Sabine Stengel-Rutkowski, Lore Anderlik, Anna Latos-Bieleńska, Alina T. Midro.
    Tytuł: Jakościowa analiza fenotypu rozwojowego i behawioralnego w zespole cri du chat.
    Tytuł angielski: Qualitative analysis of developmental and behavioural phenotype in cri du chat syndrome.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 106.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    247/371
    Autorzy: L[ucyna] Majka, A[ndrzej] Pogorzelski, W[itold] Młynarczyk, J[erzy] Żebrak, M[ichał] Witt.
    Tytuł: Korelacja genotyp-fenotyp w grupie dorosłych chorych na mukowiscydozę.
    Tytuł angielski: Genotype-phenotype correlation in adult patients with cystic fibrosis.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 50.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    248/371
    Autorzy: A[ndrzej] Bręborowicz, D[imitrios] G. Oreopoulos.
    Tytuł: L-2-oxothiazolidine-4-carboxylic acid (OTZ) modulates chronic in vitro effect of glucose on human peritoneal mesothelial cells (MC).
    Czasopismo: Perit. Dial. Int.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 22, nr 1, s. 105.
    Uwagi: 5th European Peritoneal Dialysis Meeting - EuRoPD™, Brussels, Belgium - May 4-7, 2002.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    249/371
    Autorzy: Jacek Karczewski, Marek Karczewski.
    Tytuł: Mukowiscydoza : genotyp vs. fenotyp.
    Tytuł angielski: Cystic fibrosis : genotype vs. phenotype.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 2002 : R. 71, nr 1, s. 61-67, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    250/371
    Autorzy: Iwona Mozer-Lisewska, Wojciech Służewski, Marlena [Magdalena] Filipowicz, Arleta Kowala-Piaskowska, Magdalena Figlerowicz, Magdalena Trybus, Jan Żeromski.
    Tytuł: Ocena immunofenotypu limfocytów krwi obwodowej u dzieci z przewlekłym wirusowym zapaleniem wątroby typu B leczonych interferonem alfa.
    Tytuł angielski: Immunophenotype of peripheral blood lymphocytes in children with chronic hepatitis B treated with interferon alpha.
    Czasopismo: Alergia Astma Immun.
    Szczegóły: 2002 : T. 7, nr 1, s. 44-48, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    251/371
    Autorzy: Katarzyna Stefańska, Rafał Spachacz.
    Tytuł: Ocena przydatności klasycznej diagnostyki cytogenetycznej w onkohematologii.
    Tytuł angielski: Estimation of usefulness of classical cytogenetic diagnosis in oncohematology.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s. 154.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    252/371
    Autorzy: Stanisław Czekalski.
    Tytuł: Podłoże molekularne nadciśnienia pierwotnego - koncepcja fenotypów pośrednich.
    Tytuł angielski: Molecular basis of primary hypertension - an idea of intermediate phenotypes.
    Tytuł całości: W: Genetyka chorób układu krążenia. Pod red.: Andrzeja Ciechanowicza, Andrzeja Januszewicza, Włodzimierza Januszewicza, Witolda Rużyłło.
    Adres wydawniczy: Kraków, 2002
    Strony: s. 185-190 bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    253/371
    Autorzy: Jarosław Walkowiak.
    Tytuł: Postępy w zakresie mukowiscydozy.
    Tytuł angielski: Exocrine pancreatic insufficiency in cystic fibrosis.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 2002 : T. 77, nr 12, s. 1061-1066, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    254/371
    Autorzy: Sławomir Wiśniewski, Bożena Marszałek, Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Rola genów EDAR, XEDAR, EDARADD i p63 w różnicowaniu się przydatków skóry.
    Tytuł angielski: The role of EDAR, XEDAR, EDARADD and p63 genes in skin appendage differentation.
    Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
    Strony: s. 331.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    255/371
    Autorzy: Sławomir Wiśniewski, Bożena Marszałek, Krzysztof Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Rola genów EDAR, XEDAR, EDARADD i p63 w różnicowaniu się przydatków skóry.
    Tytuł angielski: The role of EDAR, XEDAR, EDARADD and p63 genes in skin appendage differentation.
    Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2002
    Strony: s.155.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    256/371
    Autorzy: Aldona Kaczmarek, Tatsuya Osawa, Ewa Leporowska, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Rola i miejsca cytometrii przepływowej w diagnostyce klinicznej.
    Tytuł angielski: The role of flow cytometry in clinical diagnosis.
    Czasopismo: Współcz. Onkol.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 6, nr 6, s. 366-373, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    257/371
    Autorzy: Monika Ignacak, Marek Niedziela, Wiesław H. Trzeciak.
    Tytuł: Transition C2718T in the AR gene, resulting in generation of a termination codon and truncated form of the androgen receptor, causes complete androgen insensitivity syndrome.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 1, s. 109-114, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    258/371
    Autorzy: K[atarzyna] Stefańska, R[afał] Spachacz, L[idia] Lewandowska.
    Tytuł: Zastosowanie diagnostyki cytogenetycznej w ustalaniu korelacji genotypowo-fenotypowych u pacjentów z chorobami rozrostowymi układu krwiotwórczego.
    Tytuł angielski: Using of cytogenetic diagnosis in identifying of genotype-phenotype correlation in patients with proliferative diseases of hematopoietic system.
    Czasopismo: Nowotwory
    Szczegóły: 2002 : Vol. 52 suppl. 4, s. 124.
    Uwagi: I Kongres Onkologii Polskiej. Katowice, 11-14 IX 2002.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    259/371
    Autorzy: Stanisław Czekalski.
    Tytuł: Znaczenie badania fenotypów pośrednich w ocenie predyspozycji genetycznej do rozwoju pierwotnego nadciśnienia tętniczego.
    Tytuł angielski: Importance of the investigation of intermediary phenotypes in the evaluation of genetic predisposition to primary arterial hypertension.
    Czasopismo: Nadciś. Tęt.
    Szczegóły: 2002 : T. 6 supl. A, s. A99-A104, bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Sympozjum Naukowe "Aspekty genetyczne nadciśnienia tętniczego." Warszawa, 23 XI 2001 r.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    260/371
    Autorzy: Kamila Kusz, Alina Wojda, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: A familial X/Y translocation : cytogenetic and molecular study.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 42, nr 2, s. 237-240, il. [1] k. tabl. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    261/371
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Jaana Lohiniva, Piotr Rogala, Kazimierz Kozłowski, Merja Perälä, Liisa Carter, Tim D. Spector, Łukasz Kołodziej, Ulpu Seppänen, Renata Glazar, Jan Królewski, Anna Latos-Bieleńska, Leena Ala-Kokko.
    Tytuł: A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542
    Punktacja Min. Nauki: 24.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    262/371
    Autorzy: J[arosław] Walkowiak, K[arl]-H[einz] Herzig, M[ichał] Witt, A[ndrzej] Pogorzelski, R[obert] Piotrowski, E. Barra, A. Sobczyńska-Tomaszewska, M. Trawińska-Bartnicka, K[rystyna] Strzykała, W[ojciech] Cichy, D[orota] Sands, E[wa] Rutkiewicz, M[arian] Krawczyński.
    Tytuł: Analysis of exocrine pancreatic function in cystic fibrosis : one mild CFTR mutation does not exclude pancreatic insufficiency.
    Czasopismo: Eur. J. Clin. Invest.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 31, nr 9, s. 796-801, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.255
    Punktacja Min. Nauki: 11.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    263/371
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, H[anna] Jędrzejowska, B[arbara] Ryniewicz, D. Kabzińska, B[artłomiej] Budny, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Badania genetyczne w chorobach kręgu Charcot-Marie-Tooth w Polsce.
    Tytuł angielski: Genetic examinations in Charcot-Marie disease in Poland.
    Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 133-134.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    264/371
    Autorzy: Piotr Socha, Jacek Michałkiewicz, Józef Stachowski, Joanna Pawłowska, Irena Jankowska, Claudia Barth, Jerzy Socha, Kazimierz Madaliński.
    Tytuł: Deficiency of the expression of CD45RA isoform of CD45 common leukocyte antigen in CD4+ T lymphocytes in children with infantile cholestasis.
    Czasopismo: Immunol. Lett.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 75, nr 3, s. 179-184, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.009
    Punktacja Min. Nauki: 11.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    265/371
    Autorzy: M[onika] Ignacak, M[arek] Niedziela, S[tanisław] Zajączek, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Different localisation of point mutations in the ligand-binding domain of androgen receptor allows differentiation between Complete and Partial Androgen Insensitivity Syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 9 suppl. 1, s. 201.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    266/371
    Autorzy: Z[ofia] Dróżdż, A. Niedźwiedzka, B[ogusław] Pawlaczyk.
    Tytuł: Fenotyp i genotyp u dzieci z cukrzycą typu 1.
    Tytuł angielski: Phenotype and genotype in patients with type 1 diabetes mellitus.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2001 : T. 52, nr 4 supl. 1, s. 196-197.
    Uwagi: Materiały naukowe II Zjazdu - XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Łódź, 11-13 X 2001.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    267/371
    Autorzy: Janusz Rybakowski.
    Tytuł: Genetyka schizofrenii.
    Tytuł angielski: Genetics of schizophrenia.
    Tytuł całości: W: Genetyka molekularna chorób układu nerwowego. XVIII Zimowa Szkoła Instytutu Farmakologii PAN - Mogilany 2001. Mogilany, 21-23 II 2001. Pod red.: Marty Dziedzickiej-Wasylewskiej.
    Adres wydawniczy: Kraków, 2001
    Strony: s. 141-147 tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    268/371
    Autorzy: Joanna Hauser.
    Tytuł: Genetyka zaburzeń afektywnych.
    Tytuł angielski: Genetics of affective disorders.
    Tytuł całości: W: Genetyka molekularna chorób układu nerwowego. XVIII Zimowa Szkoła Instytutu Farmakologii PAN - Mogilany 2001. Mogilany, 21-23 II 2001. Pod red.: Marty Dziedzickiej-Wasylewskiej.
    Adres wydawniczy: Kraków, 2001
    Strony: s. 133-139 tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    269/371
    Autorzy: M[ichał] Nowicki, B[ogdan] Miśkowiak, M[ałgorzata] Kaczmarek-Kanold.
    Tytuł: Immunocytochemical pattern of neuroblastoma metastatic cells in bone marrow.
    Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 39 suppl. 3, s. 61.
    Uwagi: XXXVII Symposium of the Polish Histochemical and Cytochemical Society. Kraków, 3-5 IX 2001.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    270/371
    Autorzy: M[ichał] Nowicki, B[ogdan] Miśkowiak, M[ałgorzata] Kaczmarek-Kanold.
    Tytuł: Immunocytochemical pattern of neuroblastoma metastatic cells in the bone marrow.
    Czasopismo: Med. Pediatr. Oncol.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 37, nr 3, s. 303.
    Uwagi: International Society of Paediatric Oncology. SIOP XXXIII Meeting. International Society of Paediatric Surgical Oncology. IPSO XXXIII Meeting. Brisbane, Australia, October 10-13, 2001.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    271/371
    Autorzy: S[ławomir] A. Wiśniewski, B[ożena] Marszałek, A[drianna] Mostowska, K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Mutacje czterech różnych genów ujawniają nową ścieżkę sygnałową uczestniczącą w różnicowaniu przydatków skóry.
    Tytuł angielski: Mutations of four different genes disclose new signal way participating in differentation of skin appendages.
    Tytuł całości: W: XXXVII Zjazd PolskiegoTowarzystwa Biochemicznego. Toruń, 10-14 IX 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Toruń, 2001
    Strony: s. 235.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    272/371
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jadwiga Roszkiewicz, Jolanta Wierzba, Janusz Limon, Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Mutations in the EDA gene in three unrelated families reveal no apparent correlation between phenotype and genotype in the patients with an X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.
    Czasopismo: Am. J. Med. Genet.
    Szczegóły: 2001 : Vol. 100, nr 3, s. 191-197, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.378
    Punktacja Min. Nauki: 11.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    273/371
    Autorzy: P. Niewiński, P[rzemysław] Mrozikiewicz, K. Orzechowska-Juzwenko, Z. Rzemisławska, Z[dzisław] Łowicki, I[var] Roots.
    Tytuł: Ocena aktywności metabolicznej procesów oksydacji u osób z odmiennymi genotypami CYP2D6.
    Tytuł angielski: Evaluation of metabolic activity of oxidative processes in patients with different genotypes CYP2D6.
    Czasopismo: Probl. Ter. Monit.
    Szczegóły: 2001 : T. 12 supl. 1, s. 16.
    Uwagi: VII Ogólnopolski Zjazd Towarzystwa Terapii Monitorowanej "Farmakoterapia skuteczna i bezpieczna". Spała, 13-15 IX 2001.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    274/371
    Autorzy: D[ariusz] Stencel, P[aweł] Kołecki, K[atarzyna] Derwich.
    Tytuł: Ocena fenotypu immunologicznego limfocytów krwi obwodowej u dzieci po zakończeniu leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej.
    Tytuł angielski: Evaluation of immunologic phenotype of peripheral blood lymphocytes in children after the end of acute lymphoblastic leukemia treatment.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2001 : T. 32 supl. 2, s. 493-494.
    Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Białystok, 12-15 IX 2001 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    275/371
    Autorzy: S[ławomir] A. Wiśniewski, B[ożena] Marszałek, A[drianna] Mostowska, W[iesław] H. Trzeciak.
    Tytuł: Podłoże molekularne ektodermalnej dysplazji anhydrotycznej.
    Tytuł angielski: Molecular basis of anhidrotic ectodermal dysplasia.
    Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 154.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    276/371
    Autorzy: K[rzysztof] Sawiński, M[aria] Kozłowska, J[olanta] Goździk, J[olanta] Parulska, M[ałgorzata] Iwoła, J[anusz] Hansz.
    Tytuł: Skuteczność podwójnego oczyszczania techniką immunoselekcji materiału do transplantacji u chorych na szpiczaka mnogiego - badania wstępne.
    Tytuł angielski: Effectiveness of double purging of material to transplantation by immunoselection technique in patients with multiple myeloma - preliminary investigation.
    Czasopismo: Diag. Lab.
    Szczegóły: 2001 : T. 37 supl. 2, s. 100.
    Uwagi: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej. Poznań, 4-7 IX 2001.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    277/371
    Autorzy: K[rzysztof] Sawiński, M[aria] Kozłowska, J[olanta] Goździk, J[olanta] Parulska, M[ałgorzata] Iwoła, J[anusz] Hansz.
    Tytuł: Skuteczność podwójnego oczyszczania techniką immunoselekcji pozytywnej i negatywnej materiału do transplantacji autologicznych komórek hematopoetycznych u chorych na szpiczaka mnogiego na podstawie oznaczeń immunofenotypu oraz badań molekularnych - wyniki badań wstępnych.
    Tytuł angielski: Effectiveness of double purging of material to autologous hematopoietic cell transplantation by positive and negative immunoselection technique in patients with multiple myeloma - results of preliminary investigation.
    Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
    Szczegóły: 2001 : T. 32 supl. 2, s. 478-479.
    Uwagi: XIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Białystok, 12-15 IX 2001 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    278/371
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, D. Kabzińska, B[arbara] Ryniewicz, S[tanisław] Zajączek, M[aria] Giżewska, B[eata] Ciechanowska, H. Drac, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Zespół Roussy-Levy jest odmianą fenotypową choroby Charcot-Marie-Tooth typu 1B.
    Tytuł angielski: Roussy-Levy syndrom is phenotypic variety of Charcot-Marie disease type 1B.
    Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2001
    Strony: s. 134-135.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    279/371
    Autorzy: Andrzej Kochański, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badanie mutacji w chorobach kręgu Charcot-Marie-Tooth. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: 94 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    280/371
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Badanie mutacji w genach kodujących białka strukturalne tkanki chrzęstnej, manifestujących się jako osteochondrodysplazje. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: [5] , 103 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    281/371
    Autorzy: W[iesław] Bryl, A[licja] Krzyżaniak, M[aria] D. Kaliszewska-Drozdowska.
    Tytuł: Fenotypowe podobieństwo między dziećmi z nadciśnieniem tętniczym samoistnym a ich rodzicami.
    Tytuł angielski: Phenotypic similarity among children with primary hypertension and their parents.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego. Katowice, 19-21 X 2000. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2000]
    Strony: s. 39.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    282/371
    Autorzy: W[iesław] Bryl, A[licja] Krzyżaniak, M[aria] D. Kaliszewska-Drozdowska.
    Tytuł: Fenotypowe podobieństwo między dziećmi z nadciśnieniem tętniczym samoistnym a ich rodzicami.
    Tytuł angielski: Phenotypic similarity among children with primary hypertension and their parents.
    Czasopismo: Nadciś. Tęt.
    Szczegóły: 2000 : T. 4, nr 4, s. 333-334.
    Uwagi: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego. Katowice, 19-21 X 2000 r. Abstrakty.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    283/371
    Autorzy: Andrzej Pławski, Jacek Paszkowski, Ryszard Słomski.
    Tytuł: Gen APC.
    Tytuł angielski: APC gene.
    Czasopismo: Post. Biol. Komórki
    Szczegóły: 2000 : Vol. 27 supl. 14, s. 21- 37, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Problemy Biologii Molekularnej 2.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    284/371
    Autorzy: Andrzej Ciechanowicz, Stanisław Czekalski.
    Tytuł: Molekularne podłoże sodowrażliwości ciśnienia tętniczego z uwzględnieniem jednogenowych postaci nadciśnienia.
    Tytuł angielski: Molecular base of sodium sensitivity of arterial hypertension with regard to monogenic form of hypertension.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego. Katowice, 19-21 X 2000. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2000]
    Strony: s. 9.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    285/371
    Autorzy: A[ndrzej] Ciechanowicz, S[tanisław] Czekalski.
    Tytuł: Molekularne podłoże sodowrażliwości ciśnienia tętniczego z uwzględnieniem jednogenowych postaci nadciśnienia.
    Tytuł angielski: Molecular base of sodium sensitivity of arterial hypertension with regard to monogenic form of hypertension.
    Czasopismo: Nadciś. Tęt.
    Szczegóły: 2000 : T. 4, nr 4, s. 288-289.
    Uwagi: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego. Katowice, 19-21 X 2000 r. Abstrakty.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    286/371
    Autorzy: G[rażyna] Wróbel, B. Kazanowska, J[anina] Bogusławska-Jaworska, A[nna] Balcerska, W[alentyna] Balwierz, H[alina] Bubała, A[gnieszka] Dłużniewska, M[ichał] Jeleń, P[aweł] Kołecki, M[aria] Korzon, J[erzy] Kowalczyk, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, M[ichał] Matysiak, S[tefan] Popadiuk, R[oma] Rokicka-Milewska, D[anuta] Sońta-Jakimczyk, B[arbara] Sopyło, J[olanta] Stefaniak, K[atarzyna] Stefańska, E[lżbieta] Stańczak.
    Tytuł: Non-Hodgkin lymphoma of T-cell phenotype in children - report of Polish Leucaemia/Lymphoma Study Group.
    Czasopismo: Med. Sci. Monit.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 6 suppl. 2, s. 9.
    Uwagi: International Symposium on Pediatric Hematology and Oncology focused on Current Concepts in Pediatric Stem Cell Transplantation. Wrocław, Poland, June 14-17, 2000. Book of Abstracts.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    287/371
    Autorzy: Monika Żeromska-Cancellaro, Promotor: Andrzej Klejewski.
    Tytuł: Ocena immunofenotypu komórek w mikrośrodowisku popłodu.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: 76 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    288/371
    Autorzy: Monika Żeromska-Cancellaro, Andrzej Klejewski, Jan Żeromski.
    Tytuł: Ocena immunofenotypu komórek w mikrośrodowisku popłodu.
    Tytuł angielski: Evaluation of infiltrative cell phenotype in the microenvironment of placental tissues.
    Czasopismo: Ginek. Pol. [
    Szczegóły: 2000 : ] supl., s. 136.
    Uwagi: XXVII Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Szczecin, 13-16 IX 2000.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    289/371
    Autorzy: Krzysztof Kobielak.
    Tytuł: Podłoże molekularne różnicowania przydatków skóry.
    Tytuł angielski: Molecular base of differentiation of skin appendages.
    Tytuł całości: W: Zastosowanie metod molekularnych w medycynie. Materiały i program kursu praktycznego dla słuchaczy pierwszego roku SMM. Poznań, 15-19 V 2000. Pod red.: Wiesława H. Trzeciaka.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. [29-31] bibliogr.
    Typ publikacji: PRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    290/371
    Autorzy: Elżbieta Skorupska, Zbigniew Friebe, Katarzyna Korzeniowska.
    Tytuł: Porównanie fenotypu acetylacji z genotypem u 50 chorych na raka jajnika.
    Tytuł angielski: Correlation between phenotype and genotype of acetylation in 50 women with ovarian carcinoma.
    Czasopismo: Ginek. Pol. [
    Szczegóły: 2000 : ] supl., s. 206.
    Uwagi: XXVII Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Szczecin, 13-16 IX 2000.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    291/371
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak.
    Tytuł: Rola aktywacji ścieżki sygnałowa [właśc. sygnałowej] wnt i czynnika LEF-1 i beta kateniny w różnicowaniu się przydatków skóry.
    Tytuł angielski: The role of activation of signal path wnt and LEF-1 factor and beta catenin in differentiation of skin appendages.
    Tytuł całości: W: XXXV Sympozjum "Postępy technik biologii komórkowej i molekularnej". Poznań, 26-27 IX 2000.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 88.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    292/371
    Autorzy: Krzysztof Kobielak, Wiesław Trzeciak.
    Tytuł: Rola czynnika transkrypcji LEF-1 i β kateniny w różnicowaniu się przydatków skóry. Udział ścieżki sygnałowej wnt.
    Tytuł angielski: The role of factor of LEF-1 transcription and b catenin in differentiation of skin appendages. Participation of signal path wnt.
    Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 85.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    293/371
    Autorzy: S[ebastian] Kuczyński, M[arzena] Dworacka, H[anna] Winiarska, M. Szymańska, K[rystyna] Szczawińska, B[ogna] Wierusz-Wysocka, K[rzysztof] Wiktorowicz, A[rtur] Kostrzewa.
    Tytuł: Rozkład fenotypowy limfocytów u chorych na cukrzycę typu 1 i 2.
    Tytuł angielski: The distribution of phenotype lymphocyte subsets in type 1 and type 2 diabetics.
    Czasopismo: Diabet. Pol.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 7, nr 1, s. 81.
    Uwagi: VII Ogólnopolska Konferencja "Cukrzyca typu 1". Ustroń, 6-8 IV 2000.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    294/371
    Autorzy: D[ariusz] Stencel, P[aweł] Kołecki, L. Lewandowska, K[atarzyna] Derwich, A[leksandra] Rybczyńska.
    Tytuł: The influence of hepatitis B and C virus carrier states on the immunophenotype of peripheral blood lymphocytes (PBL) in children after cessation of treatment of acute lymphoblastic leukemia (ALL).
    Czasopismo: Med. Pediatr. Oncol.
    Szczegóły: 2000 : Vol. 35, nr 3, s. 226.
    Uwagi: International Society of Paediatric Oncology. SIOP XXXII Meeting. International Society of Paediatric Surgical Oncology. IPSO XXXII Meeting. Amsterdam, The Netherlands, October 4-7, 2000.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    295/371
    Autorzy: M[aria] Szarras-Czapnik, J[adwiga] Jaruzelska, K[amila] Kusz, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, T[omasz] E. Romer.
    Tytuł: Translokacja fragmentu chromosomu Yp na nieaktywny chromosom X przyczyną obojnactwa u pacjentów 46,XX posiadających gen SRY.
    Tytuł angielski: Translocation of the Yp fragment on an inactive X chromosome causes sexual ambiguity in 46,XX patients carrying the SRY gene.
    Czasopismo: Endokr. Diabet.
    Szczegóły: 2000 : T. 6 supl. 1, s. 154.
    Uwagi: X Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Zakopane-Kościelisko, 1-3 VI 2000. Materiały zjazdowe. Tekst w jęz. pol. i ang.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    296/371
    Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Piotr Rogala, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wpływ mutacji na strukturę i funkcję białka COMP, kolagenu typu IX i kolagenu typu II u chorych z osteochondrodysplazjami.
    Tytuł angielski: The effect of mutation on structure and function of COMP protein, collagen type IX and type II in patients with osteochondrodysplasias.
    Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2000
    Strony: s. 193.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    297/371
    Autorzy: Anna Ignyś.
    Tytuł: Zespoły o fenotypie marfanopodobnym.
    Tytuł angielski: Syndromes with Marfan-like phenotype.
    Tytuł całości: W: Zespół Marfana. Charakterystyka schorzenia i studia przypadków osób nim dotkniętych. Pr. zbior. Oprac. red.: Bernadeta Rudzińska.
    Adres wydawniczy: Warszawa, 2000
    Strony: s. 19-40 tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    298/371
    Autorzy: I[ngolf] Cascorbi, J. Brockmoller, P[rzemysław] M. Mrozikiewicz, A. Muller, I[var] Roots.
    Tytuł: Arylamine N-acetyltransferase activity in man.
    Czasopismo: Drug Metab. Rev.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 31, nr 2, s. 489-502.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.583
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    299/371
    Autorzy: D[anuta] Kiełczewska-Mrozikiewicz, Z[dzisław] Łowicki, M[ałgorzata] Słomko-Jóźwiak, B[eata] Rakowska, E[ugeniusz] Korman, M[ieczysław] Walczak.
    Tytuł: Fenotyp acetylacji i utleniania w cukrzycy insulinozależnej.
    Tytuł angielski: Acetylation phenotype and oxidation phenotype in patients with diabetes type 1.
    Czasopismo: Post. Farmakoter.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 1, nr 1, s. 28.
    Uwagi: I Zjazd Polskiego Towarzystwa Farmakologii Klinicznej i Terapii. Poznań, 13-14 V 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    300/371
    Autorzy: A[leksander] Mrozikiewicz, Z[dzisław] Łowicki, E[wa] Chmara, Z[ofia] Oko-Sarnowska, P[rzemysław] M. Mrozikiewicz.
    Tytuł: Fenotyp acetylacji i utleniania w populacji wielkopolskiej.
    Tytuł angielski: Acetylation phenotype and oxidation phenotype in Wielkopolska region population.
    Czasopismo: Post. Farmakoter.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 1, nr 1, s. 40.
    Uwagi: I Zjazd Polskiego Towarzystwa Farmakologii Klinicznej i Terapii. Poznań, 13-14 V 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    301/371
    Autorzy: H. Jędrzejowska, B. Ryniewicz, A[ndrzej] Kochański.
    Tytuł: Fenotypowa różnorodność mutacji genu PMP 22 (chromosom 17 p. 11.2-12).
    Tytuł angielski: Phenotype variability of PMP 22 gene mutation (chromosome 17 p. 11,2-12).
    Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 33 supl. 3, s. 230-231.
    Uwagi: Streszcz. wykładów, referatów i doniesień XVII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Lublin, 1-4 IX 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    302/371
    Autorzy: Kamila Kusz, Maciej Kotecki, Alina Wojda, Maria Szarras-Czapnik, Anna Latos-Bieleńska, Alina Warenik-Szymankiewicz, Anna Ruszczyńska-Wolska, Jadwiga Jaruzelska.
    Tytuł: Incomplete masculinisation of XX subjects carrying the SRY gene on an inactive X chromosome.
    Czasopismo: J. Med. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 36, nr 6, s. 452-456, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.986
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    303/371
    Autorzy: Aleksandra Korcz, R[enata] Matuszak, A[lina] Wojda, P[iotr] Jędrzejczak, M[aciej] Kotecki, D. Page, J[adwiga] Jaruzelska.
    Tytuł: Molekularna analiza regionu AZF chromosomu Y u pacjentów z zaburzeniami spermatogenezy.
    Tytuł angielski: Molecular analysis of region AZF of chromosome Y in patients with disturbances in spermatogenesis.
    Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 189-190.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    304/371
    Autorzy: Przemysław M. Mrozikiewicz.
    Tytuł: Ocena częstości występowania genetycznie uwarunkowanych polimorfizmów enzymów metabolizujących ksenobiotyki w wybranych grupach populacji wielkopolskiej.
    Tytuł angielski: Evaluation of occurrence frequency of genetically dependent polymorphisms of enzymes metabolising xenobiotics in selected groups of population in Wielkopolska.
    Adres wydawniczy: Poznań : [b.w.], 1999
    Strony: 137 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Rozpr. habilit.
    Typ publikacji: PH
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    305/371
    Autorzy: M[onika] Żeromska-Cancellaro, A[ndrzej] Klejewski, J[an] Żeromski.
    Tytuł: Ocena immunofenotypu komórek limfoidalnych w tkankach popłodu różnych okresów ciąży.
    Tytuł angielski: Evaluation of immunophenotype of lymphoid cells in tissuse of afterbirth of different periods of pregnancy.
    Tytuł całości: W: III Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Postępy immunopatologii w diagnostyce klinicznej". Poznań, 11-12 VI 1999. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1999
    Strony: s. 56.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    306/371
    Autorzy: A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Mazurek, M[arzena] Wiśniewska.
    Tytuł: Rodzinne występowanie translokacji Xp22;Yq11.
    Tytuł angielski: Familiar occurrence of Xp22;Yq11 translocation.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 50, nr 4 supl. 1, s. 154.
    Uwagi: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 8-9 X 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    307/371
    Autorzy: Grzegorz Dworacki, Renata Maryniak, Jan Żeromski.
    Tytuł: Rola immunocytochemii w diagnostyce i histogenezie chłoniaków.
    Tytuł angielski: The role of immunocytochemistry in diagnostics and histogenesis of lymphomas.
    Tytuł całości: W: Immunocytochemia. Red. nauk.: Maciej Zabel. Wyd. nowe (2 zm.).
    Adres wydawniczy: Warszawa, 1999
    Strony: s. 315-332 il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: PF
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    308/371
    Autorzy: Susanna Annunen, Jarmo Körkkö, Malwina Czarny, Matthew L. Warman, Han G. Brunner, Helena Kääriäinen, John B. Mulliken, Lisbeth Tranebjerg, David G. Brooks, Gerald F. Cox, Johan R. Cruysberg, Mary A. Curtis, Sandra L.H. Davenport, Christopher A. Friedrich, Illka Kaitila, Maciej Robert Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Shitzuo Mukai, Björn R. Olsen, Nancy Shinno, Mirja Somer, Miikka Vikkula, Joel Zlotogora, Darwin J. Prockop, Leena Ala-Kokko.
    Tytuł: Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 65, nr 4, s. 974-983, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    309/371
    Autorzy: S[ebastian] Kuczyński, M[arzena] Dworacka, H[anna] Winiarska, K[rystyna] Szczawińska, B[ogna] Wierusz-Wysocka, K[rzysztof] Wiktorowicz.
    Tytuł: The changes in lymphocytes populations in type 1 diabetes mellitus.
    Czasopismo: J. Physiol. Pharmacol.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 50 suppl. 1, s. 12.
    Uwagi: XXI Congress of the Polish Physiological Society. Poznań, Poland, September 7-10th, 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    310/371
    Autorzy: A[ndrzej] Kochański, B[arbara] Ryniewicz, H[anna] Jędrzejowska, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
    Tytuł: Zmienność fenotypowa chorób kręgu Charcot-Marie-Tooth.
    Tytuł angielski: Phenotypic variation of Charcot-Marie-Tooth disorders.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 260.
    Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    311/371
    Autorzy: Elżbieta Skorupska, Promotor: Eugeniusz Grys.
    Tytuł: Związek fenotypu acetylacji z genotypem u kobiet chorych na raka jajnika. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Connection of acetylation phenotype with genotype in women with ovarian cancer. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1999
    Strony: 73 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Klinika Ginekologii Katedry Perinatologii i Ginekologii AM im. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    312/371
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Choroby genetycznie uwarunkowane - obiegowe poglądy a rzeczywistość.
    Tytuł angielski: Genetic diseases - opinions and the facts.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 5-9, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    313/371
    Autorzy: Marian Krawczyński, Marek Niedziela, Eugeniusz Korman, Anna Latos-Bieleńska, Andrzej Kochański, Beata Klincewicz.
    Tytuł: Czy kariotyp 48,XXXY rozstrzyga o rozpoznaniu zespołu Klinefeltera? Opis przypadku.
    Tytuł angielski: Is 48,XXXY karyotype decides about diagnosis of Klinefelter's syndrome? Case report.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 2, s. 45-53, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    314/371
    Autorzy: D[anuta] Kiełczewska-Mrozikiewicz, J[adwiga] Bernardczyk-Meller, Z[dzisław] Łowicki, B[eata] Rakowska, P[rzemysław] Mrozikiewicz.
    Tytuł: Fenotyp acetylacji u chorych z cukrzycą insulinozależną powikłaną retinopatią.
    Tytuł angielski: Acetylation phenotype in patients with IDDM and retinopathy.
    Czasopismo: Diabet. Pol.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 5 supl. 1, s. 121.
    Uwagi: Konferencja "Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza i leczenie". Łódź, 18-20 VI 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    315/371
    Autorzy: Anna Ignyś, Maciej Głowacki, Robert Juszkat.
    Tytuł: Fenotyp MASS - zespołem Marfana o niepełnej ekspresji?
    Tytuł angielski: MASS phenotype - Marfan's syndrome with incomplete expression?
    Czasopismo: Kwart. Ortop.
    Szczegóły: 1998 : nr 2, s. 162-165, bibliogr. streszcz. rez. summ. Zsfassung.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    316/371
    Autorzy: Grzegorz Dworacki, Magdalena Trybus, Elżbieta Jeżewska, Aleksandra Kruk-Zagajewska, Zygmunt Szmeja, Jan Żeromski.
    Tytuł: Immunofenotyp limfocytów krwi obwodowej u osób w podeszłym wieku chorych na raka krtani.
    Tytuł angielski: Immunophenotype of blood lymphocytes in elderly patients with laryngeal cancer.
    Czasopismo: Otolar. Pol.
    Szczegóły: 1998 : T. 52, nr 4, s. 397-400, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    317/371
    Autorzy: Andrzej Maciej Kochański.
    Tytuł: Patologia molekularna choroby Charcot-Marie-Tooth.
    Tytuł angielski: The molecular pathology of Charcot-Marie-Tooth disease.
    Czasopismo: Post. Biol. Komórki
    Szczegóły: 1998 : T. 25, nr 3, s. 469-476, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    318/371
    Autorzy: Maciej Głowacki, Anna Ignyś, Andrzej Szulc, Iwona Kraśny, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Przydatność wybranych parametrów antropometrycznych w ocenie stanu chorych z zespołem Marfana i fenotypem marfanoidalnym.
    Tytuł angielski: Anthropometric parameters in assessment of patients with Marfan syndrome or with Marfan phenotype.
    Czasopismo: Chir. Narz. Ruchu
    Szczegóły: 1998 : T. 63, nr 4, s. 373-378, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    319/371
    Autorzy: S[ebastian] Kuczyński, M[arzena] Dworacka, H[anna] Winiarska, K[rystyna] Szczawińska, B[ogna] Wierusz-Wysocka, K[rzysztof] Wiktorowicz.
    Tytuł: Rozkład fenotypowy limfocytów u chorych na cukrzycę typu 1 leczonych metodą intensywnej insulinoterapii.
    Tytuł angielski: The distribution of the phenotype lymphocyte subsets among diabetics type 1 treated with intensive insulin therapy.
    Czasopismo: Diabet. Pol.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 5 supl. 1, s. 132.
    Uwagi: Konferencja "Cukrzyca typu 1 - etiopatogeneza i leczenie". Łódź, 18-20 VI 1998.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    320/371
    Autorzy: M[agdalena] Kosińska, J[arosław] Walkowiak.
    Tytuł: The phenotypic reactions on the cystic fibrosis mutations.
    Tytuł całości: W: 11th Congress of the European Anthropological Association "Humans and Environment." Jena, Germany, 30 August - 3 September 1998. Program. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1998]
    Strony: abstr. 316.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    321/371
    Autorzy: Monika Żeromska-Cancellaro, Andrzej Klejewski, Jan Żeromski.
    Tytuł: The source and nature of mononuclear cell infiltrates in fetal tissues.
    Czasopismo: Eur. J. Infect. Immunol. Dis. Obstet. Gynaecol.
    Szczegóły: 1998 : Vol. 2, nr 1-2, s. 50.
    Uwagi: 3rd European Congress for Infectious Diseases in Obstetrics and Gynaecology (ESIDOG). Lugano, Switzerland, September 12th-15th, 1998.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    322/371
    Autorzy: Krzysztof Wiktorowicz.
    Tytuł: Zastosowanie cytometrii przepływowej w diagnostyce.
    Tytuł angielski: The diagnostical application of flow cytometry.
    Czasopismo: Post. Nauk Med.
    Szczegóły: 1998 : T. 11, nr 5-6, s. 74-80, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    323/371
    Autorzy: Marian Krawczyński.
    Tytuł: Zespół Klinefeltera u chłopców w wieku szkolnym.
    Tytuł angielski: Klinefelter syndrome in school age boys.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 131-137, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    324/371
    Autorzy: Anna Ignyś, Maciej Głowacki.
    Tytuł: Zespół Marfana i inne zespoły o fenotypie marfanoidalnym.
    Tytuł angielski: Marfan syndrome and other syndromes of marfanoid habitus.
    Czasopismo: Pediat. Prakt.
    Szczegóły: 1998 : T. 6, nr 3-4, s. 125-130, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    325/371
    Autorzy: Jacek Michałkiewicz, Hanna Skopczyńska, Małgorzata Syczewska, Hanna Gregorek, Józef Stachowski, Kazimierz Madaliński, Alicja Kaliszan, Ewa Bernatowska.
    Tytuł: Changes in the distribution of lymphocyte surface markers in children with chronic granulomatous disease.
    Czasopismo: Centr. Eur. J. Immunol.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 22, nr 1, s. 38-43, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    326/371
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, M[ariola] Zawada, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Comparison of phenotypes of duplication or deletion of the same fragment of chromosome 13 : 13(q31.2q33.1).
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 70.
    Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    327/371
    Autorzy: M[aria] Szarras-Czapnik, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, J[adwiga] Jaruzelska, K[amila] Kusz, K[arolina] Michalczak-Janitz, A[nna] Latos-Bieleńska, T[omasz] E. Romer.
    Tytuł: Detection of Y chromosomal material in 46,XX true hermaphrodites with different phenotypes.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 1997 : T. 48, nr 2 supl. 3, s. 119.
    Uwagi: Hormonal Control of Spermatogenesis: Basic and Clinical Aspects. Proceedings of the Satellite Symposium for VIth International Congress of Andrology. Cracow, Poland, May 21-22, 1997.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    328/371
    Autorzy: Maria Drozdowska, Alicja Krzyżaniak, Wacława Paluszak, Elżbieta Bortkiewicz, Janusz Maciejewski.
    Tytuł: Fenotypowe podobieństwo rodziców oraz dzieci z samoistnym nadciśnieniem tętniczym.
    Tytuł angielski: Phenotypic similarity of parents and children with essential hypertension.
    Tytuł całości: W: XXV Jubileuszowy Kongres Pediatrów Polskich. Wrocław, 17-20 IX 1997. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [Wrocław, 1997]
    Strony: s. 276.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    329/371
    Autorzy: Kamila Kusz, R[enata] Matuszak, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Wojda, A[nna] Latos-Bieleńska, A[nna] Ruszczyńska-Wolska, M[aciej] Kotecki, J[adwiga] Jaruzelska.
    Tytuł: Genotype-phenotype correlation in (Y+) XX males and (Y+) XX true hermaphrodites.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 158.
    Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    330/371
    Autorzy: R[enata] Brelińska.
    Tytuł: Thymic dendritic cell-thymocyte complexes : ultrastructural cell phenotype analysis.
    Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 35 suppl. 2, s. 14.
    Uwagi: Abstracts of the 2nd Symposium of Tissue Culturers of Central European Countries. Kraków, Poland, June 25-28, 1997.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    331/371
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Jungerman, J[olanta] Kołowska, M[arzena] Wiśniewska, M[ariola] Zawada.
    Tytuł: UPD14 or hidden mosaicism 14 - an important problem for genotype-phenotype correlation.
    Czasopismo: Cytogenet. Cell Genet.
    Szczegóły: 1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 113.
    Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    332/371
    Autorzy: Sz[czepan] Cofta, T[omasz] Piorunek, W[itold] Młynarczyk, Z[dzisław] Łowicki.
    Tytuł: Acetylation phenotype in small cell lung cancer patients.
    Tytuł całości: W: 4th Central European Lung Cancer Conference. Gdańsk, Poland, 26-29 September 1996. Programme and abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1996]
    Strony: s. A157.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    333/371
    Autorzy: M[aria] Śniatała-Kamasa, M[arlena] Wójcicka, E[lżbieta] Tokarz, H[alina] Wyglądalska-Jernas, M[ieczysław] Wender.
    Tytuł: Badania odpowiedzi komórkowej w czasie leczenia Cladribiną (2-CDA) stwardnienia rozsianego.
    Tytuł angielski: Assessment of cell response to cladribine (2-CDA) treatment in multiple sclerosis.
    Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
    Szczegóły: 1996 : supl. 3, s. 303.
    Uwagi: XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Katowice, 26-29 IX 1996.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    334/371
    Autorzy: Grzegorz Dworacki, M[agdalena] Trybus, J[an] Żeromski.
    Tytuł: Doświadczenia własne oceny immunofenotypu w chorobach rozrostowych układu krwiotwórczego.
    Tytuł angielski: Personal experience of immunophenotype value in proliferative diseases of hematopoietic system.
    Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowa "Postępy immunopatologii w diagnostyce klinicznej". Poznań, 13-14 IX 1996. Streszcz. prac.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1996]
    Strony: s. 78.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    335/371
    Autorzy: J[arosław] Walkowiak, D[anuta] Kostrzewa-Szymiec, M[arian] Krawczyński, M[ichał] Witt.
    Tytuł: Exocrine pancreas in cystic fibrosis - selected genotype-phenotype correlations.
    Tytuł całości: W: Paediatricum '95. Vorträge des Bilateralen Symposiums "Paediatricum '95" der Medizinischen Akademie "Karol Marcinkowski" Poznan und der Medizinischen Fakultät der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg. Halle/Saale, 24 XI-26 XII 1995.
    Adres wydawniczy: Halle-Wittenberg, 1996
    Strony: s. 23-30 il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: ZRZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    336/371
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Marian Krawczyński.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia determinacji płci. Cz. 2. Obojnactwo rzekome męskie i żeńskie.
    Tytuł angielski: Genetically determined disorders of sex determination. Pt. 2. Female and male pseudohermaphroditism.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 1996 : T. 47, nr 2, s. 221-227, bibliogr. streszcz.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    337/371
    Autorzy: Jan K. Łącki, Piotr Leszczyński, Stefan H. Mackiewicz.
    Tytuł: Intravenous cyclophosphamide combined with methylprednisolone in the treatment of severe refractory rheumatoid arthritis : The effect of lymphocytes.
    Czasopismo: J. Investig. Allergol. Clin. Immunol.
    Szczegóły: 1996 : Vol. 6, nr 4, s. 232-236, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.273
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    338/371
    Autorzy: W[łodzimierz] Samborski, J[an] K. Łącki, K[rzysztof] E. Wiktorowicz.
    Tytuł: The lymphocyte phenotype in patients with primary fibromyalgia.
    Czasopismo: Ups. J. Med. Sci.
    Szczegóły: 1996 : Vol. 101, nr 3, s. 251-256, tab. bibliogr.
    Typ publikacji: ZA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    339/371
    Autorzy: G[rzegorz] Dworacki, A[leksandra] Kruk-Zagajewska, Z[ygmunt] Szmeja, M[agdalena] Trybus, E[lżbieta] Jeżewska, J[an] Żeromski.
    Tytuł: Tumor infiltrating lymphocytes (TIL), PBL and immunocompetence in laryngeal cancer : quantitative approach.
    Tytuł całości: W: 3rd Congress of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS). Budapest, Hungary, June 9-14, 1996. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1996]
    Strony: s. 229.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    340/371
    Autorzy: Magdalena Trybus, Grzegorz Dworacki, Jacek Adamek, Grażyna Barałkiewicz, Jan Żeromski.
    Tytuł: Wstępne doświadczenia w ocenie fenotypu limfocytów krwi obwodowej u chorych na AIDS.
    Tytuł angielski: Preliminary investigation in evaluation of phenotype of peripheral blood lymphocytes in patients with AIDS.
    Tytuł całości: W: II Ogólnopolska Konferencja Naukowa "Postępy immunopatologii w diagnostyce klinicznej". Poznań, 13-14 IX 1996. Streszcz. prac.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1996]
    Strony: s. 76.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    341/371
    Autorzy: A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, P[iotr] Fichna, K[atarzyna] Łącka, M[aciej] Krawczyński, M[ałgorzata] Jarmuż, M[ariola] Zawada, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Aberracje struktury i liczby chromosomów płci u osób z zaburzeniami determinacji płci.
    Tytuł angielski: Aberration of structure and number of sex chromosomes in patients with disorders of sex determination.
    Tytuł całości: W: Zaburzenia hormonalne i metaboliczne wieku rozwojowego. Sympozjum Endokrynologów Dziecięcych (V Sympozjum PTED). Łódź, 19-21 X 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Łódź, 1995
    Strony: s. 164.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    342/371
    Autorzy: Szczepan Cofta, Zdzisław Łowicki, Witold Młynarczyk.
    Tytuł: Fenotyp acetylacji u chorych na raka płuca.
    Tytuł angielski: Acetylation phenotype in lung cancer patients.
    Czasopismo: Pneum. Alerg. Pol.
    Szczegóły: 1995 : T. 63, nr 7-8, s. 407-409, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    343/371
    Autorzy: Szczepan Cofta, Tomasz Piorunek, Zdzisław Łowicki, Witold Młynarczyk.
    Tytuł: Fenotyp acetylacji u chorych na raka płuca.
    Tytuł angielski: Acetylation phenotype in lung cancer patients.
    Czasopismo: Pneum. Alerg. Pol.
    Szczegóły: 1995 : T. 63 supl. 1, s. 207.
    Uwagi: Streszcz. prac wygłaszanych na XXV Jubileuszowym Zjeździe Polskiego Towarzystwa Ftyzjopneumonologicznego. Zakopane, 5-8 XI 1995.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    344/371
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, D[anuta] Brzozowska, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Skowrońska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Fenotyp dzieci z duplikacją lub delecją 13(q31.2q33.1).
    Tytuł angielski: Phenotype of children with duplication or deletion 13(q31.2q33.1).
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 118.
    Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    345/371
    Autorzy: M[arcin] Gabriel, D. Henne-Bruns, B. Kremer, H. Kalthoff.
    Tytuł: Immunophänotypisierung von benignen und malignen Veränderungen in Gallengangsepithelien.
    Tytuł angielski: Immunophenotyping of benign and malignancy biliary tract lesions.
    Czasopismo: Langenbecks Arch. Chir.
    Szczegóły: 1995 : Suppl. II (Kongreβbericht 1995), s. 556-558, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.385
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    346/371
    Autorzy: M[arcin] Gabriel, Doris Henne-Bruns, Bernd Kremer, Holger Kalthoff.
    Tytuł: Immunophänotypisierung von benignen und malignen Veränderungen in Gallengangsepithelien.
    Tytuł angielski: Immunophenotyping of benign and malignancy biliary tract lesions.
    Tytuł całości: W: 112. Kongress. Deutsche Gesellschaft für Chirurgie. Berlin, 18. bis 22. April 1995. Gräfelfing, [1995]
    Strony: s. 154.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    347/371
    Autorzy: J[an] Żeromski, A[leksandra] Kruk-Zagajewska, G[rzegorz] Dworacki, Z[ygmunt] Szmeja, R. Adryanczyk.
    Tytuł: Immunophenotype of tumor infiltrating lymphocytes (TIL) and those from peripheral blood of patients following surgical treatment of laryngeal carcinoma.
    Tytuł całości: W: V. Symposion on Research in Head and Neck Cancer. Düsseldorf, 14.-16.09.1995. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 1995]
    Strony: abstr. 29.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    348/371
    Autorzy: P[aweł] Kołecki, M[ałgorzata] Bartkowiak.
    Tytuł: Komórki NK w atopowej astmie oskrzelowej u dzieci : korelacja ze stopniem ciężkości choroby.
    Tytuł angielski: NK cells in atopic asthma in children, correlation with the asthma severity.
    Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
    Strony: s. 58.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    349/371
    Autorzy: J[adwiga] Jaruzelska, K[rzysztof] Borski, M[arian] Krawczyński, J[olanta] Filipowicz, A[nna] Ulbrych-Jabłońska, W[itold] Lukas, C[zesława] Helińska, I[rena] Polkowska.
    Tytuł: Korzyści korelacji genotypu z fenotypem w chorobach genetycznych na przykładzie fenyloketonurii.
    Tytuł angielski: Advantages of genotype-phenotype correlation in genetic diseases on the example of phenylketonuria.
    Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
    Strony: s. 161.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    350/371
    Autorzy: P[aweł] Kołecki, M[ałgorzata] Bartkowiak, J[erzy] Alkiewicz.
    Tytuł: NK cells in atopic asthma in children : correlation to asthma severity.
    Czasopismo: Eur. Respir. J.
    Szczegóły: 1995 : Vol. 8 suppl. 19, s. 281s.
    Uwagi: ERS Annual Congress. Barcelona, Spain, September 16-20th, 1995. Abstracts.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    351/371
    Autorzy: A[leksandra] Rybczyńska, D[ariusz] Stencel, P[aweł] Kołecki.
    Tytuł: Rekonstrukcja fenotypu immunologicznego u dzieci po zakończeniu leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej.
    Tytuł angielski: Phenotypic reconstruction of the immunologic system in children after cessation of the treatment of acute lymphoblastic leukemia.
    Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
    Strony: s. 315.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    352/371
    Autorzy: Aleksandra Rybczyńska, Dariusz Stencel, Paweł Kołecki.
    Tytuł: Rekonstrukcja fenotypu immunologicznego u dzieci po zakończeniu leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej.
    Tytuł angielski: Phenotypic reconstruction of the immunologic system in children after cessation of the treatment of acute lymphoblastic leukemia.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1995 : T. 70, nr 9 supl., s. 213-217, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Materiały naukowe XXIV Zjazdu Naukowego Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    353/371
    Autorzy: Aleksander Mrozikiewicz, Danuta Kiełczewska-Mrozikiewicz, Zdzisław Łowicki, Ewa Chmara, Przemysław M. Mrozikiewicz, Anna Jabłecka, Ewa Kaźmierczak, Iwona Andrys.
    Tytuł: The acetylation and oxidation phenotypes in insulin-dependent diabetes mellitus.
    Czasopismo: Mater. Med. Pol.
    Szczegóły: 1995 : Vol. 27, nr 4, s. 147-149, tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    354/371
    Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Karolina Michalczak-Janitz, Renata Matuszak, Krzysztof Borski, Marian Krawczyński, Jolanta Filipowicz, Anna Ulbrych-Jabłońska, Witold Lukas, Czesława Helińska, Irena Polkowska.
    Tytuł: Wykorzystanie molekularnych technik wykrywania częstych mutacji genu do analizy korelacji genotypu z fenotypem oraz wykrywania nosicielstwa w fenyloketonurii.
    Tytuł angielski: Application of the molecular technics for detection of frequency gene mutations in analysis of genotype-phenotype correlation and carrier testing in phenylketonuria.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1995 : T. 70, nr 9 supl., s. 153-156, tab. streszcz. summ.
    Uwagi: Materiały naukowe XXIV Zjazdu Naukowego Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    355/371
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, M[ariola] Zawada, P[iotr] Fichna, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[ałgorzata] Jarmuż, M[arian] Krawczyński.
    Tytuł: Wyniki badań cytogenetycznych a różnorodność zmian fenotypowych u dzieci z zaburzeniami determinacji płci.
    Tytuł angielski: Results of karyotype analysis and diversity of phenotypes in children with disturbances of sex determination.
    Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
    Strony: s. 163.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    356/371
    Autorzy: Jan K. Łącki, Stefan H[enryk] Mackiewicz, Krzysztof E. Wiktorowicz.
    Tytuł: Contrasting effect of oral and intravenous cyclophosphamide treatment on phenotypes of human peripheral blood lymphocytes.
    Czasopismo: Arch. Immunol. Ther. Exp.
    Szczegóły: 1994 : Vol. 42, nr 4, s. 291-294, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    357/371
    Moder.: Krystyna Orzechowska-Juzwenko, Aleksander Mrozikiewicz. Uczestn.: [m. in.] Przemysław Mrozikiewicz.
    Tytuł: Farmakogenetyczne aspekty leczenia. Materiały Konferencji Okrągłego Stołu.
    Tytuł angielski: Pharmacogenetic aspects of treatment. Materials from Round Table Conference.
    Czasopismo: Probl. Ter. Monit.
    Szczegóły: 1994 : T. 5, nr 1, s. 36-41.
    Uwagi: III Zjazd Towarzystwa Terapii Monitorowanej, Łódź, 13-14 XI 1993.
    Typ publikacji: PG
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    358/371
    Autorzy: Mieczysław Wender, Jacek Losy, Grażyna Michałowska-Wender, Maria Śniatała-Kamasa, Marlena Wójcicka.
    Tytuł: Humoralne i komórkowe reakcje immunologiczne w czasie leczenia azatiopryną stwardnienia rozsianego.
    Tytuł angielski: Humoral and cellular immunological reactions in course of azathioprine treatment of multiple sclerosis.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 1994 : R. 63, nr 1, s. 9-14, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    359/371
    Autorzy: Jan K. Łącki, Stefan H[enryk] Mackiewicz, Krzysztof E. Wiktorowicz.
    Tytuł: Lymphocyte phenotype studies of rheumatoid arthritis patients treated with methotrexate.
    Czasopismo: Arch. Immunol. Ther. Exp.
    Szczegóły: 1994 : Vol. 42, nr 4, s. 287-290, tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    360/371
    Autorzy: Krzysztof Słowiński.
    Tytuł: Morfologiczne oraz inne uwarunkowania i skutki schorzeń - głos w dyskusji "okrągłego stołu".
    Tytuł angielski: The morphological and other causes and effects of the disease - the voice in the "round table" discussion.
    Tytuł całości: W: Morfologiczne uwarunkowania i skutki schorzeń. (Poznań, 20 V 1993). Poznań, 1993 [wyd. 1994]
    Strony: s. 15-17.
    Typ publikacji: PG
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    361/371
    Autorzy: Przemysław M. Mrozikiewicz, Promotor: Jerzy Głuszek.
    Tytuł: Ocena częstości występowania alleli polimorficznej aryloamino-N-acetylotransferazy w cukrzycy insulinozależnej. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Estimation of frequency of occurrence of allels of polymorphic aryloamino-N-acetyltransferase in insulin-dependent diabetes mellitus. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 1994
    Strony: 72 k. , il. tab. bibliogr. streszcz.
    Uwagi: Klinika Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    362/371
    Autorzy: Danuta Kiełczewska-Mrozikiewicz, Zdzisław Łowicki, Przemysław M. Mrozikiewicz, Ewa Chmara.
    Tytuł: Fenotyp acetylacji u chorych z cukrzycą insulinozależną powikłaną retinopatią.
    Tytuł angielski: Acetylation phenotype in patients with IDDM with retinopathy.
    Czasopismo: Probl. Ter. Monit.
    Szczegóły: 1993 : T. 4, nr 4, s. 225-226, tab. bibliogr.
    Uwagi: III Zjazd Towarzystwa Terapii Monitorowanej, Łódź 13-14 XI 1993.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    363/371
    Autorzy: Danuta Kostrzewa-Szymiec, Michał Witt, Wojciech Cichy.
    Tytuł: Korelacje genotypowo-fenotypowe u dzieci z mukowiscydozą.
    Tytuł angielski: The correlation between genotype and phenotype in children with cystic fibrosis.
    Tytuł całości: W: III Konferencja Naukowa Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy. VII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Rodziców i Chorych Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą. Rabka, 4-5 XI 1993. [B. m., ok. 1993]
    Strony: poz. 4.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    364/371
    Autorzy: Jan Łącki, Krzysztof Wiktorowicz.
    Tytuł: Przeciwciała monoklonalne w ocenie fenotypu komórek układu immunologicznego.
    Tytuł angielski: Monoclonal antibodies in the assessment of the phenotype of immunity system cells.
    Czasopismo: Post. Nauk Med.
    Szczegóły: 1993 : T. 6, nr 4, s. 154-159, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    365/371
    Autorzy: Danuta Kiełczewska-Mrozikiewicz, Zdzisław Łowicki, Przemysław M. Mrozikiewicz, Ewa Chmara.
    Tytuł: Fenotyp acetylacji u dzieci z cukrzycą insulinozależną.
    Tytuł angielski: Acetylation phenotype among children with insulin dependent diabetes mellitus.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 1992 : nr 2 (8), s. 68-70, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    366/371
    Autorzy: Danuta Kiełczewska-Mrozikiewicz, Ewa Chmara, Przemysław M. Mrozikiewicz, Zdzisław Łowicki.
    Tytuł: Fenotyp utleniania u dzieci chorych na cukrzycę insulinozależną.
    Tytuł angielski: Oxidation phenotype in children with insulin-dependent diabetes.
    Czasopismo: Pediat. Pol.
    Szczegóły: 1992 : T. 67, nr 1-2, s. 7-9, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    367/371
    Autorzy: Aleksander Mrozikiewicz, Ewa Chmara, Przemysław M. Mrozikiewicz, Zdzisław Łowicki.
    Tytuł: Fenotyp utleniania w populacji wielkopolskiej.
    Tytuł angielski: Oxidation phenotype among population of Wielkopolska.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 1992 : nr 2 (8), s. 56-58, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    368/371
    Autorzy: Mieczysław Wender, Maria Śniatała-Kamasa, Marlena Wójcicka.
    Tytuł: Fenotypy powierzchniowe komórek jednojądrzastych płynu mózgowo-rdzeniowego i krwi w stwardnieniu rozsianym.
    Tytuł angielski: Phenotypic characterisation of mononuclears in peripheral blood and CSF in multiple sclerosis.
    Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
    Szczegóły: 1992 : T. 26 (42), nr 5, s. 613-619, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    369/371
    Autorzy: Przemysław M. Mrozikiewicz.
    Tytuł: Polimorfizm fenotypu acetylacji i utleniania a ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej - farmakogenetyczny przyczynek do epidemiologii nowotworów.
    Tytuł angielski: Polymorphism of the acetylation and oxidation phenotypes and the risk of appearance of neoplastic diseases - pharmacogenetic approach to the epidemiology of neoplasms.
    Czasopismo: Post. Hig.
    Szczegóły: 1992 : T. 46, nr 5, s. 531-536, bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    370/371
    Autorzy: D[anuta] Kiełczewska-Mrozikiewicz, E[wa] Chmara, A[leksander] Mrozikiewicz.
    Tytuł: Fenotyp utleniania u dzieci z cukrzycą.
    Tytuł angielski: The oxidation phenotype in children with insulin-dependent diabetes.
    Tytuł całości: W: III Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego. Gdańsk, 17-19 V 1991. Streszczenia. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [Gdańsk, 1991]
    Strony: s. 98-99.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    371/371
    Autorzy: Danuta Januszkiewicz, Jerzy S. Nowak.
    Tytuł: Modulation of surface phenotype of acute lymphoblastic leukaemia cells induced by non-specific mitogens.
    Czasopismo: Bull. Pol. Acad. Sc. Biol. Sc.
    Szczegóły: 1991 : Vol. 39, nr 4, s. 363-371, il. tab. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu