Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
BEALES PHILIP L
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, J[onathan]
Eggenschwiler
, D[aniel]
Osborn
, D[esmond] A.
Brown
, F[rancesco]
Emma
, C[laus]
Klingenberg
, R[aoul] C.
Hennekam
, G[iuliano]
Torre
, M[asoud]
Garshasbi
, A[ndreas]
Tzschach
, M[ałgorzata]
Szczepańska
, M[arian]
Krawczyński
, J[acek]
Zachwieja
, D[anuta]
Zwolińska
, P[hilip] L.
Beales
, H[ans] H.
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[ndreas] W.
Kuss
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia is a ciliary disorder caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
2010 : Jg. 22, nr 1, s. 89 (abstr. W11-02).
Uwagi:
21. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Hamburg, 2.-4. März 2010.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Mutacja - genetyka
Ciliopatie - genetyka
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Ectodermal dysplasia - genetics
Mutation - genetics
Ciliopathies - genetics
2/3
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Jonathan
Eggenschwiler
, Daniel
Osborn
, Desmond A.
Brown
, Francesco
Emma
, Claus
Klingenberg
, Raoul C.
Hennekam
, Giuliano
Torre
, Masoud
Garshasbi
, Andreas
Tzschach
, Małgorzata
Szczepańska
, Marian
Krawczyński
, Jacek
Zachwieja
, Danuta
Zwolińska
, Philip L.
Beales
, Hans-Hilger
Ropers
, Anna
Latos-Bieleńska
, Andreas W.
Kuss
.
Tytuł:
Cranioectodermal dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.
Czasopismo:
Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2010 : Vol. 86, nr 6, s. 949-956.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
11.680
Punktacja Min. Nauki:
32.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Ectodermal dysplasia - genetics
Craniofacial abnormalities - genetics
Mutation - genetics
3/3
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Jonathan
Eggenschwiler
, Daniel
Osborn
, Desmond A.
Brown
, Francesco
Emma
, Claus
Klingenberg
, Raoul C.
Hennekam
, Giuliano
Torre
, Masoud
Garshasbi
, Andreas
Tzschach
, Małgorzata
Szczepańska
, Marian
Krawczyński
, Jacek
Zachwieja
, Danuta
Zwolińska
, Philip L.
Beales
, Hans-Hilger
Ropers
, Andreas W.
Kuss
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Mutacje w genie
IFT122
jako podłoże molekularne zespołu Sensenbrenner.
Tytuł całości:
W:
III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy:
[Lublin, 2010]
Strony:
s. 75.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół
Wady rozwojowe czaszkowo-twarzowe - genetyka
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Syndrome
Craniofacial abnormalities - genetics
Ectodermal dysplasia
Mutation - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu