2/78
Autorzy: Marcin Kołbuc, Mateusz F. Kołek, Rafał Motyka, Beata Bieniaś, Sandra Habbig, Kathrin Burgmaier, Larisa Prikhodina, Svetlana Papizh, Velibor Tasic, Christine Okorn, Maria Szczepańska, Katarzyna Kiliś-Pstrusińska, Anna Wasilewska, Piotr Adamczyk, Marcin Tkaczyk, Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska, Monika Miklaszewska, Krzysztof Pawlaczyk, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Augustina Jankauskiene, Jens König, Hae Il Cheong, Yo Han Ahn, Sophie Kaspar, Przemysław Sikora, Bodo B. Beck, Marcin Zaniew. Tytuł: Development of a tool for predicting HNF1B mutations in children and young adults with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract. Czasopismo: Pediatr. Nephrol. Szczegóły: 2024 : Vol. 39, nr 6, s. 1847-1858, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.363. p-ISSN: 0931-041X e-ISSN: 1432-198X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.000 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/78
Autorzy: Anna Szoszkiewicz, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Molecular landscape of congenital vertebral malformations: recent discoveries and future directions. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2024 : Vol. 19, art. 32 [s. 1-21], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193. e-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/78
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Aleksandra Podwysocka, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Ewelina Bukowska-Olech, Agnieszka Magdalena Rygiel, Dorothy Lys Guilbride, Wojciech Wiszniewski, Paweł Gawliński. Tytuł: Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 3, s. 507-514, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/78
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Craniosynostosis as an additional feature of rare genetic syndromes. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 135, bibliogr. Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/78
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heleen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar. Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 31, suppl. S1, s. 129, bibliogr. Uwagi: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Vienna, Austria, June 11-14, 2022. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/78
Autorzy: Barbara Biedziak, Justyna Dąbrowska, Anna Szponar-Żurowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Ewa Mojs, Jennifer Mulle, Rafał Płoski, Adrianna Mostowska. Tytuł: Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2023 : Vol. 191, nr 1, s. 205-219, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/78
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Filip Glista, April Dinwiddie, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Rare multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 1 (MCAHS1) - the clinical and molecular summary. Czasopismo: Eur. J. Med. Genet. Szczegóły: 2023 : Vol. 66, nr 1, art. 104668 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612. p-ISSN: 1769-7212 e-ISSN: 1878-0849 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/78
Autorzy: Joanna M. Budzik, Katarzyna M. Łacna, Ewelina Bukowska-Olech, Renata Glazar, Aleksander Jamsheer. Tytuł: A severe case of osteogenesis imperfecta caused by a novel pathogenic variant located outside the lethal regions of the COL1A1 gene. Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów. Adres wydawniczy: [B.m., 2022] Strony: abstr. PC-1.6 (s. 54-55), bibliogr. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/78
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Ewelina Bukowska-Olech, Marta Jurek, Ewa Kalka, Dorothy Lys Guilbride, Mariusz Ireneusz Furmanek, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Paweł Gawliński. Tytuł: De novo ACTG1 variant expands the phenotype and genotype of partial deafness and Baraitser-Winter syndrome. Czasopismo: Int. J. Mol. Sci. Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 2, art. 692 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750. e-ISSN: 1422-0067 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
19/78
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/78
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Cenna Doornbos, Ronald van Beek, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Anna Latos-Bieleńska, Ryszard Grenda, Ernie M. H. F. Bongers, Miriam Schmidts, Ewa Obersztyn, Maciej R. Krawczyński, Machteld M. Oud. Tytuł: Identical IFT140 variants cause variable skeletal ciliopathy phenotypes - challenges for the accurate diagnosis. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 13, art. 931822 [ s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
24/78
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Dawid Larysz, Paweł Gawliński, Grzegorz Koczyk, Delfina Popiel, Lidia Gurba-Bryśkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Zuzanna Adamek, Aleksandra Szczepankiewicz, Paweł Dominiak, Filip Glista, Karolina Matuszewska, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Results from genetic studies in patients affected with craniosynostosis: clinical and molecular aspects. Czasopismo: Front. Mol. Biosci. Szczegóły: 2022 : Vol. 9, art. 865494 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351. e-ISSN: 2296-889X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
25/78
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer. Tytuł: SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/duplication encompassing Fingerin (BHLHA9). Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2022 : Vol. 17, art. 325 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193. e-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
27/78
Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Eyal Schwartzmann, Ewelina Bukowska-Olech, Michał Biernat, Stanisław Gattner, Tomasz Korobacz, Filip Nowick, Monika Wiczuk-Wiczewska. Tytuł: The pediatric common variable immunodeficiency - from genetics to therapy: a review. Czasopismo: Eur. J. Pediatr. Szczegóły: 2022 : Vol. 181, nr 4, s. 1371-1383, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.636. p-ISSN: 0340-6199 e-ISSN: 1432-1076 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
28/78
Autorzy: Jacob W. P. Potuijt, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina Bukowska-Olech, Picard Nguyen, Aleksander Jankowski, Frank Magielsen, Karolina Matuszewska, Christianne A. van Nieuwenhove, Robert.Jan H. Galjaard, Annelies de Klein, Aleksander Jamsheer. Tytuł: The pZRS non-coding regulatory mutation resulting in triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome changes the pattern of local interactions. Czasopismo: Mol. Genet. Genomics Szczegóły: 2022 : Vol. 297, nr 5, s. 1343-1352, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.000. p-ISSN: 1617-4615 e-ISSN: 1617-4623 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.100 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
30/78
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heelen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar. Tytuł: WDR35 variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 10, s. 3071-3077, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
31/78
Autorzy: Beata Narożna, Wojciech Langwiński, Zuzanna Stachowiak, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksandra Szczepankiewicz. Tytuł: Changes in human airway cells transcriptome during epithelial wound repair. Czasopismo: Eur. Respir. J. Szczegóły: 2021 : Vol. 58, suppl. 65, abstr. PA3685. Uwagi: European Respiratory Society (ERS) International Congress. Virtual congress, 5-8 September 2021. p-ISSN: 0903-1936 e-ISSN: 1399-3003 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
32/78
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Gawliński, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Maria Jędrzejowska, Ewa Obersztyn, Michał Piechota, Marta Bielska, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2021 : Vol. 16, art. 286 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.269. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. e-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.307 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
33/78
Autorzy: Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Dyzostozy twarzowe. Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021 Strony: s. 279-291, il. tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-6404-9 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
36/78
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Filip Łojek, Delfina Popiel, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Further phenotypic delineation of the auriculocondylar syndrome type 2 with literature review. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 1, s. 107-113, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. Erratum in: J. Appl. Genet. 2021 Vol. 62 nr 1 s.183 DOI: 10.1007/s13353-020-00596-y p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
37/78
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Wiktoria Trzebiatowska, Wiktor Czech, Olga Drzymała, Piotr Frąk, Franciszek Klarowski, Piotr Kłusek, Anna Szwajkowska, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Hereditary multiple exostoses - a review of the molecular background, diagnostics, and potential therapeutic strategies. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 759129 [ s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.772 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
38/78
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Małgorzata Stanczyk, Karolina Pesz, Lech Dudarewicz, Sławomir Chrul, Ewelina Bukowska-Olech, Nina Wieczorek-Cichecka, Heelen H. Arts, Machteld M. Oud, Robert Śmigiel, Ryszard Grenda, Ewa Obersztyn, Krystyna H. Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
39/78
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Maternally inherited hemizygous 8.5 Mb Xq21.1 deletion in a male patients with choroideremia, deafness and intellectual disability found using NGS based CNV-calling approach. Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021. Adres wydawniczy: [B.m., 2021] Strony: [1 s. nlb.]. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
40/78
Autorzy: Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech, Ilona Jaszczuk, Lucjusz Jakubowski, Agnieszka Gach. Tytuł: Novel mutations within collagen alpha1(I) and alpha2(I) ligand-binding sites, broadening the spectrum of osteogenesis imperfecta - current insights into collagen type I lethal regions. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 12, art. 692978 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.772 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
41/78
Autorzy: Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Uira Souto Melo, Bjort K. Kragsteen, Martin Franke, Verena Heinrich, Robert Schopflin, Inga Nagel, Nicolas Gruchy, Stefan Mundlos, Varun K.A. Sreenivasan, Cristina Lopez, Martin Vingron, Ewelina Bukowska-Olech, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 108, nr 9, s. 1725-1734, il. tab. bibliogr. summ. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.253. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45. p-ISSN: 0002-9297 e-ISSN: 1537-6605 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 11.043 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
42/78
Autorzy: Dawid Szczepankiewicz, Piotr Celichowski, Paweł A. Kołodziejski, Ewa Pruszyńska-Oszmałek, Maciej Sassek, Przemysław Zakowicz, Ewa Banach, Wojciech Langwiński, Kosma Sakrajda, Joanna Nowakowska, Magdalena Socha, Ewelina Bukowska-Olech, Joanna Pawlak, Joanna Twarowska-Hauser, Leszek Nogowski, Janusz K. Rybakowski, Aleksandra Szczepankiewicz. Tytuł: Transcriptome changes in three brain regions during chronic lithium administration in the rat models of mania and depression. Czasopismo: Int. J. Mol. Sci. Szczegóły: 2021 : Vol. 23, nr 1, art. 1148 [s. 1-26],, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.847. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. e-ISSN: 1422-0067 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.208 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
43/78
Autorzy: Monika Dmitrzak-Węglarz, Aleksandra Szczepankiewicz, Janusz Rybakowski, Paweł Kapelski, Karolina Bilska, Maria Skibińska, Edyta Reszka, Monika Lesicka, Ewa Jabłońska, Edyta Wieczorek, Ewelina Bukowska-Olech, Joanna Pawlak. Tytuł: Transcriptomic profiling as biological markers of depression - a pilot study in unipolar and bipolar women. Czasopismo: World J. Biol. Psychiatry Szczegóły: 2021 : Vol. 22, nr 10, s. 744-756, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.990. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. p-ISSN: 1562-2975 e-ISSN: 1814-1412 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.418 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
44/78
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Krzysztof Szczałuba, Aleksander Jamsheer. Tytuł: A novel biallelic splice-site variant in the LRP4 gene causes sclerosteosis 2. Czasopismo: Birth Defects Res. Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 9, s. 652-659, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.938. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 2472-1727 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
45/78
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Bartosz Wojciechowicz, Adam Dawidziuk, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Adapting SureSelect enrichment protocol to the Ion Torrent S5 platform in molecular diagnostics of craniosynostosis. Czasopismo: Sci. Rep. Szczegóły: 2020 : Vol. 10, art. 4159 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. e-ISSN: 2045-2322 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.379 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
46/78
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Monika Dmitrzak-Węglarz, Dawid Larysz, Bartosz Wojciechowicz, Dorota Simon, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Compound craniosynostosis, intellectual disability, and Noonan-like facial dysmorphism associated with 7q32.3-q35 deletion. Czasopismo: Birth Defects Res. Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 10, s. 740-748, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.938. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 2472-1727 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
47/78
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Renata Posmyk, Ewelina M. Bukowska-Olech, Anna Wawrocka, Aleksander Jamsheer, Machteld M. Oud, Miriam Schmidts, Heleen H. Arts, Anna Latos-Bieleńska, Anna Wasilewska. Tytuł: Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syndrome and early onset end-stage renal disease. Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis. Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 36 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. e-ISSN: 1750-1172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
49/78
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Promotor: Aleksander Jamsheer. Tytuł: Identyfikacja genetycznych przyczyn wad czaszki u człowieka. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2020 Strony: 132 s. [komentarz + cykl 5 publikacji składających się na rozprawę doktorską] , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Wydział Lekarski. Uniwersytet im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
51/78
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Beata Leszczyńska, Boyana Mikulska, Heleen H. Arts, Ewelina Bukowska-Olech, Maria Daniel, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn. Tytuł: Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 10, s. 2417-2425, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.857. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20. p-ISSN: 1552-4825 e-ISSN: 1552-4833 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
52/78
Autorzy: Bartłomiej Budny, Tomasz Zemojtel, Małgorzata Kałużna, Paweł Gut, Marek Niedziela, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Urszula Ambroziak, Tomasz Bednarczuk, Elżbieta Wrotkowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka. Tytuł: SEMA3A and IGSF10 are novel contributors to combined pituitary hormone deficiency (CPHD) Czasopismo: Front. Endocrinol. (Lausanne) Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 368 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.439. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 9. e-ISSN: 1664-2392 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.555 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
53/78
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Materna-Kiryluk, Joanna Walczak-Sztulpa, Delfina Popiel, Magdalena Badura-Stronka, Grzegorz Koczyk, Adam Dawidziuk, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 580477 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
54/78
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Katarzyna Zawadzka, Dawid Sielski, Ewelina Bukowska-Olech, Paweł Zawadzki, Kazimierz Kozłowski, Aleksander Jamsheer. Tytuł: The first report of biallelic missense mutations in the SFRP4 gene causing Pyle disease in two siblings. Czasopismo: Front. Genet. Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 593407 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.406. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 1664-8021 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.599 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
55/78
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marcin Jaworski, Piotr Jaworski, Maciej Robert Krawczyński. Tytuł: Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a PAX6 pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism? Czasopismo: Jpn. J. Ophthalmol. Szczegóły: 2020 : Vol. 64, nr 2, s. 134-139, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.920. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. p-ISSN: 0021-5155 e-ISSN: 1613-2246 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.447 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
57/78
Autorzy: Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Renata Glazar, Anna Kruczek, Anna Latos-Bieleńska, Przemko Tylżanowski, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia. Czasopismo: Clin. Genet. Szczegóły: 2019 : Vol. 96, nr 5, s. 429-438, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.274. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 0009-9163 e-ISSN: 1399-0004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.578 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
58/78
Autorzy: Ewelina M. Olech, Karolina Matuszewska, Michał Piechota, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Phenotypic description of two adult brothers presenting with mild form of Smith-Lemli-Opitz syndrome. Czasopismo: Clin. Dysmorphol. Szczegóły: 2019 : Vol. 28, nr 3, s. 152-154, il. tab. bibliogr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.185. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15. p-ISSN: 0962-8827 e-ISSN: 1473-5717 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.521 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
61/78
Autorzy: D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, B[artosz] Wojciechowicz, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer. Tytuł: Adopting hybridisation-based enrichment in molecular diagnostics of complex disorders via next-generation ion semiconductor sequencing. Źródło: European Human Genetics Conference in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics, Milan, Italy, June 16-19, 2018. Data dostępu: 3 VII 2018 r. Lokalizacja w obrębie dokumentu głównego: https://2018.eshg.org/ Strony: abstr. P14.061A/A. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
62/78
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Novel 1q22-q23.1 duplication in a patient with lambdoid and metopic craniosynostosis, muscular hypotonia, and psychomotor retardation. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 3, s. 281-289, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
67/78
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Ewelina M. Olech, Kazimierz Kozłowski, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Monika Obara-Moszyńska, Anna Latos-Bieleńska, Marek Karczewski, Tomasz Żemojtel. Tytuł: Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency. Czasopismo: J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1434-5161 e-ISSN: 1435-232X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
68/78
Autorzy: Ewelina M. Olech, Tomasz Żemojtel, Anna Sowińska-Seidler, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos, Marek Karczewski, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Identification of a molecular defect in a stillborn fetus with perinatal lethal hypophosphatasia using a disease-associated genome sequencing approach. Czasopismo: Pol. J. Pathol. Szczegóły: 2016 : T. 67, nr 1, s. 78-83, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1233-9687 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.990 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
70/78
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene. Czasopismo: J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461. p-ISSN: 1434-5161 e-ISSN: 1435-232X Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
71/78
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Monika Piwecka, Ewelina Olech, Magdalena Socha, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer. Tytuł: Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patients with an X-linked partial microduplication and overexpression of the KAL1 gene. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 2, s. 177-184, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
74/78
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos. Tytuł: Successful identification of causative single-gene defects using NGS disease-associated genome sequencing approach in a patient affected by perinatal type of hypophosphatasia. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 104. Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
76/78
Autorzy: K[arolina] Matuszewska, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Olech, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Thalidomide embryopathy in two Polish patients - case report. Czasopismo: Pharmacoepidemiol. Drug Saf. Szczegóły: 2015 : Vol. 24, suppl. S2, s. 32. Uwagi: Oral Presentation and Poster Abstracts of the EUROmediCAT: Safety of medication use in preganancy. Poznan, Poland, February 2-4, 2015. p-ISSN: 1053-8569 e-ISSN: 1099-1557 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Polskie hasła przedmiotowe:
77/78
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, J[olanta] Kurosz, E[welina] Olech, M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Czy u pacjentów z jednostronnym izolowanym zniekształceniem zmniejszającym kończyn stwierdza się wyższą częstość występowania czynników ryzyka zakrzepicy? (Badanie pilotażowe hipotezy prenatalnej zakrzepicy u płodu jako przyczyny występowania ubytkowych wad kończyn). Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń. Adres wydawniczy: [B.m., 2014] Strony: abstr. 35. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
78/78
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Socha, E[welina] Olech, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Increased frequency of F5 and F2 thrombophilia predisposing variants in families with unilateral limb reduction defects - a pilot study. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 103. Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe: