2/3
Autorzy: Victor Murcia Pienkowski, Marzena Kucharczyk, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Poszewiecka, Katarzyna Pachota, Marlena Młynek, Piotr Stawiński, Agnieszka Pollak, Joanna Kosińska, Katarzyna Wojciechowska, Monika Lejman, Agata Cieślikowska, Dorota Wicher, Agnieszka Stembalska, Karolina Matuszewska, Anna Materna-Kiryluk, Anna Gambin, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Rafał Płoski. Tytuł: Breakpoint mapping of symptomatic balanced translocations links the EPHA6, KLF13 and UBR3 genes to novel disease phenotype. Czasopismo: J. Clin. Med. Szczegóły: 2020 : Vol. 9, nr 5, art. 1245 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 2077-0383 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.241 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/3
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Ewelina Kośmider, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Lauren Currie, Sandhya Parkash, Stephen G. Kahler, Elizabeth Roeder, Rebecca O. Littlejohn, Thomas S. DeNapoli, Felix R. Shardonofsky, Cody Henderson, George Powers, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc Oligny, Jacques L. Michaud, Sandra Janssens, Kris De Coen, Jo Van Dorpe, Annelies Dheedene, Matthew T. Harting, Matthew D. Weaver, Amir M. Khan, Nina Tatevian, Jennifer Wambach, Kathleen A. Gibbs, Edwina Popek, Anna Gambin, Paweł Stankiewicz. Tytuł: LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV. Czasopismo: Hum. Mutat. Szczegóły: 2018 : Vol. 39, nr 12, s. 1916-1925, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. p-ISSN: 1059-7794 e-ISSN: 1098-1004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.453 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: