Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
JACKSON GAIL C
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
Eveliina
Jakkula
, O.
Makitie
, Malwina
Czarny-Ratajczak
, Gail C.
Jackson
, Rita
Damignani
, Miki
Susic
, Michael D.
Briggs
, William G.
Cole
, Leena
Ala-Kokko
.
Tytuł:
Mutations in the known genes are not the major cause of MED; distinctive phenotypic entities among patients with no identified mutations.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2005 : Vol. 13, nr 3, s. 292-301, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
3.251
Punktacja Min. Nauki:
20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Mutacja
Osteochondrodysplazje - genetyka
Chrząstka - wady rozwojowe
Medical Subject Headings:
Mutation - genetics
Osteochondrodysplasias - genetics
Cartilage - abnormalities
2/3
Autorzy:
Outie
Mäkitie
, Geert R.
Mortier
, Malwina
Czarny-Ratajczak
, Michael J.
Wright
, Mohnish
Suri
, Piotr
Rogala
, Margarida
Freund
, Gail C.
Jackson
, Eveliina
Jakkula
, Leena
Ala-Kokko
, Michael D.
Briggs
, William G.
Cole
.
Tytuł:
Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations : Description of 12 patients.
Czasopismo:
Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły:
2004 : Vol. 125A, nr 3, s. 278-284, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
0.815
Punktacja Min. Nauki:
8.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Osteochondrodysplazje - genetyka
Osteochondrodysplazje - radiografia
Mutacja
Białka macierzy pozakomórkowej - genetyka
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Osteochondrodysplasias - genetics
Osteochondrodysplasias - radiography
Mutation - genetics
Extracellular matrix proteins - genetics
Phenotype
3/3
Autorzy:
G[ail] C.
Jackson
, F.S.
Barker
, E[veliina]
Jakkula
, M[alwina]
Czarny-Ratajczak
, O.
Makitie
, W[illiam] G.
Cole
, M[ichael] J.
Wright
, S.F.
Smithson
, M.
Suri
, P[iotr]
Rogala
, G[eert] R.
Mortier
, C.
Baldock
, A.
Wallace
, R.
Elles
, L[eena]
Ala-Kokko
, M[ichael] D.
Briggs
.
Tytuł:
Missense mutations in the β strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia.
Czasopismo:
J. Med. Genet.
Szczegóły:
2004 : Vol. 41, nr 1, s. 52-59, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
4.112
Punktacja Min. Nauki:
15.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Osteochondrodysplazje - genetyka
Mutacja zmiany sensu
Medical Subject Headings:
Osteochondrodysplasias - genetics
Mutation, missense
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu