Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
JAWORSKI MARCIN
Liczba odnalezionych rekordów:
1
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/1
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Aleksander
Jamsheer
, Marcin
Jaworski
, Piotr
Jaworski
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
Two sisters with microphthalmia and anterior segment dysgenesis secondary to a
PAX6
pathogenic variant with clinically healthy parents: a case of gonadal mosaicism?
Czasopismo:
Jpn. J. Ophthalmol.
Szczegóły:
2020 : Vol. 64, nr 2, s. 134-139, il. bibliogr. abstr.
Uwagi:
Wartość IF skorygowana na medianę: 0.920. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
p-ISSN:
0021-5155
e-ISSN:
1613-2246
Typ publikacji:
ZA
Typ publikacji:
ORG
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
2.447
Punktacja Min. Nauki:
100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Małoocze - genetyka
Aniridia - genetyka
Czynnik transkrypcji PAX6 - genetyka
Mutacja - genetyka
Mozaikowatość
Sekwencjonowanie całego eksomu
Medical Subject Headings:
Microphthalmos - genetics
Aniridia - genetics
PAX6 transcription factor - genetics
Mutation - genetics
Mosaicism
Whole exome sequencing
Inne bazy podające opis:
Scopus
DOI:
10.1007/s10384-020-00715-6
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu