Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
KOSTYK EWA
Liczba odnalezionych rekordów:
14
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/14
Autorzy:
Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Maria
Boczar
, Ewa
Kalka
, Maja
Krefft
, Jennifer
Castaneda
, Jakub
Klapecki
, Aleksandra
Pietrzyk
, Artur
Barczyk
, Natalia
Braun-Walicka
, Magdalena
Badura-Stronka
, Olga
Malinowska
, Aleksandra
Landowska
, Tomasz
Gambin
, Mateusz
Dawidziuk
, Katarzyna
Niepokój
, Katarzyna
Kowalczyk
, Barbara
Wiśniowiecka-Kowalnik
, Marta
Smyk
, Izabela
Plaskota
, Artur
Dobosz
, Katarzyna
Wojciechowska
, Paweł
Szyld
, Beata
Lipska-Ziętkiewicz
, Ewa
Kostyk
, Hanna
Moczulska
, Agata
Runge
, Krzysztof
Szczałuba
, Elżbieta
Czyżyk
, Magdalena
Kacprzak
, Karolina
Kowalczyk
, Patrycja
Szymańska
, Borys
Styka
, Karolina
Rutkowska
, Rafał
Płoski
, Beata
Nowakowska
, Jerzy
Bal
, Ewa
Obersztyn
, Monika
Gos
.
Tytuł:
Zespół KBG - analiza fenotypowo-genotypowa 35 pacjentów z wariantami patogennymi genu ANKRD11 lub rearanżacją regionu 16q24.3
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
abstr. 2.01.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Białka represorowe - genetyka
Mutacja - genetyka
Genotyp
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Repressor proteins - genetics
Mutation - genetics
Genotype
Phenotype
2/14
Autorzy:
Alina T.
Midro
, Beata
Stasiewicz-Jarocka
, Barbara
Panasiuk
, K.
Chrzanowska
, O[lga]
Haus
, L[ucjusz]
Jakubowski
, E[wa]
Kostyk
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, M[aria]
Lassota
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[anusz]
Limon
, J.
Pietrzyk
, M.
Sąsiadek
, G.
Sorbaj-Sucharska
, J.
Wierzba
, S[tanisław]
Zajączek
, J.
Zaremba
.
Tytuł:
Pregnancy loss as a result of carriership of familial reciprocal chromosomal translocations.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Safety of medication use in pregnancy". Konferencja Satelitarna EUROmediCAT "Profilaktyka wad wrodzonych - Terapia kobiety ciężarnej bezpieczna dla płodu". Poznań, Poland, February 2-4, 2015.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2015
Strony:
s. 58-59.
p-ISBN:
978-83-7597-254-2
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Aberracje chromosomowe
Translokacja genetyczna
Wynik ciąży
Medical Subject Headings:
Chromosome aberrations
Translocation, genetic
Pregnancy outcome
3/14
Autorzy:
A.
Jezela-Stanek
, E.
Małunowicz
, E.
Ciara
, E.
Popowska
, M.
Piotrowicz
, K.
Spodar
, M.
Gajdulewicz
, E[wa]
Kostyk
, A.
Pyrkosz
, A.
Kruczek
, E.
Obersztyn
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
.
Tytuł:
Charakterystyka kliniczna grupy 50 polskich chorych z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza.
Czasopismo:
Klin. Pediat.
Szczegóły:
2007 : Vol. 15, nr zjazdowy, s. 161.
Uwagi:
XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Łódź, 24-26 V 2007 r.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - diagnostyka
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - genetyka
Diagnostyka różnicowa
Medical Subject Headings:
Smith-Lemli-Opitz syndrome - diagnosis
Smith-Lemli-Opitz syndrome - genetics
Diagnosis, differential
4/14
Autorzy:
E.
Obersztyn
, A.
Szpecht-Potocka
, T[adeusz]
Mazurczak
, P.
Stankiewicz
, E.
Bocian
, E[wa]
Kostyk
, A.
Kruczek
, M[aria]
Lassota
, A[lina]
Midro
, B.
Dawydzik
, I.
Jałowiec
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
10 lat doświadczeń w diagnostyce klinicznej i molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski:
Ten years of clinical and molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
2005 : T. 56, nr 3, s. 397-398.
Uwagi:
IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 2-3 X 2004.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Pradera-Williego - diagnostyka
Zespół Pradera-Williego - genetyka
Medical Subject Headings:
Prader-Willi syndrome - diagnosis
Prader-Willi syndrome - genetics
5/14
Autorzy:
M.
Gajdulewicz
, K[rystyna] H.
Chrzanowska
, D.
Abramczuk-Piekutowska
, M.
Gładkowska-Dura
, A.
Wakulińska
, M[agdalena]
Białecka
, H[anna]
Gregorek
, H.
Rysiewski
, B[ożenna]
Goryluk-Kozakiewicz
, K.
Spodar
, E.
Popowska
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, A.
Gaworczyk
, O[lga]
Haus
, E[wa]
Kostyk
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, A[lina] T.
Midro
, J.
Pilch
, M.
Piotrowicz
, A.
Stembalska
, M[ałgorzata]
Stolarska
, M.
Ussowicz
, M.
Wieczorek
, S[tanisław]
Zajączek
.
Tytuł:
The Polish Registry for Nijmegen breakage syndrome.
Czasopismo:
Arch. Perinat. Med.
Szczegóły:
2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 36.
Uwagi:
The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Nijmegen
Rejestry
Medical Subject Headings:
Nijmegen breakage syndrome
Registries
6/14
Autorzy:
A.
Szpecht-Potocka
, E.
Obersztyn
, J[erzy]
Bal
, E.
Bocian
, E[wa]
Kostyk
, A.
Kruczek
, M[aria]
Lassota
, A[lina]
Midro
, B.
Dawydzik
, I.
Jałowiec
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, J[acek]
Pilch
, R[enata]
Glazar
, C[ezary]
Cybulski
, T[adeusz]
Mazurczak
.
Tytuł:
10 lat doświadczeń w diagnostyce molekularnej zespołu Pradera-Williego.
Tytuł angielski:
Ten years of molecular studies in Prader-Willi syndrome patients.
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 32-33.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Pradera-Williego - diagnostyka
Zespół Pradera-Williego - genetyka
Medical Subject Headings:
Prader-Willi syndrome - diagnosis
Prader-Willi syndrome - genetics
7/14
Autorzy:
C[ezary]
Cybulski
, K[arol]
Krzystolik
, A[lessandra]
Murgia
, M[addalena]
Martella
, M[arek]
Prost
, M[aciej]
Krawczyński
, K[rystyna]
Pecold
, E.
Starzycka-Bigaj
, M[aria]
Starzycka
, B[ronisława]
Koraszewska-Matuszewska
, M[arek]
Ćwirko
, W.
Lubiński
, H.
Zając-Pytus
, L.
Kuprjanowicz
, M.
Modrzejewska
, B[ohdan]
Górski
, A[nna]
Jakubowska
, T[adeusz]
Dębniak
, I[reneusz]
Kojder
, L[eszek]
Sagan
, J[anusz]
Limon
, B[ogdan]
Białas
, J[ózef]
Kałuża
, M[ałgorzata]
Zdunek
, P[rzemysław]
Nowacki
, D.
Chibowski
, A[leksandra]
Omulecka
, D.
Jaskólski
, Z.
Krzysztolik
, E[wa]
Kostyk
, O[lga]
Haus
, J[an]
Lubiński
.
Tytuł:
Mutacje germinalne genu VHL w populacji polskiej - implikacje kliniczne w praktyce okulistycznej.
Tytuł całości:
W:
XXVI Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 4-6 IV 2003. Streszcz. Abstracts.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2003
Strony:
s. 22.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Hippela-Lindaua - genetyka
Choroba Hippela-Lindaua - diagnostyka
Mutacja punktowa - genetyka
Medical Subject Headings:
von Hippel-Lindau disease - genetics
von Hippel-Lindau disease - diagnosis
Point mutation - genetics
8/14
Autorzy:
S[ławomir]
Wiśniewski
, B[ożena]
Marszałek
, K[rzysztof]
Kobielak
, E[wa]
Kostyk
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Mutations of EDA, EDARADD and TRAF6 genes in anhidrotic ectodermal dysplasia genotype/phenotype correlation.
Czasopismo:
Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły:
2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 49-50.
Uwagi:
European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Geny
Mutacja - genetyka
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Ectodermal dysplasia - genetics
Genes
Mutation - genetics
Phenotype
9/14
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, E.
Małunowicz
, E.
Ciara
, E.
Popowska
, K[rystyna]
Chrzanowska
, B.
Kozakiewicz-Goryluk
, M.
Gajdulewicz
, A.
Jezela-Stanek
, H.
Rysiewski
, J.
Chmielik
, J.
Kasprzyk-Obara
, J.
Juszko
, J[acek]
Michałkiewicz
, J.
Wolski
, A.
Stolarek
, B.
Górska
, J[ózef]
Ryżko
, P[iotr]
Socha
, E.
Jurkiewicz
, I.
Kościesza
, M.
Piotrowicz
, L[ucjusz]
Jakubowski
, A.
Pyrkosz
, M.
Lisik
, E[wa]
Kostyk
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[arzena]
Wiśniewska
.
Tytuł:
Smith-Lemli-Opitz syndrome : a case study (1977-2003).
Czasopismo:
Eur. J. Paediatr. Neurol.
Szczegóły:
2003 : Vol. 7, nr 2, s. A18.
Uwagi:
Abstracts for the IVth Congress of the Polish Child Neurology Society. 15-17 May 2003, Warsaw, Poland.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
Medical Subject Headings:
Smith-Lemli-Opitz syndrome
10/14
Autorzy:
M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, E.
Małunowicz
, E.
Ciara
, E.
Popowska
, K[rystyna]
Chrzanowska
, B.
Kozakiewicz-Goryluk
, M.
Gajdulewicz
, A.
Jezela-Stanek
, H.
Rysiewski
, J.
Chmielik
, J.
Kasprzyk-Obara
, W.
Szapłyko
, J.
Juszko
, J[acek]
Michałkiewicz
, J.
Wolski
, A.
Stolarek
, B.
Górska
, J[ózef]
Ryżko
, P[iotr]
Socha
, E.
Jurkiewicz
, I.
Kościesza
, M.
Piotrowicz
, L[ucjusz]
Jakubowski
, A.
Pyrkosz
, M.
Lisik
, E[wa]
Kostyk
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, M[arzena]
Wiśniewska
.
Tytuł:
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza - studium przypadków (1977-2003).
Tytuł angielski:
Smith-Lemli-Opitz syndrome : a case study (1977-2003).
Czasopismo:
Neurol. Dziec.
Szczegóły:
2003 : Vol. 12 supl., s. 32.
Uwagi:
IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Warszawa, 15-17 V 2003.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
Medical Subject Headings:
Smith-Lemli-Opitz syndrome
11/14
Autorzy:
L[ucjusz]
Jakubowski
, M[onika]
Ignacak
, O.
Hiort
, R[enata]
Stawerska
, A.
Sobieszczańska-Jabłońska
, Ewa
Kostyk
, A.
Bielak
, J.
Słowikowska-Hilczer
.
Tytuł:
Diagnostyka kliniczna, zalecenia terapeutyczne oraz poradnictwo genetyczne w przypadkach zespołu niewrażliwości na androgeny.
Tytuł angielski:
Clinical diagnosis, therapeutic recommendations and genetic counselling in cases of androgen insensitivity syndrome.
Tytuł całości:
W:
Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2002
Strony:
s. 51.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Receptory androgenów - genetyka
Zespół
Zaburzenia gonadalne - diagnostyka
Zaburzenia gonadalne - leczenie
Medical Subject Headings:
Receptors, androgen - genetics
Syndrome
Gonadal disorders - diagnosis
Gonadal disorders - therapy
12/14
Autorzy:
Cezary
Cybulski
, Karol
Krzystolik
, Alessandra
Murgia
, Bohdan
Górski
, Tadeusz
Dębniak
, Anna
Jakubowska
, Maddalena
Martella
, Grzegorz
Kurzawski
, Marek
Prost
, Ireneusz
Kojder
, Janusz
Limon
, Przemysław
Nowacki
, Leszek
Sagan
, Bogdan
Białas
, Józef
Kałuża
, Małgorzata
Zdunek
, Aleksandra
Omulecka
, Dariusz
Jaskólski
, Ewa
Kostyk
, Bronisława
Koraszewska-Matuszewska
, Olga
Haus
, Hanna
Janiszewska
, Krystyna
Pecold
, Maria
Starzycka
, Ryszard
Słomski
, Marek
Ćwirko
, Andrzej
Sikorski
, Bartosz
Gliniewicz
, Lech
Cyryłowski
, Łucja
Fiszer-Maliszewska
, Jacek
Gronwald
, Aleksandra
Tołoczko-Grabarek
, Stanisław
Zajączek
, Jan
Lubiński
.
Tytuł:
Germline mutations in von Hippel-Lindau (VHL) gene in patients from Poland; disease presentation on patients with deletions of the entire VHL gene.
Tytuł całości:
W:
Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy:
Poznań, 2002
Strony:
s. 36-37.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Hippela-Lindaua - genetyka
Mutacja - genetyka
Delecja genu
Genotyp
Fenotyp
Medical Subject Headings:
von Hippel-Lindau disease - genetics
Mutation - genetics
Gene deletion
Genotype
Phenotype
13/14
Autorzy:
M[onika]
Ignacak
, M[arek]
Niedziela
, S[tanisław]
Zajączek
, J[erzy]
Starzyk
, L[ucjusz]
Jakubowski
, E[wa]
Kostyk
, H[anna]
Dziatkowiak
, J[anusz]
Limon
, A[lina]
Midro
, W[iesław] H.
Trzeciak
.
Tytuł:
Kliniczne formy zespołu niewrażliwości na androgeny są zdeterminowane lokalizacją mutacji w receptorze androgenów.
Tytuł angielski:
Clinical forms of androgen insensitivity syndrome are determined by localisation of mutation in androgen receptor.
Czasopismo:
Endokr. Pol.
Szczegóły:
2001 : T. 52, nr 4 supl. 1, s. 236-237.
Uwagi:
Materiały naukowe II Zjazdu - XI Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Łódź, 11-13 X 2001.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Receptory androgenów - genetyka
Mutacja
Zespół
Medical Subject Headings:
Receptors, androgen - genetics
Mutation
Syndrome
14/14
Autorzy:
Krzysztof [Karol]
Krzysztolik
, C[ezary]
Cybulski
, J[an]
Lubiński
, A.
Haus
, A.
Omulecka
, M[ałgorzata]
Zdunek
, A.
Lubińska
, M[ałgorzata]
Zalewska
, M[arek]
Prost
, M.
Jaskólski
, J.
Cyryłowski
, S[tanisław]
Zajączek
, A.
Tołoczko
, J[acek]
Gronwald
, B.
Wysocka
, J[anusz]
Limon
, B[ogdan]
Białas
, B[ronisława]
Koraszewska-Matuszewska
, E.
Starzycka-Bigaj
, E[wa]
Kostyk
, M.
Starzycka
, K[rystyna]
Chrzanowska
, [Krystyna]
Srzednicka
, [A.]
Rydź
, [Renata]
Sujkowska
, [Jan]
Domaniewski
, [Grażyna]
Malukiewicz
, J[ózef]
Kałuża
, Z.
Zagórski
, D.
Chibowski
, J.
Toczołowski
, M.
Czochra
, W[łodzimierz]
Paprzycki
, K[rystyna]
Pecold
, W.
Lubiński
, Z.
Krzysztolik
, A[ndrzej]
Sikorski
, M.
Słojewski
, B[artosz]
Gliniewicz
, M.
Czernicki
, R.
Kaczor
, I[reneusz]
Kojder
, G.
Psut
, A.
Górecka
, M.
Sochańska
, G[rażyna]
Wilk
, J.
Domański
, J.
Kubalska
, P.
Hadaczek
, B[ohdan]
Górski
, T[omasz]
Huzarski
, A.
Jakubowska
, J.
Szaflik
, A[ndrzej]
Kukwa
, H.
Zając
, M[arek]
Ćwirko
, H.
Niżankowska
, P.
Bażanowski
.
Tytuł:
Diagnostyka przedobjawowa w chorobie von Hippel-Lindau - znaczenie powstania Polskiego Rejestru Choroby Von Hippel-Lindau (VHL).
Tytuł angielski:
Presymptomatic diagnosis in von Hippel-Lindau disease - significance of arising of Register of von Hippel-Lindau Disease.
Tytuł całości:
W:
II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy:
[B.m., 1999]
Strony:
s. 41-42.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Hippela-Lindaua - diagnostyka
Rejestry
Medical Subject Headings:
von Hippel-Lindau disease - diagnosis
Registries
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu